SINDROMUL HIPOTON Neuropediatrie

  • View
    292

  • Download
    8

Embed Size (px)

Text of SINDROMUL HIPOTON Neuropediatrie

SINDROMUL HIPOTON

SINDROMUL HIPOTONTONUSUL MUSCULAR: Starea de contracie permanent a muchiului n repaus. Este rezultatul echilibrului ntre circuitul tonigen i cel corector, acestea fiind supuse influenelor de la nivelul scoarei cerebrale, trunchiului cerebral, sistemului extrapiramidal, cerebelului. Elementul fundamental al activitii tonigene este reflexul miotatic

EVALUAREA TONUSULUI MUSCULARExamenul tonusului muscular trebuie s se efectueze la un copil treaz, linitit, care prezint un grad oarecare de motilitate spontan.

Examenul tonusului muscular cuprinde:tonusul de repaus tonusul postural tonusul de aciune

EVALUAREA TONUSULUI MUSCULARTonusul de repaus se refer la: consistena muchiului, apreciat prin palpare iprin inspecie (exagerarea reliefului muscular sau etalarea muchiului, dup cum este vorba de hiper- sau hipotonie);

extensibilitatea, cercetat prin mobilitatea pasiv(n caz de hipotonie muscular extensibilitatea este crescut; n hipertonie se ntmpin o rezisten crescut);

pasivitate, testat prin proba de balotare amembrelor (pasivitatea se poate evidenia i la examinarea reflexului rotulian).

EVALUAREA TONUSULUI MUSCULARTonusul postural se examineaz prin: Cercetarea reflexelor de posutr Tonus postural normal permite sugarului: - susinerea capului cteva secunde la 1 lun i permanent la 3 luni; - susinerea n ejut cu sprijin la 6 luni i fr sprijin la 8 luni; - susinerea n picioare cu sprijin la 10 luni i fr sprijin la 12 luni; - instalarea mersului nainte de 18 luni

Tonusul de aciune se observ n timpul micrilor voluntare.

TULBURRILE TONUSULUI MUSCULARTulburrile tonusului muscular sunt reprezentate de hipertonia muscular i de hipotonia muscular. Hipertonia muscular apare sub form de: - spasticitate (hipertonie piramidal); - rigiditate (hipertonie extrapiramidal); - rigiditate de decerebrare - contractur reflex. Hipotonia muscular se caracterizeaz prin flaciditatea maselor musculare i rezisten minim la mobilizarea pasiv.

CIRCUMSTANE DE APARIIE A HIPOTONIEIAfectarea acut/progresiv localizat:

Cerebral Medular Unitate motorie

HIPOTONIA DE CAUZ CENTRAL/CEREBRAL Boli cromozomiale: Sindrom Prader-Willi Trisomii Encefalopatii cronice nonprogresive: Malformaii cerebrale Detresa perinatal Dezordini postnatale Boli peroxizomale: Sindromul cerebrohepatorenal (sind. Zellweger) Adrenoleucodistrofia neonatal Alte defecte genetice: Disautonomia familial Sindromul Lowe (oculocerebrorenal) Anomalii metabolice Hipotonia congenital benign(Fenichel G., 2005)

HIPOTONIA DE CAUZ MEDULAR

Mielopatia hipoxic-ischemic Injuria medular: prezentaia pelvian prezentaia cranian

HIPOTONIA SECUNDAR AFECTRII UNITII MOTORII Boli/afeciuni ale cornului medular anterior: Afeciuni acute: Poliomielita anterioar acut Afeciuni cronice: Amiotrofii spinale progresive

Boli/afeciuni ale trunchiurilor i rdcinilor nervoase Afeciuni acute: Poliradiculonevrite acute (Sindromul Guillain Barr) Polineuropatii acute periferice Afeciuni cronice: Polineuropatii periferice cronice sau constituionale (Neuropatii congenitale hipomielinizante, neuropatii axonale gigante, neuropatii senzitivomotorii ereditare ) Boli/afeciuni ale transmitrii neuromusculare Afeciuni acute: Botulism, Paralizii dup nepturi de insecte, Intoxicaii cu insecticide, fosfai organici, curara, neostigmin Afeciuni cronice: Miastenia gravis, Sindroame miastenice congenitale Boli/afeciuni musculare Afeciuni acute: Miopatii medicamentoase (corticoizi, antimalarice, vincristin) Miopatii inflamatorii Afeciuni cronice: Distrofii musculare progresive, Distrofii musculare congenitale Miopatii congenitale, Miopatii metabolice, Distrofii miopatice Paralizii periodice familiale

ORIENTAREA DIAGNOSTICULUI N FAA UNEI HIPOTONII (1) Anamneza: depistarea cazurilor similare n antecedenteleheredo-colaterale; : studiul sarcinii i al naterii (calitatea micrilor fetale, prezentaia, semnele de suferin fetal cronic/acut etc.); : vrsta debutului simptomelor; : evolutivitatea i severitatea simptomelor.

ORIENTAREA DIAGNOSTICULUI N FAA UNEI HIPOTONII (2) Examenul clinic- Tonusul variaz la copil n raport cu vrsta (hipotonia esteapreciat n raport cu ceea ce ar trebui copilul s fac, din punct de vedere motor, la vrsta respectiv).

- Bolnavul este anormal de moale; - ntrzierea achiziiilor posturale (susinerea capului, statul n ezut, staiunea n picioare sau mersul).

Examenul clinic- Inspecia sugarului culcat pe spate permite observarea posturii (rspunsul la traciune i suspendarea vertical) .

Proba de traciune la nou-nscut

Poziia normal a unui nou-nscut n suspensie ventral

(A) evaluarea tonusului muscular la nivelul membrelor superioare, (B) evaluarea tonusului muscular la nivelul membrelor inferioare

ORIENTAREA DIAGNOSTICULUI N FAA UNEI HIPOTONII (3) Examenul clinic- Postura de repaus a nou-nscuilor i sugarilor hipotoni este similar indiferent de boala de fond (postur de picior de broasc); - Copiii care nu se mic spontan, prezint frecvent o zon de alopecie la nivelul scalpului occipital, iar occiputul este turtit; - iptul copilului poate s fie slab; - Alimentaia se realizeaz cu dificultate, regurgitaiile i aspiraia se asociaz frecvent; - Slbiciunea musculaturii toracice este caracterizat prin apariia unei respiraii paradoxale i prin pectus excavatum. - Deformrile articulare fixe, prezente de la natere (artrogripoza), indic o hipotonie intrauterin

ORIENTAREA DIAGNOSTICULUI N FAA UNEI HIPOTONII (4)Stabilirea diagnosticului de hipotonieHipotonie generalizat sau localizat sever sau moderat dac a debutat acut sau lent, progresiv

Hipotonie non sau discret paralitic sau hipotonie paralitic

HIPOTONIE CRONIC FOR MUSCULAR DIMINUAT NORMAL Afectarea SNC HIPOTONIE AXIALHIPOTONIE GLOBAL amiotrofie areflexie tulburri vasomotorii deformri osteoarticulareHipo sau hipertonie posterioar Hipo sau hipertonie a membrelor Sindrom piramidal sau extrapiramidal Sindrom cerebelos Afectare intelectual Convulsii Anamnez, alte semne neurologice, evoluie Investigaii (EEG; TC; RMN; LCR; QI, bilan auditiv, vizual

Afectare a SNP

Neuropatii motoriiNeuropatii senzitivo-motorii Miopatii

Encefalopatie cronic fix sau progresiv

HIPOTONIE NON SAU DISCRET PARALITIC (LEZIUNE A NEURONULUI MOTOR CENTRAL)Caractere generale:- deficit motor moderat sau absent (hipotonie axial) - asocierea cu diferite disfuncii cerebrale dismorfism facial malformaii viscerale - ROT vii, exagerate - micri anormale

Tablouri clinice variate:- hipotonie axial + hipertonie a membrelor de tip piramidal - hipotonie axial + hipertonie de tip extrapiramidal (asociat cu micri distonice ale extremitilor i/sau tulburri de deglutiie) - hipotonie axial + tulburri de echilibru i de coordonare

Hipotoniile paraliticeSindrom de neuron motor periferic;

ROT diminuate sau absente; Falimentul micrilor Fasciculaii Atrofie/pseudohipertrofie muscular Nu exist anomalii din partea altor organe

Hipotoniile paralitice(2)Atrofia muscular este o trstur precoce a denervrii; Mrirea de volum a maselor musculare (pseudohipertrofie) traduce o suferin muscular. Muchii sunt fermi n distrofiile musculare progresive i n miopatiile inflamatorii, n timp ce n polineuropatii ei sunt moi. Fasciculaiile, care se prezint ca nite vibraii musculare (rippling) subcutanate, se observ cel mai bine de-a lungul muchilor superficiali (ex. la nivelul limbii, minilor etc) consecinta neuronopatiei/neuropatiei;

Hipotoniile paralitice(3) Fatigabilitatea muscular reprezint o alterare a forei musculare care este variabil n timp i se accentueaz dup repetarea contraciei musculare. Fatigabilitatea muscular caracterizeaz anomaliile jonciunii neuromusculare.

Hipotoniile paralitice(4)Miotonia: - se caracterizeaz printr-o lentoare i dificultate n contracia muchiului n timpul micrii voluntare. Rigiditatea miotonic se amelioreaz pn la dispariie prin repetarea micrii. - La percuia cu ciocanul de reflexe apar contracii ale muchiului lovit care persist cteva secunde, manifestndu-se printr-o depresiune sau o proeminen la locul percuiei. - Aceast reacie este deosebit de evident la limb sau la eminena tenar. - Apare n miotonia congenital Thomsen, paramiotonie, distrofia miotonic Steinert

Hipotoniile paralitice(5) ROT: - diminuate disproporionat fa de severitatea slbiciunii musculare sugereaz o neuronopatie sau neuropatie; - diminuate proporional cu slbiciunea muscular, sugereaz o miopatie, - conservarea ROT este sugestiv pentru miastenie;

ETIOLOGIA AFECTRII UNITII MOTORII Circumstanele de apariie ale tulburrilor (dup un toxic, medicament, un sindrom infecios, caracter familial, etc.); Tabloul clinic: semiologie neurologic, cu instalare acut sau progresiv, redus la deficit motor sau alte tulburri; Examene complementare:- concentraia enzimelor musculare - explorarea neurofiziologic - biopsia muscular, de nerv - alte investigaii (testul la Tensilon) - teste genetice

HIPOTONIA SECUNDAR AFECTRII UNITII MOTORII1. Boli/afeciuni ale cornului medular anterior:Afeciuni acute: Poliomielita anterioar acut Afeciuni cronice: Amiotrofii spinale progresive

2. Boli/afeciuni ale trunchiurilor i rdcinilor nervoaseAfeciuni acute: Poliradiculonevrite acute (Sindromul Guillain Barr) Polineuropatii acute periferice Afeciuni cronice: Polineuropatii periferice cronice sau constituionale (Neuropatii congenitale hipomielinizante, neuropatii axonale gigante, neuropatii senzitivomotorii ereditare )

3. Boli/afeciuni ale transmitrii neuromusculareAfeciuni acute: Botulism, Paralizii dup nepturi de insecte, Intoxicaii cu insecticide, fosfai organici, curara, neostigmin Afeciuni cronice: Miastenia gravis, Sindroame miastenice congenitale

4. Boli/afeciuni musculareAfeciuni acute: Miopatii medicamentoase (corticoizi, antimalarice, vincristin) Miopatii in