Sindromul Hipoton Neuropediatrie

  • Published on
    04-Jan-2016

  • View
    238

  • Download
    13

Embed Size (px)

DESCRIPTION

Cursuri studenti Gomoiu

Transcript

  • SINDROMUL HIPOTON

  • SINDROMUL HIPOTONTONUSUL MUSCULAR:Starea de contracie permanent a muchiului n repaus. Este rezultatul echilibrului ntre circuitul tonigen i cel corector, acestea fiind supuse influenelor de la nivelul scoarei cerebrale, trunchiului cerebral, sistemului extrapiramidal, cerebelului. Elementul fundamental al activitii tonigene este reflexul miotatic

  • EVALUAREA TONUSULUI MUSCULARExamenul tonusului muscular trebuie s se efectueze la un copil treaz, linitit, care prezint un grad oarecare de motilitate spontan.

    Examenul tonusului muscular cuprinde: tonusul de repaustonusul posturaltonusul de aciune

  • EVALUAREA TONUSULUI MUSCULARTonusul de repaus se refer la: consistena muchiului, apreciat prin palpare i prin inspecie (exagerarea reliefului muscular sau etalarea muchiului, dup cum este vorba de hiper- sau hipotonie);extensibilitatea, cercetat prin mobilitatea pasiv (n caz de hipotonie muscular extensibilitatea este crescut; n hipertonie se ntmpin o rezisten crescut);pasivitate, testat prin proba de balotare a membrelor (pasivitatea se poate evidenia i la examinarea reflexului rotulian).

  • EVALUAREA TONUSULUI MUSCULARTonusul postural se examineaz prin: Cercetarea reflexelor de posutrTonus postural normal permite sugarului:- susinerea capului cteva secunde la 1 lun i permanent la 3 luni; - susinerea n ejut cu sprijin la 6 luni i fr sprijin la 8 luni;- susinerea n picioare cu sprijin la 10 luni i fr sprijin la 12 luni; - instalarea mersului nainte de 18 luni Tonusul de aciune se observ n timpul micrilor voluntare.

  • TULBURRILE TONUSULUI MUSCULAR Tulburrile tonusului muscular sunt reprezentate de hipertonia muscular i de hipotonia muscular.

    Hipertonia muscular apare sub form de:- spasticitate (hipertonie piramidal); - rigiditate (hipertonie extrapiramidal);- rigiditate de decerebrare- contractur reflex.Hipotonia muscular se caracterizeaz prin flaciditatea maselor musculare i rezisten minim la mobilizarea pasiv.

  • CIRCUMSTANE DE APARIIE A HIPOTONIEIAfectarea acut/progresiv localizat:

    CerebralMedularUnitate motorie

  • (Fenichel G., 2005)

    HIPOTONIA DE CAUZ CENTRAL/CEREBRAL Boli cromozomiale: Sindrom Prader-Willi Trisomii Encefalopatii cronice nonprogresive: Malformaii cerebrale Detresa perinatal Dezordini postnatale Boli peroxizomale: Sindromul cerebrohepatorenal (sind. Zellweger) Adrenoleucodistrofia neonatal Alte defecte genetice: Disautonomia familial Sindromul Lowe (oculocerebrorenal) Anomalii metabolice Hipotonia congenital benign

  • HIPOTONIA DE CAUZ MEDULARMielopatia hipoxic-ischemicInjuria medular: prezentaia pelvian prezentaia cranian

  • HIPOTONIA SECUNDAR AFECTRII UNITII MOTORII Boli/afeciuni ale cornului medular anterior: Afeciuni acute: Poliomielita anterioar acutAfeciuni cronice: Amiotrofii spinale progresive Boli/afeciuni ale trunchiurilor i rdcinilor nervoaseAfeciuni acute: Poliradiculonevrite acute (Sindromul Guillain Barr) Polineuropatii acute periferice Afeciuni cronice: Polineuropatii periferice cronice sau constituionale (Neuropatii congenitale hipomielinizante, neuropatii axonale gigante, neuropatii senzitivomotorii ereditare) Boli/afeciuni ale transmitrii neuromusculareAfeciuni acute: Botulism, Paralizii dup nepturi de insecte, Intoxicaii cu insecticide, fosfai organici, curara, neostigmin Afeciuni cronice: Miastenia gravis, Sindroame miastenice congenitale Boli/afeciuni musculareAfeciuni acute: Miopatii medicamentoase (corticoizi, antimalarice, vincristin) Miopatii inflamatoriiAfeciuni cronice: Distrofii musculare progresive, Distrofii musculare congenitale Miopatii congenitale, Miopatii metabolice, Distrofii miopatice Paralizii periodice familiale

  • ORIENTAREA DIAGNOSTICULUI N FAA UNEI HIPOTONII (1)Anamneza: depistarea cazurilor similare n antecedentele heredo-colaterale; : studiul sarcinii i al naterii (calitatea micrilor fetale, prezentaia, semnele de suferin fetal cronic/acut etc.); : vrsta debutului simptomelor; : evolutivitatea i severitatea simptomelor.

  • ORIENTAREA DIAGNOSTICULUI N FAA UNEI HIPOTONII (2)Examenul clinic- Tonusul variaz la copil n raport cu vrsta (hipotonia este apreciat n raport cu ceea ce ar trebui copilul s fac, din punct de vedere motor, la vrsta respectiv). - Bolnavul este anormal de moale; - ntrzierea achiziiilor posturale (susinerea capului, statul n ezut, staiunea n picioare sau mersul).

  • Proba de traciune la nou-nscut Poziia normal a unui nou-nscut n suspensie ventral Examenul clinic- Inspecia sugarului culcat pe spate permite observarea posturii (rspunsul la traciune i suspendarea vertical) . (A) evaluarea tonusului muscular la nivelul membrelor superioare,(B) evaluarea tonusului muscular la nivelul membrelor inferioare

  • ORIENTAREA DIAGNOSTICULUI N FAA UNEI HIPOTONII (3)Examenul clinic- Postura de repaus a nou-nscuilor i sugarilor hipotoni este similar indiferent de boala de fond (postur de picior de broasc);- Copiii care nu se mic spontan, prezint frecvent o zon de alopecie la nivelul scalpului occipital, iar occiputul este turtit; - iptul copilului poate s fie slab; - Alimentaia se realizeaz cu dificultate, regurgitaiile i aspiraia se asociaz frecvent; - Slbiciunea musculaturii toracice este caracterizat prin apariia unei respiraii paradoxale i prin pectus excavatum. - Deformrile articulare fixe, prezente de la natere (artrogripoza), indic o hipotonie intrauterin

  • CAUZE DE ARTROGRIPOZMalformaii cerebraleSindromul cerebrohepatorenalAfeciuni cromozomialeAfeciuni ale unitii motorii- Atrofie muscular spinal congenital benign- Atrofie muscular spinal congenital cervical- Miopatie congenital cu disproporie a fibrelor- Distrofie muscular congenital- Degenerescen neuronal congenital- Distrofie miotonic- Artrogripoza neurogen- Miastenia tranzitorie neonatal

  • ORIENTAREA DIAGNOSTICULUI N FAA UNEI HIPOTONII (4)Stabilirea diagnosticului de hipotonie

    Hipotonie generalizat sau localizat

    sever sau moderat

    dac a debutat acut sau lent, progresiv

    Hipotonie non sau discret paralitic sau hipotonie paralitic

  • HIPOTONIE CRONICFOR MUSCULARDIMINUAT NORMALHIPOTONIE GLOBAL amiotrofie areflexie tulburri vasomotorii deformri osteoarticulareAfectare a SNPNeuropatii motoriiNeuropatii senzitivo-motoriiMiopatii Afectarea SNCHIPOTONIE AXIALHipo sau hipertonie posterioarHipo sau hipertonie a membrelorSindrom piramidal sau extrapiramidalSindrom cerebelosAfectare intelectualConvulsii Anamnez, alte semne neurologice, evoluieInvestigaii (EEG; TC; RMN; LCR; QI, bilan auditiv, vizualEncefalopatie cronic fix sau progresiv

  • HIPOTONIE NON SAU DISCRET PARALITIC(LEZIUNE A NEURONULUI MOTOR CENTRAL)Caractere generale: - deficit motor moderat sau absent (hipotonie axial)- asocierea cu diferite disfuncii cerebrale dismorfism facial malformaii viscerale- ROT vii, exagerate- micri anormaleTablouri clinice variate:- hipotonie axial + hipertonie a membrelor de tip piramidal- hipotonie axial + hipertonie de tip extrapiramidal (asociat cu micri distonice ale extremitilor i/sau tulburri de deglutiie)- hipotonie axial + tulburri de echilibru i de coordonare

  • Hipotoniile paraliticeSindrom de neuron motor periferic;

    ROT diminuate sau absente; Falimentul micrilorFasciculaiiAtrofie/pseudohipertrofie muscularNu exist anomalii din partea altor organe

  • Hipotoniile paralitice(1)manifestri ale sindromului de neuron motor periferic; tabloul clinic: - hipotonie global, interesnd musculatura axial i membrele, - atrofie i/sau pseudohipertrofie muscular; - absena sau diminuarea micrilor voluntare, automate, reflexe i sinkinetice;

  • Hipotoniile paralitice(2)Atrofia muscular este o trstur precoce a denervrii; Mrirea de volum a maselor musculare (pseudo-hipertrofie) traduce o suferin muscular.Muchii sunt fermi n distrofiile musculare progresive i n miopatiile inflamatorii, n timp ce n polineuropatii ei sunt moi.Fasciculaiile, care se prezint ca nite vibraii musculare (rippling) subcutanate, se observ cel mai bine de-a lungul muchilor superficiali (ex. la nivelul limbii, minilor etc) consecinta neuronopatiei/neuropatiei;

  • Hipotoniile paralitice(3)Fatigabilitatea muscular reprezint o alterare a forei musculare care este variabil n timp i se accentueaz dup repetarea contraciei musculare. Fatigabilitatea muscular caracte-rizeaz anomaliile jonciunii neuromusculare.

  • Hipotoniile paralitice(4)Miotonia: - se caracterizeaz printr-o lentoare i dificultate n contracia muchiului n timpul micrii voluntare. Rigiditatea miotonic se amelioreaz pn la dispariie prin repetarea micrii. - La percuia cu ciocanul de reflexe apar contracii ale muchiului lovit care persist cteva secunde, manifestndu-se printr-o depresiune sau o proeminen la locul percuiei. - Aceast reacie este deosebit de evident la limb sau la eminena tenar. - Apare n miotonia congenital Thomsen, paramiotonie, distrofia miotonic Steinert

  • Hipotoniile paralitice(5)ROT: - diminuate disproporionat fa de severitatea slbiciunii musculare sugereaz o neuronopatie sau neuropatie; - diminuate proporional cu slbiciunea muscular, sugereaz o miopatie, - conservarea ROT este sugestiv pentru miastenie;

  • ETIOLOGIA AFECTRII UNITII MOTORIICircumstanele de apariie ale tulburrilor (dup un toxic, medicament, un sindrom infecios, caracter familial, etc.); Tabloul clinic: semiologie neurologic, cu instalare acut sau progresiv, redus la deficit motor sau alte tulburri; Examene complementare: - concentraia enzimelor musculare- explorarea neurofiziologic- biopsia muscular, de nerv- alte investigaii (testul la Tensilon)- teste genetice

  • HIPOTONIA SECUNDAR AFECTRII UNITII MOTORII1. Boli/afeciuni ale cornului medular anterior: Afeciuni acute: Poliomielita anterioar acutAfeciuni cronice: Amiotrofii spinale progresive2. Boli/afeciuni ale trunchiurilor i rdcinilor nervoaseAfeciuni acute: Poliradiculonevrite acute (Sindromul Guillain Barr) Polineuropatii acute periferice Afeciuni cronice: Polineuropatii periferice cronice sau constituionale (Neuropatii congenitale hipomielinizante, neuropatii axonale gigante, neuropatii senzitivomotorii ereditare)3. Boli/afeciuni ale transmitrii neuromusculareAfeciuni acute: Botulism, Paralizii dup nepturi de insecte, Intoxicaii cu insecticide, fosfai organici, curara, neostigmin Afeciuni cronice: Miastenia gravis, Sindroame miastenice congenitale4. Boli/afeciuni musculareAfeciuni acute: Miopatii medicamentoase (corticoizi, antimalarice, vincristin) Miopatii inflamatoriiAfeciuni cronice: Distrofii musculare progresive, Distrofii musculare congenitale Miopatii congenitale, Miopatii metabolice, Distrofii miopatice Paralizii periodice familiale

  • 1. AFECTARTEA CORNULUI ANTERIOR MEDULARDeficitul motor localizat proximal asociat cu fasciculatii; Hipotonia i amiotrofia muchilor paralizai; Abolirea ROT n teritoriul paraliziilor; Absena tulburrilor senzitive obiective; EMG tip neurogen (fibrilaii n repaus, traseu cu contracii voluntare , srac i accelerat, cu prezena eventual de poteniale polifazice largi i ample)Vitez de conducere normal

  • AMIOTRIFIILE SPINALE PROGRESIVEAmiotrofiile spinale progresive reprezint un grup heterogen de dezordini genetice care apar la sugar sau n copilrie, caracterizate prin degenerare progresiv a neuronilor motori din cornul medular anterior i, uneori, a neuronilor motori ai trunchiului cerebral i care se manifest prin hipotonie marcat; Reprezint a doua cauz, ca frecven, de dezordine genetic letal care debuteaz n copilrie, dup fibroza chistic;

  • AMIOTRIFIILE SPINALE PROGRESIVEModul de transmitere genetic este variat (AR, AD sau recesiv X-linkat). Genele implicate: SMN1 i SMN2 (survival motor neuron) cr.5q12.3-q13.3; 95% prezint deleie homozigot sau absena exonului 7 i 8 pentru ambele copii ale genei SMN1Mecanismele responsabile pentru procesul de degenerare i moarte neuronal nu sunt pe deplin cunoscute

  • AMIOTRIFIILE SPINALE PROGRESIVEIpoteze: Absena/deficitul genei SMN1 reduce funcionali-tatea neuronilor motori; SMN are un efect antiapoptotic: amiotrofiile sunt primele afeciuni ale apoptozei n care apare o degenerare patologic a neuronilor nc din viaa intrauterin;Proliferare glial exagerat n regiunea proximal a rdcinilor spinale anterioare care debuteaz nc din viaa intrauterin: degenerare neuronal secundar

  • Clasificarea amiotrofiilor spinale progresive (ASP)25% prezint tipul 1; 50% tipul 2; 25% tipul 3

    Tipul de afeciuneSindroameTransmitereASP tip IBoala Werdnig-Hoffmann, Forma infantilARASP tip IIForma intermediarARASP tip IIIBoala Kugelberg-Welander, forma juvenilARASP distalTipul Charcot-Marie-ToothAR sau ADSindromul scapuloperonier neurogenAD, AR, X-linkatSindromul facio-scapulo-humeral neurogenADASP a sugarului i copilului asociat cu atrofie cerebeloasBoala Norman, hipoplazia cerebeloas amiotroficARASP a adultuluiBoala KennedyAR, AD, X-linkat

  • debut precoce (viaa intrauterin, n.n, sugar mic) hipotonie marcata de la natere + IRA extrapulmonar deficit motor bilateral, simetric, sever (aspect de "batracian) asociat cu limitarea progresiv a motilitii spontane; fibrilaii musculare EMG traseu de tip neurogen Viteza de conducere normal Teste genetice

  • Alte boli ale neuronului motor extrem de rare n patologia copilului;Poliomielita reprezint principala cauz acut de hipotonie muscular care apare n copilrie; Infeciile cu enterovirusuri cum ar fi infecia cu virusuri Coxackie sau ECHO; Scleroz spinal amiotrofic (forma juvenil): se produce o pierdere progresiv a neuronilor motori centrali (neuronii din nucleii nervilor cranieni bulbopontini, fasciculele piramidale) i periferici (neuronii motori din regiunea cervical) cu constituirea unui tablou clinic sugestiv (sindrom piramidal asociat cu sindrom de afectare a cornului medular anterior); Sindroamele Pena-Shokeir i Marden-Walker: degenerare progresiv a neuronilor motori, artrogripoz sever i malfor-maii viscerale multiple .

  • 2. AFECTAREA NERVULUI PERIFERIC (1)Deficit motor cu predominan distal; Prezena hipotoniei n teritoriile muchilor paralizai;Areflexie osteotendinoas;Amiotrofie;Apar tulburri senzitive subiective i obiective, tulburri vaso-motorii n teritoriul cutanat al paraliziei (transpiraii, rcire, cianoz);EMG cu aspect neurogen;Viteza de conducere diminuat...