Sindromul Ehlers-Danlos.ppt

  • Published on
    26-Sep-2015

  • View
    231

  • Download
    0

Embed Size (px)

Transcript

<ul><li><p>Sindromul Ehlers-DanlosOana Murean Drago Mndroc</p></li><li><p>Definiie clinicSindromul Ehlers-Danlos este o boal genetic rar, legat de o anomalie a esutului conjunctiv, care afecteaz att sexul feminin ct i sexul masculin, indiferent de etnie. Acest sindrom regrupeaz practic afeciuni genetice rare i diferite, descrise de Ehlers (medic danez) i Danlos (medic francez).</p></li><li><p>FrecvenaIncidena precis a diferitelor forme de boal ncadrate sub numele de sindrom Ehlers-Danlos nu este cunoscut. Literatura de specialitate indic o frecven aproximativ de 1/5.000 - 1/10.000 de nateri. </p></li><li><p>Citogeneticdeterminat de mutaii ale genelor care specific diferite tipuri de colagen descrise trei tipuri de transmitere: autozomal dominant (cea mai frecvent), autozomal recesiv i foarte rar recesiv legat de Xn unele cazuri poate fi vorba de o mutaie izolat, de novo, care va putea fi ulterior transmisibil </p></li><li><p>Semne clinice comuneHiperelasticitatea pielii, foarte fragil, supl, extensibil, sensibil la cele mai mici ocuri, care determin rni ntinse, care se cicatrizeaz dificil</p></li><li><p>Hiperlaxitate articular, cu instabilitate, cauznd subluxaii frecvente, pariale sau totale </p></li><li><p>hematoame numeroase, spontane sau provocate de lovituri minore, fr tulburri de coagularedureri cronice, n special la adult, putnd nsoi artroza articular precocehernii unele forme prezint scoliozoboseal important</p></li><li><p>Tipurile clasice I i II (cutanate i articulare)transmitere autozomal dominantpiele fin, fragil, hiperextensibilcicatrici ntinseherniisubluxaiipseudotumori</p></li><li><p>Tip III (hipermobil)transmitere autozomal dominanthipermobilitate articularluxaii recidivantedureri articulare i musculare</p></li><li><p>Tip IV (vascular)transmitere autozomal dominant cu expresivitate variabil intra i interfamilialpiele fin, transluciddesen vascular subcutanat evideniatrisc de ruptur a arterelor i organelor (uter, intestin)pneumotorax recidivant</p></li><li><p>Tip V (cifo-scoliotic)transmitere autozomal recesivdeterminat de un deficit enzimatic: lizil-hidroxilazahiperlaxitatehipotonie neonatalscolioz sever din copilrieosteoporozafectare ocular</p></li><li><p>Metode de diagnosticcliniccompletat de biopsia cutanat i cultura de fibroblaste n unele cazuripentru tipul IV diagnosticul molecular este teoretic posibil prin evidenierea mutaiilor n colagenul de tip III</p></li><li><p>Transmitere n cazul transmiterii autozomal dominante n cazul transmiterii autozomal recesive</p></li><li><p>Bibliografie http://edubolirare.ro/content/sindromul_ehlers_danloshttp://en.wikipedia.org/wiki/Ehlers%E2%80%93Danlos_syndromehttp://ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome</p></li></ul>