Upload
negrutiu-mircea
View
283
Download
3
Embed Size (px)
Citation preview
Sindromul Ehlers-DanlosOana Murean Drago Mndroc
Definiie clinicSindromul Ehlers-Danlos este o boal genetic rar, legat de o anomalie a esutului conjunctiv, care afecteaz att sexul feminin ct i sexul masculin, indiferent de etnie. Acest sindrom regrupeaz practic afeciuni genetice rare i diferite, descrise de Ehlers (medic danez) i Danlos (medic francez).
FrecvenaIncidena precis a diferitelor forme de boal ncadrate sub numele de sindrom Ehlers-Danlos nu este cunoscut. Literatura de specialitate indic o frecven aproximativ de 1/5.000 - 1/10.000 de nateri.
Citogeneticdeterminat de mutaii ale genelor care specific diferite tipuri de colagen descrise trei tipuri de transmitere: autozomal dominant (cea mai frecvent), autozomal recesiv i foarte rar recesiv legat de Xn unele cazuri poate fi vorba de o mutaie izolat, de novo, care va putea fi ulterior transmisibil
Semne clinice comuneHiperelasticitatea pielii, foarte fragil, supl, extensibil, sensibil la cele mai mici ocuri, care determin rni ntinse, care se cicatrizeaz dificil
Hiperlaxitate articular, cu instabilitate, cauznd subluxaii frecvente, pariale sau totale
hematoame numeroase, spontane sau provocate de lovituri minore, fr tulburri de coagularedureri cronice, n special la adult, putnd nsoi artroza articular precocehernii unele forme prezint scoliozoboseal important
Tipurile clasice I i II (cutanate i articulare)transmitere autozomal dominantpiele fin, fragil, hiperextensibilcicatrici ntinseherniisubluxaiipseudotumori
Tip III (hipermobil)transmitere autozomal dominanthipermobilitate articularluxaii recidivantedureri articulare i musculare
Tip IV (vascular)transmitere autozomal dominant cu expresivitate variabil intra i interfamilialpiele fin, transluciddesen vascular subcutanat evideniatrisc de ruptur a arterelor i organelor (uter, intestin)pneumotorax recidivant
Tip V (cifo-scoliotic)transmitere autozomal recesivdeterminat de un deficit enzimatic: lizil-hidroxilazahiperlaxitatehipotonie neonatalscolioz sever din copilrieosteoporozafectare ocular
Metode de diagnosticcliniccompletat de biopsia cutanat i cultura de fibroblaste n unele cazuripentru tipul IV diagnosticul molecular este teoretic posibil prin evidenierea mutaiilor n colagenul de tip III
Transmitere n cazul transmiterii autozomal dominante n cazul transmiterii autozomal recesive
Bibliografie http://edubolirare.ro/content/sindromul_ehlers_danloshttp://en.wikipedia.org/wiki/Ehlers%E2%80%93Danlos_syndromehttp://ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome