Presentacin de PowerPoint

UNIVERSIDAD DE COLIMA

Facultad de Ciencias Qumicas

Biologa Molecular

DELECIN AUTSOMICA TERMINAL DEL CROMOSOMA 5

Equipo 1Maximiliano Vargas MartnezRolando Garnica LpezKarla Liliana Garca Meja Kevin Javier Cortes Figueroa

Sndrome del maullido de gato o de LejeuneEs una enfermedad congnita infrecuente con alteracin cromosmica provocada por un tipo de delecin autosmica terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo.

Otras denominaciones:Sndrome de 5p menosSndrome de 5pSndrome de Cri du chatJ.M Romn Piana, S. Serra Trespalle, B. Gmez Rivas (, 1976). Sndrome del Cri du Chat con cariotipo normal. pp. 101110Delecin: perdida de un fragmento del cromosoma3

El sndrome del maullido fue descrito inicialmente por Jrme Lejeune en 1963. Tiene una prevalencia estimada de aproximadamente de 1/20.000-50.000 nacimientos y predomina en las nias.

Mdico Genetista Francs Lejeune, Jrme [et al.] Avances mdicos i psicopedaggicos sobre la sndrome de Down (1991) Fundaci Catalana Sndrome de DownDiagnsticoAnlisis cromosmico:El diagnstico debe ser siempre mdico. An en el caso de signos clnicos poco relevantes, el anlisis cromosmico aportar los datos determinantes.

Diagnstico prenatal:Tratar de obtener un diagnstico mediante una ecografa es difcil. Se aconseja que los padres se informen sobre el sndrome, la posible transmisin del mismo y si hay antecedentes familiares; una vez conocida esta informacin se recomienda buscar asesoramiento gentico y se le realiza a los padres un cariotipo con el fin de determinar si alguno de los padres puede transmitir el sndrome.Echeverra, A. (2000). Sndrome de "maullido de gato, gua para padres y educadores.Causas, incidencias y factores de riesgo

La mayora de los casos son espordicos; entre el 10-15% de los casos se tratan de hijos de padres portadores de una translocacin.

Es probable que se supriman mltiples genes en dicho cromosoma. Uno de los genes suprimidos llamadotelomerasa transcriptasa inversa(TERT, por sus siglas eningls) est comprometido en el control del crecimiento celular y puede jugar un papel en la forma como se desarrollan algunas de las caractersticas de este sndrome.Echeverra, A. (2000). Sndrome de "maullido de gato, gua para padres y educadores.Translocacin: intercambio de un segmento de cromosoma6TERTLa telomerasa (polimerasa ribonucleoproteica) se encarga de mantener los extremos telomricos de los cromosomas, aadiendo repeticiones del tipo 5'-TTAGGG-3'. La telomerasa consta de un componente proteico con actividad transcriptasa inversa, codificada por este gen y un componente de ARN que sirve como molde para sintetizar la repeticin telomricaEcheverra, A. (2000). Sndrome de "maullido de gato, gua para padres y educadores.Telomerasa: enzima con complejo de ARN y que permite el alargamiento de los telomeros7

Echeverra, A. (2000). Sndrome de "maullido de gato, gua para padres y educadores.SignosRetraso en el desarrollo intrauterino, bajo peso al nacimiento y crecimiento lento.-Llanto de tono alto (similar al maullido de gato). Esta caracterstica se pierde a medida que el nio crece.-Estructura facial peculiar, redondeada, con frecuencia con mofletes prominentes ("cara de luna").-Microcefalia (cabeza pequea).-Ojos separados (hipertelorismo)y dispuestos hacia abajo (fisuras palpebrales).-Orejas de implantacin baja.-Pliegue epicntico.-Cuello corto y ordinario.

Echeverra, A. (2000). Sndrome de "maullido de gato, gua para padres y educadores.Signos que caracterizan en profundidad la enfermedadMalformaciones en el aparato circulatorio como el ductus arterioso persistente (persistencia anormal despus del nacimiento del conducto desde la arteria pulmonar a la aorta presente en el feto).

Malformaciones en el aparto urinario con hipospadias o meatus, criptorquidiaAnomalas renales.

Oligofrenia, sntoma caracterstico y fundamental

J.M Romn Piana, S. Serra Trespalle, B. Gmez Rivas (, 1976). Sndrome del Cri du Chat con cariotipo normal. pp. 101110Caractersticas clnicas

Bajo peso al nacimiento: aproximadamente 2 kg.Crecimiento lentoLlanto caracterstico Permetro craneal reducidoDeficiencia mentalHipotona

J.M Romn Piana, S. Serra Trespalle, B. Gmez Rivas (, 1976). Sndrome del Cri du Chat con cariotipo normal. pp. 101110Evolucin del Sndrome

En laevolucindelsndrome del maullido de gato repercuten de manera favorable eltratamientoy apoyo temprano consecuentes.

Echeverra, A. (2000). Sndrome de "maullido de gato, gua para padres y educadores.Complicaciones.Las complicaciones dependen del grado de retraso mental y de las anomalas fsicashttp://www.onmeda.es/enfermedades/sindrome_maullido_gato-prevencion-2570-8.htmlPrevencinSe desconoce la causa exacta de este trastorno gentico, por lo que tambin se desconocen las medidas preventivas.

http://www.onmeda.es/enfermedades/sindrome_maullido_gato-prevencion-2570-8.htmlOrientaciones generales para el aprendizajeSe necesita de mdicos para tratar los aspectos orgnicos y de un equipo de psiclogos, logopedas, fisioterapeutas para aspectos educativos y sociales.1.Intervencin con la familia2.Intervencin psicolgica y educativa con el nio:3.Pautas para el aprendizaje

La esperanza de vida que se le ofrece a estos individuos es de alrededor de unos 50 aos.http://www.onmeda.es/enfermedades/sindrome_maullido_gato-prevencion-2570-8.html