sendromlar (Non-obstruktif ve konjenital )file.toraks.org.tr/TORAKSFD23NJKL4NJ4H3BG3JH/merkezi...13 Uyku ilişkili obstruktif olmayan alveoler hipoventilasyon, idyopatik • Uyku ilişkili

Uyku ile iliskili hipoventilasyon/ hipoksemiksendromlar

(Non-obstruktif ve konjenital )

Doç. Dr. Mehmet Ünlü

Afyon Kocatepe Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Göğüs Hastalıkları AD.

2

II. Uykuya Bağlı Hipoventilasyon ve Hipoksemik Sendromlar

1. Uykuya Bağlı İdiopatik Non-ObstrüktifHipoventilasyon

2. Konjenital Santral Alveolar HipoventilasyonSendromu

3. Tıbbi durumların neden olduğu uykuya bağlıhipoventilasyon/hipoksemi

1. Thorpy MJ. Classification of sleep disorders.In:KrygerMH,Roth T, Dement WC,eds.Principles and Practice of SleepMedicine.4th Edn.Philadelphia,WB Saunders, 2005; 615 - 625.

3

II. Uykuya Bağlı Hipoventilasyon ve Hipoksemik Sendromlar

4. Akciğer parankim ve vasküler patolojilerinin neden olduğu uykuya bağlı hipoventilasyon/ hipoksemi

5. Alt solunum yolları obstrüksiyonunun neden olduğu uykuya bağlı hipoventilasyon / hipoksemi

6. Nörömuskuler ve göğüs duvarı rahatsızlıklarının neden olduğu uykuya bağlı hipoventilasyon / hipoksemi

4

UYKUDA HİPOVENTİLASYON VE HİPOKSEMİ MEKANİZMALARI

• Uykuda hipoventilasyon, uykuda artmışPaCO2 düzeyleri ile karakterizedir.

• ICSD-2’de PaCO2 > 45mmHg ya da uyanıklıktaki düzeylerine göre orantısız artmış olması olarak tanımlanmaktadır.

5


• Uykuda hipoksemi ICSD-2’de uykuda 5 dakikadan uzun süre ile SpO2 <%90 ve en düşük %85 olması

• Total uyku süresinin >%30’unda SpO2<%90 olması olarak tanımlanır

6


• Noktürnal hipoventilasyon ya solunum işindeki (drive) azalmaya (“solumama”) ya da kötüleşen mekaniklere (“soluyamama”) bağlıolabilir.

• Bunu alveollerdeki oksijenin yerini artan CO2 düzeyleri aldığı için noktürnal hipoksemi izler.

• Alternatif olarak, tek başına arteriyelhipoksemi, kötüleşen ventilasyon/perfüzyondengesizliği ile birlikte daha etkili şantın bir ürünü olabilir.

7


• Sağlıklı insanlarda hipoksemiye verilen santral solunum yanıtı, NREM döneminde uyanıklığa göre 1/3 oranında, REM döneminde 2/3 oranında azalır.

• Hiperkapniye yanıt ise uyku evrelerine göre farklılık göstermez ve uyanıklığa göre 1/2 oranında azalır.

• Kadınlarda NREM’de hipoksiye solunumsal yanıtta hiç değişiklik olmayabilir.

8


• Çeşitli çalışmalar üst solunum yolu mekaniklerinden bağımsız olarak, uyku başlangıcını takiben solunum kas işinde (drive) azalma olduğunu göstermiştir.

• Bu değişimin en azından bir kısmıgenellikle medulladaki PCO2 “ayar noktası”’ndaki yaklaşık 2mmHg’lık duruma-bağlı artışa bağlanabilir.

9

Solunum Mekanikleri

• REM uykusuna yaygın iskelet kas hipotonisi eşlik etmektedir.

• Diyafram korunmuştur ancak aksesuar solunum kasları (skalenler, interkostaller, sternomastoid ve karın duvarı kasları) korunmamıştır.

10

Solunum Mekanikleri

• Eğer kişi normal ventilasyonu sürdürmek için bu kasların yardımına ihtiyaç duyuyorsa gaz değişimi olumsuz etkilenebilir.

• REM uykusunun, muhtemelen aksesuar kas tonusunda kayıp ve bunu izleyen göğüs duvar hareketlerine değişmeler nedeniyle, FRC’yi de azalttığı görülmektedir.

11

• FRC normal bireylerde yatar pozisyonda zaten düştüğünden bunların kombinasyonu FRC’ninkapanma kapasitesi altına düşmesine neden olabilir.

• Bu olduğunda, dependan akciğer alanları her tidal solunumun bir bölümü boyunca ventileolmadan kalacaktır, bu da efektif olarak şantile sonuçlanacaktır.

12

13

Uyku ilişkili obstruktif olmayan alveolerhipoventilasyon, idyopatik

• Uyku ilişkili obstrüktif olmayan alveolerhipoventilasyon normal mekanik akciğer özellikleri olan hastalarda uykuda arteriyeloksijen desaturasyonu ile sonuçlanan azalmışalveoler ventilasyon ile karakterizedir.

• Ağır obezite gibi periferal bozukluk veya kifoskolyozis gibi pulmoner mekanik anormalliği yokluğunda bu kronik bozukluk idyopatik santral alveoler hipoventilasyonsendromu olarak adlandırılır.

14


• Pulmoner, endokrin, nörolojik, solunumsal, kas veya kardiyak neden olmaksızın

• Diurnal özellikle de nokturnalhipoventilasyon ile başvurulduğunda bu durum idyopatik (primer) alveolerhipoventilasyon olarak adlandırılabilir.

15


• Hiperkapni ve hipokseminin eşlik ettiği azalmış tidal volüme sekonder azalmışventilasyon bu durumun esas özelliğidir.

• Ardından gelen uyku bölünmesi kendini daha yüzeyel uyku evresi, arousallarveya uyanma ile gösterir.

16


• Bu klinik tablo tipik olarak altta yatan ventilatuar yetmezliğin:sabah baş ağrısı, kor pulmonale, periferal ödem, polisitemi ve anormal akciğer fonksiyon testi

• Uyku bozulmasının: Yetersiz, zayıf gece uykusu ve gündüz uykululuk özelliklerini gösterir.

17

Polisomnografik & Diğer Objektif Bulgular

• Birkaç dakikada sonlanan azalmış tidalvolüm periyodları ve arteryel oksijen desaturasyonları genellikle gözlenir.

• Bu epizodlar sıklıkla REM uykusunda kötüleşir.

• Gündüz arteriyel kan gazı normal veya bozulmuş olabilir.

1818

19

Polisomnografik & Diğer Objektif Bulgular

• Bozulmuş respiratuar kontrole neden olan yapısal lezyonlar için beyin görüntülemesi gerekebilir.

• Alveoler hipoventilasyon sendromunun idyopatik formunda lezyon yoktur.

• EKG, PA akciğer grafisi ve EKO pulmoner hipertansiyonun bulgularınıgösterebilir.

20

Uyku ilişkili obstrüktif olmayan alveolerhipoventilasyon, idyopatik

Tanı kriterleri

• A. 10 saniyeden uzun süren yüzeyel solunum ile ilişkili arteriyel oksijen desaturasyonu ve uyku bölünmesi veya bradi-taşikardi nedeniyle sık sık arousal epizodlarınınPSG ile monitorize edilmesi

• Not: Bu tanı için semptomlar şart olmamasına rağmen, hastalar sıklıkla gündüz aşırı uyuklama, sık arousal ve uykudan uyanma veya uykusuzluktan şikayet ederler

• B. Ventilasyonu etkileyen primer akciğer hastalığı, iskelet malformasyonu veya periferal nöromuskülerbozukluk olmamalı

• C. Başka bir uyku bozukluğu, medikal veya nörolojik bozukluk, mental bozukluk, ilaç veya madde kullanımıile açıklanamıyor olmalı

21

Ayırıcı Tanı

• Periferal nörolojik, iskelet, ortopedik veya pulmoner patoloji kaynaklı hipoventilasyonformlarından ayrılmalıdır.

• OUA ve SUA klinik özellikleri, akımda periyodik değişikliklerin ve buna bağlı olarak oksijen saturasyonunda değişikliklerin varlığı, ile uyku ilişkili hipoventilasyon/hipoksemidenayrılır.

• Kardiyak hastalık ve hipotiroidizm ayrıcıtanıda düşünülmelidir.

22

Tedavi

• Hastalar sedatif ilaçlardan kaçınmalıdır.

• Nazal non-invaziv mekanik ventilasyonen etkili yöntemdir.

• Hastaların solunumunun yalnızca uykuda desteklenmesi yakınmaların ortadan kalkması için yeterlidir.

23

Konjenital Santral AlveolarHipoventilasyon Sendromu

• Değişik çalışmalarda 10.000 veya 200.000 doğumda bir görüldüğü

• Ondine’s curse ismi başlangıçta kullanılmasına rağmen terk edilmiştir.

• “Chemosensory” verilerin beyin sapıyla bozulmuş birleştirilmesi sorunu olduğu

24


• Solunumun otomatik kontrol fonksiyonun özellikle uykuda bozulduğu nadir bir durumdur.

• Pek çok uykuda solunum bozukluğunun aksine, bu hastalıkta NREM 3 evresinde REM'egöre derin hipoventilasyon görülür.

• Bu evrede solunum kontrolü otomatik veya homeostatik kontrol altındadır.

25


• Ventilasyon REM evresinde daha az etkilenmiştir.

• Bu evrede solunum için kısmi bir kortikal stimülasyon mevcuttr.

• Hipoventilasyon solunum sayısından ziyade tidal volüm düşüklüğü ile ilişkilidir.

26


• Bu hastalar hipoksi ve hiperkapniyenormal solunumsal yanıt veremezler.

• Hiperkapniye arousal yanıtı verebilirler.

27


• Çoğu çocukta, sorun doğumda belli olur.

• Doğumdan birkaç saat sonra entübasyongerekir, mekanik ventilasyon (MV) uygulanır ve MV'dan ayrılması imkansız hale gelir.

• Bu arada PA akciğer grafisi normaldir. Bazısında ise araştırılmadıkça hipoksemi ve hiperkapni fark edilemez.

28


• Konjenital SAS'lu hastaların çoğunda uykuda ağır hipoventilasyon, MV gereksinimi ortaya çıkar.

• Yaşamlarının ileri döneminde siyanoz, hayatı tehtid eden solunum yetmezliği, kor pulmonale veya hipoksik nörolojik hasar oluştuğunda tanı konur.

29


• Hastaların çoğu egzersizde solunum sayısını artırabilir.

• Ayakta iken normal soluyabilirler.

30


• Hirschsprung's hastalığı (agangliyonikmegakolon) % 16-20 oranında görülür.

• Ganglionöroma ve ganglionöroblastomagibi nöral tümörler %2-5 oranda görülebilir.

31


• Otonom sinir sistemi disfonksiyonunabız sayısında değişiklik, hipotansiyon, ağır konstipasyon,

Göz bulguları:myozis, anizokori, strabismus, göz yaşıazlığı

Özefagus dismotilitesi, disfaji, infeksiyonda ateşyükselmemesi, tekrarlayan pnömoni

Çoğu hasta kavramsal olarak normaldir ama gelişme geriliği mevcuttur.

32


• Doğuştan itibaren vardır ama fark edilmeyebilir.

• Çok az olguda daha ileride ortaya çıktığıbildirilmiştir.

• Konjenital SAS'daki fizyolojik bozukluklar zaman içinde düzelmez.

• Tedavi edilmezse, kor pulmonale ya da hipoventilasyon ve apnelere bağlı olarak ölümle sonuçlanır.

33


• Konjenital genetik bir hastalıktır.

• İzole olgular şeklinde bildirmiştir, ama monozigotik ikizler de raporlanmıştır.

• Otozomal dominant bir geçiş olduğu düşünülmektedir.

34


• Yakın geçmişte pek çok konjenitalSAS'luda Phox2b geninde yeni bir mutasyon saptanmıştır.

• Phox2b’nin santral ve periferik“chemosensory” verilerin solunumsal ritm merkezine girişte temel rol oynadığı

35

PHOX2B Mutation-Confirmed Congenital Central Hypoventilation Syndrome

in a Chinese Family: Presentation From Newborn to Adulthood.

• İndeks vaka ve 4 çocuğunda santral hipoventilasyontespit edilmiş

• Geç başlangıçlı CCHS’nun geçişinin otozomaldominant olduğu

• CCHS’luların aile üyelerinin genetik taranmasıyla hastalığın erken tanınabileceği rapor edilmiştir.

Lee P, Su YN, Yu CJ, Yang PC, Wu HD. Chest. 2009 Feb;135(2):537-44.

36


Tanı kriterleri (ICSD2)A.Hasta da perinatal başlangıçlı uykuda yüzeyel

solunum, siyanoz ve apne görülebilir.Not: Şiddetli etkilenen hastalarda hipoksi sonucu pulmoner

hipertansiyon ve kor pulmonale bulunabilir.B. Hipoventilasyon uykuda uyanıklığa göre daha da belirgindir.C. Hipoksi ve hiperkapniye ventilatuar yanıt azalmış veya

kaybolmuştur. D. Uykuda PSG izlemi ağırlıklı olarak apne olmadan şiddetli

hiperkapni (PaCO2>60 mmHg) ve hipoksi gösterir.E. Başka bir uyku bozukluğu, medikal veya nörolojik bozukluk, mental bozukluk, ilaç veya

madde kullanımı ile açıklanamıyor olmalı

37

Ayrıcı tanı

• Diğer santral hipoventilasyonlardanayrılmalıdır (Arnold Chiari malformasyonu, SSS tümörü-travması, Leigh hastalığı, Obezite-Hipoventilasyon sendromu=OHS).

• Kas güçsüzlüğüne (diafragmatik paralizi, müsküler distrofi) bağlı hipoventilasyondan da ayrılmalıdır.

38


Tedavi

*En etkin tedavi noninvaziv mekanik ventilasyonve özellikle nazal maske ile pozitif basınçlıventilasyondur.

*Bazı hastaların 24 saat mekanik ventilasyondesteği ihtiyacı olabilir.

*Diafragmatik pacing, kas kontraktilitesiniartırarak hipoventilasyonu düzeltir ama santral apne ve hipopneler için etkisizdir.

39Sabrınız İçin Teşekkürler

Documents

sendromlar (Non-obstruktif ve konjenital )file.toraks.org.tr/TORAKSFD23NJKL4NJ4H3BG3JH/merkezi...13 Uyku ilişkili obstruktif olmayan alveoler hipoventilasyon, idyopatik • Uyku ilişkili