Retraso Mental!

CURSO DE PSICOLOGIA Y PSICOPATOLOGIA DEL NIÑO, EL ADOLESCENTE Y SU FAMILIA

DIRECTOR PROF. HECTOR S. BASILE RETRASO MENTAL

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RETRASO MENTAL

• El concepto de Retraso Mental se aplica a una persona • cuyo funcionamiento, • tanto a nivel cognitivo, • como adaptativo, • está por debajo de un cierto umbral.

HISTORIA

EVOLUCIÓN DEL CONCEPTO DEL RETRASO MENTAL

En el papiro de Ebers egipcio, de 1555 años a. JC. se mencionan por primera vez el retraso mental y la enuresis, Este antiguo trastorno, descrito en la antigua Tebas egipcia, se ha observado con tolerancia y respeto en muchas culturas históricas, Anthony Fitzherbert en 1534, describió el retraso mental con este concepto: «Se puede decir que es retrasada de nacimiento la persona que no sabe contar ni recordar la cantidad de 20 céntimos, que no puede decir quién es su padre ni su madre, ni qué edad tiene» En el siglo XVIII, John Locke estableció la distinción fundamental entre el retra-so mental y los trastornos afectivos. En el siglo XIX, un período de optimismo en cuanto a la rehabilitación fue seguido de la desilusión subsiguiente al comprobarse los lentos progresos terapéuticos. En la primera mitad del siglo XX, las leyes de determinados estados impusieron la esterilización de los individuos retrasados mentales. Los tests psicológicos fueron desarrollados en Francia por Albert Binet y su alumno Theodore Simón en 1905. Su finalidad no fue medir la inteligencia y clasificar a las personas en función de esta medida, sino detectar a los niños que pudieran tener dificultades de aprendizaje en las escuelas normales en París. Estos tests fueron introducidos en Estados Unidos por Goddard en 1908, y su utilización se convirtió en un método para diagnosticar el retraso mental a partir de los resultados más bajos.



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En 1916, Lewis Terman, jefe del departamento de Psicología en la Universidad de Stanford, introdujo el concepto de Cociente de Intelectual (CI) utilizado para clasificar a las personas según sus puntuaciones, valores de 90-110 para una inteligencia normal o media.

La medición de las actividades cognitivas es una cuestión compleja que implica muchos factores, tales como los antecedentes culturales y lingüísticos.

La American Association on Mental Retardation (AAMR) Desde 1921, publica periódicamente manuales de clasificación y terminología. La quinta edición, publicada en 1959, contenía capítulos referentes a:

1- La medida de la inteligencia, y 2- Los déficits en la conducta adaptativa.

Esta última condición, es decir, los déficits de la función adaptativa se incluyen en la actualidad en todas las definiciones del retraso mental. La EDICIÓN DE 1983 de la CLASIFICACIÓN del RETRASO MENTAL (Classi-fication in Mental Retardation) de la American Association on Mental Defi-ciency (AAMD) se redactó de forma que concordara con la • Clasificación Internacional de las Enfermedades, (CIE-9) de la OMS, 1977, y • con el DSM-III (American Psychiatric Association, 1980).

La definición básica de retraso mental no sufrió cambios, pero se especificaba que al hacer el diagnóstico, debía tenerse en cuenta el margen de ± 5 puntos de error inherente de los tests psicométricos.



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El concepto de retraso mental incluye varios elementos concurrentes:

• El retraso mental se define por déficits de aquellas capacidades impor-

tantes para el funcionamiento del complejo sistema de características que conforman la inteligencia humana.

• Las personas con retraso mental son deficientes en al menos uno de los

procesos cognitivos necesarios una tener una conducta inteligente.

• El problema central del retraso mental es el desarrollo más lento y el nivel

final más bajo que alcanza el individuo, más bien que una deficiencia en los procesos cognitivos básicos.

• Algunos autores conciben el retraso mental como un «trastorno auto-

rregulado» en el sentido de que las personas con esta enfermedad son incapaces de aplicar su conocimiento a situaciones generales, fuera de las de su aprendizaje.

• Para muchos autores el retraso mental es el resultado final en el que de-

semboca una disfunción del sistema nervioso central debido a causas diversas.

DEFINICIÓN DEL RETRASO MENTAL DE LA AMERICAN ASSOCIATION ON MENTAL RETARDATION. 2002 El Retraso Mental es una discapacidad caracterizada por limitaciones significativas • tanto en el rendimiento intelectual • como en la conducta adaptativa, que se expresan en las capacidades conceptuales, sociales y prácticas. Esta discapacidad se inicia antes de los 18 años.

Las «limitaciones significativas» del rendimiento intelectual se definen como un CI con al menos 2 desviaciones típicas por debajo de la media fijada por una herramienta de evaluación aplicada de forma individual.

Debe tenerse en cuenta el margen de error de la herramienta, usualmente entre 3 y 5 puntos.

Se pone de relieve la importancia del JUICIO CLÍNICO del profesional, • no en sustitución del uso de una herramienta de medición adecuada, • sino para la evaluación de los resultados, las conclusiones, la planificación del tratamiento y • la definición de las ayudas que se estimen necesarias.



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Las limitaciones significativas deben ser documentadas, tanto en cuanto al rendimiento intelectual como a la conducta adaptativa.

Por ejemplo, una persona puede recibir un diagnóstico de retraso mental de mayor o menor gravedad que la indicada por su CI, según su nivel de capacidades adaptativas.

Una persona con un CI de 68 puede no recibir un diagnóstico de retraso mental si posee unas capacidades escolares básicas, vive de manera bastante independiente y conserva un trabajo regular.

En cambio, puede ocurrir lo contrario en el caso de una persona con un CI de 75 pero con capacidades adaptativas deficientes.

Esta definición se refiere al nivel de rendimiento en un momento concreto, con independencia de la etiología; por lo tanto, el retraso mental no se considera necesariamente como una condición de por vida. Este concepto enfatiza la idea de que el retraso mental no es una caracterís-tica innata de un individuo, sino el resultado variable de la interacción entre las capacidades intelectuales de la persona y el ambiente. Como mínimo, el 90 % de los individuos con baja inteligencia están diagnos-ticados a los 18 años, pero el diagnóstico de retraso mental requiere que su inicio tenga lugar durante el período evolutivo.

La definición del RETRASO MENTAL abarca tres características: 1) inteligencia por debajo del promedio (CI 70 o inferior); 2) deterioro de la capacidad adaptativa y 3) comienzo en la infancia.

Se requiere que las limitaciones sean consideradas en el contexto del entorno de la persona, cultura, diversidad idiomática, así como limitaciones físicas, sensoriales y de la conducta añadidas.



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La definición de la Asociación Americana de Retraso Mental (AAMR),

emplea una “APROXIMACIÓN MULTIDIMENSIONAL, BIOPSICOSOCIAL”

al RETRASO MENTAL, que:

INCLUYE CINCO DIMENSIONES:

1. Habilidades intelectuales. 2. Conducta adaptativa. 3. Participación, interacción y roles sociales. 4. Salud (física y mental). 5. Contexto (incluidos cultura y entorno).

De este modo, la definición resalta la importancia de la COMORBILIDAD DE OTROS TRASTORNOS MENTALES al determinar la situación del paciente.

Las nuevas definiciones del AAMR no se centran únicamente en las defi-ciencias y anormalidades relativas al diagnóstico.

Contemplan la situación de la persona con retraso mental como resultado de:

1- la interacción de las capacidades individuales, 2- el entorno y 3- los apoyos disponibles.

Por ejemplo, si existe una etiología definida, como un síndrome de Down producido por la trisomía 21, el nivel de retraso mental podría modificarse por factores como la presencia de incapacidades asociadas (p. ej., enfermedades sensoriales), posibilidades educacionales y de otro tipo, actitudes de los cuidadores y nivel de estímulo.



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CRITERIOS DSM-IV-TR PARA EL DIAGNÓSTICO DEL RETRASO MENTAL

A. Capacidad intelectual significativamente inferior al promedio: un Cl aprox.-madamente de 70 o inferior en un test de Cl administrado individualmente (en el caso de niños pequeños, un juicio clínico de capacidad intelectual signi-ficativamente inferior al promedio).

B. Déficit o alteraciones concurrentes de la actividad adaptativa actual (esto es, la eficacia de la persona para satisfacer las exigencias planteadas para su edad y por su grupo cultural), en por lo menos dos de las áreas siguientes: comunicación, cuidado personal, vida doméstica, habilidades sociales/inter-personales, utilización de recursos comunitarios, autocontrol, habilidades académicas funcionales, trabajo, ocio, salud y seguridad.

C. El inicio es anterior a los 18 años.

• Retraso mental leve : Cl entre 50-55 y aprox. 70. • Retraso mental moderado : Cl entre 35-40 y 50-55. • Retraso mental grave: Cl entre 20-25 y 35-40. • Retraso mental profundo: Cl inferior a 20 o 25. • Retraso mental de gravedad no especificada: cuando existe clara presun-ción de retraso mental, pero la inteligencia del sujeto no puede ser evaluada mediante los tests usuales

El retraso mental se codifica en el Eje II del DSM-IV-TR.

El DSM-IV subclasifica la gravedad del retraso mental basándose en puntuaciones de CI.

TESTS ESTANDARIZADOS Normalmente la inteligencia se mide con,:

• el test Wechsler , escala de Inteligencia para Adultos (WAIS),

• el (WISC-R) Escala de Inteligencia para Niños –Revisada: niños de 6 a 16 años,

• el Test de Stanford-Binet C.I-Revisado: para niños de 2 a 18 años o

• Secciones de la Escala de Desarrollo Mental de Bayley: para niños de 2 meses a 2 años y medio.



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Con los niños pequeños se utilizan protocolos de tests especializados, que han sido desarrollados para ellos.

LIMITACIONES DE LOS TESTS

Entre las más importantes podemos mencionar: • variaciones culturales en el significado de las preguntas y la ejecución del test, • las diferencias comunicacionales y de lenguaje entre los individuos, • la insensibilidad de los tests estandarizados a las respuestas «creativas», • los peligros de emplear un constructo rígido de la inteligencia que enmas- care los puntos fuertes del individuo y la excesiva dependencia de los resultados del test para planificar la educación y formar la autoestima.

Incluso el concepto de inteligencia puede ser cuestionado, en vista de las indefiniblemente amplias variedades de la cognición (verbal y no verbal, consciente e inconsciente, emocional y «otros»).

Sin embargo, estos tests de CI estandarizados son capaces de proporcionar una valoración global de valor clínico, especialmente cuando se combinan con una evaluación de la conducta adaptativa.

EVALUACION DE LAS CAPACIDADES ADAPTATIVAS

Las CAPACIDADES ADAPTATIVAS pueden ser juzgadas de diferentes maneras, incluyendo los instrumentos estandarizados para valorar la maduración social y las habilidades adaptativas.

Las ESCALAS DE COMPORTAMIENTO ADAPTATIVO de VINELAND

Son una medida multidimensional de las conductas adaptativas en: CINCO DOMINIOS: que son 1- comunicación, 2- habilidades de la vida cotidiana, 3- socialización, 4- habilidades motoras y 5- conductas desadaptativas.



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Los datos se obtienen mediante una entrevista semiestructurada a uno de los padres o a un educador.

Las puntuaciones de la capacidad esperada se establecen, dependiendo de la edad de las habilidades sociales para niños, desde la infancia hasta los 18 años, con diferentes niveles de retraso mental.

La capacidad adaptativa puede estar por encima o por debajo del nivel de inteligencia general. Las ESCALAS DE COMPORTAMIENTO ADAPTATIVO de VINELAND evalúan la ejecución típica (no la habilidad óptima) de las «actividades cotidianas requeridas para la autonomía personal y social».

Por ejemplo, en el dominio de la socialización, existe una valoración de las habilidades de afrontamiento que incluye los modales, el seguimiento de las normas, la presentación de excusas, el guardar secretos y el control de impulsos.

La puntuación multimodal de los diferentes dominios permite: 1-la valoración de las habilidades y de los déficits específicos de un 2-individuo, facilita la dirección de los objetivos en diferentes áreas de la capacidad adaptativa (para la escuela, el trabajo y las áreas donde residen), y permite medir los cambios de la capacidad adaptativa a lo largo del tiempo.

Es posible que las puntuaciones de cada dominio muestren mayor «dispersión» que los subtests de inteligencia.

ESCALA DE CONDUCTA ADAPTATIVA DE VINELAND DOMIMNIO DE LAS HABILIDADES DE LA VIDA COTIDIANA

SUBDOMINIO DE LA COMUNIDAD. Habilidades de seguridad Demuestra comprender que las cosas calientes son peligrosas. Mira a ambos lados antes de cruzar una calle o carretera. Demuestra comprender que es poco seguro aceptar paseos, comida o dinero de extraños. Mira a ambos lados y cruza solo una calle o carretera. Respeta las señales de tráfico y las luces de los semáforos de peatones. Se abrocha solo el cinturon de seguridad en el coche. Habilidades telefónicas Contesta al teléfono correctamente. Llama a la persona para la cual es la llamada telefónica o indica que la persona no está. Inicia llamadas telefónicas para otros.



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Utiliza el número de teléfono de urgencia en caso de urgencia. Utiliza el teléfono para toda clase de llamadas sin necesitar ayuda. Utiliza un teléfono público. Habilidades en el manejo de dinero Demuestra comprender la función del dinero. Conoce el valor de las monedas. Cuenta correctamente el cambio de una compra que cuesta más de un peso. Ahorra y ha comprado un artículo de pasatiempo importante. Gana dinero para gastos personales de una forma regular. Hace un presupuesto de los gastos semanales. Maneja su dinero sin ayuda. Hace un presupuesto de los gastos mensuales. Tiene una cuenta en un banco y la utiliza de forma responsable. Hora y Fechas Demuestra comprender el funcionamiento del reloj, manual o digital. Conoce el día de la semana en el que está cuando se le pregunta. Conoce la fecha del dia en que está cuando se le pregunta. Dice la hora en fragmentos de cinco minutos. Orientación derecha-izquierda Identifica la derecha y la izquierda en los demás. Habilidades en el restaurante Pide su comida completa en el restaurante. Habilidades laborales Llega puntual al trabajo. Avisa al encargado si va a llegar tarde al trabajo. Avisa al encargado cuando no puede acudir por enfermedad. Cumple las limitaciones de tiempo cuando se hacen pausas para el café o la comida. Cumple de forma responsable el horario de trabajo.

Dado que el funcionamiento conductual adaptativo puede variar en los diferentes entornos, una única medida puede resultar excesivamente simple.

En la práctica, es raro que un único observador vea a un paciente en todos los marcos ambientales o a todas horas del día. Ello complica la valoración de la conducta adaptativa tanto en los métodos estandarizados como en los clínicos globales.

Normalmente, los clínicos utilizan la información de varias fuentes para hacerse una composición del funcionamiento global del individuo. Un adulto que experimente una lesión neurológica grave no se clasifica como retrasado mental, incluso si las habilidades intelectuales y adaptativas están deterioradas, dado que el diagnóstico del retraso mental requiere que el comienzo sea durante la infancia. Si el trastorno se inicia en la edad adulta se



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diagnostica demencia, ya que es un trastorno mental orgánico (aunque ciertas demencias también pueden aparecer en niños].

Para el diagnóstico de retraso mental es necesario —por definición— un deterioro del proceso de desarrollo.

Las formas mínimas de retraso mental, presentes en individuos con un CI por debajo del 71 que no cumplen los criterios para el diagnóstico, pueden presentar un diagnóstico del código V de funcionamiento intelectual límite.

DISTRIBUCIÓN NORMAL DEL CI DE STANDFORD-BINET

La distribución teórica del CI es simétrica. Los criterios de retraso mental (y sus grados de gravedad], son definidos por límites arbitrarios, generalmente parámetros estadísticos tales como la desviación estándar de la media. En la práctica, la curva en campana está sesgada por un incremento hacia la izquierda, que representa trastornos neuromédicos y barreras socioambientales.



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EPIDEMIOLOGÍA

A lo largo del tiempo, las estimaciones acerca de la prevalencia del retraso mental han ido variando según la definición y la metodología empleadas.

• Las cifras de prevalencia son del 1 al 3 %, dependiendo de la definición de la conducta adaptativa.

• Aproximadamente el 90 % son retrasados leves (CI de 55 a 70).

• Existe un predominio masculino en todos los niveles de retraso mental (por lo general entre el 1,5:1 y el 6:1).

• El diagnóstico es poco frecuente antes de los 5 años, sube rápidamente en los primeros años escolares, alcanza su cuota máxima en los últimos años escolares [sobre los 15 años) y entonces desciende durante la edad adulta alrededor del 1 %.

• Las altas tasas de prevalencia durante los años escolares son atribuidas normalmente a las exigencias adaptativas e intelectuales de la escuela (especialmente pensamiento social y abstracto) y al alto grado de supervisión en clase (aumento de la detección de las dificultades de los niños).

Frecuentemente, existe una edad más temprana de diagnóstico para los niveles más graves de retraso mental.

La prevalencia es más alta entre los niños en edad escolar porque éstos se enfrentan a tareas de aprendizaje que requieren habilidades cognitivas.

La disminución durante la edad adulta se atribuye normalmente a una mejora de las habilidades sociales y económicas, a una menor supervisión en el trabajo y quizás (en algunos casos) a un desarrollo intelectual retrasado. La prevalencia declina en los grupos de edad adulta, cuando se requieren buenas capacidades de adaptación, en especial para el trabajo.

Las personas con retraso mental padecen con frecuencia TRASTORNOS MÉDICOS, NEUROLÓGICOS Y SENSORIALES ASOCIADOS.

Se calcula que padecen: • crisis epilépticas entre un 15 y un 30% de los afectados, • los problemas motores (incluida la parálisis cerebral) aquejan a entre el 20 y el 30 %, y • las discapacidades sensoriales a entre el 10 y el 20% de esta población.



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La prevalencia de estos trastornos asociados es mayor cuanto más grave es el retraso.

LA CLASE SOCIOECONÓMICA Es una variable de gran importancia: El retraso mental, grave y profundo, se distribuye uniformemente entre todas las clases socioeconómicas, pero el retraso mental leve es más común en las clases socioeconómicas bajas.

PREVALENCIA DEL RETRASO MENTAL EN NIÑOS DE DIVERSAS CLASES SOCIOECONÓMICAS.

Las formas más graves de retraso mental muestran una distribución similar a los largo de las clases socioeconómicas, pero el retraso mental leve es más prevalente en los grupos socioeconómicos más bajos. La clase social viene dada por la ocupación de los padres.

En la clase socioeconómica más baja de la población escolar existe una preva-lencia de retraso mental del 10 al 30 %.

Esta clase pobre con «múltiples desventajas» está constituida por los habitantes de los barrios bajos de la ciudad, las áreas rurales pobres, los trabajadores emigrantes y los grupos oprimidos económicamente.

En los países subdesarrollados, la calidad de la nutrición, la higiene, la sanidad, el cuidado prenatal y la inmunización de la población influyen en la incidencia del retraso mental, pero la prevalencia queda reducida por la mortalidad infantil.



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En los países tecnológicamente avanzados, las ayudas médicas y sociales aumentan la supervivencia y la longevidad.

ETIOPATOGENIA

El retraso mental leve es generalmente idiopático o familiar, pero los retrasos graves y profundos son normalmente genéticos o relacionados con una lesión cerebral.

CAUSAS PSICOSOCIALES

La forma más frecuente es el retraso mental idiomático, «asociado a dificultades socioculturales o psicosociales», y a menudo se observa en la descendencia de los padres retrasados («familiar»). Generalmente el grado de retraso mental es leve (o moderado). Se supone que los déficits intelectuales y adaptativos están determinados por un mecanismo «poligenético», aunque se subraya la intervención de factores sociales. Estos individuos viven en condiciones socioeconómicas precarias, y su funcionamiento se ve influido por la pobreza, la enfermedad, las defi-ciencias en el cuidado de la salud, y el deterioro en la búsqueda de ayuda. El tamaño de la familia puede exceder las capacidades de atención de los padres y la estimulación positiva de los niños. Las desventajas sociales contribuyen notablemente a la etiología de algunas formas leves de retraso mental. Esta forma común de retraso mental se asocia a una alta prevalencia de trastornos de conducta, de atención y de lenguaje.



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ETIOLOGÍAS Y DETERMINANTES PSICOSOCIALES DEL RETRASO MENTAL

POBREZA Vivienda precaria Escasa higiene Desnutrición Enfermedades e infecciones Tratamiento médico inadecuado Asistencia médica preventiva insuficiente (prenatal, postnatal) Carencias socioculturales

FACTORES PARENTALES CI (deterioro en el uso de los recursos personales, de ayuda e instituciones) Edad (embarazos no deseados en la adolescencia) Educación (respecto a las habilidades de los padres) Ingresos y trabajo. Trastornos psiquiátricos. Conducta de búsqueda de ayuda (por ejemplo, respecto a la atención médica) Cuidado de los niños Supervisión y cuidado de los riesgos de accidentes y envenenamientos Establecimiento de límites y disciplina (calidad, previsión) Estimulación psicosocial Abusos y negligencias con los niños

VARIABLES FAMILIARES Tamaño de la familia (puede exceder los recursos de los padres) Organización familiar Planificación de las necesidades y oportunidades futuras

DIMENSIONES INTRAPSÍQUICAS Autoestima Asertividad personal Dominio de los desafíos y manejo de los fracasos Exploración y búsqueda de la novedad Trastorno psiquiátrico concomitante

COMUNIDAD Vivienda Atención médica Seguridad del barrio Servicios especializados en el retraso mental Fondos públicos Actitudes políticas Estabilidad económica del país Defensa del bienestar de los individuos con retraso mental.



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CAUSAS BIOMEDICAS

• La sobrerepresentación de varias anormalidades genéticas, físicas y neu-

rológicas en las personas con retraso mental leve, recuerda que las fuerzas sociales pueden no ser el factor etiológico dominante.

• Tanto los factores hereditarios (presumiblemente poligenéticos) como los

mecanismos ambientales pueden contribuir a la transmisión familiar del retraso mental leve a lo largo de las generaciones. Es menos probable que las formas grave y profunda del retraso mental sean idiopáticas.

• En el 25 % de todos los casos de retraso mental pueden identificarse

etiologías biomédicas conocidas, así como entre el 60 y el 80 % del retraso mental grave o profundo. Normalmente estos casos moderados y graves son diagnosticados en la niñez o la primera infancia, y en el 90 % se observan causas prenatales.

• Entre los mecanismos principales se incluyen las alteraciones genética y

neuroevolutivas.

Es gran utilidad clínica considerar el retraso mental como una mani-festación de variaciones del desarrollo en la forma, función y adaptación del sistema nervioso central.

El profesional de la salud debe también tener en cuenta la contribución de otros sistemas del organismo, así como el importante efecto que tiene el en-torno sobre los seres humanos, puesto que cada persona responde de manera singular a las diversas presiones y retos de la vida. Se debe considerar el retraso mental como reflejo de influencias embrio-narias, perinatales y posnatales. El estado clínico real del paciente es determinado por la suma y el balance de estos factores Cuando se identifican causas biológicas, existen además incapacidades graves, limitaciones físicas y dependencia.



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Para FORMULAR UN DIAGNÓSTICO, el clínico dispone de TRES CATEGORÍAS ETIOLÓGICAS BÁSICAS:

1-ERRORES PRENATALES DE LA MORFOGÉNESIS del sistema nervioso central y otros sistemas, lo suficientemente graves para alterar el desarrollo normal.

2-ALTERACIONES EN EL ENTORNO BIOLÓGICO INTRÍNSECO del individuo con la consiguiente alteración del sistema nervioso central (dichas alteraciones pueden ser establecidas en la fase prenatal, pero pueden evolucionar en la posnatal). 3-Influencias o sucesos EXTRAORDINARIAS EXTRÍNSECOS que provoquen un cambio drástico en las funciones mentales.

CATEGORÍAS ETIOLÓGICAS DEL RETRASO MENTAL 1-ERRORES EN LA MORFOGENESIS DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL • Malformación y síndromes de malformación • Enfermedad neurológica in útero con alteraciones de forma y postura (deformaciones) • Daños en el sistema nervioso central en desarrollo. 2-ALTERACIONES EN EL ENTORNO BIOLÓGICO INTRÍNSECO • Errores congénitos en el metabolismo • Cambios no congénitos del metabolismo. 3-INFLUENCIAS O SUCESOS EXTRAORDINARIOS EXTRÍNSECOS • Hipoxia • Traumatismos • Envenenamiento

1- ERRORES EN LA MORFOGENESIS

En este grupo de afecciones, el desarrollo embriónico y fetal resultan alterados. Durante el primer año de vida se descubren errores importantes en la morfogénesis de aproximadamente el 4% de los recién nacidos.



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Un 2,4% de los recién nacidos sufre alguna anomalía seria, y casi un 60% de éstas están asociadas con causas genéticas o intrauterinas.

Los ERRORES EN LA MORFOGÉNESIS pueden deberse a: 1- Malformaciones (incapacidad del tejido para formarse con normalidad desde el momento de la concepción), 2- Deformaciones (alteración de tejidos de formación normal por fuerzas mecánicas anómalas), o 3- Alteraciones (daños intrauterinos o toxicidad que afecte a los tejidos).

Estos sucesos tienen procesos comunes pero difieren en cuanto a los meca-nismos mediante los cuales resultan afectados el funcionamiento y la formación del sistema nervioso central.

LAS MALFORMACIONES

Son en general esporádicas o multifactoriales.

Entre los síndromes de malformación se encuentran:

• el síndrome de Brachmann-De Lange,

• el síndrome de Prader-Willi,

• el síndrome de Pena-Shokeir (un trastorno autosómico recesivo, que implica

retraso mental grave y trastorno de la neurona motora superior) y

• el síndrome de Down.

En todos estos ejemplos se halla implícito el concepto de que alguna señal u operador, como pueden ser un gen o cromosoma identificados o un estímulo no identificado que produce un patrón de morfogénesis anormal reconocible, ha provocado una cascada de anormalidades en el crecimiento y desarrollo del sistema nervioso central.

• La mielodisplasia (espina bífida), que puede estar asociada al retraso

mental, representa un ejemplo particularmente llamativo de síndrome de malformación múltiple Pese a la implicación de múltiples sistemas orgánicos, el error de morfogénesis principal reside en la deformación o diferenciación del tubo neural, y el efecto general es la inervación anormal de múltiples órganos.



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LAS DEFORMACIONES

Son cambios en la forma o el crecimiento de tejidos y órganos que han sufrido la influencia de fuerzas mecánicas anómalas. Las deformaciones pueden ser debidas a un útero de forma anormal que comprime los huesos del cráneo y provocan cambios estéticos de la forma de la cabeza (plagiocefalia) o a movimientos fetales anormales que pueden dar lugar a contracturas fijas al nacer, dislocación de cadera o pie zambo. Las deformaciones per se rara vez causan retraso mental, pero es de utilidad el identificarlas porque pueden indicar afecciones neurológicas subyacentes aso-ciadas al retraso mental.

LAS ALTERACIONES EXTERNAS E INTERNAS

Implican daños catastróficos en la gestación del embrión o del feto, o posibilidad de un progresivo «deshacerse» de tejidos y órganos formados o en formación.

• Esta categoría de errores de morfogénesis incluye los efectos del extenso, y en

continua ampliación, grupo de los teratógenos, sustancias químicas y toxinas que pueden alterar la morfogénesis normal. En este grupo se incluyen sustancias bien conocidas, como el alcohol, la causa más común de retraso mental evitable en la actualidad;

• el anticoagulante warfarina sódica; y

• la cocaína y el crack, sustancias de efectos en buena parte desconocidos,

pero que parecen estar implicados en consecuencias significativas a largo plazo, incluso en ausencia de hallazgos físicos distintivos en el momento del nacimiento.

• También se incluyen en el grupo de las alteraciones ciertos virus, en concreto

toxoplasmosis, rubéola, citomegalovirus y,

• Con menor incidencia, los efectos de la hipotermia maternal y los acciden-

tes vasculares intrauterinos que afectan a la placenta o a los vasos sanguí-neos cerebrales del feto.

Existen más de 200 síndromes biológicos reconocidos que implican retraso mental, que suponen la desorganización de, virtualmente, todos los sectores del funcionamiento bioquímico o fisiológico del cerebro.

La alteración neuroevolutiva puede producirse por diversos mecanismos.

En todos los mecanismos de morfogénesis anormal, el efecto sobre el sistema nervioso central en desarrollo puede seguir un patrón identificable o puede ser variable y depender del alcance, duración e intensidad de las influencias anormales genéticas, del entorno o físicas.



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Estas categorías generales requieren un examen atento de la historia familiar y del uso de drogas y sustancias tóxicas durante el embarazo.

Es también dentro de estas categorías donde el clínico puede detectar patrones en los niños al observar su apariencia física y, posiblemente, su desarrollo.

• Puede verse un ejemplo de este concepto en niños de sexo masculino con

síndrome del cromosoma X frágil (ver artículo: Retraso Mental y Genética).

• Una asociación semejante entre gen-cromosoma por una parte y conducta-

desarrollo por otra puede ser también cierta en el caso del síndrome de Angelman, que implica anormalidades en la estructura molecular del cromosoma 15 (ver artículo: Retraso Mental y Genética). La identificación de estos grupos generales permite asimismo al clínico el conocimiento de las afecciones relacionadas con el retraso mental que pueden prevenirse.

Entre éstas se encuentran el síndrome alcohólico fetal, cuya prevención consiste en la abstinencia del alcohol.

• Si durante el primer mes de embarazo se contrae la rubéola, existe una

tasa de anomalías fetales del 50 %. El síndrome de rubéola congénita, que se previene con la inmunización ma-terna contra la rubéola.



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MECANISMOS BIOLÓGICOS

QUE CAUSAN RETRASO MENTAL

HEREDITARIOS Defectos de un único gen; dominante (esclerosis tuberosa) Errores metabólicos innatos; recesivo (fenilcetonuria) Aberraciones cromosómicas (síndrome de cromosoma X frágil). Herencia poligénica (postulada para el retraso familiar asociado a desventajas socioculturales o psicosociales). PRENATALES Alteraciones del desarrollo tempranas (embrionarias) Defectos relacionados con los genes, pero no heredados Síndrome de Down. (Trisomía del cromosoma 21) Infecciones maternas (ETS, rubéola, toxoplasmosis, citomegalovirus) Exposiciones a tóxicos (alcohol, crack o cocaína, plomo) Exposiciones médicas, (convulsivos, radiación) Alteraciones del desarrollo más tardías (fetales) Malformaciones cerebrales Nacimiento extremadamente prematuro (bajo peso al nacer) Pequeño para su edad gestacional. Desnutrición extrema. Anormalidades neurológicas (traumatismo, enfermedad) Colvusiones intrauterinas (cuestionable) Trastorno de la gestación Enfermedad materna (toxemia, diabetes, hipoglucemia) PERINATALES Isoinmunización Rh o ABO Traumatismo cerebral relacionado con el nacimiento Asfixia relacionada con el nacimiento (cuestionable) Ansiedad respiratoria (cuestionable) PATOLOGÍA NEUROLÓGICA POSNATAL (ADQUIRIDA) Infección cerebral (encefalitis, meningitis) Traumatismo craneal (malos tratos o negligencia; accidentes incluyendo caídas, lesiones deportivas, accidentes de tráfico) Enfermedad o lesión neurológica Trastorno metabólico o endocrino (hipotiroidismo) Exposición a agentes tóxicos (plomo, radiación) Desnutrición extrema.



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2- ALTERACIONES EN EL ENTORNO BIOLÓGICO INTRÍNSECO

Existen varias circunstancias bajo las cuales ciertos cambios en el entorno bioquímico del cerebro conducen al retraso mental.

• Entre éstas se encuentran las deficiencias enzimáticas determinadas por

causas genéticas, tales como la deficiencia de fenilalanina hidroxilasa, que da lugar al retraso mental por fenilcetonuria; o la homocistinuria, asociada con el retraso mental y con cambios de crecimiento y oftalmológicos. Es importante el diagnóstico preciso de estas afecciones, que permite prevenir o poner freno al retraso mental.

• Otra causa de retraso mental dentro de un desarrollo por lo demás normal del

sistema nervioso central es el edema cerebral que aparece en el síndrome de Reye, una encefalopatía hepática.

• Otro ejemplo de este tipo es el daño potencial al tejido cortical en casos de

hipoglucemia aguda.

• Aunque los mecanismos de ciertas afecciones aún no son comprendidos, la

historia de niños con ciertos diagnósticos clínicos puede ser de ayuda para elegir una estrategia de evaluación.

3- EFECTOS DE INFLUENCIAS EXTRÍNSECAS EXTRAORDINARIAS

Hipoxia, Traumatismos, Toxinas.

Un número de factores accidentales y ambientales puede contribuir a la patogénesis del retraso mental. Los ejemplos más evidentes son la asfixia perinatal, la obstrucción neonatal de las vías respiratorias con hipoxemia profunda, complicaciones de la anestesia, ahogos, envenenamientos y traumatismos. En cada caso, las circunstancias específicas, pérdida de respuesta, y respuesta ambiental interactúan para determinar el resultado final. Aunque pocos datos relacionan con precisión factores clínicos e históricos específicos con el grado de enfermedad del sistema nervioso y del comporta-miento, puede establecerse en parte un pronóstico del desarrollo basado en



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nuestra evaluación tanto de la duración del daño como de la eficacia de las intervenciones realizadas.

Las lesiones físicas que dañan el cerebro son catastróficas en el desarrollo temprano.

Dado que el feto no tiene una respuesta inmunológica demostrable en la gestación temprana, las infecciones de la madre (toxoplasmosis, SIDA congénito) pueden causar un daño importante.

La exposición intrauterina a las toxinas (alcohol, cocaína, plomo), a los medicamentos y a la radiación, pueden tener como resultado un retraso en el crecimiento uterino y otros efectos tóxicos en el desarrollo del cerebro.

Las lesiones intrauterinas pueden ser una causa prenatal de lesión cerebral y deterioro del desarrollo del cerebro.

Determinadas formas de enfermedades maternas (toxemia, diabetes) pueden ser también peligrosas para el desarrollo del sistema nervioso en el útero.

En el nacimiento, el trauma obstétrico y la isoinmunización Rh pueden causar lesión cerebral.

Probablemente la asfixia del nacimiento no sea una fuente significativa de retraso mental, lo que es consistente con la reciente desvinculación de la hipoxia perinatal de la etiología de los problemas neuropsiquiátricos.

Los cambios hipóxicos suelen producir retrasos en la maduración que dejan de ser evidentes a la edad de 7 años, excepto quizás en el retraso mental leve y profundo.

Normalmente, el nacimiento prematuro (o el bajo peso al nacer) no suele ser una causa, pero puede serlo en los casos extremos (menos de 28 semanas de gestación o menos de 1500 g). Con frecuencia, niños y adultos con retraso mental vinculado a un suceso catastrófico presentan un trastorno evidente de la neurona motora superior, en especial en casos de hipoxia profunda. No debe concluirse, sin embargo, que siempre se producirá el retraso mental junto con un trastorno motor evi-dente. Muchas personas con parálisis cerebral sufren impedimentos en ciertos aspectos del desarrollo pero no padecen retraso mental. Por último, aunque los daños a un cerebro normal son en general estáticos por naturaleza y ocurren en el contexto de un accidente, la llamada plasticidad del



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sistema nervioso central humano contribuye a la amplia variabilidad que se observa en los resultados de cada tipo específico de daño y debe tenerse en consideración en el proceso de evaluación. Esto podría explicar, por ejemplo, por qué el niño que inicia un proceso de recu-peración después de un traumatismo cerebral puede recobrar ciertas habilidades más adelante.

LESIONES POSTNATALES

Algunas formas de alteración neuroevolutiva pueden tener lugar después del nacimiento.

Los factores ambientales son especialmente importantes en países subdesa-rrollados, en los que la asistencia médica puede ser limitada.

También pueden contribuir las alteraciones e infecciones neurológicas, incluyendo las convulsiones. Las lesiones neurológicas pueden producirse por caídas, accidentes, lesiones deportivas, fiebre extremadamente alta, malos tratos y desnutrición grave.



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DESCRIPCIÓN CLÍNICA

En el retraso mental aparece un enlentecimiento del desarrollo, en todas las áreas de funcionamiento, pero, principalmente se pone de manifiesto en el funcionamiento intelectual y cognitivo. Habitualmente están afectados el desarrollo neurobiológico, motor, senso-rial, integrativo, el vínculo padres-niño, la diferenciación de sí mismo y del otro, y el desarrollo emocional subsiguiente. También pueden deteriorarse de forma secundaria otros aspectos del desarrollo psicológico, pero puede existir un grado marcado de la preservación del crecimiento psicológico.

Puede haber una «dispersión» amplia entre los diferentes subtests del funcio-namiento intelectual y adaptativo, que reflejan puntos significati-vamente fuertes en áreas específicas.

COMORBILIDAD

Aproximadamente la mitad, o incluso más, de los adultos y niños con retraso mental tienen un diagnóstico psiquiátrico adicional Existe un aumento de patología comórbida de dos a cuatro veces mayor entre las personas con retraso mental, por lo que muchos individuos presentan «diagnósticos duales».

Cualquier diagnóstico psiquiátrico puede darse en combinación con el retraso mental; el DSM-IV no describe ningún trastorno que excluya el retraso mental.

COMORBILIDAD Algunos trastornos se dan en mayores proporciones en asociación con el retraso mental : • TDAH, • pica, • trastornos del estado de ánimo, • trastorno de la comunicación, • trastornos generalizados del desarrollo (incluyendo el trastorno autista), • trastorno por movimientos estereotipados (incluyendo la conducta



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• autolesiva), • esquizofrenia. • estrés postraumático y • trastornos adaptativos. • toda la serie de tipos de personalidad y trastornos de la personalidad.

Los criterios del DSM-IV-TR para definir estos trastornos pueden aplicarse sin modificación a las personas con retraso mental, y algunas escalas evaluativas psiquiátricas ya han sido formalmente probadas. Sin embargo las personas con retraso mental reciben menos tratamiento para su patología concomitante, debido a las bajas expectativas, a las limitaciones económicas, y a las dificultades en el manejo de sistemas de organización complejos.

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS DEL RETRASO MENTAL

LEVE MODERADO GRAVE PROFUNDO

CI 50-55 aprox. 70 35-40 hasta 50-55 20-25 hasta 35-40 Inferior a 20-25

Edad de muerte años

50 50 40 Alrededor de 20

Porcentaje de población con retraso mental

89 7 3 1

Clase socio-económica

Baja Menos baja No sesgado No sesgado

Nivel académico alcanzado en la edad adulta

6.° grado 2.° grado En general por debajo del primer grado

En general por debajo del primer grado

Educación Educable Entrenable (autocuidado)

No entrenable No entrenable

Residencia Comunidad Protegido La mayoría vive en lugares altamente estructurados y estrechamente vigilados

La mayoría viven en lugares altamente estructurados y estrechamente vigilados

Economía Devuelve cambio; realiza un trabajo; planifica los ingresos con esfuerzo o ayuda

Devuelve pequeños cambios: normalmente es capaz de manejar bien el cambio

Puede usar las máquinas tragaperras; lleva lista al vendedor

Depende de los otros en el manejo del dinero



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• A veces puede resultar difícil distinguir los elementos principales del retraso mental de sus complicaciones.

• Se ha demostrado que la depresión puede ser un trastorno concomitante o una complicación (p. ej., como respuesta a una carga adicional, a una baja autoima-gen, o a un estigma).

• Muchas características del retraso mental no son esenciales del síndrome, pueden «desaparecer» durante el curso de un tratamiento eficaz y son simple-mente hallazgos asociados o complicaciones del desarrollo.

• Ciertos hallazgos clínicos pueden ser principalmente características cognitivas y neurobiológicas del retraso mental. Cognitivamente, puede existir una orientación hacia lo concreto, egocentrismo, distractibilidad y poca capaci-dad de atención.

• La hiperactividad sensorial puede conducir a conductas desbordantes, a la evitación de estímulos, y a la necesidad de procesar estímulos a niveles de in-tensidad bajos. Entre las características emocionales se pueden incluir la dificultad para expre-sar sentimientos y percibir afectos tanto en sí mismo como en los otros. • El enlentecimiento en el desarrollo de la autodiferenciación puede ser evidente clínicamente en el manejo del afecto. La expresividad de la afectividad puede estar modificada por los impedimentos físicos (hipertonía, hipotonía). Puede existir dificultad de base cognitiva en «leer» expresiones faciales. • Con el retraso en el desarrollo del habla y del lenguaje las limitaciones en la comunicación pueden inhibir la expresión del afecto negativo, lo que conduce a instancias de una hiperactividad afectiva aparente que incluye una ira impulsiva y una baja tolerancia a la frustración. En casos extremos, el descontrol impulsivo puede conducir a la violencia y la destructividad. • Las complejidades normales de las interacciones diarias pueden poner a prueba los límites cognitivos de un individuo • Los cambios en la vida diaria pueden forzar las capacidades cognitivas y las habilidades de afrontamiento, lo que a veces conduce a la frustración. • La resistencia a la novedad y al cambio ambiental pueden considerarse un ha-llazgo asociado a una consecuencia evolutiva del retraso mental.



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• El estilo defensivo puede conllevar rigidez o retraimiento. Las reacciones primitivas a la frustración y a la tensión pueden implicar conductas agre-sivas, autolesivas, autoestimulantes o habituales. • La rehabilitación se puede entorpecer por las dificultades del individuo para reconocer las dimensiones históricas e interpersonales de su conducta y los problemas afectivos, por las limitaciones de la memoria, del proceso cognitivo, del pensamiento abstracto, del sentido del tiempo y de la toma de perspectiva. • A menudo no se tratan adecuadamente los problemas médicos (incluyendo los trastornos neurológicos y metabólicos asociados, las discapacidades físicas y los déficits sensoriales). Recibir cuidado médico adecuado requiere de habilidades sociales y organizativas que exceden la escasa capacidad intelectual de las personas con retraso mental. • Estas generalizaciones, sin embargo, están siendo cuestionadas a medida que la investigación permite una mayor diferenciación de diversos síndromes de retraso mental. En contraste con la vieja idea de que el retraso mental es una forma inespecífica de desarrollo lento, los nuevos datos fenomenológicos indican que estos síndromes no todos son similares. • Las personas con síndrome de Down (trisomia 21) y síndrome de frágil X tienen características muy diferentes de lenguaje, cognición, conducta social y habilidades adaptativas así como diferente comorbilidad psiquiátrica. Estos hallazgos sugieren que los individuos con retraso mental de etiologías di-ferentes, no sólo de gravedades diferentes, tienen distintos perfiles de puntos débiles y fuertes, los cuales es previsible que influyan en su desarrollo.

CRITERIOS DIAGNÓSTICOS Y HALLAZGOS CLÍNICOS EN EL RETRASO MENTAL

En diversas situaciones clínicas iniciales puede plantearse la cuestión del retraso mental y comenzar el proceso diagnóstico. Por ejemplo: • Algunos trastornos asociados con el retraso pueden ser diagnosticados en ex-ploraciones neonatales de rutina, y en esos casos el tratamiento precoz podría prevenir de modo efectivo el retraso (p. ej., fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito).



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• Las características fenotípicas neonatales expresadas pueden ser una primera pista para el diagnóstico del síndrome de Down, que suele hacerse en período neonatal y, cada vez más, en el prenatal. • Otras veces el diagnóstico puede iniciarse a causa de un trastorno comórbido (p. ej., crisis epilépticas), que pueden llamar la atención hacia una patología del sistema nervioso central. • El hallazgo de aspectos físicos asociados es más frecuente si el retraso es grave. En general, cuanto más leve es el retraso, más tardío es el diag-nóstico. • Las primeras sospechas pueden surgir cuando el recién nacido o el bebé no supera una etapa del desarrollo según lo previsto, en general en el desarrollo motor o del lenguaje. • A veces, el centro de atención puede ser un trastorno generalizado del desa-rrollo, como el autismo, y el retraso puede pasar inadvertido al principio. • En algunos niños el retraso puede no ser diagnosticado hasta los primeros años escolares, cuando se hace evidente el fracaso en los estudios. • Aun en esos casos, es posible que lo que llame de atención sean otras mani-festaciones, como el comportamiento perturbador, hasta que una evaluación psicológica detallada revela la discapacidad intelectual. Es importante recordar que, por definición, el retraso mental no es necesariamente un trastorno de por vida.

Algunos individuos pueden responder a los criterios de un retraso mental leve durante los años escolares a causa del fracaso en su aprendizaje académico, pero con atención y enseñanza adecuados pueden adquirir capacidades de adaptación e independencia hasta dejar atrás dichos criterios de retraso.

HISTORIAS FAMILIAR Y GESTACIONAL

• La historia obstétrica materna debe prestar atención especial a los abortos e infertilidad, exposición a sustancias químicas y drogas, y movimientos fetales.



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• También puede ser de utilidad la historia adicional de enfermedades fetales o parto prematuro. En general, los padres informan con precisión sobre actividad fetal reducida o problemas en cuanto al tamaño del feto; ello debe alertar al clínico para que revise o requiera más datos obstétricos. • Un historial de retraso mental en la familia puede proporcionar información pertinente, en especial en los niños de sexo masculino (síndrome del cromosoma X frágil). • Al obtener una historia de drogas o alcohol es útil preguntar tanto acerca de la cantidad como de la frecuencia de la exposición.

EXPLORACIÓN FÍSICA GENERAL

• El hallazgo de tres o más anomalías menores (características fenotípicas que son evidentes pero no tienen consecuencias médicas) debe alertar al examinador acerca de la posibilidad de un síndrome de morfogenesis anormal.

• La presencia de microcefalia en el recién nacido indica al examinador que el crecimiento y desarrollo del cerebro fueron anormales en la fase prenatal, y deja entrever la posibilidad de un síndrome de malformación o de alteración gestacional en el sistema nervioso central. Este descubrimiento debe conducir al clínico a obtener exámenes de la cabeza y tomografía computarizada o resonancia magnética si es posible. • El examen neurológico o la evaluación del desarrollo neuronal deben prestar especial atención a la simetría de los movimientos, el tono del llanto del bebé o niño y la respuesta a estímulos (p. ej., un timbrazo o una palmada). • A menudo, el llanto demasiado agudo sugiere daños prenatales de larga data. • El niño con movimientos irregulares, irritabilidad extrema o respuesta asustadi-za hiperactiva puede asimismo tener riesgo de discapacidades del desarrollo. • Sin embargo es preciso señalar que aunque la falta de respuesta a los sonidos o a estímulos visuales pueden indicar que el niño es sordo o ciego, ninguno de ambos diagnósticos implica retraso mental.



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PRUEBAS DE LABORATORIO y COMPLEMENTARIOS

Se dispone de cierto número de estudios.

• El análisis de aminoácidos en la orina tiene un papel importante en la

identificación de afecciones que pueden tratarse con dieta (p. ej., fenilcetonuria).

• Otro estudio es el análisis de cromosomas, incluido, en los casos en que esté

indicado, el estudio del cromosoma X frágil. Una historia pertinente e informa-ción sobre aspectos físicos ayudarán al laboratorio a determinar qué métodos específicos de cultivo y tintura deben emplearse.

• Recientemente se ha reconocido que los niveles en suero de lactato, piruva-

to y bicarbonato, y el pH venoso son indicadores útiles en la identificación de errores innatos de metabolismo, en especial si el paciente ha sido acidótico.

• Cuando se sospecha pica o exposición excesiva al plomo en el niño con

retraso mental, la determinación del nivel de plomo en la sangre puede ser vital. La anemia también puede ser significativa.

• La resonancia magnética nuclear es de especial utilidad para examinar la

proporción entre materia gris y blanca, las estructuras de la fosa posterior y la mielinización.

• La tomografÍa computada se ha convertido en el estándar para la evaluación

del crecimiento ventricular, y cuando es interpretada por un imagenólogo puede ofrecer tanta información como la resonancia.

• Ciertas afecciones con retraso mental en las que los estudios analíticos pueden

ser de ayuda se indican en presentaciones clínicas específicas.

• Entre éstas se encuentran la hiperamonemia de los trastornos del ciclo de la

urea y el déficit de biotinidasa asociados con crisis epilépticas y retrasos del crecimiento.

RELACIÓN DE ENFERMEDADES ESPECÍFICAS CON RETRASO MENTAL

CON EL ANÁLISIS GENÉTICO MOLECULAR

Los avances de la genética molecular y los perfeccionamientos de la tecnología citogenética han aumentado la precisión del diagnóstico de diversos síndromes asociados con el retraso mental.



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A diferencia del mapeado de alta resolución, las nuevas técnicas moleculares definen regiones anormales del genoma humano: moléculas de ADN que corresponden a ciertas características clínicas.

Además, estas variaciones moleculares permiten a los genetistas buscar patrones similares en los padres y otros parientes, lo cual refuerza su capaci-dad de ofrecer consejo, a partir de la genética, en cuanto a las posibilidades de recurrencia.

• Síndrome De Down • Síndrome De Cromosoma X Frágil • Síndrome De Prader-Willi • Síndrome De Angelman • Sindrome De Williams, • Sindrome « Cri Du Chat » O Maullido De Gato. • Trastorno De Rett. Ver artículo adjunto Retraso Mental y Genética donde se desarrolla estos síndromes con mayor profundidad.

CURSO Y PRONÓSTICO

Aunque los factores biológicos de cada síndrome de retraso mental pueden determinar ciertos aspectos del desarrollo, el curso y el resultado del retra-so mental dependen también de las circunstancias sociales, económicas, de salud/médicas, educativas y evolutivas. Ya sea una forma familiar leve o un grave error metabólico innato, el curso del retraso mental está influido por las interacciones con las oportunidades y las barreras ambientales. Es posible que las características de los padres supongan ventajas que puedan resultar compensatorias, o desventajas que generen complica-ciones.

Las características del microambiente pueden operar como factores operantes, y pueden tener una influencia más intensa en el resultado adulto que los factores causantes. El curso y el pronóstico del retraso mental son mucho menos predecibles de lo que originariamente se creía.



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La evolución neuroevolutiva durante el primer año puede predecir la evolución intelectual y el estatus neurológico de la futura infancia en casi un 90 % de los niños prematuros. Los niños prematuros con hemorragia intracraneal son especialmente proclives a mostrar futuras deficiencias en las habilidades cognitivas y motoras, especialmente si existen signos persistentes de anormalidades periventriculares. Normalmente, el nivel global de funcionamiento adaptativo cambia a lo largo del curso de los meses o de los años, como respuesta a los cambios en las ayudas económicas y sociales, el plan de vivienda, las oportunidades de trabajo y la ayuda de los padres. Generalmente, la capacidad adaptativa mejora durante el curso de la vida. Tanto para el retraso mental en todos sus niveles de gravedad, como para las etiologías idiopáticas y las de causas conocidas, el curso evolutivo es lento pero no «desviado». Se observa la secuencia normal de los estadios de desarrollo cognitivo. La velocidad del cambio evolutivo es lenta, y existe un «techo» en los últimos niveles de logros. Además, las complicaciones emocionales y sociales secundarias pueden influir en la presentación clínica y el resultado.

Tanto las expectativas demasiado altas como demasiado bajas, mantenidas por la familia, el equipo terapéutico o por el paciente, constituyen obs-táculos importantes en la mejora terapéutica. La resignación habitual respecto a bajas expectativas en cuanto a los logros produce un efecto de enfriamiento sobre la autoestima, la esperanza y el resultado.

Son numerosas las complicaciones del retraso mental.

Entre las COMPLICACIONES episódicas citaremos:

• accidentes y traumas,

• desnutrición,

• exposición al plomo,

• abusos infantiles,

• nacimiento prematuro y

• embarazo en la adolescencia.



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En la red de atención al paciente, una falta de efectividad en el cuidado médico y una falta de continuidad del cuidado de rehabilitación, son errores del tratamiento médico básico.. La institucionalízación puede promover la pasividad y la obediencia excesiva. La ignorancia social y la estigmatización pueden conducir a la evitación potencial por parte de los compañeros sociales y por los profesionales. Las complicaciones familiares incluyen desilusión de los padres, ira, culpa, sobreprotección, infantilización, apego excesivo o separación. Los hermanos pueden experimentar la molestia de tener que compartir el cuidado del hermano, pérdida de la atención de los padres, expectativas compensatorias excesivamente alta de los padres y miedos reales en referencia a los riesgos genéticos para sus propios hijos. La parte más importante del cuidado de los individuos retrasados mental-mente comprende la prevención y manejo de las numerosas complica-ciones médicas, psicológicas y familiares.

Una función importante es el control de la velocidad del progreso: una falta de mejora en el desarrollo, exige la posibilidad de padecer diagnósticos psiquiátricos concomitantes.

EVALUACIÓN Y DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

• Todos los diagnósticos psiquiátricos pueden acompañar al retraso mental y que todos los tipos de persona-lidad pueden darse con el retraso mental. • Aproximadamente de un tercio a la mitad de estos pacientes presentan TDAH. • Pueden presentar también trastornos afectivos unipolares y bipolares, trastornos por ansiedad, reacciones psicóticas, trastorno autista e incapacidades específicas del aprendizaje. • La tristeza, la falta de entusiasmo, la ansiedad excesiva y las asociaciones de «procesos primarios» no constituyen características esenciales del retraso



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mental, y deben conducir a la evaluación de estos síntomas como complica-ciones o como signos de trastornos concomitantes.

La EVALUACIÓN MÉDICA

• Debería incluir un examen físico (con el fin de detectar estigmas físicos) y tests de laboratorio, incluyendo estudios cromosómicos, estudios de aminas y ácidos orgánicos, función tiroidea, pruebas de plomo y un estudio de mucopolisacáridos. • También radiografías (rayos X) de los huesos largos y de las muñecas. Una evaluación neurológica, incluyendo un EEG y una tomo-grafía computarizada, debería examinar las posibles causas tratables del retraso mental, los trastornos convulsivos y posiblemente la sordera y ceguera. • Deberían evaluarse el tamaño y las simetrías de la cabeza y la cara, la forma de la cabeza (incluyendo el pelo), la posición de ojos y orejas y las asimetrías de las funciones motoras y sensoriales. • Se debe obtener información del historial materno de abortos, infecciones o exposición a tóxicos, y del tamaño y la actividad fetal. • Normalmente se requieren tests psicológicos que incluyan una evalua-ción neuropsicológica. • Se deberían medir las habilidades adaptativas del individuo (p. ej., usando la Escala de Vineland) en áreas claves para la curación y la intensidad.

Las familias de las personas con retraso mental se enfrentan a retos conside-rables. Especialmente para los padres del niño con retraso mental, la carga de su manejo puede agotar los esfuerzos de cualquier familia. El cuidado de un niño con retraso mental carga a la familia con responsabilidades de tipo práctico así como con tensiones emocionales. Dado que se requiere una intervención intensiva para minimizar las compli-caciones del desarrollo, esta carga puede prolongarse durante varios años.



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Deben valorarse las CARACTERÍSTICAS DE LA FAMILIA

(mediante entrevistas y visitas al hogar investigando) en referencia a:

• la promoción del crecimiento el nivel de estimulación, • de apoyo emocional, • de búsqueda de ayuda, • de toma de decisiones, • de orientación del futuro y • del plan económico para el individuo retrasado mental.

BIBLIOGRAFIA

1-Halles, Robert, Judofsky, Stuart C. y Talbot, John A. Tratado de Psiquiatría. The American Pychiatric Press - Ancona Ed. 1995. 2-Wiener, Jerry M, y Dulcan Mina A. Tratado de Psiquiatría de la Infancia y la Adolescencia. Ed. Masson. Barcelona. España. 2006

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