TUGAS TAMBAHANREFERAT RETINOBLASTOMA
Pembimbingdr. Erin Arsianti, Sp M., M.Sc.
Disusun oleh:Raymond Efraim Ngkale (41090014)
KEPANITERAAN KLINIK ILMU KESEHATAN MATAFAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS KRISTEN DUTA WACANARUMAH SAKIT MATA DR.YAP
YOGJAKARTA
29 JUNI 2015 25 JULI 20151. RetinoblastomaTumor endofilik timbul
dari lapisan inti dalam lapisan serabut saraf dan lapisan ganglion
retina.
Tipe eksofilik timbul dari lapisan inti luar dan dapat terlihat
seperti ablasio retina yang solid.
2. Faktor Resiko Retinoblastoma
KeluargaRetinoblastoma adalah tumor yang di turunkan terpaut gen
secara dominan sehingga faktor keluarga yang memiliki riwayat
retinoblastoma maka akan meningkatkan resiko terjadinya
retinoblastoma.
UsiaPada anak-anak dengan usia dibawah 3 tahun adalah kelompok
Sporadik retinoblastoma yang tidak di temui adanya mutasi gen RB1
primer, namun karena adanya factor eksternal seperti lingkungan,
sehingga meningkatkan resiko terjadinya retinoblastoma.
Zat kimiaZat kimia yang banyak terkandung dalam makanan, juga
residualnya meningkatkan kejadian tumor. Paparan langsung seperti
rokok cukup berpengaruh tetapi tidak signnifikan karena bergantung
pada frekuensi dan durasi paparan. Pada makananan dengan pengawet,
Seperti; Ikan asin dan acar sayur yang memiliki kandungan natrium
chloride tinggi dan nitrosamin yang bersifat onkogenik dan
meningkatkan mutasi gen.
RadiasiPaparan langsung saat pemeriksaan dengan Rontgen (X-ray)
meningkatkan kejadian retinoblastoma 13%, sinar radiasi di tembak
lurus kedepan dan berpotensi merusak susunan kromosom. Namun,
kejadian retinoblastoma tetap bergantung dari frequensi
paparan.
InfeksiInfeksi dapat disebankan oleh berbagai macam organisme,
tapi Retinoblastoma, infeksi virus sangat berkaitan terhadap
kejadian mutasi gen RB1.
3. EtiologiGen RB1 pada retina berfungsi untuk kontrol
pertumbuhan dari sel-sel retina, saat terjadi mutasi mengakibatkan
regulasi pertumbuhan sel-sel menjadi tidak terkontrol.
4. Manifestasi Klinis
Leukokoria (54%-62%)Pada saat pemeriksaan reflek cahaya pupil
akan tampak berwarna putih (White pupilary reflex/ Cat eye
fenomenom) karena mengenai lapisan retina yang telah di invasi
tumor, atau tumor yang sudah memenuhi vitreus.
Strabismus (18%-22%)Strabismus muncul bila lokasi tumor berada
dekat makula, atau ukuran tumor telah membesar atau tumor mengenai
otot-otot okuler atau nervus.
Nistagmus Mekanisme kejadian nistagmus sama dengan strabismus
dan hampir selalu mengikuti kejadian strabismus pada
retinoblastoma.
PenurunanVisus (35%)Tumor telah mengenai makula sehingga
menyebabkan terjadi penurunan penglihatan.
BuftalmusTerjadi akibat massa tumor memenuhi vitreus sehingga
menyebabkan mata tampak membesar.
Proptosistumor yang memenuhi vitreus terus mendesak pada
intraokuler ataupun retinoblastoma ekstraokuler yang menyebabkan
mata tampak menonjol keluar.
HipopionMerupakan kumpulan dari sel-sel radang yang pada kamera
okuli anterior sehingga akan tampak sebagai lapisan putih pucat.
Sel-sel retinoblastoma yang terlepas memasuki Kamera okuli anterior
melalui pupil menempel pada iris atau trabecular meshwork sehigga
menyebabkan proses radang dan memunculkan Hipopion.HifemaAdanya
darah di kamera okuli anterior, saat pertumbuhan tumor mulai meluas
terjadi neovaskularisasi yang abnormal dan mudah ruptur, saat
ruptur darah mengisi kamera okuli anterior.
HeterechromiaTumor mulai menginvasi iris, dan merusak pigmen
melanin yang terkandung pada kornea sehingga terjadi penurunan
kadar pigmen melanin pada iris
Glaukomaakibat dari desakan tumor menyebabkan lensa maju
menyentuh iris (sinekia) dan menutup sudut iridokornea yang
menyebabkan glaukoma sudut tertutup. AnisokoriaUkuran pupil yang
berbeda, pada retinoblastoma pupil cenderung midriasis, ini terjadi
jika tumor telah menginvasi m.dilator pupil
NyeriTumor menginvasi reseptor-reseptor nyeri di
mataTearingNyeri menginduksi sistem parasimpatis sehingga air mata
keluar
5. Differential Diagnosisa. Katarak Kongenitalb. Endoftalmitisc.
Ablasio Retina
6. RadioterapiDilakukan pada tumor-tumor yang besar dan tidak
ada harapan untuk perbaikan visus, atau meluas ke vitreus.Indikasi
utama : Retinoblastoma bilateral yang sangat progresif atau tumor
rekuren paska fotokoagulasi atau kemoterapi. Dosis untuk Tumor
42-46 Gy.
Keberhasilan Radioterapi Eksterna hanya 50% pada retinoblastoma
Grup IV dan V (RE) dan 90 % pada Grup I-II (RE). Sedangkan untuk
retinoblastoma bilateral stadium Vb hanya 29.7 % sejak 10 tahun
terdiagnosis. Radioterapi Eksterna di laporkan 53.4% mengalami
komplikasi seperti katarak, retinopati radiasi, glaukoma dan
perdarahan vitreus. Di laporkan juga komplikasi Second Cancer yaitu
Osteosarcoma 29.7% setelah 10 tahun pada retinoblastoma
bilateral.
7. EdukasiKeluarga yang beresikoa. Menghindari faktor-faktor
resiko b. Konseling Genetik
Keluarga dengan anak yang mengalami Retinoblastomaa. Merujuk
pada dokter Sp.Mata atau Sp.Anak b. Menjalani pemeriksaan lanjut
untuk penegakan diagnostik pasti di rumah sakit dengan fasilitas
yang memadai.c. Memberikan penjelasan mengenai terapi yang akan di
jalani anak; terapi bedah, kemoterapi atau radioterapi.
