Upload
kcipit
View
85
Download
5
Embed Size (px)
Citation preview
1
PENYAKIT LEINER
Atika Akbari, S.Ked
Kepaniteraan Klinik Senior Departemen Ilmu Kesehatan Kulit dan Kelamin
Fakultas Kedokteran Universitas Sriwijaya Rumah Sakit Dr. Mohammad Hoesin
Palembang
PENDAHULUAN
Penyakit Leiner merupakan komplikasi dari dermatitis seborroik pada bayi
(dermatitis seborrhoides infantum) dan pertama kali digambarkan oleh Leiner,
1908. Penyakit ini berupa lesi konfluens yang mengarah ke kulit yang merah dan
bersisik di hampir seluruh kulit (eritroderma). Pasien bertambah berat dengan
anemia, diarea, dan muntah. Infeksi bakteri sekunder umumnya terjadi. Pada
penyakit ini didapatkan defisiensi komplemen C5, sebagai hasil dari opsonisasi
defektif. Pasien ini merespon antibiotik.1
Penyakit ini juga dapat menyerang dewasa, erupsi generalisata dapat terjadi
disertai adenopati dan mungkin merangsang timbulnya mycosis fungoides atau
psoriatic erythroderma.2
Penyakit Leiner dimasukkan sebagai penyakit langka oleh Office of Rare
Diseases (ORD) di National Institutes of Health (NIH). Hal ini artinya penyakit
Leiner mempengaruhi kurang dari 200.000 orang pada populasi Amerika Serikat.
Begitu juga di Eropa, sangat jarang dijumpai yaitu kurang dari 1 orang per 2.000
penduduk. 1,3
Mendiagnosis penyakit ini cukup sulit, membutuhkan interpretasi yang
hati-hati baik pada gambaran klinis maupun pemeriksaan laboratorium.
Komplikasi penyakit ini mengarah pada kematian akibat pneumonia, meningitis,
dan nefritis. Tingginya angka mortalitas penyakit ini hingga 50% jika tidak
diterapi secara efektif dan 10 % akan meninggal meskipun dengan terapi yang
baik mendorong diperlukan informasi lebih lanjut mengenai penyakit ini.3
Pada referat ini akan dibahas mengenai definisi, epidemiologi, etiologi,
patogenesis, gejala klinis, diagnosis, penatalaksanaan, dan prognosis penyakit
Leiner. Dengan demikian diharapkan referat ini dapat membantu para dokter dan
mahasiswa kedokteran mendapatkan informasi mengenai penyakit Leiner.
2
PEMBAHASAN
DEFINISI
Penyakit Leiner adalah suatu kelainan pada kulit dan sistem imun yang
terjadi pada bayi yang baru lahir dan ditandai dengan bercak kulit berwarna
merah yang biasanya dimulai pada pantat dan menyebar ke bagian lain dari tubuh
hingga hampir pada seluruh tubuh (generalisata). Gejala lain yaitu infeksi
berulang, gagal tumbuh, diare rekuren, dan defisiensi sistem saraf. Penyakit
Leiner merupakan komplikasi dari dermatitis seborroik pada bayi (dermatitis
seborrhoides infantum) dan pertama kali digambarkan oleh Leiner, 1908.3
SINONIM
Eritroderma deskuamativum.1
Dermatitis seborrhoides infantum.1
Generalized exfoliative erythroderma.2
Erythrodermia Exfoliativa Leiner.5
EPIDEMIOLOGI
Penyakit Leiner dapat terjadi pada bayi baru lahir tetapi umumnya pada
bayi umur 1 bulan. Lebih banyak dijumpai pada perempuan daripada laki-laki dan
pada bayi yang disusui. Penyakit Leiner juga banyak ditemukan pada bayi yang
ketika makanannya di ganti ke bubur dan susu sapi, juga dipercayai bahwa
Penyakit Leiner ada hubungannya dengan breast-feeding.4
Penyakit Leiner dimasukkan sebagai penyakit langka oleh Office of Rare
Diseases (ORD) di National Institutes of Health (NIH). Hal ini artinya penyakit
Leiner mempengaruhi kurang dari 200.000 orang pada populasi Amerika Serikat.3
Begitu juga di Eropa, sangat jarang dijumpai yaitu kurang dari 1 orang per
2.000 penduduk. 3
Penyakit Leiner merupakan penyakit yang diakibatkan oleh defisiensi
komplemen primer yang dapat diturunkan secara genetik. Penurunan ini bersifat
autosomal resesif, kecuali defisiensi untuk C1 esterase inhibitor. Defisiensi yang
diwariskan ini jarang dijumpai pada populasi umum, dengan insiden 0,03%,
sedangkan defisiensi protein C2 terjadi 1 dalam 10.000 orang.3
ETIOLOGI
3
Penyebab penyakit Leiner belum jelas, namun defek sistem komplemen
mempunyai peranan besar pada perkembangan penyakit Leiner. Sistem
komplemen merupakan bagian penting dari sistem imun tubuh, dan penyakit
Leiner merupakan penyakit yang disebabkan oleh disfungsi atau defisiensi
komponen C5.4
PATOGENESIS
Komplemen adalah serangkaian protein serum enzimatik yang
bersirkulasi, dengan 9 fungsi komponen, yaitu C1 - C9. (Empat komplemen
pertama dinomori tidak berdasarkan urutan karena berdasarkan urutan
penemuannya yaitu — C1, C4, C2, and C3 — sedangkan 5 yang terakhir dnomori
berurutan). Ketika immunoglobulin (Ig) G atau IgM bereaksi dengan antigen
sebagai bagian dari respon imun, hal itu mengaktifkan C1, yang lalu bergabung
dengan C4, classic complement pathway, atau cascade. Komplemen lalu
bergabung dengan kompleks antigen-antibodi dan mengalami serangkaian reaksi
yang meningkatkan respon imun untuk melawan antigen. Proses yang kompleks
ini, yang penting dalam respon imun normal, disebut complement fixation; yang
penting dalam timbulnya kemotaksis, opsonisasi, fagositosis, bakteriolisis, dan
reaksi anafilaksis.3
Defisiensi atau disfungsi komplemen meningkatkan risiko infeksi dan juga
berhubungan dengan kelainan autoimun tertentu. Secara teoritis, beberapa
komplemen mungkin mengalami defisiensi atau disfungsi, dan banyak kelainan
lain yang tidak diketahui terjadi. Defisiensi primer atau yang diturunkan jarang
dijumpai. Defisiensi yang paling sering adalah defisiensi C2, C4, C6 dan C8 dan
disfungsi C5 familial. 3
Penyakit Leiner bersifat familial dan non-familial. Defek familial
berhubungan dengan defek pada komplemen C5. Dilaporkan 2 kakak beradik
dengan dermatitis yang luas dan dysgammaglobulinaemia. Keduanya meninggal.
Sang kakak menunjukkan gejala penyakit Leiner dengan tes C5 tidak dilakukan.
Sedangkan sang adik dengan dermatitis yang luas ditemukan defek pada C5. Sang
adik tumbuh dengan normal, tetapi tiba-tiba meninggal karena pertusis. Oleh
karena itu disimpulkan bahwa defek pada C5 bukan penyebab tunggal penyakit
4
Leiner, tetapi disertai hipogamaglobulinemia atau defisiensi limfoid lainnya yang
dibutuhkan dalam mengekspresi penyakit Leiner).5
GEJALA KLINIK
Penyakit Leiner diawali dengan ruam bersisik pada kulit kepala, wajah,
atau napkin. Kemudian menyebar dengan cepat ke bagian tubuh lainnya. Daerah
yang dipengaruhi menjadi berwarna merah terang dan terlihat membengkak. Bayi
terlihat tak nyaman tapi tidak gatal. Gejala lainnya yaitu diare rekuren, bayi tidak
tumbuh dan tidak bertambah berat berat badan. Hal ini menambah risiko terkena
infeksi yang lebih berat yaitu pneumonia, meningitis dan septikemia.4
Ada 4 gambaran kardinal penyakit Leiner yaitu: (1) generalized
seborrheic dermatitis; (2) diare yang berat; (3) infeksi lokal dan sistemik yang
rekuren, umumnya disebabkan oleh bakteri gram negatif; dan (4) kelemahan otot
dan distrofi.6
Gejala lainnya yaitu dermatitis seboroik berat pada kulit kepala, kulit
bersisik pada dada dan punggung, kulit bersisik pada tungkai, bercak merah (red
patches) pada fleksor, infeksi berulang, demam, limfadenopati, anemia, kadar
protein darah berkurang, patch yang merah dan tebal, pengelupasan kulit, gatal,
diare, ulkus kornea, gagal tumbuh, defisiensi sistem saraf, serta infeksi lokal atau
sistemik yang berulang.4
DIAGNOSIS
Mendiagnosis kelainan defisiensi komplemen adalah sulit, membutuhkan
interpretasi yang hati-hati baik pada gambaran klinis maupun pemeriksaan
laboratorium. Kadar komplemen serum total (CH50) rendah pada berbagai
defisiensi komplemen. Selain itu, specific assays mungkin dilakukan untuk
mengkonfirmasi defisiensi komponen komplemen spesifik. Contohnya, deteksi
komponen komplemen dan IgG dengan pemeriksaan imunofluoresen jaringan
glomerulus pada glomerulonefritis sangat mengarah pada defisiensi komplemen.
Laboratorium diagnostik mendemonstrasikan kurangnya aktivitas opsonik
dalam serum pasien. Demonstrasi ini membutuhkan laboratory assays yang
mengukur ambilan partikel dengan C5 untuk opsonisasi total. Contoh laboratory
assays yaitu baker's yeast, di mana bersifat fagositik menggunakan eritrosit,
penumokokki, atau partikel lateks yang memadai untuk skrining defisiensi C5.
5
DIAGNOSIS BANDING
Diagnosis banding yang paling mendekati adalah dermatitis atopik, dan
juga dipertimbangkan skabies dan psoriasis.1
PENATALAKSANAAN
Penderita penyakit Leiner sebaiknya dirawat di rumah sakit untuk
mengatur kehilangan cairan dan suhu. Pelembab lunak dapat dipakai untuk
mengatasi ruam. Nutrisi yang adekuat juga terapi yang penting. Biotin, vitamin
larut air yang secara alami terdapat di makanan seperti hati, ginjal, daging, susu,
kuning telur dan sayuran, berguna untuk mengobati penyakit Leiner. 4
Kelainan defisiensi komplemen belum diketahui terapinya. Infeksi yang
berkaitan seperti penyakit vaskuler kolagen, atau penyakit ginjal juga
membutuhkan terapi. Transfusi fresh frozen plasma untuk menggantikan
komponen komplemen masih kontroversial karena terapi tersebut tidak
menyembuhkan, dan efek yang menguntungkan hanya sementara. Fresh plasma
mengandung opson aktif C5, yang akan hilang bila lebih dari 5 hari setelah
disimpan di bank darah. Transplantasi sumsum tulang mungkin berguna tetapi
dapat menyebabkan graft-versus-host reaction yang fatal. Steroid anabolik seperti
danazol dan agen antifibrinolotik sering digunakan untuk mengurangi edema pada
pasien dengan defisiensi C1 esterase inhibitor seperti angioma herediter.3
PROGNOSIS
Mortalitas penyakit Leiner yaitu 50% jika tidak diterapi secara efektif dan
10 % akan meninggal meskipun dengan terapi yang baik.3
Komplikasi penyakit Leiner adalah pneumonia, meningitis, dan nefritis,
yang dapat menyebabkan kematian.3
KESIMPULAN
Penyakit Leiner adalah suatu kelainan pada kulit dan sistem imun yang
terjadi pada bayi yang baru lahir dan ditandai dengan bercak kulit berwarna
merah yang biasanya dimulai pada pantat dan menyebar ke bagian lain dari tubuh
6
hingga hampir pada seluruh tubuh (generalisata). Nama lain dari penyakit Leiner
adalah eritroderma deskuamativum1, dermatitis seborrhoides infantum1,
generalized exfoliative erythroderma2, dan erythrodermia exfoliativa leiner.5
Penyakit Leiner merupakan komplikasi dari dermatitis seborroik pada bayi
(dermatitis seborrhoides infantum) dan pertama kali digambarkan oleh Leiner,
1908.3 Ada 4 gambaran kardinal penyakit Leiner yaitu: (1) generalized seborrheic
dermatitis; (2) diare yang berat; (3) infeksi lokal dan sistemik yang rekuren,
umumnya disebabkan oleh bakteri gram negatif; dan (4) kelemahan otot dan
distrofi.6
Penyakit Leiner dapat terjadi pada bayi baru lahir tetapi umumnya pada
bayi umur 1 bulan. Lebih banyak dijumpai pada perempuan daripada laki-laki dan
pada bayi yang disusui. Penyakit Leiner termasuk penyakit langka, yang artinya
penyakit Leiner, mempengaruhi kurang dari 200.000 orang pada populasi
Amerika Serikat. Begitu juga di Eropa, sangat jarang dijumpai yaitu kurang dari 1
orang per 2.000 penduduk. 1,3
Mendiagnosis penyakit ini cukup sulit, membutuhkan interpretasi yang
hati-hati baik pada gambaran klinis maupun pemeriksaan laboratorium.
Diagnosis banding yang paling mendekati adalah dermatitis atopik, dan
juga dipertimbangkan skabies dan psoriasis.1
Penderita penyakit Leiner sebaiknya dirawat di rumah sakit untuk
mengatur kehilangan cairan dan suhu. Pelembab lunak dapat dipakai untuk
mengatasi ruam. Nutrisi yang adekuat juga terapi yang penting. Biotin, vitamin
larut air yang secara alami terdapat di makanan seperti hati, ginjal, daging, susu,
kuning telur dan sayuran, berguna untuk mengobati penyakit Leiner. 4
Mortalitas penyakit Leiner yaitu 50% jika tidak diterapi secara efektif dan
10 % akan meninggal meskipun dengan terapi yang baik.3 Komplikasi Penyakit
Leiner adalah pneumonia, meningitis, dan nefritis, yang dapat menyebabkan
kematian.3
Lampiran
7
Gambar 1. Erythrodermia exfoliativa leiner, terlihat krusta dan deskuamasi.
Gambar 2. Erythrodermia exfoliativa leiner pada bayi usia 7 bulan.
8
Gambar 3. Erythrodermia exfoliativa leiner pada bayi usia 7 bulan.
Gambar 4. Erythrodermia exfoliativa leiner pada bayi.
9
DAFTAR PUSTAKA
1. Plewig G, JansenT. Seborrheic dermatitis. In: Wolff K, Goldsmith LA, Katz SI, Gilchrest BA, Paller AS, Leffell DJ, editors. Fitzpatrick's dermatology in general medicine. 7th ed. United States of America: The McGraw-Hill Companies Inc; 2008. p. 221.
2. James WD, Berger TD, Elston DM, editors. Seborrheic Dermatitis, Psoriasis, Recalcitrant Palmoplantar Eruptions, Pustular Dermatitis, and Erythroderma. 7th ed. Canada: Saunders; 2006.
3. Wrong Diagnosis [homepage on the Internet] [updated 2010 November 18; cited 2010 December 30]. Available from: http://www.wrongdiagnosis.com/l/leiner_disease/intro.htm
4. Burns T, Breathnach S, Cox, N, Griffiths C, editors. Rook's Textbook of Dermatology. 7th ed. Australia: Blackwell Publishing; 2004
5. Evans DI, Holzel A, MacFarlane H. Yeast opsonization defect and immunoglobulin deficiency in severe infantile dermatitis (Leiner's disease). Arch Dis Child [serial on the internet]. 1977; [cited 2010 December 30]; 52: [about 1 screen]. Available from: http://adc.bmj.com/content/52/9/691.abstract
6. Jacobs JC, Miller ME. Fatal Familial Leiner's Disease: A Deficiency Of The Opsonic Activity Of Serum Complement. PEDIATRICS [serial on the internet]. 1972; [cited 2010 December 30]; 49 No. 2 [about 1 screen]. Available from: http://pediatrics.aappublications.org/cgi/content/abstract/49/2/225