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El efecto de contaminantes ambientales en las madres en la incidencia de anencefalia en recién nacidos en Estados Unidos desde 2000 a 2010

Nicole M. Rodríguez Reyes

Edmarie Santiago Espada

Yolanda Rodríguez Rivera

I. Introducción

A. Trasfondo

Existen cuatro tipos de defectos congénitos. Estos son las malformaciones,

que consiste en un defecto morfológico de un órgano, parte de este o región

mayor del cuerpo que resulta de un proceso de desarrollo intrínsecamente

anormal; la desorganización o disrupción que es defecto morfológico que

resulta de una alteración extrínseca o interferencia de un proceso del desarrollo

normal. Otro de los defectos lo son la deformación, la cual consiste en la

forma, posición o aspecto anormal de una parte del cuerpo que resulta de

fuerzas mecánicas y la displasia que es la organización anormal de células

dentro de los tejidos.

El defecto congénito de este estudio es la anencefalia la cual consiste en la

ausencia de una gran parte del cerebro o del cráneo. Esta es una de las

anomalías del tubo neural más comunes y afectan el tejido que crece en el

cerebro y la médula espinal. Entre los individuos más propensos yacen en la

edad de la madre que fluctúa entre los 24-39 años con mayor incidencia en

los 35 años. Otros factores que pueden influir son historiales de recién nacidos

con defectos congénitos, uso de analgésicos y antipiréticos, exposición pasiva

al humo del cigarrillo, pobre ventilación durante temporadas calurosas y pobre

alimentación tienen un enlace directo con la condición, diabetes, obesidad y

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algunos medicamentos para epilepsia. Algunas estadísticas muestran que la

mujeres de raza blanca pueden ser más propensas, uno de los factores más

importantes, que puede influir en este tipo de malformaciones, y que es

totalmente reversible, es la alimentación.

B. Declaración del Problema

Cuando hay una mutación y/o alteración en el gen FOXN1, tanto en

ratones como humanos se ha demostrado que resulta en una condición

llamada Inmunodeficiencia combinada severa que es el resultado de un

defecto en el timo. Ya que FOXN1 es parte de la familia de proteínas que

contribuyen al desarrollo y diferenciación del sistema nervioso, cuando hay

individuos homocigóticos para esta mutación se desarrolla la condición

antes mencionada, piel anormal, anencefalia y espina bífida. Esta

enfermedad se desarrolla mayormente en países tercer-mundistas, cuya

educación es menos y no se concientiza a las mujeres a tomar ácido fólico

durante el embarazo, que es otro factor importante en la prevención de

anencefalia. Esto pues, conlleva a la prevalencia de anencefalia en países

de tercer mundo. Así bien, en países con mayor educación la exposición a

los factores antes expuestos, conllevan a mutaciones a nivel genético que

así conllevan a la condición aunque se consuma ácido fólico.

C. Importancia del Estudio

De probarse que factores ambientales contribuyan al desarrollo de la

condición de anencefalia, se podría orientar a la población que viva cerca

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de fábricas, tenga parejas que fumen o ingieran antipiréticos y/o

analgésicos, no consuman ácido fólico, a que cesen estas actividades

riesgosas para evitar la incidencia de malformaciones del tubo neural, por

ende, causando la condición.

D. Propósito del Estudio

El propósito del estudio es ver si existe alguna relación entre los

contaminantes ambientales y el ascenso en la tasa de nacimientos de

bebés anencefálicos.

E. Hipótesis del Estudio

Los factores ambientales inciden y aumentan el desarrollo de niños con

malformaciones en el tubo neural.

F. Pregunta del Estudio

¿Cómo afectan los contaminantes ambientales en la tasa de

nacimientos de niños anencefálicos?

G. Diseño de la Investigación

1- Variables:

Control: madres no expuestas los factores ambientales antes

mencionados

Experimental: madres expuestas a los factores ambientales.

2- Instrumentación:

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Bases de datos

Artículos de libros Impresos y electrónicos

Artículos revistas académicas impresas y electrónicas

MedLine

3- Recolección y análisis de datos:

Investigar los estudios encontrados en Estados Unidos entre los

años 2005-2010.

Hacer un análisis estadístico de la frecuencia en el nacimiento

de niños anencefálicos en este período en EE.UU.

Observar si dentro de los casos estudiados de niños con

anencefalia, las madres estuvieron expuestas a los factores de

riesgo.

Observar si en las madres del grupo control hay incidencia de

anencefalia.

4-Procedimiento

a. Para localizar la información se utilizaron catálogos, bases

de datos, índices y motores de búsqueda como Google.

b. Se accedió a la información de 3 recursos de referencia

para familiarizarse de manera general con el tema de estudio.

c. Se realizó una lectura minuciosa de cada documento.

d. Cada documento se evalúo, analizó e interpretó a la luz de

los objetivos y la pregunta de investigación. El resultado de

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ese análisis son las ideas más importantes que se utilizaron

para hacer las anotaciones de cada entrada bibliográfica.

e. Para cada documento se anotó los datos bibliográficos en

formato nombre-año del manual de estilo Council of Scientific

Editors y una anotación del contenido de 200-250 palabras

que incluyó las ideas más importantes del autor así como el

resultado del análisis, la interpretación y comentarios.

f. Se organizó la información por formato de recurso: libro

impreso, libro electrónico, artículo de revista impresa, artículo

de revista electrónica de base de datos de acceso controlado

y por último artículo de revista electrónica de acceso abierto.

g. Se comunicarán los resultados mediante una bibliografía

anotada y una presentación visual.

H. Fuentes de Referencia:

1. Libro Impreso:

Sanbar SS. 2004. American College of Legal Medicine. 6ta Ed. Philadelphia (PA):

Mosby. 750p.

Este libro “American College of Legal Medice” trata y explica todas las

situaciones posibles sobre los tratamientos, procedimientos, donaciones de

órganos, enfermedades congénitas y genéticas y la ética médica, desde el punto

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de vista legal. Contiene 30 capítulos, editados por el Comité del Colegio

Americano de Medicina Legal. El contenido de este libro es uno muy variado,

debido a que se tocan temas como: “Complementary and Alternative Medicine”,

“National Organ Transplant”, “Ethics and Bioethics”, “Access to Medical Care” y

Research and Experimentation”. Entre los puntos sobresalientes del libro están los

distintos capítulos escritos por profesionales y los editores del mismo, que

trabajan en temas relacionados a la medicina legal. La información que presenta

el libro electrónico es muy útil y relevante para la investigación debido a que habla

y presenta estadísticas relacionadas a la enfermedad como: que cada 2 de 3

niños anencefálicos mueren en el útero o que nacen alrededor de 1,000 niños con

anencefalia al año, en los Estados Unidos. Además ofrece valiosa información

sobre orígenes de la enfermedad como el primer transplante de corazón a un niño

anencefálico en el 1987 en California o que los niños anencefálicos son un

importante potencial de la donación de tejidos y órganos fetales. Entre las

fortalezas, se encuentra el hecho de que el autor y los editores de los capítulos

son especialistas en los temas, lo que le otorga validez a la información. Otra

fortaleza son sus diagramas, fotos y ejemplos que le ayudan al lector a entender

con mayor claridad la información.

2. Libro electrónico:

Rodeek CH, Whittle MJ. 1999. 2001. Fetal Medicine: basic science and clinical

practice. Orlando (FL): Harcourt Publishers Limited.

http://books.google.com/books?id=0BY0hx2l5uoC&pg=PA622&dq=anencephaly+u

nited+states+enviromental+factors&hl=es&ei=H6INTYXnC8L98AaC4YG7Dg&sa=X&o

i=book_result&ct=result&resnum=2&ved=0CDAQ6AEwAQ#v=onepage&q&f=false

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Este libro “Fetal Medicine: Basic Science and Clinical Practice” trata sobre

todos los problemas que ocurren en el desarrollo del feto y los procesos

quirúrgicos a niños con anencefalia. Posee unos 75 capítulos y unas 1,125

páginas, escritas por dos autores. El contenido del libro es uno muy variado

debido a que se tocan temas como: “Homeobox Genes and Determination of

Embryonic Body Plan”, “Embryonic Tissues” y “Fetal Growth and its Regulation”.

Entre los puntos sobresalientes del libro están los distintos capítulos escritos por

profesionales y los editores del mismo que trabajan en distintos departamentos de

medicina fetal. La información tiene mucha validez porque está escrita por

especialistas en el campo. El libro presenta distintos diagramas, fotos y ejemplos.

La información que presenta el libro electrónico es muy útil y relevante para la

investigación debido a que abarca toda la enfermedad desde el momento de la

fecundación hasta la muerte o el desenlace del niño. El tema de la investigación y

el contenido del libro están muy relacionados. Entre las fortalezas, se encuentra el

hecho de que los autores de los capítulos son especialistas en el tema, lo que le

otorga validez a la información. Otra fortaleza son sus diagramas, fotos y

ejemplos que le ayudan al lector a entender con mayor claridad la información.

3. Revista impresa:

Mohammad JG, Laily N, Abbas AK. 2010. Prevalence of Anencephaly in Gorgan,

Northern Iran. EBSCO.

En este artículo Golalipour, Najafi, Laily, Keshtkar y Abbas definen e

investigan qué prevalencia hay de Anencefalia en Gorgan, una ciudad al norte de

Irán. Se hizo un análisis cross-sectional en un hospital que incluía recién nacidos

aún todos vivos en el Hospital de Dezyani en Gorgan desde enero de 1998 hasta

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diciembre de 2005. El foco de la investigación mayormente es la prevalencia de la

condición para ver qué factores ambientales están directamente afectando a la

tasa de nacimientos de niños con Anencefalia. El artículo me sirve para ver qué

factores ambientales estos investigadores encontraron y se de alguna forma se

relacionan o tienen similitud a los que nosotros podamos encontrar, si alguno. La

limitación del artículo, sin embargo, yace en que esta investigación se basa en

Estados Unidos y la investigación de este artículo es de una ciudad en un país de

medio oriente, donde las condiciones ambientales no necesariamente son iguales.

Por esta complicación, se necesitaría hacer el mismo estudio, bajo las mismas

condiciones en Estados Unidos, y así comparar los resultados. Este artículo

servirá de guía para investigar factores ambientales del oriente que quizás puedan

afectar en Estados Unidos también.

4. Revista electrónica:

Amorosi S, D'Armiento M, Calcagno G, Russo I, Adriani M, Christiano AM, Weiner

L, Brissette JL, Pignata C. 2008. FOXN1 homozygous mutation associated with

anencephaly and severe neural tube defect in human athymic Nude/SCID fetus.

EBSCO [internet]; [citado 2010 Noviembre 4]. doi: 10.1111/j.1399-

0004.2008.00977.x:[5 p.]. 73(4): EBSCO: Academic Search Complete.

Amorosi, Armiento, et.al. tratan de explicar cómo la mutación en el gen

FOXN1 se muta por factores que podrían ser ambientales y afectan directamente

el desarrollo. Se le hizo un análisis genético-mutacional a de ratones que estaban

en riesgo para ver si su ADN podría crear la mutación recombinándose. El foco

principal de esta investigación lo fue ver qué contribuye a la mutación del gen y

qué otras funciones del cuerpo afecta. El artículo es de buen uso para esta

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investigación porque combina lo ambiental con lo genético que puede ser un

vínculo importante para descifrar qué factores ambientales, si alguno contribuyen

al padecimiento de Anencefalia. La limitación de este estudio es que se hizo en

ratones porque el genotipo es bastante similar al de humanos, sin embargo, no se

puede vincular con 100% seguridad a humanos. Para evitar que no sea el mismo

proceso en ratones, tendría que investigarse más a fondo si realmente pasaría la

mutación en humanos. Este artículo es de mucha ayuda para esta investigación

porque toca directamente la Anencefalia y su origen genético, en ratones, pero

con gran probabilidad de aplicar el conocimiento a humanos.

5. Fuente de acceso libre:

Carlson BM. 2009. Human Embryology and Developmental Biology. 4ta Ed.

Philadelphia (PA): Mosby El Sevier.

En este libro Bruce M. Carlson escribe sobre el desarrollo embrionario del

humano y el cómo puede afectar un error en el desarrollo y formación del embrión

y con esto provocar malformaciones, entre ellas la anencefalia. Hay 18 capítulos,

la mayoría de ellos escritos por el mismo autor. El contenido del libro es uno muy

profundo y variado debido a que se tocan temas como el desarrollo del embrión

dividió por etapas, desde la concepción hasta la formación de cada sistema y lo

que implica algún error durante este desarrollo y las posibles malformaciones

según el sistema que se esté discutiendo en el capitulo. La información tiene

mucha validez porque está escrita por un especialista ya que es profesor del

departamento de biología celular y del desarrollo en la Universidad de Michigan. La

información que presenta el libro impreso es muy útil y relevante para la

investigación debido a que habla sobre el desarrollo de malformaciones como la

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anencefalia, explicando en detalle cómo se desarrolla esta condición en el

embrión durante sus primeras semanas de gestación. El tema de la investigación

y el contenido del libro están estrechamente relacionados. Entre las fortalezas, se

encuentra el hecho de que el autor del libro es especialista en el tema lo que le

otorga validez a la información. Otra posible fortaleza lo son sus diagramas, fotos,

tablas, estadísticas y casos que le ayudan al lector a entender más claramente la

información

I. Limitaciones y delimitaciones:

b. Esta investigación se enfocó en localizar, acceder y utilizar por lo

menos ocho documentos en formato impreso y electrónico en texto

completo de los últimos 5 años (2005-2010) disponibles en la

Biblioteca de la Universidad de Puerto Rico en Cayey o en Internet.

c. Para validar los resultados de la investigación todos los documentos

cumplieron con los criterios generales utilizados para evaluar la

información que son actualidad, pertinencia con el tema,

credenciales del autor, objetividad y veracidad de la información.

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d. Las fuentes o recursos primarios de información que se utilizarán

serán artículos de investigación de revistas académicas y libros

especializados en el tema.

e. Quedan excluídos de este estudio bibliografías, artículos de revistas

populares, resúmenes y otros recursos que no eran artículos de

investigación publicados en revistas académicas.

f. La ficha bibliográfica está redactada según indica el Manual de Estilo

Council of Scientific Editors para el formato nombre-año.

g. Cada anotación tiene 200-250 palabras.