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IV JORNADA CIENTÍFICA PATOLOGÍAS MITOCONDRIALES
(LUGAR: Salón de Actos CREER: c/Bernardino Obregón 24 (Burgos) – 947 253 950)
PROGRAMA
MIÉRCOLES 13 SEPTIEMBRE DE 2017:
10:00-10:15 Inauguración “IV Encuentro Nacional de familias con enfermos mitocondriales. Burgos 2017”. Salón de Actos del CREER.
• D. Aitor Aparicio García, Gerente CREER • Dª Gema Arcusa, Vicepresidenta 2ª AEPMI Burgos • D Javier Pérez-Mínguez, Director Fundación Ana Carolina Díez-Mahou
SESIÓN DE MAÑANA: Bloque Proyectos de Investigación 10:15-10:45 “Modelos celulares para la confirmación de la patogenicidad de nuevas mutaciones en el
mtDNA y nDNA: casos en estudio” (30 min) Prof. Julio Montoya Villaroya, Catedrático de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad de Zaragoza y CIBER de Enfermedades Raras.
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10:45 - 11:15 "Proyecto de diagnóstico genético-molecular de pacientes con enfermedad mitocondrial OXPHOS: actividades y resultados preliminares" (30 min)
Prof. Miguel Ángel Martín, Coordinador Grupo de Investigación Enfermedades Raras: Mitocondriales y Neuromusculares del Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre de Madrid (i+12) y de la Unidad 723 del CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER).
D. Jorge Docampo Cordeiro, Especialista en Bioquímica clínica del Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid.
11:15 -11:45 Pausa (30 min) 11:45 - 12:15 "Estado actual del Registro de pacientes con enfermedades mitocondriales en España"
(30 min) Dra. Mar O’Callaghan y Dra. Leticia Pías, neuropediatras, Unidad de enfermedades metabólicas
hereditarias y grupo de investigación de enfermedades neurológicas minoritarias de base genética en el ámbito pediátrico del Hospital Universitario Sant Joan de Deu, Barcelona.
12:15 - 12:45 "Nuevas dianas terapéuticas en las enfermedades mitocondriales" (30 min) Prof. José Antonio Sánchez Alcázar, Investigador Principal en el Centro Andaluz de Biología del
Desarrollo-CSIC. Universidad Pablo Olavide- UPO, Sevilla.
12:45-14:00 Turno de preguntas y debate mesa redonda (75 min) SESIÓN DE TARDE: Bloque especialistas clínicos
16:00-16:45 “Epilepsia en las enfermedades mitocondriales” (45 min)
Prof. José Luis Herranz, Neurólogo y Neurofisiólogo, Profesor Titular de Pediatría de la Universidad de Cantabria.
16:45-17:30 Turno de preguntas sobre epilepsia (45 min) 17:30-18:00 Pausa (30 min) 18:00 -18:45 “Aspectos odontológicos en los niños con enfermedades mitocondriales” (45 min).
Dr. Luis A. Albajara Velasco, Profesor de Odontología Universidad Complutense de Madrid, Doctor en Medicina, Médico Especialista en Pediatría (Cuidados Intensivos Pediátricos Hospital Universitario La Paz, Madrid)
19:00-19:45 Turno de preguntas (45 min)
Organiza:
JAVIER PÉREZ-MÍNGUEZ
Director Fundación Ana Carolina Díez Mahou [email protected]
GEMA ARCUSA MORAGREGA
Vicepresidenta 2ª AEPMI [email protected]
