Enfermedades mitocondriales

DANTE ITSVAN ROMERO AVILA

IntroducciónAdemás de la información genética contenida en el núcleo celular (en los cromosomas), las células cuentan también con una pequeña proporción de ADN extra nuclear que se encuentra localizado en las mitocondrias.

DefiniciónLas enfermedades mitocondriales son desórdenes resultantes de la deficiencia de una o más proteínas localizadas en las mitocondrias que están involucradas en el metabolismo (CRM).

Órganos afectados :Tejidos con mayor dependencia del metabolismo mitocondrial

Cerebro Corazón Hígado Musculo esquelético Riñones Ojos Oídos Páncreas

SINTOMAS

• Perdida del control motor

• Debilidad muscular y dolor

• Enf. Cardiacas • Alt. gastrointestinales• Dificultades para

tragar• Diabetes • Problemas visuales • Problemas auditivos• Acidosis láctica

Causas 1. Mutaciones en el ADN mitocondrial.

2. Mutaciones en genes nucleares (que codifican para proteínas implicadas en el correcto funcionamiento de la mitocondria.)

ADN MITOCONDRIAL 0.1%

ADN NUCLEAR 99.9%

Todo el ADN mitocondrial es codificante.

Existen menos mecanismos de reparación genética que en el núcleo.

La mitocondria es un organelo donde existe una presencia de radicales libres.

EJEMPLOSAbreviatura NOMBRE

LOHN Neuropatía óptica de hereditaria de Leber

KSS Sx de Kearns-Sayre

MELAS Encefalomiopatía, acidosis láctica con episodios de tipo ictal

MERRF Epilepsia mioclónica y fibras rojas melladas

MMC Miopatía mitocondrial y cardiomiopatía

NARP Debilidad muscular neurogénica con ataxia y retinitis pigmentosa

Neuropatía óptica hereditaria de leber (LOHN)

Neuropatía óptica hereditaria de leber (LOHN)

CAUSADegeneración de los ganglios de la retina y sus axones.

SINTOMASPérdida aguda o subaguda de la visión central en los adultos jóvenes que son portadores.

Causada por mutaciones ADNmt

Todas producen alteraciones en los genes MT-ND1, MT-ND4 y MT-ND6 del complejo I de la cadena respiratoria mitocondrial. HERENCIA

Se hereda por vía materna.

Las madres portadoras pasarán la mutación a todos sus hijos.

Los padres portadores no lo harán.

TratamientoNo existe una cura.

Cuidados generales para la baja visión

Neuropatía óptica hereditaria de leber (LOHN)

Diagnostico• Inflamación de la papila óptica.• Tortuosidad vascular.• Telangiectasias peripapilares.• Microangiopatía.• Escotomas centrales

Síndrome de Kearns Sayre

Se caracteriza por:por una oftalmoplejía externa progresiva y retinopatía pigmentaria.

SINTOMASataxia, debilidad muscular, ptosis, enfermedades renales, demencia, diabetes mellitus, corta estatura.

Causada por :depleciones de mtDNA, que van de 1000 a 10,000 pares de bases.

En la depleción más común se eliminan 4997 nucleótidos, afectando a 12 genes.

HERENCIA• Rara vez se hereda.• Condición adquirida después de la

concepción• Se presenta antes de los 20 años

Síndrome de Kearns Sayre

TratamientoNo existe

Se emplea vigilancia y tratamiento para los problemas asociados.

Diagnostico El fondo de ojo suele mostrar

un aspecto en «sal y pimienta», más llamativo en la mácula.

+Los sintomas La punción lumbar muestra

niveles elevados de proteína (≥1g/L).

Síndrome de Kearns Sayre