Endokrin betegségek

diagnosztikájának alapjai

Dr. Rácz Károly

Semmelweis Egyetem

II. sz. Belgyógyászati Klinika

Diagnosztika alapjai - vázlat

Endokrin betegség gyanúját felveti:

Kórelőzmény

- autoanamnézis, heteroanamnézis

- családi, környezeti, foglalkozási, szociális

- előző betegségek

Panaszok, beteg által észlelt tünetek

Fizikális vizsgálat

Endokrin betegség diagnózisát bizonyítja:

Hormonvizsgálatok

Radiológiai képalkotó vizsgálatok

Egyéb vizsgálatok

Környezeti ártalmak, endokrin disruptorok: epigenetikai mechanizmusok

Környezeti ártalom: Hamburger thyreotoxicosisNew Engl J Med 1987; 316:993-998.

• 1984 április – 1985 augusztus között járványszerű thyreotoxicosis Minnesota, Dél-Dakota Iowa.

• 121 érintett egyén ugyanazon vágóhídról származó darált hús fogyasztás

• darált húsban pajzsmirigy szövetet találtak

• egészséges önkénteseken a darált húsból készült hamburger fogyasztása után átmeneti thyreotoxicosis

Endokrin betegségekben gyakori panaszok, tünetek

Testalkat

- alacsonynövés, magasnövés

- hízás, fogyás

- diszmorfiás alkat – küllem

Bőrjelenségek - testszőrzet

- tapintat (száraz, nedves)

- vékony, ráncolható, vastag

- pigmentáltság (csökkent – fokozott)

- striák

- hirsutismus – gyér testszőrzet

Menstruáció zavar, galactorrhoea

Infertilitas

Gynecomastia

Vérnyomás (hypotonia – hypertonia)

Psychés - kognitiv zavar

Külső jelek alapján valószínűsíthető endokrin

betegségekre példák

Prader-Willi szindrómaKlinefelter

szindróma

Acromegalia

Panhypopituitarismus

Graves-Basedow kór

Hypothyreosis

Multinoularis struma

Addison kór

Cushing szindróma

Hormonvizsgálatok

Hormonvizsgálatok

Endokrin szervek működészavarának igazolása

(háttérben álló kiváltó ok tisztázására önmagukban gyakran

nem elégségesek)

Hormonzavarok típusai

- csökkent működés (hypofunkció)

primer: endokrin szerv elégtelen működése

secunder: szabályozó hormon elégtelen elválasztása

- túlműködés (hyperfunkció)

primer: endokrin szerv túlműködése

secunder: szabályozó hormon túlzott elválasztása

- hormon rezisztencia

célszervben a hormon iránti érzéketlenség

- hormon túlérzékenység

célszervben a hormon iránti túlzott érzékeny

Radioimmunoassay

Rosalyn Yalow

Nobel-díj 1977

Hormonvizsgálatok mai módszerei

Hormonvizsgáálatok 95%-a: immunoassay

RIA, IRMA, ECLIA, MEIA)

Hormonvizsgálatok 5%-a: egyéb módszer

HPLC, kromatográfia, spektrometria,

tömegspektromectria

Jövő módszerei:

• tömegspektrometria nagyobb szerepe

• proteomica chip

• immunszensorok

• microspot assay

Peptidhormon kötő fehérjék

CRH-BP, IGFBP-1-6

Szteroidhormon kötő fehérjék

CBG, SHBG, D-vitaminBG

Pajzsmirigyhormon kötő fehérjék

TBG, albumin, prealbumin

Jelentőségük: mennyiségi változásuk

megváltoztatja az adott hormon plazma-

koncentrációját

Hormonkötő fehérjék a vérben

Dialízis módszerek

nehézkes, klinikai gyakorlatban

nem használják

Pajzsmirigy hormonok

szabad T4, szabad T3

Vizelettel üritett hormonok mérése

kortizol

Nyál hormonkoncentráció mérése

kortizol

Biológiailag aktív ”szabad ”hormonszint mérés

Napszaki hormon ritmusok

Életkortól függően változik:

csökken: GH, IGF-I, E2, tesztoszteron, DHEAS

nő: LH, FSH

Ciklikus hormonszint változások:menstruációs ciklus: LH, FSH, E2,

progeszteron

szezonális: D-vitamin

testhelyzet: aldoszteron, plazma renin aktivitás

étkezés: inzulin

Egyéb fiziológiás hormonszint változások

Béta blokkolók:

plazma renin aktivitás csökken

ACE-gátlók, angiotenzin-receptor blokkolók:

plazma renin aktivitás nő

Kalcium-csatorna blokkolók:

aldoszteron csökken

Spironolacton:

aldoszteron nő

Antikoncipiensek:

prolactin nő

Neuroleptikumok, antidepresszánsok:

prolactin nő

Hormonszinteket befolyásoló gyógyszerek

Alap hormonszint mérések

„hormonpárok” egyidejű meghatározása

ACTH – kortizol

TSH – szabad T4 (szabad T3)

Gonadotrop hormonok - E2, tesztoszt.

GH – IGF-I

Stimulációs tesztek

diagnosztikus teszt

acromegalia: OGTT alatt GH mérés

endokrin szerv hormonrezerv

Addison kór: ACTH teszt

Szippressziós tesztek

autonom hormonszekréció vizsgálata

Cushing-kór: dexamethason teszt

Hormonvizsgálatok a klinikai gyakorlatban

Szelektív mellékvese vénás hormonmeghatározás

Radiológiai képalkotó vizsgálatok

Radiológiai képalkotó vizsgálatok

Ultrahang, CT, MRI

Izotóp-vizsgálatok

pajzsmirigy szintigráfia

MIBG-szcintigráfia

somatostatin-receptor

szcintigráfia

PET (PET-CT)

PET-CT

Egyéb vizsgálatok

Kromoszóma rendellenességek

karyotipus, FISH vizsgálat

Turner szindróma, Klinefelter szindróma

Örökletes endokrin szindrómák

betegség-okozó csirasejtes gén-mutációk

vizsgálata, családszűrés

MEN1, MEN1 szindróma

Endokrin daganatok

szomatikus mutációk vizsgálata

pajzsmirigy daganatok

Genetikai vizsgálatok

Sella-tájéki térszűkítő folyamatok tünetei