Anodontia

Ialah suatu kelainan herediter yang disebabkan oleh gen resesip pada kromosom-X. Orang yang menderita kelainan ini tidak memiliki benih gigi di dalam tulang rahangnya, sehingga tidak tumbuh seterusnya. Alelnya dominan A menentukan orang bergigi normal, alel resesif a menentukan orang yang anodontia. Cara pewarisan gen dari orang tua kepada anak-anak tidak ada bedanya dengan pada butawarna. Anodontia juga lebih sering dijumpai pada pria daripada wanita. Sesuai dengan pendapat para ahli, penderita-penderita itu juga menunjukkan “ectodermal dysplasia” seperti rambut jarang dan susah berkeringat karena berkurangnya kelenjar keringat. Gusi mereka tampak datar dan rendah.

Hemofilia

Ialah suatu penyakit keturunan pula yang mengakibatkan darah seseorang sukar membeku di waktu terjadi luka. Biasanya darah orang normal bila keluar dari luka akan membeku dalam waktu 5-7 menit. Akan tetapi pada orang hemofilia, darah akan membeku antara 50 menit sampai 2 jam, sehingga mudah menyebabkan orang meninggal dunia karena kehilangan banyak darah.

Penyakit ini mula-mula dikenal di negara-negara Arab ketika beberapa anak dalam suatu keluarga atau keluarga lain yang masih meempunyai hubungan keluarga yang dekat, meninggal dunia akibat perdarahan pada waktu sedang dikhitankan.

Hemofilia dibedakan atas 3 macam:

a. Hemofilia A, yang ditandai karena penderita tidak memiliki zat antimofili globulin. Kira-kira 80% dari kasus hemofilia adalah dari tipe ini. Seseorang mampu membentuk antihemofili globulin (AHG) dalam serum darahnya karena ia memiliki gen dominan H sedang alelnya resesip tidak dapat membentuk zat tersebut. Oleh karena gennya terangkai-X, maka perempuan normal dapat mempunyai genotip Hhtau Hh. Laki-laki normal akan mempunyai genotip H-. Perempuan hemofilia mempunyai genotip hh, sedangkan laki-laki hemofolia h-.

b. Hemofilia B atau penyakit : “Christmas”.Pada waktu Inggris dibom oleh Jerman selama perang dunia II, seorang anak laki-laki yang masih kecil bernama Christmas luka. Karena darahnya memerlukan waktu lama untuk membeku, deokter mengambil kesimpulan bahwa anak tersebut menderita hemofilia, tetapi lain daripada yang biasa dijumpai. Penderita tidak memiliki komponen plasma tromboplastin (disingkat KPT; faktor IX). Kira-kira 20% dari hemofilia adalah dari tipe ini.

c. Hemofilia C. Penyakit hemofilia C tidak disebabkan oleh gen resesip dalam kromosom-X, melainkan oleh gen resesip yang jarang dijumpai dan terdapatnya pada autosom. Tidak ada 1% dari kasus hemofilia adalah dari tipe ini. Penderita tidak mampu membentuk zat plasma tromboplastin anteseden (PTA).

Jelaslah bahwa hemofilia menyebabkan tidak terbentuknya tromboplastin, suatu substansi yang diperlukan untuk pembekuan darah.

Cara penurunan penyakit ini dapat dijelaskan dengan perumpamaan seperti berikut. Perkawinan antara seorang perempuan normal homozigotik (HH) dengan laki-laki hemofilia (h-) akan menghasilkan anak perempuan maupun laki-laki normal. Walaupun anak perempuan itu normal, tetapi ia “carrier”. Jika dia menikah dan kebetulan mendapat suami hemofilia pula, maka separoh dari jumlah anak laki-lakinya ada kemungkinan hemofilia. Sedangkan genotip hh bersifat letal. Dengan demikian tidak ada perempuan hemofilia. Andaikata ada perempuan hemofilia, maka ia baru dapat dijumpai apabila ayahnya hemofilia dan ibunya pembawa (carrier) gen hemofilia, suatu kejadian yang sulit sekali dijumpai. Untuk mendapatkan laki-laki hemofilia pada usia kawin adalah sulit sekali, karena biasanya sudah meninggal di waktu kanak-kanak. Luka yang kecil saja seperti akibat pencabutan gigi dapat menyebabkan penderita hemofilia meninggal. Apabila dijumpai perempuan hemofilia, mungkin sekali ia menderita hemofilia B atau C, tetapi bukan hemofilia A.

Sindroma Lesch-Nyhan

Penyakit ini timbul karena ada pembentukan purin yang berlebihan , terutm basa guanin. Sebabnya karena penderita tidak mampu membentuk enzim hipoxantinguanin phosphoribosil transferase (HGPRT) yang diikuti dengan bertambah aktifnya enzim serupa ialah adenin phosphoribosil transferase (APRT). Sebagai hasil dari metabolisme purin yang abnormal ini, pasien memperlihatkan tabiat yang abnormal, seperti misalnya kejang otot yang tidak disadari serta menggeliatkan anggota kaki dan jari-jari tangan. Kecuali itu ia tuna mental, menggigit serta merusak jari-jari tangan dan jaringan bibir. Ia menunjukkan pula tanda-tanda kerusakan pada kerinjal, sukar menelan dan sering muntah-muntah.

Menurut Nyhan, semua pasiennya laki-laki di bawah umur 10 tahun, sedangkan pasien perempuan tidak dijumpai. Tidak ada seorang pun dari pasiennya yang dapat berjalan. Selama beberapa bulan setelah lahir, anak biasanya menunjukkan keadaan normal, tetapi setelah berumur satu tahun, anak itu memperlihatkan tanda-tanda timbulnya penyakit. Dengan tumbuhnya gigi, dimulailah gigitan yang merusak pada bibir dan jari-jari tangan disertai dengn tangis kesakitan. Biasanya lalu dilakukan pencegahan terhadap kebiasaan yang jelek itu. Ia mudah ketawa dan suka berkelakar. Semakin besar anak itu, ia dapat berteriak minta tolong dari kesakitan itu. Akan tetapi ia juga tidak segan-segan untuk menyerang siapa saja yang mendekat.

PENDAHULUAN

Genetika disebut juga ilmu keturunan, berasal dari kata genos (bahasa latin), artinya suku bangsa-bangsa atau asal-usul. Secara “Etimologi”kata genetika berasal dari kata genos dalam bahasa latin, yang berarti asal mula kejadian. Namun, genetika bukanlah ilmu tentang asal mula kejadian meskipun pada batas-batas tertentu memang ada kaitannya dengan hal itu juga. Genitika adalah ilmu yang mempelajari seluk beluk alih informasi hayati dari generasi kegenerasi. Oleh karena cara berlangsungnya alih informasi hayati tersebut mendasari adanya perbedaan dan persamaan sifat diantara individu organisme, maka dengan singkat dapat pula dikatakan bahwa genetika adalah ilmu tentang pewarisan sifat .Dalam ilmu ini dipelajari bagaimana sifat keturunan (hereditas) itu diwariskan kepada anak cucu, serta variasi yang mungkin timbul didalamnya.

Genitika perlu dipelajari, agar kita dapat mengetahui sifat-sifat keturunan kita sendiri serta setiap makhuk hidup yang berada dilingkungan kita. kita sebagai manusia tidak hidup autonom dan terinsolir dari makhuk lain sekitar kita tapi kita menjalin ekosistem dengan mereka. karena itu selain kita harus mengetahui sifat-sifat menurun dalam tubuh kita, juga pada tumbuhan dan hewan. Lagi pula prinsip-prinsep genetika itu dapat disebut sama saja bagi seluruh makluk. Karena manusia sulit dipakai sebagai objek atau bahan percobaan genetis, kita mempelajari hukum-hukumnya lewat sifat menurun yang terkandung dalam tubuh-tumbuhan dan hewan sekitar. Genetika bisa sebagai ilmu pengetahuan murni, bisa pula sebagai ilmu pengetahuan terapan. Sebagai ilmu pengetahuan murni ia harus ditunjang oleh ilmu pengetahuan dasar lain seperti kimia, fisika dan metematika juga ilmu pengetahuan dasar dalam bidang biologi sendiri seperti bioselluler, histologi, biokimia, fiosiologi, anatomi, embriologi, taksonomi dan evolusi. Sebagai ilmu pengetahuan terapan ia menunjang banyak bidang kegiatan ilmiah dan pelayanan kebutuhan masyarakat.