Patofis, Gejala Klinis, Diagnosis

8/16/2019 Patofis, Gejala Klinis, Diagnosis

1/9

A. Patofisiologi bibir sumbing

CLP adalah kelainan bentuk fisik pada wajah akibat pembentukan abnormal pada

wajah fetus selama kehamilan. Pembentukan wajah tersebut berlangsung dalam 6 hingga

8 minggu pertama kehamilan. CLP dapat timbul tersendiri atau muncul sebagai salah

satu bagian dari syndrome. Dari seluruh kasus CLP, 7! diantaran"a adalah kasus CLP

tersendiri #isolated cleft lip and palate$, dan bukan salah satu bagian dari syndrome

tertentu. #%alaji, &8$. %eberapa syndrome "ang terkait dengan CLP adalah 22q11.2

deletion syndrome, Patau syndrome #trisomi '($ dan Van der Woude syndrome #%rito,

&'&$.

)ambar '. Pertumbuhan dan

Perkembangan *ajah

+spek frontal dari wajah+$ mbrio - minggu

%$ mbrio 6 minggu

onjol nasal sedikit demi sedikit terpisah

dari tonjol maksila dengan alur "ang dalam

C$ mbrio 7 bulan

D$ mbrio ' bulan

onjol maksila berangsur/angsur

bergabung dengan lipatan nasal dan alur

terisi dengan mesenkim

)ambar &. Pertumbuhan dan

Perkembangan *ajah

)ambaran frontal kepalaembrio usia 6 0

minggu/'minggu

+$ .)ambaran frontal embriousia 6 0

minggu 1 palatine shel2es berada

diposisi 2ertical pada tiap sisi lidah

%$ )ambaran 2entral embriousia 6 0

minggu

C$ )ambaran frontal kepalaembriousia 7 0 minggu 1 lidah sudah

bergerak turun dan palatine shel2es

mencapai posisi hori3ontal

D$ )ambaran 2entral kepala embrio

usia 7 0 minggu

$ )ambaran frontal kepalaembrio

usia ' minggu 1 kedua palatine

shel2es sudahbersatu satu sama lain

jugadengan nasal septum

http://ghr.nlm.nih.gov/condition=22q112deletionsyndromehttp://ghr.nlm.nih.gov/condition=22q112deletionsyndromehttp://ghr.nlm.nih.gov/condition=vanderwoudesyndromehttp://ghr.nlm.nih.gov/condition=vanderwoudesyndromehttp://ghr.nlm.nih.gov/condition=vanderwoudesyndromehttp://ghr.nlm.nih.gov/condition=22q112deletionsyndromehttp://ghr.nlm.nih.gov/condition=22q112deletionsyndromehttp://ghr.nlm.nih.gov/condition=vanderwoudesyndrome


2/9

4elainan kongenital muncul dari gabungan antara faktor multigenetik dan faktor

lingkungan. Isolated cleft disebabkan oleh multigen dan atau pengaruh faktor lingkungan.

*alaupun gen memiliki peran penting, dalam embr"ogenesis wajah, faktor lingkungan

berperan sama penting. +da tiga kategori faktor lingkungan "ang berpengaruh dalam

pembentukan janin, "aitu teratogen, infeksi, dan nutrien serta metabolisme kolesterol. 5bu

hamil "ang merokok menjadi faktor penting pen"ebab CLP. eratogen lainn"a "ang

meningkatkan risiko CLP diantaran"a adalah obat/obatan, seperti antikon2ulsan fenitoin

dan ben3odia3epin, atau pestisida, seperti dioin #%alaji, &8$.

orfogenesis fasial dimulai dengan migrasi sel/sel neural crest ke dalam regio

fasial, remodeling matriks ekstraseluler, proliferasi dan differensiasi sel/sel neural crest

untuk membentuk jaringan otot dan pengikat, penggabungan antar komponen pada bibir

atas merger procesus maksilaris nasalis medialis pada minggu 95 kehamilan.

Pembentukan palatum primer dari procesus nasalis medialis, dan pembentukan palatum

sekunder dari procesus palatal sinistra dekstra pada 8/'& minggu kehamilan. #:elipe,

&'&$.

Patofisiologi molekuler secara garis besar terjadi melalui tahap/tahap tertentu, "aitu

#4oba"ashi, &'($

#a$ Defek pembentukan sel/sel neural crest

- klas transkripsi faktor homeoboks #+P&, %ar&, goosecoid, s'&, ;t&,Pa7<

dan Pr'&$.

/ perlu untuk ekspresi gen Dl sepanjang neural tube, ectoderm dan mesenchyme dari

neural crest.

#b$ Defek proliferasi sel/sel neural crest

/ ektoderm berfungsi untuk mempertahankan proliferasi mesenchyme dari neural

crest.

- protein =onic hedgehog #=>>$ memegang peran

#c$ Defek diferensiasi sel/sel neural crest

- :amili ):? terlibat #'$ dalam proliferasi, diferensiasi dan migrasi sel, #&$ regulasi

deposisi matriks ekstraseluler dan #($ transformasi epitelial/mesensimal.

/ analisis genetik1 fusi palatal perlu ):?.

#d$ Defek matriks ekstraseluler

/ perkembangan organ fasial melibatkan ):@ signaling1 regulasi sekresi matriks

metalloproteinase

/ ):A merupakan ligan ):@.


3/9

)en/gen "ang teah diketahui menjadi pen"ebab terjadin"a isolated CLP

diantaran"a adalah 5@:6 #sebagai gen "ang juga berpengaruh dalam 9an der *oude

syndrome$, P6, PV!"1, #$%&, #'(22, )*(1, %$%!1 dan *'. Bamun mutasi pada

5@:6, =', dan :):@' umumn"a terkait dengan kelainan gigi dan CLP "ang terjadi

lebih dari satu kali di dalam suatu silsilah keluarga, dalam hal ini ada kemungkinan

diturunkan. )en/gen "ang telah ditemukan mempun"ai interaksi dengan paparan asap

rokok dan men"ebabkan timbuln"a CLP adalah ):+, =', ):%(, @+@+, P-,

)=, dan P>. #4oba"ashi, &'($.

B. Tanda dan Gejala Cleft Lip and Palate

anda "ang paling jelas adalah adan"a celah pada bibir atas atau langit/langit rongga

mulut #@ichard, &7$.

'. %a"i dengan cleft lip dapat mengalami kesulitan saat menghisap +=5 karena

sulitn"a melakukan gerakan menghisap. 4esulitan ini dapat diatasi dengan

penggunaan botol khusus "ang direkomendasikan oleh dokter gigi spesialis gigi

anak dan dokter spesialis anak, tentun"a disesuaikan dengan tingkat keparahan

kasus.

&. +left palate juga dapat men"ebabkan kesulitan dalam berbicara. %esarn"a cleft

bukan indicator seberapa serius gangguan dalam berbicara, bahkan cleft "ang

kecil pun dapat men"ebabkan kesulitan dalam berbicara. +nak dapat

memperbaiki kesulitann"a dalam berbicara setelah menjalani terapi bicara,

walaupun kadang tindakan operasi tetap diperlukan untuk memperbaiki fungsi

langit/langit rongga mulut. +nak dengan cleft palate seringkali memiliki suara

hidung saat berbicara.

(. +nak dengan cleft kadang memiliki gangguan dalam pendengaran. >al ini

disebabkan oleh kemungkinan adan"a infeksi "ang mengenai tuba ustachia

#saluran "ang menghubungkan telinga dengan rongga mulut$. =emua telinga anak

normal memproduksi cairan telinga "ang kental dan lengket. Cairan ini dapat

menumpuk di belakang gendang telinga. +dan"a cleft dapat meningkatkan

kemungkinan terbentukn"a cairan telinga ini, sehingga men"ebabkan gangguan

atau bahkan kehilangan pendengaran sementara.

. %iasan"a cleft palate dapat mempengaruhi pertumbuhan rahang anak dan proses

tumbuh kembang dari gigi/geligin"a. =usunan gigi/geligi dapat menjadi berjejal

karena kurang berkembangn"a rahang.

C. Klasifikasi


4/9

4elompok anomali sumbing orofacial "ang heterogen. 5ni terdiri dari celah orofacial

"ang khas #misaln"a, bibir sumbing, bibir sumbing dan langit/langit, langit/langit$ dan

celah atipikal, termasuk jenis essier median, trans2ersal, miring, dan lain sumbing.

Celah

khas dan atipikal berdua dapat terjadi sebagai anomali terisolasi, sebagai bagian dari

urutan cacat primer, atau sebagai anomali kongenital ganda #C+$. Dalam C+, anomali

sumbing bisa menjadi bagian dari sindrom monogenik diketahui, bagian dari kelainan

kromosom, bagian dari asosiasi, atau bagian dari kompleks C+ etiologi tidak diketahui

#Pai2a, &'$.

+da tiga jenis kelainan cleft #@edett, &


5/9

memisahkan philtrum dari bibir atas dan premailla dari sisa lengkungan maksila. 4etika

bibir sumbing terus dari foramen incisi2um lebih lanjut melalui sutura palatina di tengah

langit/langit mulut, bibir sumbing dan langit/langit #baik unilateral atau bilateral$ muncul

#=tanko, &'$.

)ambar '. %ibir =umbing

%eragam keparahan dapat diamati. )aris sumbing dapat terganggu oleh jaringan

lunak #kulit atau mukosa$, jaringan keras #tulang$, atau keduan"a, sesuai dengan diagnosis

dari celah "ang tidak lengkap. >al ini terjadi di bibir sumbing dan langit/langit unilateral

dan bilateral #a2akolinejad, &'$

)ambar &. +left "ip and Palate


6/9

=umbing langit/langit, pen"ebab dan embr"ologi berbeda dari bibir sumbing

dengan atau tanpa langit/langit sumbing.

)ambar (. Contoh sumbing

)ambar . =umbing submukosa langit/langit

%eberapa subtipe langit/langit dapat didiagnosis berdasarkan beratn"a. E2ula adalah

tempat di mana bentuk minimal celah langit/langit mulut diamati. =ebuah bentuk "ang

lebih parah adalah suatu celah submukosa langit/langit. Celah langit/langit lengkap

merupakan celah langit/langit keras #palatum durum$, submukosa langit/langit, dan

sumbing u2ula. Celah posterior untuk foramen "ang dalam didefinisikan sebagai suatu

celah langit/langit sekunder #*ang, &'-$.

Dalam proporsi "ang signifikan dari pasien, celah langit/langit keras #palatum

durum$ ditutupi oleh mukosa dan berlanjut melalui langit/langit lunak, langit/langit

membentuk "ang disebut sumbing submukosa. =ebuah CP submukosa dapat terjadi di

langit/langit keras saja dan terbuka terus celah langit/langit lunak, atau mungkin terjadi

sebagai celah submukosa dari langit/langit lunak dengan atau tanpa lekukan ke langit/

langit keras. >ati/hati pemeriksaan klinis dapat ditemukan foramen kelanjutan dari celah

langit/langit lunak, "ang merupakan celah dari tulang langit/langit di bawahn"a mukosa

Celah langit/langit dapat dibedakan menjadi & "aitu bentuk 9, "ang paling sering di

belahan terisolasi, atau bentuk E, dan di belahan sindromik #*ang, &'-$

Celah langit/langit foramen posterior "ang dalam didefinisikan sebagai celah langit/langit sekunder. =umbing bibir dan celah langit/langit mulut anterior ke foramen "ang


7/9

dalam #unilateral atau bilateral$ didefinisikan sebagai celah langit/langit primer #dengan

demikian, dalam bibir sumbing bilateral, premailla dipisahkan dari segmen palatal

lateral$ #a2akolinejad, &'$.

D. Diagnosis

CLP memberikan tanda klinis "ang spesifik sehingga mudah untuk didiagnosis.

%ahkan beberapa dapat dideteksi pada waktu kehamilan #@ichard, &7$.

Diagnosis Prenatal

Deteksi prenatal dapat dilakukan dengan beragam teknik. :etoskopi telah digunakan

untuk memberikan gambaran wajah fetus. +kan tetapi teknik ini bersifat in2asif dan

dapat menimbulkan resiko menginduksi aborsi. Bamun demikian, teknik ini mungkin

tepat digunakan untuk konfirmasi pada beberapa cacatFkelainan pada kehamilan "ang

kemungkinan besar akan diakhiri. eknik lain seperti ultrasonografi intrauterine,

magnetic resonance imaging , deteksi kelainan en3im pada cairan amnion dan

trans2aginal ultrasonografi keseluruhann"a dapat mendeteksi dengan sukses CLP

secara antenatal. etapi, pemeriksaan/pemeriksaan "ang tersebut di atas dibatasi pada

bia"a, in2asifitas dan persetujuan pasien. Eltrasound transabdominal merupakan alat

"ang paling sering digunakan pada deteksi antenatal CLP, "ang memberikan keamanan

dalam prosedur, ketersediaann"a, dan digunakan secara luas pada skrining anatomiantenatal #%alaji, &8$.

Deteksi dini memperkenankan kepada keluarga untuk men"iapkan diri terlebih dahulu

terhadap suatu ken"ataan bahwa ba"i mereka akan memiliki suatu kelainanFcacat.

ereka dapat menemui anggota dari kelompok "ang memiliki CLP, belajar mengenai

pemberian makanan khusus dan memahami apa "ang harus diharapkan ketika ba"i

lahir. =ebagai pembanding, ibu "ang menerima konseling pada & pekan awal kehidupan

mungkin akan lebih merasa bingung dan kewalahan. Deteksi dini juga

memperkenankan kepada ahli bedah untuk bertemu dengan keluarga sebelum kelahiran

dalam atmosfer "ang rileks dan mendiskusikan pilihan perbaikan. Dengan waktu

konseling dan rencana "ang tepat, dapat menjadi hal "ang mungkin untuk dapat

melaksanakan perbaikan dari unilateral cleft lip pada minggu pertama kehidupan

#a2akolinejad, &'$.

Diagnosa Postnatal


8/9

%iasan"a, celah #cleft$ pada bibir dan palatum segera didiagnosa pada saat kelahiran.

Celah dapat terlihat seperti sudut kecil pada bibir atau dapat memanjang dari bibir

hingga ke gusi atas dan palatum. Bamun tidak jarang, celah han"a terdapat pada otot

palatum molle # soft palate submucous cleft, "ang terletak pada bagian belakang mulut

dan tertutupi oleh mouths lining. 4arena letakn"a "ang tersembun"i, tipe celah ini

tidak dapat didiagnosa hingga beberapa waktu. asalah/masalah "ang ditemukan pada

ba"i misaln"a sulit men"usui, gangguan berbicara, infeksi telinga serta gangguan gigi

dan mulut dapat menambah tegakn"a diagnosis #a2akolinejad, &'$.

Daftar Pustaka 1

%alaji =. &8. etbook of ;ral and aillofacial =urger". issisipi1 lse2ier.

%rito L+, %assi C:, asotti C, alcher C, @ocha 4, =chlesinger D, %ueno D: et al. &'&.

5@:6 is a risk factor for nons"ndromic cleft lip in the %ra3ilian population. +m G ed )enet

+. '-8+ #


9/9

*ang >, Jiu , =hi G, Liang G, *ang H, Juan L, Khang H et al. &'-. )ene epression

profiling anal"sis contributes to understanding the association between non/s"ndromic cleft

lip and palate, and cancer. olecular edicine @eports. '(1 &''/&''6.

Documents

Patofis, Gejala Klinis, Diagnosis