Omphalocele/gastroschisis Orsakir

Omphalocele/gastroschisis Orsakir

• Tveir ólíkir gallar– við omphalocele er um að ræða truflun á

samruna cephalad, caudal og laterala hluta kviðveggjar af óþekktum orsökum

– við gastroschisis er um að ræða rof á naflakviðsliti/naflastrengskviðsliti seint á meðgöngu

Omphalocele

• Tíðni– 1/6.000-1/10.000 fæð.

• Skilgreining– op í miðlínu >4c– inniheldur þarma og lifur

• Einkenni– augljós ytri einkenni– aukin tíðni annarra galla

Omphalocele

• Einkenni– umlukið amnionpoka

• Meðferð– skurðaðgerð

• Fylgikvillar– há dánartíðni– há tíðni (30-60%) annarra galla

Gastroschisis• Tíðni

– 1/2500-3000 fæðingum

• Einkenni– op í kviðvegg við nafla (oftast hæ. megin)– eingöngu þarmar– enginn poki utan um þarma– ekki aukin tíðni annarra galla

• Meðferð– Skurðaðgerð

Atresia/stenosis í skeifugörn

• Tíðni– 1/10.000-1/40.000– 30% hjá Downssyndrome

• Orsök– pancreas annulare– malrotation– himna í skeifugörn– atresi

Atresia/stenosis í skeifugörn• Einkenni

– polyhydramnion– þaninn kviður– galluppköst

• Greining– rtg.– Klinik

• Meðferð– aðgerð

Atresia/stenosis í smágirni

• Tíðni– 1/400-1/1500 fæð.– Aukin tíðni hjá pre- og dysmatur börnum

• Orsök– blóðþurrð á meðgöngu– ófullkomin opnum á þarminum

(vacuolisatition)

Atresia/stenosis í smágirni

• Greining– rtg. Yfirlit– ristilmynd– smágirnisröntgen

• Meðferð– Aðgerð

Atresia/stenosis í ristli

• Tíðni– 1/1.500-1/20.000

• Einkenni og greining eins og við smágirnis-atresiu


Pylorusstenosis

• Tíðni– 1/500-1/1.000 fæð.

• Orsakir óþekktar– hypertrophia á pylorusvöðvanum

• Einkenni– kröftug uppköst– vanþrif– venjulega 4 vikur, +/- 2 vikur

Pylorusstenosis

• Greining– einkenni– prufumáltíð– blóðrannsóknir– ómun– skuggaefnisrtg.


Naflakviðslit

• Algengt

• Orsök– veikleiki umhverfis naflaæðar vegna ófullkominnar

lokunar

• Einkenni– útbungun í nafla

• Meðferð– hverfur án aðgerða– skurðaðgerð ef stórt eða eftir 5-6 ár

Miðlínukviðslit

• Sjaldgæfara en naflakviðslit

• Orsök– veikleiki í linea alba utan nafla

• Meðferð– alltaf ástæða til aðgerðar

Naflastrengskviðslit

• Í raun sama og naflakviðslit– <4cm– umlukið amnionpoka (ekki húð)– inniheldur þarma, ekki lifur

• Einkenni– leyna sér ekki


Þindarslit

• Tíðni– 1/3.000-1/4.000 fæð.

• Orsakir– ófullkominn samruni vöðvalaga í septum

transversum milli kviðarhols og brjósthols á 4-8 viku

– hugsanlega vanþroski á lunga

Þindarslit

• Tegundir– Bochdalek– Morgagni– hiatus hernia– paraoesophageal hernia– sjaldan “true hernia” með poka

Þindarslit

• Einkenni– öndunarerfiðleikar– lungnahypoplasi, mest ipsilat.– einkenni frá öðrum göllum

• Meðferð– erfið stuðningsmeðferð fram að aðgerð– skurðaðgerð– há dánartíðni í heild

Nárakviðslit

• Tíðni– 0,8-4,4% fæð.– mest fyrstu 12 mánuðina– 30% í aðgerð fyrir 6 mánaða aldur– drengir 6 : stúlkur 1– allt að 20-30% fyrirbura– 60% hægra megin, 30% vinstra megin, 10%

báðum megin

Nárakviðslit

• Orsök– ófullkomin lokun á proc. Vaginalis

• Einkenni– fyrirferð– klemmist fast– oft aðeins óbein lýsing


Hydrocele

• Algengt fyrirbæri– í raun sama og kviðslit– oftast til staðar frá fæðingu– oft báðu megin

• Einkenni– misstórt– ekki aumt– hægt að gegnumlýsa

Hydrocele

• Meðferð– engin– skurðaðgerð ef hverfur ekki innan tveggja ára

Obstructiv uropathiUretero-pelvin þrengsli

• Orsakir– bandvefsmyndun í vegg þvagleiðara– utanaðkomandi þrýstingur

• Tíðni– algengur galli í þvagfærum– 1/1000 – 1/1500 fæðingum– kvk:kk = 2:1

• Einkenni– oft engin (finnst við tilviljun)– sýking– verkir (hjá eldri börnum)– fyrirferð (stór nýrnaskjóða)


• Greining– oft við ómun á meðgöngu

– við kliniska skoðun og samkvæmt sögu

– við IVU

• Frekari rannsóknir– renografia

– cr-EDTA clearans

– blóðrannsóknir

– bakflæðisrannsókn


• Meðferð– fylgst með framvindu– ef starfsemi viðkomandi nýra er <40% af

heildinni og/eða endurteknar sýkingar er ástæða til skurðaðgerðar

Fræðsludagur barnaskurðdeildar 20. nóvember 2003

Obstructiv uropathiMegaureter

• Sjaldan greind orsök fyrir fæðingu

• Orsakir– stífla (obstruction)

• bandvefsmyndun í blöðruveggnum

• ureterocele

• tvöfalt kerfi (duplication)

• neurogen blaðra, hyperthropic bladder wall

• þvagrásarloka


• Orsakir– bakflæði

• galli í lokunarútbúnaði í blöðruvegg

• vegna stíflu/þrengsla neðar í kerfinu

• neurogen blaðra

• Einkenni– sýking


• Greining– ómun– IVU– MUCG– renografi– cr-EDTA clearans– urodynamisk rannsókn


• Meðferð– langtíma fyrirbyggjandi sýklalyfjameðferð– eftirlit með nýrnastarfsemi– Skurðaðgerð

• STING

• neoimplantation

Obstructiv uropathiÞvagrásarloka

• Greinist stundum snemma á meðgöngu og eru horfur þá lélegar og ráðlögð fóstureyðing

• Tíðni– ca 1/5.000 fæddum drengjum

• Einkenni– stór og þykkveggja blaðra– nýrnabilun


• Einkenni– lítill þvagútskilnaður– truflun á vökva og saltjafnvægi– sýking

• Greining– ómun– MCU– renografi


• Greining– urodynamisk rannsókn

– cr-EDTA clearans

– blóðrannsóknir

• Meðferð– intrauterin þvagleggur

– þvagleggur strax eftir fæðingu

– fyrirbyggjandi sýklalyfjameðferð

– skurðaðgerð

Blöðruextrophi

• Tíðni – 1:10000-1:50000

• Orsök – óljóst

– truflun á þroska mesenchymal-lags fóstursins á móts við cloaka-lag þess

• Einkenni– opin blaðra

– grunn opin þvagrás

Blöðruextrophi

– opin symphysis– epispadi– stuttur limur– klofinn klitoris– eistnaretention hjá ca 40% drengja

• Meðferð: skurðaðgerð (-ir)

Epispadi

• Sárasjaldgæft sem einangrað fyrirbæri– glanduler– penil– penopubic– total

• Meðferð– skurðaðgerð (-ir)

Hypospadi• Tíðni: 1:3-400• Orsök: ófullkominn samruni þvagrásar-

fellinga frá hvorri hlið• Typur: glanduler 60%

penil 30%penoscrotal

scrotal10% perineal

• Meðferð: skurðaðgerð

Fræðsludagur barnaskurðdeildar 20. nóvember 2003

Obstructiv uropathiMulticystiskt nýra

• Ef báðu megin er framkvæmd fóstureyðing

• Ef aðeins öðru megin er oft vandamál með hitt nýrað ss. Hydronephrosis. Ef eitt gott nýra er cystunýranu fylgt eftir og fjarlægt ef það minnkar ekki. Getur orsakað háþrýstingsvandamál.

Documents

Omphalocele/gastroschisis Orsakir