NEONATUS DGN KELAINAN NEONATUS DGN KELAINAN BAWAANBAWAAN

DAN PENATALAKSANAANNYADAN PENATALAKSANAANNYA

LABIOSKIZIS LABIOSKIZIS

• Defek yg terlihat unilateral atau Defek yg terlihat unilateral atau bilateralbilateral

• Dapat mencakup lubang hidung Dapat mencakup lubang hidung eksternal dan kartilago nasal, eksternal dan kartilago nasal, septum nasal dan prosessus septum nasal dan prosessus alveolarisalveolaris

• Penekanan atau pendataran pada Penekanan atau pendataran pada bagian mid fasialbagian mid fasial

Askep LabioskizisAskep Labioskizis

• Berikan nutrisi : beri susu dgn menggunakan Berikan nutrisi : beri susu dgn menggunakan puting khususputing khusus

• Sendawa secara teratur (memiliki Sendawa secara teratur (memiliki kecenderungan utk menelan udara dan refleks kecenderungan utk menelan udara dan refleks muntah)muntah)

• Bersihkan area bibir sumbing dgn air steril (utk Bersihkan area bibir sumbing dgn air steril (utk mencegah terbentuknya kerak pd sumbing ba mencegah terbentuknya kerak pd sumbing ba gian depan sebelum dilakukan perbaikan)gian depan sebelum dilakukan perbaikan)

• Dukung ortu bayi melalui proses Dukung ortu bayi melalui proses kesedihan,karena hilangnya harapan utk kesedihan,karena hilangnya harapan utk mendapatkan bayi yg lahir dlm keadaan normalmendapatkan bayi yg lahir dlm keadaan normal

PALATOSKIZISPALATOSKIZIS

• Celah yg menghubungkan rongga Celah yg menghubungkan rongga mulut dgn rongga hidungmulut dgn rongga hidung

• Dapat mencakup tekak dan palatum Dapat mencakup tekak dan palatum durumdurum

• Dapat meluas ke depan cuping hidung, Dapat meluas ke depan cuping hidung, mencakup palatum dan hubungan mencakup palatum dan hubungan alveolar maksilarisalveolar maksilaris

• Kesulitan mengisapKesulitan mengisap• Menyemburkan makanan dari hidungMenyemburkan makanan dari hidung

Askep PalatoskizisAskep Palatoskizis• Cegah aspirasi/infeksi : letakkan bayi pd posisi Cegah aspirasi/infeksi : letakkan bayi pd posisi

telungkup atau miring utk memudahkan drainasetelungkup atau miring utk memudahkan drainase• Pengisapan rongga nasofaringeal (utk mencegah Pengisapan rongga nasofaringeal (utk mencegah

aspirasi atau obstruksi jalan napas)aspirasi atau obstruksi jalan napas)• Selama periode neonatal, menyusui dalam posisi Selama periode neonatal, menyusui dalam posisi

tegak dgn kepala dan dada sedikit dimiringkan tegak dgn kepala dan dada sedikit dimiringkan ke belakang (utk membantu proses menelan dan ke belakang (utk membantu proses menelan dan mencegah aspirasi)mencegah aspirasi)

• Memberikan nutrisi : dpt diberi lengsung dr Memberikan nutrisi : dpt diberi lengsung dr payudara ibu atau menyusui dengan payudara ibu atau menyusui dengan menggunakan putting khusus,berupa dot menggunakan putting khusus,berupa dot panjang/dua dot dijadikan satupanjang/dua dot dijadikan satu

• Sendawa setiap kali minum dlm jumlah sedikit Sendawa setiap kali minum dlm jumlah sedikit (cenderung utk menelan udara dlm jumlah (cenderung utk menelan udara dlm jumlah banyak)banyak)

Askep PalatoskizisAskep Palatoskizis• Bersihkan mulut dgn air setelah menyusuiBersihkan mulut dgn air setelah menyusui• Bayi ditidurkan dgn posisi setengah duduk Bayi ditidurkan dgn posisi setengah duduk

atau tengkurapatau tengkurap• Berikan dukungan kpd ortu: merujuk kpd Berikan dukungan kpd ortu: merujuk kpd

kelompok masyarakat dan kelompok kelompok masyarakat dan kelompok pendukung orang tua.pendukung orang tua.

• Anjurkan ortu utk mengungkapkan Anjurkan ortu utk mengungkapkan perasaan frustasi krn proses menyusui yg perasaan frustasi krn proses menyusui yg lama dan membuat putus asa.lama dan membuat putus asa.

• Hargai semua upaya orang tua bayiHargai semua upaya orang tua bayi• Anjurkan ortu utk mencari pengobatan yg Anjurkan ortu utk mencari pengobatan yg

tepat utk ISPA dan ajarkan mereka cara tepat utk ISPA dan ajarkan mereka cara mengurangi insiden ISPAmengurangi insiden ISPA

ATRESIA ESOPHAGUSATRESIA ESOPHAGUS• Biasanya disertai fistula trakea ke Biasanya disertai fistula trakea ke

esofagusesofagus• Mudah terjadi pneumonia aspirasiMudah terjadi pneumonia aspirasi• 90% atresia esofagus proksimal & 90% atresia esofagus proksimal &

fistula trakea esofagusfistula trakea esofagus• 8% hanya atresia esofagus proksimal8% hanya atresia esofagus proksimal• GK : neonatus dgn pernapasan GK : neonatus dgn pernapasan

berbuih atau air liur banyak, berbuih atau air liur banyak, pemberian minum terjadi batuk dan pemberian minum terjadi batuk dan sianosis, 60% riwayat polihidramnion, sianosis, 60% riwayat polihidramnion, kateter NGT terhenti <10 cm dari kateter NGT terhenti <10 cm dari hidunghidung

ATRESIA ESOPHAGUSATRESIA ESOPHAGUS• X-Ray : kelihatan kateter berhenti pd X-Ray : kelihatan kateter berhenti pd

pertengahan esofagus,bila disertai pertengahan esofagus,bila disertai fistula kelihatan udara di dalam fistula kelihatan udara di dalam lambunglambung

TERAPITERAPISSonde ke esofagus utk mengisap air onde ke esofagus utk mengisap air

liur ; sonde 2 lumen,satu NaCl utk liur ; sonde 2 lumen,satu NaCl utk mencairkan liurmencairkan liur

Posisi tidur tanpa fistel; kepala lebih Posisi tidur tanpa fistel; kepala lebih rendah dr perutrendah dr perut

Posisi tidur dgn fistel: kepala lebih Posisi tidur dgn fistel: kepala lebih tinggi dr peruttinggi dr perut

ATRESIA ESOPHAGUSATRESIA ESOPHAGUS

Pada BBLR : dipergunakan inkubator Pada BBLR : dipergunakan inkubator krn pada BBLR suhu tubuh <36krn pada BBLR suhu tubuh <3600CC

Tanpa fistula : esofagostomi & Tanpa fistula : esofagostomi & GastroctomiGastroctomi

Dengan fistula : penutupan Dengan fistula : penutupan fistula,anastomosis esofagus atau fistula,anastomosis esofagus atau interposisi kolon dilakukan kemudian interposisi kolon dilakukan kemudian hari pd saat bayi berumur 1 thnhari pd saat bayi berumur 1 thn

ATRESIA REKTI & ANUSATRESIA REKTI & ANUS• Anus tampak normal,tapi mekonium tdk Anus tampak normal,tapi mekonium tdk

keluar.Pada pemeriksaan colok dubur keluar.Pada pemeriksaan colok dubur jari tdk dapat masuk lebih dari 1-2 cmjari tdk dapat masuk lebih dari 1-2 cm

• Penanganannya adalah kolostomi krn Penanganannya adalah kolostomi krn tdk ada evakuasi mekonium. Bila tdk tdk ada evakuasi mekonium. Bila tdk ada fistel, dibuat invertogram, yi foto ada fistel, dibuat invertogram, yi foto Rontgen diambil pd bayi di letak inversi Rontgen diambil pd bayi di letak inversi (posisi dibalik) sehingga udara di kolon (posisi dibalik) sehingga udara di kolon akan naik sampai di ujung buntu rektumakan naik sampai di ujung buntu rektum

PENY.HIRSCHPRUNGPENY.HIRSCHPRUNG

• Konstipasi sejak lahir krn terjadi Konstipasi sejak lahir krn terjadi spasme pd bagian distal kolon spasme pd bagian distal kolon disebabkan ganglion parasimpatis disebabkan ganglion parasimpatis Meissner & Auerbach tdk berfungsiMeissner & Auerbach tdk berfungsi

• Gejala konstipasi yg terlihat dalam Gejala konstipasi yg terlihat dalam bentuk perlambatan mekonium dlm bentuk perlambatan mekonium dlm ≥48 jam,distensi abdomen; vena ≥48 jam,distensi abdomen; vena abdomen dan gerakan peristaltik abdomen dan gerakan peristaltik usus tampak (kontur usus +)usus tampak (kontur usus +)

Manajemen Manajemen Peny.HirschprungPeny.Hirschprung• Konservatif : pemasangan sonde Konservatif : pemasangan sonde lambung serta pipa rektal utk lambung serta pipa rektal utk mengeluarkan mekonium dan udaramengeluarkan mekonium dan udara

• Tindakan bedah sementara. Kolostomi Tindakan bedah sementara. Kolostomi dikerjakan pd pasien neonatus;pasien dikerjakan pd pasien neonatus;pasien anak dan dewasa yg terlambat anak dan dewasa yg terlambat didiagnosis; dan pasien dgn didiagnosis; dan pasien dgn enterokolitis berat dan KU buruk. enterokolitis berat dan KU buruk. Kolostomi di buat di kolon berganglion Kolostomi di buat di kolon berganglion normal yg paling distalnormal yg paling distal

• Tindakan bedah definitif dilakukan dgn Tindakan bedah definitif dilakukan dgn mereseksi bag.usus yg aganglionik dan mereseksi bag.usus yg aganglionik dan membuat anastomosis. membuat anastomosis.

OBSTRUKSI BILIARISOBSTRUKSI BILIARIS• Atresia kandung empedu adl.kelainan Atresia kandung empedu adl.kelainan

kandung empedu yg tdk kandung empedu yg tdk dik.etiologinya,agaknya berhubungan dik.etiologinya,agaknya berhubungan dgn kolangiohepatitis intrauteri yg dgn kolangiohepatitis intrauteri yg mgkn disebabkan oleh mgkn disebabkan oleh virusvirus→sal.empedu mengalami →sal.empedu mengalami fibrosis,proses ini berjalan terus fibrosis,proses ini berjalan terus setelah bayi lahir shg prognosis setelah bayi lahir shg prognosis umumnya burukumumnya buruk

• Sirosis hepatis karena bendungan Sirosis hepatis karena bendungan empedu akan terjadi setelah bayi empedu akan terjadi setelah bayi berumur 1,5 bulan→pembedahan berumur 1,5 bulan→pembedahan korektif hrs dilakukan sebelum usia itu.korektif hrs dilakukan sebelum usia itu.

Obstruksi BiliarisObstruksi Biliaris• GK Obstruksi Biliaris adl. Ikterus, urin ber GK Obstruksi Biliaris adl. Ikterus, urin ber

warna kuniang gelap, tinja berwarna warna kuniang gelap, tinja berwarna dempul (akolik), dan hepatomegali.dempul (akolik), dan hepatomegali.

• Apabila penyakit berlanjut akan timbul Apabila penyakit berlanjut akan timbul sirosis hati dgn hipertensi portal yg sirosis hati dgn hipertensi portal yg menyebabkan perdarahan varises menyebabkan perdarahan varises esofagus dan kegagalan fx hati. Bayi dpt esofagus dan kegagalan fx hati. Bayi dpt meninggal hagagal hati, perdarahan meninggal hagagal hati, perdarahan varises,koagulopati, atau inf.sekunder.varises,koagulopati, atau inf.sekunder.

• Pd USG dpt ditemukan kelainan Pd USG dpt ditemukan kelainan kongenital yaitu kongenital yaitu peny.Carolipeny.Caroli,berupa ,berupa dilatasi kistik kandung empedudilatasi kistik kandung empedu

Obstruksi BiliarisObstruksi Biliaris• Pemeriksaan lain yg membantu diagnosis Pemeriksaan lain yg membantu diagnosis

adl.memasukkan pipa lambung sampai di adl.memasukkan pipa lambung sampai di duodenum, lalu cairan duodenum duodenum, lalu cairan duodenum diaspirasi. Dx atresia ditegakkan bila tdk diaspirasi. Dx atresia ditegakkan bila tdk ditemukan empedu pd cairan duodenumditemukan empedu pd cairan duodenum

• Manajemen Obstruksi biliaris Manajemen Obstruksi biliaris adl.pembedahan,atresia sal.empedu adl.pembedahan,atresia sal.empedu intrahepatik pd umumnya tdk intrahepatik pd umumnya tdk memerlukan pembedahan krn memerlukan pembedahan krn obstruksinya relatif bersifat obstruksinya relatif bersifat ringan,sedangkan atresia saluran empedu ringan,sedangkan atresia saluran empedu ekstrahepatik adl.portoenterostomi teknik ekstrahepatik adl.portoenterostomi teknik Kasai dan bedah cangkok hati.Kasai dan bedah cangkok hati.

OMFALOKELOMFALOKEL

• Herniasi isi abdomen sampai ke dasar Herniasi isi abdomen sampai ke dasar tali pusattali pusat

• Bisa mempunyai penutup berupa Bisa mempunyai penutup berupa kantong penutup yg transparankantong penutup yg transparan

• Askep :Askep :– Pertahankan hidrasi dan suhu: berikan Pertahankan hidrasi dan suhu: berikan

cairan dekstrosa 5% dlm ringer laktat IV dan cairan dekstrosa 5% dlm ringer laktat IV dan albumin utk mengatasi hipovolemiaalbumin utk mengatasi hipovolemia

– Sediakan suatu kantong penutup transparanSediakan suatu kantong penutup transparan

Askep OmfalokelAskep Omfalokel– Letakkan bagian yg berlubang pd bayi, di Letakkan bagian yg berlubang pd bayi, di

dalam kantong sterildalam kantong steril– Tutupi kantong dgn kasa steril pelembab Tutupi kantong dgn kasa steril pelembab

dan letakkan plastik pembungkus di atas dan letakkan plastik pembungkus di atas balutan (utk mencegah ruptur kantong dan balutan (utk mencegah ruptur kantong dan infeksi)infeksi)

– Awali dekompresi lambung dgn cara Awali dekompresi lambung dgn cara memasukkan NGT yg dihubungkan dgn alat memasukkan NGT yg dihubungkan dgn alat pengisap bertekanan rendah (utk pengisap bertekanan rendah (utk mencegah distensi pd usus besar & G3 mencegah distensi pd usus besar & G3 aliran darah)aliran darah)

– Cegah infeksi dan trauma thd.defek, Cegah infeksi dan trauma thd.defek, berikan AB berspektrum luasberikan AB berspektrum luas

HERNIA DIAFRAGMATIKAHERNIA DIAFRAGMATIKA• Kesulitan mengawali pernapasanKesulitan mengawali pernapasan• Pernapasan megap-megap menggunakan Pernapasan megap-megap menggunakan

cuping hidung dan retraksi dadacuping hidung dan retraksi dada• Dada berbentuk tong dan abdomen Dada berbentuk tong dan abdomen

berbentuk skapoidberbentuk skapoid• Ekspansi dada asimetrisEkspansi dada asimetris• Suara napas bisa tdk ada, biasanya pd sisi Suara napas bisa tdk ada, biasanya pd sisi

kirikiri• Suara jantung berpindah ke kananSuara jantung berpindah ke kanan• Serangan spasmodik sianosis, dan Serangan spasmodik sianosis, dan

kesulitan menyusuikesulitan menyusui• Suara bising usus dapat terdengar di Suara bising usus dapat terdengar di

rongga torakrongga torak

Askep Hernia Askep Hernia DiafragmatikaDiafragmatika

• Pertahankan keadaan Pernapasan : berikan Pertahankan keadaan Pernapasan : berikan oksigen dengan segeraoksigen dengan segera

• Jangan pernah melakukan ventilasi dgn Jangan pernah melakukan ventilasi dgn menggunakan masker dan kantong Omenggunakan masker dan kantong O22 krn perut krn perut akan menggembung lebih lanjut serta dpt akan menggembung lebih lanjut serta dpt mengakibatkan kompresi parumengakibatkan kompresi paru

• Lakukan dekompresi lambungLakukan dekompresi lambung• Letakkan pd posisi semi-flower tinggi (dgn Letakkan pd posisi semi-flower tinggi (dgn

menggunakan gravitasi utk menjaga agar tekanan menggunakan gravitasi utk menjaga agar tekanan organ dlm abdomen menjauhi diafragma)organ dlm abdomen menjauhi diafragma)

• Miringkan ke arah sisi tubuh yg terkena, utk Miringkan ke arah sisi tubuh yg terkena, utk memungkinkan ekspansi paru pd sisi yg tdk memungkinkan ekspansi paru pd sisi yg tdk terkenaterkena

• Lakukan intervensi utk mengurangi asidosis Lakukan intervensi utk mengurangi asidosis metabolik dan respiratorikmetabolik dan respiratorik

ATRESIA DUODENUMATRESIA DUODENUM• Biasanya terdapat di bawah ampula VateriBiasanya terdapat di bawah ampula Vateri

• GK : muntah terjadi beberapa jam setelah GK : muntah terjadi beberapa jam setelah lahir,bersifat proyektil dan berwarna hijaulahir,bersifat proyektil dan berwarna hijau

• Foto Rontgen abdomen dalam posisi tegak Foto Rontgen abdomen dalam posisi tegak akan memperlihatkan pelebaran lambung dan akan memperlihatkan pelebaran lambung dan bag.proksimal duodenum tanpa adanya udara bag.proksimal duodenum tanpa adanya udara di bag.lain usus (double bubble appearance)di bag.lain usus (double bubble appearance)

• Manajemenx adl.dgn operasiManajemenx adl.dgn operasi

• Sebelum operasi dilakukan hendaknya Sebelum operasi dilakukan hendaknya lambung dikosongkan dan diberikan cairan lambung dikosongkan dan diberikan cairan intravena utk memperbaiki G3 air dan intravena utk memperbaiki G3 air dan elektrolit yg telah terjadielektrolit yg telah terjadi

MENINGOKELMENINGOKEL• Meningokel terjadi karena adanya defek Meningokel terjadi karena adanya defek

pd penutupan spina yg berhubungan dgn pd penutupan spina yg berhubungan dgn pertumbuhan yg tidak normal korda pertumbuhan yg tidak normal korda spinalis atau penutupnyaspinalis atau penutupnya

• Meningokel biasanya terletak di garis Meningokel biasanya terletak di garis tengah,di daerah servikal atau di daerah tengah,di daerah servikal atau di daerah torakal sebelah atas. Kantong hanya berisi torakal sebelah atas. Kantong hanya berisi selaput otak, sedangkan korda tetap selaput otak, sedangkan korda tetap dalam korda spinalis (dlm duramater tdk dalam korda spinalis (dlm duramater tdk terdapat saraf)terdapat saraf)

• Tdk terdapat G3 sensorik dan motorikTdk terdapat G3 sensorik dan motorik• Bayi akan menjadi normal sesudah operasiBayi akan menjadi normal sesudah operasi

ENSEFALOKELENSEFALOKEL

• Ensefalokel lebih jarang daripada Ensefalokel lebih jarang daripada meningokel. Biasanya terdapat di meningokel. Biasanya terdapat di daerah oksipital.daerah oksipital.

• Kantong berisi cairan, jaringan saraf Kantong berisi cairan, jaringan saraf atau sebagian dr otak. atau sebagian dr otak.

• Ensefalokel di daerah oksipital sering Ensefalokel di daerah oksipital sering berhubungan dgn kelainan mental berhubungan dgn kelainan mental yang berat dan mikrosefal yang berat dan mikrosefal

HIROSEFALUSHIROSEFALUS

• Pembesaran KepalaPembesaran Kepala

• Fontanella yg memenuh atau Fontanella yg memenuh atau membesarmembesar

• Sutura yg terpisah atau melebarSutura yg terpisah atau melebar

• Bentuk mata “setting sun”Bentuk mata “setting sun”

• Lingkar kepala >90% yg terbaca pd Lingkar kepala >90% yg terbaca pd tabel pertumbuhantabel pertumbuhan

Askep HidrosefalusAskep Hidrosefalus• Kaji adanya HidrosefalusKaji adanya Hidrosefalus• Ukur dan tentukan batas ukuran garis Ukur dan tentukan batas ukuran garis

dasar bidang frontal oksipital, dasar bidang frontal oksipital, kemudian ukur lingkar kepala sehari kemudian ukur lingkar kepala sehari sekalisekali

• Periksa penonjolan fontanella dan Periksa penonjolan fontanella dan pelebaran suturapelebaran sutura

• Periksa dgn menggunakan usg kepala Periksa dgn menggunakan usg kepala dan transiluminasidan transiluminasi

• Pertahankan integritas kulit: ganti Pertahankan integritas kulit: ganti posisi dgn sering.posisi dgn sering.

• Perhatikan adanya tanda infeksiPerhatikan adanya tanda infeksi

FIMOSISFIMOSIS• Mrp. Penyempitan ujung preputium yg Mrp. Penyempitan ujung preputium yg

biasanya disebabkan oleh fibrosis tepi biasanya disebabkan oleh fibrosis tepi preputium akibat radang atau setlh preputium akibat radang atau setlh sirkumsisi yg tdk sempurna sirkumsisi yg tdk sempurna →sukar →sukar berkemih→kadang terbentuk kandung berkemih→kadang terbentuk kandung kemih keduakemih kedua

• Pd fimosis dpt terjadi dua penyulit,yaitu Pd fimosis dpt terjadi dua penyulit,yaitu balanopostitis kronik dan residif serta balanopostitis kronik dan residif serta kesulitan miksi. Risiko perkembangan kesulitan miksi. Risiko perkembangan malignitas kulit glans penis atau malignitas kulit glans penis atau permukaan dalam preputium sangat permukaan dalam preputium sangat meningkatmeningkat

• Manajemen utama adalah sirkumsisiManajemen utama adalah sirkumsisi

HIPOSPADIAHIPOSPADIA• Def: anomali perkembangan yg ditandai Def: anomali perkembangan yg ditandai

dgn lokasi abnormal meatus uretra pd dgn lokasi abnormal meatus uretra pd ventral penis, skrotum, atau perineum;ventral penis, skrotum, atau perineum;

• Dx: tdpt klasif.anatomis yg berbeda, Dx: tdpt klasif.anatomis yg berbeda, bergantung pd lokasi muara meatus bergantung pd lokasi muara meatus (granular,penal shaft,penoskrotal, (granular,penal shaft,penoskrotal, skotal serta perineal) dan derajat skotal serta perineal) dan derajat gryposis penis. gryposis penis.

• Kasus berat bisa keliru dgn ambiguus Kasus berat bisa keliru dgn ambiguus genitalia. Anomali penyerta meliputi genitalia. Anomali penyerta meliputi testis tdk turun dan hernia inguinalis testis tdk turun dan hernia inguinalis

ASKEP HIPOSPADIAASKEP HIPOSPADIAa.a. Hindari Sirkumsisi (jar.preputium mungkin Hindari Sirkumsisi (jar.preputium mungkin

diperlukan utk koreksi bedah selanjutnya)diperlukan utk koreksi bedah selanjutnya)

b.b. Evaluasi radiologi sistem urinariEvaluasi radiologi sistem urinari

c.c. Perbaikan bedah biasanya dilakukan Perbaikan bedah biasanya dilakukan antara usia 6 sampai 12 bulanantara usia 6 sampai 12 bulan

d.d. Tujuan koreksi hipospadia:pelurusan Tujuan koreksi hipospadia:pelurusan komplit penis, penempatan meatus pd komplit penis, penempatan meatus pd ujung glans, membentuk glans menjadi ujung glans, membentuk glans menjadi kerucut simetris, konstruksi uretra dgn kerucut simetris, konstruksi uretra dgn diameter seragam, dan menyelesaikan diameter seragam, dan menyelesaikan penutupan kulit yg memuaskan scr penutupan kulit yg memuaskan scr kosmetikkosmetik

KELAINAN METABOLIK & KELAINAN METABOLIK & ENDOKRINENDOKRIN

1.1. HIPOTIROID PADA BAYIHIPOTIROID PADA BAYI

2.2. HIPOTIROID PADA ANAKHIPOTIROID PADA ANAK

3.3. MONGOLISME/DOWN SYNDROMMONGOLISME/DOWN SYNDROM

HIPOTIROID PADA BAYIHIPOTIROID PADA BAYI

• GEJALA KLINIK :GEJALA KLINIK :− Pada waku lahir, bayi tampak Pada waku lahir, bayi tampak

normal,GK jelas terlihat pd umur 3-6 bulannormal,GK jelas terlihat pd umur 3-6 bulan− Struma (gondok)Struma (gondok)− Keterlambatan pengeluaran mekonium, Keterlambatan pengeluaran mekonium,

konstipasi akibat peristaltik yg kurangkonstipasi akibat peristaltik yg kurang− Bayi malas minum dan mau tidur saja Bayi malas minum dan mau tidur saja

(lethargi),sering tersedak waktu menyusu(lethargi),sering tersedak waktu menyusu− Ikterus neonatorum Ikterus neonatorum

prolongatusprolongatus→enz.glukoronil tra→enz.glukoronil transferase nsferase hepar kurang matang hepar kurang matang

GK HPOTIROID BAYIGK HPOTIROID BAYI

– Hipotermi,kulit teraba dingin t.u. ekstremitasHipotermi,kulit teraba dingin t.u. ekstremitas– Muka bengkak (puffry face)Muka bengkak (puffry face)– Fontanella dan sutura melebar, dasar hidung Fontanella dan sutura melebar, dasar hidung

pesekpesek– Lidah besar (makro glossi) dgn mulut terbukaLidah besar (makro glossi) dgn mulut terbuka– Suara serak,perut membuncit dgn hernia Suara serak,perut membuncit dgn hernia

umbilikalisumbilikalis– Nadi pelan, bising jantung, kardiomegaliNadi pelan, bising jantung, kardiomegali– Anemi selalu ditemukan dan tdk mempan Anemi selalu ditemukan dan tdk mempan

thd.pengobatanthd.pengobatan

HIPOTIROID PADA ANAKHIPOTIROID PADA ANAK• Keluhan yg paling lazim Keluhan yg paling lazim

adl.berkurangnya laju pertumbuhan adl.berkurangnya laju pertumbuhan yg mungkin disertai strumayg mungkin disertai struma

• Anak tampak bodoh dan Anak tampak bodoh dan ngantuk/lethargi,tdk tahan udara ngantuk/lethargi,tdk tahan udara dingin,pd anak2 prepubertas dingin,pd anak2 prepubertas ditemukan galactorrhoea, pd ditemukan galactorrhoea, pd perempuan menometrorrhagiaperempuan menometrorrhagia

• Myxedema pd palpebra,punggung Myxedema pd palpebra,punggung tangan, dan genitalia externatangan, dan genitalia externa

GK. HIPOTIROID PD ANAKGK. HIPOTIROID PD ANAK• Muka bengkak,sela mata mengecil, alis tipis, Muka bengkak,sela mata mengecil, alis tipis,

hipertelorisme, makroglossi, leher pendek, hipertelorisme, makroglossi, leher pendek, dan penurunan laju pertumbuhan,bradikardi, dan penurunan laju pertumbuhan,bradikardi, tekanan nadi rendah, overweight ringan, tekanan nadi rendah, overweight ringan, proporsi tubuh immatur dgn meningkatnya proporsi tubuh immatur dgn meningkatnya rasio tubuh atas thd.tubuh atasrasio tubuh atas thd.tubuh atas

• Kepala relatif besar, sutura dan fontanella Kepala relatif besar, sutura dan fontanella terlambat menutup, rambut kasar, kering, terlambat menutup, rambut kasar, kering, mudah rontok, batas rambut rendah turun mudah rontok, batas rambut rendah turun ke dahi, suara serak krn myxedema laringske dahi, suara serak krn myxedema larings

• Anggota gerak pendek, tangan & jari2 Anggota gerak pendek, tangan & jari2 pendek & lebar, kuku mudah rontok,kulit pendek & lebar, kuku mudah rontok,kulit kuning,hipotonikuning,hipotoni

GK. HIPOTIROID PD ANAKGK. HIPOTIROID PD ANAK

• Perkembangan mental terlambat, anak tampak Perkembangan mental terlambat, anak tampak lethargi, pendiam dan bodoh terlambat duduk lethargi, pendiam dan bodoh terlambat duduk dan berdiri. Suaranya serak dan tdk mau belajar dan berdiri. Suaranya serak dan tdk mau belajar bicara. Perkembangan dentisi bisa terlambat.bicara. Perkembangan dentisi bisa terlambat.

• Perkembangan Seksual terlambat atau sama Perkembangan Seksual terlambat atau sama sekali tidak terjadi. Kadang2 bisa ditemukan sekali tidak terjadi. Kadang2 bisa ditemukan maturasi kelamin yg prekoks, mis. Anak maturasi kelamin yg prekoks, mis. Anak prepubertas memperlihatkan perkembangan prepubertas memperlihatkan perkembangan payudara, menometorrhagia atau pembesaran payudara, menometorrhagia atau pembesaran testis pd anak laki2testis pd anak laki2

PENGOBATAN HIPOTIROID PENGOBATAN HIPOTIROID 1.1. Dessicated Thyroid ExtractDessicated Thyroid Extract

2.2. Tyroxine (T4)Tyroxine (T4)

3.3. Triiodotironin (T3)Triiodotironin (T3)

Tanpa pengobatan penderita hipotiroid Tanpa pengobatan penderita hipotiroid kongenital bisa meninggal karena kongenital bisa meninggal karena obstruksi pernafasan atau infeksi obstruksi pernafasan atau infeksi berulang. Hormon tiroid sgt diperlukan berulang. Hormon tiroid sgt diperlukan utk perkembangan otak, oleh krn itu dx utk perkembangan otak, oleh krn itu dx harus ditegakkan sedini mungkin dan harus ditegakkan sedini mungkin dan pengobatan efektif segera dimulai utk pengobatan efektif segera dimulai utk mengurangi kerusakan otak yg mengurangi kerusakan otak yg irreversibelirreversibel

MONGOLISME/DOWN SYNDROMMONGOLISME/DOWN SYNDROM

• Mongolisme merupakan salah satu Mongolisme merupakan salah satu bentuk “mental retardation” yg tdk bentuk “mental retardation” yg tdk jarang dijumpaijarang dijumpai

• Insiden ini tergantung dr umur ibu wkt Insiden ini tergantung dr umur ibu wkt anak dilahirkan. Resiko utk anak dilahirkan. Resiko utk mendapatkan anak mongolisme akan mendapatkan anak mongolisme akan meningkat seiring bertambahnya umur meningkat seiring bertambahnya umur ibu, sdg umur bapak dan urutan ibu, sdg umur bapak dan urutan kelahiran tdk begitu pentingkelahiran tdk begitu penting

• Pada mongolisme ditemukan 3 buah Pada mongolisme ditemukan 3 buah kromosom no.21 sehingga jmlh kromosom no.21 sehingga jmlh kromosom ada 47,disebut trisomi 21kromosom ada 47,disebut trisomi 21

Ibu dgn High Risk Ibu dgn High Risk MongolismeMongolisme

• Ibu-ibu yg mengalami konsepsi pd waktu Ibu-ibu yg mengalami konsepsi pd waktu epidemi virus, selama pemberian obat-obatan epidemi virus, selama pemberian obat-obatan mis.barbiturat mis.barbiturat

• Interval short conception post partum, post Interval short conception post partum, post abortus, durante lactationum, sesudah abortus, durante lactationum, sesudah penghentian obat masakontrasepsi oralpenghentian obat masakontrasepsi oral

• Ibu dgn frek.coitus rendahIbu dgn frek.coitus rendah

• Ibu pd permulaan masa produktif atau akhir Ibu pd permulaan masa produktif atau akhir masa produktifmasa produktif

• Ibu2 dgn kelainan endokrin,mis:hipotiroidIbu2 dgn kelainan endokrin,mis:hipotiroid

• Ibu2 dlm keadaan stress, sesudah Ibu2 dlm keadaan stress, sesudah radiasi,gol.ekonomi rendahradiasi,gol.ekonomi rendah

Gejala Klinis MongolismeGejala Klinis Mongolisme• Pd umumnya by mongolisme lebih kecil Pd umumnya by mongolisme lebih kecil

dan > ringan drpd bayi normal, ttpi ada dan > ringan drpd bayi normal, ttpi ada jg yang memp.panjang dan BB normal jg yang memp.panjang dan BB normal terutama yg dilahirkan cukup umur.terutama yg dilahirkan cukup umur.

• Pertumbuhan post natal Pertumbuhan post natal terlambat.Retardasi ini lebih nyata pd 3 terlambat.Retardasi ini lebih nyata pd 3 tahun pertama. Duduk, berdiri, tahun pertama. Duduk, berdiri, berjalan, terlambat. Pd tahun2 berjalan, terlambat. Pd tahun2 berikutnya pertumbuhan agak baik, yg berikutnya pertumbuhan agak baik, yg kemudian retardasi nampak jelas kemudian retardasi nampak jelas kembali selama periode adolescent.kembali selama periode adolescent.

Gejala Klinis MongolismeGejala Klinis Mongolisme• Anak2 mongolisme sangat mirip satu dgn yg Anak2 mongolisme sangat mirip satu dgn yg

lainnya seolah-olah kakak beradik,wajah lainnya seolah-olah kakak beradik,wajah menunjukkan gejala khas (facies mongoloid) menunjukkan gejala khas (facies mongoloid) yg disebabkan oleh G3 pertumbuhan tulang yg disebabkan oleh G3 pertumbuhan tulang dan jar2 organdan jar2 organ

• Mongolisme dgn kelainan fisik yg hebat jg Mongolisme dgn kelainan fisik yg hebat jg memperlihatkan def.mental yg hebatmemperlihatkan def.mental yg hebat

• Intelegensia : IQ rendah (idiot IQ 0-20,imbecil Intelegensia : IQ rendah (idiot IQ 0-20,imbecil IQ 21-50,debiel IQ 51-75) biasanya imbecil IQ 21-50,debiel IQ 51-75) biasanya imbecil atau idiotatau idiot

• Komplikasi : mudah terinfeksi ok daya tahan Komplikasi : mudah terinfeksi ok daya tahan tubuh rendah dan adanya kelainan organ, dan tubuh rendah dan adanya kelainan organ, dan insiden leukimia 10-20 kali dari populasi umum insiden leukimia 10-20 kali dari populasi umum

MONGOLISME/DOWN MONGOLISME/DOWN SYNDROMSYNDROM

KEMATIAN OK:KEMATIAN OK:PneumoniaPneumoniaCHFCHFAnomali2 kongenital lainnya : atresia Anomali2 kongenital lainnya : atresia

esofagus, hernia diafragmatika, stenosis esofagus, hernia diafragmatika, stenosis duodeni, anus imperforatus, duodeni, anus imperforatus, Peny.Hirschprung,dllPeny.Hirschprung,dll

LeukemiaLeukemiaInfeksi-infeksi lainnyaInfeksi-infeksi lainnya

TERAPI MONGOLISMETERAPI MONGOLISME

Tdk ada terapi khusus,oleh karena Tdk ada terapi khusus,oleh karena peny.ini merupakan penyakit peny.ini merupakan penyakit kongenitalkongenital

Terapi Simptomatik :Terapi Simptomatik :1.1. Koreksi refraksi, strabismus, cacat Koreksi refraksi, strabismus, cacat

ortopedi, jantung, dllortopedi, jantung, dll2.2. Antibiotik pd penyakit2 infeksiAntibiotik pd penyakit2 infeksi

Pendidikan dan bimbingan khusus Pendidikan dan bimbingan khusus shg anak bisa menyesuaikan diri dlm shg anak bisa menyesuaikan diri dlm keluarga dan masyarakatkeluarga dan masyarakat