8/19/2019 miopati 4

1/25

REFERAT MIOPATI

Dokter Pembimbing:

dr. H. Eddy Ario Koentjoro, Sp.S

Disusun untuk melaksanakan tugas

Kepaniteraan Klinik Madya di SMF Ilmu Penyakit Saraf 

RSUD. Dr. Soebandi Jember 

SMF/LAB ILMU PENYAKIT SARAF

RS R. SOEBANI !EMBER 

"#$%

1

8/19/2019 miopati 4

2/25

HALAMAN !UUL................................................................................

AFTAR ISI.............................................................................................!

PENAHULUAN...................................................................................."

TIN!AUAN PUSTAKA ..........................................................................

  #pidemiologi...................................................................................

 #tiologi ...........................................................................................

Klasifikasi .......................................................................................

Patofisiologi.....................................................................................

 Manifestasi klinis ...........................................................................

Pemeriksaan Penun$ang ..................................................................

  Diagnosis %anding .........................................................................

Penatalaksanaan &&&&&&&&&&&&&&&&&&&..

Prognosis &&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&.

Pen'ega(an &&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&.

AFTAR PUSTAKA  .............................................................................

2

8/19/2019 miopati 4

3/25

PENAHULUAN

) Dalam terminologi kedokteran miopati merupakan penyakit neuromuskuler dimana serat*

serat otot tidak berfungsi sebagaimana mestinya+ ditandai dengan ter$adinya kelema(an otot.

Se'ara seder(ana miopati diartikan sebagai penyakit otot ,dalam ba(asa yunani mio-otot+

sementara  pati-menderita. /rtinya kelainan primernya ter$adi pada otot+ bukan pada saraf 

,neuropati atau gangguan neurogenik atau yang lain ,otak dan sebagainya. 0amun demikian

kram otot+ kekakuan+ dan spasme dapat $uga di(ubungkan dengan miopati.

Miopati adala( kumpulan kelainan pada otot yang biasanya tanpa melibatkan sistem saraf 

dan tidak ber(ubungan sama sekali dengan gangguan pada $embatan neuromuskuler. Distrofi otot

adala( bentuk kelainan yang paling umum didapati dan  Duchenne distrofi muskuler   , DMD

adala( $enis distrofi otot yang paling sering ditemui.

Ruang lingkup miopati sangat luas. Kebanyakan miopati kongenital berlangsung kronis

dengan progresifitas yang lambat. Miopati metabolik+ miopati inflamatorik+ miopati toksik dan

miopati endokrin ter$adi se'ara subakut maupun akut+ berlangsung tanpa disadari dan kadang

menyulitkan bagi klinisi untuk mengenali dan menegakkan diagnosis se'ara dini. Untuk pasien

ga1at darurat sangat penting untuk bisa se'ara 'epat dan tepat membedakan antara disfungsi

neurologis dengan disfungsi muskuler dan segera mendiagnosis pasti kelainan miopati.

EPIEMIOLO&I

Miopati termasuk penyakit yang $arang ter$adi.

Insidensi global dari keseluru(an miopati (erediter+ kira*kira sebesar 23 dari populasi

dunia. Diantaranya penyakit 4central core5 ber$umla( 63 kasus7 miopati 5nemaline rod 5

 ber$umla( !837 miopati 5centronuclear 5 ber$umla( 237 serta miopati 5multicore5 ber$umla(

83.

3

8/19/2019 miopati 4

4/25

Pre9alensi distrofi muskuler lebi( tinggi pada laki*laki. Di amerika serikat+ Duchenne dan

becker MD mendekati angka ""88 anak. DMD memiliki pre9alensi tertinggi dari ke$adian

miopati. Insidens keseluru(an dari distrofi muskuler sekitar 6" per $uta.

Insidensi global dari miopati inflamatorik ,semisal dermatomiosis+ polimiositis sekitar ;*

8 per 88.888 populasi.

8/19/2019 miopati 4

5/25

2. =istologi dapat memperli(atkan degenerasi dan regenerasi terapi bukan dasar dari ketidak

normalan penyimpanan produk 

;. Di1ariskan+ biarpun tidak ada ri1ayat keluarga

Dibagi men$adi :

 Duchenne distrofi muskuler ,DMD termasuk Becker distrofi muskuler * DMD paling

sering ter$adi pada anak*anak dengan distrofi muskuler , dalam "+;88 atau 6" per $uta

anak dan %e'ker ,!2 per $uta dimana merupakan penyakit dengan kelainan >*linked

resesif+ biasanya $uga disebut pseudo(ypertrop(i' mus'ular distrop(y+ distrofi $enis ini

 paling sering ditemukan dengan insiden ke$adian "8 dari 88.888 kela(iran laki*laki.

/nak laki*laki yang terkena terli(at normal pada saat la(ir tetapi kemudian men$adi

lema( saat usia ; ta(un dan kelema(annya ini akan membuatnya bergantung pada kursi

roda ketika usianya men$elang 8 (ingga ! ta(un. Penyakit distrofi muskular du'(enne

terus ber$alan progresif (ingga ter$adi kematian pada usia !8*an. Kelema(an dimulai pada

otot*otot lengkung panggul yang kemudian meluas kelengkung ba(u. Peruba(an

5

Du'(enne?s Fa'iosfapulo(umeral Miotonik  

@nset umur masa kanak! Masa rema$a Masa rema$a A

de1asa

Jenis kelamin Baki! Keduanya Keduanya

Pseudo(ipertropi Umumnya ada Cidak ada Cidak ada

@nset lokasi Pel9is %a(u Pinggul distal

Jarak progresifitas Relatif 'epat Bambat Bambat

Kelema(an otot

muka

Jarang dan ringan Selalu ada Umumnya ada

Deformitas

kontraktur 

Umumnya ada Jarang Jarang

Penyakit $antung %iasanya lambat Jarang Umumnya ada

tergantung situasi

Pe1arisan >*linked Dominan Dominan

http://www.patient.co.uk/DisplayConcepts.asp?WordId=BECKER%20MUSCULAR%20DYSTROPHY&MaxResults=50http://www.patient.co.uk/DisplayConcepts.asp?WordId=BECKER%20MUSCULAR%20DYSTROPHY&MaxResults=50http://www.patient.co.uk/DisplayConcepts.asp?WordId=BECKER%20MUSCULAR%20DYSTROPHY&MaxResults=50

8/19/2019 miopati 4

6/25

 patologis $uga ditemukan pada $antung dan gangguan kognitif tampaknya merupakan

komponen penyakit tersebut.

Du'(enne distrofi disebabkan ole( mutasi gen yang mengkode distrop(in+ protein

a2!*kD yang berlokasi pada permukaan sarkolema di serabut otot+ dimana protein ini

 bertanggung $a1ab atas tranduksi gaya kontraktil dari sarkomer intrasel ke matriks

ekstrasel. Mutasi yang umum ter$adi adala( delesi. Pada otot pasien (ampir selalu tidak

terdapat distrofin yang bisa dideteksi le1at pemulasan atau pemeriksaan biokimia1i.

Klinis

* Sifat E*linked resesif terdapat pada 1anita yang 'arier. %eberapa 'arier memiliki klinis yang

ringan. Dimulai dengan kesusa(an ber$alan dan berlari diikuti dengan kesulitan meman$at dan

 bangun dari kursi ,go1ers? sign+ terdapat =ipertrofi betis

* Sering terdapat gerakan berlebi(an untuk memperta(ankan postur tegak 

* Sebagai progresi dari penyakit+ lengan dan tangan sedikit terkena efek kelema(an 1a$a( , terapi

 berbi'ara+menelan dan otot okular terpisa(

* Iliotibial dan tumit seperti diikat tali

* Pada umur ! ta(un+ biasanya terikat dengan kursi roda+ sedangan pada umur !8 ta(un +

 biasanya tergantung dari respirator 

* Jantung biasanya ter(indar dari sakit ini+ terapi terdapat (entikan tidak normal dari #<

, terganti di RS amplitudo di G dan gelombang H yang dalam dan 'uram pada pre'ordial leads

* Perkembangan masi( dalam sepertiga kasus

%#K#R?s MD

Klinis

=ampir sama dengan du'(enne?s MD ke'ualinya ! aspek :

* Perbedaan @nset umur , biasanya sebelum berumur ! ta(un

* Rentang progresifitas ya lambat ,masi( bisa ber$alan pada umur !8 ta(un

 

6

8/19/2019 miopati 4

7/25

Distrofi muskuler   Fascioscapulohumeral 

•   Patofisiologi 

* /D

* Kromosom 2";*ter, terapi tidak ada gen produk yang dikenali

•   Klinis

*

8/19/2019 miopati 4

8/25

* %iasanya pada $angka (idup yg normal

* Cerbagi men$adi miopati dan bentuk neurogenik 

Kondisi yang menyebabkan mun'ulnya limb*girdle MD :

a. Peradangan , PM+dermatomikosis+ disertai miositis body+ sar'oid

 b. Miopati toksin , '(lorouine+ steroid+ 9in'ristine+ lo9astatin+ et(anol+ P(enytoin

'. #ndo'rinopati , (iper atau (ipotiroid+ (iperadrenokortism+ (iperparatiroid+

(iperaldosteron

d. Defisiensi 9itamin , 9itamin D dan #

e. paraneoplastik , Bambert*eaton+ 'arsinomatus miopati

f. M<

g. Penyakit metabolik , defisiensi 'arnitine

(. SM/

Myotoni' distrofi , Steinerts disease

Patofisiologi

* Kebanyakan dari smua MD , insidensi -"+;88+888

* /D (ampir dengan 883 penetrasi

* Kromosom L".! ,pengulangan C< 28

* produksi gen * myotonin

•   Klinis

* Cidak seperti bentuk MD mayor yg lain+ ini mempengaru(i otot 'ranialis

* Cidak seperti bentuk lain dari MD utama+ (al itu mempengaru(i otot*otot kranial disamping mereka dari 1a$a( ,ptosis+ kadang*kadang Etrao'ular otot ae yang terlibat+

disfagia+ dysartria+ penge'ilan otot temporalis

 Patokomunis : tipis sempit ,kapak 1a$a(+ ptosis+ tipis lema( sterno'leidomaroid

dan frontal botak.

8/19/2019 miopati 4

9/25

kelema(an yang menon$ol pada $ari fleksor dan footdrop dengan steppage gait+

keterbelakangan mental+ katarak (ampir uni9ersal+ (ypoganadism dengan atrofi testis+

aritmia $antung atau konduksi yang abnormal ,tingkat pertama blok $antung atau blok

'abang berkas+ otot*otot pernafasan mungkin akan terpengaru( ba(kan sebelum otot

tungkai terkena+ myotonia ,gangguan relaksasi dan kontraksi otot menyebabkan

kesulitan saat ber$abat tangan karena melepaskan tangan sulit+ mungkin dapat

diperole( perkusi myotonia

* Pada #M< 0G terdapat peruba(an miopati dan pelilinan serta memudarnya

setela( pembuangan myotonia

* PK normal (ingga 'ukup tinggi ,tidak se$au( terli(at di MD Du'(enne

Pada patologi: atrofi pada tipe serat otot sepan$ang inti sar'olemmal pusat dan

massa sarkoplasma

•   Myotonic Distrofi Konginetal 

  %iasanya mengenai orangtua terutama ibu+ biasanya terdapat ptosis+ rap mout( N 

tented upper lip dan terbuka ra(ang adala( diagnostik pada bayi+ $uga terdapat

masala( pada orofaringeal+ perkembangan ter(ambat dan sering terdapat retadasi

mental+ art(rogryposis serta myotonia.Distrofi myotoni' kongenital ,DMK* disebabkan ole( mutasi genetik dan se'ara

umum ole( gangguan autosomal resesif ,pre9alensinya mendekati ; per 88+888:

• Kerusakan matriks protein ekstraseluler:

•  Defisiensi Baminin*alp(a !

•  Ullri'( MD.

•  Defisiensi Integrin*alp(a

Pada

8/19/2019 miopati 4

10/25

• MD dengan defisiensi laminin ,! tipe

• MD dengan retardasi mental.

Protein retikulum endoplasma:

•    Sindrom Rigid*spine

Distrofi muskuler dalam bentuk yang $arang+ antara lain:

i'tro(i )*'+*er di't-

•   Patofisiologi 

8/19/2019 miopati 4

11/25

•   Patologi 

@tot yang dibiopsi diambil dengan 9ariasi ukuran serat+ sesekali+ inti internal+

serat angulated ke'il+ dan $aringan intermyofibrillary dengan tampakan seperti

dimakan ngengat bila di1arnai dengan enim oksidatif.

•  Miopati kongenital N $arang ter$adi ,insidensinya tidak diketa(ui dimana kerusakan

genetik tergantung pada lokasi kerusakan protein otot:

o Miopati 4 Nemaline rod 5

o Penyakit 4Central core5

o Miopati 4Centronuclear5

o Miopati 4 Minimulticore5

o Cipe serat otot predominan.

•  Miopati metabolik :

o 

8/19/2019 miopati 4

12/25

 Defisiensi Carnitine palmitoyltransferase * ,Defisiensi relatif teridentifikasi kira*kira dari

;8 pasien

 Miopati akibat defisiensi 'arnitine.

 

8/19/2019 miopati 4

13/25

sel.

ii. #M< dari tetany: doublet atau triplet dari MUPs+ lo1*amplitudo+ durasi

 pendek MUPs merekrut a1al otot yang lema(+ tidak ada akti9itas spontan.

iii. Studi 0G mengungkapkan amplitudo berkurang dari M/P tapi normal

sensorik dan motorik 0Gs.

 b. (iperparatiroidisme

i. Kurang sering+ ge$ala neuromuskuler di (iperkalsemia dapat di(asilkan

dari osteolitik penyakit metastatik+ multiple myeloma+ atau penyakit gin$al

kronis.

ii. Mem9ariasikan kelema(an otot proksimal ter$adi pada (iperparatiroidisme

,biasanya mempengaru(i korset panggul lebi( dari ba(u dengan DCR 'epat+

sesekali %abinski+ dan penge'ilan otot aksial

 =ipotiroid* menyebabkan tetanus

i. Klinis: kelema(an otot proksimal+ ke$ang otot yang menyakitkan+ dan (ipertrofi otot7

fitur myEedema termasuk tanda =offman ,kontraksi otot yang tertunda+terbaik ditun$ukkan pada

memun'ulkan refleks pergelangan kaki 'epat refleks ,dengan lambat kembali ke posisi semula

Mengetuk otot menyebabkan kontraksi otot punggung ,alias myoedema. Ini mungkin

meningkatkan 'reatine kinase dan meng(asilkan nyeri kram

ii. #M

8/19/2019 miopati 4

14/25

e. Penyakit us(ing: (yperadrenalism dengan ge$ala miopati terkait.

f. /'romegaly: peningkatan kadar (ormon pertumbu(an+ meningkatkan tangan dan ukuran kaki+

menebal tumit pad+ Komandoisme frontal+ prognatisme+ Makroglosia+ (ipertensi+ $aringan lunak 

 bengkak+ sakit kepala+ saraf perifer $ebakan sindrom+ berkeringat

o kortikosteroid:

 Penyakit us(ing

 Steroid eksogen* k(ususnya dosis tinggi ,di atas !;mg per (ari.

o %iokimia:

 =ipokalaemia dan (iperkalemi menyebabkan kelema(an otot dan

miotoni

 Dapat disebakan ole( beragam paralisis periode akut ,genetik

 /kibat gangguan gastrointestinal akut

 /kibat penyakit endokrin

 Penyakit gin$al

 Puasa yang lama.

o Diabetes mellitus.

•  Dermatomiositis dan  polimiositis*merupakan miopati inflamatorik ,mungkin autoimun dengan

kelema(an+ inflamasi endomisial dan meniongkatnya enim otot:

• Polimiositis primer ,de1asa idiopatik

Polimiositis dapat ter$adi se'ara terpisa( atau ber(ubungan dengan penyakit autoimun

 $aringan ikat+ misalnya sklerosis sistemik+ al9eolitis fibrosa+ dan sindrom S$ogren

• Dermatomiositis ,de1asa idiopatik

Dermatomiositis ber(ubungan dengan miopati inflamasi dengan karakteristik ruam

kulit keunguan pada 1a$a( ,(eliotrop. Pada buku*buku $ari+ dinding dada anterior+ dan

tempat lain terutama bagian ekstensor dapat timbul ruam kulit ungu kemera(an. Pada

sebagian ke'il pasien dengan dermatomiositis+ terutama laki*laki berusia lebi( dari 2;

ta(un+ terdapat dasar keganasan misalnya karsinoma bronkus atau lambung.2

14

http://www.patient.co.uk/DisplayConcepts.asp?WordId=POLYMYOSITIS&MaxResults=50http://www.patient.co.uk/DisplayConcepts.asp?WordId=POLYMYOSITIS&MaxResults=50http://www.patient.co.uk/DisplayConcepts.asp?WordId=POLYMYOSITIS&MaxResults=50

8/19/2019 miopati 4

15/25

• Dermatomiositis pada anak*anak ,or miositis dengan 9askulitis nekrotik

• Polimiositis yang ber(ubungan dengan gangguan $aringan ikat

• Polimiositis atau dermatomiositis yang ber(ubungan dengan neoplasia.

• Miopati akibat induksi obat:

• Statin

• Steroid

• Kokain 

• Kolkisin.

• Infeksi:

• Crikinosis

• CoEoplasmosis

•  Human immunodeficiency irus ,=IG

• Girus Co!sackie

• Influena

• Penyakit Lyme.

•  Polimialgia reumatik :

• Miopati proksimal yang ber(ubungan dengan nyeri otot

KLASIFIKASI

Klasifikasi berdasarkan ID 8:

Karena miopati adala( istila( umum+ maka di ba1a( ini beberapa klasifikasi dari miopati:

15

http://www.patient.co.uk/DisplayConcepts.asp?WordId=COCAINE&MaxResults=50http://www.patient.co.uk/DisplayConcepts.asp?WordId=COCAINE&MaxResults=50http://www.patient.co.uk/DisplayConcepts.asp?WordId=HUMAN%20IMMUNODEFICIENCY%20VIRUS&MaxResults=50http://www.patient.co.uk/DisplayConcepts.asp?WordId=HUMAN%20IMMUNODEFICIENCY%20VIRUS&MaxResults=50http://www.patient.co.uk/DisplayConcepts.asp?WordId=COCAINE&MaxResults=50http://www.patient.co.uk/DisplayConcepts.asp?WordId=HUMAN%20IMMUNODEFICIENCY%20VIRUS&MaxResults=50

8/19/2019 miopati 4

16/25

• ,p !.  Duchenne muscular dystrophy  ditandai

dengan kelema(an otot bagian proksimal+ umumnya tampak sulit ber$alan+

menggunakan manu9er  go"er#s  untuk berdiri+ dan (ipertrofi otot*otot calf . Ini

k(as ditemukan pada usia sekitar 2+ dan penderita suda( menggunakan kursi roda

 pada usia 8 ta(un. =arapan (idupnya sangat terbatas+ kebanyakan pasien

meninggal pada umur !8*an a1al akibat komplikasi respiratorik.

o Distrofi muskuler kongenital lainnya termasuk * distrofi  Limb$girdle+ distrofi

miotonik+ distrofi fas'io*s'apular*(umeral+ serta distal.

• ,

8/19/2019 miopati 4

17/25

%entuk terpara( yang paling sering ditemui pada bayi yang baru la(ir+

 bersifat (erediter berupa 4 &$linked   genetic trait 5+ dapat menyebabkan

kelema(an akut dari otot*otot pernafasan. /dala( bentuk miopati

'entronu'lear yang diistila(kan dengan miopati miotubuler.

%entuk miopati berat yang $arang ditemui+ dapat mun'ul pada masa

kela(iran atau pada masa kanak*kanak a1al dengan perogresitas yang

lambat serta diturunkan melalui 4 an autosomal recessie genetic trait 5.

%entuk miopati centronuclear  berat yang baru mun'ul pada dekade !

sampai " ke(idupan dengan progresifitas yang lambat.7 diturunkan melalui

4 an autosomal dominant  genetic trait 5.

• ,

8/19/2019 miopati 4

18/25

 polyphasic action potentials pada #M

8/19/2019 miopati 4

19/25

• 

8/19/2019 miopati 4

20/25

• =itung dara( lengkap

• Ba$u endap dara(

• Ces fungsi tiroid

• /SC

Te't -inny-0

• #lektrokardiogram+ untuk menemukan tanda*tanda (ipokalemia di ba1a( ini:

o Peruba(an nonspesifik difuse gelombang SC*C

o Peningkatan inter9al PR

o 

8/19/2019 miopati 4

21/25

%eberapa penyakit lain yang dapat menyebabkan kelema(an otot:

• Sindrom

8/19/2019 miopati 4

22/25

Karena perbedaan tipe miopati disebabkan ole( banyak $alur yang berbeda+ tidak ada

 penanganan tunggal untuk miopati. Cergantung pada diagnosis+ tingkat kepara(an dan keadaan

 penyakit. Jangkauan penanganan meluas dari penanganan simptomatik sampai penanganan target

atau penyebab spesifik. Farmakoterapi+ terapi fisik+ terapi supportif+ beda( ba(kan akupuntur 

adala( pili(an terpai terkini untuk beragam kelainan miopati.

M-n-je)en +-'*' +e-1-td-r*r-t-n0

Miopati dapat ter$adi se'ara akut atau dengan ge$ala akut+ misalnya di ba1a( ini:

• Kesulitan respiratorik:

o Kegagalan respirasi ter$adi pada beberapa ke$adian miopati

o Pneumonia aspirasi mungkin di(ubungkan dengan ke$adian miopati

o Komplikasi kardial mungkin ber(ubungan dengan kardiomiopati dan gangguan

konduksi.

• %eberapa miopati metabolik:

o =ipokalemia:

 Suplementasi oral

 Pemberian kalium intra9ena se'ara seksama

 @bat profilaksis ,spironolakton dan asetaolamide.

o =iperkalemia:

 Masukkan karbo(idrat ,segera bila serangan disertai (iperkalemi paralisis

 periodik

 %eri glukosa dan insulin.

:

• Rabdomiolisis:

o Menyebabkan komplikasi gin$al yang mengan'am $i1a dan gangguan metabolik

,(iperkalemia

o Seringkali membutu(kan penanganan intensif.

22

8/19/2019 miopati 4

23/25

• Polimialgia reumatik:

o Cangani dengan kortikosteroid

o Oaspada adanya arteritis temporal.

Pen-n-n-n !-n+- P-nj-n0

• Miopati yang ber(ubungan dengan kegagalan pernafasan:

o Monitor fungsi paru ,restriksi dini dapat ter$adi sebelum mun'ul ge$ala

o Oaspada ge$ala (ipoksia nokturnal ,kurang tidur+ mimpi buruk+ sakit

kepala

o Fisioterapi

o Mungkin membutu(kan trakeostomi dan 9entilasi permanen.

• Pengobatan spesifik mungkin berguna dalam situasi tertentu untuk sebagian

miopati

• Konseling genetik  

• %eda(:

o %eda( lepas tendon misalnya untuk memeperpan$ang kemampuan

 ber$alan.

• Bati(an fisik:

o lati(an  ber$alan

o Kursi roda

o /daptasi dengan peralatan.

• Dukungan keluarga

• /n$uran diet

o Umum* misalnya untuk men'ega( kegemukan

o Spesifik.

PRO&NOSIS

23

http://www.patient.co.uk/DisplayConcepts.asp?WordId=TEMPORAL%20ARTERITIS&MaxResults=50http://www.patient.co.uk/DisplayConcepts.asp?WordId=GENETIC%20COUNSELLING&MaxResults=50http://www.patient.co.uk/DisplayConcepts.asp?WordId=WALKING%20AIDS&MaxResults=50http://www.patient.co.uk/DisplayConcepts.asp?WordId=WALKING%20AIDS&MaxResults=50http://www.patient.co.uk/DisplayConcepts.asp?WordId=WALKING%20AIDS&MaxResults=50http://www.patient.co.uk/DisplayConcepts.asp?WordId=TEMPORAL%20ARTERITIS&MaxResults=50http://www.patient.co.uk/DisplayConcepts.asp?WordId=GENETIC%20COUNSELLING&MaxResults=50http://www.patient.co.uk/DisplayConcepts.asp?WordId=WALKING%20AIDS&MaxResults=50

8/19/2019 miopati 4

24/25

%eragam tergantung etiologi dan diagnosis spesifiknya. Kematian dan ke'atatan akibat

miopati bergantung pada etiologi dari kelainan+ beratnya penyakit+ dan adanya kondisi*kondisi

yang mengan'am. Miopati sekunder dapat dikoreksi dengan penanganan yang tepat yakni

dengan meng(ilangkan penyebabnya. Kelema(an para( dapat mengara( pada kegagalan

 pernafasan dan kematian.

PEN2E&AHAN

Konseling genetik adala( sala(satu bentuk inter9ensi yang paling sering dilakukan untuk 

diagnostik miopati. Untuk DMD ini adala( satu*satunya bentuk inter9ensi untuk men'ega(

 penyakit ini berkebang. Se'ara umum:

• %erikan konseling genetik se'ara dini

• Ces dini untuk status ba1aan yang sesuai

• Pertimbangkan tes diagnostik prenatal yang sesuai

• Perkembangan dalam dunia biomolekuler mungkin membantu di masa depan

KESIMPULAN

Semua penyakit miopati umumnya agak sulit untuk di'ega( karena umumnya disebabkan

karena kelainan yang didapat se'ara keturunan+ perlunya $uga peran dari lembaga N lembaga

kese(atan untuk memberikan konseling genetik dan tes dini untuk men'ega( ter$adinya

 perkembangan penyakit+ tetapi untuk pengobatan sendiri dapat diberikan untuk menun$ang

kualitas (idup dari pasien tersebut

24

8/19/2019 miopati 4

25/25

AFTAR PUSTAKA

. =arisson C. =arisson?s Prin'iple of Internal Medi'ine. In: Resni'k O+ Ointrobe M+

editors. mus'ular Dystrop(ies and @t(er Mus'le Disease. /meri'a: M'