Medfødt alkoholskade - Klinisk bilde, utredning, forekomst og diagnostikk

PhD Gro Løhaugen, nevropsykolog/leder RK-MR

Prof. dr med Jon Skranes, overlege RK-MR

Barnet og Rusen, Sandefjord september 2017

Føtal Alkohol Spektrum vansker

Kort informasjon om RK-MR HSØ

Etiske utfordringer

Klinisk bilde og utredning

Komorbiditet – tilstander som opptrer sammen med FASD

Forekomst av FASD

Hvordan diagnostiseres FASD?

Phd Gro CC Løhaugen, nevropsykolog. Professor dr.med. Jon

Skranes, overlege i RK-MR HSØ

Oppdrag fra Helse Sør-Øst til Regional

Kompetansetjeneste – Medfødte Russkader

HSØ

• En generell styrking av kvaliteten på

tjenestene disse barna og ungdommene får i

spesialisthelsetjenesten i Helse Sør-Øst.

Regional Kompetansetjeneste – Medfødte

Russkader (RK-MR) HSØ

• Opprettet Nov-2015. 3,5 stillinger: • Overlege og professor Jon Skranes (50%)

• Sosionom Åse Lindland (50%)

• Phd Gro CC Løhaugen, Leder (100%)

• Nevropsykolog Marianne Møretrø Flak (50%)

• Sekretær Siv Stigen (70%)

Samarbeidspartnere:

• Overlege Thorsten Gerstner fra HABU bistår med EEG tolkning

• Barnepsykiater i HABU bistår i enkeltsaker

RK-MR: Forankring

• Ekspertgruppe uttalelse i 2005 v/

Helse-direktoratet.

– ”nødvendig med team med

spesialkompetanse på alkohol i graviditeten

og som kan diagnostisere FAS/FAE…”

• Stortingsmelding 30

– Mangelfull diagnostisering (pkt. 7.1.4)

– Behov for tiltak for denne gruppen særlig

sårbare barn.

– Det skal særlig legges vekt på langsiktig

oppfølging

Bakgrunn

• HABU-A : fokus på diagnostisering

og utredning av barn med ruseksponering i

svangerskapet, hovedsakelig alkohol,

siden 1996.

• Undervisning i regi av

helsedirektoratet/KoRus for

førstelinje og andrelinje

– Ett av få fagmiljøer i Norge med

fokus på eldre barn

Målgruppe og henvisning

• Barn fra 0-18 år fra Helse Sør-Øst

• Bekreftet ruseksponering

• Henvisning fra spesialisthelsetjeneste

Føtal Alkohol Spektrum vansker

Kort informasjon om RK-MR HSØ

Etiske utfordringer

Klinisk bilde og utredning

Komorbiditet – tilstander som opptrer sammen med FASD

Forekomst av FASD

Hvordan diagnostiseres FASD?

Phd Gro CC Løhaugen, nevropsykolog. Professor dr.med. Jon

Skranes, overlege i RK-MR HSØ

Etiske utfordringer

– Ingen mamma

skader med vilje

sitt barn!

– Rus under

svangerskapet sier

ikke noe om du er

en god eller dårlig

mamma!

Hvem kommer til oss?

• Fosterforeldre

• Adoptivforeldre

• Biologiske foreldre

Hvem er disse mammaene?

1. Tid før bekreftet svangerskap

2. Ikke kjent med den risiko særlig alkohol

under svangerskapet representerer

3. Avhengighetsproblematikk

Erfaring fra samtaler med biologiske mødre

• Fagfolk gjør vurdering av hvem de spør om

alkoholbruk?

• Må bli standard i alle former for

helsekartlegging av kvinner i fertil alder og

alle gravide

• FASD forekommer i alle sosiale «lag» – men

alle får ikke spørsmål om alkoholbruk

• Nikotin/snus, mat og medisiner er «enklere».

12

Føtal Alkohol Spektrum vansker

Kort informasjon om RK-MR HSØ

Etiske utfordringer

Klinisk bilde og utredning

Komorbiditet – tilstander som opptrer sammen med FASD

Forekomst av FASD

Hvordan diagnostiseres FASD?

Phd Gro CC Løhaugen, nevropsykolog. Professor dr.med. Jon

Skranes, overlege i RK-MR HSØ

Primærvansker FASD – klinisk bilde

• Hjerneskade/affeksjon som medfører:

– Mental retardasjon (inntil ca 35%)

– Generelle og spesifikke lærevansker

• Språkvansker

• Planlegging/organisering/oversikt (eksekutive)

– Reguleringsvansker: søvn, mat,

emosjonelt.

– Komorbide tilstander

– Sosiale vansker

RK-MR

Tverrfaglig utredning

Medisinsk

Nevropsykologisk

Evnenviå

Oppmerksomhet/executive funksjoner

Språklig funksjon

Visuo-motorisk/spatialt

Funksjon i dagliglivet/hjelpebehov

Barnehage/skolefunksjon

Motorisk funksjon

Affeksjon av oppmerksomhet/ eksekutive

funksjoner v/ FASD

• Anatomisk knyttes disse høyere ordens funksjonene

• primært til frontallappene

• HJERNENS ADMINISTRERENDE DIREKTØR

FAS/FAE

Affeksjon av eksekutive (utøvende) frontale funksjoner kan utarte seg som:

– Manglende bruk av erfaring / tidligere lærdom

– Manglende tidsbegrep

– Manglende motivasjon / drive

– Dårlig dømmekraft

– Lett distraherbar, uorganisert

– Dårlig korttidsminne

– Emosjonell umodenhet

– Dårlig impulskontroll

– Manglende selvbeherskelse

Vansker med eksekutive funksjoner

Kartlegging – BRIEF – eksekutive

funksjoner i dagliglivet

Foreldre av barn med alkohol eksponering vurderer barna

som gjennomsnittlig -2 sd på dagligdagse aktiviteter som

krever eksekutive funksjoner.

90 % av barn med FASD fikk resultat i klinisk område vurdert

av foreldrene.

Bare ca 30 % skåret så lavt på nevropsykologisk testing at

man tenkte impairment/svikt.

Astley, 2009

Adaptiv funksjon

Erfaring fra klinikk

• Barna beskrives å ha større vansker hjemme

enn i barnehagen og små-skolen.

• Beskrives ofte som ukritiske og lette å

«lede» – krever at man passer på hele tiden.

Viktig å avdekke reelt nivå for funksjon slik at

hjemmet kan få tilstrekkelig hjelp.

Behov for både standardisert kognitiv testing

av barnets forståelse og av hvordan barnet

klarer seg i hverdagen.

Astley, 2013

Kartlegging av

adaptive

ferdigheter –

hvor

selvstendig

barnet er i

forhold til alder

Like stort

hjelpebehov

uansett hvilken

form for FASD

personen har

under

«paraplyen»

Grønt

område

= forventet

for alder

FASD

Ved planlegging av tiltak

Vektlegge faktisk funksjon – ikke

resultat på tester alene.

Utfordring at ressurser ofte er knyttet til evnenivå

over/under 70 (PU).

Føtal Alkohol Spektrum vansker

Kort informasjon om RK-MR HSØ

Etiske utfordringer

Klinisk bilde og utredning

Komorbiditet – tilstander som opptrer sammen med FASD

Forekomst av FASD

Hvordan diagnostiseres FASD?

Phd Gro CC Løhaugen, nevropsykolog. Professor dr.med. Jon

Skranes, overlege i RK-MR HSØ

Betydelig komorbiditet

• Reaktiv tilknytningsforstyrrelse

• ADD/ADHD

• Emosjonelle vansker

• Atferdsproblemer

I skolen ser man ofte:

• Lærevansker – generelle

• Lærevansker matte

• Nedsatt skrivetempo

• Sosiale utfordringer

• Mister informasjon pga

vansker med oppmerksomhet.

FASD vs barn eksponert for ulovlige

rusmidler v/ 7 års alder

• FASD n= 47 Street drugs: n=50

• 36 % IQ<70 2% IQ<70

• 89 % ADHD 100 % ADHD

• 76 % fosterhjem 90 % fosterhjem

• Elgen et.al. 2007

Førskolealder – behov for videre oppfølging

• Utredning i sped- og småbarnsalder, samt

før skolestart med «normale» resultat er ikke

prediktive for senere funksjon i skole.

• 50% av barn med det fulle syndromet (FAS)

viste normal utvikling i førskolealder. 100%

av disse barna hadde klare tegn på

hjernedysfunksjon ved 10 års alder.

• 10% av barn med FAS har vansker med

oppmerksomhet ved 5 års alder. 60% hadde

slike vansker ved 10 års alder.

• Astley & Grant 2012

10 år – 5 klasse

og Overgang til ungdomsskole

• Fra det konkrete til det abstrakte

RK-MR: Tidspunkt for utredning

Det viktigste tiltaket: Forståelse

Hva foresatte beskriver:

Atferd som utfordrer – sinne/utagering

Reguleringsvansker – mat, søvn og følelser

Språk – misforstår, klarer ikke å forklare seg

Sosialt – konflikter

Hypersensitive – utslitt av skole/barnehage/selskap

Hva barnehagen og små-skolen ofte

beskriver:

Lytt til foresatte!

Oppover i barneskole (4/5 kl.) og inn i

ungdomsskole er problembeskrivelsen ofte

samstemte……

Mye krefter og ressurser brukes på konflikt

og alternativer – eks. flytting av hjem/skole.

Føtal Alkohol Spektrum vansker

Kort informasjon om RK-MR HSØ

Etiske utfordringer

Klinisk bilde og utredning

Komorbiditet – tilstander som opptrer sammen med FASD

Forekomst av FASD

Hvordan diagnostiseres FASD?

Phd Gro CC Løhaugen, nevropsykolog. Professor dr.med. Jon

Skranes, overlege i RK-MR HSØ

FAS –”toppen av isfjellet”

Føtalt alkohol spekter forstyrrelse (FASD)

Hvor mange barn har mulig

medfødt russkade?

Alkohol i svangerskapet (tall fra USA)

• 60% av fertile kvinner drikker alkohol

• Blant de som drikker alkohol, gjør 13% det daglig (National Institute on

Alcohol Abuse and Alcoholism, 2005).

• Ca 50% er ikke-planlagte graviditeter, tidlig prenatal alkohol-

eksponering er derfor vanlig (Finer and Henshaw, 2006).

• De fleste reduserer/stopper forbruket når de vet om graviditeten

(Morse et al., 1997; Stratton et al., 1996).

• En av åtte (12.5%) (ca 500.000 per år) fortsetter å drikke i

svangerskapet, men mindre (Floyd and Sidhu, 2004). • Ca 80.000 kvinner (ca 2%) med uendret daglig drikkemønster,

inkludert binge-drikking (5 eller flere drinker per hendelse) (Floyd and Sidhu, 2004).

• Kvinner med økt risiko for binge: Hvite, alder 21–29 år, single, høy

inntekt (>$40,000 per år) (Caetano et al., 2006).

• Gjentakelsesrisiko for søsken av FAS-barn: 17-77%

(Abel 1988)

Forekomst av FASD i Norge

– 0,5-1,5 pr. 1000 med FAS?

– St.meld. 30: 60-120 barn med FAS,

– 600-1200 barn med FASD?

– I tillegg adoptivbarn (Øst-Europa: 53% FASD)

Tallene kan være et underestimat:

Økende bruk av alkohol blant kvinner

– Kvinner er eldre før de får barn – etablert

drikkemønster

– Binge drikking – ekstra farlig for fosteret?

Hva med Norge?

Alvik A et al. 2006: Oslo. Spørreskjema-us. blant 1749 gravide kvinner i uke 18-19 (ultralyd-us).

• Økning i kvinners forbruk av alkohol (89% pre-pregnancy og 23% etter uke 12) og i forekomst av høykonsumepisoder (59% pre-pregnancy og 25% i uke 0-6).

• 60% er ikke kjent med graviditet innen uke 4.

• Forandring i drikkemønster først ved erkjent graviditet hos 85%, selv om 78% hadde planlagt graviditeten. Hensynet til fosteret var den viktigste grunnen.

• Deltakere som rapporterte drikking under svangerskapet, var: eldre, røykere, hadde økt angst-skåre, høyere inntekt og partner med høy utdannelse.

Italia – et land med annen drikkekultur enn Norge

May PA et al. 2006: Italia • Barn fra alle skoler i Lazio regionen i nærheten av Roma.

• Inklusjonskriterier: Barn med lav høyde / vekt / hodeomkrets og de som læreren mente hadde lærevansker.

• Resultater:

– FAS: 3.7-7.4 pr 1000, 0.4-0.7%

– FASD: 20.3 - 40.5 pr 1000, 2-4 %

May PA et al. 2011: Italia

• FAS: 4 -12 pr 1000, 0.4-1.2%

• FASD: 2-6% av alle barn

May PA et al. USA-tall (Midtvesten)

Forekomsttall (2014): FAS: 6 - 9 pr 1000 barn (0.6-0.9%)

PFAS : 11 - 17 pr 1000 barn (1-2%)

FASD : 24 - 48 pr 1000 barn (2.4-4.8%)

De mest prediktive maternelle risikovariabler:

– Seint bekreftet graviditet, færre svangerskapskontroller

– Alkoholforbruk i de siste 3 måneder før svangerskapet

– Alkoholforbruk hos barnefar under svangerskapet

May PA et al. Pediatrics 2014; 134: 885

Adoptivbarn fra Øst-Europa

• 71 barn utredet 5 år etter adopsjon til Sverige

• 52% FAS/pFAS/ARND

• 23% store lærevansker/psykisk utviklingshemning

• 9% autisme

• 51% ADHD

• 34% Developmental coordination disorder

Landgren M et al. Pediatrics. 2010;125: 1178-85

Grad av fosteraffeksjon er avhengig av:

• tidspunkt, hyppighet, og mengde alkohol (mange

usikkerhetsfaktorer), genetisk disposisjon, individuelle

sårbarhets/beskyttelsesfaktorer.

• Alkohol inntas ofte i kombinasjon med andre uheldige prenatale og

postnatale eksponeringer/risikofaktorer (polydrugs, røyking, dårlig

ernæring, vanskjøtsel/understimulering).

• Ingen sikker “nedre grense”. Føre-var prinsippet

18 års grense???

Variasjon i forekomsttall av FASD: Hvorfor?

FASD kan forebygges 100%

"Of all the substances of abuse,

including heroin, cocaine, and marijuana,

alcohol produces by far the most

serious neurobehavioral effects in the

fetus.”

Institute of Medicine 1996: Report to Congress

Hvorfor er alkohol så farlig for fosterhjernen?

Nervesystemet utvikles gjennom hele svangerskapet

Alkohol: Påvirkning av fosterhjernen

Redusert dannelse av nerveceller

Forsterket apoptose / økt død av nerveceller

Avvikende nerveceller

Avvikende vandring av nerveceller

Skade av støttevevet / glia

Avvik i nervefibrene

Synapser: redusert serotoninkonsentrasjon?

Hemmet impulsoverføring

Corpus callosum:

Den midtre hjernebjelken

Corpus callosum avvik

Mattson et al. 2001; Mattson & Riley 1995; Riley et al. 1995

Traktografi i corpus callosum hos to 12 år gamle gutter, en med partiell

FAS og en normal kontroll.

Føtal Alkohol Spektrum vansker

Kort informasjon om RK-MR HSØ

Etiske utfordringer

Klinisk bilde og utredning

Komorbiditet – tilstander som opptrer sammen med FASD

Forekomst av FASD

Hvordan diagnostiseres FASD?

Phd Gro CC Løhaugen, nevropsykolog. Professor dr.med. Jon

Skranes, overlege i RK-MR HSØ

Hvordan stille FASD diagnosen?

Det finnes ingen enkelttest eller

enkeltstående biomarkør (blodprøve,

urinprøve, genprøve, bildediagnostikk

etc.) som alene kan stille diagnosen

FASD.

Tverrfaglig utredning er nødvendig,

inkludert en medisinsk utredning for å

utelukke andre tilstander som kan gi

liknende symptombilde

Diagnostic Guide: Fetal Alcohol Syndrome and Related

Conditions (Susan Astley, 2004).

Fetal Alcohol Syndrome

Diagnostic and Prevention

Network,

Center on Human

Development and Disability,

University of Washington,

Seattle, WA 98195

Kraniofaciale særtrekk :

– Små øyenspalter

– Dårlig definert filtrum

– Lite lepperødt på overleppa

– Epicanthus fold

– Øreanomalier

– Flatt midtansikt

– Lav neserygg, kort nese

– Mikrognati (liten kjeve)

– Mikrokefali (lite hode)

Ansiktskarakteristika ved FAS

Leppe-filtrum guide

Fire undergrupper av FASD

Astley S J Popul Ther Clin Pharmacol 2013; 20(3):e416-e467

Fordeling av undergruppene

Astley S J Popul Ther Clin Pharmacol 2013; 20(3): e416 Astley S J Popul Ther Clin Pharmacol 2013; 20(3):e416-e467

Diagnostiske utfordringer

• Uspesifikke sykdomsbilder («vanlige symptomer»

• Multifaktorielle årsaksfaktorer som virker sammen:

genetiske, prenatale og postnatale

påvirkninger/hendelser

• Sykdomsbildet varierer med alderen

• Ingen enhetlige kriterier for diagnose

• Diagnostisere sannsynlig hjerneaffeksjon er viktig da det

gir en bedre forståelse/akseptering av symptombildet,

kan utløse ressurser

• Diagnostisere komorbiditet er også viktig

• Forsinket diagnostisering forverrer

situasjonen/prognosen

Astley S J Popul Ther Clin Pharmacol 2013; 20(3):e416-e467

Konklusjoner

• Det finnes ingen nedre grense for «trygt» alkoholinntak i svangerskapet

• Alkohol kan skade fosteret i alle faser av svangerskapet

• Skadevirkningene er varige og gir et bredt spektrum av effekter

• Små mengder alkohol kan ha negativ innflytelse på atferd og kognitiv utvikling hos barnet – vi vet ikke hvilke barn som er spesielt sårbare også for små doser alkohol

• Problemene varer livet ut

Konklusjoner forts.

• En svanger kvinne bør ikke drikke alkohol i det hele tatt.

• En svanger kvinner som allerede har drukket alkohol, bør stoppe for å minimalisere videre risiko.

• En kvinne som planlegger å bli gravid, bør slutte å drikke alkohol.

• Partneren bør støtte kvinnen ved å avstå fra alkohol selv.

Takk for oppmerksomheten !

FASD kan forebygges 100%