Upload
nathania-nadia-budiman
View
603
Download
0
Embed Size (px)
Citation preview
5/6/2018 Lapkas Thal Mayor - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/lapkas-thal-mayor 1/26
Laporan Kasus Thalassemia- Mayor Nathania N.B./ 07120060003
1
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Anak
Periode 30 Mei 2011 ² 6 Agustus 2011
Fakultas Kedokteran UPH ² Siloam Hospital Kebon Jeruk
BAB I
LAPORAN K ASUS
A. IDENTITAS PASIEN
Nama : An. D.A.R .G
MR : 10096668
Tanggal lahir : 12/02/07
Usia : 4 tahun 3 bulan 29 hari
Alamat : A pt. Semanan Indah Alamanda 8/11
Agama : Kristen
Kewarganegaraan : W NISuku Bangsa : Tionghoa
Tanggal masuk RS : 11 Juni 2011 pk. 14.05 WIB
Orang tua/wali :
y Ayah
Nama : Tn. F.G.
Alamat : A pt. Semanan Indah Alamanda 8/11
Pekerjaan : Wiraswasta
y Ibu
Nama : Ny. S
Alamat : A pt. Semanan Indah Alamanda 8/11
Pekerjaan : Ibu rumah tangga
Hubungan dengan orang tua : Anak angkat
Agama : Kristen
Suku bangsa : Tionghoa
Kewarganegaraan : W NI
5/6/2018 Lapkas Thal Mayor - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/lapkas-thal-mayor 2/26
Laporan Kasus Thalassemia- Mayor Nathania N.B./ 07120060003
2
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Anak
Periode 30 Mei 2011 ² 6 Agustus 2011
Fakultas Kedokteran UPH ² Siloam Hospital Kebon Jeruk
B. R IWAYAT PENYAK IT
I. Anamnesis
Alloanamnesis dengan ibu angkat pasien dilakukan di bangsal anak lt.2 SHKJ
pada tanggal 13 Juni 2011.
II. Keluhan utama
Pasien datang dengan keluhan pucat dan lemas sejak 1 hari SMRS.
III. Riwayat penyakit sekarang
Pasien datang dengan keluhan pucat dan lemas sejak kemarin. Pasien
memiliki riwayat thalassemia mayor sejak lahir, tujuan datang ke RS untuk
transfusi. Pasien rutin melakukan transfusi setiap bulan, kadang 2 bulan sekali.
Golongan darah pasien O+. Pasien pernah mengalami reaksi transfusi kira-kira
setahun yang lalu berupa demam menggigil, namun transfusi tetap dilanjutkan
sambil pasien diberikan obat penurun demam.
Sewaktu lahir pasien tampak normal dan tidak diberitahu memiliki
kelainan. Namun, pada usia 7 bulan pasien pucat, sesak nafas, tidak mau minum
susu, sehingga dibawa ke RS. Kemudian pada pasien dilakukan berbagai
pemeriksaan seperti pemeriksaan darah lengkap, indeks eritrosit, gambaran darahtepi, dan analisis Hb, pasien terdiagnosis sebagai Thalassemia- homozigot karena
kadar HbF meningkat (23%) dan kadar HbA2 sedikit meningkat (4%).
Hasil Laboratorium 28 September 2007
Hb 5 g/dl 12-16
MCV 63 fL 70-85
MCH 19 pg 23-31
MCHC 30 g/dl RBC 32-36
R etikulosit:
Presentase
4,42% 0,5-2
5/6/2018 Lapkas Thal Mayor - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/lapkas-thal-mayor 3/26
Laporan Kasus Thalassemia- Mayor Nathania N.B./ 07120060003
3
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Anak
Periode 30 Mei 2011 ² 6 Agustus 2011
Fakultas Kedokteran UPH ² Siloam Hospital Kebon Jeruk
Jumlah absolute 138.103
25-80
Transferin 43,6 µmol/l 12,7-35,9
Riwayat penyakit sebelumnya
Pasien memiliki riwayat thalassemia mayor yang terdiagnosis sejak usia 7
bulan. R iwayat alergi obat disangkal orang tua pasien.
Riwayat kesehatan keluarga
Ibu angkat pasien tidak mengetahui apakah di keluarga pasien ada anggota
keluarga yang menderita thalassemia mayor seperti pasien.
Riwayat prenatal
Lama kehamilan : 9 bulan
R iwayat natal : per vaginam
BBL : 2700 gram
PB : 46 cm
ASI dan PASI : ASI donor ditambah dengan susu formula
Masalah neonatus : -
Riwayat Imunisasi
Pasien telah mendapatkan imunisasi BCG, Hepatitis B I, DPT I dan II,
Polio I dan II serta campak.
5/6/2018 Lapkas Thal Mayor - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/lapkas-thal-mayor 4/26
Laporan Kasus Thalassemia- Mayor Nathania N.B./ 07120060003
4
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Anak
Periode 30 Mei 2011 ² 6 Agustus 2011
Fakultas Kedokteran UPH ² Siloam Hospital Kebon Jeruk
Riwayat Pertumbuhan dan Perkembangan Anak
- Tengkurap : 5 bulan
- Duduk : 7 bulan
- Merangkak : 8 bulan
- Berdiri : 10 bulan
- Berjalan : 1 tahun 3 bulan
C. PEMER IKSAAN FISIK
Status Generalis
Keadaan umum : Sakit sedang
Kesadaran : Compos Mentis
Berat badan : 16 kg
Tinggi badan : tidak diukur
Frekuensi nadi : 90 x/menit (kuat,teratur)
Frekuensi nafas : 20 x/menit
Tekanan darah : 88/57 mmHg
Suhu tubuh : 36,6° C
KULIT
Kulit berwarna pucat, ikterik (-).
K EPALA
Bentuk : Normosefalik
U bun-ubun : Menutup dan datar
R ambut : Lebat, hitam dan sukar dicabut
MUKA
R aut muka : Facies Cooley (batang hidung masuk ke dalam,
5/6/2018 Lapkas Thal Mayor - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/lapkas-thal-mayor 5/26
Laporan Kasus Thalassemia- Mayor Nathania N.B./ 07120060003
5
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Anak
Periode 30 Mei 2011 ² 6 Agustus 2011
Fakultas Kedokteran UPH ² Siloam Hospital Kebon Jeruk
tulang pipi menonjol, jarak kedua mata agak jauh
seperti Mongoloid, frontal bossing, rodent like
mouth/tonggos, bibir agak tertarik.)
Edema : Tidak ada
Moon face : Tidak ada
MATA
Bentuk : Cekung -/-
Palpebra : Ptosis -/-
Konjungtiva : Konjungtiva anemis +/+
Sklera : Ikterik -/-
Pupil : Isokor, diameter 2mm/2mm, refleks cahaya + / +
Lensa : Jernih
Gerakan : Normal
Strabismus : -/-
Air mata : +/+
HIDUNG
Bentuk : Batang hidung melesak ke dalam
Pernafasan cuping hidung: -/-
Sekret : -/-
5/6/2018 Lapkas Thal Mayor - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/lapkas-thal-mayor 6/26
Laporan Kasus Thalassemia- Mayor Nathania N.B./ 07120060003
6
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Anak
Periode 30 Mei 2011 ² 6 Agustus 2011
Fakultas Kedokteran UPH ² Siloam Hospital Kebon Jeruk
MULUT
Bibir : Merah muda, mukosa basah
Lidah : Merah muda, oral hygiene baik
Gigi : Maloklusi, gigi maju ke depan (rodent like mouth)
Gusi : Hipertrofi gingiva
Halitosis : (-)
Sianosis : (-)
TENGGOROKAN
Uvula : Ditengah
Tonsil : T1/T1, hiperemis (-)
Faring : hiperemis (-)
LEHER
Trakea : Ditengah, tanpa deviasi
Kelenjar : KGB normal, kelenjar tiroid tidak membesar
Lain-lain : Massa (-)
THORAX
Bentuk : N ormochest , retraksi (-)
Jantung
5/6/2018 Lapkas Thal Mayor - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/lapkas-thal-mayor 7/26
Laporan Kasus Thalassemia- Mayor Nathania N.B./ 07120060003
7
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Anak
Periode 30 Mei 2011 ² 6 Agustus 2011
Fakultas Kedokteran UPH ² Siloam Hospital Kebon Jeruk
Inspeksi : Iktus kordis tidak terlihat
Palpasi : Thrill (-)
Perkusi : Batas jantung kesan tidak melebar
Auskultasi : Bunyi jantung S1S2 reguler, murmur (-), gallop (-)
Paru-paru
Inspeksi : Pergerakan dada simetris kanan dan kiri
Palpasi : Simetris kanan dan kiri
Perkusi : Sonor
Auskultasi : Suara nafas vesikular +/+, R onkhi -/-, Wheezing -/-
ABDOMEN
Inspeksi : Simetris, agak cembung, rash (-)
Palpasi : Supel, turgor baik, hepar teraba membesar 1/3-1/3,
teraba pembesaran lien SVI, nyeri tekan epigastrium (-)
Perkusi : Timpani
Auskultasi : Bising usus (+) normal
K ELENJAR GETAH BENING
Leher : Tidak teraba pembesaran
Submandibula : Tidak teraba pembesaran
Subklavikula : Tidak teraba pembesaran
Ketiak : Tidak teraba pembesaran
Lipat paha : Tidak teraba pembesaran
5/6/2018 Lapkas Thal Mayor - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/lapkas-thal-mayor 8/26
Laporan Kasus Thalassemia- Mayor Nathania N.B./ 07120060003
8
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Anak
Periode 30 Mei 2011 ² 6 Agustus 2011
Fakultas Kedokteran UPH ² Siloam Hospital Kebon Jeruk
ALAT K ELAMIN : tidak diperiksa
EKSTR EMITAS
Bentuk : Normal, clubbing finger (-), edema (-)
Suhu akral : Hangat
Petekiae : (-) di keempat ekstremitas
R efleks : tidak diperiksa
CR T < 2 sec
D. Pemeriksaan Penunjang
Laboratorium (11 Juni 2011)
E. DIAGNOSIS K ER JA
Major thalassemia on transfusion
F. PROGNOSIS
Ad vitam : dubia ad bonam
Ad functionam : dubia ad bonam
Tes Hasil Unit Nilai Rujukan
Hemoglobin 7.0 g/dL 12.0-16.0
Jumlah Lekosit 6.4 103
/uL 5.0-13.0
Hematokrit 20.3 % 35.0-45.0
Jumlah Trombosit 138 103/uL 150-400
5/6/2018 Lapkas Thal Mayor - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/lapkas-thal-mayor 9/26
Laporan Kasus Thalassemia- Mayor Nathania N.B./ 07120060003
9
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Anak
Periode 30 Mei 2011 ² 6 Agustus 2011
Fakultas Kedokteran UPH ² Siloam Hospital Kebon Jeruk
Ad sanationam : dubia ad malam
G. PENATALAKSANAAN
y Packed R ed Cell 2x200 cc
y IVFD NS 100 + Desferal 1 fl/100 drip
y Folic acid 2x1 po
y Vit. E 2x1 po
y IVFD NaCl 500/24
H. FOLLOW UP
13 Juni 2011
S : Demam (-), anak tampak lebih segar, mau makan. Pipis merah pada hari
pertama mendapat desferal.
O : Keadaan umum : baik
Kesadaran : Compos mentis
Suhu : 36,4° C
Nadi : 88 x/menit (kuat, teratur)
Laju napas : 20 x/menitTekanan darah : tidak diukur
Mata : konjungtiva anemis -/-, sklera ikterik -/-
Tenggorokan : Uvula di tengah, mukosa faring hiperemis (-), tonsil T 1 ± T1
hiperemis (-)
Cor/pulmo : Bunyi jantung I ± II reguler, gallop (-), murmur (-) / suara
nafas vesikuler +/+, R honki -/-, Wheezing -/-.
A bdomen : supel, hepar teraba membesar 1/3-1/3, lien teraba membesar
SVI, bising usus (+) N.
Ekstremitas : Akral hangat, CR T <2 sec, clubbing finger (-), edema (-)
5/6/2018 Lapkas Thal Mayor - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/lapkas-thal-mayor 10/26
Laporan Kasus Thalassemia- Mayor Nathania N.B./ 07120060003
10
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Anak
Periode 30 Mei 2011 ² 6 Agustus 2011
Fakultas Kedokteran UPH ² Siloam Hospital Kebon Jeruk
HASIL LABORATOR IUM
13 Juni 2011
A : Major thalassemia on transfusion
P : Terapi dilanjutkan
I. ANALISA KASUS
Pasien datang dengan keluhan pucat dan lemas sejak 1 hari SMRS. Jika anak
datang datang dengan pucat dan lemas, yang harus dipikirkan adalah adanya anemia.
Anemia adalah kondisi dimana ada penurunan jumlah dari sel darah merah ( Red
Blood Cell ) atau penurunan jumlah dari Hemoglobin dalam darah, sehingga kapasitas
darah untuk mengikat oksigen menurun juga.
Anemia dapat disebabkan oleh berbagai etiologi, dari adanya gangguan yang
menyebabkan produksi sel darah merah menjadi lambat maupun kejadian yang
menyebabkan hilangnya darah terlalu cepat atau pemecahan darah yang berlebihan.
Melalui anamnesis diketahui lebih lanjut bahwa pasien memiliki riwayat
thalassemia mayor yang terdiagnosis pada usia 7 bulan. Pada waktu itu pasien
pertama kali datang dengan keluhan pucat, sesak napas, dan tidak mau minum susu,
sehingga dibawa ke RS dan akhirnya setelah melalui pemeriksaan darah lengkap,
indeks eritrosit, gambaran darah tepi, dan analisis Hb, pasien terdiagnosis sebagai
Thalassemia- homozigot karena kadar HbF meningkat (23%) dan kadar HbA2
sedikit meningkat (4%).
Tes Hasil Unit Nilai Rujukan
Hemoglobin 13.7 g/dL 12.0-16.0
Jumlah Lekosit 6.5 103/uL 5.0-13.0
Hematokrit 38.5 % 35.0-45.0
Jumlah Trombosit 152 103/uL 150-400
5/6/2018 Lapkas Thal Mayor - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/lapkas-thal-mayor 11/26
Laporan Kasus Thalassemia- Mayor Nathania N.B./ 07120060003
11
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Anak
Periode 30 Mei 2011 ² 6 Agustus 2011
Fakultas Kedokteran UPH ² Siloam Hospital Kebon Jeruk
Thalassemia adalah penyakit kelainan sel darah merah yang disebabkan oleh
berkurang atau tidak disintesisnya rantai globin ± atau ±, komponen molekul
hemoglobin dewasa (22) yang ditandai dengan kondisi sel darah merah mudah rusak
atau umurnya lebih pendek dari sel darah normal.1 Akibatnya penderita thalassemia
akan mengalami gejala anemia diantaranya pusing, muka pucat, badan sering lemas,
sukar tidur, nafsu makan hilang, dan infeksi berulang.
Diagnosis banding thalassemia adalah anemia defisiensi besi karena pada
pemeriksaan Hb, MCV ( Mean Corpuscular Volume), MCH ( Mean Corpuscular
Hemoglobin) sama-sama di bawah normal. Namun, nilai R DW (R ed Cell Distribution
Width) pada anemia defisiensi besi mengalami peningkatan yang lebih banyak
daripada pada thalassemia. Selain itu retikulosit, serum iron, dan ferritin serum pada
anemia defisiensi besi mengalami penurunan sedangkan pada thalassemia normal.
Diagnosis banding lainnya adalah anemia pada penyakit kronis dimana Hb,
MCV, MCH, dan serum iron mengalami penurunan dan nilai R DW serta ferritin
serum meningkat. Namun pada thalassemia kadar ferritin serum umumnya normal.
Southeast Asia Ovalocytosis adalah kelainan membrane eritrosit yang
diturunkan secara autosomal dominan, secara klinis muncul pada bentuk heterozigot
yang juga memiliki gejala yang hampir sama dengan thalassemia, namun pada
homozigot bersifat letal. Kelainan ini banyak ditemukan di Asia Tenggara seperti
Indonesia, Malaysia, Filipina, dan Thailand. Frekuensi pasien Southeast Asia
Ovalocytosis mencapai angka 30% di daerah endemis malaria di Indonesia seperti
Irian Jaya (27,2%) dan Pulau Sumba (33%).1
Pada pemeriksaan fisik ditemukan adanya Thalassemic face atau facies
Cooley yang khas yaitu berupa frontal bossing, batang hidung melesak ke dalam,
tulang pipi menonjol, jarak kedua mata berjauhan seperti Mongoloid, mulut tongos
(rodent like mouth), bibir agak tertarik, dan maloklusi gigi. Hal ini disebabkan olehtulang pipih seperti tulang wajah adalah tempat untuk memproduksi eritrosit sehingga
bentuk tulang wajah seorang anak yang menderita thalassemia dapat berubah akibat
sumsum tulang bekerja keras untuk mengatasi kekurangan hemoglobin.3
5/6/2018 Lapkas Thal Mayor - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/lapkas-thal-mayor 12/26
Laporan Kasus Thalassemia- Mayor Nathania N.B./ 07120060003
12
Kep
¡
¢
£
e ¤
¡ K ¥
¢
¡
¢
k ¦ ¥ § ¨ © e ¡
k¢
£
¡
k© e ¤
¢
ode 3 Me¢
² 6
g ̈
£
̈
F
k¨ ¥
£
Kedok£
e ¤
¡ © H ²
¢
¥ o
§ Ho
p¢
£
¥ Ke o ¡
e¤ ̈
k
Selain itu, pada pasien juga ditemukan hepatosplenomegali yaitu hepar teraba
membesar 1/ -1/ sedangkan lien teraba membesar SVI. Hal ini disebabkan oleh
penghancuran er itrosit secara masi sehingga lien sebagai tempat penghancurannya
men jadi membesar . Selan jutnya karena lien membesar, lama kelamaan aliran Vena
Lienalis men jadi terhambat dan pada akhirnya menyebabkan hepar membesar .
Pada pasien tidak terdengar adanya murmur, hal ini dapat dikarenakan pasien
mendapatkan Desferal setelah men jalani transfusi. Mekanisme toksisitas Fe hingga
ter jadinya kardiomiopati karena dalam bentuk yang tidak ter ikat Fe sangat reak tif dan
berubah men jadi bentuk anara Fe2+
( f ! ! " # $ i! " % ) dan Fe3+
( f ! ! i& i! " % ). Transformasi
ini menghasilkan generasi radikal bebas yang sangat toksik melalui katalisis hidrogen
peroksida (R eaksi Haber-Weiss).1 R adikal bebas menghancurkan membrane li pid,
protein, dan DNA, sehingga meningkatkan ketidakseimbangan fungsi kontrak tilitas
dan banyak komplikasi lainnya dar i penimbunan Fe pada pender ita Thalassemia.
Manifestasi k linis yang timbul bergantung pada dera jat keparahannya.2
Dar i pemer iksaan penun jang berupa pemer iksaan laborator ium didapatkan Hb
7 g/dl, jumlah leukosit 6400 /ul, Hematokr it 20,3%, dan jumlah trombosit 138.000 /ul.
Transfusi dilakukan pada anak dengan Hb < 8 mg/dl.1 Karena pada pasien Hb
pre-transfusi adalah 7 mg/dl sehingga dalam hal ini pasien memang sudah seharusnya
dilakukan transfusi. Jumlah P ' &
(
)
R
)
C
ll yang di butuhkan oleh pasien adalah 16
kg x (12-7) x 4 sehingga hasilnya adalah 320 cc.
Pada pasien di ber ikan 2 x 200 cc selama 2 har i ber turut-turut. Sekali
pember ian 200 cc dihabiskan dalam 3 jam karena menurut rumus kecepatan PR C
di ber ikan sebanyak 5 cc/kgBB/jam berar ti 5 x 16 kg = 80 cc/jam. Target Hb post-
transfusi adalah 12 mg/dl. Pada pasien didapatkan Hb post-transfusi 13,7 mg/dl.
Volume PRC = Berat badan (kg) x ¨Hb x 4
5/6/2018 Lapkas Thal Mayor - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/lapkas-thal-mayor 13/26
Laporan Kasus Thalassemia- Mayor Nathania N.B./ 07120060003
13
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Anak
Periode 30 Mei 2011 ² 6 Agustus 2011
Fakultas Kedokteran UPH ² Siloam Hospital Kebon Jeruk
Setelah melakukan transfusi, pasien dimonitor terhadap adanya reaksi
transfusi berupa demam, menggigil, pusing, pingsan, urtikaria, sakit pinggang.
R eaksi transfusi ini dapat timbul segera sesudah transfusi hingga beberapa hari setelah
transfusi (tipe lambat). Pada tanggal 15 Mei 2010 lalu pasien sempat panas namun
transfusi tetap dilanjutkan sambil diberikan antipiretik.
Desferal® (Desferoxamine) adalah obat golongan iron chelating agent yang
digunakan sebagai pengikat Fe dan biasanya diberikan setelah kadar feritin serum
sudah mencapai 1000 Qg/l atau saturasi transferin lebih 50%, atau sekitar 10-20 kali
transfusi darah. Desferoxamine memiliki dosis 25-50 mg/kg berat badan/hari
subkutan melalui pompa infus dalam waktu 8-12 jam dengan minimal selama 5 hari
berturut setiap selesai transfusi darah. Pasien juga diberitahu supaya tidak kaget ketika
air seni menjadi merah karena Fe yang diikat oleh Desferoxamine diekskresi melalui
urin.3
Pentingnya obat golongan iron chelating agent bagi penderita Thalassemia
yang mendapatkan transfusi adalah guna mencegah adanya komplikasi jangka
panjang dari pemberian transfusi seperti hemosiderosis dan hemokromatosis.
Hemosiderosis adalah perubahan warna kulit menjadi kehitaman akibat penimbunan
hemosiderin pada kutan, sedangkan hemokromatosis adalah penimbunan hemosiderin
yang terjadi pada organ-organ dalam seperti misalnya jantung sehingga dapatmenggangu kontraktilitas otot jantung (kardiomiopati), pada liver, pankreas, lien,
sumsum tulang, hingga renal seperti tampak pada gambar dari mikroskop dimana area
yang berwarna coklat mengandung hemosiderin.4,5
Hemokromatosis pada renal
5/6/2018 Lapkas Thal Mayor - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/lapkas-thal-mayor 14/26
Laporan Kasus Thalassemia- Mayor Nathania N.B./ 07120060003
14
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Anak
Periode 30 Mei 2011 ² 6 Agustus 2011
Fakultas Kedokteran UPH ² Siloam Hospital Kebon Jeruk
Gejala hemokromatosis bergantung pada organ apa yang terkena. Gejala awal
hemokromatosis dapat berupa fatigue, penurunan berat badan, nyeri abdomen dan
sendi-sendi. Selanjutnya pasien dapat menopause lebih awal pada wanita, penurunan
libido, impotensi, sesak napas, peningkatan enzim hati. Dan jika dibiarkan selama
bertahun-tahun dapat berakibat fatal. Pada kasus-kasus lanjut ditemukan artritis pada
pasien, fibrosis hati, diabetes, gagal jantung, dan lain-lain.6
Pada pasien juga dianjurkan untuk menghindari makanan yang banyak
mengandung zat besi seperti hati, daging merah, telur, sereal, apel, anggur, sayuran
hijau seperti bayam agar Fe dalam serum darah tidak tinggi.
Selain itu pada pasien diberikan asam folat dengan tujuan menambah bahan
bagi pembentukan eritrosit serta vitamin E yang bertujuan untuk mengikat radikal
bebas dalam tubuh.
Meskipun penyakit thalassemia mayor ini diderita seumur hidup dan
prognosisnya kurang baik, namun prognosis pada pasien secara keseluruhan dubia ad
bonam mengingat orangtua angkat pasien sangat peduli pada kesehatan anaknya
sehingga rutin datang ke rumah sakit baik untuk menjalani transfusi maupun untuk
mencari pengobatan setiap kali terlihat ada yang tidak beres pada anaknya atau ketika
pasien memiliki keluhan.
5/6/2018 Lapkas Thal Mayor - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/lapkas-thal-mayor 15/26
Laporan Kasus Thalassemia- Mayor Nathania N.B./ 07120060003
15
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Anak
Periode 30 Mei 2011 ² 6 Agustus 2011
Fakultas Kedokteran UPH ² Siloam Hospital Kebon Jeruk
BAB II
PE NDAHULUAN
Thalassemia berasal dari kata Yunani, yaitu talassa yang berarti laut dan emia yang
berarti memiliki hubungan dengan darah. Yang dimaksud dengan laut tersebut ialah Laut
Tengah, oleh karena penyakit ini pertama kali dikenal di daerah sekitar Laut Tengah.
Penyakit ini pertama sekali ditemukan oleh Thomas B. Cooley pada tahun 1925 yang
menemukan anak-anak penderita anemia dengan pembesaran limpa setelah berusia satu
tahun. Maka, anemia ini dinamakan anemia splenik atau eritroblastosis atau anemia
mediteranean atau anemia Cooley.
Sebagai sindrom klinik penderita thalassemia mayor (homozigot) menunjukkan
hambatan pertumbuhan, anak menjadi kurus bahkan kurang gizi, perut membuncit akibat
hepatosplenomegali dengan wajah wajah mongoloid, frontal bossing, mulut tongos (rodent
like mouth), bibir agak tertarik, dan maloklusi gigi.
Thalassemia adalah penyakit genetik yang diturunkan secara autosomal resesif
menurut hukum Mendel dari orang tua kepada anak-anaknya. Penyakit thalassemia meliputi
suatu keadaan penyakit dari gelaja klinis yang paling ringan (heterozigot) yang disebut
thalassemia minor atau thalassemia trait atau carrier hingga yang paling berat (homozigot)
yang disebut thalassemia mayor.
Menurut data WHO tahun 1994 sekitar 4,5% penduduk dunia membawa sifat
thalassemia. Sedangkan di Indonesia sendiri angka pembawa sifat thalassemia-,
thalassemia-, dan HbE secara berurutan adalah 3-10%, 1,2-11%, dan 1,5-36%.1
Tindakan preventif yang dianjurkan oleh WHO dalam pengendalian thalassemia dan
hemoglobinopati pada negara-negara berkembang berupa skrining penyakit thalassemia pada
pupulasi tertentu, konseling genetik pranikah bagi pasangan pranikah terutama pada populasi
yang berprevalensi tinggi yaitu >5% atau yang mempunyai kerabat dekat penderita
thalassemia, serta prenatal diagnosis.
5/6/2018 Lapkas Thal Mayor - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/lapkas-thal-mayor 16/26
Laporan Kasus Thalassemia- Mayor Nathania N.B./ 07120060003
16
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Anak
Periode 30 Mei 2011 ² 6 Agustus 2011
Fakultas Kedokteran UPH ² Siloam Hospital Kebon Jeruk
BAB III
TI NJAUAN PUSTAK A
DEFINISI
Thalassemia adalah penyakit lain yang mengakibatkan penurunan dari produksi
eritrosit. Thalassemia adalah kelainan bawaan autosomal resesif pada pembentukan
hemoglobin. Meskipun hemolisis juga timbul pada penyakit ini tetapi masalah yang lebih
penting dan mencolok adalah produksi hemoglobin yang tidak mencukupi. Letak masalah
pada thalassemia adalah pada protein globulinnya.
EPIDEMIOLOGI
Frekuensi gen thalassemia di Indonesia berkisar 3-10%. Berdasarkan angka ini,
diperkirakan lebih dari 2500 penderita baru dilahirkan setiap tahunnya di Indonesia.
FISIOLOGI
Hemoglobin normal memiliki 2 rantai yang terdiri atas dan globin, sedangkan
pada pasien thalassemia ditemukan defisiensi di antara 2 rantai ini tidak seperti penyakit
sickle cell dimana terdapat mutasi pada globulin. Thalassemia adalah kelainan herediter
dari sintesis Hb akibat dari gangguan produksi rantai globin. Penurunan produksi dari satu
atau lebih rantai globin tertentu (,,,) akan menghentikan sintesis Hb dan menghasilkan
ketidakseimbangan dengan terjadinya produksi rantai globin lain yang normal.
5/6/2018 Lapkas Thal Mayor - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/lapkas-thal-mayor 17/26
Laporan Kasus Thalassemia- Mayor Nathania N.B./ 07120060003
17
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Anak
Periode 30 Mei 2011 ² 6 Agustus 2011
Fakultas Kedokteran UPH ² Siloam Hospital Kebon Jeruk
Karena dua tipe rantai globin ( dan non-) berpasangan antara satu sama lain dengan
rasio hampir 1:1 untuk membentuk Hb normal, maka akan terjadi produksi berlebihan dari
rantai globin yang normal dan terjadi akumulasi rantai tersebut di dalam sel menyebabkan sel
menjadi tidak stabil dan memudahkan terjadinya destruksi sel. Ketidakseimbangan ini
merupakan suatu tanda khas pada semua bentuk thalassemia. Karena alasan ini, pada
sebagian besar thalassemia kurang sesuai disebut sebagai hemoglobinopati karena pada tipe-
tipe thalassemia tersebut didapatkan rantai globin normal secara struktural dan juga karena
defeknya terbatas pada menurunnya produksi dari rantai globin tertentu.
Tipe thalassemia biasanya membawa nama dari rantai yang tereduksi. R eduksi
bervariasi dari mulai sedikit penurunan hingga tidak diproduksi sama sekali (completeabsence). Sebagai contoh, apabila rantai hanya sedikit diproduksi, tipe thalassemianya
dinamakan sebagai thalassemia-+, sedangkan tipe thalassemia-° menandakan bahwa pada
tipe tersebut rantai tidak diproduksi sama sekali. Konsekuensi dari gangguan produksi
rantai globin mengakibatkan berkurangnya deposisi Hb pada sel darah merah (hipokromatik).
Defisiensi Hb menyebabkan sel darah merah menjadi lebih kecil, yang mengarah ke
gambaran klasik thalassemia yaitu anemia hipokromik mikrositik. Hal ini berlaku hampir
pada semua bentuk anemia yang disebabkan oleh adanya gangguan produksi dari salah satu
atau kedua komponen Hb : heme atau globin. Namun hal ini tidak terjadi pada silent carrier ,
karena pada penderita ini jumlah Hb dan indeks sel darah merah berada dalam batas normal.
Pada tipe trait thalassemia- yang paling umum, level Hb A2 (2/2) biasanya
meningkat. Hal ini disebabkan oleh meningkatnya penggunaan rantai oleh rantai bebas
yang eksesif, yang mengakibatkan terjadinya kekurangan rantai adekuat untuk dijadikan
pasangan. Gen , tidak seperti gen dan , diketahui memiliki keterbatasan fisiologis dalam
kemampuannya untuk memproduksi rantai yang stabil; dengan berpasangan dengan rantai
, rantai memproduksi Hb A2 (kira-kira 2,5-3% dari total Hb). Sebagian dari rantai yang
berlebihan digunakan untuk membentuk Hb A2, dimana sisanya (rantai ) akan terpresipitasi
di dalam sel, bereaksi dengan membran sel, mengintervensi divisi sel normal, dan bertindak
sebagai benda asing sehingga terjadinya destruksi dari sel darah merah. Tingkat toksisitas
5/6/2018 Lapkas Thal Mayor - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/lapkas-thal-mayor 18/26
Laporan Kasus Thalassemia- Mayor Nathania N.B./ 07120060003
18
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Anak
Periode 30 Mei 2011 ² 6 Agustus 2011
Fakultas Kedokteran UPH ² Siloam Hospital Kebon Jeruk
yang disebabkan oleh rantai yang berlebihan bervariasi berdasarkan tipe dari rantai itu sendiri
(misalnya toksisitas dari rantai pada thalassemia- lebih nyata dibandingkan toksisitas
rantai pada thalassemia-).
Dalam bentuk yang berat, seperti thalassemia- mayor atau anemia Cooley, berlaku
patofisiologi yang sama dimana terdapat adanya substansial yang berlebihan. Kelebihan
rantai bebas yang signifikan akibat kurangnya rantai akan menyebabkan terjadinya
pemecahan prekursor sel darah merah di sumsum tulang (eritropoesis inefektif)
KLASIFIKASI
1. Thalassemia
- Silent carrier thalassemia
o Salah satu gen pada kromosom 16 menghilang
o Jumlah sel darah merah yang menurun
- Trait thalassemia
o Hilangnya 2 gen pada satu kromosom 16 atau satu gen pada
masing-masing kromosom
o Terdapat jumlah sel darah merah yang menurun serta anemia
ringan
- Penyakit Hb H
o Kelainan terdapat pada hilangnya 3 gen globulin
o Anemia sedang sampai berat, splenomegali, ikterus dan RBC yang
abnormal
o Ditemukan Heinz bodies pada
hapusan darah tepi dengan
pewarnaan supravital (seperti pada
gambar di samping)
5/6/2018 Lapkas Thal Mayor - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/lapkas-thal-mayor 19/26
Laporan Kasus Thalassemia- Mayor Nathania N.B./ 07120060003
19
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Anak
Periode 30 Mei 2011 ² 6 Agustus 2011
Fakultas Kedokteran UPH ² Siloam Hospital Kebon Jeruk
Thalassemia menurut hukum Mendel
- Thalassemia mayor
o Ditemukan delesi pada semua rantai globulin
o Tidak ditemukan Hb F, Hb A, dan Hb A2
o Sangat parah dan menyebabkan kematian kecuali ditolong dengan
transfusi
Thalassemia
- Silent carrier thalassemia
o Penderita tipe ini biasanya asimtomatik, hanya ditemukan nilai
eritrosit yang rendah. Mutasi yang terjadi sangat ringan, dan
merepresentasikan suatu thalassemia-+
- Trait thalassemia
5/6/2018 Lapkas Thal Mayor - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/lapkas-thal-mayor 20/26
Laporan Kasus Thalassemia- Mayor Nathania N.B./ 07120060003
20
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Anak
Periode 30 Mei 2011 ² 6 Agustus 2011
Fakultas Kedokteran UPH ² Siloam Hospital Kebon Jeruk
o Penderita mengalami anemia ringan, nilai eritrosit abnormal, dan
elektroforesis Hb abnormal dimana didapatkan peningkatan jumlah
Hb A2, Hb F, atau keduanya
- Thalassemia-° homozigot (Anemia Cooley, Thalassemia Mayor)
o Bergejala sebagai anemia hemolitik kronis yang progresif selama 6
bulan kedua kehidupan. Transfusi darah yang reguler diperlukan
pada penderita ini untuk mencegah kelemahan yang amat sangat
dan gagal jantung yang disebabkan oleh anemia. Tanpa transfusi,
80% penderita meninggal pada 5 tahun pertama kehidupan.
o Pada kasus yang tidak diterapi atau pada penderita yang jarang
menerima transfusi pada waktu anemia berat, terjadi hipertrofi jaringan eritropoetik disumsum tulang maupun di luar sumsum
tulang. Tulang-tulang menjadi tipis dan fraktur patologis mungkin
terjadi.
o Kelainan morfologi eritrosit pada penderita thalassemia-°
homozigot yang tidak ditransfusi adalah ekstrem. Disamping
hipokromia dan mikrositosis berat, banyak ditemukan poikilosit
yang terfragmentasi, aneh (sel bizarre) dan sel target. Sejumlah
besar eritrosit yang berinti ada di darah tepi, terutama setelah
splenektomi. Inklusi intraeritrositik, yang merupakan presipitasi
kelebihan rantai , juga terlihat pasca splenektomi. Kadar Hb turun
secara cepat menjadi < 5 gr/dl kecuali mendapat transfusi. Kadar
serum besi tinggi dengan saturasi kapasitas pengikat besi (iron
binding capacity). Gambaran biokimiawi yang nyata adalah adanya
kadar HbF yang sangat tinggi dalam eritrosit.
5/6/2018 Lapkas Thal Mayor - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/lapkas-thal-mayor 21/26
Laporan Kasus Thalassemia- Mayor Nathania N.B./ 07120060003
21
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Anak
Periode 30 Mei 2011 ² 6 Agustus 2011
Fakultas Kedokteran UPH ² Siloam Hospital Kebon Jeruk
STADIUM THALASSEMIA
Terdapat stadium thalassemia yang dibuat berdasarkan jumlah kumulatif darah yang
diberikan untuk menentukan tingkat gejala yang melibatkan kardiovaskular dan untuk
menentukan kapan untuk memulai terapi khelasi pada pasien dengan thalassemia mayor
atau intermedia.
Stadium 1
o Merupakan mereka yang mendapatkan transfusi kurang dari 100 unit P acked
Red Cell . Penderita biasanya asimptomatik dan pada EKG hanya ditemukan
sedikit penebalan pada dinding ventrikel kiri
Stadium 2
o Merupakan mereka yang mendapat transfusi antara 100-400 unit PR C danmemiliki keluhan lemah dan lesu. Pada EKG ditemukan penebalan dan
dilatasi pada dinding ventrikel kiri serta pulsasi atrial dan ventrikel abnormal
pada EKG.
Stadium 3
o Gejala berkisar pada palpitasi hingga gagal jantung kongestif serta ditemukan
menurunnya ejection fraction pada EKG.
MANIFESTASI KLINIS
Tanda dan gejala Thalasemia sangat bervariasi, bergantung pada derajat
kerusakan gen yang terjadi, antara lain:
y Anemia yang ditandai dengan adanya kulit pucat, sukar tidur, lemas, tidak nafsu
makan, serta cenderung infeksi berulang
y Jantung mudah berdebar-debar karena bekerja keras untuk memenuhi kebutuhan
hemoglobin dan lama kelamaan jantung menjadi lemah
y Tulang menjadi tipis dan rapuh karena sumsum tulang berusaha keras mengatasi
kekurangan hemoglobin. Hal ini sering menyebabkan batang hidung penderita
5/6/2018 Lapkas Thal Mayor - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/lapkas-thal-mayor 22/26
Laporan Kasus Thalassemia- Mayor Nathania N.B./ 07120060003
22
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Anak
Periode 30 Mei 2011 ² 6 Agustus 2011
Fakultas Kedokteran UPH ² Siloam Hospital Kebon Jeruk
melesak ke dalam atau disebut facies cooley yang menjadi tanda khas Thalassemia
mayor
Thalassemic face / Facies Cooley8
y Hepatosplenomegali
Hepatosplenomegali disebabkan oleh
penghancuran eritrosit secara masif sehingga lien
sebagai tempat penghancurannya menjadi
membesar. Selanjutnya karena lien membesar,
lama kelamaan aliran Vena Lienalis menjadi
terhambat dan pada akhirnya menyebabkan hepar
membesar.
DIAGNOSIS
1. Pemeriksaan darah tepi :
5/6/2018 Lapkas Thal Mayor - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/lapkas-thal-mayor 23/26
Laporan Kasus Thalassemia- Mayor Nathania N.B./ 07120060003
23
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Anak
Periode 30 Mei 2011 ² 6 Agustus 2011
Fakultas Kedokteran UPH ² Siloam Hospital Kebon Jeruk
y Hb rendah dapat sampai 2-3 g%
y Gambaran morfologi eritrosit : mikrositik hipokromik, sel target, anisositosis berat
dengan makroovalositosis, mikrosferosit, polikromasi, basophilic stippling , benda
Howell-Jolly, poikilositosis dan sel target. Gambaran ini lebih kurang khas.
y R etikulosit meningkat.
2. Sumsum tulang (tidak menentukan diagnosis) :
y Hiperplasi sistem eritropoesis dengan normoblas terbanyak dari jenis asidofil.
y Granula Fe (dengan pengecatan Prussian biru) meningkat.
3. Pemeriksaan khusus :
y Hb F meningkat : 20%-90% Hb total
y Elektroforesis Hb : hemoglobinopati lain dan mengukur kadar Hb F.
y Pemeriksaan pedigree: kedua orangtua pasien thalassemia mayor merupakan trait
(carrier) dengan Hb A2 meningkat (> 3,5% dari Hb total).
4. Pemeriksaan lain :
y Foto R o tulang kepala : gambaran hair on end, korteks menipis, diploe melebar
dengan trabekula tegak lurus pada korteks.y Foto tulang pipih dan ujung tulang panjang : perluasan sumsum tulang sehingga
trabekula tampak jelas.
PENATALAKSANAAN
1. Medikamentosa
y Pemberian iron chelating agent (desferoxamine): diberikan setelah kadar feritin
serum sudah mencapai 1000 Qg/l atau saturasi transferin lebih 50%, atau sekitar 10-20
kali transfusi darah. Desferoxamine, dosis 25-50 mg/kg berat badan/hari subkutan
melalui pompa infus dalam waktu 8-12 jam dengan minimal selama 5 hari berturut
setiap selesai transfusi darah.
5/6/2018 Lapkas Thal Mayor - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/lapkas-thal-mayor 24/26
Laporan Kasus Thalassemia- Mayor Nathania N.B./ 07120060003
24
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Anak
Periode 30 Mei 2011 ² 6 Agustus 2011
Fakultas Kedokteran UPH ² Siloam Hospital Kebon Jeruk
y Vitamin C 100-250 mg/hari selama pemberian kelasi besi, untuk meningkatkan efek
kelasi besi.
y Asam folat 2-5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat.
y Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebagai antioksidan dapat memperpanjang umur sel
darah merah.
2. Bedah
S plenektomi dilakukan dengan indikasi:
y limpa yang terlalu besar, sehingga membatasi gerak penderita, menimbulkan
peningkatan tekanan intraabdominal dan bahaya terjadinya ruptur
y hipersplenisme ditandai dengan peningkatan kebutuhan transfusi darah atau
kebutuhan suspensi eritrosit (PR C) melebihi 250 ml/kg berat badan dalam satu tahun
3. Suportif
Transfusi darah :
Hb penderita dipertahankan antara 8 g/dl sampai 9,5 g/dl. Dengan kedaan ini akan
memberikan supresi sumsum tulang yang adekuat, menurunkan tingkat akumulasi besi,
dan dapat mempertahankan pertumbuhan dan perkembangan penderita.P
emberiandarah dalam bentuk PR C ( packed red cell ), 3 ml/kg BB untuk setiap kenaikan Hb 1
g/dl.
3. Lain-lain (rujukan subspesialis, rujukan spesialisasi lainnya, dan lain-lain)
Tumbuh kembang, Kardiologi, Gizi, Endokrinologi, R adiologi, Gigi.
PEMANTAUAN
1. Terapi
y Pemeriksaan kadar feritin setiap 1-3 bulan, karena kecenderungan kelebihan besi
sebagai akibat absorbsi besi meningkat dan transfusi darah berulang.
5/6/2018 Lapkas Thal Mayor - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/lapkas-thal-mayor 25/26
Laporan Kasus Thalassemia- Mayor Nathania N.B./ 07120060003
25
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Anak
Periode 30 Mei 2011 ² 6 Agustus 2011
Fakultas Kedokteran UPH ² Siloam Hospital Kebon Jeruk
y Efek samping kelasi besi yang dipantau: demam, sakit perut, sakit kepala, gatal, sukar
bernapas. Bila hal ini terjadi kelasi besi dihentikan.
2. Tumbuh Kembang
Anemia kronis memberikan dampak pada proses tumbuh kembang, karenanya diperlukan
perhatian dan pemantauan tumbuh kembang penderita.
5/6/2018 Lapkas Thal Mayor - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/lapkas-thal-mayor 26/26
Laporan Kasus Thalassemia- Mayor Nathania N.B./ 07120060003
26
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Anak
Periode 30 Mei 2011 ² 6 Agustus 2011
Fakultas Kedokteran UPH ² Siloam Hospital Kebon Jeruk
BAB IV
DAFTAR PUSTAK A
1. Wahidiyat PA. Deteksi dini thaassemia: minor, intermedia, mayor, atau lainnya?
Dalam Common problems in daily pediatrics practice. 2010, May 23. Jakarta: IDAI
cabang DKI Jakarta.
2. Orkin SH, Nathan DG, Ginsburg D, Look AT, Fisher DE, Lux SE. Hematology of
infancy and childhood book II. 7th
ed. Philadelphia: 2009.
3. Permono HB, Sutaryo, Ugrasena IDG, Windiastuti E, A bdulsalam M. Buku ajar
hematologi-onkologi anak. 3rd
ed. Badan Penerbit IDAI: 2010.
4. Napchan GD. Hemosiderosis. 2009, Sept 28. [internet]. Available at:
http://emedicine.medscape.com/article/1002002-overview
5. R ossi L, Castriota-Scanderbeg A, Ferrozzi F, Butturini A, R ossi A. Hemosiderosis in
thalassemia major. Quantitative study with magnetic resonance (MR ). R adiol Med. 1992
Mar;83(3):237-42.
6. Centers for Disease Control and Prevention. Hemochromatosis (iron storage disease).
Sept 2, 2010. [internet]. Available at:
http://www.cdc.gov/ncbddd/hemochromatosis/facts.html
7. Kardon EM. Transfusion reaction in emergency medicine. 2009, Dec 10. [internet].
Available at: http://emedicine.medscape.com/article/780074-overview
8. R ossi A. Care of the Child with Thalessemias. 2007, Jan 23. [internet]. Available at:
http://www.unc.edu/courses/2007spring/nurs/842/001/Week%205/Thalessemia.html