Labio Paladar Hendido y Defectos Cardiacos Congénitos

7/31/2019 Labio Paladar Hendido y Defectos Cardiacos Congnitos

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M A T E R I A : G E N T I C A M E D I C A

D R A . L E S L I E P A T R NE X P O S I T O R : R O D R I G O N E ZM N D E Z

M A T R I C U L A : 1 1 0 4 2 9 4

Labio Paladar Hendido y

Defectos Cardiacos Congnitos


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Embriologa (Procesos Faciales)

Inicia en la cuarta semana

Aparecen los 5 primordiosfaciales (en estomodeo)

Derivan del primera arcofarngeo

Proliferacin de las clulasde la cresta neural

LA PFN forma la frente y eldorso y la punta de la nariz

Las prominencias nasaleslaterales forman los lados(alas ) de la nariz

Las prominencias nasalesmediales forman el tabiquenasal

Las prominencias maxilaresforman las regionessuperiores de la mejilla y la

mayor parte del labiosuperior.

Las prominenciasmandibulares dan lugar almentn, labio inferior y

regin inferior de las mejillas.


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Desarrollo de la Cara


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Labio Hendido y Paladar Hendido

Labio hendido con o sin paladarhendido es una de las malformaciones congnitas mascomunes.

1.4/1000 recin nacidos(Global)

Aproximadamente el 60% -80% de los pacientes afectadoscon CL(P) sonvarones

80% son unilaterales (conpredominio de lado izquierdo)y20% son bilaterales)


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Labio Hendido y Paladar Hendido

Labio Hendido con o sinpaladar Hendido esheterogneo y se presentaen dos formas:

1. Sindromico (sepresenta con otrasanomalas)

2. No Sindromico (noasociado a otrasanomalas)

Sndrome de Van der Woude


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Sndrome de Van der Woude

La forma Sindromico deLabio Paladar Hendido osolamente Paladar Hendidomas comn.

Autosomica Dominante

Mutacin en IRF6 (Factorregular de interferon 6)

Caracterizado porindentacion bilateral dellabio inferior conocidoscomo hoyuelos.


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Sndrome de Stickler

Autosomica dominante

Caracterizado por:

Miopa congnita noprogresiva

Maxilar plano

Puente nasal deprimido

Paladar Hendido (oArqueado)

Hipermovilidad dearticulaciones


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Del 22q

Defectos conotruncalescardiacos

Paladar Hendido

Voz nasal

Dificultad de aprendizajeleve

Inmunodeficiencia T leve

Defectos Cardiacos Congnitos:Tronco ArteriosoTetraloga de FallotArco Artico InterrumpidoDefecto del Septo Ventricular


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Deleciones/Microdeleciones Cromosomales

4p- (Sndrome Wolf-Hirschorn)

5p- (Sndrome de Cri-du-chat)

Del (1p36)

Labio paladar hendido 8-15%

Labio y/o paladar hendido 25-50%

Labio y/o paladar hendido 17-40%


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Sndrome de Treacher-Collins

Autosomica Dominante

Mutacin in TCOFI en

5q31.

Caracterizado por:

Micrognatia Severa

Sordera de conduccin Hipoplasia malar

Paladar Hendido


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Sndrome de Ectrodactilia, displasia ectodermicay Clefting (EEC)

Debido a mutaciones en

p63


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Labio paladar hendido NO Sindromico

Se han encontrado mutaciones en genes especficos que fenotpicamentepresentan labio leporino con o sin paladar hendido:

1. TBX12. MSX13. FGFR14. OFC 15. OFC26. OFC37. OFC48. IRF69. PVRL1

10. TP6311. OFC912. SUMO113. BMP414. OFC1215. OFC13

5%

2%

1%

22q11.21

4p16.1

8p11.23-p11.22

Hendidura Orofacial 1 6p24.3

Hendidura Orofacial 2 2p13

Hendidura Orofacial 3 19q13

Hendidura Orofacial 4 4q

Hendidura Orofacial 5

Hendidura Orofacial 6 1q32.2


Hendidura Orofacial 8 3q28Hendidura Orofacial 9 13q33.1-q34


Hendidura Orofacial 11 14q22


Hendidura Orofacial 13 1p33

EmbriopataRubeolica

Uso de talidomida

Anticonvulsivantes

Cigarro y alcohol

Deficiencia deacido flico


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Embriologa Cardiaca

EstructuraEmbrionaria Estructura a formar

Tronco arterioso Aorta Ascendente y troncopulmonar

Bulbo Arterioso Ventrculo Derecho y

partes lisas de ventrculosizquierdo y derecho

Ventrculo primitivo Ventrculo izquierdo yderecho trabeculados

Aurcula Primitiva Aurcula izquierda yderecha trabeculadas.

Vena vitelina izquierda Seno coronario

Vena vitelina derecha Parte lisa de la aurculaizquierda

Venas cardinales Vena cava superior


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Formacin del Septo Ventricular


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Formacin del Septo Auricular


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Teratogenos y riesgo de enfermedad cardiacacongnita

Alcohol 25-30% VSD, ASD, Tetralogade Fallot

Anticonvulsivantes 18% Aumenta 3 veces el riesgodel basal

Litio Poco Anomala de Ebstein,Atresia tricspide, ASD

Acido retinoico 10-20% Defectos cardiacosconotruncales

Rubeola 35% PDA, EstenosisPulmonar, ASD, VSD


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Enfermedad Matera y riesgo de tenerEnfermedad cardiaca congnita

Madre con diabetes 3-5% VSD, Coartacin de laAorta, Transposicinde los grandes vasos,atresia tricspidea

Madre con fenilcetonuria 15% Tetraloga de Fallot,Coartacin de la Aorta

Madre con Lupus

Eritematoso Sistemico

20-40% Bloqueo Cardiaco

Completo


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Enfermedades congnitas cardiacas ydiagnsticos sindromaticos a considerar

VSD Sndrome de Down, Trisomia 18 y 13, 22q11,sndrome fetal alcohlico, madre con diabetes

ASD Down, Trisomia 13, FAS

AVSD 60% tienen sndrome de Down, Smith-Lemli-Opitz, Smith-Magenis, Ellis-van Creveld, sndrome de CHARGE,Kaufman.McKusick, Holt-Oram, Sndrome 3C, Sndrome deMohr, 3p-

Estenosis Aortica Sndrome de Williams, Sndrome de Turner (Vlvula aorticade dos valvas)

Coartacin de la Aorta Sndrome de Turner

Anomala de Ebstein Del 1p36

Tetraloga de Fallot Del 22q11

Arco Artico Interrumpido Del 22q11

Estenosis Pulmonar Sndrome de Noonan, del 22q11

Estenosis de la arteria pulmonar Williams

Persistencia del tronco arterioroso Del 22q11


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Clasificacin segn Presentacin de Cianosis

Cianosis temprana (Bebes azules) Cianosis tarda (Nios Azules)

5 Ts

1. Tetraloga de Fallot2. Transposicin de los grandes vasos3. Tronco arterioso (persistencia)4. Tricuspid atresia5. Total anomalous pulmonary venous

return

VSDASDPersistencia del conducto arterioso

(Hacen sndrome de Eisenmenger)


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Tetraloga de Fallot

1. Aorta Cabalgante

2. Estenosis Pulmonar

3. Hipertrofia delventrculo derecho

4. Defecto del septoventricular

Defecto en la migracinde las clulas de la crestaneural


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Transposicin de los Grandes Vasos

Defecto en el proceso dereptacin espiral

Circulacin pulmonar ysistmica se encuentranaisladas.

Son incompatibles con la

vida a menos que hayacomunicacin auricular(foramen oval), VSD, PDA


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Anomala de Ebstein

1. Desplazamiento haciapex de la vlvulatricuspidea

2. Disminucin de la

cavidad ventricularderecha

3. Atrializacion deventrculo derecho

4. Comnmente producidopor el uso del Litio enTrastorno Bipolar


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Coartacin de la Aorta

Existen dos tipos:

Infantil: con estenosispreductal

Adulto: con estenosisposductal

Revisar siempre pulsosfemorales (diminuye lacirculacin haciamiembros inferiores)


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Persistencia del Conducto Arterioso

Se asocia a cianosis deladolescente o nio.

Apertura depende laconcentracin de PGE2

Se relaciona con unmurmullo cardiacodescrito como maquina

devapor

Se puede cerrar conIndometacina


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Persistencia de Tronco Arterioso

No ocurre ladivisin en arteriapulmonar y aorta

Se mezcla sangrearterial y venosahacia los pulmones

y resto delorganismo

ProduciendoCianosis


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Atresia Tricuspidea

Ausencia total de la vlvulatricspide

Ventrculo derecho no sedesarrolla y su tamao esinferior a lo normal

Se necesita de algunacomunicacin interventricular,interauricular, o persistencia delconducto arterioso para que la

sangre venosa pueda alcanzar laarteria pulmonar.

Operacin de Fontan


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Regreso Total Anmalo de la Vena Pulmonar

Defecto congnitocardiaco poco comn

Venas pulmonaresdesembocan en aurculaderecha (en lugar deizquierda)

Se acompaa decomunicacininterauricular


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