Kromosom tersusun atas molekul DNA yang membawa informasi genetik, oleh karena itu kromosom mempunyai arti penting dalam genetika. Nama kromosom diberikan oleh Waldeyer pada tahun 1888, sedang Morgan dalam tahun 1933 menemukan fungsi kromosom dalam pemindahan materi-materi genetik. DNA merupakan persenyawaan kimia pembawa materi genetik. Di dalam kromosom terdapat 35% DNA dari keseluruhan kromosom. DNA merupakan molekul hidup dan dapat mengadakan replikasi (menggandakan diri). Karena mengandung molekul DNA, kromosom pun dapat menggandakan diri. Lihat Gambar 2.

Gambar 2. Kromosom yang bereplikasi (Sumber : http://gslc.genetics.utah.edu )

Berikut ini merupakan  kromosom manusia yang diambil dengan penggunaan mikroskop elektron sebelum bereplikasi :

Gambar 3. Penampakan kromosom manusia yang diambil dengan penggunaan mikroskop elektron sebelum bereplikasi (Sumber : http://helmholtz-muenchen.de)

Dan yang berikut ini adalah gambar kromosom manusia yang diambil dengan penggunaan mikroskop elektron setelah bereplikasi :

Gambar 4. Penampakan kromosom manusia yang diambil dengan penggunaan mikroskop elektron setelah bereplikasi (Sumber : http://stanford.edu)

Suatu kromosom terdiri dari lengan kromosom dan sentromer. Adapun  strukturnya digambarkan seperti berikut :

Gambar 5. Struktur kromosom (Sumber : http://www.dnafordummies.nl)

Sentromer adalah daerah yang mengerut dari kromosom saat proses mitosis atau meiosis dan merupakan tempat melekatnya benang-benang gelendong. Dalam daerah sentromer tampak adanya struktur seperti benang-benang yang dinamakan mikrotubulus. Pada sentromer terdapat

kinetokor. Kinetokor adalah struktur seperti serabut yang terdapat pada sentromer (Gambar 6). Kinetokor mengikat mikrotubulus pada berkas gelendong pada waktu pembelahan inti.

Gambar 6. Kinetokor pada sentromer (Sumber : http://phycologypharm.blogspot.com)

Kromatid adalah hasil pembelahan kromosom secara longitudinal. Kromatid melekat satu sama lain pada bagian sentromer. Di dalam kromatid tampak adanya dua rantai berbentuk spiral. Struktur itulah yang disebut dengan DNA.

Telomer merupakan istilah yang menunjukkan daerah terujung pada kromosom. Telomer berfungsi untuk menjaga stabilitas bagian terujung kromosom agar DNA di daerah tersebut tidak terurai. Karena pentingnya telomer, sel yang telomer kromosomnya mengalami kerusakan umumnya segera mati.

DNA merupakan tempat penyimpanan informasi genetika yang akan diwariskan kepada keturunannya. Kromosom dikatakan sebagai benang pembawa sifat karena sifat-sifat makhluk hidup pada dasarnya tersimpan di dalam DNA yang terdapat di dalam kromosom.

Kromosom pada organisme prokariotik ada yang berupa RNA saja. Ini dapat dijumpai pada virus mozaik (tembakau). Kromosom dapat pula berupa DNA saja misalnya pada virus T dan dapat pula mengandung keduanya yaitu DNA dan RNA seperti pada bakteri Escherichia coli. Lihat Gambar 7.

Gambar 7. Kromosom pada organisme eukariotik (kiri) dan prokariotik (kanan)

Lalu dimanakah letak gen dalam kromosom? Bagaimana penyusunan DNA dalam kromosom?

Gen merupakan sepenggal DNA, di mana DNA merupakan tempat penyimpanan informasi genetika yang akan diwariskan kepada keturunannya. Nantinya gen akan mengarahkan pembentukan  protein yang dibutuhkan oleh tubuh kita agar dapat berfungsi dengan baik. Cara penyusunan molekul DNA dan protein sebenarnya cukup rumit. Pengemasan DNA dalam kromosom terjadi pada tahap profase. Secara ringkas pengemasan tersebut dapat dijelaskan sebagai berikut. Untai DNA dipintal pada suatu set protein, yaitu histon yang menjadi suatu bentukan yang disebut unit nukleosom. Unit-unit nukleosom tersusun padat membentuk benang yang lebih padat dan terpintal menjadi lipatan-lipatan solenoid. Lipatan solenoid tersusun padat menjadi benang kromatin. Benang-benang kromatin tersusun memadat menjadi lengan kromatid. Lengan kromatid kembar disebut kromosom. Lihat Gambar 8.

Gambar 8. Pengemasan DNA di dalam kromosom (Sumber : http://home.wxs.nl)

Berikut ini merupakan struktur dari nukleosom dan solenoid :

Gambar 9. Struktur nukleosom (kiri) dan solenoid (kanan)

(Sumber : http://ncbi.nlm.nih.gov dan www.mun.ca)

Seperti inilah struktur asli nukleosom (kiri) dan solenoid (kanan) yang nampak apabila dilihat dengan menggunakan mikrokop :

Gambar 10. Penampakan struktur nukleosom (kiri) dan solenoid (kanan) yang dilihat dengan menggunakan mikrokop. (Sumber : www.mun.ca)

Bagaimana macam-macam bentuk kromosom?

Berdasarkan letak sentromer, kromosom dibedakan menjadi:

1. Telosentrik : sentromer terletak di sangat dekat dengan ujung kromosom sehingga kromosom nampak seperti hanya memiliki sebuah lengan. Kromosom manusia tidak ada yang berbentuk telosentrik.

2. Akrosentrik : sentromer terletak di dekat ujung kromosom. Satu lengan kromosom sangat panjang, sedangkan lengan lainnya sangat pendek.

Gambar 11. Kromosom akrosentrik (Sumber : http://learn.genetics.utah.edu)

3. Submetasentrik : sentromer terletak di submedian (ke arah salah satu ujung kromosom) dan membagi lengan kromosom menjadi dua lengan yang tidak sama panjang. 

Gambar 12. Kromosom submetasentrik (Sumber : http://learn.genetics.utah.edu)

4. Metasentrik : sentromer terletak di tengah, membagi lengan kromosom menjadi dua lengan yang hampir sama panjang.

Gambar 13. Kromosom metasentrik (Sumber : http://learn.genetics.utah.edu)

Gambar  14. Bentuk-bentuk kromosom (Sumber : http://haryawahyuni.blogspot.com)

Sedangkan berdasarkan jumlah sentromer, kromosom dibedakan menjadi 4 : 1.  Monosentris : adalah kromosom yang hanya memiliki sebuah sentromer.

2.  Disentris : adalah kromosom yang memiliki dua sentromer.3.  Polisentris : adalah kromosom yang memiliki banyak sentromer.4.  Asentrik : adalah kromosom yang tidak memiliki sentromer.

Seperti yang telah kita pelajari sebelumnya bahwa di dalam sel tubuh makhluk hidup terdapat kromosom sebagai struktur pembawa materi genetik.

Namun apakah ukuran kromosom di setiap sel makhluk hidup selalu sama? Bagaimana dengan jumlahnya??Apakah sama antara manusia dengan hewan atau

tumbuhan??

Untuk mengetahui jawabannya mari kita baca penjelasan di bawah ini.

Jumlah kromosom dalam sel bervariasi, tergantung pada jenis makhluk hidupnya. Namun, jumlah kromosom pada tiap jenis makhluk hidup selalu tetap. Panjang kromosom juga berbeda-beda. Hewan cenderung memiliki kromosom yang pendek (4-6µm), sedangkan tumbuhan cenderung memiliki kromosom yang panjang (mencapai 50µm). Panjang kromosom pada tiap-tiap makluk hidup berbeda – beda berkisar antara 0,2 – 20 mikron. Pada umumnya semakin sedikit jumlah kromosom pada suatu makluk hidup semakin panjang kromosomya.

Gb 15. Ukuran kromosom

Tabel berikut adalah tabel yang berisi nama organisme dan jumlah kromosom yang dimilikinya.

Tabel 1. Jumlah kromosom pada beberapa jenis organisme

Setelah melihat tabel, menurut kalian apakah jumlah kromosom suatu organisme dapat menunjukkan tingkat kecerdasan organisme tersebut?

Apakah organisme yang memiliki jumlah kromosom yang sama dengan organisme lain berarti memiliki hubungan kekerabatan?

Dari data pada tabel di atas ternyata jumlah kromosom tidak dapat digunakan sebagai penentu tinggi rendahnya tingkatan makhluk hidup dan jauh dekatnya kekerabatan. Makhluk hidup yang memiliki tingkatan lebih rendah belum tentu memiliki jumlah kromosom yang lebih sedikit.

Apakah gen itu?

Istilah gen diperkenalkan pertama kali oleh W. Johannsen (1909). Gen adalah suatu unit keturunan berupa segmen tertentu dari molekul DNA yang umumnya terletak dalam kromosom dan memperlihatkan ekspresinya berupa fenotip. Seorang ahli genetika dari Amerika bernama Thomas Hunt Morgan melakukan percobaan pada lalat buah (Drosophila melanogaster), mengemukakan bahwa faktor keturunan yang dinamakan gen tersimpan dalam kedudukan tertentu pada kromosom yang disebut lokus. Secara skematis, lokus merupakan simpul atau bulatan berderet yang jaraknya diukur dalam satuan milimorgan (mM). Kromosom mengandung ribuan gen. Pada manusia setidaknya terdapat 100.000 gen.

Berikut ini adalah foto Thomas Hunt Morgan dengan percobaan yang dilakukannya pada lalat buah :

Gambar 20. Foto Thomas Hunt Morgan (Sumber : http://pachs.net)

Gambar 21. Hasil percobaan Thomas Hunt Morgan pada lalat buah (Drosophila melanogaster). (Sumber : http://brittanica.com)

Mengapa percobaan dilakukan pada lalat buah?

Percobaan untuk hal ini dilakukan pada lalat buah (Drosophila melanogaster) dengan alasan sebagai berikut:- Cepat berkembang biak,- Mudah diperoleh dan dipelihara,- Cepat menjadi dewasa (umur 10 – 14 hari sudah dewasa),

- Lalat betina bertelur banyak,- Hanya memiliki 4 pasang kromosom, sehingga mudah diteliti.

Apakah ada batasan gen yang jelas pada lokus kromosom?

Gen-gen yang ada di kromosom tidak memiliki batas-batas yang jelas sehingga tidak dapat ditentukan batas gen yang satu dengan yang lain. Namun demikian, dapat diumpakan gen terletak pada kromosom secara teratur dalam satu deret secara linear dan lurus beraturan.

Gambar 22. Letak gen dan alel yang linear pada kromosom

(Sumber : Buku Sekolah Elektronik Biologi kelas XII)

Bagaimana penulisan simbol gen?

Gen diberi simbol dengan huruf kapital atau dengan uruf kecil sesuai dengan dominansinya. Huruf kapital seperti P bisa berarti panjang, yang dominan terhadap p yang berarti pendek. Demikian pula dengan sifat lainnya yang dilambangkan dengan huruf lain. Contohnya, genotipe Pp berarti satu pasang kromosom dalam lokus yang bersesuaian. Dengan demikian, gen P adalah alel bagi gen p dan gen p adalah alel bagi gen P. Dengan kata lain, gen P sealel atau sepasang dengan gen p. Berikut diagram untuk menggambarkan posisi kromosom beserta gennya.

Gen-gen yang terletak pada lokus yang bersesuaian pada kromosom homolog dinamakan alel. Istilah alel diperkenalkan oleh W. Bateson dan E.R. Saunders pada tahun 1902. Alel berasal dari kata latin allelon yang berarti bentuk lain. Gen terdiri atas sepasang alel yang sejenis atau berlainan.

Apabila gen yang menyusun suatu alel itu berlainan, bagaimana pengaruhnya dalam memunculkan penampakan sifat?

Apakah selalu sama kuat? Atau apakah gen dari sepasang alel ada yang bersifat lebih dominan dan ada gen yang

ditutupi sifatnya oleh gen pasangannya?

Mari kita baca penjelasan di bawah ini…….

Gen pengendali sifat tertentu biasa diberi simbol dengan huruf pertama dari sifat tersebut. Lambang huruf besar merupakan karakter dominan, sedangkan huruf kecil merupakan karakter resesif. Oleh karena adanya dominan dan resesif, penampakan organisme tidak selalu mengungkapkan komposisi genetiknya. Penampakan  organisme secara fisik disebut fenotip dan dan penyusun genetiknya disebut genotip.

Oleh karenanya, pengertian fenotip adalah karakteristik atau ciri yang dapat diukur dan nyata pada suatu individu. Fenotip biasanya dinyatakan dengan kata-kata misalnya mengenai ukuran, warna, bentuk, rasa, dan sebagainya.

Sebaliknya, pengertian genotip adalah susunan genetis suatu karakter yang dimiliki oleh suatu individu; biasanya dinyatakan dengan simbol/tanda huruf pertama dari fenotip. Oleh karena individu bersifat diploid, maka genotip dinyatakan dengan huruf dobel, misalnya AA, Aa, aa, AABB, AaBb, dan sebagainya.

Contohnya gen B adalah simbol untuk sifat biji bulat, sedangkan gen b untuk sifat biji keriput. Istilah dominan digunakan karena gen ini dapat mengalahkan ekspresi gen alelnya. Pada contoh di atas, gen B mengalahkan ekpresi gen b sehingga ekspresi tanaman yang bergenotip Bb adalah tanaman biji bulat, walaupun dalam tanaman tersebut mengandung gen untuk sifat keriput.

Gen b menimbulkan karakter resesif, yang berarti ekspresi gen b ditutupi (tidak memiliki efek yang jelas pada penampakan organisme) bila bersama-sama dengan gen B. Pengertian resesif di sini adalah sifat yang dikalahkan/ditutupi sifat lain.

Sebaliknya, gen B (dapat membentuk biji bulat) disebut dominan terhadap gen b karena gen B diekspresikan sepenuhnya pada penampakan fisik organisme. Dominan adalah sifat yang mengalahkan/menutupi sifat lain.

Ternyata gen-gen dari sepasang alel berlainan memiliki pengaruh penampakan sifat yang tidak selalu sama kuat. Ada yang bersifat dominan dan resesif, namun ada pula yang memang sama kuat atau bersifat intermedier.

Lalu bagaimana simbol yang digunakan untuk menunjukkan karakter alel yang dimiliki suatu makhluk hidup?

Apa sebutan bagi individu yang memiliki sepasang alel dengan gen yang sama? Lalu bagaimana dengan individu yang memiliki sepasang alel dari gen yang berlainan?

Genotip makhluk hidup ada yang homozigot dan heterozigot. Homozigot misalnya BB dan bb, yaitu bila pengaruh kedua alel untuk menumbuhkan suatu karakter yang sama dominannya, sehingga kedua alel ditulis dengan huruf yang sama. Genotip BB dinamakan homozigot dominan, sedangkan bb merupakan homozigot resesif. Alel heterozigot adalah dua alel yang berbeda untuk sebuah gen, misalnya Bb. Adapun genotip Bb adalah heterozigot dominan karena gen B untuk sifat biji bulat menutupi gen b untuk sifat biji keriput. Contoh lainnya adalah gen penentu warna merah pada bunga, memiliki pasangan gen penentu warna putih, sehingga sifat yang muncul tidak sama, maka disebut juga sebagai alel heterozigot.

Gambar 24. Alel homozigot dan heterozigot

Homozigot merupakan individu yang memiliki sepasang alel identik untuk suatu sifat gen tertentu. Individu homozigot hanya membentuk satu macam gamet saja. Misalnya individu  homozigot BB hanya membentuk gamet B saja, dan karena itu individu homozigot selalu berkembang biak secara murni.

Heterozigot merupakan individu yang memiliki sepasang alel berlainan untuk suatu sifat gen tertentu. Misalnya individu dengan genotip Aa, Bb, AaBb adalah heterozigot. Individu heterozigot membentuk lebih dari satu macam gamet. Contohnya individu Aa membentuk gamet-gamet A dan a.

Gambar 25. Letak gen dan alel pada kromosom sel tumbuhan (Sumber : Buku Sekolah Elektronik Biologi kelas XII)

Gambar 26. Pasangan kromosom homolog yang mewarisi alel untuk bunga ungu dari satu induk dan alel untuk bunga putih dari induk lain.  (Sumber : www.bio.miami.edu)

Gen memiliki peranan, antara lain untuk mengatur perkembangan dan proses metabolisme individu, menyampaikan informasi genetik dari generasi ke generasi berikutnya, serta mengontrol pembuatan polipeptida.

Bagimana gen dapat mengendalikan sifat suatu individu?

Gen mengontrol pembuatan polipeptida (protein) tertentu. Satu gen mengontrol pembuatan satu macam polipeptida. Polipeptida digunakan sebagai penyusun sel (sebagai protein struktural), ada pula polipeptida yang difungsikan menjadi enzim (sebagai protein fungsional). Dengan demikian

gen mengontrol baik struktur maupun fungsi metabolisme sel. Dengan kata lain, gen mengendalikan sifat-sifat makhluk hidup.

Secara kimiawi, gen merupakan sepenggal DNA yang memiliki urutan basa tertentu dan mengkode satu macam polipeptida. Panjang pendeknya urutan basa (gen) menentukan panjang pendeknya rantai asam amino pada polipeptida. Semakin panjang urutan basa, semakin panjang asam amino yang menyusun polipeptida itu. Hal tersebut akan dibahas lebih lanjut pada pembahasan tentang DNA.

Gen-gen yang terletak pada lokus yang bersesuaian pada kromosom homolog dinamakan alel. Istilah alel diperkenalkan oleh W. Bateson dan E.R. Saunders pada tahun 1902. Alel berasal dari kata latin allelon yang berarti bentuk lain. Gen terdiri atas sepasang alel yang sejenis atau berlainan.

Apabila gen yang menyusun suatu alel itu berlainan, bagaimana pengaruhnya dalam memunculkan penampakan sifat?

Apakah selalu sama kuat? Atau apakah gen dari sepasang alel ada yang bersifat lebih dominan dan ada gen yang

ditutupi sifatnya oleh gen pasangannya?

Mari kita baca penjelasan di bawah ini…….

Gen pengendali sifat tertentu biasa diberi simbol dengan huruf pertama dari sifat tersebut. Lambang huruf besar merupakan karakter dominan, sedangkan huruf kecil merupakan karakter resesif. Oleh karena adanya dominan dan resesif, penampakan organisme tidak selalu mengungkapkan komposisi genetiknya. Penampakan  organisme secara fisik disebut fenotip dan dan penyusun genetiknya disebut genotip.

Oleh karenanya, pengertian fenotip adalah karakteristik atau ciri yang dapat diukur dan nyata pada suatu individu. Fenotip biasanya dinyatakan dengan kata-kata misalnya mengenai ukuran, warna, bentuk, rasa, dan sebagainya.

Sebaliknya, pengertian genotip adalah susunan genetis suatu karakter yang dimiliki oleh suatu individu; biasanya dinyatakan dengan simbol/tanda huruf pertama dari fenotip. Oleh karena individu bersifat diploid, maka genotip dinyatakan dengan huruf dobel, misalnya AA, Aa, aa, AABB, AaBb, dan sebagainya.

Contohnya gen B adalah simbol untuk sifat biji bulat, sedangkan gen b untuk sifat biji keriput. Istilah dominan digunakan karena gen ini dapat mengalahkan ekspresi gen alelnya. Pada contoh di atas, gen B mengalahkan ekpresi gen b sehingga ekspresi tanaman yang bergenotip Bb adalah tanaman biji bulat, walaupun dalam tanaman tersebut mengandung gen untuk sifat keriput.

Gen b menimbulkan karakter resesif, yang berarti ekspresi gen b ditutupi (tidak memiliki efek yang jelas pada penampakan organisme) bila bersama-sama dengan gen B. Pengertian resesif di sini adalah sifat yang dikalahkan/ditutupi sifat lain.

Sebaliknya, gen B (dapat membentuk biji bulat) disebut dominan terhadap gen b karena gen B diekspresikan sepenuhnya pada penampakan fisik organisme. Dominan adalah sifat yang mengalahkan/menutupi sifat lain.

Ternyata gen-gen dari sepasang alel berlainan memiliki pengaruh penampakan sifat yang tidak selalu sama kuat. Ada yang bersifat dominan dan resesif, namun ada pula yang memang sama kuat atau bersifat intermedier.

Lalu bagaimana simbol yang digunakan untuk menunjukkan karakter alel yang dimiliki suatu makhluk hidup?

Apa sebutan bagi individu yang memiliki sepasang alel dengan gen yang sama? Lalu bagaimana dengan individu yang memiliki sepasang alel dari gen yang berlainan?

Genotip makhluk hidup ada yang homozigot dan heterozigot. Homozigot misalnya BB dan bb, yaitu bila pengaruh kedua alel untuk menumbuhkan suatu karakter yang sama dominannya, sehingga kedua alel ditulis dengan huruf yang sama. Genotip BB dinamakan homozigot dominan, sedangkan bb merupakan homozigot resesif. Alel heterozigot adalah dua alel yang berbeda untuk sebuah gen, misalnya Bb. Adapun genotip Bb adalah heterozigot dominan karena gen B untuk sifat biji bulat menutupi gen b untuk sifat biji keriput. Contoh lainnya adalah gen penentu warna merah pada bunga, memiliki pasangan gen penentu warna putih, sehingga sifat yang muncul tidak sama, maka disebut juga sebagai alel heterozigot.

Gambar 24. Alel homozigot dan heterozigot

Homozigot merupakan individu yang memiliki sepasang alel identik untuk suatu sifat gen tertentu. Individu homozigot hanya membentuk satu macam gamet saja. Misalnya individu  homozigot BB hanya membentuk gamet B saja, dan karena itu individu homozigot selalu berkembang biak secara murni.

Heterozigot merupakan individu yang memiliki sepasang alel berlainan untuk suatu sifat gen tertentu. Misalnya individu dengan genotip Aa, Bb, AaBb adalah heterozigot. Individu heterozigot membentuk lebih dari satu macam gamet. Contohnya individu Aa membentuk gamet-gamet A dan a.

Gambar 25. Letak gen dan alel pada kromosom sel tumbuhan (Sumber : Buku Sekolah Elektronik Biologi kelas XII)

Gambar 26. Pasangan kromosom homolog yang mewarisi alel untuk bunga ungu dari satu induk dan alel untuk bunga putih dari induk lain.  (Sumber : www.bio.miami.edu)

Gen memiliki peranan, antara lain untuk mengatur perkembangan dan proses metabolisme individu, menyampaikan informasi genetik dari generasi ke generasi berikutnya, serta mengontrol pembuatan polipeptida.

Bagimana gen dapat mengendalikan sifat suatu individu?

Gen mengontrol pembuatan polipeptida (protein) tertentu. Satu gen mengontrol pembuatan satu macam polipeptida. Polipeptida digunakan sebagai penyusun sel (sebagai protein struktural), ada pula polipeptida yang difungsikan menjadi enzim (sebagai protein fungsional). Dengan demikian

gen mengontrol baik struktur maupun fungsi metabolisme sel. Dengan kata lain, gen mengendalikan sifat-sifat makhluk hidup.

Secara kimiawi, gen merupakan sepenggal DNA yang memiliki urutan basa tertentu dan mengkode satu macam polipeptida. Panjang pendeknya urutan basa (gen) menentukan panjang pendeknya rantai asam amino pada polipeptida. Semakin panjang urutan basa, semakin panjang asam amino yang menyusun polipeptida itu. Hal tersebut akan dibahas lebih lanjut pada pembahasan tentang DNA.

Gen-gen yang terletak pada lokus yang bersesuaian pada kromosom homolog dinamakan alel. Istilah alel diperkenalkan oleh W. Bateson dan E.R. Saunders pada tahun 1902. Alel berasal dari kata latin allelon yang berarti bentuk lain. Gen terdiri atas sepasang alel yang sejenis atau berlainan.

Apabila gen yang menyusun suatu alel itu berlainan, bagaimana pengaruhnya dalam memunculkan penampakan sifat?

Apakah selalu sama kuat? Atau apakah gen dari sepasang alel ada yang bersifat lebih dominan dan ada gen yang

ditutupi sifatnya oleh gen pasangannya?

Mari kita baca penjelasan di bawah ini…….

Gen pengendali sifat tertentu biasa diberi simbol dengan huruf pertama dari sifat tersebut. Lambang huruf besar merupakan karakter dominan, sedangkan huruf kecil merupakan karakter resesif. Oleh karena adanya dominan dan resesif, penampakan organisme tidak selalu mengungkapkan komposisi genetiknya. Penampakan  organisme secara fisik disebut fenotip dan dan penyusun genetiknya disebut genotip.

Oleh karenanya, pengertian fenotip adalah karakteristik atau ciri yang dapat diukur dan nyata pada suatu individu. Fenotip biasanya dinyatakan dengan kata-kata misalnya mengenai ukuran, warna, bentuk, rasa, dan sebagainya.

Sebaliknya, pengertian genotip adalah susunan genetis suatu karakter yang dimiliki oleh suatu individu; biasanya dinyatakan dengan simbol/tanda huruf pertama dari fenotip. Oleh karena individu bersifat diploid, maka genotip dinyatakan dengan huruf dobel, misalnya AA, Aa, aa, AABB, AaBb, dan sebagainya.

Contohnya gen B adalah simbol untuk sifat biji bulat, sedangkan gen b untuk sifat biji keriput. Istilah dominan digunakan karena gen ini dapat mengalahkan ekspresi gen alelnya. Pada contoh di atas, gen B mengalahkan ekpresi gen b sehingga ekspresi tanaman yang bergenotip Bb adalah tanaman biji bulat, walaupun dalam tanaman tersebut mengandung gen untuk sifat keriput.

Gen b menimbulkan karakter resesif, yang berarti ekspresi gen b ditutupi (tidak memiliki efek yang jelas pada penampakan organisme) bila bersama-sama dengan gen B. Pengertian resesif di sini adalah sifat yang dikalahkan/ditutupi sifat lain.

Sebaliknya, gen B (dapat membentuk biji bulat) disebut dominan terhadap gen b karena gen B diekspresikan sepenuhnya pada penampakan fisik organisme. Dominan adalah sifat yang mengalahkan/menutupi sifat lain.

Ternyata gen-gen dari sepasang alel berlainan memiliki pengaruh penampakan sifat yang tidak selalu sama kuat. Ada yang bersifat dominan dan resesif, namun ada pula yang memang sama kuat atau bersifat intermedier.

Lalu bagaimana simbol yang digunakan untuk menunjukkan karakter alel yang dimiliki suatu makhluk hidup?

Apa sebutan bagi individu yang memiliki sepasang alel dengan gen yang sama? Lalu bagaimana dengan individu yang memiliki sepasang alel dari gen yang berlainan?

Genotip makhluk hidup ada yang homozigot dan heterozigot. Homozigot misalnya BB dan bb, yaitu bila pengaruh kedua alel untuk menumbuhkan suatu karakter yang sama dominannya, sehingga kedua alel ditulis dengan huruf yang sama. Genotip BB dinamakan homozigot dominan, sedangkan bb merupakan homozigot resesif. Alel heterozigot adalah dua alel yang berbeda untuk sebuah gen, misalnya Bb. Adapun genotip Bb adalah heterozigot dominan karena gen B untuk sifat biji bulat menutupi gen b untuk sifat biji keriput. Contoh lainnya adalah gen penentu warna merah pada bunga, memiliki pasangan gen penentu warna putih, sehingga sifat yang muncul tidak sama, maka disebut juga sebagai alel heterozigot.

Gambar 24. Alel homozigot dan heterozigot

Homozigot merupakan individu yang memiliki sepasang alel identik untuk suatu sifat gen tertentu. Individu homozigot hanya membentuk satu macam gamet saja. Misalnya individu  homozigot BB hanya membentuk gamet B saja, dan karena itu individu homozigot selalu berkembang biak secara murni.

Heterozigot merupakan individu yang memiliki sepasang alel berlainan untuk suatu sifat gen tertentu. Misalnya individu dengan genotip Aa, Bb, AaBb adalah heterozigot. Individu heterozigot membentuk lebih dari satu macam gamet. Contohnya individu Aa membentuk gamet-gamet A dan a.

Gambar 25. Letak gen dan alel pada kromosom sel tumbuhan (Sumber : Buku Sekolah Elektronik Biologi kelas XII)

Gambar 26. Pasangan kromosom homolog yang mewarisi alel untuk bunga ungu dari satu induk dan alel untuk bunga putih dari induk lain.  (Sumber : www.bio.miami.edu)

Gen memiliki peranan, antara lain untuk mengatur perkembangan dan proses metabolisme individu, menyampaikan informasi genetik dari generasi ke generasi berikutnya, serta mengontrol pembuatan polipeptida.

Bagimana gen dapat mengendalikan sifat suatu individu?

Gen mengontrol pembuatan polipeptida (protein) tertentu. Satu gen mengontrol pembuatan satu macam polipeptida. Polipeptida digunakan sebagai penyusun sel (sebagai protein struktural), ada pula polipeptida yang difungsikan menjadi enzim (sebagai protein fungsional). Dengan demikian

gen mengontrol baik struktur maupun fungsi metabolisme sel. Dengan kata lain, gen mengendalikan sifat-sifat makhluk hidup.

Secara kimiawi, gen merupakan sepenggal DNA yang memiliki urutan basa tertentu dan mengkode satu macam polipeptida. Panjang pendeknya urutan basa (gen) menentukan panjang pendeknya rantai asam amino pada polipeptida. Semakin panjang urutan basa, semakin panjang asam amino yang menyusun polipeptida itu. Hal tersebut akan dibahas lebih lanjut pada pembahasan tentang DNA.

Replikasi DNA

Author: desy  //  Category: 2. Replikasi DNA

Telah disinggung pada materi sebelumnya bahwa DNA merupakan molekul hidup, hal ini dikarenakan DNA mampu melakukan penggandaan diri (replikasi). Sifat ini disebut sifat autokatalisis karena DNA mampu mensistesis dirinya sendiri.

Sebenarnya apakah replikasi itu? Seberapa pentingkah proses ini dalam kehidupan suatu organisme sehingga DNA kita

harus bereplikasi?

Replikasi merupakan peristiwa sintesis DNA. Pada setiap sel, kecuali sel gamet, pembelahan diri harus disertai dengan replikasi DNA supaya semua sel turunan memiliki informasi genetik yang sama. Pada dasarnya, proses replikasi memanfaatkan fakta bahwa DNA terdiri dari dua rantai dan rantai yang satu merupakan “komplemen” dari rantai pasangannya. Dengan kata lain, dengan mengetahui susunan satu rantai, maka susunan rantai pasangan dapat dengan mudah dibentuk. Prinsip dari replikasi itu sendiri adalah memasangkan nukleotida triposphat baru pada rantai tunggal/single strand DNA.

Replikasi DNA sangat penting agar DNA kita tidak termutasi, dimana DNA menyimpan cetak biru bagi segala aktivitas sel. Pada proses replikasi terdapat pos-pos pengecekan, sehingga jika ada kode yang salah tercetak, dapat langsung dikenali dan langsung diperbaiki.

Ada beberapa teori yang mencoba menjelaskan bagaimana proses replikasi DNA ini terjadi, yaitu konservatif, semikonservatif, dan dispersif.

Gambar 32. Tiga kemungkinan terjadinya replikasi DNA

1. Model konservatif, yaitu dua rantai DNA lama tetap tidak berubah, berfungsi sebagai cetakan untuk dua rantai DNA baru. Replikasi ini mempertahankan molekul dari DNA lama dan membuat molekul DNA baru.

2. Model semikonservatif, yaitu dua rantai DNA lama terpisah dan rantai baru disintesis dengan prinsip komplementasi pada masing-masing rantai DNA lama. Akhirnya dihasilkan dua rantai DNA baru yang masing-masing mengandung satu rantai cetakan molekul DNA lama dan satu rantai baru hasil sintesis.

3. Model dispersif, yaitu beberapa bagian dari kedua rantai DNA lama digunakan sebagai cetakan untuk sintesis rantai DNA baru. Oleh karena itu, hasil akhirnya diperoleh rantai DNA lama dan baru yang tersebar pada rantai DNA lama dan baru. Replikasi ini menghasilkan dua molekul DNA lama dan DNA baru yang saling berselang-seling pada setiap untai.

Setelah berhasil membuat model struktur DNA, Watson dan Crick memprediksi bahwa DNA bereplikasi dengan cara semikonservatif. Kemudian pada tahun 1958, Matthew Meselson dan Franklin Stahl melakukan percobaan untuk menguji ketiga alternatif hipotesis replikasi DNA tersebut dengan menggunakan DNA bakteri Eschericia coli. Hasilnya ternyata mendukung model replikasi semikonservatif yang telah diprediksi oleh Watson dan Crick.

Berikut ini merupakan animasi proses replikasi DNA :

Gambar 33. Animasi replikasi DNA (Sumber : http://ancala.hostjournalbook.eu)

Siapakah yang berperan dalam proses replikasi DNA? Bagaimanakah prosesnya?

Proses replikasi memerlukan protein atau enzim pembantu; salah satu yang terpenting dikenal dengan nama DNA polimerase, yang merupakan enzim pembantu pembentukan rantai DNA baru yang merupakan suatu polimer.

Proses replikasi diawali dengan pembukaan untaian ganda DNA pada titik-titik tertentu di sepanjang rantai DNA. Proses pembukaan rantai DNA ini dibantu oleh enzim helikase yang dapat mengenali titik-titik tersebut, dan enzim girase yang mampu membuka pilinan rantai DNA. Jika dianalogikan, dua rantai DNA heliks ganda yang terpisah berbentuk seperti ritsleting terbuka. Setelah cukup ruang terbentuk akibat pembukaan untaian ganda ini, DNA polimerase masuk dan mengikat diri pada kedua rantai DNA yang sudah terbuka secara lokal tersebut. Proses pembukaan rantai ganda tersebut berlangsung disertai dengan pergeseran DNA polimerase mengikuti arah membukanya rantai ganda. Setiap rantai DNA yang “lama” akan berfungsi sebagai cetakan yang menentukan urutan nukleotida di sepanjang rantai DNA komplementer baru yang bersesuaian dengan cara mendeteksi basa komplemennya. Monomer DNA yang berupa nukleotida ditambahkan di kedua sisi rantai yang membuka setiap kali DNA polimerase bergeser. Setelah mendapatkan pasangan yang sesuai, nukleotida yang baru tersebut disambung satu sama lain untuk membentuk tulang punggung gula-fosfat rantai DNA yang baru. Jadi, setiap molekul DNA terdiri atas satu rantai DNA “lama” dan satu rantai DNA “baru”. Setelah seluruh rantai benar-benar terpisah, maka,terdapat dua molekul DNA yang sama persis dengan satu molekul DNA induk.

Enzim DNA polimerase memiliki fungsi lain, yaitu mengoreksi DNA yang baru terbentuk, membetulkan setiap kesalahan replikasi, dan memperbaiki DNA yang rusak. Adanya fungsi tersebut menjadikan rangkaian nukleotida DNA sangat stabil dan mutasi jarang terjadi.

Gambar 34. Replikasi Semikonservatif (Sumber : http://kentsimmons.uwinnipeg.ca)

Yang berikut ini merupakan awal dari proses replikasi DNA yang diambil dengan menggunakan mikroskop. Enzim DNA polimerase memisahkan dua rantau DNA heliks ganda :

Gambar 35. Penampakan peristiwa membelahnya  dua rantai DNA heliks ganda  akibat aktivitas enzim DNA polimerse. (Sumber : www.gmicheli.it)

Proses replikasi DNA ini merupakan proses yang rumit namun teliti. Proses sintesis rantai DNA baru memiliki suatu mekanisme yang mencegah terjadinya kesalahan pemasukan monomer yang dapat berakibat fatal. Karena mekanisme inilah kemungkinan terjadinya kesalahan sintesis amatlah kecil.

Kode Genetika

Author: desy  //  Category: 3. Kode Genetika

Telah diketahui bahwa DNA adalah bahan genetik pembawa informasi dari sel ke sel dari generasi ke generasi.

Akan tetapi bagaimanakah informasi genetik ini terdapat di dalam molekul DNA ? Apakah informasi itu berupa tulisan atau sebuah tata bahasa atau sebuah kode-kode

tertentu ?

Sebuat rantai molekul DNA yang terdiri dari rantai double helix, mempunyai tulang punggung yang terdiri dari gula pentosa dan pospat. Tulang punggung ini selalu mempunyai struktur yang sama dalam berbagai segmen molekul DNA sehingga tidak mungkin informasi genetik dibawa oleh tulang punggung tersebut.

Lalu siapakah yang membawa informasi genetik tersebut?

Seperti kita ketahui bahwa basa nitrogen dari DNA memiliki susunan basa yang berbeda-beda. Jadi jelaslah bahwa informasi genetik tersebut terdapat pada urutan basa nitrogen yang dibawa oleh DNA.

Serabai dan kawan-kawan (1964) membuktikan bahwa urutan basa nitrogen dari suatu segmen molekul DNA itu identik dengan urutan linear asam amino suatu molekul protein. Empat basa nitrogen (A, T, C dan G) dapat dianggap sebagai alfabet dalam molekul DNA.

Yang menjadi pertanyaan apakah informasi ini dalam bentuk bahasa atau dalam bentuk simbol/kode?

Jika informasi ini dalam bentuk bahasa, DNA memerlukan alfabet/huruf yang lebih banyak, tata bahasa yang lebih kompleks, dan ruang yang cukup. Jadi yang memungkinkan adalah bahwa informasi ini dibawa dalam bentuk kode-kode. Setiap pesan DNA yang dibawa dalam bentuk 4 alfabet DNA disebut kriptogram.

Pada tahun 1968, Nirenberg, Khorana dan Holley menerima hadiah nobel untuk penelitian mereka yang sukses menciptakan kode-kode genetik yang hingga sekarang kita kenal. Seperti kita ketahui saat ini, ada 20 macam asam amino penting yang dapat dirangkai membentuk jutaan polipeptida.

Untuk memudahkan mempelajarinya, asam amino ditulis secara singkat dengan mencantumkan 3 huruf pertama dari nama asam amino itu. Misalnya, asam amino prolin disingkat Pro, sistein ditulis Sis, dan seterusnya.

Tabel 2. Nama 20 Asam Amino dan singkatannya

Yang menjadi masalah bagaimana 4 basa nitrogen ini dapat mengkode 20 macam asam amino yang diperlukan untuk mengontrol semua aktifitas sel?

Para peneliti melakukan penelitian pada bakteri E. Coli. Mula mula digunakan basa nitrogen kode singlet (kode yang terdiri atas satu huruf atau satu basa), maka diperoleh 4 (41) asam amino saja yang dapat disandi. Padahal ke 20 asam amino itu harus disandi semua agar protein yang dihasilkan dapat digunakan. Kemudian para ilmuwan mencoba lagi dengan kode duplet (kombinasi dua basa), namun baru dapat menyandi 16 (42) asam amino. Ini pun belum cukup. Kemudian yang terakhir dicoba adalah kode triplet (kombinasi 3 basa) yang dapat menyandi 64 (43) asam amino.

Berdasarkan hasil berbagai percobaan, terbukti bahwa kombinasi tiga basa adalah yang paling mungkin untuk mengkode asam amino. Kombinasi iga basa tersebut yang merupakan kode suatu asam amino tertentu dinamakan kode triplet atau kodon.

Informasi yang terdapat dalam rangkaian basa pada DNA dikenal sebagai kode genetik. Kode genetik adalah triplet nukleotida yang mengkode 20 macam asam amino. Tiap kode genetik menyandi satu macam asam amino. Dengan kata lain, kode genetik adalah cara pengkodean urutan nukleotida pada DNA atau RNA untuk menentukan urutan asam amino pada saat sintesis protein. Macam molekul protein tergantung pada asam amino penyusunnya dan panjang pendeknya rantai polipeptida.

Tabel 3. Hasil Percobaan Francis Crick

Kode Kode Duplet(Mengkode 16 Kode Triplet(Mengkode 64

Singlet(Mengkode satu asam Amino)

Asam Amino) Asam Amino)

A AA      AG      AC     AT AAA      AAG     AAC     AAT

AGA      AGG     AGC     AGT

ACA      ACG      ACC     ACT

ATA      ATG       ATC     ATTG GA       GG      GC     GT GAA      GAG     GAC     GAT

GGA      GGG     GGC     GGT

GCA      GCG     GCC      GCT

GTA      GTG      GTC      GTTC CA       CG      CC      CT CAA      CAG     CAC     CAT

CGA      CGG     CGC     CGT

CCA      CCG      CCC      CCT

CTA       CTG      CTC      CTTT TA       TG       TC      TT TAA      TAG      TAC      TAT

TGA      TGG      TGC      TGT

TCA      TCG       TCC      TCT

TTA       TTG       TTC      TTT

Apakah tidak mengapa jika jumlahnya justru melebihi 20 macam asam amino yang tersedia?

Hal ini tidak mengapa meskipun jumlah asam amino ini melebihi jumlah 20 macam asam amino. Dapat dikatakan terjadi suatu “kelimpahan” dalam kode genetika, di mana asam amino tertentu dapat disandi oleh lebih dari satu kodon. Misalnya asam amino phenilalanin yang merupakan kode terjemahan dari kodon UUU atau UUC. Istilah yang diberikan oleh para ahli genetika pada kelimpahan semacam ini adalah degenerasi atau mengalami redundansi. Dapat dikatakan kode genetik bersifat degeneratif dikarenakan 18 dari 20 asam amino ditentukan oleh lebih dari satu kodon, yang disebut kode sinonimus. Hanya metionin dan triptofan yang mempunyai kodon tunggal. Kodon sinonimus mempunyai perbedaan pada urutan basa ketiga.

Selain itu terdapat pula kodon-kodon yang memiliki fungsi yang sama. Misalkan fungsi kodon asam asparat (GAU dan GAS) sama dengan fungsi kodon asam tirosin (UAU,UAS) dan juga

triptopan (UGG). Hal ini justru sangat menguntungkan pada proses pembentukkan protein karena dapat menggantikan asam amino yang kemungkinan rusak.

Proses sintesis protein (polipeptida) diawali pada kodon AUG yang mengkode asam amino metionin, karenanya kodon AUG disebut sebagai kodon permulaan (kode ‘start’). Sedangkan berakhirnya proses sintesis polipeptida apabila terdapat kodon UAA, UAG, atau UGA (pada prokariotik) dan UAA (pada eukariotik). Kodon UAA,UAG, dan UGA tidak mengkode asam amino apapun dan merupakan kodon terminasi/kodon nonsense (kode ‘stop’), karena merupakan bagian dari tanda dihentikannya sintesis protein pada kodon tersebut. Kode genetik berlaku universal, artinya pada semua organisme, kodon yang sama akan mengkodekan asam amino yang sama pula.

Dengan adanya kodon permulaan dan kodon terminasi, berarti tidak semua urutan  basa berfungsi sebagai kodon. Yang berfungsi sebagai kodon hanyalah urutan basa yang berada di antara kodon permulaan dan kodon terminasi. Urutan basa yang terletak sebelum kodon permulaan dan setelah kodon penghenti tidak dibaca sebagai kodon.

Tabel 4. Kode genetik