KEMATIAN MENDADAK OLEH KARENA

RUPTUR ANEURISMA PADA

SINDROM MARFAN

PENDAHULUAN

Pengertian kematian mendadak sebenarnya berasal dari kata sudden unexpected

natural death yang di dalamnya terkandung kriteria penyebab yaitu natural

(alamiah, wajar). Mendadak disini diartikan sebagai kematian yang datangnya

tidak terduga dan tidak diharapkan, dengan batasan waktu yang nisbi. Camps

menyebutkan batasan kurang dari 48 jam sejak timbul gejala pertama.1

Penyebab kematian mendadak dapat diklasifikasikan menurut sistem

tubuh, yaitu sistem Susunan Saraf Pusat, sistem kardiovaskuler, sistem

pernafasan, sistem gastrointestinal,dan sistem urogenital. Dari sistem-sistem

tersebut, yang terbanyak menjadi penyebab kematian mendadak adalah sistem

kardiovaskuler, dalam hal ini penyakit jantung. Sebuah studi post mortem pada

salah satu Rumah Sakit di Dublin, Connoly Hospital antara Januari 1987 hingga

Desember 2001, menyebutkan bahwa penyebab terbanyak kematian mendadak

adalah penyakit Jantung (79%). Di Indonesia sendiri sukar didapat insiden

kematian mendadak yang sebenarnya. Angka yang ada hanyalah jumlah kematian

mendadak yang diperiksa di bagian kedokteran forensik FKUI. Dalam tahun

1990, dari seluruh 2461 kasus, ditemukan 227 laki-laki (9,2%) dan 50 perempuan

(2%) kasus kematian mendadak, sedangkan pada tahun 1991 dari 2557 kasus

diperiksa 228 laki-laki (8,9%) dan 54 perempuan (2,1%). Pada tahun-tahun

terakhir ini, penyebab kematian tersering pada kasus kematian mendadak adalah

penyakit kardiovaskular.1 Penyebab penyakit jantung itu sendiri bermacam-

macam, mulai dari penyakit jantung koroner, kardiomiopati, penyakit katup

jantung hingga akibat kelainan genetik seperti pada sindrom marfan.

1

Sindrom marfan adalah penyakit genetik autosomal dominant pada

jaringan ikat yang melibatkan banyak sistem organ, salah satunya adalah sistem

kardiovaskular.2,3 Gambaran kardiovaskular disini antara lain adalah terjadinya

dilatasi aorta proksimal yang pada akhirnya dapat terjadi ruptur aneurisma aorta.

Terjadinya ruptur aneurisma aorta merupakan salah satu komplikasi sindrom

marfan yang dapat mengancam nyawa. Pada suatu penelitian di awal tahun 1970-

an oleh Murdouch, dkk memperlihatkan adanya penurunan angka harapan hidup

pada penderita sindrom marfan. Komplikasi kardiovaskular akibat sindrom

marfan yang menyebabkan kematian tercatat lebih dari 90 %, dimana sekitar 80%

disebabkan oleh ruptur aneurisma aorta.2

Oleh karena penyebabnya yang wajar, maka apabila kematian tersebut

didahului oleh keluhan, gejala dan terdapat saksi (apalagi bila saksinya adalah

dokter, misalnya di klinik, puskesmas, atau rumah sakit) biasanya tidak akan

menjadi masalah kedokteran forensik. Namun apabila kematian tersebut terjadi

tanpa riwayat penyakit dan tanpa saksi, maka dapat menimbulkan kecurigaan bagi

penyidik, apakah terkait unsur pidana di dalamnya. Disinilah peran pemeriksaan

forensik berupa autopsi dan pemeriksaan histologi akan sangat penting guna

menjawab permasalahan di atas. 1

TINJAUAN PUSTAKA

2.1 Definisi

Sindrom Marfan adalah penyakit genetik autosomal dominant pada jaringan ikat

yang ditandai dengan adanya disproporsi tungkai, jari-jari tampak lebih panjang

dan kurus, serta perawakan tubuh yang tinggi.2 Penyakit ini merupakan salah satu

faktor predisposisi terjadinya kelainan kardiovaskular, terutama yang

mempengaruhi katup jantung dan aorta. Selain itu, penyakit ini juga

mempengaruhi struktur dan organ lain seperti paru-paru, mata, saccus duralis

yang mengelilingi tulang belakang dan palatum durum. 2,4

2.2 Insiden

2

Sindrom marfan dapat terjadi pada pria maupun wanita dengan presentase yang

sama.2 Sindrom ini juga dapat terjadi pada semua ras dengan berbagai latar

belakang etnik. Berdasarkan data epidemiologi, diperkirakan ada 60.000 hingga

200.000 orang Amerika yang menderita sindrom marfan. Sebagian besar orang

dengan sindrom marfan memiliki riwayat keluarga dengan sindrom marfan,

namun sekitar 15-30% terjadi oleh karena mutasi spontan. Sindrom marfan dapat

didiagnosa pada masa prenatal, saat lahir atau pada usia dewasa. Manifestasi

klinik sindrom marfan umumnya akan lebih berat jika didapatkan pada masa

neonatus.2,3,4

2.3 Etiologi

Sindrom marfan disebabkan oleh mutasi pada gen FBN 1 yang berlokasi di

kromosom 15q21.1. Mutasi terkadang juga terjadi pada TGFβR1 atau gen

TGFβR2 yang berlokasi di kromosom 9 dan pada kromosom 3p24.2-p25 secara

berturut-turut. Lebih dari 500 mutasi gen fibrilin telah teridentifikasi. Hampir

semua dari mutasi gen ini sangat khas didapatkan pada individu atau keluarga

dengan sindrom marfan, namun sekitar 30 % merupakan mutasi genetic de

novo.2,4

2.4 Patofisiologi

Sindrom marfan terjadi oleh karena adanya mutasi pada gen FBN 1 pada

kromosom 15 yang berperan dalam mengkode glikoprotein fibrillin-1, komponen

matriks ekstraseluler. Protein fibrillin-1 berperan penting dalam memperbaiki

pembentukan matriks ekstraseluler, meliputi biogenesis dan pertumbuhan serabut-

serabut elastin. Matriks ekstraseluler tidak hanya berperan dalam struktural

integritas jaringan ikat tetapi juga sebagai reservoir untuk faktor pertumbuhan.

Serabut-serabut elastin dapat ditemukan pada seluruh tubuh, namun serabut ini

akan lebih banyak ditemukan pada aorta, ligamen, dan zonula siliaris pada mata. 2

2.5 Manifestasi klinis

Meskipun manifestasi klinis pada sindrom marfan tidak terlalu khas, namun

adanya disporporsi pada tungkai, dislokasi pada lensa mata, dan dilatasi aorta

cukup untuk menegakkan diagnosis sindrom marfan. Tercatat ada lebih dari 30

3

manifestasi klinis lainnya pada sindrom ini yang sebagian besar melibatkan kulit,

rangka, dan sendi.2

Gambar 2.1 Postur individu dengan sindrom marfan

Pada sistem skeletal (rangka), umumnya pada individu dengan sindrom

marfan akan didapatkan postur tubuh yang rata-rata tinggi. Tungkai tampak

panjang dan kurus yang juga disertai dengan jari-jari tangan dan jari-jari kaki

yang juga lebih panjang. Adanya disporporsional pada tulang juga ditemukan

pada individu dengan sindrom marfan. Kelainan pada tulang lainnya yang juga

dapat ditemukan adalah scoliosis, pectus excavatum ataupun pectus carinatum.2,4

Pada mata, lebih dari setengah individu dengan sindrom marfan akan

didapatkan dislokasi pada salah satu atau kedua lensa. Dislokasi lensa sendiri

dapat terjadi minimal atau bahkan terlihat sangat jelas. Selain dislokasi lensa,

kelainan pada mata lainnya yang dapat terjadi pada sindrom marfan adalah

katarak, glaucoma, miopia, serta retinal detachment 2,4.

Kelainan sistem kardiovaskuler pada sindrom marfan terjadi oleh karena

adanya abnormalitas pada jaringan ikat yang menyebabkan kelemahan pada

dinding aorta. Dinding aorta kemudian berdilatasi, dan hal ini meningkatkan

risiko terjadinya ruptur.2,4

Selain ketiga sistem di atas, sindrom marfan juga melibatkan sistem tubuh

lainnya seperti sistem saraf pusat (dural ectasia), kulit, maupun paru.2,4

2.6 Ruptur aneurisma aorta pada sindrom marfan

4

Salah satu kondisi serius yang melibatkan sistem kardiovaskular pada sindrom

marfan adalah adanya ruptur aneurisma aorta.2,4 Aneurisma adalah malformasi

pembuluh darah dimana terjadi dilatasi pembuluh darah. Aneurisma terjadi bila

ditemukan adanya kelemahan nyata pada dinding pembuluh darah. Aneurisma

aorta adalah dilatasi abnormal dari dinding pembuluh darah aorta dimana

diameternya menjadi 1,5 – 2 kali lebih besar dari diameter aorta yang normal.5,6

Pembuluh darah aorta memiliki tiga lapisan yaitu lapisan dalam yang tipis

(tunika intima), di bagian tengah terdapat tunika media yang tebal, dan lapisan

luar tunika adventisia.5 Ketiga lapisan ini berperan dalam menyerap tekanan pada

saat darah dipompa dari jantung ke seluruh tubuh. Pada kantung aneurisma,

biasanya hanya terdiri dari tunika intima dan tunika adventisia saja, sehingga

pembuluh darah tersebut mengalami penipisan pembuluh darah. Dalam

menjalankan fungsinya, dinding pembuluh darah akan mendapat tekanan dan

aliran turbulensi.5,6 Hal ini akan membuat pembuluh darah tersebut perlahan-lahan

menonjol keluar melalui defek pada tempat itu, untuk membuat kantong

berdinding tipis yang hanya terdiri dari jaringan ikat fibrosa. Jika ketahanan

bentukan kantong tersebut dalam menahan aliran darah sudah melewati ambang

batasnya, maka aneurisma akan pecah, baik itu pecah dengan sendirinya ataupun

karena faktor-faktor risiko yang memicunya (misal, peningkatan tekanan darah,

trauma, dan lain-lain).5,6,7

Gambar 2.2 Struktur aorta dan tipe aneurisma

5

Aneurisma sendiri dapat terjadi secara simetris (aneurisma fusiform), dan

dapat pula terjadi pada daerah yang terlokalisasi (aneurisma saccular).6,7,8 Pada

umumnya aneurisma dengan diameter kurang dari 5 cm memiliki risiko rendah

untuk terjadinya ruptur, sementara bila diameter aneurisma lebih dari 5 cm, risiko

terjadinya ruptur aneurisma yang berakibat fatal akan jauh lebih besar.6,8,9 Adanya

dilatasi abnormal dari pembuluh darah aorta akan menyebabkan pembuluh darah

tersebut mudah ruptur, keadaan inilah yang dapat mengakibatkan kematian

mendadak (sudden death).7-10

2.7 Aspek medikolegal

Pengertian kematian mendadak sebenarnya berasal dari kata sudden unexpected

death yang didalamnya terkandung kriteria penyebab yaitu natural (alamiah).

Mendadak disini diartikan sebagai kematian yang datangnya tidak terduga dan

tidak diharapkan dengan batasan waktu kurang dari 48 jam sejak timbul gejala

pertama. Oleh karena penyebabnya yang wajar, maka apabila kematian tersebut

didahului oleh keluhan, gejala dan terdapat saksi (apalagi bila saksinya adalah

dokter, misalnya di klinik, puskesmas, atau rumah sakit) biasanya tidak akan

menjadi masalah kedokteran forensik. Namun apabila kematian tersebut terjadi

tanpa riwayat penyakit dan tanpa saksi, maka dapat menimbulkan kecurigaan bagi

penyidik, apakah terkait unsur pidana di dalamnya. Dalam menangani kasus

kematian mendadak, autopsi disertai pemeriksaan histopatologi dan atau

toksikologi hampir selalu merupakan keharusan.1

Pada kasus-kasus kematian mendadak yang diteliti oleh ahli patologi

forensik, setelah dilakukan pemeriksaan yang sesuai, sekitar 75 persen ditemukan

sebagai kematian mendadak yang wajar atau alamiah. Beberapa penyakit pada

system kardiovaskular yang menyebabkan kematian mendadak antara lain : 11,12

Penyakit Arteri Koroner

Merupakan penyebab paling banyak kematian mendadak. Penyempitan dan

oklusi arteri koroner oleh atheroma adalah yang paling sering ditemukan,

trombosis koroner walaupun sering ditemukan, hanya seperempat dari seluruh

kejadian, emboli arteri koroner, aneurisma, arteritis jarang ditemukan.

6

Etiologi pembentukan ateroma secara umum, terutama yang mengenai

arteri koroner, masih dalam perdebatan, walaupun sudah dilakukan banyak

penelitian. Teori lama mengatakan penumpukan lemak dalam dinding pembuluh

darah dan penimbunan thrombus fibrin.

Lesi ateroma dapat ditentukan dengan faktor hemodinamik. Penyebaran

penyakit secara irregular. Pada usia muda, terjadi secara primer pada arteri

koroner kiri, terutama pada cabang yang menurun, biasanya dalam bentuk plak

berwarna kuning keputihan yang menyebabkan penyempitan pada lumen

pembuluh darah berbentuk lancip. Pada usia tua penebalan dinding pembuluh

darah berbentuk bulat dan terjadi secara progresif hingga berukuran sangat kecil.

Lesi kalsifikasi dapat mengganggu pembuluh darah di beberapa tempat,

sering pada cabang menurun pada arteri kiri dan pembuluh darah menjadi sulit

untuk dipotong. Walaupun dapat dipotong dengan pisau, sering dapat

menyebabkan kerusakan, pembuluh darah yang rusak dapat mengindikasikan

keadaan pada waktu hidup.

Trombosis lebih sering terjadi pada arteri koronaria kiri cabang desendens,

berikutnya pada arteri koronaria kanan dan lalu arteri sirkumfleksa kiri, dan jarang

terjadi pada arteri utama kiri. Thrombus yang baru berwarna merah gelap

kecoklatan dan melekat pada dinding pembuluh darah. Kadang-kadang thrombus

yang terutama terdiri dari trombosit, berwarna merah muda pucat.

Walaupun sering terjadi pada pembuluh darah yang dekat dengan

atheroma, thrombus tidak jarang ditemukan pada pembuluh darah, terutama arteri

koronaria utama kanan, yang memiliki lumen yang paten. Dengan berjalannya

waktu, trombosis koronaria tidak selalu dengan segera menjadi fatal, thrombus

menjadi teratur, dengan pertumbuhan jaringan penghubung dari dinding

pembuluh darah, dan akhirnya akan terjadi beberapa re-konsiliasi. Thrombus

koronaria yang lebih lama, yang masih bertahan, mungkin dapat dilihat pada

orang-orang, kematian akibat serangan jantung, sebagai sumbatan berwarna

kuning atau kelabu homogen pada dinding pembuluh darah.

7

Pendarahan sub-intima merupakan lesi lain dari arteri koronaria yang

sering terjadi, yang mungkin berkaitan dengan kematian mendadak. Kadang

tampak sebagai pita kresentik berwarna merah gelap pada pertengahan dinding

pembuluh darah, namun sering tampak sebagai suatu massa lunak atheromatous

pada plak luas di dinding yang berkaitan dengan perdarahan ke dalam massa. Hal

ini lebih sering terdeteksi dengan pemeriksaan mikroskopik dari bagian luar

pembuluh darah.

Diperkirakan bahwa banyak penyakit atheromatous dinding pembuluh

darah yang progresif merupakan perdarahan sub-intima, dengan organisasi dan

proliferasi endothelial, arteri penyokong dan pemberi makanan yang kurang baik

pada pembuluh darah (Morgan,1956).

Lesi arteri koronaria yang lain jarang ditemukan. Emboli mungkin

merupakan sisa atheroma yang terjepit dari pembuluh darah yang mengalami

ulserasi plak lebih lanjut, sampai fragmen thrombus atau tumor pada atrium atau

vegetasi dari katup jantung pada endokarditis bakterialis, atau substansi emboli

lainnya, seperti lemak.

Perbedaan aneurisma arteri koronaria telah digambarkan terutama pada

wanita muda pada periode post-mortem (Burton dan Zawadzki,1962). Aneurisma

sakular biasanya jarang terjadi. Hanya satu yang pernah ada pada Departemen

pada tahun-tahun terakhir. Arteritis, terutama polyarteritis nodosa, juga jarang.

Dari beberapa macam lesi pada arteri, namun terutama oklusi pembuluh

darah oleh atheroma, kematian dapat terjadi tanpa adanya luka yang terdeteksi

pada miokardium, meskipun mungkin terdapat fibrosis atau skar fibrous yang

lebih besar mengindikasikan suatu infark sebelumnya.

Kemungkinan cara kematian adalah fibrilasi mendadak, berdasarkan lokasi

iskemik pada otot jantung. Dimana oklusi oleh thrombus dan kematian telah

terjadi beberapa jam setelah oklusi tersebut merusak otot jantung, dapat diketahui.

Pada penglihatan mata telanjang, hal ini tampak sebagai kongesti kecil, daerah

kasar pada otot, atau daerah pucat dengan gambaran lilin pada otot. Karakteristik

daerah kuning dari infark miokard yang telah terjadi, biasanya dengan suatu

daerah perifer merah, tidak jelas terlihat untuk sekitar 24 jam setelah oklusi

8

terjadi. Dalam beberapa hari, bagian kecil di tengah infark ini menjadi lunak,

tembus cahaya dan bahkan menjadi kistik. Jaringan yang fibrosis dapat terlihat

jelas dengan mata telanjang setelah sekitar 2 minggu, akhirnya berubah menjadi

skar fibrous putih seluruhnya. Meskipun begitu, tidak jarang tampak daerah pada

otot jantung yang menunjukkan campuran perubahan, misalnya skar fibrous putih

yang kecil didalam otot infark berwarna kuning. Agaknya hal ini mewakili daerah

perluasan yang progresif dari iskemia pada daerah distribusi arteri khusus, 12 jam

atau lebih setelah permulaan infark. Secara mikroskopik, kerusakan serabut otot

akan tampak tidak jelas dan akan menunjukkan peningkatan eosin, dalam preparat

Hemoksilin-Eosin. Nucleus menjadi kotak dan piknotis. Bagian kaca gelas dengan

asam fosfatungsik hematoksilin yang memperlihatkan garis melintang otot, akan

memberi gambaran penumpukan garis-garis ini dan perubahan warna dari biru-

hitam menjadi coklat kemerahan. Dengan Periodic Acid-Schiffe (PAS), daerah

infark berwarna ungu-biru dibandingkan dengan jaringan otot normal yang pucat.

Beberapa perubahan pada serabut otot yang tersebar seluruh bagian tidak jarang

tampak berhubungan dengan anoksia, namun pada infark jantung perubahan yang

terjadi diharapkan tampak pada sebagian besar serabut. Kongesti, dengan

diapedesis dan daerah infiltasi polimorf serabut otot tampak pada sekitar 12 jam.

Kematian dapat terjadi dalam beberapa jam awal atau hari setelah infark

dan penyebab segeranya adalah fibrilasi ventrikel. Penyebab lain dari kematian

mendadak segera setelah onset dari infark adalah ruptur dinding ventrikal pada

daerah infark dan kematian akibat tamponade jantung. Kuantitas cairan dan darah

beku dalam kantung pericardium pada autopsi biasanya berjumlah 10-15 ons.

Beberapa ruptur dapat terjadi pada bagian tengah daerah infark, tampak sebagai

suatu robekan lurus kecil pada epikardium, sekitar ½-1 inchi, dan jejak perdarahan

dapat tampak pada otot yang infark. Kematian pada beberapa kasus terjadi dalam

2-3 hari setelah onset dari infark dan rupanya suatu rupture bagian tengah yang

lunak pada daerah nekroptik infark.

Pada beberapa kasus ruptur jantung dan kematian terjadi lebih cepat

setelah onset dari infark. Yang kemudian dapat memperlihatkan suatu oklusi arteri

yang menyuplai daerah atheroma atau thrombus, namun tidak ada daerah infark

9

pada otot yang tepat mengelilingi daerah ruptur, miokardium dapat menjadi pucat

pada daerah tersebut.

Komplikasi yang jarang dari infark miokard yang dapat menyebabkan

kematian mendadak adalah ruptur otot yang telah infark dengan kegagalan

mendadak fungsi katup mitral dengan atau tanpa ruptur septum interventrikuler,

menciptakan defek septum interventrikuler. Otot yang mengalami infark tidak

mengkerut dan biasanya suatu lapisan thrombus pada endokardium melapisi

daerah yang infark, dengan nodul kecil thrombus diantara kolumna karnae.

Fragmen-fragmen lepas dan menyebabkan emboli arteri koronaria atau organ

yang jauh, seperti otak.

Biasanya ketika suatu infark bertahan untuk waktu yang lama, skar

fibrosis pada bagian yang infark dapat menggembung dan dapat terjadi suatu

aneurisma jantung yang terdiri dari lapisan thrombus yang berasal dari emboli.

Sakus dapat melebihi ukuran ventrikal kiri normal. (Polson,1941)

Penyakit jantung hipertensi

Hipertrofi jantung yang melebihi berat yang ditemukan pada post mortem,

terutama melebihi 400 gram, merupakan penemuan yang sering pada kematian

mendadak akibat penyakit jantung. Beberapa hipertrofi biasanya berhubungan

dengan penyakit arteri koronaria mendadak dan kematian tampak sebagai akibat

dari iskemia otot. Tidak biasa jika ditemukan kasus dimana terdapat gagal

ventrikel kiri, dengan edema pulmonal, dengan hipermetrofi jantung tanpa

komplikasi.

Penyebab dari hipertensi jarang ditemukan. Biasanya penyakit ginjal,

misalnya hidronefrosis, obstruksi ureter oleh batu atau stenosis arteri renalis.

Sangat jarang suatu feokromositoma diungkap.

Penyakit katup jantung

Lesi katup tidak jarang ditemukan pada kasus-kasus kematian mendadak dan

tampak pada banyak kasus dapat ditoleransi baik hingga akhir hidup

(Hargreavis,1961)

10

Suatu lesi katup spesifik yang terjadi pada kelompok usia lanjut adalah

stenosis aorta kalsifikasi (sklerosis anular), yang tampak sebagai degenerasi

atheromatosa daun katup dan cincinnya, dan bukan suatu akibat dari penyakit

jantung reumatik pada usia muda. Beberapa katup yang stenosis menjadi kaku,

sering tampak menjadi bicuspid yang mengalami kontraksi pada batas daun katup

(dapat memberikan kesan yang salah dari katup bawaan yang abnormal)

Hal ini mungkin berkaitan dengan hipertrofi ventrikel kiri. Stenosis aorta

jarang ditemukan, mungkin berhubungan dengan menurunnya insidens sifilis

tersier. Stenosis mitral pada derajat ringan dapat ditemukan pada kelompok usia

pertengahan, dan mungkin berkaitan dengan thrombus katup pada aurikel kiri atau

tanda-tanda fibrilasi atrium, thrombus pada aurikuler kiri tambahan dan episode

emboli sebelumnya pada limpa, ginjal atau otak.

Endokarditis bakterialis sekarang jarang menjadi penyebab kematian

mendadak sejak hampir semua kasus terutama endokarditis bakterialis sub-akut,

didiagnosa dan diterapi, namun endokarditis bakterialis fulminan kadang-kadang

terjadi (F.M 9439).

Kardiomiopati

Kardiomiopati mewakili kelompok yang jarang menyebabkan kematian

mendadak, banyak yang tidak menyatakan kehadiran mereka dapat

mengakibatkan perubahan yang nyata pada otot jantung. Pada setiap otopsi

dimana penyebab dari kematian tidak nyata pada seluruh jantung, atau setidaknya

mewakili blok tersebut, harus diambil untuk pemeriksaan histologi. Hal ini harus

mencakup blok dari tiap dinding lateral dari ventrikel kanan dan kiri, dan dari

septum interventrikel.

Lesi dapat tersebar dan jarang, dan mungkin tidak ada pada potongan

jaringan. Miokarditis yang terisolasi sebagai penyebab kematian mendadak telah

dilaporkan oleh Corby (1960).

Kardiomiopati asimetris, atau hipertrofi jantung, pertama kali

digambarkan oleh Teare (1958), dan kasus yang terjadi di Irlandia Utara telah

dilaporkan oleh Marshall (1970). Kondisi ini dapat mempengaruhi seseorang pada

setiap kelompok usia, dan menurut pengalaman kami, usia mereka berkisar 13-60

11

tahun. Hal ini biasanya tidak didiagnosa atau didiagnosa sebagai stenosis sub-

aorta sepanjang hidup. Lebih sering, yang menjadi penyebab mendadak, kolaps

yang tidak diharapkan dan kematian.

Dilihat dari luar, jantung tampak normal, atau hipertrofi ringan, namun

ketika dibuka dengan sikap yang biasa, gambaran karakteristiknya adalah suatu

pembengkakan bagian kanan septum interventrikel. Kolumna karnae di atas

septum sangat lebar, menjadi 3-4 kali ukuran normal; berwarna pucat dan kuning-

coklat. Kolumna yang abnormal ini mempunyai perbedaan yang mencolok dengan

berkas otot normal yang berdekatan dengannya, berada pada permukaan dalam

ventrikel. Penampilan sama-sama mencolok dengan sisi kiri septum, namun

dikarenakan kolumna normalnya lebih besar pada sisi tersebut, perbedaan lebih

sedikit antara otot normal dengan yang tidak normal. Septum menebal, dan otot

pada permukaan yang dipotong menjadi pucat, kasar, dan kadang berbintik-bintik

oleh daerah fibrosis putih. Septum yang membesar, menonjol kedalam kavitas

ventrikel, terutama kiri, dan membuat jaringan yang nyata dibawah katup aorta.

Pada pemeriksaan mikroskopik, jaringan abnormal terdiri dari serat otot

yang hipertrofi tersusun ireguler, dan berhubungan dengan fibrosis intersisiel.

Penyebab keadaan ini tidak diketahui. Penyebab kematian mendadak pada

ketidaknormalan ini juga tidak diketahui, namun mungkin hyperplasia otot

berperan sebagai focus ektopik dari irama yang abnormal, dan mungkin dapat

mengawali fibrilasi ventrikel.

Jenis lain dari kardiomiopati yang terjadi pada latihan forensic normal dari

waktu ke waktu adalah infiltrasi amiloid pada jantung seorang berusia lanjut,

kadang diatas 80 tahun (McKeown, 1965). Otot jantung mempunyai gambaran

seperti lilin, tembus pandang. Pada pemeriksaan mikroskopik didapatkan infiltrasi

yang tersebar luas oleh helaian-helaian merah muda, bahan amorf diantara serat-

serat otot dan beberapa serat otot atrofi, dan telah dipindahkan oleh bahan

amiloid. Keadaan ini mudah dilihat, tapi jika didalam pikiran saat memeriksa

tubuh orang berusia lanjut, hal ini tidak luar biasa. Hal yang nyata dari keadaan

amiloidisme primer pada orang berusia muda, menyerang jantung, lidah, dsb.

Penyakit arteri

12

Sebagai penyebab kematian mendadak, satu-satunya penyakit arteri yang penting

adalah yang dapat menjadi aneurisma, dimana mudah ruptur. Saat ini, yang paling

sering adalah aneurisma atheromatosa dari aorta abdominal, biasanya pada laki-

laki dan di atas usia 50 tahun. Biasanya fusiform, terjadi diantara arteri renalis dan

bifurkasio aorta, dan kadang berhubungan dengan dilatasi aneurisma dari arteri

iliaka komunis. Bersama dengan dilatasi dinding aorta, mereka diliputi dengan

lapisan multiple dari bekuan darah berwarna kuning-coklat yang lunak. Akhirnya,

tampak jejak darah melalui suatu defek pada lapisan thrombus ini untuk diraih,

dan rupture, dinding luar pembuluh darah, dan menyebabkan perdarahan massif di

retroperitoneal, terutama berjalan pada mesenterium dan saluran para-kolik; darah

yang didapat berjumlah ½-1 liter. (hal ini bukan suatu kematian mendadak yang

sesungguhnya, dapat terjadi berjam-jam, dan lesi telah didiagnosa). Aneurisma

atheromatosa, kecuali arteri serebri dan aorta, jarang terjadi.

Pembedahan aneurisma aorta, meskipun agak sering daripada aneurisma

atheromatosa abdominal, biasanya terjadi pada aorta bagian toraks. Mulanya

terjadi ruptur lapisan intima pembuluh darah pada daerah yang paling lemah, plak

atheroma atau pada daerah yang tertekan. Hal ini tampaknya dapat terjadi pada

arkus aorta, dan pemotongan diantara lapisan intima dan adventisia pembuluh

darah, biasanya meluas secara proksimal, dapat menyebabkan ruptur dari lapisan

adventisia yang dekat dengan katup aorta didalam pericardium dapat

menyebabkan kematian akibat tamponade jantung. Panjang total dari pemotongan

hanya beberapa sentimeter. Pemotongan ini agak sering meluas ke bawah, bahkan

sampai ke arteri iliaka komunis. Kadang dapat dimasuki sampai lumen pembuluh

darah pada level yang lebih rendah.

Pada orang muda ruptur dinding pembuluh darah memberikan petunjuk

pada pembedahan yang lebih mungkin dihubungkan dengan keadaan nekrosis

medial kistik, yang sebaliknya mungkin salah satu kelainan yang berhubungan

dengan sindroma marfan. Potongan mikroskopik dari sumbatan dinding aorta

yang utuh diambil dari region pemotongan, jika daerah yang baik didapatkan,

seharusnya diwarnai untuk jaringan elastin (Voerhoff-Van Geison), dan

13

mukopolisakarida (Alcian blue), supaya memperlihatkan daerah kistik ini

dihubungkan dengan kerusakan lamina elastin dan terkandung mukopolisakarida.

Kadang-kadang dinding aorta ascenden tanpa menjadi rapuh, lebar dan

tipis, tepat diatas pembuluh aorta dan mungkin ruptur di dalam selaput

perikardium, tanpa pemotongan lapisan dindingnya atau pembentukan thrombus.

Ruptur tidak jarang menyebabkan hemoperikardium, dan harus dicari meskipun

ruptur infark miokard tidak dapat ditemukan. Tempat dari ruptur dinding aorta

mungkin sulit diperlihatkan, hal itu mungkin diletakkan dibelakang aorta atau

pada dinding yang berbatasan dengan arteri pulmonalis. Pemeriksaan mikroskopik

dari dinding aorta yang berbatasan memperlihatkan penyakit ateroma sedang..

Aneurisma pada sifilis tertier sekarang ini jarang ditemukan. Penyakit-

penyakit lain yang mempengaruhi dinding pembuluh darah seperti Giant-Cell

arteritis, Temporal arteritis, sindroma lengkung aorta penyakit Takayashu, dsb,

sangat berhubungan dengan kematian mendadak. Bagaimanapun , saat luka ringan

pada kaki dapat menyebabkan rupture varikosa, dengan perdarahan yang dalam

yang pada orang tua, khususnya jika sebelah kiri mereka, besar kemungkinan

menyebabkan keadaan yang fatal.

Jumlah darah yang ada pada kematian dan kenyataan bahwa lumuran

darah pada tubuh biasanya terbatas pada tangan dan kaki yang memberi kesan

pada diagnosa, tetapi sebenarnya lubang pada kulit berhubungan dengan

varikositas yang biasanya sangat kecil---1/8 nya.atau pada diameter—dan dengan

mudah diabaikan masa dari darah kering dan bekuan darah yang melekat di

tungkai. (F.M. 11,896A)

2.8 Autopsi dan pemeriksaan histologi

Pada orang muda ruptur dinding pembuluh darah memberikan petunjuk pada

pembedahan yang lebih mungkin dihubungkan dengan keadaan nekrosis medial

kistik, dalam hal ini dapat merupakan salah satu kelainan yang berhubungan

dengan sindrom marfan. Potongan mikroskopik dari sumbatan dinding aorta yang

utuh diambil dari regio pemotongan, jika daerah yang baik didapatkan, maka

daerah jaringan elastin tersebut diwarnai dengan Voerhoff-Van Geison, dan

14

mukopolisakarida (Alcian blue), supaya memperlihatkan daerah kistik ini

dihubungkan dengan kerusakan lamina elastin dan terkandung mukopolisakarida.

Kadang-kadang dinding aorta ascenden menjadi rapuh, lebar dan tipis,

tepat diatas pembuluh aorta dan mungkin ruptur di dalam selaput perikardium,

tanpa pemotongan lapisan dindingnya atau pembentukan thrombus. Ruptur tidak

jarang menyebabkan hemoperikardium, dan harus dicari meskipun ruptur infark

miokard tidak dapat ditemukan. Tempat dari ruptur dinding aorta mungkin sulit

diperlihatkan, hal itu mungkin diletakkan dibelakang aorta atau pada dinding yang

berbatasan dengan arteri pulmonalis. Pemeriksaan mikroskopik dari dinding aorta

yang berbatasan memperlihatkan penyakit ateroma sedang.

David Patton, dkk pada tahun 1900-an di Birmingham pernah melaporkan

kasus kematian individu dengan sindrom marfan. Seorang laki-laki berusia 14

tahun, dengan ras Caucasian ditemukan meninggal saat sedang berada di dalam

sebuah bus. Ciri-ciri lelaki muda tersebut mirip dengan karakteristik pada sindrom

marfan, yaitu adanya postur yang relatif tinggi, arachnodactyly, striae distensae,

serta skoliosis. Tidak ada kelainan pada dada (pectus deformity). Selain itu, tidak

ditemukan adanya riwayat penyakit ini dalam keluarga korban. Pada pemeriksaan

Echocardiografi satu tahun sebelum korban tersebut meninggal, didapatkan

adanya dilatasi pada aorta dengan diameter 4,6 cm dan juga regurgitasi aorta

ringan tanpa prolaps katup mitral.13

Pada pemeriksaan autopsi ditemukan adanya cardiac tamponade yang

terjadi akibat ruptur dari aneurisma aorta ascenden proksimal. Tunika intima

tampak bergerigi sepanjang 6,5 cm di atas commisura sepanjang batas kanan

aorta. Tampak ruptur aorta dengan lokasi perforasi berdiameter 0,6 cm dengan

daerah sekitarnya tampak berwarna merah gelap, tipis, dan bergranular.13

Pada pemeriksaan mikroskopis, pada aorta didapatkan adanya fragmentasi

dari lamela elastika dan juga terdapat akumulasi material basofilik yang

memisahkan dan merusak lapisan elastomuskular aortic media.13

15

Gambar 2.3 Gambaran autopsi dan histologi ruptur aneurisma aorta pada sindrom marfan

Pemeriksaan histologi memiliki peranan yang sangat penting dalam

mengidentifikasi apakah rupturnya aneurisma tersebut karena faktor traumatik dan

non traumatik. Aneurisma nontraumatik disebabkan karena kelainan kongenital

yang menyebabkan kelemahan dari dinding vaskular, pembentukan lakuna pada

struktur normal dari tunika elastika dan tunika media, dan beberapa penyakit

pembuluh darah (arteriosclerosis, trombosis, dan inflamasi). Identifikasi etiologi

dan patogenesis dari aneurisma akan menjadi sulit, ketika pembentukannya

memerlukan waktu yang lama dan dibarengi dengan proses degeneratif (misalnya

arteriosclerosis, sikatriksasi, trombosis).14

Pada aneurisma yang diinduksi oleh trauma, yang hanya bertahan

beberapa minggu atau beberapa bulan, dapat diidentifikasi dengan melihat

keadaan histologinya, lokasinya terbatas, tidak ada proses degenerasi pada dinding

pembuluh darah, pada dinding pembuluh darahnya terdapat membran elastika

interna, lapisan pembuluh darahnya kontinyu.14

16

Selain itu, evaluasi imunohistologik pada kulit individu dengan sindrom

marfan didapatkan adanya protein fibrillin abnormal. Namun sebagian hasil dari

pemeriksaan ini dapat menunjukkan adanya hasil false positif pada pasien dengan

penyakit akibat kelainan jaringan ikat lainnya.2

PENUTUP

Pada kasus-kasus kematian mendadak yang diteliti oleh ahli patologi forensik,

setelah dilakukan pemeriksaan yang sesuai, sekitar 75 persen ditemukan sebagai

kematian mendadak yang wajar atau alamiah.

Sebuah studi post mortem pada salah satu Rumah Sakit di Dublin,

Connoly Hospital antara Januari 1987 hingga Desember 2001, menyebutkan

bahwa penyebab terbanyak kematian mendadak adalah penyakit Jantung (79%).

Penyebab penyakit jantung itu sendiri bermacam-macam, satu diantaranya adalah

akibat kelainan genetik seperti pada sindrom marfan.

Terjadinya ruptur aneurisma aorta merupakan salah satu komplikasi

sindrom marfan yang dapat mengancam nyawa. Komplikasi kardiovaskular akibat

sindrom marfan yang menyebabkan kematian tercatat lebih dari 90 %, dimana

sekitar 80% disebabkan oleh ruptur aneurisma aorta.

Oleh karena penyebabnya yang wajar, maka apabila kematian tersebut

didahului oleh keluhan, gejala dan terdapat saksi (apalagi bila saksinya adalah

dokter, misalnya di klinik, puskesmas, atau rumah sakit) biasanya tidak akan

menjadi masalah kedokteran forensik. Namun apabila kematian tersebut terjadi

tanpa riwayat penyakit dan tanpa saksi, maka dapat menimbulkan kecurigaan bagi

penyidik, apakah terkait unsur pidana di dalamnya. Disinilah peran pemeriksaan

forensik berupa autopsi dan pemeriksaan histologi akan sangat penting guna

menjawab permasalahan di atas.

17

DAFTAR PUSTAKA

1. Budiyanto. A, Widiatmika.W, Ilmu Kedokteran Forensik. Jakarta. Bagian

Kedokteran Forensik Universitas Indonesia. 1997

2. Chen, Harold. Marfan Syndrome. Available at: http://www.emedicine.com

Last update: Juny 4, 2007. Accessed: January 15, 2008

3. Yetman, AT. Marfan Syndrome and sudden death. Available at: http://www.J

Am Coll .com. Accessed: January 15, 2008

4. Anonim . Marfan Syndrome. Available at: http://www.AHA.com Last update:

January, 2008. Accessed: January 15, 2008

5. Robins dan Kumar, Buku ajar patologi II. Jakarta. EGC Penerbit Buku

Kedokteran.1995

6. Anonim . Aortic Aneurysm. Available at: http://www.Cedars-Sinai.com.

Accessed: January 15, 2008

7. Knight Bernard, Simpson’s Forensic Medicine. USA. Arnold.1997

8. Wiesenfart, Jhon. Aortic dissection. Available at: http://www.emedicine.com

Last update: Juny 4, 2007. Accessed: January 15, 2008

9. Quekett, James. Abdominal aortic aneurysm. Available at: http://www.healt

info@ bupa .com Last update: July, 2006. Accessed: January 15, 2008

10. Lee, JA . Thoracic Aortic Aneurysm. Available at: http://www.medline

plus.com. Last update : May, 7, 2005. Accessed: January 15, 2008

11. Anonim. Crime Scientific Investigation. Available at:

http://www.freeweb.com. Accessed: January 15, 2008

12. Mita,dkk. Penyakit jantung, trauma dan kematian. Available at:

http://www.freeweb.com/ jantung. Accessed: January 15, 2008

13. Patton, David. Sudden death in Marfan Syndrome. Available at:

http://www.AJR.com. Accessed: January 15, 2008

14. Jansen W, Forensic Histopathology. Germany. Springer Verlag Berlin.1984

18