Kampaň Vzácná onemocnění

Webový portál Sdružení pacientů s idiopatickou plicní � brózou

www.plicni� broza.czinfo@plicni� broza.cz

DEBRA ČR: Jitka Čvančarová a Makulka o nemoci motýlích křídel str. 4-5

Vzácná onemocnění

rarediseases.cz

ÚNOR 2016 Komerční příloha společnosti Mediaplanet

Pohledy předních odborní-ků na Atypický hemolyticko--uremický syndrom str. 6

Plicní fibróza pohledem lékaře a pacienta str. 9

Plastická indurace penisu - onemocnění, které kompli-kuje mužům život str. 10

Cystická fibróza - Pří-běh pacientky Laury: Moje plíce fungují jinak str. 4

Ing. Radek Puda předseda Národního sdružení PKU a jiných DMP, z.s.

Fenylketonurie patří mezi nejčastější onemoc-nění z kategorie dědičných metabolických po-ruch. Ačkoliv ji současná medicína podchycuje ihned po narození, léčba spočívající ve formě ra-zantní a relati vně drahé diety, zůstává na bed-rech pacientů a jejich nejbližších. Změní se to?

Od roku 1975 je fenylketonurie zařazena do celostátního novorozeneckého screenin-gu, díky čemuž může být její léčba zahájena hned po narození dítěte, takže nedochází k nezvratným a těžkým poruchám psychomo-torického vývoje, ke kterým by došlo v přípa-dě pozdní diagnózy. Počet pacientů s touto diagnózou v ČR činí 767 pacientů, z nichž 550

je léčeno, přičemž v případě včasné diagnózy a řádně vedené diety a léčby vyrostou z dětí s těmito nemocemi dospělí, kteří se mohou plně zapojit do života společnosti .

Jediným způsobem účinné léčby tohoto onemocnění je celoživotní velmi přísná dieta s razantním omezením příjmu bílkovin, kon-krétně aminokyseliny fenylalaninu, kterou tělo pacienta neumí správně zpracovat. Z tohoto důvodu je nutné chybějící bílkoviny do organi-smu pacienta doplňovat ve formě speciál-ně vyrobených aminokyselinových směsí, které existují v práškové nebo tekuté podobě.

Nejvíce nás tí ží to, že dědičné metabolické po-ruchy jsou asi jediná ka-tegorie vážných nemocí v ČR, u kterých stát nijak

nepřispívá na jednu z hlavních součástí je-jich základní léčby, kterou představuje níz-kobílkovinná dieta, přičemž náklady na tuto fi nančně náročnou dietu, která není ničím nahraditelná, nesou v plném rozsahu na bed-rech ti to pacienti a jejich rodiny.

Toto je stav, který bychom jako zástupci těchto pacientů a rodiče těchto dětí velice rádi změnili, ale na základě již podniknutých kroků v dané oblasti se změna jeví jako velmi komplikovaná, ne-li přímo nemožná. A totéž

platí i o ocenění práce a času rodičů, kteří o děti s těmito nemocemi pe-

čují, protože jakákoli forma stát-ní podpory (např. příspěvek na péči) je pro některé z nich naprosto nedosažitelná.

S fenylketonurií může být život kvalitní

VYDÁNÍ ČLÁNKU O TÉTO NEMOCI PODPOŘILO NESTLÉ HEALTH SCIENCENestlé Health Science nabízí řešení diety při PKU pomocí produktů Vitaflo. Jděte na www.vitaflo.cz nebo volejte 724 420 863

PKU byla poprvé

popsána v roce 1934

norským lékařem Ivarem

Asbjørnem Føllingem, ale

první pacient byl léčen dietou

s nízkým fenylalaninem

až v polovině padesá-

tých let

Kampaň pOdpOřily spOlečNOsti:

Vzácná onemocnění: dlouhá cesta za námi, dlouhá před námiExistují nemoci, o kterých málokdo ví, na většinu z nich není lék a málokdo dokáže takto nemocným lidem účinně pomáhat. Proto si připomínáme Den vzácných onemocnění, který připadá na 29. února. Postupující věda přináší naději i pro tyto pacienty.

Po přečtení, prosíme, recyklujtesociální sítě facebook.com/MediaplanetCZ @MediaplanetCZ

Projektový manažer: Kateřina rambová ([email protected]) Content and production manager: Markéta Hrnčířová Grafika: aleš Navrátil Redaktor: Jonáš Kříž Business developer: Jitka Šarochová Distribuce: Lidové noviny, 29. únor 2016, Mediaplanet Czech s.r.o. Tel.: +420 222 999 928 E-mail: [email protected]

Příběh vzác-ných one-m o c n ě n í začal v 80. letech mi-nulého sto-letí v Ame-

rice, když se rodiče pacientů těžce postižených genetickou nemocí dozvěděli o novém léku. Společnost, která na vývoji léku pracovala, se ovšem nechtěla pustit do jeho výroby a distribu-ce – pacientů, pro které by tento lék byl vhodný, bylo příliš málo a výroba by se firmě ekonomic-

ky nevyplatila. Rodiče nemoc-ných dětí se ovšem s touto situ-ací nesmířili a rozhodli se spojit síly a změnit to, že jsou vzácná onemocnění vnímána jako cosi na okraji zájmu.

Po více než třiceti letech je naše situace docela jiná. O vzácných onemocněních víme díky rozvoji vědecké-ho poznání mnohem víc než dříve. Existuje vývoj léků pro tyto choroby i osvědčené po-stupy, jak omezovat problé-my plynoucí z nízkého vý-skytu a souvisejícího nedo-

autor: Tým ČaVO

Onemocnění nazýváme vzácným, pokud postihuje méně než 5 lidí z 10 tisíc.

statku znalostí a zkušeností s jejich léčbou. Existuje také legislativa, která problema-tiku vzácných onemocnění upravuje. Pro několik desítek diagnóz byly vyvinuty léky, které pacientům zachraňují zdraví i životy.

Jsme však stále na začátku – úkolů, které před námi jsou, zbývá mnoho. Ten nejdůleži-tější je neztratit vzácná one-mocnění ze zřetele.

Proto si připomínáme Den vzácných onemocnění, v Ev-ropě již podeváté.

Více o Vzácných

onemocněních najdete na:

vzacna-onemocneni.cz

web České asociace pro vzácná

onemocnění

vzacni.cz

web s příběhy pacientů se

vzácnou chorobou

orphanet.cz

databáze vzácných onemocnění

rarediseaseday.org

mezinárodní stránka ke Dni

vzácných onemocnění

[email protected]

konzultační email pro lékaře

i pacienty zřízený Českou

asociací pro vzácná onemocnění

a Národním koordinačním

centrem pro vzácná onemocnění

swedish Orphan Biovitrum s.r.o.Na strži 65/1702,140 62, praha 4, Czech Republic

2 rarediseases.cz KoMERční Příloha sPolEčnosTi MEDiaPlanET

Komplex tuberózní sklerózy a současná špičková medicína

Jak se nemoc ozna-čovaná zkratkou Tsc projevuje?

Postižení mozku může vést k velmi výraznému

ovlivnění kvality života: setká-váme se s epileptickými zá-chvaty, snížením intelektuál-ních schopností a poruchami autistického spektra. Chci však hned na tomto místě zdůraz-nit, že řada jedinců s TSC žije nezávislým, aktivním životem, spokojeni ve svých rodinách a profesi, výjimkou není dosa-žení vysokoškolského vzdělání. Výskyt a tíže projevů TSC jsou totiž u jednotlivých pacientů velmi různorodé a mohou se li-šit v průběhu života.Jedním z projevů TSC je rovněž rhabdomyom srdce, nezhoub-ný nádor, odchylka, kterou ví-dáme u malých dětí nebo může být někdy patrná dokonce ješ-tě před narozením při ultrazvu-kovém vyšetření plodu. Pátrá-ní po dalších projevech nemoci (v mozku a oku, na kůži, v led-vinách) nás pak může u dítěte s rhabdomyomem srdce vést k diagnóze TSC velmi časně.

Jak je tato nemoc čas-tá? zmínil jste geny, co o nich u Tsc víme?

TSC je dána poruchou jednoho ze dvou genů

označovaných TSC2 a TSC1.

U dvou třetin nemocných vzniká tato odchylka nově, v zárodečné buňce či během velmi časného vývoje embrya. Má-li rodič TSC, je přenosná s 50% rizikem. Důležité je zdů-raznit, že dle dnešních odha-dů se narodí dítě s TSC při jed-nom z přibližně 6 000 porodů. Celosvětově je postiženo asi 1 milion lidí, hrubé odhady ho-voří o tom, že v České republi-ce žije s TSC přibližně 1 000, možná 1 500 jedinců. Epide-miologická data ze světa uka-zují, že nemoc je stále spíše poddiagnostikována. TSC je chorobou „mnoha tváří“. Ně-kteří nemocní mohou být ve-deni pod jinými diagnózami, u některých mohou být proje-vy TSC zcela diskrétní a nemu-sely doposud vést k diagnóze.

a jak pacientům s Tsc umí dnešní medicína pomoci?

Širší povědomí o TSC v lékařské komunitě

musí vést k časné diagnostice a příslušné intervenci. Klinic-ká diagnostická kritéria a možnosti genetického tes-tování nám dávají jednoznač-ný nástroj k rozpoznání ne-moci a následnému mul-tioborovému sledování. Tým lékařů a dalších odborníků, kteří se vzhledem k systémo-

vému charakteru TSC o paci-enty starají, je opravdu široký a zahrnuje genetika, neurolo-ga, dermatologa, kardiologa, nefrologa, urologa, onkologa, oftalmologa, plicního lékaře, psychiatra, psychologa aj. Cí-lem programů sledování je časný léčebný zásah snižující zátěž jak z neurovývojového postižení, tak z tvorby ne-zhoubných nádorů mozku, ledvin a plic. Zkušenosti ze světa ukazují, že možné jsou dva přístupy k multioborové péči; oba efektivní, každý se svými klady i zápory. Na jed-né straně je to tvorba speciali-zovaných TSC klinik, tedy koncentrace odborníků pod jednou střechou, v rámci jed-né instituce. Druhou mož-ností je „networking“, vytvo-ření sítě fundovaných odbor-

níků, kteří nutně nemusí být v jednom městě, vzhledem k hustotě osídlení a dojezd-nostem v našich končinách dokonce ani nemusí být v jed-nom kraji, ale jsou zapáleni pro věc a mají ojedinělou ex-pertizu v péči o pacienty s TSC.

Můžete jmenovat ně-které takovéto speci-alizované programy v péči o pacienty s Tsc v České republice?

Mezi jinými, ve FN Mo-tol má neurologická pé-

če o pacienty s neurokutánní-mi syndromy dlouhou tradici a vysokou erudici. Důkazem je mj. zapojení Kliniky dětské neurologie FN Motol do mezi-národního projektu EPISTOP (www.epistop.eu). Jedním z cílů tohoto projektu je hledat postupy, které sníží mnohdy nepříznivý vývoj epileptické-ho onemocnění. Rozvíjena je zde též epileptochirurgie jako možný postup u pacientů s farmakorezistentní epilep-sií. V péči o dospělé pacienty s ledvinným postižením nabí-zí Klinika nefrologie IKEM v indikovaných případech možnost farmakologické léč-by. Péči o ledvinné postižení v IKEM doplňuje i možnost vysoce erudovaného chirur-

gického či intervenčně radio-logického řešení. Za svoji do-movskou instituci, LF MU a FN Brno vyzdvihnu program péče o dětské i dospělé pacien-ty se vzácnými kožními cho-robami (genodermatózami), kromě klinických zkušeností je rodinám s těmito choroba-mi nabízeno genetické pora-denství a genetická prevence. A za svoje pracoviště, Kliniku dětské onkologie LF MU a FN Brno vyzdvihnu, že pod vede-ním profesora Štěrby se svými kolegy rozvíjíme komplexní program cílené a personalizo-vané léčby solidních nádorů, kam péče o pacienty s nádory při TSC vhodně zapadá.

důležitou roli mají pacientské organizace, existují i v případě Tsc?

Ano, jejich role je neza-stupitelná, pacientské

organizace pomáhají pacien-tům a jejich rodinám vše zvládnout, nabízí pomocnou ruku a poradenství. Na inter-netovém odkazu http://www.tuberozni-skleroza.cz/ se dozvíte více. n

Tuberózní skleróza (TSC) je geneticky podmíněná systémová choroba, projevující se na kůži, ale i v mozku, ledvinách, srdci a plicích. Ve všech těchto orgánech se v průběhu života nemocného s TSC mohou objevovat nezhoubné nádory a jiné odchylky od správného utváření.

z 6000

1/360-80%

50%1000

TSC se v populaci vyskytuje s frekvencí 1:6000

V 1/3 případů je TSC zděděným onemocněním

60-80% případů TSC vzniká na podkladě nových mutací

příslušných genů

50% je riziko výskytu TSC v další generaci u rodiny, kde jeden z rodičů má diagnózu TSC

1000 mutací TSC dosud bylo popsáno a nadále jsou

nalézány další.

MediaPLaNeT 3KoMERční Příloha sPolEčnosTi MEDiaPlanET

MUdr. Karel zitterbart, Ph.d.

Klinika dětské onkologie lF mU a FN Brno

typické kožní postižení u jedince s tsC

zdroj: MUdr. Karel zitterbart, Ph.d.

Kéž je ta neskutečná síla, co v nich je, nikdy neopustí

iNspiRaCe


Odešlete dárcovskou SMS ve tvaru

DMS SLANEDETI na telefonní číslo

87 777Cena DMS je 30 Kč,

více na www.darcovskasms.cz.Můžete přispívat také pravidelně každý

měsíc po dobu jednoho roku. Stačí odeslat SMS ve tvaru DMS ROK SLANEDETI

na číslo 87 777 a každý měsíc Vám bude automaticky odečtena částka 30 Kč.

Více na www.darcovskasms.cz.

Lidem postiženým ne-obvyklými chorobami usnadňuje život přede-vším solidarita ostat-ních. začít můžeme třeba tím, že se o pro-blémy svých bližních začneme více zajímat. V době internetu to již není takový problém.

Jmenuji se Laura a je mi 13 let. Moje diagnóza je cystic-ká fibróza, což je vzácné ge-neticky podmíněné one-mocnění. Tělo mi funguje trochu jinak, tedy hlavně plíce a břicho. Plíce vytváří hustý hlen, který brání, aby se mi dobře dýchalo. Proto je musím každý den něko-

likrát čistit pomocí inhala-cí. Inhalační látka umí hus-tý hlen naředit, a já ho tak mohu snadněji vykašlat. Také mi špatně funguje sli-nivka břišní – ta vyrábí trá-vicí enzymy, které přemě-ňují snědenou potravu na živiny. Před každým jídlem tak musím brát trávicí en-zymy v kapslích, abych jídlo dobře trávila a měla dosta-tek živin. Můj pot je slaněj-ší než pot ostatních – z to-ho vzniklo označení „slané děti“. Abych si udržela plíce čisté a v dobré kondici, mu-sím také rehabilitovat. Ně-kdy se však bakterie v pli-cích přemnoží a pak musí do boje nastoupit antibioti-

ka. Ale jsem velká bojovnice a život mě baví.

V tom všem mi moc pomá-há Klub nemocných cystic-kou fibrózou, který vznikl v roce 1992. Posláním klu-bu je zlepšovat kvalitu ži-vota nemocných a zároveň zvyšovat informovanost ve-řejnosti o tomto onemocně-ní. Klub poskytuje základ-ní a odborné poradenství a psychosociální péči. Chrá-ní zájmy a práva nemoc-ných a přispívá nemocným na náklady spojené s léčbou. Spolupracuje s centry pro léčbu cystické fibrózy a in-formuje veřejnost o proble-matice cystické fibrózy. n

Laura: Moje plíce fungují trochu jinak

Patronkou charitativní organizace DEBRA ČR, která pomáhá pacientům s tzv. „nemocí motýlích křídel“, je herečka Jitka Čvančarová.

foto: facebooK KlUbU neMocných cysticKoU fibrózoU

ActiMaris výrazně urychluje ho-jení akné, aftů, oparů, infekč-ních koutků, drobných i větších poranění, jizev či zánětů dásní a ústní dutiny. Velmi rychle čistí a hojí také těžší chronické rány, jako jsou vředy, infekční rány či dekubity. S úspěchem ho použí-vají i pacienti se vzácnými one-mocněními kůže, jako je nemoc motýlích křídel apod.Účinnost ActiMaris spočívá v sy-nergické síle aktivního single-

tového kyslíku a mořské vody. Tyto přírodní složky společně rychle a účinně čistí, dezinfikují a prokysličují rány a záněty. Pro-dukt je 100 % přírodní, takže je vhodný jak na kůži, tak i na sliz-nici dutiny ústní, nosní i genitá-lií. Je vhodný i pro děti a kojence.

ActiMaris je k dostání ve formě ge-lu a dvou roztoků (Sensitiv a For-te). Lze jej zakoupit v lékárnách nebo na www.actimaris.cz

Překvapivě rychlé a šetrné hojeníUž žádné dlouho se hojící rány, záněty, nepříjemné opary, afty či akné. Převratná novinka na českém trhu ActiMaris se v evropských zemích se používá už přes sedm let, k nám se dostala poprvé v loňském roce.

delší dobu spolupracujete s charitativní organizací deBra Čr, která se zaměřuje na pomoc pacientů trpících nemocí motýlích křídel. co jste se za tu dobu o této chorobě dozvěděla?

Onemocnění patří mezi nejzávažnější

dermatologická onemoc-nění vůbec. Nemoc EB je bohužel vrozená, proto na ni doposud neexistuje lék. V Klinickém EB Centru v Brně je tým 19 specialis-tů, kteří o nemocné pečují

na vysoce odborné úrovni. Současná léčba dokáže pouze zmírňovat projevy – zaměřuje se na hojení ran vzniklých defektů na kůži, sliznicích a vnitřních or-gánech.Našim pacientům z České republiky podala pomocnou ruku LF MU v Brně, která nyní chystá klinickou studii na léčbu těžkých forem ne-moci EB, prostřednictvím transplantace kmenových buněk, které mají dodat nemocnému chybějící ko-lagen typu VII. Nepřestává-me doufat, že i nemoc motý-lích křídel se jednou dosta-ne do klasifikace vyléčitel-ného onemocnění.

autor: Jonáš Kříž

Toto nevyléčitelné kož-ní onemocnění způso-buje, že i ty nejběžněj-ší úkony bývají pro pa-cienty velice bolestivé. Jakým způsobem se deBra Čr snaží těmto lidem pomáhat?

DEBRA ČR je tu od roku 2004. Je to je jediná cha-

ritativní organizace u nás, kte-rá pomáhá pacientům s ne-mocí motýlích křídel. V týmu DEBRA ČR jsou dvě sociální pracovnice, nutriční terapeut, psycholog, ředitelka a koordi-nátorka osvětové činnosti.V takto malém týmu poskytu-jeme našim pacientum řadu

odborných služeb, poraden-ství a projektů, které jim po-máhají v jejich každodenním boji s nemocí.

Máte pocit, že se v po-sledních letech výraz-něji daří šířit povědomí o této chorobě i mezi širší veřejnost?

S fotografkou Lucií Ro-binson tvoříme kam-

paň a kalendář, který se vždy snaží symbolicky postihnout problematiku nemoci motý-lích křídel. Ten letošní má li-dem připomenout křehkost našich pacientů, jež se prolí-ná s jejich neskutečnou od-vahou a sílou. Účast zná-mých osobností nám pomá-há v šíření povědomí o EB a daří se nám oslovit velké množství lidí. Pokud někdo ještě kalendář nemá, může ho zakoupit na našem e-sho-pu na www.debra.cz.

Jaké konkrétní aktivity připravujete do letoš-ního roku?

V roce 2016 připravuje-me sedmý ročník osvě-

tového projektu 12plus12, kte-rý vrcholí právě na podzim prodejem kalendářů a diářů pro následující rok. V dubnu budeme předávat ceny Motý-lích křídel pro lékaře, partne-ry a pacienta roku 2015. Při-

pravujeme třináctou výroční konferenci DEBRA ČR v Brně, kde se setkají naši „motýlci“ a jejich rodiny s lékaři EB Centra, partnery organizace a podporovateli DEBRA ČR. V červnu nás čeká jedenáctý ročník benefičního golfového turnaje Jamka pro motýlí kří-dla na Kořenci u Boskovic a v létě týdenní ozdravný po-byt, který našim nemocným a jejich rodinám umožňuje prožít to, co dělají jejich zdra-ví vrstevníci. Podzim je napl-něn semináři a konferencí v zahraničí a různými benefi-cemi. Odborné služby posky-tujeme po celý rok, a to jak ambulantní formou, tak ná-vštěvou přímo u pacientů. co byste vzkázala lidem, kteří jsou s touto vzác-nou nemocí denně kon-frontováni – ať už jako pacienti, či jejich blízcí?

Znám se téměř se vše-mi pacienty u nás i s je-

jich rodinami osobně. Setká-váme se, jak jen to je možné. V mnohých z nich mám blíz-ké přátele a cítím obrovské obohacení z každého setkání. Obdivuji je. Je téměř nepřed-stavitelné, jak obtížný je je-jich život, a přesto je jejich smích tolik nakažlivý. Kéž je ta neskutečná síla, co v nich je, nikdy neopustí. n

AKNÉ AFTY OPARY

K dostání v lékárnách nebo na www.actimaris.czTelefon +420 775 335 111

REVOLUČNÍ RYCHLÉ HOJENÍ aktivním kyslíkem a mořskou vodou

POPÁLENINY ZÁNĚTY DÁSNÍ RÁNY NA KŮŽI I SLIZNICI


kalendář deBRY

Lidem s nemocí motýlích

křídel můžete pomoci

vlídným slovem, přátelským

úsměvem, pohlazením nebo

zakoupením charitativního

kalendáře 12 plus 12. Nyní

SLEVA v charitativním e-shopu –

KALENDÁŘ 12 plus 12 za 299 Kč

- http://www.12plus12.cz/cs/

dobrocinny-eshop/order/

foto: lUcie robinson

Život s nemocí není jen smutný, i když makulka nezažila jediný den bez bolesti, je přesto velmi pozitivní a usměvavá malá slečna, která sama nejlépe ví, co se svou nemocí zmůže a co ne. Více o makulce a jejím příběhu se dočtete na webu raredisease.cz

foto

: ed

it b

iro


pOhled OdBORNíKů

celý článek na rarediseses.cz

aHUs je velmi vzácné onemocnění, které se projevuje rozpadem červených krvinek, vychytáváním krevních destiček na povrchu cévní stěny spojené s tvorbou drobných krevních sraženin. To vše způsobuje poruchu prokrvení postižených orgánů, nejčastěji ledvin.

Onemocnění může postihnout i srdce, játra nebo nervový systém a většinou se manifestuje již v dětském věku či během puberty. V dospělosti patří mezi rizikové faktory vzniku aHUS těhotenství a porod, některá nádorová onemocnění, případně léčba určitými léky (např. po transplantaci orgánů). Nejčastěji však má aHUS genetický původ.

Standardní léčebnou metodou je podávání mražené krevní plazmy či výměna plazmy. Kombinovanou transplantací jater a ledviny (pokud již došlo k selhání ledvin) lze léčit některé genetické formy onemocnění. Novinkou v léčbě aHUS je ekulizumab. Je-li podán včas, může selhávající ledviny zachránit. Prognóza aHUS zůstává nicméně i nadále velmi závažná a klíčem k úspěchu je včasné stanovení diagnózy. n

atypický HUs se proje-vuje třemi hlavními způ-soby: chudokrevností (anémií) z rozpadu čer-vených krvinek, akut-ním selháním ledvin a nízkým počtem krev-ních destiček. Může se projevit u dítěte jaké-hokoliv věku, od novo-rozenců až po doros-tence.

Nejčastější příčinou aHUS u dětí jsou poruchy v komple-mentovém systému, nejčas-těji dědičné nebo na autoimu-nitním podkladě.

U každého dítěte s hemo-lytickou anémií, nízkým po-čtem krevních destiček a ja-

koukoliv známkou akutního poškození ledvin je potřeba myslet na aHUS. Z viditelných projevů je na dítěti s aHUS nejčastěji vidět bledost, úna-va, nažloutlá barva kůže ne-bo očního bělma, tmavá moč (krev) nebo její nedostatek.

Lék eculizumab byl dosud použit u více než 300 dětských pacientů a v léčbě aHUS vyka-zuje více než 95 % úspěšnost. Sami máme na svém praco-višti zkušenosti s již více než dvacítkou dětí s touto diagnó-zou a od doby, kdy je eculizu-mab dostupný i v ČR, žádné z nich nezemřelo. n

atypický hemolytic-ko-uremický syndrom (aHUs) je velmi vzác-né onemocnění, kte-ré způsobuje mimo jiné nezvratné selhání led-vin. spouštějí ho muta-ce v genech pro kom-plementový systém, a proto se toto onemoc-nění může vrátit i po transplantaci ledviny.

Znalost typu genetické mu-tace je zásadní pro posouze-ní rizika rekurence onemoc-nění po transplantaci. Někte-rým pacientům podáváme před nebo při zákroku eculi-zumab, monoklonální proti-látku blokující nadměrnou aktivitu komplementového systému, která je vlastně dů-

vodem vzniku aHUS. Ledviny jsme transplantovali u čtyř nemocných s aHUS s rizikem rekurence, z nichž dva již pro-dělali předchozí neúspěšnou transplantaci. Léčebná stra-tegie byla připravena dlouho před operací na základě sou-hlasu zdravotní pojišťovny. Eculizumab jsme začali podá-vat několik týdnů před pláno-vanou transplantací, během operačního výkonu a násled-ně po transplantaci jako chro-nickou terapii. Transplanto-vané ledviny fungují dosud výborně. V současnosti tak můžeme léčbu transplantací nabídnout i zdánlivě „ztrace-ným případům“. n

Atypický hemolyticko

uremický syndrom (aHUS)

Kdy myslet na aHUS u dětí a jak jej léčit?

Léčit lze i těžce nemocné se syndromem aHUS

Prof. MUdr. Tomáš seeman, csc.

pediatrická klinika a Oddělení transplantací a tkáňové banky Fakultní nemocnice v motole a 2.lékařské fakulty Univerzity

Karlovy v praze

Prof. MUdr. Ondřej Viklický, csc.Klinika nefrologie, institut klinické a experimentální

medicíny, praha.

Prof. MUdr. romana ryšavá, csc.

Klinika nefrologieUniverzita Karlova v praze,

1. lF a VFNU Nemocnice 2, 128 08 praha 2

e-mail: [email protected] celý článek na rarediseses.cz



Paroxysmální noční hemoglobinurie (PNH) je typickým představitelem vzácných získaných chorob krvinek. Obranný systém je namířen proti vlastním krvinkám, projevuje se v typických případech především rozpadem červených krvinek, tzv. hemolýzou.

U nemocných s výraznou hemolýzou a vysokým rizikem závažných trombotických komplikací představuje významný přínos léčba tzv. monoklonálními protilátkami, které zabraňují působení komplementu na krvinky, a blokují tak rozpad červených krvinek. Takovou látkou je eculizumab (přípravek Soliris), jehož podávání vede k promptnímu ústupu hemolýzy, ke zlepšení červeného krevního obrazu a zhruba u 70 % nemocných k úplnému vymizení závislosti na podávání transfuzí červených krvinek. Dlouhodobé podávání tohoto léku vede i ke zlepšení funkce ledvin a nejnovější výzkumy ukazují i na příznivý vliv na délku života nemocných. n

Hypofosfatázie je dědičná choroba způsobená nedo-statkem enzymu alkalické fosfatázy, který řídí mine-ralizaci kostní tkáně. Příči-nou je genetická mutace.

Onemocnění se dědí pře-vážně setkáním dvou zdra-vých přenašečů, kteří žádné projevy nemoci nemají. Mír-nější formy choroby se mo-hou přenášet také dominant-ně nebo se v dosud zcela zdra-vé rodině objeví nová mutace.

Nemocní s projevy v koje-neckém věku neprospívají, mívají snížené svalové napě-tí, někdy se rozvíjí abnormální tvar lebky, který může vést až k indikaci neurochirurgického

zákroku. Později je nápadným příznakem malá postava, za-křivení dlouhých kostí, bolesti v kloubech, kostech a svalech. Pro postižené děti je typická kolébavá „kachní“ chůze.

V současné době je pro nej-závažnější případy u dětí již dostupná léčba pomocí podá-vání enzymu alkalické fosfa-tázy, kterého má organismus nedostatek. Přípravek se apli-kuje denně nebo obden pod-kožní injekcí. Terapie je zatím velmi nákladná, ale podle do-sud získaných zkušeností vý-znamně zlepšuje kvalitu živo-ta postižených jedinců. n

deficit kyselé lipázy (LaL-d) řadíme do skupi-ny vzácných onemocnění. Jedná se o různorodou skupinu chorob, ve které jsou zastoupena vzácná infekční, alergická, nádo-rová onemocnění i vzác-né patologické stavy.

Deficit kyselé lipázy je střá-davé onemocnění způsobené nedostatečnou aktivitou lyso-somálního enzymu kyselé li-pázy. Výskyt je celosvětově od-hadován na 1 : 130 000 až 1 : 300 000 živě narozených dětí, v ČR je v současné době sledováno šest pacientů s potvrzenou dia-gnózou deficitu kyselé lipázy.

Obecně platí, že čím dříve se objeví první obtíže, tím je průběh onemocnění závaž-nější a tím dříve dochází k ne-zvratnému poškození orgánů či úmrtí pacienta. Postižena jsou hlavně játra; časně do-chází k závažnému jaternímu selhání, kdy jedinou možností léčby byla transplantace jater.

V současné době je k dispo-zici tzv. enzymatická substi-tuční terapie, tedy aplikace rekombinantní kyselé lipá-zy, kterou podáváme formou nitrožilních infuzí v intervalu dvou týdnů. n

Paroxysmální noční

hemoglobinurie – praktické zkušenosti

s léčbou

Hypofosfatázie – poněkud opomíjené onemocnění

Šest pacientů s deficitem kyselé lipázy není v ČR konečné číslo

doc. MUdr. Jaroslav Čermák, csc.

Ústav hematologie a krevní transfuze, praha

Prof. MUdr. Milan Bayer, csc.

Osteocentrum, thomayerova nemocnice, praha

MUdr. Věra MalinováKlinika dětského

a dorostového lékařství VFN a 1. lF UK praha




Když je dřina i samotné dýchání

Oč je idiopatic-ká plicní fibróza (IPF) vzácnější, tím je zákeřněj-

ší a vážnější. V současné do-bě víme, že v ČR žije cca 400 pacientů s touto nemocí; ty-to informace zaznamenává Registr IPF. Podle počtů ne-mocných v jiných zemích představuje toto číslo asi čtvrtinu těch, kteří nemocí trpí, aniž by to tušili.

Proč IPF vzniká, stále ne-víme. Velice pravděpodob-ně se na tom podílí vrozené předpoklady jedince (gene-tika), stárnutí, kouření ne-bo i prodělané virové infek-ce dýchacích cest. Nemoc ví-dáme zřídka před 50. rokem věku. Příznaky bývají plíživé – pacienti často říkají, že vše začalo ztrátou fyzické kondi-ce. Byli více unavení, náma-ha a zejména chůze do kop-ce nebo nošení břemen za-čaly představovat problém. Obtíže byly často doprováze-ny kašlem, někdy s vykašlá-váním hlenu, jindy suchým a dráždivým. Pacienti se sho-

dují, že počáteční příznaky spíše přisuzovali věku a lé-kaře navštívili buď na nátlak rodinných příslušníků, nebo když přestali zvládat běžné denní aktivity. Druhá skupi-na nemocných datuje rozvoj svých obtíží k prodělané in-fekci dýchacích cest, ze které se nezotavili.

Včasná léčbaLékaře by na možnou IPF měl upozornit poslecho-vý nález tzv. krepitu, zvuku, který lze připodobnit k roze-vírání suchého zipu. Nemoc-ný, u kterého je zvažována ja-ko příčina obtíží IPF, by měl být vyšetřen plicním léka-řem a po doplnění počítačo-vé tomografie hrudníku s vy-sokou rozlišovací schopností (HRCT) případně odeslán do jednoho ze specializovaných center (seznam na www.plicnifibroza.cz). Zde je nut-né nemocného jednak po-drobně vyšetřit, ale i vyhod-notit stupeň postižení plic-ních funkcí a zohlednit jej při rozhodování o léčebných možnostech.

IPF není vyléčitelná. Pod-statou onemocnění je po-stupné jizvení plicní tkáně – zdravá plíce je měkký, vzduš-ný a dobře prokrvený orgán tvořený k sobě přiléhající-mi plicními sklípky a dýcha-cími cestami. Plíce nemoc-ného s IPF se postupně jizví, tuhne, scvrkává se; původ-ně tenoučké přepážky me-zi cévami a plicními sklípky se mnohonásobně rozšiřují. Tyto změny přispívají k za-dýchávání, kašli, špatnému okysličení a k enormní sva-lové práci, kterou musí ne-mocný s IPF vyvinout, aby při nádechu plíce provzduš-nil. Čím dříve v tomto pro-cesu jizvení léčebně zasáh-neme, s tím mírnějšími ob-tížemi se musí nemocný v dalších letech potýkat. Va-zivem prostoupené plíci ne-umíme navrátit její ušlechti-lou strukturu, ale umíme ne-moc zpomalit.

Je nesmírně důležité, aby pacienti byli odesláni na od-borné pracoviště včas. Zá-visí to obvykle na znalos-

tech ošetřujícího lékaře, ať již praktika, internisty, kar-diologa, nebo i pneumolo-ga. Pokud lékař z jakéhoko-liv důvodu neví, že toto one-mocnění existuje, že je lze léčit a že rozhodně není sa-moúčelné odeslat pacienta na specializované pracoviš-tě, v podstatě tímto rozhod-ne o délce pacientova další-ho života. Střední doba pře-žití neléčených nemocných s IPF se pohybuje mezi dvě-ma a pěti roky, střední do-bu přežití léčených pacien-tů zatím číselně nelze přes-ně vyjádřit, protože léčba je v ČR k dispozici od kon-ce roku 2010. Zdá se však, že střední doba přežití rozhod-ně překročí onu horní hrani-ci pět let.

Péče o nemocnéI když nové léky výhledy pa-cientů s IPF do budoucna vý-razně zlepšily, nepředstavují jedinou léčebnou modalitu. Je třeba myslet i na fyzic-kou zdatnost pacientů a ro-zumným způsobem praco-vat na jejím udržení, na op-

timální tělesnou hmotnost (zejména nadváha toleran-ci fyzické zátěže významně snižuje), na prevenci a léčbu infekcí dýchacích cest a na psychiku nemocných. IPF představuje většinou obrov-skou psychickou zátěž pro nemocného, ale i pro jeho nejbližší. Pacient a jeho rodi-na čelí nezvyklým situacím, najednou se mění obvyklý chod domácnosti a role je-jích členů. I v tomto ohledu přináší nemocným centra-lizovaná péče jisté výhody – minimálně lékař Centra pro diagnostiku a léčbu inter-sticiálních plicních procesů by měl být s průběhem one-mocnění, jeho komplikace-mi, zajištěním léčby a zvlá-dání jejích vedlejších účin-ků obeznámen a nemocným nápomocen. n


Zdraví lidé o svých plicích obvykle mnoho nevědí. Dýchání považujeme za samozřejmost, o které není třeba přemýšlet. U nemocných s idiopatickou plicní fibrózou je to jinak. O svých plicních sklípcích vědí prakticky všechno a nádech-výdech se pro ně stává velice těžkou, fyzicky náročnou a psychicky vyčerpávající prací.

onemocnění nejasné příčiny, při kterém dochází k postupné přestavbě jemné struktury plicní tkáně v husté vazivo. Na vzniku onemocnění se může podílet:

Genetika• Familiární idiopatická plicní fibróza (IPF)• V rodinách postižených tímto syndromem se plicní postižení může objevit i mezi 20.-40. rokem věku.• U rodinných příslušníků (pokrevně příbuzných) postižených osob se může vyskytovat jakýkoliv typ plicní fibrózy, ale i mimoplicní příznaky,

včetně jaterní cirhózy, předčasného šedivění vlasů a selhání kostní dřeně. • Dědičné předpoklady byly prokázány i u nemocných s tzv. sporadickou IPF. U těchto pacientů choroba přichází ve vyšším věku (typicky

kolem 70 let) a nebývají postiženi další rodinní příslušníci.

Zevní vlivy IPF častěji postihuje nemocné, kteří kouří nebo v minulosti kouřili. Často bývá zmiňován i kontakt s různými organickými či anorganickými prachy např. v rámci povolání pacienta (kovoobrábění, práce s tvrdými dřevy atd.). IPF se tedy pravděpodobně rozvíjí u osob s vrozenými předpoklady (genetická predispozice) v důsledku působení vnějších vlivů. Konkrétní spouštěč onemocnění znám není.

Co je idiopatiCká pliCní fibróZa?

zd

ro

j: w

ww

.Pli

cn

ifib

ro

za

.cz

Včasná léčba je pro pacienty s IPF nejzásadnější

Plicní fibróza je one-mocněním s potenciál-ně smrtelnou prognó-zou. Jakým způsobem pacienty s nemocí se-znamujete?

MUDr. Martina Šterc-lová (MŠ): Většina pa-

cientů přichází na naše pra-coviště s tím, že mají závaž-ný plicní problém. Když dospějeme k diagnóze idi-opatické plicní fibrózy, části pacientů se paradoxně uleví, protože pod pojmem „vážné onemocnění“ si většina z nich představí rakovinu. Musíme tedy pacientovi vy-světlit, že toto onemocnění je minimálně stejně závaž-né. Zároveň je ale nutné zdů-raznit to, že je v řadě případů léčitelné s tím, že je možné je zastavit či alespoň zmírnit jeho dopady.

co předcházelo tomu, než jste se odhodlal k návštěvě lékaře?

František Zahradník (FZ): Hlavně potíže

s dýcháním při fyzické zátěži, a to i vzhledem k nadváze,

kterou jsem v té době trpěl. Do té doby jsem chodil pravi-delně plavat, jezdil jsem na kole. Co do fyzické kondice jsem na tom tehdy rozhodně nebyl špatně. Příznaky jsem zpočátku ignoroval až do chvíle, kdy jsem začal kašlat – a to byl právě ten moment, kdy jsem se rozhodl navštívit lékaře.

Jaké vlivy mohou po-tenciálně ovlivnit roz-voj tohoto závažného onemocnění?

MŠ: Lze říci, že tako-vých faktorů bylo vy-

sledováno několik. Roli hrají určité genetické změny, kte-ré ale obvykle nejsou dědič-né, virové infekce, které paci-ent dříve prodělal, nebo i sa-motné stárnutí organismu. Z těch ovlivnitelných je pak na místě zmínit kouření, a to aktivní i pasivní. Kouření po stanovení diagnózy další průběh nemoci zhoršuje – i proto, že některé dostupné léčebné metody nejsou kuřá-kům hrazeny ze zdravotního pojištění.

Jak vám nemoc jako taková změnila život?

FZ: Trvalo asi šest týd-nů od první návštěvy

lékaře, než mi byla na odbor-ném pracovišti stanovena diagnóza. Krátce na to jsem se dozvěděl i zběžnou pro-gnózu či průměrnou délku života pacientů. V tu chvíli jsem se rozhodl udělat tlus-tou čáru. Skončil jsem se svým dosavadním zaměst-náním a začal si hledat novou životní náplň. Prioritou se pro mne stala rodina a dá se říci i vlastní rozvoj. Odstěho-val jsem se do přírody a našel si nové koníčky. Například jsem se začal věnovat truhla-řině či kovářství. Nemoc mne v podstatě přinutila přehod-notit svůj dosavadní život.

Jakým způsobem se onemocnění léčí? Ja-kou roli v léčbě může mít úprava životosprá-vy pacienta?

MŠ: Léčebná opatření lze v podstatě rozdělit

do dvou skupin: na farmako-logická (sem patří léky) a ne-

farmakologická (do této sku-piny spadá i úprava životo-správy). Nachází-li se nemocný na počátku svého onemocnění, je možné po-kusit se chorobu zastavit tzv. antifibrotickými léky, které zpomalují proces vazivovatě-ní plicní tkáně. Co se týče ži-votosprávy, důležité je zane-chat kouření a vyhýbat se za-kouřeným prostorům. Dále je důležitá pravidelná přimě-řená fyzická aktivita, nejlépe formou plicní rehabilitace. Je klíčové, aby si pacient uvědomil, že dýchání není jenom o plicích, ale že se na něm pozitivně podílí napří-klad i svaly či optimální tě-lesná hmotnost. Nízká těles-ná hmotnost naše pacienty obvykle netrápí, spíše boju-jeme s nadváhou.

co vám osobně pomá-há ke zmírnění projevů nemoci?

FZ: Pobyt na čerstvém vzduchu spojený

s uměřenou fyzickou aktivi-tou. Mám rád zejména delší procházky po rovinatém te-

rénu. Co mi naopak vadí, je vlhké počasí a například i pá-ra. Důležité pro mne osobně bylo i omezit stres a situace, které představují zátěž pro psychiku. Klíčové je také osobní zázemí, rodina, koníč-ky. To vše pomáhá.

Na co by si pacienti měli během léčby dá-vat pozor a jakým způ-sobem lze předejít ne-žádoucím komplika-cím?

MŠ: V případě, že je ne-mocný léčen antifibro-

tickými léky, je bezpodmí-nečně nutné, aby se důsledně vyvaroval alkoholu. Důležité je také dbát na doporučení lé-kaře týkající se frekvence a složení stravy. V době zvýše-ného výskytu infekcí dýcha-cích cest se pak obecně nedo-poručuje účast na hromad-ných akcích. Z dalších doporučení lze jmenovat na-příklad očkování proti chřip-ce a pneumokokovi. Nutné je také zdůraznit přínos plicní rehabilitace a uměřené fyzic-ké aktivity. n


Jak vypadá plicní fibróza z pohledu lékaře a pacienta? Na otázky odpovídala MUDr. Martina Šterclová, Ph.D., z pražské Thomayerovy nemocnice a František Zahradník, který se s touto chorobou potýká již více než osm let.

� námahová dušnost, pa-

cient se zadýchá při chůzi do kopce či do schodů, při pokroči-lejším onemocnění ale může mít pocit nedostatku vzduchu i při běžných denních činnostech,

chůzi po rovině nebo v klidu.

�kašel může mít různý

charakter, někteří pacien-ti vykašlávají hleny po ránu, jiní i přes den nebo kašlou

suše při fyzické aktivitě.

�únava, nevý-

konnost, někdy i hubnutí.

Jedná se tedy obecně o příznaky onemocnění dýchacího systému, neexistuje příznak specifický jen pro IPF.Pacienti s mírným stupněm postižení nemusí pociťovat žádné výrazné změny ve svém zdravotním stavu - onemocnění může být zachyceno i náhodně při poslechovém vyšetření plic fonendoskopem nebo vedlejším nálezem na rentgenovém snímku hrudníku.

Ideální diagnostický postup by měl vycházet ze schématu:1. obtíže ukazující na možné onemocnění dýchacího systému ± poslechový nález

odpovídající krepitu (zvuk podobný rozepínání suchého zipu)2. vyšetření ambulantním plicním specialistou v místě bydliště3. nález na HRCT hrudníku by mohl odpovídat IPF či jinému intersticiálnímu procesu4. pokud trvá dle HRCT vyšetření podezření na plicní fibrózu, měl by být nemocný

odeslaný do Centra diagnostiky a léčby intersticiálních plicních procesů.

jaké jsou příZnaky idiopatiCké pliCní fibróZy?

zd

ro

j: w

ww

.Pli

cn

ifib

ro

za

.cz

Věděli jste, že...

Stačí jedna kapka krve…

Plastická indurace penisu – Peyronieho choroba

co jsou to střádavá onemocnění?

Jde o skupinu vzác-ných lyzosomálních

onemocnění (Pompeho ne-moc, Fabryho choroba, Gaucherova nemoc, Muko-polysacharidóza), pro něž je typická nefunkčnost en-zymu, jenž v těle odbourá-vá určité substráty (tuky, cukry apod.), které se v dů-sledku této poruchy hro-madí ve vnitřních orgá-nech (slezina, srdce, ledvi-ny…) a postupně poškozují nejen je, ale celou svalovou respektive nervovou sou-stavu. Nenastoupí-li včas-ná léčba, dochází k výraz-nému zhoršení kvality ži-vota a v mnoha případech hrozí předčasné úmrtí.

Vzácná onemocnění jsou spojována přede-vším s dětmi. Jak vel-kou část vašich paci-entů tvoří?

Většina pacientů se střádavými onemoc-

něními v ČR jsou dospělí, protože jedním z problémů v této oblasti je velmi pozd-ní diagnostika. Podle na-šich průzkumů čekají paci-enti se střádavými one-mocněními na správnou diagnózu v průměru pět až deset let. Během této doby jsou léčeni špatně, často na základě několika nespráv-ných diagnóz.

co způsobuje tak dlouhou diagnostickou prodlevu?

Střádavá onemocně-ní jsou příliš raritní

na to, aby je dokázali dok-toři v běžné praxi okamžitě diagnostikovat. Navíc je-jich příznaky jsou velice různorodé a nesignifikant-

ní. Zvětšené vnitřní orgá-ny, svalová ochablost, po-rucha krvetvorby – to jsou všechno projevy celé řady relativně běžných one-mocnění. Většina lékařů se s pacientem, který má ně-kterou ze střádavých cho-rob, potká v ordinaci maxi-málně jednou za život.

Jak tedy pacienty vy-hledáváte?

Máme štěstí, že dnes už lze střádavá one-

mocnění diagnostikovat velmi jednoduše tzv. tes-tem suché krevní kapky. Pacientovi se jednoduše odebere vzorek kapilární krve z prstu, z něhož lze rychlým laboratorním tes-tem určit, zda trpí někte-

rou z lyzosomatických cho-rob. Klíčová je pro nás spo-lupráce s odbornými centry, se kterými realizu-jeme celou řadu screenin-gových projektů u riziko-vých pacientských skupin. U Pompeho choroby je tak například jedním z projevů svalová slabost, kterou léčí neurologové či neuromus-kulární specialisté. Ti tak mohou velmi rychle zjistit, zda konkrétní pacient trpí tímto střádavým onemoc-něním. Jiným příkladem jsou hematologové, kteří mají v péči pacienty s po-ruchou krvetvorby, jež mů-že být jedním z příznaků Gaucherovy nemoci. n

Napříč věkem to bý-vá asi 1 – 2 % mužů, kterým toto one-

mocnění velmi komplikuje život a to jak nálezem na pe-nisu, tak psychickými a pá-rovými obtížemi, ke kterým může nemoc vést. Mnoho mužů však nenavštíví léka-ře díky neochotě k vyšetře-ní nebo také díky nezvyk-lým příznakům.

Ty bývají u pacientů růz-ně vyjádřeny: nejčastěji si muž vyhmatá tuhé ložisko kdekoli na penisu (v oba-lech topořivých těles), mů-že to být na horní ploše pe-nisu, ale i po jeho stranách,

tato ložiska mohou bolet – a to v klidu nebo při erek-ci, která může být díky těm-to ložiskům také zhoršená (zhoršuje se možnost pro-krvení penisu). Nejvíce za-těžující a mnohdy znemož-ňující pohlavní život (ne-možností zavedení penisu do pochvy) bývá ohyb pe-nisu – ten nejčastěji mění směr penisu nahoru k pod-břišku, ale také do strany vlevo či vpravo.

Podstata onemocnění je jasná, v obalech penisu se tvoří tuhá jizevnatá ložiska (fibróza), jedná se vlastně o nepřiměřenou aktivaci

procesu hojení ran. Důvo-dy jsou ale dodnes ne zcela jasné. Hlavním důvodem

bývá poranění penisu při pohlavním styku a jeho ho-jení, dalšími faktory bývají celková onemocnění – cuk-rovka, vysoký tlak, někte-ré léky na tato onemocně-ní, nedostatek vitamínu E, ale spekuluje se také o mož-nosti autoimunitního one-mocnění.

Vyšetření nebývá náročné, po dotazech a tělesném vy-šetření je obvykle doplně-no ultrazvukové vyšetření penisu, výhodou bývá, po-kud muž lékaři ukáže, jak je penis deformován i v erek-ci (např. fotografie), potom nemusí být erekce uměle

vyvolávána v ordinaci po-mocí léků aplikovaných přímo do penisu.

Léčba Peyronieho choro-by vyžaduje trpělivost pa-cienta i lékaře, je limitová-na účinností jednotlivých metod, dosud byla používá-na léčiva o kterých je zná-mo, že zabraňují zhoršová-ní jednotlivých příznaků, nebo je mohou stabilizovat. Náročnějším řešením bý-vají operace. Novinkou jsou injekce do ložiska v penisu s cílenou léčbou přímo to-hoto onemocnění. n

radek Korbelředitel společnosti sanofi-

Genzyme pro čR a sR

MUdr. Libor zámečník, Ph.d.

primář Urologické klinikyVšeobecné FN a 1. lF UK

v praze

… říká o pokrocích v diagnostice tzv. střádavých onemocnění Radek Korbel, ředitel společnosti Sanofi-Genzyme, která se na léčbu těchto chorob specializuje.

Je vzácné onemocnění, které způsobuje bolestivé ohnutí penisu při ztopoření. Postihuje obvykle muže od 30. roku, ale ani mladší muži nejsou, žel, uchráněni. Jeho četnost s věkem však stoupá.


Hemofilie je jednou z nejčastějších vrozených poruch krevního srážení, projevujících se zvýšenou krvácivostí. V České republice je nyní registrováno více než tisíc hemofiliků, z nichž přibližně pětina jsou děti do 18 let. Toto onemocnění postihuje téměř výlučně muže, ale přenášejí je ženy.

Hemofilie očima odborníka

MUDr. Veronika Fiamoli, PhD., hematologOddělení dětské hematolo-gie, Fakultní nemocnice Brno

Klinicky se toto onemocnění projevuje u lehčích forem zá-važným krvácením při úra-zech a operacích, u pacien-tů s těžkou formou dochází i ke spontánním krvácením, a to zejména do kloubů a sva-lů. Zvýšené opatrnosti je nut-no dbát i v tak banálních zále-žitostech, jako je vypadávání mléčného chrupu či podává-ní nitrosvalových injekcí. Dí-ky pravidelné léčbě nejsou pa-cienti fyzicky handicapova-ní, jak tomu bylo v minulosti, a mají kvalitu života srovnatel-nou se zdravou populací.

Moderní přístupy v péči o hemofiliky. Jak nemoc ovlivňuje kvalitu života?

MUDr. Peter Salaj, hematologÚstav hematologie a krevní transfuze, Praha

Cílem profylaktické aplikace je omezit frekvenci krvácení (a tím i poškození kloubů) a za-mezit život ohrožujícím krvá-cením. Podstatou této terapie je dlouhodobá, případně celo-životní aplikace koncentrátu FVIII/FIX v takových dávkách a intervalech, aby hladina de-ficitního faktoru nikdy nepo-klesla pod 2-5%. Bylo prokázá-

no, že lepších výsledků je do-saženo centralizováním péče o nemocné s hemofilií v cen-trech komplexní hemofilic-ké péče. Pracoviště musí být schopno zajistit komplexnost péče, a to nejen hematologické, ale i diagnostické, ortopedické, stomatologické atd. – podle to-ho, co stav pacienta vyžaduje.

Optimalizace léčby dětských hemofiliků

MUDr. Jan Blatný, PhD., hematologOddělení dětské hematolo-gie, Fakultní nemocnice Brno

Kromě široké dostupnos-ti profylaxe pro děti s těžkou formou hemofilie v ČR se stále častěji setkáváme s její perso-nalizací dle farmakokinetic-kých (PK) parametrů jednot-livého pacienta. V současné době mají hematologové v ČR přístup k prostředku, který dokáže stanovit PK profil pa-cienta jen na základě 2 odbě-rů. Profylaxe není jen cestou k zachování kloubního zdraví, je navíc schopná o 60 % snížit riziko vzniku inhibitoru (pro-tilátky, kterou si tělo vytvá-ří proti léčebně podávanému faktoru, tedy nejobávanější a nejnákladnější komplika-ce hemofilické léčby. Pro děti, u nichž se inhibitor vyskytne (v ČR cca 6 dětí), je pak určena tzv. imunotoleranční léčba. Ta v 80 % případů dokáže inhibi-tor eliminovat. I zde však pla-tí, že prevence je vždy účin-nější a levnější než léčba ná-sledků. n

Hemofilie, nemoc nejen králů

Příběh pacientky: Lékaři si mysleli,

že se mi nechce do školy

Můj život a boj s onemocněním myasthenia gravis začal v roce 1986. chodila jsem do 7. třídy zŠ. Nemoc začínala pomalu a já jsem se jí snažila nevšímat. začalo to tím, že jsem najednou při obědě nemohla polknout. stá-valo se to čím dál častěji a poté mně začalo padat víčko. Tento stav vydržel asi rok a půl, naplno se u mě myasthenie rozběhla na ly-žařském výcviku v prvním ročníku střední školy. začaly se mně podlamovat kolena, ne-mohla jsem stát a nechápala jsem, co se to děje. Tím začala nejhorší léta mého života.

Neměla jsem sílu v rukou, nohou, padalo mně víčko, viděla jsem dvojitě – a ta obrovská, ne-pochopitelná únava… Stěžovala jsem si lékař-

ce, ta nic nezjistila a poslala mě do nemocnice. Do školy už jsem neměla sílu chodit a nemocnice se stala mým druhým domovem. Prošla jsem bezpočet vyšetření, RTG, CT, odběry míchy atd. – a to všechno bez výsled-ku. Závěr vždy zněl: Nechce se mi chodit do školy. Už jsem vlastně jen ležela. Můj denní cíl byl dojít si na WC a zvládnout základní hygienu. Jíst a pít bylo velice kom-plikované – udržet hlavu, donést si lžíci až k ústům, ná-sledně se pokusit pokousat sousto a polknout…Lékaři na neurologii za dva roky neurčili žádnou dia-gnózu, a tak mě poslali na psychiatrii. Při přijímacím vyšetření jsem objasnila své potíže a následně jsem byla převezena na neurologii ke Sv. Anně. Tam se po zkouš-ce Syntostigminem potvrdila diagnóza myasthenia gravis. Asi za dva měsíce, v listopadu 1990, jsem prodě-lala operaci brzlíku. Bláhově jsem myslela, že je všemu zlému konec. Ale naopak, stále jsem byla nepohyblivá a k smrti unavená. Přes to všechno jsem po šestiletém vztahu v roce 1998 porodila dceru. Můj zdravotní stav byl stále špatný, ne-li ještě horší. Bez pomoci manžela a matky bych péči o dceru vůbec nezvládla.V roce 2001 nastal v mém životě přelom. MUDr. Piťha mi naordinoval imunosupresiva Cellcept. Asi po půl ro-ce jsem se začala cítit báječně. Domácí práce, procház-ky či péče o dceru už neznamenaly jen obavy, jak bu-de opět celý den vyčerpávající a nezvládnutelný. V ro-ce 2009 však přišla remise. Byla mi naordinována ji-ná imunosupresiva Prograf a stav se opět zlepšil. Nyní vykonávám všechny běžné domácí činnosti, práce na zahradě, mám hodně koníčků, chodím na procházky a výšlapy, které jsou i deset km dlouhé. Jsem samozřej-mě od začátku v plném invalidním důchodu. Ale děku-ji za každý den, který prožívám a vážím si každé malič-kosti. Už jen to, že ráno vstanu a udělám věci, které jsou pro zdravé lidi automatické, je pro mě zázrak.

Žaneta Machů, Vysoké Pole , www.mygra.cz


Český sVaz hemofIlIků z.s.

Český svaz hemofiliků (ČSH)

je dobrovolná organizace

sdružující postižené hemofilií,

jejich rodinné příslušníky

a další zájemce. Jednou

z nejdůležitějších rolí ČSH je

hájit zájmy členů před státními

orgány, zdravotnickými

pracovišti, zdravotními

pojišťovnami a všude, kde je

možné kvalitu života ovlivnit.

ČSH je členem Světové

hemofilické federace WFH

(www.wfh.org) a Evropského

hemofilického konsorcia EHC

(www.ehc.eu).

www.hemofilici.cz

[email protected]

Tel: (+420) 777 078 509

hemojunIoR, z. s.

Hemojunior je dobročinnou

organizací sdružující především

dětské hemofiliky a jejich

rodiny. Sdružuje své členy

z řad občanů bez rozdílu věku,

národnosti, víry, profese či

společenského postavení,

kteří se chtějí aktivně podílet

na pomoci dětem s hemofilií

a zlepšit kvalitu jejich

každodenního života..

www.hemojunior.cz

[email protected]

Tel: (+420) 721 738 541

www.focus

onfabry.czwww.focus

ongaucher.czwww.focus

onhunter.cz

Documents

Kampaň Vzácná onemocnění