Introduo ao Estudo da Gentica

Vera Andrade, 2014Introduo ao Estudo da Gentica1Gentica HumanaEmenta e Cronograma da disciplina de Gentica HumanaGentica no contexto histrico (slides e filme)Conceitos fundamentais da gentica

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Gentica no contexto histrico

Pr-histriaAt 4000 a.C.Melhorou cultivo das plantas - seleo de sementes, melhorou animais - seleo de indivduos para cruzamentoHistria Antiga ou Antiguidade De 4000 a.C. at 476 d.C. queda do imprio romanoBabilnia (1950 a.C.1200 a.C) - transmisso de caractersticas das crinas de cavalos. - melhoramento de certas caractersticas de palmeirasEgito (4000 a.C. 30 a.C.) cultivo do trigo - fabricao do po -- cultivo de vinhasPerodo de trevas e obscurantista. Descobrimentos das Amricas

Idade Mdia - 476 d.C. at 1492 descoberta da Amrica

1600-1700Histria Moderna RenascimentoPerodo das grandes descobertas Microscpio1666Robert Hook - descoberta das clulasRobert Brown - descoberta do ncleo primordial das clulasSchleiden e Schwann doutrina celular da constituio dos organismos1858

1831 - 1839

Charles Darwin - Teoria da seleo natural: indivduos da populao melhor adaptados passam suas caractersticas para a prxima gerao com maior frequncia

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1866 - Sculo XIXGregor Mendel, Pai da Gentica, publica, em 1866, Ensaios com Plantas HbridasFlemming observao dos cromossomos na diviso celular: mitose e meiose1882-4

William Bateson Introduziu o termo GENTICA1875-6Hertwig fertilizao: fuso dos ncleos do ovo e do espermatozide1905

1910Thomas Hunt Morgan herana ligada ao X da primeira mutao do gene white em Drosophila

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1950Erwin Chargaff - descoberta da razo 1 para 1(equimolaridade) entre A e T e entre C e G no DNAMartha Chase e Alfred Hershey - Prova final de que o DNA a molcula da hereditariedade em fagos, pela marcao das protenas com 35S e do DNA com 32P.19511952

Rosalind Franklin - obteno de boas fotografias de difrao de raios-X do DNA

1932Knoll e Ruska - microscpio eletrnico foi inventado

1928Griffth princpio da transformao de bactrias

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1953James Watson e Francis Crick descreveram a estrutura do DNA Prmio Nobel em 1962Tjio e Levan nmero correto de cromossomos da espcie humanaArber e outros descobriram as enzimas de restries1956

1968Kornberg (1957) O isolamento de DNA polimerase, uma enzima que sintetiza DNA1957

Marshall Nirenberg decifrou o cdigo gentico tripletes dos mRNA codificam cada um dos 20 aminocidos1961

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1970Arber, Nathans e Smith - isolaram a primeira enzima de restrioPaul Berg e Herb Boyer (1972) primeira molcula de DNA recombinanteJoseph Sambrook (1973) refinou a tcnica de eletroforese de DNA usando agarose e brometo de etdioWeisse Richardson O isolamento da DNA ligase, uma enzima que une duas extremidades do DNA1970 Manipulao e anlise do DNA

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1977GENENTECH primeira empresa de engenharia gentica1982Produo de insulina humana na bactria E. coli1985Kary B. Mullis tcnica de amplificao do DNA pela reao em cadeia da polimerase

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1993CALGENE incio da comercializao do tomate geneticamente modificado longa vida

1996MONSANTO soja1985Plantas transgnicas resistentes a insetos, vrus e bactrias so testadas em campo pela 1 vez plantas modificadas referidas como transformadas, transgnicas ou geneticamente modificadas

Projeto GENOMA HUMANOO projeto teve como objetivo identificar nossas caractersticas genticas, saber quantos genes temos e o que cada um fazFinal sculo XX, incio do XXI

1997Ian Wilmut - nascimento da ovelha Dolly clone de clula adulta

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Gentica no contexto histrico filmeGentica e assuntos humanosA sociedade moderna depende da gentica

RoupasAlimento Proteo temporria Mudanas genticas que ocorrem nos patgenos

Controle de pragas

15Diagnstico de doenas

Doenas hereditriasFibrose cstica Fenilcetonria Distrofia muscular

Doenas genticas somticas - cncerAberraes cromossmicasSndrome de Down

16Fungos e bactrias so cultivadas para necessidades humanas

Antibiticos penicilinaDrogas imunossupressoras ciclosporinaBactrias que produzem insulina17Cincia forense

com exceo de gmeos idnticos, cada pessoa tem uma impresso digital

18Conceitos Bsicos em GenticaGENOMAO ncleo de uma clula somtica humana contem entre 30.000 e 40.000 genesEsse conjunto completo de genes chamado de GENOMARecebido dos pais e transmitidos para os descendentes Organizados em estruturas chamadas de cromossomos

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O que so CROMOSSOMOS?Arranjo linear constituda de filamentos longos enrolados um no outro em uma longa dupla hlice (DNA) associado a protenasExistem 23 pares de cromossomos no ncleo das nossas clulasEsto dentro dos ncleos das clulas

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O que so CROMOSSOMOS?Longa molcula de DNAUm cromossomo tem 0,004 mm de comprimentoO DNA tem 4 cm de comprimentoIsto cerca de 10.000 vezes maior que o cromossomo

O que so CROMOSSOMOS?Cada cromossomo tem uma simples cadeia de DNA (cido desoxirribonucleico) que carrega o cdigo de um dos pares de milhares de genes

O que um GENE?Um cdigo feito de pares de bases encontrado na molcula de DNACada molcula de DNA contem muitos genesA unidade fsica e funcional da hereditariedade, na definio da gentica clssica, a unidade fundamental da hereditariedade (conceito mendeliano) Formado por um fragmento de DNA de um cromossomo e responsvel pela codificao de uma certa protena, que condiciona o carter

26O que um GENE?Gene, na definio molecular clssica, um segmento do DNA que codifica um produto funcional (polipeptdeo ou RNA)Genes so entidades relacionadas s fitas de DNA, parece ser o requisito bsico de qualquer conceito atual de gene

O que um GENE?Uma sequncia especfica de bases que carrega a informao necessria para a construo de uma protenaProtenas so componentes estruturais das clulas, dos tecidos, bem como enzimas essenciais para as reaes bioqumicasO genoma humano tem em torno de 30.000 genesA expresso dessas protenas definem o fentipo

O que FENTIPO?Caracterstica especfica do carter analisado O fentipo determinado pelo gentipo (genes) e pode ou no ser facilmente observadoEx: cor dos olhos, tipo sanguneo, cor da ervilha, cores das floresO gene ocupa um lugar especfico no DNA e esse local chamado locus gnico

FENTIPO = GENTIPO+ AMBIENTEGentipo e ambiente se inter-relacionamOs fatores ambientais podem interferir na aparncia do indivduo modificando o seu fentipo, mas no o seu gentipoEx: pele exposta ao sol

O que um LOCUS GNICOS?Os cromossomos existem aos pares nas clulas somticasCada gene ocupa um lugar definido no cromossomoEsse lugar definido denominado locus gnicoGenes que ocupam o mesmo lugar no cromossomo so os genes alelos

O que so GENES ALELOS?Genes que ocupam o mesmo lcus em cromossomos homlogos e que determinam o mesmo carter Exemplo: a cor da semente (carter) determinada por dois alelos que condicionam a colorao amarela ou verde

Tamanho do PCor de CabeloTipo SanguneoTemperamentoTamanho do PCor de CabeloTipo SanguneoTemperamentoPcIAaPCIBaGenes alelosO que so CROMOSSOMOS HOMLOGOS?Cromossomos que fazem pares entre si na meiosePares cromossmicos que carregam os alelos para a determinao de um certo carterCada um dos homlogos transmitido por um dos pais, que podem determinar o mesmo (homozigoto) ou diferente (heterozigoto) carter

O que HOMOZIGOTO e HOMOZIGOSE?Homozigose refere-se ao estado de levar um par de alelos idnticos em um locus Indivduo que possui os dois genes iguais em um certo lcus, sendo considerado puro para o carterO gentipo do homozigoto representado por duas letras iguais (AA ou aa)

O que HETEROZIGOTO e HETEROZIGOSE?Indivduo que possui um gene diferente do outro em um certo lcusCada um deles determina um fentipo diferente para o carter considerado; so impuros ou hbridos (Aa)

HOMOZIGOSE e HETEROZIGOSERECESSIVOGene que s manifesta fenotipicamente o carter em homozigose (dois alelos iguais) S se manifesta quando estiver presente em dose dupla (aa)

DOMINANTEGene que manifesta o mesmo fentipo, tanto em homozigose (AA) como em heterozigose (Aa)

Tema para prxima aulaPesquisar cientistas brasileiros que contriburam com a GenticaFotoData de nascimentoCidade onde nasceuAcademia, LaboratrioEstudo que o consagrou

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