Hirschsprungs sjúkdómur

Eva Albrechtsen

28. apríl 2006

Saga

• Fyrst lýst af Dananum Harald Hirschprung árið 1886 dilateraður og hypertropheraður þarmur

• 60 árum seinna fannst hin eiginlega orsök sjúkdómsins skortur á ganglionfrumum í görninni (reyndar fyrst lýst árið 1901 í 15 mánaða gömlu barni; Tittel)

Tölfræði

• 1/5000 lifandi fæddum• Drengir > stúlkur (3:1) ef um stutt segment er að ræða

en 1:1 ef allur colon• Fjölskyldusaga í 5% tilfella

– Frekar ef um löng segment er að ræða

• Amk 8 stökkbreytingar hafa fundist– RET proto-oncogene í 50% tilfella ef um ættlægan sjd er að

ræða löng segment– Endothelin 3 (EDN3), endothelin receptor B (EDNRB),

endothelin converting enzyme (ECE1) o.fl.

• Í tengslum við aðra meðfædda sjúkdóma– Trisome 21, septal hjartagalli, MEN2, Waardenburg syndrome

Pathologia

• Skortur á ganglionfrumum í plexus myentericus (Auerbachs) og plexus submucosus (Meissners) í þarmaveggnum

• Neuroblastar migrere niður þarminn á fyrstu 12 vikum í fóstulífi (prox distalt) þannig að agangliona svæðið er mismikið distal eftir því hvenær röskunin átti sér stað í fósturlífi

Flokkun

• Stutt segment (80%)– Rectum– Colon sigmoideus

• Langt segment (10%)– Rectum– Colon sigmoideus colon ascendens

colon transversus að flexura hepaticus

• Allur colon (10%)

Pathologia (frh)• Ganglionfrumurnar miðla

slökun á þörmunum þannig að stöðugur samdráttur verður í staðin fyrir slökun

• Aganglionera svæðið er samandregið, mjótt og innihaldslaust.

• Þar fyrir ofan á mörkum eðlilegs þarms er þarmurinn dilateraður og verður með tíðinni hypertropheraður.

• Ofan við dilationina er þarmurinn eðlilegur.

Klíník

• Þrjú af fjórum börnum fá einkenni fyrstu daga ævinnar

• Einkenni– Ekkert/lítið meconium gengur niður

fyrsta sólarhringinn– Þaninn kviður– Uppköst, oft gall-lituð– Peristaltískar hreyfingar utan á

kviðnum– Ileus– Hægðatregða– Niðurgangur athuga enterocolitis– Blast sign; explosiv tæming á

þarmainnihaldi við rectal exploration

Greining

• Klínísk einkenni saga og skoðun!!• Röntgen innhelling• Rectal biopsia

– 2-3 cm ofan við linea pectinata

• Anorectal manometria– Blöðru komin fyrir í rectum og þanin út á að

slakna á anus

Mismunagreiningar• Cystis fibrosis - ættarsaga• Neonatal small left colon syndrome• Sepsis• Adrenal insuffciens• Heilaskaði

– Geta presenterað svipað og agangliosis í þörmum

Complicationir• Krónísk hægðatregða• Niðurgangur

– Ischemiskur enterocolit

• Volvulus á colon sigmoideus

Meðferð

• Stólpípur– Helst stutt segment – dugar eingöngu tímabundið

• Aðgerð sem fyrst; byrjað að leggja út colostomíu með hægri transversostomiu.

• Fjærlæging á öllum aganglioneraða þarminum– Gert við 1 árs aldur og eðlilegur þarmur tengdur við

anus– Dilation á anastomosunni nauðsynleg í langan tíma

eftir aðgerð

Aðgerðir• Swenson

– Abdominal-perianal pull-through colon sigmoidus dreginn út og saumaður við anus

• Duhamel– Eðlilegur colon dreginn inn í aganlionic colon þar sem mucosan

hefur verið strippuð af

• Soave• Dorsal rectal myectomia

Swenson Duhamel Soave