Hipotiroid Kogenital

8/19/2019 Hipotiroid Kogenital

http://slidepdf.com/reader/full/hipotiroid-kogenital 1/7

MAKALAH PENYULUHAN

HIPOTIROID KONGENITAL

PENDAHULUAN

Hampir sepertiga dari populasi dunia hidup di daerah yang mengalami

defisiensi iodin. Di daerah dimana konsumsi iodin <50mcg, goiter sering menjadi

endemis, dan saat konsumsi per hari di bawah 25mcg, dijumpai hipotiroidisme

kongenital. re!alensi goiter di area dengan defisiensi iodin yang berat dapat

mencapai "0#. opulasi dengan resiko terbanyak berada di daerah terpencil dan

peguningan seperti di $sia %enggara, $merika &atin, dan $frika %engah. rogram

iodisasi terbukti dapat menurunkan ukuran goiter dan dalam pencegahan terbentuknya

goiter serta kretinisme pada anak'anak.

(tudi Cross-sectional di )ropa, $merika (erikat dan *epang menyimpulkan

bahwa pre!alensi hipotiroidisme dan hipertiroidisme paling sering diderita oleh ras

+aukasian. Data dari skrining di $merika (erikat menunjukkan perbedaan frekuensi

disfungsi tiroid dan jumlah antibody serum tiroid pada etnis yang berbeda, sementarastudi di )ropa menunjukkan pengaruh konsumsi iodin pada epidemiologi dari

disfungsi tiroid. enelitian terhadap kejadian penyakit autoimun tiroid hanya dapat

dilakukan pada sejumlah kecil negara berkembang.

$ngka kejadian hipotiroid kongenital pada bayi kira'kira -0.000 / 0.000.

$pabila tidak diobati, maka dapat menyebabkan gangguan neurokognitif. +asus yang

paling banyak ialah jenis sporadic akibat hypoplasia atau aplasia kelenjar tiroid, atau

kegagalan kelenjar tiroid untuk bermigrasi ke posisi anatomi normal 1kelenjar tiroid

lingual atau sublingual. enyebab lain dari hipotiroid kongenital ialah

dishormogenesis karena defek en3imatik pada sintesis hormon tiroid.

PEMBAHASAN

A. PENGERTIAN

Hipotiroidisme kongenital adalah defisiensi homon tiroid yang muncul saat lahir.

Defisiensi hormon tiroid saat lahir paling sering disebabkan oleh masalah



perkembangan kelenjar tiroid 1disgenesis atau gangguan biosintesis hormon tiroid

1dishormonogenesis. +elinan ini mengakibatkan hipotiroidisme primer.

Hipotiroidisme sekunder atau sentral terjadi akibat defisiensi hormon %(H. Defisiensi

%(H kongenital jarang merupakan masalah tunggal. 4iasanya sering bersamaan

dengan defisiensi hormon pituitari lainnya, sebagai hipopituitarisme kongenital.

Hipotiroidisme kongenital merupakan kategori yang terpisah, yang disebabkan oleh

defek pada transport, metabolisme atau kerja dari hormon tiroid. 2

B. ETIOLOGI

Hipotiroidisme kongenital permanen disebabkan oleh penyebab primer atau

sekunder. ang termasuk penyebab primer adalah defek pada perkembangan kelenjar

tiroid, defisiensi produksi hormon tiroid dan defek pada ikatan %(H. Hipotiroidisme

perifer dihasilkan dari defek pada transport, metabolisme atau kerja dari hormon

tiroid. ang termasuk penyebab sekunder adalah defek pada pembentukan atau ikatan

%6H dan produksi %(H.

ada hipotiroidisme transien, penyebabnya dapat disebabkan oleh faktor maternal

maupun neonatus. 7aktor maternal termasuk pengobatan antitiroid, antibodi pada

reseptor tirotropin dan defisiensi atau kelebihan iodin. 7aktor neonatus ialah,defisiensi atau kelebihan iodin, hemangioma hepar kongenital dan mutasi pada gen

D89: dan D89:$2. 2

C. PATOFISIOLOGI

+elenjar tiroid bekerja di bawah pengaruh kelenjar hipofisis, tempat

diproduksi hormon tirotropik. Hormon ini mengatur produksi hormon tiroid yaitu

tiroksin 1% dan triiodo'tironin 1%. +edua hormon tersebut dibentuk dari

monoiodi'tirosin dan diiodi'tirosin. 8ntuk ini diperlukan jodium. % dan %diperlukan dalam proses metabolic di dalam badan, lebih'lebih pada pemakaian



oksigen. (elain itu ia merangsang sintesis protein dan mempengaruhi metabolisme

karbohidrat, lemak, dan !itamin. Hormon ini juga diperlukan untuk mengolah

karoten menjadi !itamin $. 8ntuk pertumbuhan badn, hormon ini sangat

dibutuhkan, tetapi harus bekerja sama dengan growth hormon.

D. MANIFESTASI KLINIS

ada daerah dengan defisiensi yodium dan bila diketahui adanya endemis

kretinisme, maka diagnosis langsung dapat ditegakkan. 4ayi dengan hipotiroid

kongenital biasanya lahir cukup bulan atau lebih bulan. 4eberapa gejala dan tanda

yang dapat dilihat -

• enurunan akti!itas

• 8bun'ubun anterior besar

•

%idak mau menyusui• ertumbuhan terhambat

• ;kterus

• +onstipasi

• Hipotonus

• (uara menangis parau

4ahkan bayi'bayi ini dikatakan bayi baik= karena mereka jarang menangis dan jam

tidur yang lebih panjang.

ada pemeriksaan fisik dapat ditemukan -

• &idah besar

• 8bun'ubun besar

• Hernia umbilikalis

• +ulit teraba dingin serta kering

• Hambatan perkembangan

• >y?edema

• @oiter 5

E. DIAGNOSIS

. (krining bayi baru lahir

(krining bayi baru lahir dilakukan pada semua neonatus pada usia 2'5 hari. %es

yang digunakan ialah uji kadar %(H. %es ini dapat mendeteksi naonatus dengan

hipotiroidisme primer, namun tidak dengan kasus defisiensi %(H. (etelah

kelahiran, ada periode dimana terjadi lonjakan kadar %(H pada beberapa hari

pertama lahir.



$pabila nilai %(H yang didapat meningkat namun masih di ambang batas atas,

spesimen ulang dibutuhkan.

ada bayi dengan berat lahir rendah 1khususnya premature, skrining %(H harus

diulangi beberapa minggu setelah spesimen pertama untuk mendeteksi apakah

kelainan tersebut berasal dari imaturitas aksis hipotalamus'pituitari'tiroid, yang

dapat menutupi hipotiroid kongenital primer. %es ini direkomendasikan untuk

diulang 2 minggu setelah kelahiran pada bayi dengan berat 000'500 gram dan

pada minggu ke'empat pada bayi dengan berat <000 gram.

2. 6iwayat maternal dan bayi

emeriksaan maternal termasuk riwayat penyakit tiroid dan pengobatannya,

makanan ibu semasa hamil dan riwayat keluarga yang menderita penyakit tiroid

atau tuli.

. emeriksaan penunjang• %(H dan 7ree %

• 4ilirubin plasma

• (can tiroid

• :'6ay pada lutut

• $ntibodi antitiroid ibu dan bayi

• %es pendengaran A



F. DIAGNOSIS BANDING

@oiter

Hipopituarisme

Defisiensi odium

Defisiensi Thyroxine-Binding Globulin 5

G. KOMPLIKASI

• >y?edema

• ;nfertilitas

•+retinisme

• Dimensia dan Delirium

H. TATALAKSANA

engobatan tiroksin dimulai segera setelah diagnosis ditegakkan dengan tes

fungsi tiroid. Dosis yang direkomendasikan adalah 0mcgBkgBhari. Camun dosis

yang lebih rendah yaitu A'"mcgBkgBhari di $ustralia berkaitan dengan hasil

intelektual yang normal. %ujuan pengobatannya ialah untuk tetap menjaga



konsentrasi 7ree % pada batas atas nilai normal dan le!el %(H yang ditekan

hingga batas normal. %(H butuh beberapa bulan untuk turun setelah pengobatan

dimulai.

%iroksin diberikan dengan cara dihancurkan kemudian dicampur dengan susu

atau air. %idak dianjurkan untuk ditambahkan ke botol susu. *angan berikan dosis

yang sama bila bayi muntah. A

I. PENCEGAHAN

(krining pada bayi baru lahir

(uplemen iodium pada endemis goiter dan kretinisme

KESIMPULAN

Hipotiroid kongenital merupakan penyakit akibat defek pada kelenjar tiroid

1hipotiroidisme primer atau pada hipotalamus 1hipotiroidisme sekunder.Daftar

Pustaka



. anderpump. >, 20. The epidemiology of thyroid disease. 4ritish >edicsal

4ulletin EE- E'5

2. 6aystogi >, &a7ranchi (, 200. Congenital Hypothyroidism. 9rphanet

*ournal of 6are Diseases 5- F

. Geitler, (., %ra!ers, (., Hoe, 7., Cadeau +., +appy >., 200E. urrent

Diagnosis and %reatment ediatrics. Eth )d. 8($- >c @raw Hill, E22'

. Hassan, 6., Endokrinologi. 4uku +uliah ;lmu +esehatan $nak *ilid ;. 7+ 8;,

2AA'2A"

5. >edscape, 20. Congenital Hypothyroidism. $!ailable from

http-BBemedicine.medscape.comBarticleBEEF5"'o!er!iew IDiakses " *uni

205J

A. %homset, >., Karne @,. 20. @uideline for >anagement of ongenital

Hypothyroidism. $ustralian aediatric )ndocrine @roup, '"

http://emedicine.medscape.com/article/919758-overview



Documents

Hipotiroid Kogenital