Het Smith-Magenissyndroom (SMs)

Centrum voor Consultatie en Expertise Centrum voor Consultatie en Expertise

1

HET SM

ITH-M

AG

ENIS SY

ND

RO

OM

Het Smith-Magenis syndroom

Colofon

Deze publicatie is onder redactie van de leden van de CCE-projectgroep 'Smith-Magenis syndroom' tot stand gekomen

drs. J.P. van den Heuvel, GZ-psycholoog/CCE-coördinatordrs. W. Harpe, GZ-psycholoog/CCE-coördinatormevrouw drs. A. van Arnhem, GZ-psycholoog/CCE-consulentdrs. M. Mataheru, GZ-psycholoog/CCE consulentde heer C. Maswijk, consulent zorgsystemen/CCE-consulentde heer C. Reusen, SMI-therapeut/CCE-consulent

Eindredactie:Wilmar HarpeEline BuijsCora VoogdMarjan van BurenLucia van Leeuwen

Vormgeving en druk:De Heij van Norden

Centrum voor Consultatie en Expertise, landelijk bureauVrieslantlaan 3a3526 AA UTRECHTTelefoon 030 – 2679288E-mail nederland@cce.nl

www.cce.nl

december 2010

2H

ET SMITH

-MA

GEN

IS SYN

DR

OO

M

3

HET SM

ITH-M

AG

ENIS SY

ND

RO

OM

Inhoud

Voorwoord 4door Jaap van den Heuvel

Inleiding 7door Jaap van den Heuvel

1. Bevindingen uit literatuuronderzoek 11door Anyta van Arnhem

2. Het Smith-Magenis syndroom vanuit medisch perspectief 19door Wiebe Braam

3. Pedagogische relevantie van het Smith-Magenis syndroom 31door Mattijn Mataheru

4. Begeleidingsproces in stappen 45door Cor Mastwijk

5. Sensomotorische integratie, alertheidregulatie en SMs 57door Cor Reusen

6. Integratieve diagnostiek 71door Cor Reusen en Cor Mastwijk

7. Nabeschouwing 75door Wilmar Harpe

pagina

4H

ET SMITH

-MA

GEN

IS SYN

DR

OO

M

Het Smith-Magenis syndroom (SMs) is eennog vrij onbekende aandoening, waardoorde diagnose lang niet altijd of pas laatwordt gesteld. Geschat wordt dat er per jaarin Nederland zes tot acht kinderen wordengeboren met SMs. Het syndroom wordt ver-oorzaakt door het ontbreken van een stukjeerfelijk materiaal (korte arm van chromo-soom 17). Begin jaren tachtig wordt hetsyndroom voor het eerst beschreven doorde naamdragers. Bij kinderen met SMs zijner als baby weinig opvallende gedragsken-merken. Wel zijn er problemen met demotoriek, de voeding en het op gangkomen van taal. In de peutertijd veranderthet gedrag en dit leidt snel tot problemen.Het kind wordt drukker, kan niet omgaanmet afwijkingen in de routine, heeft eenzeer sterke eigen wil, er zijn slaap- enmedische problemen en er kan sprake zijnvan zelfverwondend gedrag. Daarnaast ishet kind innemend, waardoor de proble-men niet altijd worden onderkend enbegrepen (met name door de omgeving).

In de afgelopen jaren heeft het Centrumvoor Consultatie en Expertise (CCE) meer-dere vragen ontvangen voor consultatie bijkinderen met SMs, veel vanuit het onder-wijs. Dat is niet verwonderlijk, want binnende daar bestaande structuren en eisenmanifesteren zich de gedragsproblemennadrukkelijk. Inmiddels zijn onafhankelijkvan elkaar binnen verschillende CCE-regio’spositieve ervaringen opgedaan in de onder-steuning en begeleiding van kinderen metSMs. Op 27 mei 2009 is een themamiddaggeorganiseerd door het CCE om ervaringenuit te wisselen tussen ouders, leerkrachtenen consulenten en good practices te presen-teren. Deze middag heeft een vervolggekregen in de vorm van een project vanhet CCE.

Er werd een projectgroep samengesteld,bestaande uit twee CCE-coördinatoren, vierCCE-consulenten die betrokken zijn bij deSMs-consultaties en secretariële ondersteu-ning. De artikelen in voorliggende bundel

Voorwoord

5

HET SM

ITH-M

AG

ENIS SY

ND

RO

OM

zijn grotendeels gebaseerd op ervaringenuit CCE-consultaties. Het is goed om dezeervaringen te bezien in het licht van de bij-zondere zorgvragen die aan het CCEgesteld worden. Het gaat om die situatieswaarbij de reguliere zorg niet meer kanaansluiten bij de zorg- en begeleidingsbe-hoefte van mensen. Er is sprake van forse encomplexe gedragsproblematiek en groteverlegenheid in het (be-)handelen. Hiermeeis ook de beperking aangegeven aan deervaringen. Wat beschreven wordt is geba-seerd op een relatief kleine groep en betreftalleen situaties die bij het CCE zijn aange-meld. Er is geen breder onderzoek gedaannaar andere situaties rond kinderen metSMs. Hoewel op basis van ervaringen enbeschikbare informatie verondersteld kanworden dat er bij SMs veelal sprake is van

ernstige problematiek, is het goed mogelijkdat in andere situaties de problematiek(redelijk) hanteerbaar is.Daar komt bij dat het syndroom nog onvol-doende onderkend wordt, waardoor proble-men aan andere oorzaken worden toege-wezen. Dit geldt zeker ook voorconsultaties bij het CCE, hoewel er door hetproject wel meer aandacht is ontstaan voorde mogelijke aanwezigheid van SMs. Hetaantal casus waarbij SMs is vastgesteld ofwordt vermoed is het afgelopen jaar wattoegenomen. Het gaat hierbij voornamelijkom leerlingen van cluster 3 scholen.

Het project is gestart met de opdracht omervaringen binnen CCE-consultaties vast teleggen en beschikbaar te stellen voor hetwerkveld. Deze publicatie is een weerslagdaarvan. Hij is zeker niet volledig, waarook niet naar is gestreefd, maar geeft eenbeeld van de huidige stand van zaken geba-seerd op praktijkervaringen. Het CCE wiljuist deze ervaringen terugkoppelen aanwerkers in het veld om, waar mogelijk zon-der inzet van het CCE, de juiste vorm vanbegeleiding te vinden. Deze publicatie richtzich nadrukkelijk op gedragswetenschap-pers, met name werkzaam binnen scholenvoor speciaal onderwijs en binnen de zorgvoor mensen met een verstandelijke beper-king. Het geeft inzichten en handvatten omhet gedrag te kunnen begrijpen en eendoelgericht begeleidingsplan op te stellen.

Na de inleiding, waarin feitelijke gegevenszijn verzameld rond CCE-consultaties voormensen met SMs, wordt in bijdrage 1 eenoverzicht gegeven van wat in de literatuurte vinden is over SMs. Het blijkt dat er metname over het gedrag en ontwikkelingsmo-gelijkheden weinig terug te vinden is. Bij-drage 2 is geschreven vanuit medisch per-spectief, waarbij ook het kenmerkendebijzondere slaapgedrag nadrukkelijk wordtbesproken. In bijdrage 3 worden een aantal

6H

ET SMITH

-MA

GEN

IS SYN

DR

OO

M

casus besproken met een systemische blikop kenmerkende ontwikkelingen bij kinde-ren met SMs. Bijdrage 4 geeft inzicht in enhandreikingen voor de opzet van eengestructureerd begeleidingsplan. Bijdrage 5vervolgens geeft een beeld van SMs opbasis van sensomotorische integratie (SMI)en laat bijzonderheden zien in de prikkel-verwerking. In bijdrage 6 worden de inzich-ten uit de eerdere bijdragen geïntegreerd,waarna in bijdrage 7 een nabeschouwingwordt gegeven en aanbevelingen voor eenvervolg worden gedaan.

Een woord van dank past op deze plaatsaan iedereen die zich heeft ingezet omdeze publicatie uiteindelijk te doen ver-schijnen. In het bijzonder de schrijversWiebe Braam, Anyta van Arnhem, MattijnMataheru, Cor Mastwijk en Cor Reusen.Met uitzondering van Wiebe Braam warende andere schrijvers ook lid van het project-team. Wilmar Harpe wordt bedankt voor deeerste redactie en samenstelling van depublicatie en zijn onmisbare ondersteuning

aan het project. De secretariële ondersteu-ning door Eline Buijs, Marjan van Buren,Lucia van Leeuwen, Cora Voogd en Anne-miek Voorpostel was onontbeerlijk. Verderzijn ook betrokken geweest, professor L.Curfs, VGnetwerken-SMs en medewerkersvan de polikliniek SMs te Wekerom (sindsoktober 2009), waarvoor ook hartelijkedank.

De hoop is dat de kennis en ervaringenrond SMs, waar dit boek een bijdrage aanwil leveren, verder kunnen worden ontwik-keld en zich kunnen vertalen naar eensteeds beter aansluitende begeleiding in depraktijk. Het Smith-Magenis syndroom isbijzonder en heeft duidelijke kenmerken inuiterlijk en gedrag, maar met verdere ont-wikkelingen kan er meer aandacht komenvoor de juist ook zo kenmerkende sterkekanten van het syndroom.

Jaap van den HeuvelCCE-projectleider SMsdecember 2010

Volgens de gegevens van het CCE werd SMsvoor het eerst bij een aanmelding genoemdin februari 2003 door een behandelaar bijeen instelling voor mensen met verstande-lijke beperkingen. Het betrof de aanmel-ding van een man van 37 jaar bij wie SMswas vastgesteld. Een korte beschrijving vandeze consultatie is terug te vinden in de bij-drage van de heer M. Mataheru. Later in2003 zijn er twee aanmeldingen waarbijSMs wordt overwogen, maar niet wordtbevestigd. Bij nadere gesprekken blijkt ookin 2001 bij een aanmelding de diagnose aleens te zijn overwogen. In 2004 zijn ertwee aanmeldingen waarbij het bestaan vanhet syndroom is vastgesteld; bij één daarvanvindt een consultatie plaats, waarbij ook deheer Mataheru betrokken is geweest. Hetbetreft een 11-jarige jongen, aangemelddoor een ZML-school. Bij twee andere aan-meldingen in dat jaar is de diagnose over-wogen, maar niet bevestigd. Bij deze con-sultaties ging het om ernstig destructief enagressief gedrag, met vragen over het per-

spectief (wat is passend?). In 2005 is er een aanmelding die leidt toteen consultatietraject en een aanmeldingdie uiteindelijk wordt beoordeeld als geenvraag voor het CCE. Het consultatietraject(bij een ZML-school) loopt nog steeds,mede vanwege doorlopende veranderingenin de context. Deze consultatie blijkt uitein-delijk de opmaat naar meer aanmeldingenin 2008 door de school, waar op toevalligewijze nog drie kinderen met SMs verblij-ven. Dit leidt tot een groepsconsultatiewaarbinnen de heer C. Mastwijk een bege-leidingsmodel heeft ontwikkeld, dat hij inzijn bijdrage presenteert. Het begeleidings-model blijkt inmiddels breder inzetbaar tezijn met goede resultaten. Naast deze drieaanmeldingen zijn er in 2008 nog vijf ande-re aanmeldingen van kinderen waarbij Smsis vastgesteld. In 2007 was sprake van éénaanmelding, die leidde tot een consultatie-traject. In 2009 volgen vijf nieuwe aanmel-dingen, waarbij in twee gevallen de diagno-se nog nader moest worden onderzocht. In

7

HET SM

ITH-M

AG

ENIS SY

ND

RO

OM

Inleidingdoor Jaap van den Heuvel

het eerste half jaar van 2010 zijn vijf nieu-we aanmeldingen gedaan van kinderen met(vermoeden van) SMs.

In juni 2010 zijn er bij het CCE in totaal 29aanmeldingen bekend waar sprake is van(vermoeden van) SMs. Van vier van dezeaanmeldingen zijn nog te weinig gegevensbekend, bij vijf is het syndroom een hypo-these geweest die niet kon wordenbevestigd en bij twee ging het niet directom een consultatievraag. Op het momentvan dit schrijven is er bij twee aanmeldin-gen nog sprake van onderzoek en is de uit-slag nog niet bekend.Van de 16 overblijvende aanmeldingen issprake van een al dan niet inmiddels afge-sloten consultatietraject. Deze aanmeldin-gen vormen de basis van de in dit boekbeschreven ervaringen. Overigens is bij drievan de aanmeldingen het syndroom nogniet door genetisch onderzoek vastgesteld,maar zijn wel kenmerkende eigenschappenbehorend bij het syndroom zichtbaar. Wel-licht kunnen met de huidige kennis enbeschikbare middelen de onderliggendemutaties nog niet worden vastgesteld. Voor-alsnog worden deze drie wel meegenomenin het onderstaande overzicht van kenmer-ken en bijzonderheden. Bij de overige 13consultaties is het SMs wel door genetischonderzoek vastgesteld. Onderstaande gegevens hebben geen ande-re pretentie dan een overzicht te bieden. Erzullen geen conclusies worden getrokkenaan de hand van de gegevens, daarvoor zijnze te beperkt.

Van de 16 aangemelde cliënten zijn negenvan het mannelijk geslacht en zeven vanhet vrouwelijk geslacht. De gemiddeldeleeftijd bij aanmelding is 11,9 jaar, met eenspreiding van 37,2 tot 5,5 jaar. Als de hoog-ste leeftijd niet wordt meegenomen dan isde gemiddelde leeftijd van 15 cliënten 10,2jaar met een spreiding van 16,10 tot 5,5

jaar. Er zijn inmiddels vijf consultaties afgeslotenen elf lopen al langer of zijn kort geledengestart. De looptijd kent een te grote varia-tie om daar met een gemiddelde iets overaan te geven. Bij de verschillende consulta-ties zijn tien verschillende consulentenbetrokken geweest. Bij 12 van de consulta-ties zijn één of meerdere consulentenbetrokken (geweest), die ook een bijdragehebben geleverd aan dit boek. De helft van de aanmeldingen werd gedaandoor een ZML-school en één gezamenlijkmet ouders. Bij drie aanmeldingen wassprake van een vraag voor groepsconsulta-tie op één school. Van de andere zevenaanmeldingen kwamen er twee van eenVG-verblijfsetting, één van een ODC, éénvan het VSO, één van een mytylschool enéén van ouders. Eén aanmelding werd dooreen school gedaan, maar voor het intakege-sprek was al sprake van overplaatsing naareen activiteitencentrum. De vraagstelling aan het CCE bij de aan-meldingen kende een grote diversiteit, hoe-wel er in de kern zeker overeenkomstenwaren. Het merendeel betrof vragen in destrekking van verkrijgen van duidelijkheidover het gedragsbeeld, verklaringen voor(probleem)gedrag en begeleidingsadviezen,merendeels met als doel het kind binnen desetting te houden waarin het verbleef. Dit isniet bij alle consultaties gelukt, wat zekerniet negatief te waarderen is, omdat dealternatieve context overwegend beter konaansluiten. Het niet kunnen handhaven vande oorspronkelijke context werd mede ver-oorzaakt door gedrag dat niet te beheersenwas binnen de context en teveel extrainspanning vroeg. Soms was de impact vanhet gedrag onevenredig groot binnen decontext, zowel met betrekking tot inzet vanmiddelen als de draagkracht van begelei-ders/leerkrachten en betrokken leeftijdsge-nootjes. In het aanmeldingsformulier wer-den de volgende gedragingen beschreven:

8H

ET SMITH

-MA

GEN

IS SYN

DR

OO

M

agressie naar anderen (volwassenen en kin-deren), woede-uitbarstingen, dwangmatig-heid, impulsiviteit, sterke zelfbepaling,reactief gedrag en zelfverwonding, wat incombinatie met de andere gedragingenvoor grote handelingsverlegenheid zorgde.Het ontbreken van een perspectief vroegom een duidelijke heroverweging. Metbetrekking tot uitwerking van de interven-ties wordt verwezen naar de bijdragen. Inhet algemeen werd ingezet op het kunnenherinterpreteren van gedrag en daarop afge-stemde begeleiding, waarbij ook aandachtwerd besteed aan de voorwaarden waaron-der dit kon plaatsvinden. Er werd gebruikgemaakt van analyse van videobeelden,zowel voor het verkrijgen van informatievoor de beeldvorming, waaronder ook deprikkelverwerking, als ook ter versterkingvan begeleidingsvaardigheden. In een aan-

tal gevallen is aandacht geweest voor (bij-komende) medische problematiek, hechtingen de communicatie. Met betrekking tot ditlaatste aspect moet worden opgemerkt datdit in het boek niet uitgewerkt is, maar hetis zeker een aanbeveling dit nader te onder-zoeken, zoals nu al gebeurt binnen de SMs-polikliniek van ‘s Heeren Loo in Wekerom.Voor meer aanbevelingen naar aanleidingvan het project wordt verwezen naar bijdrage 7.

9

HET SM

ITH-M

AG

ENIS SY

ND

RO

OM

Het Smith-Magenis syndroom heeft denaam gekregen van de twee artsen die hetziektebeeld voor het eerst uitvoerigbeschreven hebben. Aanvankelijk werd ver-ondersteld dat het een zeer zeldzaam ziek-tebeeld is. Er zijn nu echter aanwijzingendat de frequentie van voorkomen, voorbeide geslachten gelijk, tussen de één op de15.000 en één op de 25.000 geboorten ligt.Mogelijk is dit een onderschatting omdat dediagnose niet altijd wordt gesteld. Veelalvolgt een diagnose op latere leeftijd. Demet de leeftijd toenemende en voor hetsyndroom kenmerkende gedragsproblemenspelen bij het tijdstip van de diagnostiekeen rol.

Door toenemende bekendheid van dit syn-droom zal de onderdiagnostiek naar ver-wachting afnemen. Herkenning van de spe-cifieke lichamelijke en gedragskenmerkenvindt bij kinderen steeds eerder plaats(Sarimski, 2004).

Het Smith-Magenis syndroom (SMs) is eenaangeboren ontwikkelingsstoornis alsgevolg van een fout in het erfelijk materiaal;het ontbreken van een klein stukje van dekorte arm van chromosoom 17. Meer dande uiterlijke kenmerken is vooral het bij-zondere gedrag typerend voor het Smith-Magenis syndroom.

De uiterlijke kenmerken zijn niet bij ieder-een heel sterk in het oog springend. Bijzon-dere gelaatskenmerken die op (kunnen) val-len: een brede schedel, een vlakmiddengelaat, doorlopende wenkbrauwen,diepgelegen ogen, een brede neusbrug, eengebogen bovenlip en omlaag gebogenmondhoeken. Bij het ouder worden valt opdat de onderkaak relatief groter wordt. Demeeste personen zijn klein van postuur enhebben korte, smalle handen, vormafwij-kingen van de oren en een lage wat schorrestem. Naast deze met oplopende leeftijdsteeds duidelijker wordende uiterlijke ken-

11

HET SM

ITH-M

AG

ENIS SY

ND

RO

OM

1. Bevindingen uit literatuuronderzoek

door Anyta van Arnhem

12H

ET SMITH

-MA

GEN

IS SYN

DR

OO

M

merken wordt het syndroom gekenmerktdoor een scala aan mogelijke medischeproblemen: chronische oorontstekingen,(licht) gehoorverlies, visuele problematiek(scheelzien, bijziendheid, staarvorming enminder goed functioneren van de iris), somsaangeboren hartafwijkingen, urinewegpro-blemen (herhaaldelijke infecties), scoliose(deze ontstaat vaak aan het begin van depuberteit) en epilepsie. Gewichtsproblemenen zwaarlijvigheid komen vaak voor.

Kinderen met SMs laten een (sterk) vertraag-de ontwikkeling zien. Hyperactiviteit, drift-buien en agressieve uitbarstingen komenvaak voor. Daarnaast zijn er typischegedragskenmerken waaronder typerend ste-reotiep gedrag, sterk aandachtvragendgedrag, automutilatie en driftbuien metagressie naar anderen. Opvallend zijn ookde slaapproblemen, zowel inslaap- alsdoorslaapproblemen, en het zelfbeschadi-gende gedrag wat bij alle mensen met SMsvoorkomt.

Baby’s met het Smith-Magenis syndroomhebben over het algemeen een aantrekke-lijk gezicht en open uitstraling. Opvallendzijn de, op latere leeftijd overigens verdwe-nen, vetrollen op armen en benen. Dooralerte reacties op contact en het socialelachen worden de bijzondere uiterlijke ken-merken niet zo snel opgemerkt. Baby’s metSMs zijn over het algemeen heel rustig, inde peutertijd lief en makkelijk. De ontwikkeling verloopt op meerderefronten vertraagd, waarbij opvallend is datde spraakontwikkeling niet in de pas looptmet het zich veel vlotter ontwikkelendetaalbegrip. Ook zijn er vaak lang proble-men met de articulatie van woorden. Bijvrijwel alle personen met het Smith-Mage-nis syndroom is er sprake van een spraak-en taalachterstand. Met de leeftijd nemen de gedragsproble-men toe. Rond het derde jaar vertonen kin-

deren met SMs in toenemende mateonrustig, snel geprikkeld, dwars en agressiefgedrag. Ook typerend stereotiep gedrag (o.azichzelf omhelzen, het zogenaamde selfhuggen, als teken van blijdschap of opwin-ding), meestal met daarbij grimassen ensoms onder het maken van geluiden, aande handen likken en er dan mee wapperen,heen en weer bewegen met het lichaam(body rocking) en slaapproblemen komenvanaf het derde levensjaar steeds vakervoor. Zelfbeschadigend gedrag, dat soms al vanafhet tweede jaar kan optreden, bestaat voor-al uit zichzelf in de handen en polsen bij-ten, hoofdbonken, zichzelf slaan en zich-zelf krabben aan huid of wondjes. Op watoudere leeftijd komt vaak zelfverwondingvoor (aan de huid pulken, handbijten,nagels uittrekken, voorwerpen in allerleilichaamsopeningen stoppen). Het inbrengen van objecten in lichaams-openingen en nagels uittrekken (zonderzichtbare pijn) lijken specifiek bij dit syn-droom. Doordat de pijndrempel erg hoog is, veelhoger dan bij andere kinderen, wordt hetzelfbeschadigend gedrag niet geremd. Hetis niet bekend of deze hoge pijndrempelbijvoorbeeld is toe te schrijven aan eenperifere neuropathie, een veranderde emo-tionele respons op pijn, of een combinatievan deze twee.

De mate van ontwikkelingsachterstand vari-eert van een ernstige tot lichte verstande-lijke beperking. Leermoeilijkheden zijnaltijd aanwezig. Naast de cognitieve beper-kingen spelen ook aandachts- en concen-tratieproblemen een rol en zijn er proble-men met de integratie van zintuiglijkeprikkels. De sociaal-emotionele ontwikke-ling komt meestal overeen met de verstan-delijke ontwikkelingsleeftijd. Over het algemeen kunnen mensen metSMs zich slecht langdurig op iets concen-

treren, behalve als zij gefascineerd zijn.Naast een opvallende fascinatie voorbepaalde activiteiten, voorwerpen ofmuziek waar zij zich uren op kunnen rich-ten, kunnen zij zichzelf niet goed verma-ken.Bij onverwachte gebeurtenissen of wanneeriets anders gaat dan zij zelf willen, kunnenpersonen met SMs snel geïrriteerd raken. Eris een lage frustratietolerantie, een duide-lijke weerstand tegen veranderingen en erkunnen plotselinge stemmingswisselingenzijn, met alle gevolgen van dien. Een ogen-schijnlijk geringe aanleiding kan leiden totforse driftbuien en zelfbeschadigendgedrag.

Door hun overgevoeligheid voor geluidkunnen zij ook sterk reageren op onver-wachte geluiden. Door het al snel tonenvan agressief gedrag naar anderen en hunaandachtvragende en uitdagende gedragroepen zij veel nabijheid en oplettendheidvan volwassenen over zich af. Opvallend isdat zij steeds dezelfde vragen kunnen her-halen. Gerichte persoonlijke aandacht voorhet kind met SMs kan verstoring in deomgeving vaak voorkomen. Hun hyperactieve, impulsieve, aandacht-vragende en moeilijk stuurbare gedrag kansterk ontwrichtend op de omgeving werken.Maar naast moeilijk gedrag kennen kinde-ren met SMs ook een andere kant. Zij kun-nen zeer innemend zijn, hebben vaak sterkontwikkelde sociale omgangsvormen, kun-nen goed contact aangaan en onderhoudenen hebben een goed gevoel voor humor.

De overgrote meerderheid van de gevonden(onderzoeks-)literatuur richt zich op degenetische oorsprong van het syndroom,medisch diagnostische onderzoeken,slaappproblemen en medische problema-tiek van personen met SMs.In mindere mate wordt aandacht besteedaan de beschrijving van het fenotype.

Onderstaande bevindingen zijn gebaseerdop bestudering van in totaal tien op fenoty-pe geselecteerde artikelen uit de bestaandeliteratuur.

In de literatuur wordt gesproken over eenuniek fenotype bij kinderen met SMs. Erwordt veel aandacht besteed aan de bij ditsyndroom behorende specifieke fysieke,ontwikkelings- en gedragsaspecten. Veelinformatie staat ook uitgebreid beschrevenop internetsites.

Hieronder volgen enkele thema’s.

Sensorische integratie• Kinderen en volwassenen met SMs heb-

ben moeite met het reguleren van licha-melijke functies (eten, slapen) engedrag. In het bijzonder zijn er proble-men met betrekking tot de sensorischeintegratie. Sensorische problemen zou-den typerend zijn voor kinderen metSMs. Met name tactiele, auditieve envestibulaire verwerking van prikkelszouden afwijkend verlopen. (Gropman,Duncan en Smith, 2006)

Adaptief gedrag• Kinderen met SMS in de schoolleeftijd

en ouder laten significante achterstandzien in adaptief gedrag (gemeten met deVABS). Het niveau van communicatieen dagelijkse vaardigheden loopt in depas met het cognitieve ontwikkelingsni-veau. Het sociaal functioneren daaren-tegen is significant hoger dan het cogni-tieve niveau. (Gropman, Duncan enSmith, 2006). Onderzoek in 2006 (Mar-tins, Wolters en Smith) en 2008 (Tayloren Oliver) bevestigen dit. In 1997 wor-den er geen significante verschillen tus-sen de VABS-domeinen gemeten(Dykens).

• De in vergelijking met het intellectueelfunctioneren hoge score op socialisatie

13

HET SM

ITH-M

AG

ENIS SY

ND

RO

OM

bij personen met SMs staat in contrastmet de juist lage score op socialisatie bijeen stoornis in het autistisch spectrum.

• Kinderen met een stoornis in hetautistisch spectrum kunnen deels dezelf-de gedragproblemen vertonen, maar bijde meeste personen met SMs is er welsprake van goed oogcontact en sociaallachen (Smith e.a. 1998a).

• Door de impulsregulatieproblemen, deverhoogde afleidbaarheid en de aan-dacht- en concentratietekorten doenkinderen met SMs het vaak beter in klei-nere groepen in een gestructureerde set-ting. Gezien de sterke visuele perceptiekan het gebruik van pictogrammen bij-dragen aan het leren, terwijl een duide-lijke, voorspelbare en gevisualiseerdedagstructuur de explosieve uitbarstingendie optreden bij (plotselinge) verande-ringen kan voorkomen.

• Een opvallende bevinding (meerderekeren genoemd) is dat volwassenen metSMs meer dan je op grond van hun cog-nitief niveau zou verwachten afhankelijkblijven van zorg en ondersteuning(Gropman, Duncan en Smith, 2006).

• Dit laatste, een grotere afhankelijkheiddan op grond van het intellectueel func-tioneren verwacht zou worden, wordtook al geconstateerd in 2001 (Udwin enWebber). Veronderstelde redenen: ernstvan de gedragsproblematiek, concentra-tieproblemen, impulsiviteit, aandacht-

vragend gedrag. Advies: opvoeders enhulpverleners moeten meer investerenin de ontwikkeling van dagelijksevaardigheden.

• Andere hypothese: de ontwikkeling vandagelijkse vaardigheden is bij mensenmet SMs aan een plafond gebonden.

Cognitief functioneren /cognitieve profielen• Het intelligentieprofiel is disharmo-

nisch, de verbale capaciteiten zijn meeraangetast dan de performale vermogens.

• Mensen met SMs scoren relatief zwakop subtests met betrekking tot sequenti-eel verwerken en korte termijn geheu-gen (psychodiagnostisch onderzoek bijtien personen, Dykens e.a 1997).Sequentiële verwerking is de vaardig-heid om informatie successievelijk op tenemen, op te slaan, te bewerken en ver-volgens in een ordelijke manier tegebruiken. Het vormt een deel van hetkorte termijn geheugen.

• De scores op subtests met betrekking totlange termijn geheugen, alertheid op deomgeving, perceptuele vaardigheden (inhet bijzonder aandacht voor visueledetails) en lezen zijn relatief hoog(Dykens, 1997). Relatief sterk was ookde gestalt waarneming, benoemen vanpersonen, plaats en dingen.

• Onduidelijk is hoe sequentiële verwer-king toegeschreven moet worden aantekorten in het kunnen ordenen en/ofaan problemen in het korte termijngeheugen in relatie tot inattentie, over-activiteit en impulsiviteit.

• Het profiel is weliswaar onderschei-dend, maar is niet uniek. Ook veel man-nen met Fragile X tonen tekorten insequentiële verwerking en mensen metPrader Willi syndroom hebben vaak ookeen sterk lange termijn geheugen(Dykens, 1997).

• Er treedt een intellectueel verval op bij

14H

ET SMITH

-MA

GEN

IS SYN

DR

OO

M

het stijgen van de leeftijd.• Visuele ondersteuning vergemakkelijkt

kennisopname (Udwin en Webber,2001).

Stereotypieën• Herhalend vragen zou te maken kunnen

hebben met problemen in het kortegeheugen en/of moeite met sequentieelverwerken (Udwin en Webber, 2001).

• Stereotiepe gedragingen interfererenmet het dagelijks leven (met name han-den in de mond stoppen en objecten inlichaamsholten) (Martins, Wolter enSmith, 2006).

• Smith e.a. (1998) noemen nog een fasci-natie voor elektronica, zoals computersen videorecorders, terwijl Dykens e.a.(1997) repetitief handlikken en blaadjesomdraaien (lick and flip) melden.

Communicatieve vaardigheden• Een ernstige spraak-taalontwikkelings-

vertraging met of zonder geassocieerdgehoorverlies komt voor bij de meerder-heid (95% van de patiënten).

• Onderzoek (bij 20 kinderen) laat eensterke wens bij kinderen met SMs zienom in contact te komen en ondankscognitieve beperkingen een gesprek aante gaan (Sarimski, 2004).

• Deze onderzoeksbevindingen wijzen opeen relatief sterke ontwikkeling vanreceptieve en expressieve taalvaardighe-den.

• Ondanks een redelijk goede ontwikke-ling van formele taalvaardigheden zijner communicatieve moeilijkheden.Deze pragmatische tekorten kunnen nietrechtstreeks aan SMs worden toege-schreven en zouden ook met het niveauvan functioneren te maken kunnen heb-ben.

• Het verbeteren van de verbale expressiedoor middel van logopedie en eventueelgebarentaal worden aanbevolen om

frustraties in de interactie en communi-catie te beperken of te voorkomen (Hen-nekam, 2004).

• Onderzoek toont een hoge mate vanongepaste initiatiefname bij gesprekken,stereotype gesprekken en een gebrek inhet hanteren van context in de conver-satie aan.

• Veel kinderen stellen steeds weerdezelfde vragen terwijl zij het antwoordweten, praten tegen iedereen, vertellensteeds dezelfde dingen, houden weinigrekening met waar de gesprekspartnerover wil praten en brengen vaak eengesprek op een favoriet onderwerp.

• Met betrekking tot informatieoverdrachten de gevolgen daarbij voor het onder-wijs wordt aanbevolen gebruik temaken van visuele cues, gebaren enplaatjes ter ondersteuning van verbalecommunicatie. Visuele ondersteuning isbehulpzaam om kennisopname te ver-gemakkelijken.

Probleemgedrag• De gedragsproblemen bestaan uit een

lage frustratietolerantie, weerstand tegenveranderingen, plotselinge stemmings-wisselingen en verhoogde prikkelbaar-heid, aandachtstekortstoornis methyperactiviteit (ADHD), automutilatie,slaapstoornissen, tandenknarsen, woe-deuitbarstingen en repetitief, impulsiefen agressief gedrag (Allanson e.a. 1999;Allen e.a. 1991; Dykens e.a. 1997;Finucane e.a. 2001; Smith e.a., 1998).

• Gedragsproblemen bij personen metSMs zijn ernstiger dan bij personen metandere genetische syndromen zoals Pra-der Willi en Fragile X.

• De frequentie en ernst van probleemge-drag lijkt toe te nemen met het niveauvan cognitief functioneren en leeftijd.Typerende gedragproblemen zijn stereo-typieën, stemmingstoornissen, aan-dachtstoornissen en angst. De impact

15

HET SM

ITH-M

AG

ENIS SY

ND

RO

OM

van organische factoren op het gedragmag niet worden onderschat (Gropman,Duncan &Smith, 2006).

• Er bestaat geen verband tussen cognitieffunctioneren en maladaptief gedrag(Martin, Wolters, en Smit, 2006).

• Vergeleken met personen met anderesyndromen en mensen met een verstan-delijke beperking zonder specifiek syn-droom kennen mensen met SMs enkelesterk typerende gedragsproblemen enstereotypieën (driftbuien, ongehoor-zaamheid, aandachtvragend gedrag,vernielen, impulsiviteit, fysieke agressie,hyperactiviteit, afleidbaarheid, zindelijk-heidsproblemen, slaapstoornissen, stereotiep en zelfbeschadigend gedrag).Hun totaalscore op de CBCL is hogerdan die van anderen. Mensen met SMsscoren significant hoger op externalise-rend gedrag. Er wordt geen specifiekverband gevonden tussen zelfbeschadi-gend en stereotiep gedrag en leeftijd,geslacht, niveau van functioneren enslaapproblemen. Slaapproblemen zijneen sterke voorspeller van gedragspro-blemen (maar worden ook weer beïn-vloed door de reactie van opvoeders(die zelf slaaptekort krijgen) (Dykens enSmith, 1998).

• Personen met SMs tonen met nameexternaliserend gedrag en hebben eenverhoogd risico op psychopathologie(Dykens, 1997).

• Gedragsproblemen en de voorkeur voorcontact met volwassenen zijn prominentin het fenotype van SMs (Taylor en Oli-ver, 2008).

• Er is een relatie tussen probleemgedragen omgevingsfactoren: te weinig sociaalcontact met volwassenen (en/of het stel-len van eisen). Agressieve incidentenworden uitgelokt door weinig aandachtvan volwassenen en leiden vervolgenstot aandacht van volwassenen. Conclu-sie: er is een verband tussen probleem-

gedrag en genetische aanleg én omge-vingsfactoren.

Stress in gezinnen met kinderen met SMs • Gezinsstress wordt beïnvloed door de

mate van gedragsproblematiek en hetsociaal netwerk van de ouders (Hodapp,Fidler en Smith, 1998).

• De beste voorspeller voor stress engezinsproblemen zijn het aantal vrien-den van de ouders en de mate vanbeperking op het sociaal functioneren(gemeten met de Vineland). Ouders vankinderen die meer problemen laten zienin hun sociaal functioneren (zoals hetopvolgen van regels, vriendschappenaangaan, zelf spelen, et cetera) hebbenmeer problemen in het gezin en ervarenmeer stress.

• De stress die gezinnen met kinderenmet SMs ervaren wordt beïnvloed doorde omvang en kwaliteit van het socialenetwerk van de ouders. Hoe groter het(steunend) sociaal netwerk van ouders,hoe lager het niveau van gezinsstress.

• Het stressniveau in gezinnen met kinde-ren met SMs is vergelijkbaar met dat ingezinnen met kinderen met het Prader-Willi syndroom of 5p-syndromen (cri duchat) en is in totaal veel hoger dan destress die wordt aangegeven door gezin-nen met kinderen met gemengde ofniet-specifieke ontwikkelingsbeperkin-gen.

• Het stressniveau in gezinnen wordtbeïnvloed door probleemgedrag, onaf-hankelijk van etiologie. Het verbandtussen stress en de matigende rol er indoor vrienden lijkt specifiek voor SMs.

• Slaapproblemen komen bij vrijwel allepatiënten met het SMs voor en hebbeneen negatieve impact – niet alleen op depatiënt, maar ook op ouders en anderegezinsleden, die vaak eveneens slaaptekortkomen. Slaapproblemen kunnengeassocieerd worden met een slechtere

16H

ET SMITH

-MA

GEN

IS SYN

DR

OO

M

Literatuur

Finucane BM, Konar D, Haas-Givler B e.a , (Developmental Med Child Neurol), (1994)The spasmodic upper-body squeeze: a characteristic behavior in Smith-Magenis syn-drome

Elisabet M. Dykens, Brenda M. Finucane and Claire Gayley,( 1997): Brief report: Cog-nitive and behavioral Profiles in persons with SMs

Hodapp, R.M., Fidler D.J. en Smith A.C (1998). Stress and coping in families of chil-dren with Smith-Magenis syndrome

Dykens, E.M en Smith, A.C.M, (Journal of Intellectual Disability Research),(1998):Distinctiveness and correlates of maladaptve behavior in children and adolescents with Smith-Magenissyndrome

Udwin, O, Webber, C. en Horn, I (2001). Abilities and attainment in Smith-Magenissyndrome

Sarimski,K. (2004). Communicative competence and behavioural phenotype in chil-dren with Smith-Magenis syndrome.

I.D.C van Balkom, Beemer, F.A, Hennekam, R.C.M (2004). Ernstige gedragsproblemenbij kinderen met een verstandelijke handicap: het Smith-Magenis syndroom. Tijdschriftvoor Psychiatrie

Gropman, A.L, Duncan, W.C and Smith, A.C.M, (Elsevier Inc. pediatrneurol)(2006):Neurologic and developmental Features of the Smith-Magenis syndrome

Staci C. Martin, Pamela L. Wolters, and Ann C.M. Smith, (2006): Adaptive and Mala-daptive Behavior in Children with Smith-Magenis syndrome

L. Taylor en C. Oliver (2008): The behavioural phenotype of Smith-Magenis syndrome;evidence for a gene – environment interaction

Moss, J, Oliver C. - Journal Autism Dev Dirsord (2009): The prevalence and phenome-nology of repetitive behavior in genetic syndromes

17

HET SM

ITH-M

AG

ENIS SY

ND

RO

OM

onderlinge communicatie, stress voorouders, leerproblemen en gedragspro-blemen overdag. (Colley e.a. 1990;Dykens e.a. 1997; Finucane e.a. 2001,

1994; Greenberg e.a. 1991, 1996; DeLeersnyder e.a. 2001, 2003; Potocki e.a.2000; Smith e.a. 1998b; Turk 2003).

18H

ET SMITH

-MA

GEN

IS SYN

DR

OO

M

Relevante websiteswww.smithmagenis.nl www.prisms.org www.sms-maxx.org http://ghr.nlm.nih.gov/condition/smith-magenis-syndrome http://home.planet.nl/~braam/smithmagenis/smithmagenishome.html

Het Smith-Magenis syndroom (SMs) is eengenetisch bepaalde aandoening die geken-merkt wordt door een specifiek gedragsfe-notype, ernstige slaapproblemen, mildedysmorfe kenmerken en een meestal lichtetot matige verstandelijke beperking metrelatieve achterstand van de expressievespraakontwikkeling ten opzichte van hettaalbegrip.

OorzaakSMs wordt in ongeveer 90% van de gevallenveroorzaakt door het ontbreken van een kleinstukje van de korte arm van chromosoom17. De precieze locatie van het ontbrekendestuk is gelegen in band 11.2. Daarom heethet een 17p11.2 deletie. Op deze plek ligteen belangrijk gen, het RAI1-gen (retinoicacid-induced 1-gen), dat noodzakelijk is vooreen normale ontwikkeling van de hersenen.Zelfs wanneer alléén de werking van dit RAI1gen is uitgeschakeld door een mutatie, zijnde belangrijkste kenmerken van SMs aanwe-

zig. Een mutatie in het RAI1-gen is verant-woordelijk voor ongeveer 10% van de geval-len van SMs. In een enkel geval kan bij iemand bij wie debelangrijkste kenmerken van SMs aanwezigzijn toch géén 17p11.2 deletie en ook géénmutatie in het RAI1-gen worden aangetoond.Er zijn inmiddels tientallen gevallen beschre-ven van mensen die zowel de uiterlijke als degedragskenmerken hebben van mensen metSMs, maar waarbij géén 17p11.2 deletie ofeen mutatie in het RAI1-gen is aangetoond.Men spreekt in dit geval van het ‘Smith-Magenis-like phenotype’. Het is mogelijk dater later nog een derde, op dit moment nogniet bekende oorzaak voor SMs bestaat. Wekennen dit ook wel bij andere syndromen,zoals het Angelman syndroom, waarbij in deloop van de afgelopen jaren een derde enzelfs een vierde genetische afwijking werdgevonden.Het ontbreken van het RAI1-gen is verant-woordelijk voor de meeste bij SMs behoren-

19

HET SM

ITH-M

AG

ENIS SY

ND

RO

OM

2. Het Smith-Magenis syndroomvanuit medisch perspectief

door Wiebe Braam, Arts Verstandelijk Gehandicapten

de afwijkingen die te maken hebben met hetgedrag, de verstandelijke ontwikkeling enandere problemen die samenhangen met defunctie van de hersenen. Het ontbreken vanandere genen, die naast het RAI1-gen liggen,is verantwoordelijk voor de variabiliteit envoor de ernst van het klinisch beeld bij SMsbij patiënten met een chromosoom 17p11.2deletie. Zo hebben bijvoorbeeld mensen metSMs als gevolg van een mutatie in het RAI1gen meestal een normale lichaamslengte,geen aangeboren afwijkingen aan het hart ende urinewegen en een normaal gehoor. Zeneigen daarentegen in sterkere mate tot hetkrijgen van overgewicht en hun gedragspro-blemen zijn vaak ernstiger dan mensen metSMs op basis van een chromosoom 17p11.2deletie.

ChromosomenChromosomen zijn kleine stukjes eiwit inde kern van elke cel in het lichaam. Hierinliggen in een bepaalde code (DNA) alleerfelijke eigenschappen opgeslagen. Eenchromosoom kun je je voorstellen als eenkralensnoer. Elk kraaltje stelt één bepaaldeeigenschap voor en heet in medische taal:gen. Daar komt ook het woord genetica(leer van de erfelijkheid) vandaan. Alle erfe-lijke eigenschappen (genen) liggen in eenbepaalde volgorde op het kralensnoer endie volgorde is bij ieder mens gelijk.

22.000 genen op 23 paar chromosomen Er zijn ongeveer 22.000 erfelijke eigen-schappen (genen) in de cel opgeslagen, ver-deeld over 23 chromosomen. Omdat tij-dens de bevruchting zowel van de man alsde vrouw 23 chromosomen bijeenkomen,heeft iedereen 46 chromosomen. Die zittentwee aan twee bij elkaar, in de vorm van 23paren. Elk chromosoom vertoont op eenbepaalde plaats een insnoering, waardoormen een korte arm (aangeduid met de letter'p') en een lange arm (aangeduid met deletter 'q') kan onderscheiden.

Elk chromosoom een eigen nummer Elk chromosoom is onder de microscoop naeen speciale kleuring aan zijn vorm te her-kennen. Op grond van hun grootte heeft elkeen apart nummer gekregen (van groot naarklein): 1 tot en met 23. De paren 1 t/m 22zijn voor mannen en vrouwen gelijk. Het23ste paar is echter verschillend. Dit zijn degeslachtschromosomen X en Y. Daarbijheeft de vrouw twee (vrouwelijke) X-chro-mosomen en de man één X en één (manne-lijk) Y chromosoom.

Net als een barcode Na een speciale kleurbehandeling zijnonder de microscoop op de chromosomengekleurde banden zichtbaar, een beetje ver-gelijkbaar met een streepjescode. Er zijninternationale afspraken gemaakt over denummering van deze bandjes.

Eigenschappen van vaders- en moeders-kant Een mens heeft van zijn vader en zijn moe-der elk 23 chromosomen meegekregen. Inelke lichaamscel zitten dus 46 (=23 paren)chromosomen. Bij de vorming van eicellenen zaadcellen moet dat aantal van 46 eerstweer worden gehalveerd. Want anders zouhet aantal chromosomen bij het kind dub-bel zo groot worden als bij zijn ouders. Dathalveren van het aantal chromosomen bijde vorming van een eicel en een zaadcel,heet reductiedeling. Daarbij gaat elk paarchromosomen uit elkaar. Vlak voor dit uitelkaar gaan worden de erfelijke eigen-schappen die van beide ouders zijn geërfddoor elkaar geschud. Daardoor worden eenaantal erfelijke eigenschappen uitgewisseldvan het ene chromosoom naar het andereuit hetzelfde paar. Een ouder geeft dus aanhet kind een deel van zijn eigen erfelijkeeigenschappen door, maar ook een deelvan die van zijn beide ouders.

20H

ET SMITH

-MA

GEN

IS SYN

DR

OO

M

Het door elkaar schudden van eigen-schappen Bij de vorming van elke nieuwe eicel enelke nieuwe zaadcel worden telkens weeralle erfelijke eigenschappen door elkaargeschud, voordat ze in een eicel of zaadcelterechtkomen. Van een man zijn al zijnzaadcellen dus voor wat betreft de geneti-sche samenstelling onderling weer eenbeetje verschillend. En bij de vrouw komter bij elke eisprong weer een eicel vrij dieandere eigenschappen bevat dan de eicelvan de maand daarvoor.

Deletie Wanneer er een stukje van een chromo-soom ontbreekt spreekt men van een dele-tie. Gewoonlijk is de andere helft van hetchromosomenpaar dan normaal. Toch ver-oorzaakt een deletie vaak duidelijke afwij-kingen.

Bij het ontbreken van een stukje van eenbepaald chromosoom gaat het meestal omhet afbreken van het uiteinde van een chro-mosoom (terminale deletie), maar er kanook ergens midden in een chromosoom eenstukje uitvallen (interstitiële deletie). Dit kantoevallig tijdens de deling van de chromo-somen tijdens de vorming van een zaadcelof eicel gebeuren. Soms is het afgebrokenstukje toch nog ergens anders in de celkernaanwezig, waarbij het aan een ander chro-mosoom is blijven vastkleven (translocatie). Op bepaalde chromosomen blijken erzwakke ('fragiele') plaatsen te zijn; als ereen stukje van een chromosoom afbreekt,gebeurt dit relatief vaak op dezelfde plaats.Daarbij ontstaan dan, afhankelijk van debreukplaats en het chromosoomnummer,stoornissen die telkens min of meer eenzelf-de type herkenbare afwijkingen opleverenen bekend staan onder een bepaalde naam.Voorbeelden hiervan zijn het Angelmansyndroom, het Prader-Willi syndroom enhet Smith-Magenis syndroom.

DuplicatieWanneer er een stukje van een chromo-soom teveel aanwezig is, spreekt men vaneen duplicatie. Het gaat dan om een kopievan een stuk chromosoom dat vlak naasthet origineel zit. Maar de kopie kan ookelders op hetzelfde chromosoom of zelfs opeen ander chromosoom zitten. Een stukjeteveel leidt in de regel tot kleinere proble-men dan wanneer er een stukje chromo-soom tekort is.

Mutatie Een mutatie is een permanente veranderingin de genetische (DNA) code. Wanneer erzich in de DNA-code van een gen een foutbevindt, kan het gen zijn werking niet uit-voeren. Dit kan kleine, maar ook zeer grotegevolgen hebben. Wanneer er bijvoorbeeldeen fout zit in het gen dat de code bevatvoor het op de juiste manier groeien vanbepaalde zenuwen in de hersenen, wordtduidelijk dat een klein foutje tot grote pro-blemen kan leiden.

TranslocatieWanneer er een stukje van een bepaaldchromosoom is afgebroken, kan het afge-broken stukje ergens anders in de celkernweer aan een ander chromosoom blijvenkleven. Het is er dan nog wel, maar het isalleen verplaatst (translocatie). Ook kunnentwee stukken van twee verschillende chro-mosomen onderling zijn verwisseld. Alleinformatie lijkt dan nog gewoon aanwezigte zijn, zij het dan voor een deel op eenverkeerde plaats. We spreken dan van een'gebalanceerde' translocatie. Meestal leidteen nieuw ontstane translocatie niet tot eenmerkbare afwijking of stoornis. Soms echteris er door het afbreken van het stukje chro-mosoom op het breukvlak toch een stukjegenetische code beschadigd of verdwenen.De translocatie is dan niet echt gebalan-ceerd, al lijkt er onder de microscoop geenstukje chromosoom te zijn verdwenen. Dan

21

HET SM

ITH-M

AG

ENIS SY

ND

RO

OM

kunnen er kleine of grote afwijkingen ont-staan, afhankelijk van de betekenis van hetbeschadigde of verdwenen stukje geneti-sche code. Wanneer iemand met een gebalanceerdetranslocatie kinderen krijgt, kunnen dezemet een ernstige afwijking worden geboren.Stel dat de moeder een gebalanceerdetranslocatie heeft, waarbij een stukje vanchromosoom 6 is afgebroken en aan chro-mosoom 11 vastzit. Bij de eisprong bestaatdan 25% kans dat de eicel het chromosoom6 bevat waarvan een deel mist en dat hetchromosoom 11 nu net de helft van datchromosomenpaar is zonder het afgebrokenstukje chromosoom 6 eraan. In dit geval iser dan echt genetische informatie verdwe-nen en is er een deletie ontstaan. Dit noemtmen het 'ongebalanceerd' doorgeven vaneen translocatie.

Bij dezelfde moeder met de gebalanceerdetranslocatie van 6 naar 11 kan deze translo-catie ook nog op een andere manier 'onge-balanceerd' worden doorgeven. Datgebeurt wanneer er bij de vorming van derijpe eicel de normale helft van haar chro-mosoom 6 wordt doorgegeven samen methet chromosoom 11 waaraan het afgebro-ken stukje chromosoom 6 vastzat. In ditgeval is er genetische informatie (stukjechromosoom 6) teveel en is er dus sprakevan een duplicatie. Wanneer er dus bij iemand een deletie ofeen translocatie wordt gevonden, moet bijbeide ouders altijd worden onderzocht ofniet een van hen een gebalanceerde trans-locatie heeft. Want in dat geval bestaat erkans op herhaling.

Het stellen van de diagnose SMsHet stellen van de diagnose SMs gebeurt opbasis van de verschijnselen (zie diagnosti-sche criteria), Vervolgens wordt door de kli-nisch geneticus onderzocht of de achterlig-gende oorzaak (deletie of mutatie)

gevonden kan worden. Hiermee wordt dande ‘klinische diagnose’ genetisch bevestigd.Met een 'normaal' chromosoomonderzoekwordt in veel gevallen de diagnose SMsgemist, omdat de deletie vaak klein is. Bijklinische verdenking op SMs moet daaromeen gericht FISH onderzoek worden aange-vraagd. Wanneer dit onderzoek negatief uit-valt, kan bij een sterke klinische verdenkingalsnog naar het RAI1-gen worden gekeken(mutatieonderzoek).

Sinds 2010 wordt steeds meer de aller-nieuwste techniek, de microrray of array-CGH (array Comparative Genomic Hybridi-zation) toegepast. Met deze techniek wordtop alle chromosomen tegelijk gekeken naarzelfs de kleinste afwijkingen. Dit betekentechter dat ook kleine afwijkingen gevondenkunnen worden die geen betekenis hebbenen die ook bij ‘gezonde’ mensen aanwezigkunnen zijn. Aanvullend onderzoek bij deouders is dan nodig om te onderzoeken ofde gevonden afwijking ook bij een van henaanwezig is (en dus van geen betekenis is).

Differentiaal diagnoseVeel kinderen met SMs hebben op grondvan hun gedrag aanvankelijk de diagnosePDD-NOS of autistische stoornis gekregen,omdat het gedrag daar het beste bij past.Pas later blijkt dat het in werkelijkheid omSMs gaat.

Verder zijn er enkele syndromen waarmeeSMs kan worden verward vanwege gelijke-nis qua uiterlijk of gedrag. Dit zijn Downsyndroom, Williams syndroom, VCF (velo-cardio-faciaal syndroom), Prader-Willi syn-droom en Sotos syndroom. Deze vijf syn-dromen kennen echter ook duidelijkeverschillen met SMs, zodat bij nauwkeuri-ger onderzoek (uiterlijk en gedrag) verwar-ring nauwelijks voor zal komen. Onder-scheid is verder mogelijk door middel vangenetisch onderzoek.

22H

ET SMITH

-MA

GEN

IS SYN

DR

OO

M

PrevalentieGeschat wordt dat SMs voorkomt bij 1 op15.000 à 25.000 geboortes. Voor Neder-land betekent dit dat er elk jaar tussen 8 en12 babies met SMs worden geboren.Daardoor zouden wij SMs bijna net zo vaaktegen moeten komen als bekendere syndro-men zoals het Angelman syndroom en hetPrader Willi syndroom. Het aantal gediag-nosticeerde gevallen is echter lager, zodater veel kinderen met SMs niet als zodanigworden herkend. Ook moeten er meerderemensen met SMs in instellingen verblijvenbij wie de diagnose (nog) niet is gesteld.

Diagnostische criteriaDe klinische diagnose wordt gesteld opbasis van de volgende 4 criteria:1. verstandelijke beperking met relatievespraakachterstand;2. specifieke gedragskenmerken;3. ernstige slaapstoornissen;4. milde dysmorfe kenmerken.

1. Verstandelijke beperking met relatievespraakachterstandHet niveau van functioneren kan variërenvan zwakbegaafdheid tot een ernstige ver-standelijke beperking (20-78), maar meestalbestaat er een matige verstandelijke beper-king (gemiddeld IQ 40 - 55).Er bestaat een achterstand in de spraakont-wikkeling, waarbij het expressieve taalge-bruik slechter is ontwikkeld dan het spraak-begrip. De stem is opvallend laag en hees.

2. GedragskenmerkenHyperactiviteit en gedragsproblemen vor-men het belangrijkste probleem bij dit syn-droom. Het gaat hierbij om woede-uitbar-stingen, vernielzucht, agressie,hyperactiviteit, ongehoorzaamheid ennegatief aandachtvragend gedrag. Ditgedrag doet zich met name thuis voor inaanwezigheid van de ouders, en mindervaak buitenshuis in aanwezigheid van

vreemde volwassenen. Op school zal ditgedrag zich na verloop van tijd ook gaanvoordoen.Zelfbeschadigend gedrag komt zeer vaakvoor (97%), met bijten in hand of pols(93%), slaan op eigen hoofd of oren (62%),hoofdbonzen (55%), peuteren aan de huid(52%) en uittrekken van vinger- of teenna-gels (48%) als de belangrijkste uitingsvor-men.

Kinderen met SMs vallen bij binnenkomstin de spreekkamer vaak al meteen op doorhun gedrag, bijvoorbeeld door al snel nabinnenkomst aan je computer te willen zit-ten. De hoog-laag bediening van de onder-zoeksbank hebben ze ook al snel gevon-den. Ze krijgen graag aandacht vanvolwassenen, dus ook van de dokter. Als jeze te lang negeert en met de ouders praat,kunnen ze baldadig worden en met negatiefaandachtvragend gedrag zorgen dat zeweer in het middelpunt van de belangstel-ling terechtkomen. Driftbuien als ze hunzin niet krijgen komen frequent voor. Hier-bij kunnen ze zich volledig verliezen endoordraaien. De gedragsproblemen hebbenin de regel geen verband met het niveauvan functioneren. De indruk bestaat dat hetonvermogen om zich verbaal duidelijk temaken bij de driftbuien een rol speelt. Dedriftbuien beginnen doorgaans pas in hetderde of vierde jaar. Baby's en peuters metSMs worden door hun moeder in het alge-meen als heel rustig omschreven. Ook tij-dens de zwangerschap was dat overigens alhet geval.

3. SlaapstoornissenBij SMs bestaat er een omkering van hetslaap/waakritme. Hierbij wordt men in deloop van de dag slaperig en reeds vroeg inde nacht wakker. Hierbij is er 's nachts vaaksprake van hoofdbonken tegen de bedrand,huilen en schreeuwen. Overdag is er vaakbehoefte aan dutjes.

23

HET SM

ITH-M

AG

ENIS SY

ND

RO

OM

4. Milde dysmorfieënDe opvallendste lichamelijke kenmerkenzijn een breed en kort hoofd (brachycefa-lie), brede neusbrug, volle wangen, omlaaggebogen mondspleet (cupid bow of tent-mond), fors voorhoofd, plat gelaat, forseonderkaak, korte en brede vingers en han-den en een korte lichaamslengte. Deze ver-schijnselen hoeven bij baby’s enpeuters nogniet duidelijk zichtbaar te zijn.

Slaapproblemen Het Smith-Magenis syndroom wordt ondermeer gekenmerkt door ernstige stoornissenin het slaap/waakritme. Deze bestaan uitmet name het ’s nachts meerdere malengedurende langere tijd wakker zijn en tevroeg ontwaken. Er kan dan sprake zijn vanhoofdbonken tegen de bedrand, huilen enschreeuwen. Dit vormt een grote belastingvan de ouders. Een van beiden is vaakgedwongen om met het kind naar benedente gaan om het kind bezig te houden enlawaai te voorkomen. Soms lossen oudersdit probleem op door het kind in het ouder-lijk bed door te laten slapen (co-sleeping).Uiteindelijk wordt dit een probleem op zichen wordt het steeds moeilijker om het kindnog in het eigen bed te laten slapen.Overdag, met name ’s middags, is er vaaksprake van overmatige slaperigheid enbehoefte aan dutjes. Het ‘s avonds in slaapvallen is doorgaans geen probleem. Meestalkost het de ouders juist moeite om te voor-komen dat het kind rond het tijdstip van deavondmaaltijd al in slaap valt. Verderkomen bedplassen en snurken frequentvoor. Overdag zijn er veel en vaak ernstigegedragsproblemen, zoals woede-uitbarstin-gen, vernielzucht, agressie, hyperactiviteit,ongehoorzaamheid, negatief aandachtvra-gend gedrag en zelfbeschadigend gedrag. Erwordt momenteel aangenomen dat er eenrelatie bestaat tussen deze gedragsproble-men overdag en de stoornis in het slaap-

waak ritme. Naarmate de nachtrust ’s nachts vaker is onderbroken en de totaleslaaptijd korter is, worden er vaker en ern-stiger gedragsproblemen gezien. Behande-ling van de slaapproblemen met medicijnenleidt niet alleen tot een verbetering van deslaap, maar vaak ook tot een afname vandeze gedragsproblemen overdag. Het metmedicijnen afremmen van de melatonine-afgifte overdag is daarbij vaak nodig. Alshet nachtelijk wakker worden op dezemanier niet verbetert dient nog aan nachte-lijke epilepsie te worden gedacht.De slaapproblemen zijn overigens nietvanaf de geboorte aanwezig. Een SMs babyen peuter slaapt overdag erg veel en is ergrustig. Gewoonlijk is de slaap 's nachts nogongestoord. De slaapproblemen ontstaanpas tussen het tweede en vierde jaar.

Uit onderzoek naar slaapproblemen bijSMs blijkt dat deze bij 75 - 100% van dekinderen voor te komen. De Franse kinder-arts De Leersnijder beschreef als eerste hetomgekeerde 24-uurs melatonine-ritme bijSMs kinderen. De melatoninespiegel steegbij hen vanaf 06.00 uur ‘s morgens, piekterond 12.00 uur en eindigde ‘s avonds tus-sen 22.00 en 24.00 uur.Onderzoek naar de behandeling van deslaapproblemen richt zich op het geven vanmelatonine voor het naar bed gaan en hetremmen van de afgifte van melatonineoverdag (met metoprolol of acebutolol) . DeLeersnijder behandelde negen kinderen metSMs met acebutolol, een selectieve beta1-blokker, ontwikkeld voor de behan-deling van hoge bloeddruk en hartritme-stoornissen. Het heeft als ‘bijwerking’ dathet in de hersenen de afgifte van melatoni-ne remt. De behandeling leidde tot een significante verbetering van het gedragoverdag (minder woede-uitbarstingen, betere concentratie, minder hyperactiviteit). Op de SMs-polikliniek (’s Heeren Loo teWekerom) werken we met metoprolol

24H

ET SMITH

-MA

GEN

IS SYN

DR

OO

M

retard, aangezien hiervan tabletten met eenlagere dosering bestaan en de apotheekdaarom meestal geen aparte capsules hoeftte maken. De dosis metoprolol variëert,afhankelijk van de leeftijd en het resultaat,tussen 10 en 25 mg, Het moet ‘s morgenszo vroeg mogelijk worden ingenomen.Voorafgaand aan de behandeling met meto-prolol is er contact met de behandelendkinderarts en wordt eerst een EEG gemaakt.Bij SMs komen er immers aangeboren hart-afwijkingen voor en dan kan in een beperktaantal gevallen het gebruik van metoprololworden afgeraden.De dosis melatonine is afhankelijk van dehoogte van de eigen melatoninespiegels inspeeksel. Daartoe wordt aan de oudersgevraagd speeksel van hun kind op te van-gen (hen laten kauwen op speciale watten-plug, of hiermee de wangzak leegvegen).Afnemen van speeksel gebeurt om de drieuur (in totaal negen speekselafnames),zodat een goed overzicht wordt gekregenover de melatoninespiegels gedurende 24uur. Kinderen met overdag hoge melatoninespiegels krijgen ‘s avonds een normale bijde leeftijd passende dosis melatonine (1 - 3mg) voorgeschreven. Als er sprake is van tevroeg wakker worden wil het ook wel eenshelpen om ’s avonds slechts een halve dosiste geven en de andere halve dosis als deouders naar bed gaan. Als alternatief kaneen verlengd werkend melatoninepreparaat(‘slow release’ of ‘time release‘) wordenvoorgeschreven, maar dit is vrij duur in ver-houding tot ‘gewone‘ melatonine. Kinderen die overdag erg lage melatonine -spiegels hebben blijken vaak melatonineniet goed te kunnen afbreken (poor metabo-liser CYP1A2). Zij krijgen daarom een lagedosis melatonine voorgeschreven (0,2 -0,5mg). Soms moet hieraan omeprazol wor-den toegevoegd. Omeprazol is een middeldat wordt voorgeschreven bij reflux (terug-keer van maaginhoud naar de slokdarm) enmaagzuurklachten. Het is een veilig

middel, ook bij langdurig gebruik, en heeftals bijwerking dat het de afbraak van mela-tonine in de lever stimuleert (‘inductieCYP1A2’). Hiermee is het mogelijk om eenvoldoende hoge dosis melatonine voor denacht voor te schrijven, zonder het pro-bleem dat dit ‘s morgens grotendeels nogaanwezig is en het slaap-waakritme ver-stoort. Omeprazol is het enige maagmiddeldat de afbraak van melatonine stimuleert.De afgelopen jaren is gebleken dat in eenaantal gevallen het gecombineerde melato-nine - omeprazol regime niet goed werkt endat tijdens de behandeling met melatonine,ondanks omeprazol toevoeging, overdagnog steeds zeer hoge melatoninespiegelsontstaan. Dit vertaalt zich tevens in een toe-name van de gedragsproblemen overdag.Meestal blijkt in deze gevallen er een zoda-nig lage omeprazolspiegel in het bloed tebestaan, dat de omeprazol geen enkelewerking kan hebben. Inmiddels is duidelijkgeworden dat deze lage bloedspiegels vanomeprazol het gevolg zijn van een overma-tig actief enzym in de lever (extensive meta-boliser CYP2C19). Daardoor wordt omepra-zol zo snel afgebroken dat het in normaledoseringen geen enkel effect heeft. Er is daneen vier keer hogere dosis omeprazol nodigom in het bloed spiegels te bereiken dieenig effect op de afbraak van melatoninehebben.

Veelvoorkomende medische problemenSMs is een multi-systeem aandoening. Indiverse orgaansystemen komen aangeborenafwijkingen voor of ontstaan deze op latereleeftijd.

HartBij SMs worden in 30 tot 40% van de geval-len aangeboren afwijkingen van het hartgevonden. Hierbij gaat het met name omeen VSD (ventrikel septum defect: openingtussen linker en rechter hartkamer), ASD(atrium septum defect: opening tussen lin-

25

HET SM

ITH-M

AG

ENIS SY

ND

RO

OM

ker en rechter hartboezem) of een afwijkingvan een van de hartkleppen (stenose ofinsufficiente). Bij vaststellen van de diagno-se SMs dient daarom een echocardiogramte worden gemaakt. De behandeling vanaangeboren afwijkingen van het hart is bijkinderen met SMs niet anders dan bij ande-re kinderen.

OgenOogafwijkingen komen zeer frequent voor(85%). Veel kinderen met SMs zijn bijziend(myopie). Dat betekent dat de ooglens hetbinnenkomende licht te sterk afbuigt envoorwerpen het best van dichtbij bekekenkunnen worden. Voor veraf zien is dan eenbril met min-glazen nodig. Ook scheelzienkomt vaak voor. De behandeling van oogafwijkingen is bijkinderen met SMs hetzelfde als bij anderekinderen. Voor het wennen aan een brilbestaat een speciaal ‘brilgewenning pro-gramma‘. Hierbij kan bijvoorbeeld adviesen hulp worden ingeroepen van Bartiméus(www.bartimeus.nl), een organisatie diegespecialiseerd is in het begeleiden vanmensen met een visuele én verstandelijkebeperking,

KNOBijna ieder kind met SMs krijgt te makenmet middenoorontstekingen. Meer dandriemaal per jaar een middenoorontstekingis heel gewoon. Een tekort aan weerstand(immunodeficiëntie, stoornis in de aanmaakvan antistoffen) speelt daarbij vaak mee. Bijongeveer 80% wordt het tot een chronischprobleem en moeten trommelvliesbuisjesworden geplaatst. Een bijkomend probleemis de hoge pijndrempel, waardoor niet zel-den een middenoorontsteking pas wordtontdekt wanneer de ontsteking door hettrommelvlies heen breekt en er een loopoorontstaat. Denk daarom bij het optreden vanacute gedragsproblemen altijd aan demogelijkheid van een middenoorontste-

king. Slechthorendheid komt vaak voor(68%). Dit is vaak het gevolg van frequentemiddenoorontstekingen, maar het komt ookvoor bij kinderen die minder vaak eenmiddenoorontsteking hebben.

ZenuwstelselEnkele studies geven aan dat de geleidingdoor de zenuwen afwijkend is (perifereneuropathie). Mogelijk is dit een verklaringvoor de verhoogde pijndrempel. Ook hetdoorgeven van prikkels vanuit de zintuigendoor de zenuwbanen is afwijkend. Dit leidttot problemen met de verwerking in de her-senen van informatie vanuit de zintuigen(sensorische integratie). Voorbeelden hier-van zijn de problemen met aanraking, tast-gevoel en spierbewegingen van het mond-gebied en het gevoel van balans enevenwicht tijdens het lopen.

Praten en slikken vereist een zeer ingewik-keld samenspel van de spieren achterin demond, het verhemelte en de keel. Hierbevindt zich ondermeer een klep die detoegang tot de neusholte moet afsluiten tij-dens slikken en die tijdens het praten bijbepaalde letters open en andere lettersdicht moet gaan. Voor dit ingewikkeldesamenspel van deze spieren is een goedecoördinatie nodig tussen gevoelszenuwen(sensorische zenuwen), die informatie naarde hersenen sturen en de zenuwen die hier-na de spieren moeten activeren (motorischezenuwen). Als dit samenspel niet goedfunctioneert ontstaat er een zogeheten vel-opharyngeale insufficientie. Die kan ertoeleiden dat tijdens het slikken drinken in deneus terecht komt (regurgitatie) en later datde spraak een nasale klank krijgt. Ook kandit verschijnsel ertoe leiden dat de openingvan de buis van Eustachius (de verbindingtussen de neus-keelholte en het middenoor)niet goed open en dicht gaat, waardoor ereen groter risico op een middenoorontste-king ontstaat.

26H

ET SMITH

-MA

GEN

IS SYN

DR

OO

M

Epilepsie Algemeen wordt aangenomen dat epilepsiebij ongeveer 25% van de mensen met SMsvoorkomt. Meestal gaat het om volledigetoevallen, maar incomplete aanvallen enabsences komen ook voor. Mogelijk wordtepilepsie niet altijd als zodanig herkend,omdat een aanval niet gepaard hoeft tegaan met trekkingen van de spieren, maaralleen zichtbaar is in de vorm van agressiefof stereotiep gedrag. De diagnose epilepsieis door middel van een EEG vast te stellen.Goldman (2006) verrichtte bij 60 mensenmet SMs polysomnografie (slaapregistratiemet EEG). Zij vond bij 27 van deze 60 men-sen (45%) epileptiforme afwijkingen op hetEEG. Bij slechts 9 van deze 27 patiëntenwas reeds epilepsie vastgesteld. In ongeveerde helft van de gevallen waren er alleen tij-dens de slaap afwijkingen op het EEG zicht-baar. Dit betekent dat bij een standaardEEG overdag de helft van de gevallen vanepilepsie zou zijn gemist.Behandeling van de epilepsie, in afwezig-heid van als epilepsie herkenbare aanval-len, is te overwegen omdat dit het drukkegedrag en het tekort aan aandacht (ADHD-achtig gedrag), onverklaarbaar agressiefgedrag, de slaap en de algehele (cognitieve)ontwikkeling kan verbeteren.

BewegingsapparaatDe eerste jaren bestaat er een algehelezwakte van de spieren (hypotonie). Medehierdoor is de motorische ontwikkeling ver-traagd. Kinderen met SMs zetten pas oplatere leeftijd hun eerste stapjes. Ze lopenop een wat ongebruikelijke manier (benenwat uit elkaar, vaak op de tenen en metwapperende voeten). De spierzwakte is ookmedeverantwoordelijk voor het ontwikke-len van voetproblemen zoals platvoeten. Een verkromming van de wervelkolom (sco-liose) kan zich vanaf het vierde jaar bijongeveer de helft van de SMs-kinderengaan ontwikkelen. Een scoliose ontwikkelt

zich traag, maar dit kan vanaf de puberteit,door de groeispurt, sneller verlopen. Eenbrace kan de voortgang van de scoliosebeperken. Soms is echter een operatienodig om verdere verkromming van de wer-velkolom tegen te houden.

Uro-genitaalBij 30% van de kinderen met SMs wordenaangeboren afwijkingen van de urinewegengevonden. Meestal gaat het hierbij om eendubbel aangelegd zijn van de afvoerendeurinewegen vanuit de nieren naar de urine-blaas (ureters). Bij het vaststellen van dediagnose SMs dient daarom een echoscopievan de buik te worden aangevraagd. Eendubbel aangelegd afvoersysteem van denieren kan leiden tot een blaasontsteking,die kan ‘opstijgen’ naar de nieren. Nierbek-kenontstekingen kunnen op den duur denierfunctie ernstig aantasten. Een blaasont-steking bij iemand met SMs is daarom altijdaanleiding tot verder onderzoek.Vroeg intredende puberteit (pubertas prae-cox) is beschreven, evenals een vroegtijdigbegin van de overgang. De gedragsproble-men en slaapproblemen verergeren door-gaans tijdens de puberteit.

Endocrien en immunologieBij ongeveer 30% van de mensen met SMszal zich een milde vorm van schildklier-ziekte (hypothyreoïdie) ontwikkelen. Hetherkennen van de verschijnselen hiervan iserg moeilijk, omdat deze vrij vaag kunnenzijn (zoals moeheid). Daarom is periodiekbloedonderzoek hiernaar nodig om deziekte tijdig op het spoor te komen. Behan-deling met medicijnen kan dan plaatsvin-den.Een tekort aan afweerstoffen (immuunglo-buline IgA, IgE and IgG) komt bij 25% vande kinderen met SMs voor en draagt bij aanhet grotere risico op infectieziekten, metname van oren en luchtwegen. Het aanvul-len van dit tekort aan afweerstoffen is niet

27

HET SM

ITH-M

AG

ENIS SY

ND

RO

OM

mogelijk. Het kan daarom nodig zijn om ineen vroeger stadium van een infectieziekteeen antibiotica voor te schrijven.

CholesterolEen te hoog cholesterolgehalte van hetbloed (hypercholesterolemie) komt bij 50%van de mensen met SMs voor. De oorzaakhiervan is het bij hen ontbreken van eenspecifiek gen (het SREBF1 gen). Dit genbevindt zich vlak naast het RAI1-gen,waardoor bij SMs als gevolg van een deletieook dit gen vaak ontbreekt. Het SREBF1-gen is verantwoordelijk voor het goed func-tioneren van een van de cholesterolrecepto-ren. Het cholesterolgehalte kan daardoor albij jonge kinderen met SMs verhoogd zijn.Behandeling kan zich doorgaans beperkentot dieetmaatregelen.

GebitAfwijkingen aan het gebit komen zeer vaakvoor. Zo kunnen er tanden of kiezen ont-breken. Met name geldt dit voor de voorstetwee kiezen (de ‘premolaren’).

MaagdarmkanaalBij veel kinderen met SMs functioneert ookhet sluitmechanisme tussen neus enmond/keelholte niet goed (velofaryngealeinsufficiëntie, zie bij zenuwstelsel). Ditleidt, met name in het eerste levensjaarvaak tot voedingsproblemen en verslikkenen terugkeer van voeding door de neus.Soms is het nodig om tijdelijk sondevoe-ding te geven.Bij ruim de helft van de kinderen en vol-wassenen met SMs is de darmwerking ver-traagd en ontstaat milde tot ernstige obsti-patie. Dagelijks gebruik van een dieet datrijk is aan darmbeweging stimulerendebestanddelen is noodzakelijk. Meestal isook het gebruik van laxeermiddelen nodig.Er bestaat een verhoogde kans op het ont-staan van reflux, het terugvloeien vanmaaginhoud naar de slokdarm. Dit kan lei-

den tot pijn, vooral in liggende houding, entot het ontstaan van zweren in de slokdarm.Andere verschijnselen zijn een afgenomeneetlust en ‘s nachts kwijlen (te zien aannatte plekken op het hoofdkussen).

Groeiproblemen in het eerste levensjaarAls baby en peuter zijn er eetproblemen,mede als gevolg van de hypotonie (slappespieren, waardoor minder krachtige zuigre-flex) en van de velofaryngeale insufficiëntie(zie bij zenuwstelsel). Soms is tijdelijk son-devoeding noodzakelijk. Een aantal blijktlater echter een overmatige drang tot etenen obesitas te ontwikkelen. Ze kunnen let-terlijk de koelkast plunderen, ook ’s nachts.Hier bestaat kans op verwarring met hetPrader-Willi syndroom. Kans op overge-wicht bestaat vooral voor mensen met SMsop basis van een mutatie in het RAI1-gen.Bij veel kinderen met SMs is er een stoornisin de werking van de spieren van het mond-en keelgebied. Daardoor functioneert ookhet sluitmechanisme tussen neus enmond/keelholte niet goed (velopharangealeinsufficiëntie). Dit leidt, met name in heteerste levensjaar vaak tot voedingsproble-men en verslikken en terugkeer van voedingdoor de neus. Soms is het nodig om tijdelijksondevoeding te geven.

Behandeling gedragsproblemen metmedicijnen

Er bestaan geen medicijnen die de gedrags-problemen kunnen oplossen. Er zal altijdsprake moeten zijn van een combinatie metgedragsmatige aanpak en begeleiding,waarbij medicatie slechts ondersteunendkan zijn. Het is van essentieel belang dat demanier waarop een persoon met SMs kancommuniceren met de omgeving zo opti-maal mogelijk wordt gemaakt. Een jongkind met SMs kan immers niet via spraakcommuniceren en raakt uitermategefrustreerd wanneer hij of zij zich niet dui-delijk kan maken. Dit optimaliseren van de

28H

ET SMITH

-MA

GEN

IS SYN

DR

OO

M

communicatie dient reeds op zeer jongeleeftijd te beginnen.Verder moet een analyse gemaakt wordenvan het niveau van ontwikkeling en de ster-ke en zwakke punten in deze ontwikkeling.Dit is van belang voor een juiste begelei-ding, als ook bij de latere schoolkeuze.Ten slotte dient bij gedragsproblemen, metname bij een tijdelijke en/of acute vererge-ring hiervan, gedacht te worden aan licha-melijke aandoeningen, zoals bijvoorbeeldeen middenoorontsteking, reflux vanuit demaag, verstopping van de darmen, eenblaasontsteking of epilepsie. Het ontbrekenvan pijn sluit geen enkele ziekte uit. Er isgeen onderzoek gepubliceerd over welkemedicijnen het beste voorgeschreven kun-nen worden bij gedragsproblemen. Ditbetekent dat we uit moeten gaan van depersoonlijke ervaringen van artsen enouders.

1. agressie, hyperactiviteit, wisselendestemmingenBij agressie en onrust heeft risperidon (Ris-perdal®) vaak een gunstig effect (helaas tenkoste van gewichtstoename), evenals aripi-prazole (Abilify®), olanzapine (Zyprexa®)

en quetiapine (Seroquel®). Ook catapresan(Clonidine®) blijkt bij agressie gunstig tewerken.Bij wisselende stemmingen kan ook carba-mazepine (Tegretol®) worden geprobeerd.Bij druk gedrag hebben methylfenidaat(Ritalin®) en atomoxetine (Strattera®)meestal geen effect. Ze kunnen zelfs eenparadoxale ontremming veroorzaken.Bij dwangmatigheid kan ook fluoxetine(Prozac®) helpen.Bij ernstige zelfbeschadiging wordt nal-trexon met wisselend succes voorgeschre-ven. Benzodiazepinen, de ‘gebruikelijke’ kalme-rende middelen, zoals oxazepam, hebbenvaak een averechts effect.

2. gedragsproblemen bij slaperigheidoverdagBij slaperigheid overdag als gevolg van demelatonine overdag, is het beter om nietmeteen gedragsmedicatie zoals bij 1. voorte schrijven, maar eerst te beginnen met hetblokkeren van deze melatonine afgifte. Ditkan met een de beta-blokkers metoprolol(Selokeen) of acebutolol (Sectral).

29

HET SM

ITH-M

AG

ENIS SY

ND

RO

OM

Literatuur

De Leersnyder H., Bresson J.L., de Blois M.C., Souberbielle J.C., Mogenet A., Delhotal-Landes B., Salefranque F., Munnich A.: Beta 1-adrenergic antagonists and melatoninreset the clock and restore sleep in a circadian disorder, Smith-Magenis syndrome. JMed Genet 2003;40:74-8

De Leersnyder H.: Smith-Magenis syndrome. http://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-SMs.pdf 2003

Greenberg F., Lewis R.A., Potocki L., Glaze D., Parke J., Killian J., Murphy M.A., Willi-amson D., Brown F., Dutton R, McCluggage C, Friedman E, Sulek M, Lupski JR. Multi-disciplinary clinical study of Smith-Magenis syndrome (deletion 17p11.2). Am J MedGenet 1996;29:247-54

30H

ET SMITH

-MA

GEN

IS SYN

DR

OO

M

Moog U., Dijkstra S., de Die-Smulders C.E.M., Engelen J.J.M. & Curfs L.M.G.: Smith-Magenis syndroom. NTZ 2001;27:147-55

Shelly B.P. en Robertson M.M.: The neuropsychiatry and multisystem features of theSmith-Magenis syndrome: a review. J. Neuropsychiatry Clin Neurosci 2005;17:91-7

Slager R.E., Newton T.L., Vlangos C.N., Finucane B., Elsea S.H.: Mutations in RAI1associated with Smith-Magenis syndrome. Nat Genet 2003;33:466-8

Smith A.C.M. en Gropman A.: Smith Magenis syndrome in Management of GeneticSyndromes, edited by Cassidy S.B.& Allanson J.E. John Wiley & sons

Smith A.C.M., Boyd K., Gropman A. et al.: Smith Magenis syndrome. Gene Reviews(2010)

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=SMs

1. InleidingIn deze bijdrage wordt vanuit pedagogischperspectief naar het Smith-Magenis syn-droom (SMs) gekeken. De volgende vraagstaat centraal: wat is de pedagogische rele-vantie van het gegeven dat een kind SMsheeft?SMs is een diagnose op chromosomaalniveau die in 1986 voor het eerst isbeschreven. Steeds duidelijker wordt welkeindividuele kenmerken lijken samen te han-gen met dit syndroom (het fenotype, zieelders in deze bundel). Bij een aantal kin-deren met SMs blijken ook problemen teontstaan in omgang en opvoeding. Deomgang en opvoeding kan zelfs zo proble-matisch worden dat er ondersteuning isgevraagd bij het CCE. Opvoedingsrelatiesen situaties dreigen vast te lopen. In opvoedingsrelaties gaat het om het beelddat de opvoeder van het kind heeft en dekeuzes die de opvoeder op basis hiervan

maakt in zijn handelen. Een diagnose alsSMs binnen dit beeld vormt een risico omde complexiteit en veelzijdigheid van depedagogische problematiek te onderschat-ten. Een dergelijke diagnose nodigt uit toteen zogenaamde ‘reducerende benade-ring’: “ …een manier van werken waarbijcomplexe problematiek wordt samengevaten herleid tot zijn veronderstelde kern…”(Adriaans, 2004), in dit geval SMs. Stilstaan bij de pedagogische relevantie vanSMs betekent: stilstaan bij het feit dat ernaast SMs nog vele andere elementen zijndie het beeld van het kind bepalen. Moge-lijk is er door de aanwezigheid van SMssprake van patronen van problemen, maarandere factoren bepalen de complexiteitvan de problematiek. Met andere woorden:als we de pedagogische relevantie van SMsbeschouwen, moeten we ook de contextbetrekken. Het gaat om het ‘hele verhaal’van zowel opvoeders (ouders, begeleiders,

31

HET SM

ITH-M

AG

ENIS SY

ND

RO

OM

3. Pedagogische relevantie vanhet Smith-Magenis syndroom

door Mattijn Mataheru

leerkrachten) als het kind. Uiteraard is hetonmogelijk om hier het ‘hele verhaal’ tevertellen. Er moet een selectie plaatsvinden.In deze bijdrage zijn vooral de opvoeders‘aan het woord’ en draait het om de wijzewaarop de problematiek zich manifesteertin de pedagogische relatie, ofwel: welkeverschijnselen doen zich voor in deomgang tussen opvoeder en kind? De vraagbinnen welk (theoretisch) kader deze ver-schijnselen (fenomenen) geplaatst moetenworden, is daarbij ondergeschikt. We noe-men dit ook wel fenomenologie. De pedagogische relevantie van SMs wordtbeschreven aan de hand van drie casus.Overeenkomsten tussen de casus zijn: decliënten hebben SMs, de casus zijn aange-meld bij het CCE en ondergetekende is alsorthopedagoog/consulent betrokkengeweest. Bij de beschrijving van de casus is gebruikgemaakt van dossiergegevens (zorgplannen,therapieverslagen, et cetera) en verslagleg-ging van het CCE traject. Naast feitelijkegebeurtenissen zijn de casus een weergavevan een bonte verzameling van uitspraken(zoals interpretaties, opvattingen, oordelen,afspraken en begeleidingsdoelen) vanouders, leerkrachten en hulpverleners.

Sommige uitspraken zijn professioneelbeargumenteerde uitingen, andere hebbenhet karakter van spontane gevoelens en nietnader uitgewerkte indrukken. De casus zijnzoveel mogelijk chronologisch beschreven.Bij een aantal onderwerpen is de chronolo-gie verlaten.Het artikel wordt afgesloten met eenbeschouwing aan de hand van de volgenderichtvragen:• Wat betekent het voor de pedagogische

relatie dat er sprake is van SMs bij hetkind?

• Kun je spreken van een ‘SMs opvoe-dingsstijl’ of gaat het om een opvoe-dingsstijl die in het algemeen nodig isvoor kinderen met een verstandelijkebeperking?

• Welke uitspraken kunnen wordengedaan over de levensloop van mensenmet SMs?

2. Karel: de diagnose SMs zowelopluchting als frustratie

2.1. VoorgeschiedenisKarel is geboren in het midden van de jaren’60 van de vorige eeuw, ruim voor de ont-

32H

ET SMITH

-MA

GEN

IS SYN

DR

OO

M

dekking van SMs. Na de geboorte is hij slapen heeft hij voedingsproblemen. Hij moettien dagen in het ziekenhuis blijven. Zijnvroege ontwikkeling is vertraagd. Omrollendoet hij na acht maanden en na tien maan-den gaat hij zitten. Als Karel twaalf maan-den oud is kan hij staan en zijn eerste stap-jes doet hij op anderhalf jarige leeftijd. Opde leeftijd van twee jaar en drie maandenloopt hij. Ook zijn spraakontwikkeling isvertraagd. In zijn vierde jaar begint hijwoordjes te spreken. Zijn taal- en motorische ontwikkeling wordtgericht gestimuleerd door logopedie en fysi-otherapie.Als hij vier jaar is gaat hij naar een Kinder-dagverblijf (KDV). Gedurende zijn heleleven heeft hij problemen met zijn gehoor.

Op de leeftijd van vijf jaar wordt hij voorhet eerst aan zijn oren geopereerd. Maar hijblijft last houden van herhaaldelijke ooront-stekingen. Jaren later heeft hij buisjes in zijnoren gekregen en is zijn trommelvlies her-steld. Op zestienjarige leeftijd is eengehoorbeenketenprothese geplaatst endraagt hij een gehoorapparaat. Dit allesheeft zijn gehoor nauwelijks verbeterd.Als hij negen jaar is wordt een samenhangtussen zijn gedragsproblemen en zijn slech-thorendheid opgemerkt. Mogelijk kan hijhierdoor prikkels uit zijn omgeving moeilijkhanteren. Deze overspoelen hem, waarophij chaotisch en ontremd kan reageren.Eventuele samenhang tussen zijn gedrags-moeilijkheden en epileptische verschijnse-len zijn in deze periode ook onderzocht.Daarvoor verblijft hij drie maanden in eengespecialiseerd centrum. Er wordt geen ver-band aangetoond.

In de loop van zijn leven wordt vaak aange-geven dat er sprake is van gedragsproble-men. Toen hij nog bij zijn ouders woondewas er sprake van veel chaotisch endestructief gedrag. Hij kon niet alleen zijn

en scheurde ’s nachts van alles stuk. Over-wogen werd hem in een instelling te plaat-sen en van daaruit onderwijs voor ZeerMoeilijk Lerende Kinderen (ZMLK) te latenvolgen. Uiteindelijk gaat hij naar een instel-ling als hij zeven jaar is. Ook daar vertoonthij gedragsproblemen, met name het ver-scheuren van kleding. In de instelling wordt Karel beschreven alseen vrij beweeglijke jongen met een posi-tieve contactname, die erg lichamelijk isgericht. Het grootste probleem deed zich ’s morgens vroeg voor. Hij gedroeg zichdestructief in zijn slaapkamer. Daarnaastviel op dat hij vrij ernstige spraakmoeilijk-heden had. Het probleemgedrag werd geïn-terpreteerd als streven naar autonomie. Deopvatting was dat er een machtsstrijd zouontstaan als je dat inperkt. In contact is hijeerst afstandelijk voordat hij iemand toe-laat. Maar uiteindelijk is er wel een relatiemet hem op te bouwen. Hoewel hij ook instaat is een opgebouwde relatie onverwachtweer af te breken.

Uit psychologisch onderzoek komt naarvoren dat er sprake is van een ‘disharmo-nisch beeld’: zijn motoriek en visuele waar-neming zijn relatief goed ontwikkeld. Ookzijn algemene kennis is relatief goed. Zijnbegrip en inzicht zijn beduidend mindersterk. Verstandelijk functioneert hij op deleeftijd van kinderen van 4 tot 6 ½ jaar.Sociaal-emotioneel heeft hij een ontwikke-lingsleeftijd van 1½ tot 3 jaar. In de loopvan zijn leven is Karel nauwelijks verderontwikkeld.Drie jaar nadat hij in een instelling isgeplaatst, blijkt hij er niet meer op zijnplaats te zijn. Hij verhuist voor een aantalmaanden naar een kortverblijftehuis. Ver-volgens gaat hij naar een andere, groteinstelling. Binnen deze instelling verhuisthij na drie jaar naar een andere groep. Hijis dan twaalf jaar. In deze nieuwe groepzijn voor hem de volgende begeleidings-

33

HET SM

ITH-M

AG

ENIS SY

ND

RO

OM

doelen geformuleerd:• hem leren rekening te houden met

gevoelens van de medemens; • door consequente aanpak meer zelf-

standigheid en verantwoordelijkheidgeven;

• werken aan betere zelfredzaamheid;• scheurgedrag proberen te verminderen.

Als Karel 19 jaar is verhuist hij naar eengroep waar structuur als basisstrategiewordt gehanteerd.Dit jaar gaat hij ook naar een nieuwe dag-besteding. Het valt op dat hij veel mondigeren ‘volwassener’ in zijn gedrag wordt. Het jaar daarop stelt de begeleiding als doel“hem te helpen om te gaan met zijn eigenemoties en onzekerheden, zodat hij steedsmeer in harmonie met zijn omgeving kanleven”. Zeven jaar later wordt hier aan toegevoegddat begeleiding hem probeert meer vrijheidte geven voor zover hij dat aankan.Na enige jaren, Karel is dan 28 jaar oud,vragen ouders zich af of hij in staat is overzijn emoties te praten. Een klinisch psycho-loog voert onderzoek uit. De conclusiehiervan is dat “verbale beïnvloeding weinigtot niets zal kunnen bijdragen aan de verde-re ontwikkeling van hem”. Ook wordtgesteld dat hij een hechtingsstoornis zouhebben. Ouders hebben erg veel moeitemet deze vaststelling. Ze hebben sterk hetgevoel de schuld te krijgen van de proble-men.

Op 33-jarige leeftijd verhuist hij met tweegroepsgenoten naar een andere woonsitua-tie met een ‘meer normaal leefklimaat entoch adequate begeleiding’.

Als Karel 35 jaar is wordt het volgendebeeld van hem in het zorgplan geschetst: “Hij is meestal vrolijk en uitbundig. Karel iseen extraverte, energieke persoon, diegeniet van bewegen. Hij praat graag en veel

en is goed te verstaan. Hij kan ‘nukkig’ zijn,dat wil zeggen: kortaf reageren, korte bewe-gingen maken met het hoofd en je niet wil-len aankijken. Het valt op dat hij zorgzaam kan zijn naarmedebewoners, maar hij kan ze ook plagenom reacties uit te lokken. Hij functioneertop peuterniveau.”

In deze periode komt aan de orde dat zijnslaapkamer in de instelling behoorlijk kaalis. Begeleiding werkt er aan de kamer stukjebij beetje in te richten. Er wordt gezochtnaar een inrichting die hij niet kan vernie-len. Opmerkelijk is dat hij bij zijn ouderseen volledig ingerichte slaapkamer heeftdie hij volledig intact laat. De uitleg hier-voor is, dat hij zich in de slaapkamer bijzijn ouders écht thuis voelt. De verwachtingis dat het nog lang zal duren voordat hijzich in de slaapkamer van de instelling ookzo thuis zal voelen.

2.2. Periode rond de diagnose SMsToen hij 31 jaar was is vastgesteld dat SMsde oorzaak van zijn verstandelijke handi-cap is. De diagnose SMs is een verademingvoor de ouders. Het lag niet aan hen! Zevergaren veel informatie over het syndroomen willen het delen met de begeleiding.Veel van zijn somatische en gedragsken-merken worden verklaard, zowel thuis, opschool als in de verschillende instellingenwaar hij heeft gewoond. Het geeft ook rich-ting aan de begeleiding. Het is zinvol deleefomgeving en omgang met hem op dezeproblematiek af te stemmen. Slaapproblemen spelen voortdurend eenrol. Hij is vroeg in de ochtend wakker. Hijkan gaan automutileren (nagels uittrekken,bonken). Overdag dut hij geregeld in.Mogelijk is dat een verklaring voor zijnprikkelbare reacties: door het indutten misthij informatie uit de omgeving en moet hijplotseling heel veel prikkels tegelijk verwer-ken als hij wakker wordt.

34H

ET SMITH

-MA

GEN

IS SYN

DR

OO

M

Er is onderzoek gedaan in een slaap/waak-centrum. Een verstoorde REM slaap, watmen had verwacht, is niet vastgesteld. Hijkrijgt Rivotril voorgeschreven om zijnslaap/waakritme te verbeteren. Hij slaaptbeter, maar is nog vroeg wakker (rond zesuur). Hij dut overdag wel minder vaak in. Nu is ook zijn prikkelbaarheid (‘nukkiggedrag’) beter te duiden in relatie met zijnvermoeidheid en gehoorstoornis. Het gaater om de omgang met hem te optimalise-ren: er moet een passend evenwicht komentussen rust en activiteiten, hij moet demogelijkheid krijgen even in te dutten, ermoet bewuste aandacht zijn voor de com-municatie met hem. Daarnaast is het vanbelang ‘niet te dicht op zijn huid te zitten’.

2.3. Betrokkenheid CCE Na enige jaren van redelijk functioneren enpositieve beeldvorming, treedt er een kente-ring op. Er ontstaan problemen in de bege-leiding. De orthopedagoog van de instellingdoet daarom een beroep op het CCE(destijds het Consulententeam).De aanvan-kelijke vraagstelling voor de consultatie washet zoekproces naar een optimale woonsi-tuatie te begeleiden en te ondersteunen.Het was duidelijk dat hij moeilijk begeleid-baar gedrag vertoonde. De aard van hetprobleemgedrag werd omschreven als:‘hevige stemmingswisselingen, gepaardgaand met ongeremd destructief gedrag enagressie (knijpen, bijten, slaan)’. Als oor-zaak werd genoemd dat hij niet kanomgaan met bepaalde informatie of situa-ties.

Hoewel de begeleidingsproblematiek ern-stig was, bleek de verstoorde communicatietussen ouders en begeleiders de essentievan de problematiek te zijn. Door de ver-stoorde communicatie was er geen eendui-dig beeld over Karel bij de verschillendebetrokkenen. Centraal hierin stond datouders, na het vaststellen van SMs bij hun

zoon, veel informatie hadden over het syn-droom die zij graag met de begeleiders vande instelling wilden delen. Ook waren erdeskundigen op het gebied van SMs bena-derd om de begeleiding te adviseren. Gaan-deweg werd duidelijk dat door de communicatieproblemen tussen ouders enzorgverleners de informatie over SMs geenbetekenis kreeg in het handelen van debegeleiders. Dit maakte de misverstandenalleen maar groter en was zeer frustrerendvoor de ouders. Daarom is de consultatie intwee fasen uitgevoerd: een eerste fase waar-in begeleiders en ouders weer open metelkaar communiceren door gezamenlijkeen zorgplan op te stellen. Deze fase isdoor ondergetekende begeleid. Oudershebben samen met begeleiders de behoef-ten van Karel op de aspecten begeleiding,communicatie, wonen en dagbestedinggeïnventariseerd. Op deze manier isgewerkt aan gezamenlijke beeldvorming.Deze fase is afgesloten met het formulerenvan vragen die aan de SMs-deskundigen(een arts gespecialiseerd in slaap/waakpro-blematiek en een klinisch geneticus) kon-den worden gesteld. De betrokkenheid vanondergetekende als consulent was daarmeeafgerond.

3. Otto: een passend onderwijsarrange-ment: resultaat van creativiteit en ‘kie-zen voor dit kind’

3.1. VoorgeschiedenisDe beschrijving van de ontwikkeling vanOtto is vooral gericht op de periode tussenzijn tiende en veertiende levensjaar. Dat iseen behoorlijk ingrijpende periode voorhem. Otto heeft tot en met zijn tiende jaar bij zijnouders en zus gewoond. Daarna is hij ver-huisd naar een woonvoorziening omdat hijthuis erg druk en moeilijk te hanteren was.Hij putte de overige gezinsleden uit.

35

HET SM

ITH-M

AG

ENIS SY

ND

RO

OM

In het begin van zijn verblijf in de voorzie-ning heeft Otto veel gehuild. Hij ging regel-matig een weekendje naar huis, maar hijmiste zijn ouders en zus erg. De verhuizingnaar een woonvoorziening had een groteimpact op hem, maar ook op zijn familie.Hij moest erg wennen aan de regels in hethuis. In het begin was hij erg druk, maar naeen periode van gewenning kwam de rustover hem.Rond zijn verhuizing naar de woonvoorzie-ning is zijn moeder een aantal weken uit derunning geweest. Hij miste moeder de eer-ste weken erg en vond het raar dat zij tij-dens de weekenden niet thuis was. Datsnapte hij niet goed. Toen hem werd gezegddat moeder naar een ‘logeerhuis’ was,begreep hij het.

Een jaar later wordt Otto (elf jaar oud)geconfronteerd met een aantal overlijdens-gevallen. Met name het overlijden van eengoede bekende die op jonge leeftijd over-leed heeft hij zich erg aangetrokken. Hijvroeg vaak naar hem.

Nadat hij een periode dagbesteding heeftgehad in een dagopvang is hij naar eenschool voor Zeer Moeilijk Lerende kinderengegaan. Aanvankelijk kwam hij in eenzogenaamde auti-klas met leerlingen meteen Autisme Spectrum Stoornis (ASS). Ditwas geen succes. Zijn onrust nam alleenmaar toe en zijn bemoeienis met de andereleerlingen beïnvloedde zijn klasgenootjesop een negatieve manier. De school heeft ervoor gekozen alles op alles te zetten omhem op school te houden. Er is intensiefgezocht naar mogelijkheden om hem beterop te vangen. Het volgend schooljaar is ereen speciale klas voor kinderen metgedragsproblemen (maar geen ASS) samen-gesteld waar Otto ook in komt. Hij had hethoogste niveau. Dit is goed gegaan. In hetobservatieverslag van de CCE consulent

wordt het volgende gemeld:“Otto is groot in vergelijking met de anderevijf kinderen van deze groep. Hij laat veelbewegingsonrust en tics zien. Door zijnluide stem is hij zeer ‘aanwezig’. Zijn con-centratie is erg kort. Hij protesteert bij elke(soms minimale) eis die aan hem wordtgesteld. Na ‘emotioneel neutrale’ herhalingvan de eisen door de begeleiding, voldoethij er telkens weer aan. De klas kan gebruikmaken van twee aangrenzende ruimten:een klein lokaal voor leervakken en eengroot lokaal voor handvaardigheid. Ditgeeft hem duidelijkheid en de mogelijkheidbij het wisselen van vakken even te bewe-gen. Het maakt de overgang tussen vakkengemakkelijker. De handvaardigheidacti-viteiten hebben nadrukkelijk zijn voorkeur.Hij is erg trots op het product dat hij heeftgemaakt. Het afsluiten van de ochtend inhet kleine klaslokaal met de hele groep kosthem veel moeite. Het lukt hem niet om stilte zijn. Hij moet geluid maken en bewegen.Het lijkt er op dat het hem niet meer luktzijn impulsen te onderdrukken. Het aanbie-den van een puzzel brengt uiteindelijk evenrust. De anderen lukt het wel stil te zijn. Hijis erg gericht op de andere leerlingen. Hij ispositief belangstellend en brengt daardoorsamenhang aan in de groep. Hij lijkt doorde anderen goed te worden geaccepteerd.”

Otto heeft op zijn dertiende rond de feest-dagen en in de maand januari een moei-lijke periode. Er zijn veel wisselingen in degroep en twee vaste begeleidsters zijn metzwangerschapsverlof. Er wordt een terugvalnaar oud gedrag gezien. Hij is moeilijk tecorrigeren, daagt uit, scheldt en luistertslecht. Begeleiding geeft aan dat hij erg veelmoeite heeft met de onvoorspelbaarheidvan deze periode.In de loop van het jaar wordt de woongroepin twee groepen opgesplitst. Dit houdt voorhem in dat hij niet meer naar de anderekant van de woning kan om iets te vragen,

36H

ET SMITH

-MA

GEN

IS SYN

DR

OO

M

te lenen of om te spelen met een medebe-woner. Hij heeft het hier even moeilijk mee.Met behulp van heldere regels en afsprakenwordt snel voor Otto duidelijk hoe het zit.Dit jaar is er ook psychodiagnostisch onder-zoek gedaan. Hij heeft een verstandelijkeleeftijd tussen 5 en 5 ½ jaar. Er is geenbelangrijk verschil tussen zijn verbale enpraktische capaciteiten. Geconcludeerdwordt dat bij Otto sprake is van een matigverstandelijke beperking. Logopedischonderzoek wijst uit dat zijn taalbegrip zeerbeperkt is. Zijn niveau ligt op vier jaar enzes maanden. Wat betreft zijn taalexpressiefunctioneert hij op hoger niveau (rondzeven jaar). Op dit gebied is sprake van eendisharmonisch beeld waardoor hij snelwordt overvraagd: concrete woordenbegrijpt hij wel, maar als hij zinnen hoort ofzelf uitspreekt, begrijpt hij dat minder goed.Tijdens de logopedie leert Otto gevoelens teuiten. Hij leert wel, maar het is zeer moei-lijk voor hem. Geconstateerd wordt datvisuele en materiële ondersteuning van deverbale communicatie Otto helpt om goedte functioneren.In het zorgplan wordt Otto getypeerd als:“een vrolijke jongen van dertien jaar meteen matig verstandelijke beperking diegoudeerlijk is, maar ook boos en dwars kanzijn. Hij is gek op aandacht en gezelligheid.Hij maakt bepaalde, heel herkenbare gelui-den als hij zich lekker voelt. Hij weet wathij wil, maar is ook snel het overzicht kwijt.Verder is hij behulpzaam en is het contactmet begeleiding goed. Als hij echter nietwordt begrepen dan uit hij dat door hyste-risch te schreeuwen en spartelend op degrond te gaan liggen. Hij is dan onbereik-baar en het beste is om hem gewoon uit telaten razen. Naderhand kan hij goed vertel-len wat er met hem aan de hand is”.

Otto is bezig met seksualiteit: hij kijkt graagnaar videoclips waarin blote billen en bor-sten zijn te zien. Daarnaast maakt hij seksu-

eel getinte opmerkingen. Begeleiding weetdat hij masturbeert. Men stelt vast dat zijnseksuele uitingen passend zijn voor zijnleeftijd.

Er wordt op gewezen dat begeleiding alertmoet zijn dat hij niet geleidelijk de regieoverneemt. Hij heeft het nodig dat begelei-ding grenzen stelt. Soms vraagt hij voor allezekerheid of je boos bent of niet. Otto vindthet vervelend als begeleiding boos is.

Om goed afgestemd te blijven, gebruikenouders, begeleiders van wonen en leer-krachten een overdrachtschrift. Dit functio-neert goed. Verder ontleent Otto houvastaan de foto’s van de begeleiders die indienst zijn. Hij houdt dit zelf bij en hetgeeft hem duidelijkheid.Otto heeft slaapproblemen. Hij krijgt medi-catie om de aanmaak van melatonine over-dag tegen te gaan. ’s Avonds krijgt hij mela-tonine om in te slapen.’s Nachts krijgt hij een luier om. Gespreks-punt tussen ouders en zijn begeleiders isdat zijn slaapkamer ’s nachts op slot gaatvanwege het smeren met ontlasting.

De verwachting van de begeleiding is dathij behoorlijk zelfstandig kan worden. Hoe-wel Otto het Smith Magenis syndroomheeft, wordt zijn perspectief niet geformu-leerd vanuit de beperkingen die hiermeegepaard gaan. Uitgangspunt is dat hij veelkan aanleren, als je maar rekening houdtmet zijn manier van leren. Begeleidings-doelen waaraan wordt gewerkt zijn:1. Begeleiders weten welke overgangssitu-

aties er zijn voor hem en hoe hij hierinmoet worden begeleid.

2. Ten aanzien van zijn opvoeding zittenbegeleiders van de woning, school enouders op één lijn.

De benadering van Otto wordt in de vol-gende punten samengevat:

37

HET SM

ITH-M

AG

ENIS SY

ND

RO

OM

• Het is van belang om afspraken temaken met Otto over zijn gedrag. Wan-neer hij gewezen wordt op eerdergemaakte afspraken, is het voor hemgemakkelijker om zijn gedrag positiefom te buigen.

• Soms werkt afleiden of een grapje erggoed om zijn gedrag om te buigen.

• Je kunt een band met hem opbouwen.Dat helpt om problemen in de omgangte voorkomen.

• Om hem te stimuleren mee te doen metactiviteiten of taken helpt het, ze op eenhaast kinderlijke manier spannend temaken.

3.2. Periode rond de diagnose SMsSMs is bij Otto op elfjarige leeftijd vastge-steld. Otto vond de onderzoeken die hijdaarvoor moest ondergaan erg interessant.Zelf is hij niet onder indruk van de diagno-se. De diagnose heeft moeder geholpenervaringen met Otto te verwerken waarbijomstanders haar verweten hem ‘niet goedaan te pakken’. Ouders zijn sinds de vast-stelling actief betrokken bij de oudervereni-ging van kinderen met SMs.

3.3. Betrokkenheid CCEMoeder en school vragen het CCE een peri-ode mee te kijken met de begeleiders. Devraag is of de huidige omgangsstijl goed isof dat er aanpassingen moeten komen, ookin verband met vervolg onderwijs. Otto isdan 13 jaar. Probleemgedrag dat nog wordtgezien is: onrustig, negatief gedrag, verbaleen fysieke agressie naar medeleerlingen enleerkrachten. Conclusies en aanbevelingen naar aanlei-ding van de consultatie zijn:• Het zorgaanbod sluit voldoende aan bij

wat hij nodig heeft. De begeleiding vanOtto is wel intensief. De verwachting isdat het zo blijft.

• Problematisch zijn de overgangen diehij moet maken, zoals de overgangen

tussen school en de woonvoorzieningen tussen de woonvoorziening en hetouderlijk huis.

Alle overgangssituaties van Otto wordengeïnventariseerd. Nagegaan wordt op welkemanier hij bij deze verschillende overgan-gen het best kan worden begeleid. Vastepatronen van handelen, begroetings- enafscheidsrituelen, vaste taken kunnen hem(en zijn begeleiders) hierbij helpen.• Het perspectief is gebaseerd op zijn

leervermogen en niet zozeer op debeperkingen die gepaard gaan met SMs.Dit is een goed uitgangspunt. Hij heeftmogelijkheden en motivatie om te leren.Van belang is dat het leren functioneelmoet zijn voor Otto: dat wat hij leertmoet hij direct kunnen gebruiken. Hetmoet direct voordeel voor hem opleve-ren.

• Kennis van SMs is van belang voordegenen die bij Otto zijn betrokken. Hetrisico is reëel bij kinderen met SMs dater misverstanden ontstaan tussen de ver-schillende betrokkenen. Gedrag dat bijSMs hoort, is gemakkelijk uit te leggenals resultaat van ‘verkeerde opvoeding’(dit blijkt uit incidenten die moederheeft meegemaakt).

• Wees er alert op dat de leefwereld vanOtto niet te ‘prikkelarm’ wordt. Hij is erniet bij gebaat om ‘prikkels’ weg tenemen. Hij moet er mee leren omgaan.

4. Nico: gedeelde zorg en morrelen aande grenzen van de draagkracht vanleerkrachten

4.1. VoorgeschiedenisNico is na een ongestoorde zwangerschapthuis, op tijd geboren. Zijn start was goed.Na de bevalling is hij anderhalve dag opge-nomen in het ziekenhuis vanwege ‘kreu-nen’. Toen hij zeven maanden oud was, ishij nog een keer opgenomen vanwege long-ontsteking.

38H

ET SMITH

-MA

GEN

IS SYN

DR

OO

M

Toen hij één jaar oud was, werd bij Nico inhet audiologisch centrum een verminderdgehoor geconstateerd. Plaatsing van trom-melvliesbuisjes gaf verbetering.Drie jaar later (Nico is dan vier jaar) werdbij een logopedisch onderzoek een spraak-en taalontwikkelingsachterstand geconsta-teerd. Ten opzichte van zijn algehele ont-wikkelingsniveau steekt zijn taal ontwikke-ling wel gunstig af. In hetzelfde jaar blijktuit onderzoek van de fysiotherapeut dat zijnmotorische ontwikkeling wat vertraagd is enafwijkend verloopt. Dit jaar wordt gestartmet ouderbegeleiding vanuit het MedischKleuter Dagverblijf (MKD) dat hij bezoekt.Ouders hebben hier veel aan gehad.Uit psychologisch onderzoek blijkt dat hijop een licht verstandelijk beperkt niveaufunctioneert (IQ 57, performaal 55, rede-neerscore 70). Het scoreprofiel is disharmo-nisch. Gesteld wordt dat hij in eigen tempoverder ontwikkelt. Men concludeert datNico een aan autisme verwante contact-stoornis (PDD-NOS) heeft.Op vijfjarige leeftijd wordt aan Nico Ritalinvoorgeschreven, het vermoeden is dat hijADHD heeft. Door de diagnosen PDD-NOS en ADHD zou hij beperkt worden inzijn leervermogen. De kinderarts adviseertouders hem te benaderen als een autisti-sche jongen.

Op school wordt hij gezien als ‘een vrolijkmannetje’ dat goed reageerde op een dui-delijke benadering. Hij is dan 6 jaar oud.In het voorjaar van dit jaar is er een omslaggekomen in het contact met één van zijnleerkrachten. Hij was compleet op haargefocust, begon te bijten en te krabben enhaar letterlijk vast te klampen. De situatiewerd onhoudbaar waardoor hij naar eenandere groep is overgeplaatst. In het najaarvalt op dat hij ook sterk claimend is naarzijn moeder. Hij kan agressief en boos kanzijn. Zijn boze bui kan van het ene op hetandere moment overgaan in slapen.

De indruk bestaat dat hij veel angsten heeft.De veronderstelling is dat hij zelf het liefstde regie in handen wil hebben om zijn ang-sten te bezweren. Maar er wordt ook geziendat het hem overkomt, hij doet het nietbewust.Na de zomervakantie gaat hij op schoolnaar een andere groep. Hij wordt gezien alsvrolijke, gezellige jongen die erg kan genie-ten van wat er om hem heen gebeurt. Vra-gen beantwoorden en luisteren naar verha-len gaat goed als hij goed in zijn vel zit.Maar als hij het overzicht kwijt raakt doorde vele prikkels wordt hij gefrustreerd enkan hij moeilijk gedrag vertonen. Hij zoektveel toenadering tot de leiding en focust opleerkrachten die niet met hem kunnen wer-ken. Als hij apart wordt gezet, reageert hijfysiek op iedereen die in zijn buurt komt.Hij draait deels individueel, deels in degroep mee om de groep te ontlasten. Ditheeft enig resultaat, maar moeilijke perio-des blijven zich afwisselen met betere peri-odes. Ouders hebben veel begrip voor deproblemen op school en begrijpen dat ergrenzen zijn aan wat de school aankan.

De opvoeding van Nico vraagt veel energievan ouders en leerkrachten. Bij een aantalopvoeders is sprake van overbelasting, watzich bij hen zelfs uit in fysieke klachten.Een van de factoren in deze overbelasting isdat het van belang is emotioneel stabiel ophem te reageren, terwijl hij wel een grootemotioneel appél op zijn ouders en leer-krachten doet.Omdat de omgang met hem zoveel energievan ouders vraagt, zoeken zij een logeer-adres voor hem zodat zij zo nu en dankunnen ‘bijtanken’. Het blijkt niet eenvou-dig een goed adres te vinden, omdat uitlegen overdracht van het beeld van Nico aanbegeleiders, meestal niet voldoende blijktom de benodigde begeleiding uit te voeren.

Ouders geven aan het slechte slapen van

39

HET SM

ITH-M

AG

ENIS SY

ND

RO

OM

Nico niet als groot probleem te zien. Er zijnwel perioden dat hij onrustig slaapt, zoalstijdens vakanties. Het valt ouders wel opdat hij een bijzonder slaappatroon heeft: hijslaapt veel overdag. Hij is ook vroeg wak-ker, maar ouders ervaren het niet alsextreem voor een kind van zijn leeftijd. Hijkrijgt in deze periode Ritalin. Thuis krijgt hijook Risperdal om goed te slapen.

Op zevenjarige leeftijd is er opnieuw eenpsycho-diagnostisch onderzoek bij Nicogedaan. Zijn cognitieve mogelijkheden lig-gen op licht verstandelijk beperkt niveau. Invergelijking met het vorig onderzoek scoorthij iets beter. Een citaat uit het psycho-dia-gnostisch rapport:“Hij is erg verbaal en praktisch ingesteld.Qua sociale redzaamheid functioneert hijop een leeftijd van 3;8 – 3;10. Binnen hetdomein ‘dagelijkse vaardigheden’ beheersthij een aantal vaardigheden niet. Er zittengrote hiaten in deze ontwikkeling. Bij ‘soci-alisatie’ is opvallend dat hij veel omgangs-vormen kent en hanteert, maar weiniggericht is op vriendschappen of contact metleeftijdsgenoten. Hij is wel erg gericht opcontact met volwassenen en houdt zichdoorgaans aan regels en afspraken. Op hetgebied van huishoudelijke verzorging isNico voor zijn leeftijd/niveau al behoorlijkver. Doordat hij goed kan vertellen, wordthij verbaal snel overschat. Het beantwoor-den en begrijpen van vragen is veel moeilij-ker voor hem evenals het formuleren wathem dwars zit”.

4.2. Periode rond de diagnose SMsDe diagnose SMs is vastgesteld in het jaardat Nico vijf jaar wordt. Er is hernieuwdonderzoek gedaan nadat de arts zijn ver-moeden van SMs had uitgesproken. Doorde diagnose is veel gedrag te verklaren.Ouders krijgen ook contact met andereouders van kinderen met deze diagnose enmerken dat SMs niet algemeen bekend is.

Ouders gaan er niet van uit dat ze met dezediagnose zicht hebben op het totaal van deproblematiek. Ze geven aan ‘dat het pro-bleem breder is’.

4.3. Betrokkenheid CCEDeze casus is aangemeld bij het CCE toenNico zes jaar was. De aanmelder is deteamleider van school. Gemelde problema-tische uitingen zijn: automutilatie, destruc-tief gedrag, intrapsychische problematiek,lichamelijk agressief en stereotiep/dwang-matig gedrag. Hij wil continue aandachtvan de volwassene. Als hij die aandachtniet krijgt, vervalt hij in probleemgedrag.Hij lijkt moeilijk om te kunnen gaan metaffectie. Hij moet erg vaak uit de groepssi-tuatie worden gehaald. Hierdoor wordt zijnleren ernstig belemmerd. Daarnaast is debasisveiligheid voor medeleerlingen ingevaar. Leerkrachten en assistenten kunnengeen contacten met hem aangaan als hij zodruk is. Ze worden regelmatig fysiek aange-vallen. Maatregelen hebben kort effect. Oplangere termijn hebben ze geen effect, deproblematiek verergert zelfs. De concretevraag aan het CCE is advies in omgang enbenadering van Nico waarbij mogelijk ookgebruik gemaakt wordt van ervaringen metleerlingen met SMs op andere scholen.Vanuit het CCE is ondersteuning verleenddoor een SMI therapeut en een orthopeda-goog. De ondersteuning wordt zowel ver-leend in het gezin als op school. Uitgangs-punt van de consultatie is geweest dat Nicoop school kan blijven, ondanks zijn moei-lijke perioden. Door het vergroten van hetinzicht in de problematiek en het delen vande zorg tussen de leerkrachten is gepro-beerd de draagkracht van het team te ver-groten. Helaas bleek de draaglast toch tegroot en kon Nico niet op school blijven.De laatste periode op school heeft hij veelindividueel onderwijs gehad. Het volgendeschooljaar is hij naar een dagbestedings-centrum gegaan. Overwegingen daarbij

40H

ET SMITH

-MA

GEN

IS SYN

DR

OO

M

41

HET SM

ITH-M

AG

ENIS SY

ND

RO

OM

waren dat er rustiger deelnemers zijn en datdoor samenwerking met school Nico naastactivering ook onderwijs krijgt aangeboden. Het gaat goed met Nico in het dagbeste-dingscentrum. Hij krijgt zowel activeringals onderwijs aangeboden. Het was nietgemakkelijk te organiseren. Tevens had hetbegeleidingsteam nadrukkelijk coachingnodig van, onder meer, de SMI therapeut.Maar de situatie van Nico wordt door allebetrokkenen positief beoordeeld. Toch blijfthet uitgangspunt dat Nico, gezien zijn leer-potentieel, in de toekomst weer naar schoolmoet. Omdat er nu meer inzicht is in wathij aan begeleiding nodig heeft, is de ver-wachting dat het daar dit keer wel zal luk-ken.

5. Nabeschouwing Naar aanleiding van de drie richtvragengenoemd in de inleiding volgt een nabe-schouwing.

Wat betekent het voor de pedagogischerelatie dat er sprake is van SMs bij het kind? In de vroege ontwikkeling is bij de drie jon-gens sprake van medische problematiek. Erzijn ziekenhuisopnames en diverse behan-delaars worden betrokken. Zorg en opvoe-ding verlopen anders dan door de oudersverwacht. Als blijkt dat de ontwikkelingachterblijft, ontstaat onzekerheid over hetperspectief van het kind en daarmee van deouders. De casus tonen ook dat naast een achter-blijvende ontwikkeling, er problemen in hetfunctioneren van het kind zijn die deopvoeding belemmeren. Met name Karel enNico hebben vanaf hun vroegste ontwikke-ling te maken met gehoorproblemen, wateen ernstig complicerende factor is bij hetontwikkelen van communicatie en contact:het fundament voor de pedagogische rela-tie. Een andere bijkomende complicatie bijde drie casus vormen de slaapproblemen.

Bij Nico wordt het slaapprobleem door deouders in eerste instantie niet gemeld, maarbij navraag blijkt het wel te spelen. Slaap-problemen of breder: problemen met deenergiehuishouding van zowel het kind alsde opvoeders zijn zeer kenmerkend in decasus en hebben ingrijpende gevolgen voorde pedagogische situatie. Bij Karel en Ottoheeft dat geleid tot uithuisplaatsing,waardoor de pedagogische relatie eentotaal andere vorm heeft aangenomen.Ouders moeten hun rol als opvoeder meerop afstand spelen en ze hebben altijd temaken met professionele opvoeders metwie ze over hun kind moeten communice-ren. Dat deze communicatie niet altijdgemakkelijk verloopt blijkt uit de jarenlangeervaring die de ouders van Karel daarmeehebben. Dialoog over de benaderingswijzeen bejegening (met name het toepassen vanbeperkende maatregelen) stagneert regel-matig. Het was voor hen een reden om hulpaan het CCE te vragen.Verder valt bij de casus ‘de zoektocht’ naarde oorzaken van de problematiek op. Bij deouders van Karel, en in zekere mate ook bijde ouders van Otto, speelt daarbij de vraagnaar het eigen aandeel in de problematiek(“In hoeverre hebben wij als ouders‘schuld’ aan de problemen?”). Door onbe-kendheid (bij Karel: afwezigheid) van dediagnose SMs worden er aanvankelijkdiverse diagnosen gesteld: epilepsie,autisme, adhd, hechtingsstoornis en pdd-nos passeren de revue. Het vaststellen vande diagnose SMs brengt bij de ouders vanKarel grote opluchting: zij hebben geen‘schuld’ aan de problemen van Karel en zehebben de mogelijkheid een actieve ouder-rol te vervullen: het verzamelen en doorge-ven van informatie over SMs aan de bege-leiders van Karel. Ook voor de ouders vanOtto en Nico biedt de diagnose SMs eenhouvast (‘alle puzzelstukjes komen op zijnplek’), al werd hen tevens duidelijk dat ergeen bijpassende pedagogische benadering

klaar lag. Uiteindelijk is het probleem bre-der dan alleen de diagnose. Wel biedt dediagnose de mogelijkheid om toe te tredentot een sociaal netwerk van lotgenoten(oudervereniging), waardoor kennis enervaring kan worden uitgewisseld engedeeld, een belangrijk effect van de diagnosestelling.

Kun je spreken van een ‘SMs opvoedings-stijl’ of gaat het om een algemene opvoe-dingsstijl ten behoeve van kinderen met eenverstandelijke beperking?Op basis van de drie casus is niet aan tegeven of je echt kunt spreken van een ‘SMsopvoedingsstijl’, maar er is wel iets over tezeggen. Zo is opvallend dat een auti-bena-dering niet goed aansluit. Zoals eerdergemeld zijn er bij de casus aanvankelijkdiverse andere diagnosen gesteld, vooralASS (Otto en Nico). Vanwege de problemendie de kinderen met overgangen hebben isdit te begrijpen. Bij Otto, die op school ineen auti-groep is geplaatst, wordt helder datdeze benadering niet aansluit. Zijn socialeinstelling werd gezien als ‘hinderlijkbemoeien’ in een groep waar voorspelbaar-heid in de sociale interactie de richtlijnwas. Een aspect dat gezien kan worden als ken-merkend voor de opvoedingsstijl is ‘gedeel-de zorg’. Zowel bij ouders thuis, als bijbegeleiders in de instelling, als bij leer-krachten op school, komt bij de casus naarvoren dat de omgang met de SMs-kinderenzeer intensief is. Het delen van de zorg, uit-wisselen van ervaringen en ‘bij elkaar opverhaal komen’, is een belangrijke voor-waarde om de begeleiding goed vorm tegeven. Dit onderdeel van de opvoedingsstijlkomt niet spontaan tot stand, maar moetecht worden georganiseerd. Bij Karel, Ottoen Nico heeft het CCE daarbij een rolgespeeld. Een risico in de benadering van de drieSMs-jongens is de overschatting. Bij alle

drie wordt gesproken van een disharmo-nisch beeld, dat wil zeggen dat ze opbepaalde gebieden sterker zijn dan opandere gebieden. Als ze een bepaalde taakgoed kunnen uitvoeren, kun je er niet vanuitgaan dat ze op een ander gebied ookgoed kunnen presteren. Bij Otto is dat goedte illustreren. Bij hem kun je spreken vantwee soorten disharmonie, te weten: 1. in de verbale communicatie. Zijn taal-

gebruik is veel beter dan zijn taalbegrip.Als je hem hoort praten denk je dat jeeen behoorlijk gesprek met hem kuntvoeren. Hij blijkt echter weinig van detaal te begrijpen. Dit is een bron vanmisverstanden en frustraties voor Otto;

2. in het beheersen van vaardigheden.Otto beheerst veel vaardigheden. Daar-mee wekt hij de verwachting veel zelf-standig aan te kunnen. Sociaal-emotio-neel functioneert hij echter als eenpeuter die zijn opvoeder voortdurendnodig heeft om te kunnen functioneren.De vaardigheden die hij beheerst blijkthij niet zelfstandig te kunnen uitvoeren.Hij doet het alleen als er een begeleiderbij is.

Welke uitspraken kunnen worden gedaanover de levensloop van mensen met SMs?Bij de opvoeding van en zorg voor de driejongens is extra professionele ondersteu-ning nodig. Karel en Otto wonen in eeninstelling en bij Nico is extra ondersteuningin de thuissituatie en bij de dagbesteding.De levensloop van Karel heeft zich voorna-melijk in instellingen voltrokken. Zelfs in deperiode dat ‘maatschappelijk geïntegreerdwonen’ hoog op de agenda van instellingenstond, is aangegeven dat een ‘geïntegreerdemanier van wonen’ voor Karel niet is weg-gelegd. Het wonen op een instellingsterreinbiedt hem de meeste vrijheid. Is dit ook het perspectief voor Otto en Nico?Er is veel veranderd sinds Karel in een instel-ling is gaan wonen. SMs is als diagnose

42H

ET SMITH

-MA

GEN

IS SYN

DR

OO

M

ontdekt en op het gebied van begeleiding isde ontwikkeling voortgegaan. De casuslaten zien dat begeleiding veel energie kost,maar dat het wel mogelijk is een goedebegeleidingsrelatie op te bouwen. Een voor-waarde is dat er begeleiders zijn die een‘klik’ met deze kinderen hebben en ‘voorhen willen gaan’. Begeleiders moetennieuwsgierig zijn naar de achtergrond vanhun uitingen en zich uitgedaagd voelen omeen effectieve begeleidingsrelatie op tebouwen. Een mooi voorbeeld is de school-situatie van Otto. Begeleiders bleven zijnsociale instelling zien en herkenden zijnimpulsieve gedrag als onderdeel van zijnbeperking. Daarnaast zijn ze ook relative-rend met de diagnose SMs omgegaan envooral uitgegaan van zijn mogelijkheden.Een knelpunt is deze beeldvorming over tedragen aan nieuwe begeleiders, wat nodigis als hij in een andere levensfase komt (bijOtto de overgang van het onderwijs naareen dagbestedingssetting).Uit de casus blijkt dat het ontwikkelen vaneen effectieve opvoedingsrelatie een com-plex proces is. Verondersteld kan wordendat vroegtijdige steun aan ouders en andereopvoeders helpt om tot een effectieveopvoedingsrelatie te komen, wat de sociaal-emotionele ontwikkeling positief kan beïn-vloeden. Bij Nico valt op dat de schoolloopbaan ergmoeizaam verloopt, terwijl hij een behoor-lijk leerpotentieel heeft. Het is belangrijkom de cognitieve mogelijkheden zoveelmogelijk te benutten. Natuurlijk is dat goedvoor zijn zelfredzaamheid, maar het biedtook kansen het kind zelf te leren met zijnbeperkingen om te gaan.

Tenslotte: toch een theoretische exploratie De uitingen die zijn geobserveerd tijdenshet CCE traject bij Nico deden denken aanproblematiek samenhangend met hechting.Deze observaties waren:- het uittesten van relaties (met name

gericht op vrouwelijke opvoeders);- bevragen van vrouwelijke leerkrachten

of zij ‘moeder’ zijn;- aanvankelijk goede relaties met leer-

krachten maakt Nico negatief;- opvallend experimenteren met afstand

en nabijheid in contact, aanraking vande ander, vragen om ‘kusjes’ te mogengeven.

Omdat de ontwikkeling van het contact tus-sen opvoeder en kind bij deze casus com-plex verloopt en er het nodige onbegrip is,is het de moeite waard de problematiekvanuit het concept ‘hechting’ te exploreren.Je kunt veronderstellen dat het proces vanhechting bijzondere patronen kent door deproblematiek bij het kind (zie hoofdstuk 5over alerheidsregulatie). Van Nico wordt gezegd dat zijn start goedwas. De eerste levensjaren verlopen nietextreem problematisch. In termen vanhechting kunnen we er vanuit gaan dat deeerste socialisatie, die plaats vindt tussencirca. de zesde en de achttiende maand,goed is verlopen: hij is aan zijn oudersgehecht en ervaart bij hen basisveiligheid,de noodzakelijke voorwaarde voor verdereontwikkeling. Om op de vraag in te gaan hoe het komtdat zijn uitingen toch doen denken aan pro-blemen in de hechting, is onderzoekgedaan op het gebied van zijn emotioneleontwikkeling, een gebied dat met hechtingsamenhangt. Daarnaast is nagegaan of ersignalen van verstoorde hechting zijn bijNico.Zijn emotionele ontwikkeling is onderzochtmet de SEO (Schema Emotionele Ontwikke-ling), een experimentele vragenlijst voor hetschatten van de emotionele ontwikkeling(Došen, 2005). De signalen van verstoordehechting zijn geïnventariseerd met de ‘Lijstgedragssignalen van verstoorde hechting’(Boris en Zeanah, 2005). De vragenlijstenzijn ingevuld door zijn leerkrachten. Uit de resultaten komt een zeer wisselend

43

HET SM

ITH-M

AG

ENIS SY

ND

RO

OM

Literatuur

Adriaans, P.W. (2004). Casus in kaart gebracht. Utrecht: Agiel

Boris, N.W. en Zeanah, D.H. (2005). Practice parameter for the assessment and treat-ment of childeren and adolescents with reactive attachment disorder of infancy andearly chilhood. American Acadamy of Child and Adolescent Psychiatry, www.aacap.org

Došen, A. (2005). Psychisch stoornissen, gedragsproblemen en verstandelijke handicap.Assen: Van Gorcum

Stor, P. en Storsbergen, H. (red.)(2006). Onveilig gehecht of een hechtingsstoornis.Utrecht: Lemma

beeld naar voren. Op veel gebieden laat hijeen grote achterstand zien in vergelijkingmet zijn leeftijdsgenoten. Opmerkelijk ech-ter zijn de sterke punten van Nico. Op deSEO scoort hij op de gebieden ‘permanen-tie van object’ en ‘verbale communicatie’op zijn leeftijdsniveau. Dit zijn belangrijkevoorwaarden voor het opbouwen van een(opvoedings-)relatie. Daarnaast scoort hij‘normaal’ op de lijst van Boris en Zeanahop de gebieden ‘explorerend gedrag’ en‘reactie bij hereniging met een vertrouwdpersoon’. Ook dat is voor Nico een goedescore. Dit zijn gebieden die wijzen op ont-wikkelingsdrang en de mogelijkheid omeen (vertrouwens-)relatie aan te gaan. Dusbeide vragenlijsten wijzen op mogelijkhe-den bij Nico om een (opvoedings-)relatie teontwikkelen. Zowel ouders als de begelei-ders van het dagbestedingscentrum herken-nen deze mogelijkheden.Hoewel we zeker niet kunnen spreken van‘hechtingsstoornis’, wijzen de uitkomsten erook op dat het afstemmen op zijn emotiesniet eenvoudig is, omdat hij op bepaaldegebieden grote beperkingen heeft. Deopvoeder kan niet naïef uitgaan van eenbeeld gebaseerd op eerdere ervaringen inde omgang met hem. Om schijnbaar onver-klaarbare redenen kan Nico anders reage-

ren dan je verwacht. Hij laat een gedes -oriënteerd reactiepatroon van gehechtheidzien. Wellicht is dit te verklaren door te ver-onderstellen dat hechting uit twee delenbestaat: “… een biologisch deel en eencognitief deel. Het biologische deel betreftde ontwikkeling van de eerste gehecht-heidsrelatie (de eerste drie levensjaren) endat is een sterk biologisch gestuurd proces.Daardoor is het relatief onkwetsbaar voorverstoringen door ernstige beperkingen aande kant van het kind. De ontwikkeling vande meer cognitieve component van hech-ting, het intern werkmodel, raakt daarente-gen veel gemakkelijker verstoord doorbeperkingen in de sociale en emotioneleontwikkeling.” (uit: Stor en Storbergen,2006, pagina 22 – 23). Binnen deze opvat-ting van hechting is het eerste, biologischedeel van hechting bij Nico goed tot standgekomen. Het tweede, cognitieve deel isverstoord. Het gedesorganiseerde gehecht-heidspatroon kan gezien worden als eenprobleem in de ontwikkeling van zijn inter-ne werkmodel. Dat een verstoorde alert-heidsregulatie hierbij een rol kan spelen,lijkt aannemelijk.

44H

ET SMITH

-MA

GEN

IS SYN

DR

OO

M

InleidingIn dit artikel worden de ervaringen beschre-ven die in de consultatiepraktijk van hetCCE opgedaan zijn met zeven kinderen methet Smith-Magenis syndroom. Begin 2006kwam het CCE voor het eerst in contact meteen toen achtjarig jongetje met Sms. Naaraanleiding van zijn moeilijk hanteerbaargedrag werd hij geschorst van de cluster 2school die hij tot dan toe bezocht. Nanegen maanden waarin hij geen onderwijsheeft ontvangen, was een cluster 3 schoolbereid deze jongen in samenwerking methet CCE onderwijs te bieden. Dit heeftgeleid tot de ontwikkeling van een begelei-dingsmodel dat een gunstig effect had opzijn gedrag. Hij ontwikkelde meer zelfcon-trole, kwam meer aan leren toe en maakteweer vorderingen op didactisch, cognitiefen sociaal-emotioneel gebied. Op basis van de behaalde resultaten isbesloten het in de praktijk ontwikkeldebegeleidingsmodel toe te passen op meer-dere kinderen met SMs. Het doel hiervanwas te onderzoeken of het model te genera-

liseren was in de begeleiding en opvoedingvan kinderen met dit syndroom. Dit begeleidingsmodel is ontwikkeld naaraanleiding van ervaringen met kinderenmet SMs. Het is echter ook goed toepasbaarvoor kinderen met andersoortige problema-tiek.

Het stroomdiagram Het begeleidingsproces van kinderen vindtplaats aan de hand van een aantal stappen,die weergegeven zijn in het stroomdiagram. In de begeleiding van SMs kinderen zienwe gedurende het proces van tijd tot tijdeen terugval in oud, moeilijk hanteerbaargedrag. Dit moet voor de opvoeder aanlei-ding zijn om te onderzoeken of de stappendaarvoor in voldoende mate gezet zijn.“Kennen we de communicatieve betekenisvan het gedrag nog wel”, “is de betekenisvan het gedrag veranderd”, “sluit mijnbegeleiding nog aan bij de mogelijkhedenen de beperkingen van het kind”, “is er nogsprake van een veilige opvoedingsrelatie”zijn daarbij relevante vragen. De opvoeder

45

HET SM

ITH-M

AG

ENIS SY

ND

RO

OM

4. Begeleidingsproces in stappen door Cor Mastwijk

schakelt terug naar een eerdere stap in hetbegeleidingsproces als het kind daar doormiddel van zijn (moeilijk hanteerbaar)gedrag aanleiding toe geeft. Pas als de voor-gaande stappen afgerond zijn kan aan devolgende stap gewerkt worden. Hoeveelstappen in het stroomdiagram een kind zalzetten is vooraf niet te voorspellen. Het enekind zal tot stap 5 komen en een ander kindtot stap 3. In het stroomdiagram wordt het begelei-dingsproces in beeld gebracht en wordtstap voor stap beschreven hoe het begelei-dingsproces verloopt. Hierin worden tweemethodieken genoemd die nadere toelich-ting behoeven:1. Heijkoop: een methodiek die er onder

andere op gericht is de communicatievebetekenis van gedrag te onderkennen;

2. Transactionele Analyse (T.A.): een instru-ment om de kwaliteit van de interactietussen mensen te analyseren.

1. Het in kaart brengen van de eigen-heid van het kind

In de eerste levensjaren zijn de kinderenmet het SMs veelal innemende en gemak-kelijke kinderen. Wel zijn ze vaak bekendmet slaapproblematiek en andere lichame-lijke klachten. Op latere leeftijd ontstaan erallerlei vormen van moeilijk hanteerbaargedrag, verschillend van vorm en inten-siteit, afhankelijk van het kind waar we meete maken hebben. Hierbij is het belangrijk om te weten welkewaardering de betrokken opvoeders aan hetgedrag hebben gegeven en op basis waar-van zij dat gedaan hebben. Het kan zo zijndat een kind dat agressief en destructiefgedrag liet zien als problematisch ervarenis, terwijl een kind dat teruggetrokken enintrovert gedrag liet zien als gemakkelijk envolgzaam ervaren werd. De vorm van hetgedrag van deze kinderen geeft onvoldoen-de informatie over de ernst ervan. Iederegedragsuiting, of deze nu agerend of naar

binnen gericht is, kan de ontwikkeling vanhet kind in de weg staan.Er zal dus een verfijnde definitie moetenkomen van wanneer we spreken over zorg-wekkend gedrag.

Deze definitie luidt als volgt:Het gedrag van het kind is zorgwekkend alshet blijk geeft van het langdurig niet ade-quaat kunnen reageren op de informatievanuit de omgeving. Als gevolg daarvanstagneert de ontwikkeling van het kind opallerlei ontwikkelingsgebieden en nemende problemen in de loop der jaren toe.

Zoals gezegd neemt het moeilijk hanteer-baar gedrag bij een aantal kinderen op late-re leeftijd toe. Een verklaring hiervoor ligt inde veronderstelling dat de omgeving als hetkind jong is zich volledig aanpast aan debehoeften van het kind. De wereld is kleinen overzichtelijk. Naarmate het kind ouder wordt stelt deomgeving steeds hogere eisen aan het soci-aal, emotioneel en cognitief functionerenvan het kind. De leefwereld wordt groter enmoeilijker te begrijpen. Aanvankelijk lijkende problemen te overzien en hanteerbaar,maar naarmate het kind zich verder (fysiek)ontwikkelt en vaster komt te zitten in zijngedragspatronen nemen de problemen voorhet kind en zijn omgeving toe. Het is dan ookniet verwonderlijk dat de problemen juist opscholen erg op de voorgrond treden.

Om inzicht te krijgen in het functionerenvan deze kinderen hebben we de volgendewerkhypothesen als uitgangspunt genomen.

Het ontbreekt deze kinderen aan adequatedenkscripts waarbinnen zij de omgevings-informatie kunnen plaatsen en ordenen. Het ontbreekt deze kinderen aan adequatehandelingsscripts waardoor zij niet in staatzijn met de omgevingsinformatie om tegaan.

46H

ET SMITH

-MA

GEN

IS SYN

DR

OO

M

47

HET SM

ITH-M

AG

ENIS SY

ND

RO

OM

CONSO 045 boekje Sanfilippo OPM 18-11-10 14:56 Pagina 47

Bij kinderen met SMs valt op dat zij moeitehebben de omgevingsinformatie te ordenenen om te zetten in adequate denk- en han-delingscripts. Zij hebben moeite met cogni-tieve functies zoals ordenen, organiseren,plannen en het empatisch vermogen isonvoldoende ontwikkeld, waardoor zijmoeite hebben de emoties van zichzelf enanderen te begrijpen en een plek te geven.Gedragsneurologisch onderzoek kan hiermogelijk meer duidelijkheid over verschaf-fen.Door het ontbreken van adequate denk- enhandelingscripts moeten zij deze van hunopvoeders aangereikt krijgen.De opvoeders in de praktijk geven aan datkinderen met SMs erg gericht zijn op denabijheid van volwassenen, wat vaak alsclaimend ervaren wordt. Een mogelijke ver-klaring hiervoor is dat deze kinderen in deordening van omgevingsinformatie volledigafhankelijk zijn van volwassenen. Als vol-wassenen besluiten dat de kinderen - opbasis van leeftijd en voorondersteld ontwik-kelingniveau - op meer afstand en zelfstan-dig moeten functioneren, dan wordt hetmoeilijk hanteerbaar gedrag ook eenmiddel om de nabijheid van de volwassenete herstellen. Zolang deze kinderen geen(gezonde) grip hebben op hun omgevingblijft de nabijheid van de volwassene nood-zakelijk. Het liefst in een goede relatie,maar als het niet anders kan vanuit eennegatieve interactie.In hun behoefte aan een goede relatie methun opvoeder spiegelen zij hun gedrag aande reactie van de opvoeder en ontwikkelenze een handelingsrepertoire dat daar opafgestemd is. Het inzicht in nuanceringenin situaties, waardoor de opvoeders wisse-lend reageren, ontbreekt.Relaties en verbanden worden niet ofinadequaat door de kinderen gelegdwaardoor er verstoorde interacties tussenhet kind en zijn opvoeder kunnen plaats-vinden. Wanhopig proberen zij de omge-

vingsinformatie te ordenen en aan de ver-wachtingen van de ander te voldoen, dooreigen vaak inadequate denk- en hande-lingskaders te ontwikkelen, zonder het‘waarom’ ervan te begrijpen. Door ditgedrag van ‘trial en error’ ontstaan perma-nente interactie- en communicatieproble-men tussen het kind en zijn omgeving.Door de frustratie die dit oproept ontwikkelthet kind eigen (onbewuste) overlevingsstra-tegieën om grip te krijgen op de wereld omhen heen: vermijden, charmeren, dwang-handelingen, omgeving naar eigen inzichtwillen organiseren, agressie en introvertie.Deze gedragsuitingen kunnen door deomgeving weer ervaren worden als moeilijkhanteerbaar gedrag, dat gestopt moet wor-den. Ongewild ontstaat een onveiligeopvoedingsrelatie.

Mirjam (9 jaar) heeft een idee om invul-ling te geven aan de vrije zaterdagmid-dag. Ze is hier zeer dwingend en vasthou-dend in. Als blijkt dat haar oudersonverwacht een andere invulling voorogen hebben ontstaat, na meerderepogingen Mirjam mee te krijgen, een hef-tig conflict. Mirjam merkt dat haar oudersboos op haar zijn.Het opwindingsniveau bij Mirjam looptop. Ze onderbreekt van tijd tot tijd haaractiviteit en loopt dan naar haar moedermet de vraag: “Mama, is Mirjam nog lief,krijgt Mirjam een kusje?” Ze wil niet graagdat haar ouders boos op haar zijn. Teneinde raad zegt moeder: “Nee Mirjam,niet als je niet doet wat wij zeggen”. Mir-jam laat zich op de grond vallen en bonktmet haar hoofd op de vloer.

Als de scripts voor deze kinderen nietduidelijk zijn ontwikkelen ze eigen vaakinadequate scripts om grip te krijgen eninvulling te geven aan een situatie. Zijndeze eenmaal gevormd dan zijn ze hierzeer moeilijk vanaf te brengen. Door het

48H

ET SMITH

-MA

GEN

IS SYN

DR

OO

M

ontbreken van een alternatief script kun-nen ze niet anders dan hun eigen(dwang) gedachte volgen. Als dit leidt totconflicten met de opvoeders slaat depaniek toe.

Interventies die gericht zijn op het stoppenvan het gedrag zullen geen effect hebbenals we de functie van het gedrag niet ken-nen. In veel gevallen heeft het gedrag defunctie om controle te krijgen op de niet tebegrijpen wereld.Toch zal de opvoeding erop gericht moetenzijn om het kind te stimuleren in het ont-wikkelen van alternatief gedrag, omdat hetmoeilijk hanteerbaar gedrag, naast de velelichamelijke problemen, een blokkadevormt in een gezonde ontwikkeling van hetkind. Gedrag dat op jonge leeftijd nogacceptabel en hanteerbaar lijkt te zijn kanop latere leeftijd een geweldig probleemvormen. De eerste fase in het herstellen van eengezonde ontwikkeling van het kind is eropgericht de opvoeders de ‘eigenheid’ van het

kind te laten ontdekken: wat is de relatietussen het gedrag van het kind en de nood-zaak van het kind om grip te krijgen op eenniet te begrijpen wereld. Door middel vanvideoanalyses wordt in dit kader gezochtnaar de communicatieve betekenis van hetgedrag van het kind. Gedrag wordt nietafgeleerd voordat we de functie ervan ken-nen en er een alternatief voor hebben. Doorhet kind gedrag af te leren ontnemen wehem zijn mogelijkheid staande te blijven. Inveel gevallen zal dit leiden tot meer enandere vormen van moeilijk hanteerbaargedrag. De zoektocht naar de eigenheidvan het kind zal multidisciplinair moetenplaatsvinden.Medische problematiek vormt voor kinde-ren met SMs vaak een ernstige blokkade inde sociale, emotionele en cognitieve ont-wikkeling. Het is noodzakelijk de medischebronnen en sensorische integratieproblema-tiek vroegtijdig te diagnosticeren en tebehandelen, waardoor de kans op groei opde andere ontwikkelingsgebieden vergrootwordt.

49

HET SM

ITH-M

AG

ENIS SY

ND

RO

OM

Els (16 jaar) heeft een chronische vormvan darmproblematiek, wat regelmatigleidt tot verstoppingen. Door de pijn diedat veroorzaakt stagneert zij in haar ont-wikkeling. Er is veel sprake van agressienaar zichzelf en anderen. Aan hetleer/dagprogramma doet zij slechts bijuitzondering mee.

Joris (7 jaar) is vaak vanaf 1.00 uur wak-ker en vat daarna de slaap niet meer. Deleerkrachten geven aan dat de dagenvoor Joris te lang zijn op school, omdathij om 13.00 uur in slaap valt en nietmeer bij ‘de les’ te krijgen is. Men stelt deouders voor de schooluren te halveren.

2. Het aangaan van een veilige opvoe-dingsrelatie

Door videoanalyse hebben de opvoedersinzicht gekregen in de mogelijkheden en debeperkingen van het kind. Op basis hiervankunnen zij hun verwachtingen afstemmenop de mogelijkheden van het kind. Wat westeeds voor ogen moeten houden is datdeze kinderen erg gehecht zijn aan goederelaties. Het moeilijk hanteerbaar gedragvan deze kinderen moet dan ook nietgezien worden als onwil, maar als onmachtom omgevingsinformatie juist te ordenenen als gevolg daarvan goede relaties aan tegaan. De basis van een veilige opvoedings-relatie start bij de bereidheid van de opvoe-ders om een relatie met het kind aan tegaan waarin steun geboden wordt in plaatsvan de strijd met het kind aan te gaan. Dit isgemakkelijker gezegd dan gedaan. Slapelo-ze nachten, agressief, destructief gedrag enautomutilatie kunnen de opvoeders tot overhun grenzen brengen, wat handelingsverle-genheid en machteloosheid tot gevolgheeft. Het enige belang dat dan overblijft isdat het gedrag van het kind moet stoppen,niet alleen voor het kind zelf, maar vooralle betrokkenen om het kind heen.

Naast de steun en de aandacht die er voorhet kind moet zijn, moet er nadrukkelijksteun en aandacht zijn voor de opvoedersvan het kind. Deze aandacht richt zichonder andere op het in balans brengen vandraagkracht en draaglast van de opvoeders,waardoor zij tot rust komen en kunnen her-stellen. Systeembegeleiding is dan ook een belang-rijk onderdeel binnen het begeleidingspro-ces van het kind.

Opvoeders zijn vaak met het kind in eenpatroon terecht gekomen dat moeilijk tedoorbreken valt. Naast het leren ontdekkenvan de communicatieve betekenis van hetgedrag van het kind heeft de videoanalysetot doel de opvoeders inzicht te geven in depatronen die tussen hen en het kind zijnontstaan.Deze patronen bestaan uit drie elkaar beïn-vloedende factoren: • het gedrag van het kind;• de context waarbinnen het gedrag

plaatsvindt;• de reactie die de opvoeder geeft op het

gedrag van het kind.Als deze drie factoren niet op elkaar afge-stemd zijn ontstaan er interactieproblementussen het kind en de opvoeder, wat moei-lijk hanteerbaar gedrag tot gevolg kan heb-ben. Vanuit dit gegeven is moeilijk hanteer-baar gedrag geen probleem, maar eensignaal dat er binnen het kind, in de contextof in de interactie tussen het kind en zijnopvoeder iets niet in orde is. Een logischgevolg hiervan is dat een analyse van deoorzaak van het moeilijk hanteerbaargedrag gemaakt moet worden. Hierondervolgt een aantal onderzoeksvragen.• Ten aanzien van het kind: is er sprake

van vermoeidheid door slaapgebrek alsgevolg van een slaap/waakritme stoornisof andere lichamelijke problematiek ofonder- of overalertheid? Hoe ziet hetdenk- en handelingsscript dat het kind

50H

ET SMITH

-MA

GEN

IS SYN

DR

OO

M

zich eigen heeft gemaakt eruit?• Ten aanzien van de context: zijn er in de

omgeving van het kind teveel prikkelsdie het niet kan verwerken? Ontbreekthet voor het kind aan stimulerende prik-kels?

• Met betrekking tot het gedrag van deopvoeder: kent de opvoeder de commu-nicatieve betekenis van het gedrag? Zijnde verwachtingen van de opvoederafgestemd op de mogelijkheden van hetkind? Weet de opvoeder voor welkestressbronnen het kind gevoelig is? Alsde opvoeder inzicht heeft in de patro-nen die zich tussen hem en het kindafspelen kan hij handelingsalternatievenontwikkelen waardoor het negatievepatroon doorbroken wordt.

3. De veilige opvoedingsrelatie is totstand gekomen

Door de sensitiviteit van de opvoeder voelthet kind zich begrepen. Een relatie die zicheerder kenmerkte door strijd maakt plaatsvoor een relatie waarin steun centraal staat.Het kind merkt dat de bedoelingen van deopvoerder erop gericht zijn het kind teondersteunen in zijn functioneren, zelfs alshij begrensd wordt in zijn gedrag. Op basishiervan wordt het kind toegankelijk voor deaanwijzingen van de opvoeder, waardoorde inadequate scripts van het kind vervan-gen kunnen worden door de adequatescripts die het van de opvoeder aangereiktkrijgt.

4. Er is meer ruimte voor de sociaal-emotionele en cognitieve ontwikkelingvan het kind

In deze fase staat naast het aanreiken vanoplossingen de sociaal-emotionele onder-steuning van het kind centraal.Kinderen met SMs hebben een beperkteontwikkeling van hun cognitieve functies.Emoties zijn moeilijk te begrijpen en meeom te gaan en het empatisch vermogen is

onvoldoende ontwikkeld. De kinderen zijnvaak zeer sensitief voor omgevingsinforma-tie, maar niet in staat deze informatie teordenen en er een zinvol verband in aan tebrengen. Hierdoor ontwikkelen zij onlogi-sche denk- en handelingsscripts, hetgeenleidt tot moeilijk hanteerbaar gedrag. Wan-neer het kind zich een inadequaat scriptheeft eigen gemaakt is het voor de omge-ving vaak niet meer te achterhalen opwelke wijze informatie aan elkaar gekop-peld is.

Harry mag alleen onder toezicht van eenjuffrouw op de speelplaats, omdat hijregelmatig kinderen slaat. Met name tij-dens het voetbal kan Harry erg agressiefzijn. Met andere kinderen mag hij nietspelen. Tijdens videoanalyses valt het opdat Harry kinderen pijn doet die de bal inhun handen pakken. De juffrouw vanHarry gaat met hem in gesprek en opzoek naar het “waarom” hij de kinderendie de bal in hun handen pakken pijndoet. Na enige tijd zoeken begint Harry tehuilen. “Ze zijn gemeen, juf: voetbal moetje met je voeten doen”. De juf zegt dat zehet begrijpt dat Harry dat gemeen vindten dat ze het jammer voor hem vindt dathij niet meer mee mag voetballen.De juffrouw ontwikkelt een lesprogrammamet video en pictogrammen waarin Harryde spelregels van het voetbal aangeleerdkrijgt in de klas:“Voetbal doe je met je voeten, maar jemag de bal vastpakken als de bal buitende lijnen is, er een vrije trap genomenmag worden, en als je keeper bent”.Om Harry te helpen krijgen de keeperseen gekleurd hesje aan.Omdat een spel altijd anders loopt dan jekan voorspellen kreeg Harry het volgendescript aangereikt: “en als er iets andersgaat dan wat jij geleerd hebt, ga je nietslaan, maar ga je aan de juf vertellen wat

51

HET SM

ITH-M

AG

ENIS SY

ND

RO

OM

er niet klopt”.Harry mag weer voetballen. De juf isscheidsrechter om Harry af en toe te her-inneren aan wat hij geleerd heeft. Harry istrots en doet de juf regelmatig verslag vanzijn kennis van het spel. Na verloop vantijd kan de juf op afstand beschikbaar zijnen roept Harry de juf als er iets niet klopt.Van agressie is geen sprake meer.

Harry had zich een inadequaat script vanhet voetbal gevormd dat, als je er beternaar kijkt, eigenlijk wel logisch is. Doordatde juf ervoor koos hem niet te bestraffenvoor zijn gedrag, maar met hem te zoekennaar het ‘waarom’ kreeg zij inzicht in defunctie van zijn gedrag. Door het lespro-gramma kon zij samen met Harry hetinadequate script vervangen door eenadequaat script. Harry’s leefwereld werdvergroot en hij had iets om trots op tezijn.

In individuele lesprogramma’s worden dekinderen adequate denk- en handelings-cripts aangeleerd ter vervanging van deoude inadequate scripts. Belangrijk voor hetleren is dat de kinderen aangereikt krijgenhoe ze de dingen wel kunnen doen, inplaats van dat ze te horen krijgen dat ze ietsniet goed doen. Betekenisverlening door deopvoeders aan situaties en informatie overhoe je daar mee om kan gaan moeten dekinderen helpen deze situaties zelfstandigte herkennen en het geleerde toe te passen.Om het een en ander te bereiken wordenbij het kind passende leermiddelen enondersteunende communicatie ingezet.Omdat deze kinderen vaak een prikkelver-werkingsstoornis hebben (te hoge of te lageopwinding) kan in overleg met een senso-motorische integratie (SI)-therapeut een pro-gramma opgesteld worden waardoor dekinderen het juiste alertheidsniveau hebbenom te kunnen leren.

Aanvankelijk worden de denk- en hande-lingscripts op instructieniveau aangereikt,(extern aangereikte scripts). Vanaf ditmoment kunnen ze binnen een groep func-tioneren. Na verloop van tijd wordt het kindsteeds meer door de opvoeder bevraagd opzijn eigen kennis: “wat gebeurt erals……..”, of “wat doe je als………..”. Eenaantal kinderen is nu in staat om een eigenkeus te maken uit meerdere oplossingenvoor een probleem.Zijn de scripts eenmaal geïnternaliseerddan is het niet meer nodig de structuur vanbuitenaf aan te brengen, omdat het kind zezelf kan toepassen (geïnternaliseerdescripts).

Er zullen zich altijd situaties voordoen dienet afwijken van de scripts die aangeleerdzijn. Om dit te ondervangen leren de kinde-ren naar de opvoeder te gaan om te vertel-len wat afwijkt van het aangeleerde script.De opvoeder kan dan samen met het kindvoor die situatie een oplossing bedenken.

Helga heeft vorig jaar bij juffrouw Birgitadequate scripts geleerd in de klas. Hetgaat goed met Helga, ze komt tot ontwik-keling en van moeilijk hanteerbaar gedragis nog nauwelijks sprake. Dit jaar is Helgageplaatst in een klasje met autistische kin-deren, omdat de school dacht dat destructuur goed zou zijn voor Helga. De‘oude’ klasse-assistente verhuist metHelga mee naar de nieuwe klas om deovergang soepel te laten verlopen.In het begin van het nieuwe jaar ontstaaner problemen in de kring waarin de kinde-ren om de beurt een taak mogen oplos-sen. Helga neemt tijdens de beurt vanandere kinderen voortdurend het woord,corrigeert andere kinderen en looptsteeds naar de klasse-assistente. Zeerregelmatig moet de juf haar terugverwij-zen naar haar plek en haar vermanen

52H

ET SMITH

-MA

GEN

IS SYN

DR

OO

M

haar beurt af te wachten. Helga wordtfysiek onrustig en van tijd tot tijd agressieften opzichte van andere kinderen. Deleerkrachten schrikken van de terugval envrezen dat de positieve effecten van hetvorig schooljaar een toevalstreffer isgeweest.

Vorig jaar heeft Helga scripts geleerd vanjuffrouw Birgit: ‘zoals het hoort’.De autistische kinderen hebben in hetbegin van het schooljaar geheel eigenoplossingsstrategieën geleerd voor detaakjes die aangereikt worden. Veel vandeze oplossingsstrategieën vallen buitende aangeleerde scripts van Helga.Helga doet pogingen de kinderen te hel-pen en ze te laten handelen volgens dedoor haar aangeleerde scripts, maar dekinderen staan niet open voor haar hulp. Helga heeft geleerd dat als er iets in haarbeleving niet klopt, ze een beroep magdoen op de juf. De juf ziet het gedrag vanHelga echter als claimend en grensover-schrijdend en corrigeert Helga. Immers,Helga heeft vorig jaar laten zien dat zehet kon. De machteloosheid bij Helgaleidt tot agressie.

Een probleem dat ik hier in de zijlijn zouwillen noemen is het volgende:kinderen met het SMs worden vaak op basisvan moeilijk hanteerbaar gedrag in klasjesgeplaatst bij andere kinderen met moeilijkhanteerbaar gedrag. In deze klasjes zien wevaak afwijkend gedrag, dat voor kinderenmet SMs die zich al verder ontwikkeld heb-ben een probleem wordt.

Naast het ontwikkelen van denkstrategieënis het belangrijk om het kind zijn emoties teleren onderkennen en daar adequaat meeom te gaan. Doordat de opvoeder de emo-ties van het kind benoemt krijgen ze bete-

kenis en voelt het kind zich door de opvoe-der begrepen en staat het open voor deaangereikte handelingsalternatieven. Debetekenisverlening door de opvoeder zorgtervoor dat het kind de emotie kan herken-nen en iets kan doen dat passend is bij dezeemotie. In dit onderdeel is een intensieve samen-werking met een SI-therapeut zeer aan tebevelen, omdat deze kinderen vaak veelfysieke en motorische onrust laten zien tij-dens emotionele situaties. Naast het her-kennen van de emotie is het voor de kinde-ren ook zeer helpend als ze fysiek ietskunnen doen waardoor ze op een lagerstressniveau komen.

Een belangrijk aandachtspunt is dat deopvoeders goed nadenken over hoe de aante leren scripts opgebouwd moeten worden.De ordeningsprincipes en de volgorde vanordening moeten zoveel mogelijk te gene-raliseren zijn naar verschillende situaties.Vastleggen van de opbouw van de scripts isessentieel. De opvoeders moeten beschik-ken over kennis van de toepassing van cog-nitieve strategieën.

Tijdens een kindbespreking komt aan deorde dat Toine zeer dwingend en agressiefis tijdens het oversteken bij het verkeers-licht bij school. Hij rent als eerste naar hetstoplicht om het knopje voor het overste-ken in te drukken. Als andere kindereneerder zijn dan hij slaat hij ze. Als hij niethet knopje heeft mogen indrukken weigerthij over te steken en mee te gaan.

Tijdens deze bespreking geeft de vader vanToine aan dat Toine van opa geleerd heefthoe hij over moet steken in het dorp waarzij wonen. “Eerst moet jij het knopje indruk-ken, dan moet je wachten tot het mannetjeaan de overkant groen wordt, als het man-netje groen is mag je oversteken.”

53

HET SM

ITH-M

AG

ENIS SY

ND

RO

OM

54H

ET SMITH

-MA

GEN

IS SYN

DR

OO

M

Toine handelt volgens het aangeleerdescript. Zijn omgeving duidt zijn gedrag alsprobleem, omdat zij niet weten dat Toinehet op deze manier heeft aangeleerd.Het gevolg is dat Toine in paniek raakt,ten eerste omdat het niet mag zoals hij hetgeleerd heeft, ten tweede omdat de juf-frouw boos op hem wordt, zonder dat hijbegrijpt waarom.

In dit voorbeeld was het probleem te voor-komen geweest als het script anders wasopgebouwd of als de leerkrachten op dehoogte waren geweest hoe het aangeleerdescript was opgebouwd. De te generaliserenfactor is dat je mag oversteken als het man-netje groen is. Soms moet iemand op hetknopje drukken, soms is er geen knopje endan moet je wachten tot het mannetje van-zelf groen wordt.

5. De cognitieve ontwikkeling van hetkind staat centraal

De hieronder beschreven volgende begelei-dingsstap wordt op dit moment nog beperkttoegepast bij de kinderen die we in ons pro-ject hebben, maar is zeker een methodiekdie de moeite waard is toe te passen. In depraktijk zal moeten blijken welke effectenhet heeft op de ontwikkeling van de kinde-ren.De opvoeder helpt het kind zijn cognitievefuncties te ontwikkelen door gemedieerdeleerervaringen aan te bieden. Deze maniervan onderwijs ligt op een hoger cognitiefniveau en is ‘duurzamer’ dan het geven vaninstructies en het aanleren en uitvoeren vanscripts.In een gemedieerde leerervaring kijkt deopvoeder naar de cognitieve functies vanhet kind: is het impulsief of neemt hetnauwkeurig waar, welke zintuigen zet hetkind in om waar te nemen (SI-therapeut),

vergelijkt en selecteert het kind, plant enorganiseert het kind, et cetera.Zo zijn er tal van cognitieve functies diemensen gebruiken om adequaat de omge-vingsinformatie te ordenen. In het contacttussen de opvoeder en het kind bemiddeltde opvoeder tussen het kind en de informa-tie die het kind krijgt. Hij spreekt daarbijhet kind aan op het gebruik maken van zijncognitieve functies: “kijk eens goed, heb-ben deze stukjes dezelfde vorm?” Doordeze vorm van begeleiding is het kind meerin staat om zelf tot oplossingen te komen.Na verloop van tijd maakt het kind meergebruik van zijn cognitieve functies in hetoplossen van problemen en wordt debemiddelende rol van de opvoeder minderbelangrijk.Het ontwikkelen en gebruik maken vancognitieve functies is de basis voor het kindom eerder opgedane leerervaringen tegeneraliseren naar nieuwe en afwijkendesituaties, omdat niet de situatie maar decognitieve strategieën richtinggevend zijn.

Randvoorwaarden Zeker in de beginfase van het begelei-dingstraject is de begeleidingsintensiteit vandeze kinderen hoog. Op basis van het ver-storende karakter van het gedrag van dezekinderen is de inzet van extra personeelnodig om het omringende systeem te ont-lasten. Als de begeleidingsstijl aanslaat zienwe een vermindering van het moeilijk han-teerbaar gedrag, wat vaak aanleiding is omde personele bezetting te verlagen. In eenaantal gevallen zien we dat de kinderen naverloop van tijd terugvallen in moeilijk han-teerbaar gedrag. Vanuit een nieuwe crisismoeten dan weer middelen ingezet wor-den, waarna herstel volgt.Een essentieel onderdeel van het begelei-dingsproces is dat er formatie beschikbaaris om de kinderen (individuele) leerpro-gramma’s aan te bieden, juist als er geensprake is van moeilijk hanteerbaar gedrag,

waarin de scripts aangereikt worden en hetleren bevorderd wordt. Het personeel wordtingezet om een verdere ontwikkeling vande kinderen te bewerkstelligen, niet om desituatie beheersbaar te houden. De ontwik-keling van de kinderen houdt impliciet indat de begeleidingsintensiteit zal afnemen.Bij kinderen die verder zijn in hun ontwik-keling is een aantal weken individuelebegeleiding aan het begin van het school-jaar voldoende.

55

HET SM

ITH-M

AG

ENIS SY

ND

RO

OM

InleidingVanuit het Centrum voor Consultatie enExpertise ben ik betrokken of betrokkengeweest bij zeven casus met als achter lig-gende diagnose SMs. In dit schrijven wil ikde rol van de sensomotorische integratieduidelijk maken in de verschillende stadiavan een consultatietraject. Om de lezermee te nemen in mijn visie op de sensomo-torische integratie zal ik vanuit de theoriesteeds de terugkoppeling maken naar despecifieke problemen die passen in hetbeeld van SMs. Ik ga daarbij uit van driefasen in het consultatietraject, te weten deoriëntatiefase, de implementatiefase en deborging.

Wat is SMISMI staat voor sensomotorische integratie,ook vaak SI sensorische informatieverwer-king genoemd. Het gaat over de prikkelsdie binnen komen op onze zeven zintuigenen hoe wij deze prikkels verwerken. De

zeven zintuigen zou je kunnen onderverde-len in de verte zintuigen: het zien, hethoren en de reuk, en de dichtbij zintuigen:het voelen (de tast), het evenwicht, het hou-dings- en bewegingsgevoel en de smaak. Door het krijgen en verwerken van zintuig-lijke informatie worden we ons bewust vanonszelf en onze omgeving en zijn we instaat om bewegingen om te zetten in doel-gericht handelen. Omdat de manier waaropwij informatie verwerken afhankelijk is vande staat van alertheid waarin we ons bevin-den en de manier waarop wij onze alert-

57

HET SM

ITH-M

AG

ENIS SY

ND

RO

OM

5. Sensomotorische integratie,alertheidregulatie en SMs

door Cor Reusen

Voor de koppeling naar de praktijk zalik gebruik maken van 5 casussen:Nico geboren 06-08-2002Evert geboren 03-03-1997Lisa geboren 30-09-2000Kees geboren 29-06-1992Anne geboren 07-09-1997

heid reguleren onder andere afhangt van demogelijkheden van onze zintuigen, zijn dezintuiglijke prikkelverwerking en de alert-heid nauw met elkaar verbonden. Voor eengroot deel zijn dit onbewuste processen.

De oriëntatiefaseSensomotorische integratie, ook wel senso-rische informatieverwerking genoemd, gaatover de mogelijkheden van de verschillen-de zintuigen om prikkels te verwerken.Door het krijgen en verwerken van informa-tie worden we ons bewust van onszelf enonze omgeving en zijn we in staat ombewegingen om te zetten in doelgerichthandelen en kunnen we in het ‘beleven’ *komen. Veel hiervan doen we onbewust.

Door naar het gedrag te kijken kunnen webij anderen de mogelijkheden en de beper-kingen van de zintuigen in kaart brengen.Om te beginnen moeten we ons daarbijbewust zijn dat het zintuigensysteem alsbasis twee functies heeft, namelijk:1. het waarschuwen voor gevaar;2. het verwerken van informatie.Het waarschuwen voor gevaar gaat in derangorde altijd voor het verwerken vaninformatie. Dit betekent voor onze observa-tie dat we in het betekenis geven aangedrag dit als uitgangspunt kunnen nemen.

* Synoniemen voor beleven zijn: meemaken,ervaren, voelen, ondervinden, ontmoeten.

Kunnen we zien of een prikkel leidt tot eenwaarschuwing of dat er informatie verwerktwordt?Als basis heeft de mens bij een waarschu-wing voor gevaar drie mogelijke reacties,namelijk. - vluchten;- vechten;- verstarren (de spanning van de spierenneemt toe en er vinden geen bewegingenmeer plaats in de gewrichten).

Om de observatie nog meer gedetailleerd temaken kun je per zintuig gaan kijken wan-neer een prikkel als een waarschuwingervaren wordt en wanneer iemand informa-tie gaat verwerken. Wanneer zit iemand inde overleving en wanneer kan iemand in debeleving komen. Wanneer het lichaam zichklaar maakt om te gaan vluchten of vechtenof verstarren zien we dat terug in de hou-ding, in de gezichtsuitdrukking, in deademhaling, et cetera. Ook horen we hetterug in het gebruik van de stem.

Hieronder volgen de zeven zintuigen diebinnen de sensomotorische integratiegebruikt worden.

58H

ET SMITH

-MA

GEN

IS SYN

DR

OO

M

Nico heeft een vertraagde prikkelverwerking en lost dit op door eerst een nee te zeg-gen of een waarom-vraag te stellen. Geven we hem dan niet de tijd, maar gaan wedoor met onze informatie dan ervaart hij dit als een waarschuwend prikkel. Hij kan nietde informatie verwerken en stapt over op de andere functie. Zijn eerste reactie is eenverstarren, onmiddellijk gevolgd door het vechten.

De vele informatie uit het horen en het zien die Kees uit zijn omgeving krijgt maakt dathij het al pratend een plek wil geven, redt hij dit niet dan gaat hij de informatiestroomstoppen door het te overstemmen (een vorm van vechten).

Veel gehoorinformatie die Anne krijgt is voor haar een prikkel. Het is voor haar nodigom door te kijken te checken of het wel of geen waarschuwing is. Het met de rug naarde groep zitten levert haar problemen op.

De verte zintuigen• ruiken• zien• horen

De dichtbij zintuigen• proeven• voelen• evenwicht• propriocepsis

Binnen de observatie wordt vanuit de sen-somotorische integratie vooral gekekennaar de prikkelverwerking van het voelen,het evenwicht en de propriocepsis (het hou-dings- en bewegingsgevoel). Bij heel veelcasus en zeker ook bij de SMs cliënten zulje in de observatie de verte zintuigen meemoeten nemen, vooral omdat prikkels opde verte zintuigen vaak als een waarschu-wing binnen komen. We zien dat cliëntenvaak reageren met een verstarring, metvechten of met vluchten en omdat we graagnaar informatieverwerking toe willen zullenwe moeten zorgen dat de eerste waarschu-wing weg is voor er gestart wordt met hetverstrekken van informatie. Doen we datniet dan duurt het langer voordat de waar-schuwing van de prikkel af is en hebben decliënten het eerste deel van de informatiegemist, waardoor mogelijk de ervaring vande gehele prikkel verloren gaat.

We maken een onderscheid in de driebasisreacties wanneer een prikkel op ons afkomt (zie onderstaande afbeelding).

Vluchten, vechten en verstarren (overleven)

• Vluchten: de persoon gaat werkelijk vande prikkel af. Voorbeelden: je deinstachteruit of je trekt je hand of je gezichtweg bij aanraking, je sluit je ogen omhet niet te zien of je sluit je oren om hetniet te horen.

• Vechten, of bevechten: soms is dit wer-kelijk vechten, binnen de sensomotori-sche integratie gedachte kun je dit ech-ter ook doen door de prikkel teoverstemmen. Daarmee wordt bedoelddat je op hetzelfde of een ander zintuigjezelf een prikkel geeft die sterker is dande prikkel die op je afkwam. Daardoorkun je de andere prikkel buiten sluiten.Een voorbeeld: wanneer je last hebt vanhet geluid van anderen en je maakt zelfmeer geluid dan het geluid dat op jeafkomt, dan heb je geen last meer vanhet geluid dat op je afkomt. Ook zie jemensen heel hard gaan wiegen wanneerze een andere prikkel niet kunnen ver-dragen. Een ander voorbeeld is het bij-ten op je hand wanneer een andereprikkel teveel is. Het vechten kannatuurlijk ook betekenen dat je de anderwerkelijk aanvliegt.

• Verstarren: de spanning van de spieren

59

HET SM

ITH-M

AG

ENIS SY

ND

RO

OM

Evert heeft als basisreactie verstarren:we zien dat hij zijn armen vast gaat zet-ten, zijn ademhaling gaat omhoog, zijnschouders gaan omhoog, zijn bewegenstopt en hij zit stijf op de stoel. Zijnstem wordt meer geknepen. Door tijdigverbaal en non-verbaal de waarschu-wing er af te halen, bijvoorbeeld doorhem te betrekken bij de les, of te latenweten dat je er voor hem bent, kan hijweer in het handelen komen.

De oplopendesterkte van deprikkel op éénof meerderezintuigen kanleiden tot

1. vluchten, vechten en verstarren van angst

2. onderzoeken-concepten

3. prikkel wordt niet opgemerkt

neemt toe en er vinden geen bewegin-gen meer plaats in de gewrichten, decliënt zit verstijfd op een stoel, ligt op degrond, zit in een hoek, et cetera. Dit iseen reactie die in de zorg nog wel eensgemist wordt. Behalve de persoon zelfheeft niemand er last van.Toch is heteen belangrijk signaal, omdat het vaninvloed is op de kwaliteit van leven enregelmatig een voorloper blijkt te zijnvan werkelijk vechten.

Binnen de oriëntatiefase hebben we nu deeerste stap gemaakt in het kijken naar hetgedrag, we herkennen of er sprake vanoverleven (vluchten, vechten, verstarren) is.Wanneer het overleven niet aan de orde isgaan we naar het beleven: iemand doetervaringen op. Binnen de SMI wordt dit hetonderzoeken, leren genoemd.

Het onderzoekenEen zich normaal ontwikkelende baby krijgtop een gegeven moment steeds meerbelangstelling voor zijn omgeving en gaatop onderzoek uit. Alles wordt aangeraakten opgepakt. Zo krijgt hij een idee wat harden zacht is, wat nat en droog is, enzovoort.Dit onderzoeken gebeurt voornamelijkdoor voelen en bewegen. Alles wat hijhoort of ziet zal hij aan willen raken en opwillen pakken. Al zijn zintuigen geven hemop dat moment informatie en hij slaat ditop. De vervolgstappen zijn daarna:

Het ordenenEen kind van ongeveer 15 maanden weetop een gegeven moment hoe alles voelt eneruit ziet en zal minder in zijn mond stop-pen of oppakken. Het kind gaat doelgerich-ter alles voelen en uitproberen, met namede dingen die hij nog niet kent of die hijleuk vindt.

Het integrerenOp de leeftijd van ongeveer 4 jaar weet eenkind hoe alles voelt en hoort. Als hij eensinaasappel ziet weet hij hoe deze smaakten eruit ziet. Ook bij het woord sinaasappelweet hij wat ermee wordt bedoeld.

De conceptvormingHet kind begrijpt nu ook abstracte begrip-pen zoals groot, klein, hoog en laag. Hetkind begrijpt de wereld om zich heen.

60H

ET SMITH

-MA

GEN

IS SYN

DR

OO

M

Vormen van OverlevenWanneer voor Nico de omgeving te veelis kan hij met zijn i-pod naar zijn kamergaan (vluchten); op die manier voor-komt hij dat hij de prikkels niet meeraan kan. Als vorm van vechten heb ik alhet overstemmen genoemd; Kees is bij-voorbeeld voordurend aan het praten enaan het vragen. Hij stopt niet en het gaatgepaard met een hoge alertheid. Moge-lijk zorgt hij er op deze manier voor dathij geen last heeft van de geluiden uitzijn omgeving.Hierboven heb ik al een voorbeeldgegeven van het verstarren van Evert inde kring. Ook anderen doen dit vaakvoorafgaand aan het werkelijke vechten.

Vormen van Beleven Wanneer Lisa in goede doen is kan zesamen met anderen genieten van hetspel met de Teletubbies .Nico kan enorm genieten wanneer hijthuis met zijn skelter en zijn aanhang-wagentje rond kan rijden en in zijn fan-tasie melk kan halen of andere dingenkan rondbrengen.

Door een vertraagde ontwikkeling is deopening om te komen tot onderzoek klein.Met de opening wordt bedoeld: de variatiein de sterkte van de prikkel die leidt tot hetkomen tot onderzoeken. Is de prikkel tegering dan is er nog geen beleving en komtiemand nog niet in actie, is de prikkel testerk of wordt hij gekoppeld aan een emotieals angst of boosheid dan is de prikkelwaarschuwend, hij wordt beoordeeld alsgevaarlijk, kan niet geordend worden en isdaarmee waarschuwend. Het lichaam rea-geert met een reactie van vluchten, vechtenof verstarren. Bij een kleine opening luistertde afstemming dus erg precies, het is moei-lijker om in de beleving, het onderzoekente komen en te blijven. Prikkels zijn snellerteveel of te weinig.

In tegenstelling tot de vorige afbeeldinggaat het nu niet zozeer om de drie moge-lijke reacties, maar meer om de grootte vande opening voor het onderzoeken. Voor deomgeving is het dus veel lastiger om ade-quaat af te stemmen, zeker op het momentdat de grootte van de opening niet meerpast bij de kalenderleeftijd.

De verte zintuigenWe hebben het dan over het ruiken, hetzien en het horen. Met name de laatstetwee, het zien en het horen vallen op. Losvan de mogelijke problemen die mensenmet SMs kunnen hebben op deze zintuigenzie je dat ze voordurend deze zintuigeninzetten om hun omgeving te scannen. Deeerste selectie die daarbij uitgevoerd wordtis het onderscheid tussen de waarschuwen-de prikkel en de informatieve prikkel. Ze lij-ken daarbij moeite te hebben om het waar-schuwende van de eerste prikkel af tehalen. Wanneer ze hierin geholpen wordengeeft dit zichtbaar rust. Voor de omgeving ishet niet altijd duidelijk wat maakt dat deprikkel zo sterk als een waarschuwingbinnenkomt dat hij leidt tot vechten, vluch-ten of verstarren. Hulp kan geboden wor-den door veiligheid te bieden; dit kan doorondertitelen, nabijheid geven, hand vast-houden, ordenen et cetera.

61

HET SM

ITH-M

AG

ENIS SY

ND

RO

OM

Kinderen met SMs hebben problemenmet het opdoen van sensorische infor-matie. Informatie wordt verminderdopgenomen, ze halen minder informatieuit hetzelfde materiaal en willen daaromsteeds variatie en kunnen maar kort metiets spelen. Ze steken langer en vakermaterialen in de mond. Deels is ditonderzoekgedrag en deels is dit over-stemgedrag. In de praktijk zien we datSMs kinderen problemen hebben methet ordenen, het voelen is dan ook vaakniet doelgericht, maar meer ervaringsge-richt. Dit geldt ook voor het evenwicht:het houdings- en bewegingsgevoel ont-wikkelt zich vanuit het voelen en vanuithet evenwicht en laat daarom ook dezeproblemen zien. Regelmatig zien weproblemen met de verte zintuigen,waardoor het opdoen van informatie enhet onderscheid tussen de waarschu-wende prikkel en de informatieve prik-kel moeilijker wordt. Hierdoor is deinterne motivatie om op onderzoek uitte gaan mogelijk verminderd.

De oplopendesterkte van de prikkel op één of meerdere zintuigen kan leiden tot

vluchten, vechtenof verstarren

prikkel komt niet binnen

onderzoeken

De tactiele ondergevoeligheidWanneer we het over het tactiele hebbendan gaat het over het voelen, de tast. Bij deSMs jongeren zien we een ondergevoelig-heid in het voelen. Deze ondergevoeligheidheeft veel consequenties:• het is moeilijker om informatie uit mate-

rialen te halen, waardoor materialenminder snel interessant worden;

• ze hebben moeite met de fijne motoriekomdat daarvoor een goed voelen nood-zakelijk is;

• er is een slechter lichaamsbesef;• ze hebben moeite met kauwen en het

verplaatsen van het eten in de mond;• ze lopen sneller tegen dingen aan;• de afstemming is niet altijd even makke-

lijk en het gaat zo maar te hard;• ze hebben moeite met de stabiliteit en

de spierspanning in hun lichaam;• ze onderzoeken langer met hun mond.

De vestibulaire ondergevoeligheidHet vestibulaire system (het evenwicht) isook ondergevoelig. Dat betekent dat de

evenwichtreactie bij mensen met SMs netiets later binnenkomt dan wenselijk is. Hetgevolg is dat ze vaak wat meer wijdbeenslopen en dat ze wanneer ze op de kop han-gen sneller hun balans kwijt zijn. Dat zeiets meer van het ene op het andere beenvallen tijdens het lopen. Daardoor zie jeook dat het oprichten vanuit het evenwichtmeer alles of niets is. Of ze zitten wat inelkaar gezakt op de stoel, of de strekking iszodanig dat ze los van de rugleuning zittenen vanuit het evenwicht hun romp vastzet-ten. Aan de andere kant geeft dit hen moge-lijkheden om zich te kunnen herstellen ofhun alertheid te vergroten. Je ziet dit bij-voorbeeld terug in het schommelen en hetheen en weer wiegen. Ik vind dit systeemduidelijk minder van invloed dan het tactie-le systeem.

Het houdings- en bewegingsgevoelBinnen de sensomotorische integratie wordtdit de propriocepsis genoemd. Vaak is diteen moeilijk begrip. Eén van de omschrij-vingen die ervoor gegeven wordt is de vol-gende: Het vermogen om prikkels waar tenemen die binnen een organisme wordengeproduceerd, vooral met betrekking tot dehouding en beweging van het lichaam.Dit systeem ontwikkelt zich vanuit het voe-len en vanuit het evenwicht. Zoals we gele-zen hebben is er bij zowel het voelen alshet evenwicht sprake van ondergevoelig-

62H

ET SMITH

-MA

GEN

IS SYN

DR

OO

M

Nico kan in de gang iemand tegenko-men die voor hem een waarschuwendeprikkel is, zijn begeleiders zien dit aanzijn houding en manier van bewegen.Door te ondertitelen, de ander een plekte geven(ordenen), zijn hand vast tehouden en zijn non-verbale signalenterug te geven kunnen ze hem door desituatie heen helpen.

Een aantal van deze jongeren eten opdezelfde wijze hun brood, ze nemenveel happen zodat hun mond geheelgevuld is, pas dan ervaren zij het brood.Vervolgens wordt het brood niet goeddoor de mond verplaatst en wordt erniet goed gekauwd. Het brood wordtvervolgens in grote stukken doorgeslikt.

Bij Anne zien we duidelijk de alles ofniets reactie. Op sommige momentenlaat ze het hoofd wat los en zie je hetlichaam wat inzakken. Op anderemomenten zie je het oprichten net testerk, ze strekt zich dan uit met haarschouders naar achteren en het hoofdeen beetje achterover.Lisa kan in de pauze heerlijk ritmischheen en weer schommelen en op diemanier haar alertheid reguleren.

heid, waardoor het houdings- en bewe-gingsgevoel niet goed tot stand kunnenkomen. Daardoor zie je een slechterlichaamsbesef, moeite met de juiste spier-spanning bij de oprichting en een vermin-derde stabiliteit in met name de romp. Hethouding- en bewegingssysteem zorgtsamen met het tactiele systeem voor eendeel van de regulatie van de alertheid. Doorte bewegen, te steunen of te voelen zijn wein staat onze alertheid langer adequaat tehouden en het helpt ons in het verhogendan wel verlagen van onze alertheid.

De prikkelverwerkingstijdDit is de tijd die iemand nodig heeft omeen prikkel te verwerken en te komen toteen reactie. Bij alle SMs jongeren heb ik gezien dat de tijd die ze nodig hebben langer is dan gemiddeld. Het is niet zo dat

daar een vaste tijdsduur voor gegeven kanworden, maar regelmatig duurde het tussende vijf en tien tellen voor de reactie kwam.Dit lijkt mee te vallen maar met ons tempovan informatie verwerken en informatiegeven betekent het dat ze regelmatig moe-ten afhaken. De meeste jongeren ontwikke-len zo hun eigen strategie om dit op te los-sen. Een voorbeeld daarvan is het beginnenmet nee te roepen omdat je daarmee deander even stil zet. Na dit eerste nee volgtvaak een ja in het handelen. Ook zie je bijeen aantal jongeren dat een overvloed aaninformatie leidt tot verstarring. Dit is geenonwil, maar onvermogen om de informatiemet de gegeven snelheid te verwerken. Degrote uitdaging voor de omgeving is danom aan de non-verbale signalen te kunnenzien in welk tempo de ander mee kan. Desnelheid van het verwerken van de visueleprikkel lijkt daarbij hoger te liggen dan dievan de auditieve prikkel.

ZelfregulatieDe term zelfregulatie komt bij verschillendeauteurs terug. Zo noemde Jean Ayres in1979 het actief zoeken van prikkels en het

63

HET SM

ITH-M

AG

ENIS SY

ND

RO

OM

Het kan Anne zomaar gebeuren dat zede beker van de tafel stoot (lichaamsbe-sef). Kees moet voordurend in bewegingblijven om er bij te blijven, zo wrijft hijbijvoorbeeld steeds in zijn handen ofduwt hij zijn handen tegen elkaar.Lisa moet even springen om te voelen ofze er nog is.Nico kan heel hard op de rand van eenpuzzeldoos bijten om te zorgen dat hijde voorwaarden heeft om te kunnenpuzzelen.

Bij het slaapritueel krijgt Nico een aantalvoorwerpen aangeboden; na de eersteafwijzing worden die voor hem klaarge-legd, waarna hij die pakt en verder gaatin de handeling.

effect daarvan op de alertheid ‘zelfregula-tie’. De jongeren met SMs laten vele vor-men van zelfregulatie zien. Zij gebruikenhun verschillende zintuigen om hun alert-heid te verhogen en deze vast te houden,als ook om hun alertheid te verlagen.Binnen de sensomotorische integratie wordtde monotoon herhalende prikkel gezien alseen prikkel die alertheidverlagend is enwordt de gevarieerde prikkel gezien als eenprikkel die alertheid verhogend is. Dit bete-kent dat we betekenis kunnen geven aanhet gedrag dat de jongeren laten zien. Wekunnen aan het gedrag waarnemen ofiemand klaar is om de informatie te gaanontvangen. Ook kunnen we waarnemenhoeveel moeite het kost om de informatienog te blijven verwerken aan de hand vande manier waarop de zintuigen - met namehet voelen en het bewegen - worden inge-schakeld om er bij te blijven. En tenslottekunnen we aan de vorm van zelfregulatiedie wordt gebruikt zien of de alertheidzover stijgt dat deze zal leiden tot vluchten,vechten of verstarren. Binnen de oriëntatie-fase geeft de zelfregulatie van de cliënt dusinzicht in welk zintuig het voorkeurszintuigis en op welke momenten er gebruikgemaakt wordt van de verschillende vor-men van zelfregulatie. Daardoor zijn we inde implementatiefase in staat aan te sluitenop de voorkeur en de mogelijkheden vande betreffende jongere. Belangrijk is daarbijdat we de zelfregulatie niet verbieden ofwegnemen zonder gezorgd te hebben vooreen acceptabel alternatief voor alle partijen.

Doen we dat niet dan is de jongere genood-zaakt te zoeken naar een eigen alternatiefwaar de omgeving mogelijk nog minder blijmee is. Ook zien we bij oplopende span-ning vaak verschillende vormen van zelfre-gulatie. Zo kan iemand beginnen met voe-len en wrijven in het gezicht, daarna gaanduwen met de handen tegen elkaar of tegeneen muur of tafel, vervolgens gaan staan enlopen, geluid gaan maken, zich daarnahelemaal vastzetten en tot slot zichzelf opde hand bijten. Bovenstaande is een wille-keurig voorbeeld; het gaat er vooral om debetekenis van het gedrag en de volgorde inopbouw bij iemand te kunnen waarnemen.

Mono-zintuiglijkIn de theorie betekent dit dat iemand maarop één zintuig tegelijk een informatieveprikkel kan ontvangen. Wanneer wij ietsniet goed kunnen horen sluiten we ook weleens de ogen om iets beter te kunnenhoren. Of wanneer we iets beter willen voe-len sluiten we de ogen om het voelen beterte maken. Van dit aspect moeten we onszeker bewust zijn omdat, wanneer we SMs-jongeren bijvoorbeeld iets willen latenhoren, we eerst moeten zorgen dat dan ookdat zintuig actief is. Dit kun je bijvoorbeelddoen door eerst de naam te zeggen. Wan-neer ze aan het spelen zijn (bijvoorbeeldvoelen) en we zeggen iets in de groep kande informatie dus zomaar gemist worden.

In het volgende gedeelte wil ik de alerthei-dregulatie betrekken bij het in kaart bren-gen van de cliënt tijdens de oriëntatiefase.Bij het bespreken van de alertheidregulatiekomen veel aspecten aan de orde die in deimplementatiefase een rol spelen.

De alertheidregulatie Binnen de SMI wordt de mate van alertheid

64H

ET SMITH

-MA

GEN

IS SYN

DR

OO

M

Wanneer Nico het moeilijk heeft in deklas gaat hij eerst vragen stellen. Vervol-gens gaat hij in zijn handen wrijven enwil hij bij de juf zitten. Wanneer dit nietkan gaat hij springen en bewegen metzijn armen, daarna gaat hij op zijn handbijten en kan hij gaan vechten met zijnjuf waardoor hij uit de klas gehaaldwordt.

Wanneer Kees aan het skelteren is en hij wilwat zeggen stopt hij eerst met skelteren.

verdeeld in verschillende fasen: 1. slapen2. ongericht actief/passief3. adequaat, er is beleving en afstemming,

er wordt geleerd4. gespannen actief/passief5. emotionele ontlading, vechten, vluch-

ten, verstarren

Voor ons allen is het van belang om in eendag voldoende afwisseling te hebben in deverschillende fasen van alertheid. Slapenwe niet genoeg dan heeft dat gevolgen voorde mogelijkheden overdag. Staan we voor-durend onder spanning dan heeft dat ookgevolgen voor onze mogelijkheden ominformatie op te doen. Het mooie van deSMI is dat inzicht in dit geheel ons kan hel-pen in de sturing van de alertheid over dedag. Zo kun je zintuigen inschakelen om te

zorgen dat je in een alertheid 2 komt, ofleer je zien wat iemand nodig heeft om totleren te komen. Ook kan inzicht in despanningsopbouw ons helpen het program-ma zo aan te passen dat iemand weer doorkan en de ondersteuning te bieden dieiemand nodig heeft. Wat ik in dit stukjealtijd nog moeilijk vind is het ‘kip- en-ei’ verhaal. De ervaring leert dat decliënt met SMs een slechtere ordening heeften een klein werkgeheugen, maar tevenshebben we gemerkt dat de prikkelverwer-kingstijd langer is en de regulatie op basisvan het tactiele en de propriocepsis moeilij-ker is. Zijn dit nu de aspecten die de alert-heid doen stijgen of is het de alertheid diezorgt dat deze aspecten moeilijker zijn?

Hier zien we de afbeelding van afbeelding61 opnieuw, nu echter bij lage alertheid. De prikkel moet iets sterker zijn om te zor-gen dat de prikkel in het onderzoeken valt,gebeurt dit dan neemt de alertheid toe.

65

HET SM

ITH-M

AG

ENIS SY

ND

RO

OM

Fase 1.Van cliënten met SMs is bekend dat de slaap vaak verre van ideaal is, zie het stuk vanWiebe Braam. Alleen al dit gegeven maakt dat de regulatie gedurende de dag moeilij-ker is. De belastbaarheid zal dus ook niet altijd hetzelfde zijn. Omdat het voor velenmoeilijk is om aan te geven hoe belastbaar ze zijn is het handig dat we dit op basis vanonze observatie mede kunnen inschatten. De perioden van ongericht actief of passiefzijn zullen op die dagen langer of frequenter aanwezig moeten zijn. Ook zullen zemeer hun best moeten doen om de alertheid 3 vast te houden.

Fase 2. Dit is samen met het slapen een fase van herstel op basis van de zintuiglijke prikkelver-werking. In de observatie laten de kinderen zien dat ze het gemakkelijkst in deze fasekomen door het proprioceptieve systeem of het vestibulaire systeem in te schakelen. Zokunnen Kees en Nico goed herstellen door bijvoorbeeld op een skelter te rijden (voor-al propriocepsis) en zit Lisa graag op de schommel (vestibulair). Belangrijk daarbij isdat afhankelijk van de uitvoering het effect anders kan zijn. De monotone herhalendeactiviteit is alertheid verlagend, de activiteit met variatie is meer alertheid verhogend.

Wanneer Lisa de overgang wil makenvan een fase 2 naar een fase 3 kan ze ditdoen door te gaan springen. Ze is zichdus eigenlijk gereed aan het maken omin fase 3 informatie te ontvangen.

Wanneer dit is gelukt kan daarna de prikkelweer minder sterk zijn en zien we weer deafbeelding van pagina 61.

Zowel in fase 2 als in fase 3, maar vooral infase 4 zien we dus gedrag dat Jean Ayres enanderen zo mooi zelfregulatie noemen.Hoe zet ik mijn zintuigen zo in dat ik onderde huidige omstandigheden zo optimaalmogelijk kan functioneren. Zelf vind ik hetbelangrijk daar oog voor te hebben. Wekunnen tenslotte geen gedrag afleren, maar

66H

ET SMITH

-MA

GEN

IS SYN

DR

OO

M

De oplopendesterkte van de prikkel op één of meerdere zintuigen kan leiden tot

vluchten, vechtenof verstarren

prikkel komt niet binnen

onderzoeken

Fase 3. Dit is de fase waarin de voorwaarden tot leren optimaal zijn. Bij de SMs cliënten valtdan op dat het moeilijk is in die goede voorwaarden te komen en dat de periode vanvasthouden kleiner is. Ook valt op hoe ze allemaal op hun eigen wijze hun best doenom deze fase te bereiken of om hem vast te houden. Hier kunnen ze dus voor verschil-lende functies hetzelfde gedrag laten zien.

Een voorbeeld: als ik weet dat ik er bij blijf wanneer ik maar blijf praten, dan doe ik datomdat het mij helpt; zolang ik blijf praten hoor ik mijn omgeving niet, waardoor ik geenproblemen heb met waarschuwende prikkels of dingen die ik moet ordenen. Daardoorzorg ik dat ik niet te ver stijg in mijn alertheid.

Evert wil in het kringgesprek voordurend het woord; lukt dit niet dan zien we de span-ning stijgen. Voor de juf is het belangrijk te zien wanneer ze hem even moet inschake-len en wanneer het nog even uitgesteld kan worden.Wanneer Kees tijdens het eten flink aan het rietje mag zuigen kan hij daarna weer evenverder.Sofie kan met behulp van het pellen van een mandarijn de alertheid gemakkelijker nogeven vast houden. Als dit niet voldoende is kan ze ook nog even flink met haar drink-fles schudden.

wel ander gedrag er voor in de plaats leren.Dit betekent dat we op basis van wat wezien hypothesen kunnen opstellen over debetekenis van het gedrag; op basis daarvankunnen we strategieën bedenken die moge-lijk een beter alternatief zijn dan dat wat zezelf ontwikkeld hadden in die situatie. De ervaring leert ook dat het moment van

aanbieden van ondersteuning binnen hetstijgen van de alertheid erg belangrijk is.Ben je te laat dan is de prikkel van de inter-ventie de druppel en volgt alsnog de escala-tie. Is die laatste druppel zo op tijd dat deemmer niet overstroomt, maar samen leeggegoten kan worden, dan kunnen we erweer even tegen. Op sommige momentenis een scheut uit de emmer voor dat

moment voldoende en kun je met hetomkiepen van de emmer wachten tot eenbeter moment. Op andere momenten zul jeeerst de emmer leeg moeten maken. Wezijn dan inmiddels beland in fase 4. Belang-rijk is nog wel te vermelden dat fase 4 bestvoor mag komen; doen we nooit iets span-nends dan wordt het leven saai en neemt

67

HET SM

ITH-M

AG

ENIS SY

ND

RO

OM

Fase 4.Bij de SMs-jongeren zijn er eigenlijktwee verschillende momenten van hogealertheid waarbij we iets moeten doen.De eerste is na de eerste waarschuwen-de prikkel, vanuit fase 2 of 3 komt ervoor hen een signaal waardoor ze hetniet meer begrijpen, geen vorm meerkunnen geven. Het lichaam maakt zichmeteen klaar om te gaan vluchten, vech-ten of verstarren. In dit stukje is het pro-actief zijn, het tijd geven, het voorberei-den op de prikkel, het duidelijkcommuniceren, het ondertitelen, hetcongruent zijn en de eigen rust ergbelangrijk. Ook is belangrijk ze te helpenbij het onderscheiden welke prikkelsoverbodig zijn en waar ze wel wat meekunnen/mogen of moeten.Het tweede moment is de stapeling.Wanneer de informatie maar blijftkomen (de valkuil is dat het lijkt of ze erom blijven vragen), kunnen ze het geenplek meer geven en moeten ze de omge-ving op hun geheel eigen wijze beteke-nis geven.

Wanneer Nico door de gang loopt kanhij zomaar iemand tegenkomenwaardoor het voor hem allemaal ondui-delijk wordt. Vroeger ging Nico danvechten met wie hij tegen kwam. Door-dat zijn begeleiders dit weten en de eer-ste signalen van Nico waarnemen kun-nen ze Nico ondersteunen in ditmoeilijke moment. Dit kunnen ze doendoor te vertellen wie het is, door te zeg-gen dat ze zien dat het moeilijk voorhem is of door hem een hand te gevenom hem te helpen dit moment door tekomen. Ook kan Nico om deze hulpvragen. Op die manier leert Nico dat hijniet met deze ‘vreemde’ hoeft te vech-ten, maar om hulp mag vragen en hetmogelijk later zelf kan oplossen.

ons zelfvertrouwen niet toe. Het fijnste ishet om iets spannends te doen en daarna dekans te krijgen weer te herstellen. In hetontdekken van hoe spannend het mag/kanzijn hebben mensen met SMs ons hardnodig en is het zelfregulerende gedrag eenbelangrijk signaal.

We zien hier opnieuw de bekende afbeel-ding, nu echter vanuit een hele hoge alert-heid. Er zijn nog maar weinig prikkels dieze kunnen laten liggen en de prikkelsterktedie moet leiden tot onderzoeken is heelgering. Al snel is de prikkel teveel en leidtdeze tot overleven (vechten, vluchten of

De oplopendesterkte van de prikkel op één of meerdere zintuigen kan leiden tot

vluchten, vechtenof verstarren

prikkel komt niet binnen

onderzoeken

verstarren). De eigen rust van de begeleideris zeer belangrijk; de alertheid van de bege-leider kan al voldoende aanleiding zijn omhet vechten in gang te zetten.

In fase 5 volgt de escalatie, de ontlading,het echte vluchten, vechten of verstarren.Op deze momenten is onze invloed nogmaar zeer gering en deze fase kan zeker lei-den tot een onderbreking van het contact.Voor alle partijen is het echter van belangdat het geen breuk wordt. Belangrijk is tebeseffen dat de stoffen die bij zo’n escalatievrij komen nog geruime tijd in je bloed zit-ten en de grensoverschrijdende spiegel nogsnel op de loer ligt. Het actief afbreken vandeze stoffen is dan een aandachtspunt. Ook hierbij kan het bewegen een goede rolspelen.

Zoals uit bovenstaande blijkt is de herken-ning van de fasen van alertheid van essenti-eel belang. Wanneer je dit als vertrekpuntneemt voor de afstemming krijg je inzichten handvatten voor het verdere traject. Hetsamen gericht kijken naar beelden is daar-bij erg belangrijk. Nadat je samen hebtgeoefend in het kijken naar beelden ga jede mensen uit de omgeving vragen dit opeen aantal momenten op een dag te doen.Ze gaan dan opschrijven wat ze allemaal

gezien hebben aan de jongere en welkebetekenis ze dit gegeven hebben in hetkader van de alertheid. Er komt op dezewijze inzicht in hoe de fasen eruit zien. Devolgende stap is te noteren wanneer dezefasen voorkomen. Soms wordt er dan eenlijn ontdekt waardoor je, door het program-ma aan te passen, al invloed kunt uitoefe-nen.

De volgende stap is te kijken welke begelei-dingsvorm de jongeren nodig hebben in deverschillende situaties, hoe ziet je eigenhouding er uit, aan welke ondersteuninghebben ze behoefte (duidelijkheid, orde-ning, een handeling, een luisterend oor,tijd, ongericht actief zijn, slapen, variatie, etcetera). Met de kennis die we hebben opge-daan zijn we in staat invloed uit te oefenen,

we weten op welk zintuig of op welke zin-tuigen we kunnen aansluiten en ook wetenwe wat de jongere nodig heeft om tekomen tot het opdoen van ervaringen,leren. We weten of we de prikkel op hetzintuig moeten geven met als doel de alert-heid te verhogen dan wel te verlagen. Wezien wanneer iemand behoefte heeft aanherstel en wanneer iemand in staat is infor-matie te ontvangen. Ook weten we hoe wedie informatie kunnen geven.

68H

ET SMITH

-MA

GEN

IS SYN

DR

OO

M

Fase 5. Vaak wordt gezegd dat SMs jongeren als eerste reactie het vechten hebben. Zelf heb ikechter bij 4 van de 5 jongeren gezien dat er aan de fase van het vechten een momentvan verstarren vooraf gaat. Op het moment dat het verstarren plaatsvindt is het niet zogemakkelijk meer om nog in te grijpen, omdat elke prikkel nu teveel is. In de praktijkheb ik wel gezien dat met name de wat oudere jongeren gestopt kunnen worden: ‘Jebevriest ze bijna in het verstarren’. De timing is daarbij erg belangrijk. Belangrijk is nuook de eigen rust en de tijd die je er voor neemt. De start is dat de jongere zich begre-pen voelt: teruggeven wat je ziet, relativeren en de jongere weer in het handelen helpente komen. Komt de escalatie toch, dan hebben ze er zelf nadien net zoveel last van alshun omgeving en willen ze niets liever dan dat het weer goed is! Deze escalatie kanzowel op zichzelf gericht zijn als ook op de ander. Opvallend is daarbij dat ze zichvooral richten op de volwassenen in hun directe omgeving.

In deze fase van implementatie kun je demensen uit de omgeving van de jongerenzich de denkwijze eigen laten maken enkun je samen op zoek naar de functie vande verschillende activiteiten in het regule-ren van de alertheid op verschillendemomenten. Je kunt samen op zoek naar devoorwaarden om te komen tot optimaalleren en de wisselingen die er op een dagmoeten zijn. Het is nu van belang de kennisvan de persoonlijke interesse te laten mat-chen met de activiteiten zodat de jongere ermee verder kan. We moeten ons er wel van

bewust zijn dat het geen één-op-één situa-ties zijn, tenminste niet op de langere ter-mijn. Soms zie je dat in deze fase diemogelijkheden wel tijdelijk gecreëerd wor-den om het ontdekken optimaal te latenverlopen. Uiteindelijk wil je toe naar eenklassituatie waarbinnen iemand toch kanfunctioneren.

We kunnen op de volgende eigenschappenvan een prikkel invloed uitoefenen:- prikkelintensiteit (prikkelsterkte);- prikkelduur;

69

HET SM

ITH-M

AG

ENIS SY

ND

RO

OM

In het boek ‘Werken met aandacht’ van André Rietman wordt met enkele werkwoordenper zintuig aangegeven welke activiteiten passen bij welk zintuig. Deze worden hieron-der vermeld.- houdings- en bewegingsgevoel: duwen, trekken, sjouwen, tillen, dragen- evenwicht: wiebelen, wippen, schommelen, wiegen- gehoor: luisteren, zingen, schreeuwen, neuriën- zien: kijken, staren, dwalen, turen, gluren- tast: voelen, prutsen, friemelen, kriebelen, krabben- smaak en geur: proeven, ruiken, snuffelen, likken, smakken

Wanneer we bovenstaande vertalen naar activiteiten kun je een hele lijst maken vanactiviteiten die passen bij één of meerdere van de bovenstaande zintuigen. Afhankelijkvan de creativiteit van de begeleider kun je die lijst zo groot maken als je wilt, waarbijhet goed is je bewust te zijn van welke zintuigen je daarbij gebruikt.Een paar voorbeelden zijn:- drinken, zuigen, blazen- bewegen, skelteren, lopen- muziek luisteren of maken- schommelen- duimen, sabbelen- activiteit als etenskar halen, vuilnisbak legen, planten water geven- voelactiviteit- snoezelen- trampoline springen- leren of lezen- handen wassen- springen- hangzak of zitzak, eventueel gecombineerd met muziek of televisie- kleien, bakken, koken- televisie kijken- computeren

- prikkelfrequentie;- het ritme van de prikkel.

Met het inzicht in de alertheidregulatie en dewijze waarop de zintuigen gebruikt kunnenworden om de juiste voorwaarden te creërenom te komen tot leren en beleven zijn we instaat een dagprogramma te maken dat richt-lijnen en houvast geeft voor zowel de bege-leiders als de jongeren. Wel moet het pro-gramma de flexibiliteit houden om het tekunnen aanpassen aan de alertheid van datmoment. Door allerlei oorzaken kan diealertheid wisselend zijn, zoals de nachtrust ofhet lichamelijk welbevinden.

De borgingTijdens dit hele proces is het belangrijk tezorgen voor borging. Daarvoor zijn eenaantal aspecten noodzakelijk. Vanaf hetbegin van het proces dient een orthopeda-goog betrokken te zijn bij het geheel. Hij ofzij kan zorgen voor behoud van de kennis,ook bij wisseling van de begeleiders in dedirecte omgeving. Ook is het belangrijk datde mensen niet handelen op basis vangeleerde trucjes, maar vooral op basis vaninzicht. Dit inzicht kan met behulp van her-haalcursussen en gezamenlijke videoanaly-ses onderhouden worden, zo nodig met

inschakeling van externe deskundigen. Bijwisseling van klas, woonplek, dagcentrum,school, vervolgonderwijs, et cetera dientopgedane kennis overgedragen te worden.Binnen de verschillende milieus dienen devoorwaarden gecreëerd te worden om ditmogelijk te maken. Op dit moment wordter gewerkt aan een format om binnenschool gestructureerd vorm te geven aan devoorwaarden en mogelijkheden voor hetleren bij deze specifieke doelgroep. Op diemanier is de borging voor bestaande leer-lingen ook bij wisseling van klas voor eendeel gewaarborgd. Ook kunnen nieuweleerlingen op die manier in kaart gebrachtworden en kan hen een afgestemd pro-gramma aangeboden worden.

Tot slotRest nog de vraag wat er nu zo specifiek isvoor dit geheel met betrekking tot de SMsjongeren. Bij allen valt hetzelfde sensomo-torische probleem waar te nemen. Zij heb-ben allen een vorm van zelfregulatie gevon-den die op de langere termijn niethanteerbaar bleef. Het kunnen aanpassenvan de strategie van zelfregulatie in nieuwesituaties lijkt echter een groot probleem, losvan alle andere aspecten die de verstoordeprikkelverwerking met zich meebrengt.

70H

ET SMITH

-MA

GEN

IS SYN

DR

OO

M

Het is noodzakelijk om vanuit integratievediagnostiek het functioneren van het kindmet SMs in kaart te brengen. Om het kindte ondersteunen in zijn ontwikkeling moe-ten we rekening houden met vele elkaarbeïnvloedende factoren, die het functione-ren van het kind bepalen.

PsychodiagnostiekDoor middel van psychodiagnostiek wordthet cognitief, sociaal en emotioneel functi-oneren van het kind in kaart gebracht. Ditvormt het vertrekpunt voor de ontwikke-lingsinterventies die we gaan inzetten. Hier-mee wordt over- en ondervraging van hetkind voorkomen.

Medische diagnostiekKinderen met SMs kunnen bekend zijn metallerlei vormen van meer of minder zichtba-re lichamelijke klachten die het functione-ren ernstig beïnvloeden: slaap/waakritme-stoornissen, maag/darmproblematiek,hoorstoornissen, nierbekken- en blaasont-stekingen, et cetera. Een algemeen lichame-lijk onderzoek strekt tot aanbeveling.

Diagnostiek op het gebied van sensori-sche integratieIn de vroege ontwikkeling van het kindkrijgt het normaliter steeds meer belangstel-ling voor zijn omgeving en gaat het oponderzoek uit. Alles wordt aangeraakt enopgepakt. Zo krijgt het een idee wat harden zacht is, wat nat en droog is, enzovoort.Dit onderzoeken gebeurt voornamelijkdoor voelen en bewegen. Alles wat hethoort of ziet zal het aan willen raken en opwillen pakken. Al zijn zintuigen geven hetkind informatie. Het gaat doelgerichterexploreren en uitproberen.Uiteindelijk kan het kind zich op grond vaneen mentaal beeld een voorstelling makenvan iets wat het eerst nog concreet moestervaren. Het weet hoe iets er uitziet, klinkt,ruikt, voelt, proeft of zich gedraagt. Dezezogenaamde ‘concepten’ worden nietalleen gevormd over (tastbare) zaken, maarook over (sociale) situaties. Het kind ontdekt zo gaandeweg eigen-schappen, verschillen en overeenkomstentussen materialen en situaties en leert steedsbeter omgevingsinformatie te herkennen en

71

HET SM

ITH-M

AG

ENIS SY

ND

RO

OM

6. Integratieve diagnostiek door Cor Reusen en Cor Mastwijk

te ordenen en zijn handelen daarop af testemmen. Dit afstemmen is op te vatten alshet volgen van innerlijke/mentale instruc-ties die het denken en handelen van hetkind aansturen, zogenaamde ‘scripts’.

Uit onderzoek (Gropman, 2006) en eigenpraktijkervaring is gebleken dat kinderenmet SMs een verstoorde zintuiglijke infor-matieverwerking hebben . Door onder-ofovergevoeligheid voor prikkels is de kansgroot dat informatie niet goed of vervormdbinnenkomt. Er zal onderzocht moetenworden welke gevolgen dit heeft voor deontwikkeling van eerdergenoemde scriptsbij deze kinderen. Immers, deze wordengevormd door de (zintuiglijke) informatiedie het kind in de omgeving waarneemt.Verondersteld kan worden dat een afwij-kende zintuiglijke informatievergaring en -verwerking kan leiden tot afwijkendescripts. Op basis van onze praktijkervarin-gen werken wij nu vanuit de volgendehypothese:

De verstoorde zintuiglijke informatieverwer-king is van invloed op het vormen van ade-quate denk- en handelingsscripts.

Dit leidt ertoe dat het kind een (inadequaat)script vormt op basis van ‘deelinformatie’.Eén en ander pleit ervoor om bij kinderenmet SMS vroegdiagnostiek toe te passenmet betrekking tot hun zintuiglijke informa-tieverwerking. Ouders merken vaak wel dathun kind anders reageert dan andere kinde-ren, maar leggen niet direct het verbandmet het feit dat hun kind op een anderemanier prikkels verwerkt. Op basis van dediagnostische resultaten kunnen oudersinzicht krijgen in de wijze waarop hun kindzintuiglijk informatie verwerkt en handvat-ten kunnen krijgen voor de manier waaropzij hun kind kunnen helpen bij het opdoenvan (juiste) informatie. Onze hypothese gaat er vervolgens van uit

dat het kind, als het op een juist afgestemdemanier zintuiglijke prikkels binnenkrijgt enkan verwerken, beter in staat zal zijn ade-quate denk- en handelingsscripts te ontwik-kelen.

Integratie zintuiglijke informatieverwer-king in het onderwijs-signaleringsplan

Kinderen kunnen tot cognitieve leerervarin-gen komen als de (zintuiglijke) informatiebinnen het juiste alertheidsniveau wordtaangereikt. Te sterke prikkels worden bui-tengesloten en te zwakke prikkels komenniet binnen, waardoor het leren uitblijft.Het is dus van belang dat de opvoeders her-kennen op welk alertheidsniveau het kindin de context functioneert om te kunnenbepalen of de informatie verwerkt wordt totleerervaringen die gegeneraliseerd kunnenworden.

1.Te hoog alertheidsniveauKinderen met SMs kunnen zintuiglijk over-gevoelig reageren bij een hoge alertheidwaardoor de informatie te sterk is om tekunnen verwerken. De kinderen proberendoor allerlei gedragsuitingen deze informa-tie te beïnvloeden of buiten te sluiten. Doorinadequate denk- en handelingsscripts enpermanente stress - omdat het hen niet luktte voldoen aan de verwachtingen van hunomgeving - ontwikkelen deze kinderengedrag dat storend is voor de omgeving enworden ze voortdurend gecorrigeerd doorvoor hen belangrijke anderen. Een veiligeopvoedingsrelatie kan hierdoor onder drukkomen te staan en veel stress veroorzakenbij zowel het kind als zijn opvoeder.Deze stress kan leiden tot een te hoog alert-heidsniveau waarin de energie van het kinderop gericht is de externe, belastende infor-matieprikkels vanuit de omgeving te vermij-den of te beïnvloeden.In het hoge alertheidsniveau vertoont hetene kind gedrag dat zich uit in vechten

72H

ET SMITH

-MA

GEN

IS SYN

DR

OO

M

(agressief,destructief gedrag) en het anderekind in vluchten (terugtrekken, vermijden).Hoewel het kind dat vecht vaak een grotereimpact heeft op zijn omgeving dan het kinddat vlucht, zegt de gedragsuiting niets overde ernst van de problematiek. Zij strevenonbewust hetzelfde doel na: uitschakelenvan de storende prikkel.

Strategie Allereerst is het goed om vast te stellen datalle kinderen proberen hun hoge alertheids-niveau te beïnvloeden door vormen vanzelfregulatie. Sommige kinderen gaan ophun handen zitten als ze voelen dat ze ergeen controle over hebben, of gaan rennenom de opwinding fysiek te verlagen. Er zijn vele vormen van zelfregulatie. Het isvan belang de vormen van zelfregulatie vande kinderen in kaart te brengen en dezeook als zodanig te benoemen. Zouden wedeze gedragsuitingen uitleggen als moeilijkhanteerbaar gedrag en deze verbieden, danontnemen we het kind de mogelijkhedenom zelf te voorkomen dat het met zijnomgeving in de problemen raakt.Daar waar het kind zelf niet in staat is zijnalertheid te reguleren zal de opvoeder hetgedrag voorafgaand aan het vechten envluchten als signaal moeten zien dat hetkind overbelast is. De opvoeder kan hetkind ondersteunen door het kind een acti-viteit aan te bieden die een bruggetje vormtvan een te hoog naar een functioneel alert-heidsniveau.

2. Functioneel alertheidsniveauBinnen het functionele alertheidsniveauheeft het kind de juiste alertheid waar-binnen het tot leren en ontwikkeling kankomen. Door de verstoorde zintuiglijkeinformatieverwerking en stress is het gebiedvan het functionele alertheidsniveau bij kin-deren met SMs smal, waardoor zij moeilijktot leren en ontwikkeling komen.Dit is een reden dat kinderen in een

(schools) klimaat van “leren en aanleren”nog verder in de problemen komen, omdatzij niet kunnen voldoen aan de verwachtin-gen van hun opvoeders. Door de proble-men die dit oplevert in de relatie met voorhen belangrijke anderen ontstaat nog meerstress, zich uitend in gedragsvormen vanvechten en/of vluchten. Dit wil niet zeggendat deze kinderen niet leerbaar zijn. Wemoeten echter een andere strategie bewan-delen om deze kinderen tot leren te bren-gen.

StrategieDe insteek zal zich in eerste instantie moe-ten richten op het ontdekken van de eigen-heid van het kind. Door te ontdekken welkefactoren bepalen of een kind te hoog of telaag alert is kunnen we deze, in samenwer-king met het kind, beïnvloeden.Door de veilige opvoedingsrelatie die hier-door ontstaat (het kind voelt zich gesteund)en door het beïnvloeden van de factorendie het kind op een te hoog of een te laagalertheidsniveau brengen, wordt het gebiedvan het functioneel alertheidsniveau ver-breed. De basis voor leren wordt hierdoorgelegd.In leerprogramma’s wordt het kind geleerdmeer regie te hebben binnen situaties dietot stress en moeilijk hanteerbaar gedragleiden. Aanvankelijk op instructieniveau:“Als dit, dan dat”, later meer op inzichtni-veau: “Wat zou je kunnen doenals………..”. De uiteindelijke bedoeling isdat het kind niet meer primair reageert doorvechten en vluchten, maar tot passende(cognitieve) oplossingsstrategieën komt.

3. Te laag alertheidsniveau Een aantal kinderen heeft een zintuiglijkeondergevoeligheid waardoor de omgevings-informatie niet of onvoldoende binnen-komt. De kinderen hebben moeite om deomgevingsinformatie in zich op te nemenomdat ze niet alert genoeg zijn.

73

HET SM

ITH-M

AG

ENIS SY

ND

RO

OM

74H

ET SMITH

-MA

GEN

IS SYN

DR

OO

M

Ook binnen dit gebied zien we dat kinde-ren vormen van zelfregulatie toepassen. Nuvertonen ze gedrag wat erop gericht is omop een hoger (functioneel) alertheidsniveaute komen. Een rondje door de klas rennenof wapperen met de handen kan het kindalerter maken, waardoor het in staat is deomgevingsinformatie in zich op te nemen. Opvoeders moeten dus weten dat één endezelfde gedragsuiting, bijvoorbeeld ren-nen, een verschillende betekenis kan heb-ben. In het ene geval heeft het de functievan regulatie, terwijl het de volgende keerde functie van (zelf-)stimulatie heeft.

StrategieAls de opvoeders zien dat het kind op eente laag alertheidsniveau functioneert kun-nen zij, als bruggetje, stimulerende acti-viteiten aanbieden waardoor het kind opeen hoger (functioneel) alertheidsniveaugaat functioneren.Kinderen met SMs lopen het risico in eenomgeving terecht te komen die gericht is ophet voorkomen (beheersen) van het moeilijk

hanteerbaar gedrag, terwijl juist het stimule-ren van de cognitieve ontwikkeling hétmiddel is om moeilijk hanteerbaar gedragte voorkomen. Het aanleren van wat de kinderen wel kun-nen doen is veel effectiever en constructie-ver dan het afleren van gedrag dat we onge-wenst vinden. Wij pleiten ervoor om dekinderen zo lang mogelijk in een stimule-rende (schoolse) leeromgeving te houden.

Momenteel ontwikkelen we een signale-ringsplan waarin omschreven staat hoe hetspecifieke kind uiting geeft aan de diversealertheidsniveaus. Door hier zicht op tehebben kan de opvoeder en deleerkrachtinschatten welke interventie voor het kindgepast is: regulatie van de prikkels, het aan-bieden van (cognitieve) leerervaringen ofhet aanreiken van stimuli.In een aantal scholen en zorginstellingenwordt dit signaleringsplan toegepast. Opgrond van de opgedane ervaringen moethet verder ontwikkeld worden.

In de voorafgaande bijdragen is vanuitdiverse invalshoeken naar het Smith-Mage-nis syndroom gekeken: medisch, pedago-gisch, systemisch en sensomotorisch. In dedoor ons geraadpleegde literatuur is vooralmedische informatie over het syndroom tevinden. De gedragsmatige componentwordt wel genoemd in de vorm van ‘beha-vioural fenotypes’, maar er wordt nergensingegaan op de wijze waarop dit gedragbeïnvloed kan worden. Met de door onsgehanteerde invalshoeken wordt een rich-ting aangegeven waarin de begeleiding vanmensen met SMs zich kan ontwikkelen. Inde ons bekende casuïstiek is onze benade-ringswijze succesvol gebleken.Naast de in de eerdere hoofdstukken geda-ne aanbevelingen willen we hieronder eenaantal suggesties doen die van belang zijnvoor het verbeteren van de diagnostiek enbegeleiding van mensen met het Smith-Magenis syndroom.

1.Vroegdiagnostiek is van groot belang omkinderen met SMs en hun ouders vanafhet eerste levensjaar de juiste ondersteu-

ning te bieden. Vroegtijdige onderken-ning is met de huidige klinisch geneti-sche kennis mogelijk en voorkomt hetstellen van onjuiste diagnoses.

2.Ondersteuning van het systeem rondomhet kind (ouders, familie, andere betrok-kenen) is vanaf het begin noodzakelijk.Psycho-educatie en praktische en peda-gogische ondersteuning vanaf het beginkan voorkomen dat de belasting voorouders te groot wordt.

3. Levenslange begeleiding van mensen metSMs en hun omgeving is geïndiceerd,waarbij vooral aandacht gegeven moetworden aan belangrijke overgangsmo-menten in de ontwikkeling (met name depuberteit). Hier is een rol weggelegd voorMEE en de polikliniek SMs van ‘s HeerenLoo.

4.Het Smith-Magenis syndroom is nogonvoldoende bekend bij professionals enverwijzers. De oudervereniging kan eenbelangrijke rol spelen bij het vergrotenvan de bekendheid van het syndroom,bijvoorbeeld door het verspreiden vaninformatiefolders in de zorg voor mensen

75

HET SM

ITH-M

AG

ENIS SY

ND

RO

OM

7. Nabeschouwingdoor Wilmar Harpe

met een verstandelijke beperking - metname ten behoeve van Artsen Verstande-lijk Gehandicapten - en bij consultatie-bureaus, huisartsenpraktijken, kinderart-sen en scholen.

5.Onze casuïstiek betreft vooral leerlingenop cluster 3 scholen. De intensieve bege-leiding die daarbij nodig is vraagt omextra financiële ondersteuning in deschoolsituatie.

6. In deze publicatie is geen aandachtbesteed aan totale communicatie. Ditonderwerp is echter van groot belang,omdat bij mensen met SMs opvalt datverbale communicatie vaak problema-tisch verloopt vanwege de achterblijven-de taalontwikkeling. Vanuit een logope-dische invalshoek zou dit naderonderzocht kunnen worden.

7.Het in deze publicatie gepresenteerdebegeleidingsmodel is ontstaan en uitge-werkt in de praktijk. Wetenschappelijkonderzoek zou de validiteit van hetmodel verder kunnen onderbouwen.

76H

ET SMITH

-MA

GEN

IS SYN

DR

OO

M

Over het Centrum voor Consultatie en Expertise

Het Centrum voor Consultatie en Expertise biedt advies en ondersteuning bij zorg-vragen die om specifieke kennis en ervaring vragen. We komen in beeld als dereguliere hulpverlening vastloopt of in een impasse dreigt te raken. We richten onsop mensen met complexe gedragsproblematiek. Elke regio in Nederland heeft eeneigen Centrum voor Consultatie en Expertise. Deze regionale centra zijn ontstaanvanuit de vroegere Consulententeams.

Op het Centrum voor Consultatie en Expertise kan een beroep worden gedaan doorzorgaanbieders, cliënten, ouders of cliëntenvertegenwoordigers. We worden ingeschakeld voor consultatie, second opinion, ondersteuning bij uitvoering vanadviezen en kortdurende ondersteuning via een bijzonder zorgplan. We beschikkenover een pool van experts (consulenten) met specifieke kennis en vaardighedenrondom complexe zorgvragen.

Centrum voor Consultatie en Expertise voor mensen met een bijzondere zorgvraag