Hemofilia A
Hemofilia AQu es ?Es un trastorno hemorrgico hereditario causado
por una falta del factor de coagulacin sangunea VIII.
Sntomas Sangrado en las articulaciones y el correspondiente
dolor y edema Sangre en la orina o en las heces Hematomas
Hemorragias de vas urinarias y digestivas Sangrado nasal Sangrado
prolongado a raz de heridas, extracciones dentales y ciruga
Sangrado espontneo
Pruebas y exmenesLos exmenes de sangre para diagnosticar la
hemofilia A abarcan:
Tiempo de protrombina Tiempo de sangra Nivel de fibringeno
Tiempo parcial de tromboplastina (TPT) Actividad del factor VIII en
suero
Tratamiento El tratamiento incluye la reposicin del factor de
coagulacin faltante. La persona recibir concentrados del factor IX.
La cantidad que reciba depender de:
La gravedad del sangrado El sitio del sangrado Su peso y su
tallaCuadro ClnicoHemorragiasConsecuencias de la
hemorragiasFiebreResorcin de Sangre extravasadaAnemiaConsecuencia
de la prdida de sangreAnquilosisDestruccin del cartlago
articularDolorCompresin de vasos y nervios PrevalenciaPas
MediaEstados Unidos7.8Rep.
Dominicana3.6Cuba4.8Espaa8.8India1.1Etiologa
El gen FVIII se encuentra en la porcin telomrica distal del
brazo largo del cromosoma X, en la banda Xq28. Fue caracterizado en
1984 y result ser el gen ms grande y complejo conocido hasta
entonces.FisiopatologaSe debe a la deficiencia o ausencia del
factor VII (hemofilia A, hemofilia clsica, HA) de la coagulacin,
presentan incidencia de 5,000 y 30,000 nios nacidos
respectivamente. Desde el punto de vista clnico son
indistinguibles, pues la protena participa en el mismo paso de
formacin de la malla fibrina.
Modo de Herencia
