GENETİK HASTALIKLAR VE ORO-FASİYAL

BULGULARI

Prof.Dr. Rıza ALPÖZ

Ege Üniversitesi Dişhekimliği Fakültesi Pedodonti

Anabilim Dalı

Epidermolysis BullosaEpidermolysis Bullosa

otozomal otozomal dominantdominant

otozomal resesifotozomal resesif

Skatris oluşumu,Skatris oluşumu, hipoplastik dişlerhipoplastik dişler

Epidermolysis BullosaEpidermolysis Bullosa

Trisomy 21 (Down Sendromu)Trisomy 21 (Down Sendromu)

Mental Retardasyon Mental Retardasyon HipersalivasyonHipersalivasyon

MakroglossiMakroglossiBasık burunBasık burun

Periodontal sorunlar Periodontal sorunlar

LeukoedemaLeukoedema

Bukkal mukozanın Bukkal mukozanın beyazlaşmasıdırbeyazlaşmasıdır

Etiyolojisi Etiyolojisi bilinmemektedirbilinmemektedir

Tedavi Tedavi gerektirmezgerektirmez

White Sponge NevusWhite Sponge Nevus

Otozomal Otozomal dominant geçişdominant geçiş

AsemptomatikAsemptomatik Oral mukoza Oral mukoza

bilateral etkilibilateral etkili

CherubismCherubism

Otozomal dominantOtozomal dominant Maksilla ve Maksilla ve

mandibuladamandibulada Erkeklerde % 100 geçişErkeklerde % 100 geçiş Kadınlarda % 50 – 75Kadınlarda % 50 – 75 Gözlerde ve sklerada Gözlerde ve sklerada

sorunsorun Genellikle bilateralGenellikle bilateral

OsteopetrosisOsteopetrosis Albers-Schönberg Albers-Schönberg

hast.hast. Kemiklerde yoğunluk Kemiklerde yoğunluk

ve patolojik ve patolojik rezorpsiyon artışırezorpsiyon artışı

Otozomal resesif ve Otozomal resesif ve dominant geçişdominant geçiş

OstOsteoeomiyelitmiyelitisis sık sık görülür görülür

Kemikler kırılgandırKemikler kırılgandır

Cleidocranial DysplasiaCleidocranial Dysplasia

Klavikula Klavikula hipoplazisidirhipoplazisidir

Craniofasial Craniofasial malformasyonlar malformasyonlar vardırvardır

Otozomal Otozomal dominant geçişdominant geçiş

Treacher Collins Send.Treacher Collins Send.( Mandibulofacial dysostosis )( Mandibulofacial dysostosis )

Otozomal dominant geçişOtozomal dominant geçiş 10 000 doğumda 0.5 – 10 000 doğumda 0.5 –

10 10 Mandibüler retrogeniMandibüler retrogeni Dış ve orta kulak Dış ve orta kulak

deformasyonlarıdeformasyonları % 30 damak yarığı% 30 damak yarığı

Hemifasiyal HypertrofiHemifasiyal Hypertrofi

Vücutta deformitelerVücutta deformiteler Erkeklerde sağ taraf Erkeklerde sağ taraf

daha çok etkilenirdaha çok etkilenir Heterogenetik geçişHeterogenetik geçiş

Fragile X SendromuFragile X Sendromu

Mental retardasyonMental retardasyon Dar yüz Dar yüz Yelken kulaklarYelken kulaklar

Osteogenesis ImperfektaOsteogenesis Imperfekta

Crouzon SendromuCrouzon Sendromu

Pierre- Robin SendromuPierre- Robin Sendromu

Marfan SendromuMarfan Sendromu

Ehlers-Danlos SendromuEhlers-Danlos Sendromu

Papillon Lefèvre Sendromu(PLS):Papillon Lefèvre Sendromu(PLS):

□□ Otozomal resesif geçişli, avuç içlerinde ve Otozomal resesif geçişli, avuç içlerinde ve ayak tabanlarında hiperkeratozlar ve ayak tabanlarında hiperkeratozlar ve erken başlayan periodontitis ile erken başlayan periodontitis ile karakterizedir. 19 adetten fazla karakterizedir. 19 adetten fazla palmoplantar keratoza yol açan hastalık palmoplantar keratoza yol açan hastalık olmasına karşın şiddetli periodontitis ile olmasına karşın şiddetli periodontitis ile seyretmesi ile seyretmesi ile Papillon LefèvrePapillon Lefèvre diğerlerinden ayırdedilir. diğerlerinden ayırdedilir.

Papillon Le fèvre Sendromu(PLS):Papillon Le fèvre Sendromu(PLS):

□□ Genel populasyonda milyonda 1 veya 3 Genel populasyonda milyonda 1 veya 3 milyonda 1 olacak şekilde çok nadir milyonda 1 olacak şekilde çok nadir karşımıza çıkan bir hastalıktır. Ailelerin en karşımıza çıkan bir hastalıktır. Ailelerin en az 1/3’ü akraba evliliği yapanlardan az 1/3’ü akraba evliliği yapanlardan oluşmuştur. Cinsiyet veya ırksal farklılık oluşmuştur. Cinsiyet veya ırksal farklılık göstermez. göstermez.

Papillon Lefèvre Sendromu(PLS):Papillon Lefèvre Sendromu(PLS):

Papillon Lefèvre Sendromu(PLS):Papillon Lefèvre Sendromu(PLS):

32 yaşındaki erkek kardeşi18 yaşındaki hasta

Papillon Lefèvre Sendromu(PLS):Papillon Lefèvre Sendromu(PLS):

□□ Papillon LefèvrePapillon Lefèvre hastalarında hastalarında Actinobacillus actinomycetemcomitans, , Haemophillus aphrophillusHaemophillus aphrophillus ve ve Prevotella Prevotella intermediaintermedia etkilenmiş dişeti sahalarından etkilenmiş dişeti sahalarından sıklıkla izole edilen bakterilerdir. sıklıkla izole edilen bakterilerdir.

Papillon Lefèvre Sendromu(PLS):Papillon Lefèvre Sendromu(PLS):

Tek başına antibiyotik tedavisi ile Tek başına antibiyotik tedavisi ile başarılı sonuç elde edilemez. başarılı sonuç elde edilemez. Kombine yaklaşım; çok titiz bir Kombine yaklaşım; çok titiz bir biçimde plak kontrolü, sistemik biçimde plak kontrolü, sistemik antibiyotik tedavisi ile birlikte antibiyotik tedavisi ile birlikte klorheksidinklorheksidin uygulamasıdır. Fakat bu uygulamasıdır. Fakat bu tedavi sadece dişlerin kaybını bir tedavi sadece dişlerin kaybını bir miktar geciktirir. miktar geciktirir.

Papillon Lefèvre Sendromu(PLS):Papillon Lefèvre Sendromu(PLS):

Haim-Munk Haim-Munk sendromu sendromu

Palmoplantar keratozis ve erken periodontitis ile seyreden ve Palmoplantar keratozis ve erken periodontitis ile seyreden ve Haim-Munk Haim-Munk

sendromu olarak adlandırılmış farklı bir türü de mevcuttur.sendromu olarak adlandırılmış farklı bir türü de mevcuttur. (A) Parmaklarda dermal etkilenme (A) Parmaklarda dermal etkilenme

(B) Parmaklarda terminal falankslarda belirgin incelme, (B) Parmaklarda terminal falankslarda belirgin incelme, pençe benzeri görünüm.pençe benzeri görünüm.

(C) (C) Palmar keratosis Palmar keratosis

(D)(D) Plantar keratosis Plantar keratosis

(E) Gingival inflamasyon(E) Gingival inflamasyon

(F) Gingival inflamasyonla beraber alveoler kemik (F) Gingival inflamasyonla beraber alveoler kemik

harabiyeti harabiyeti

Haim-MunkHaim-Munk sendromu ayırıcı tanısında, sendromu ayırıcı tanısında, arachnodactylyarachnodactyly ve ve acroosteolysisacroosteolysis belirgin belirgin bir fark oluşturur. bir fark oluşturur.

EEC SENDROMUEEC SENDROMU (ectrodactly-ectodermal dysplasia-cleft syndrome)(ectrodactly-ectodermal dysplasia-cleft syndrome)

Ektodermal displaziEktodermal displazi

Çok sayıda tipi bulunmakla birlikte en sık Çok sayıda tipi bulunmakla birlikte en sık rastlanılan tipi; X-kromozomuna bağlı olarak rastlanılan tipi; X-kromozomuna bağlı olarak

geçiş gösteren anhidrotik ektodermal displazidir geçiş gösteren anhidrotik ektodermal displazidir (terleme yokluğu/azlığı ile birlikte olan tip) (terleme yokluğu/azlığı ile birlikte olan tip)

Ektodermal DisplaziEktodermal Displazi

Amelogenesis ImperfektaAmelogenesis ImperfektaOtozomal dominant geçişli hem süt hem daimi diş dentisyonunu Otozomal dominant geçişli hem süt hem daimi diş dentisyonunu

ilgilendiren bir hastalıkilgilendiren bir hastalık

Etkilenmiş olan dişlerde ısıl uyaranlara karşı Etkilenmiş olan dişlerde ısıl uyaranlara karşı aşırı hassasiyet vardır aşırı hassasiyet vardır

Estetik görüntünün çok kötü Estetik görüntünün çok kötü olmasından dolayı psikolojik olmasından dolayı psikolojik

sorunlarında ortaya çıkmasına sorunlarında ortaya çıkmasına neden olur neden olur

HipokalsifiyeHipokalsifiye

Hipoplastik Hipoplastik

Hipomature Hipomature

Amelogenezis ImperfektaAmelogenezis Imperfekta

Dentinogenezis ImperfektaDentinogenezis Imperfekta

3 tür dentinogenezis imperfekta 3 tür dentinogenezis imperfekta vardır vardır

Tip I. Osteogenezis imperfekta ile birlikte görülür Tip I. Osteogenezis imperfekta ile birlikte görülür

Tip II. Osteogenezis imperfekta olmadan Tip II. Osteogenezis imperfekta olmadan

da görülür en sık görülen türdür da görülür en sık görülen türdür

Tip III. Çok nadir görülür kuron anomalileri karakteristikdirTip III. Çok nadir görülür kuron anomalileri karakteristikdir

Maroteaux Lamy, Hurler Sendromu Maroteaux Lamy, Hurler Sendromu (Mucopolysaccharidosis type VI)(Mucopolysaccharidosis type VI)

Bir mukopolisakkarit mekanizması bozukluğu Bir mukopolisakkarit mekanizması bozukluğu olan olan Hurler SendromuHurler Sendromu otozomal resesif geçişli, otozomal resesif geçişli, birden fazla doku ve organı etkileyen konjenital birden fazla doku ve organı etkileyen konjenital bir hastalıktır. bir hastalıktır.

Herediter gingivofibromatozisHerediter gingivofibromatozis

□□ Çocuklarda, tek başına veya şiddetli Çocuklarda, tek başına veya şiddetli herediter sendromlarla birlikte herediter sendromlarla birlikte

□□ Etiyolojisinde: Genetik, sıklıkla otozomal Etiyolojisinde: Genetik, sıklıkla otozomal dominant ve nadiren otozomal resesif bir dominant ve nadiren otozomal resesif bir geçiş söz konusudur. geçiş söz konusudur.

□□ Sıklıkla sürekli dentisyonun başlaması ile Sıklıkla sürekli dentisyonun başlaması ile görülür. görülür.

Yenidoğanda gingival fibromatozis Beş yaşında cerrahi düzeltme sonrası

İlginiz için teşekkür ederim İlginiz için teşekkür ederim