Embed Size (px)
DESCRIPTION
GENETI ČKA VARIJABILNOST- UZROCI I ZNAČAJ ZA DIJAGNOSTIKU U PEDIJATRIJI. Asist.dr Goran Čuturilo Univerzitetska dečja klinika. 7500 entiteta/sindroma Genetička varijabilnost Nedostatak kliničkih genetičara Nepostojeće finansiranje. Zašto može biti korisno uputiti pacijenta u - PowerPoint PPT Presentation
Citation preview
GENETIČKA VARIJABILNOST- UZROCI I ZNAČAJ ZA DIJAGNOSTIKU U
PEDIJATRIJI
Asist.dr Goran ČuturiloUniverzitetska dečja klinika
7500 entiteta/sindromaGenetička varijabilnost
Nedostatak kliničkih genetičaraNepostojeće finansiranje
Zašto može biti korisno uputiti pacijenta u genetičko savetovalište?
Zašto treba školovati kliničke genetičare?
TIP NASLEĐIVANJAX-vezano dominantno
p
TIP MUTACIJEEkspanzija trinukleotidnih ponovaka
p
13^GMsTXT.txt
0
0.2
0.4
0.6
0.8
1
1.2
22-0
20.4
PP
IL2
22-0
16.4
SLC
25A
18
22-0
16.7
MIC
AL3
22-0
17.6
CLT
CL1
22-0
17.9
CD
C45L
22-0
18.1
GP
1B
B
22-0
18.1
TB
X1
22-0
18.5
DG
CR
8
22-0
19.2
KLH
L22
22-0
19.6
SN
AP
29
22-0
20.1
HIC
2
22-0
21.8
RT
DR
1
22-0
21.8
RT
DR
1
22-0
21.8
RA
B36
22-0
22.5
SM
AR
CB
1
04-1
91.1
FR
G1
c c c c c c c c
0
0.2
0.4
0.6
0.8
1
1.2
22-0
20.4
PP
IL2
22-0
16.4
SLC
25A
18
22-0
16.7
MIC
AL3
22-0
17.6
CLT
CL1
22-0
17.9
CD
C45L
22-0
18.1
GP
1B
B
22-0
18.1
TB
X1
22-0
18.5
DG
CR
8
22-0
19.2
KLH
L22
22-0
19.6
SN
AP
29
22-0
20.1
HIC
2
22-0
21.8
RT
DR
1
22-0
21.8
RT
DR
1
22-0
21.8
RA
B36
22-0
22.5
SM
AR
CB
1
04-1
91.1
FR
G1
c c c c c c c c
GENI MODIFIKATORIPet nivoa kontrole genske ekspresije
GENETIČKE NEOBIČNOSTIAD bolest – AR nasleđivanje ?
Sekvenciranjem FBN1 gena nađeni su heterozigotna mutacija c.3589+2T>A u intronu 28 i heterozigotna ,,missens” varijanta c.6302C>T u egzonu 50
INDIKACIJE ZA KONZULTACIJU GENETIČARA
1. Jedna ili više major malformacija2. Dve ili više minor malformacija3. Dete sa neobičnim izgledom, naročito ako je takav izgled udružen sa niskim/visokim rastom ili suboptimalnim psihomotornim razvojem4. Mentalna retardacija / zaostajanje u razvoju, sa ili bez dismorfije5. Postojeće ili suspektno metaboličko oboljenje (poliletalitet, smrt novorođenčeta, nenapredovanje, organomegalija, razvojna regresija i sl.)6. Poznata ili suspektna hromosomska aberacija7. Porodice sa dijagnostikovanom naslednom bolešću8. Porodice sa mogućom naslednom bolešću (degenerativne bolesti, očne bolesti izuzev refraktivnih anomalija ili strabizma, rana pojava nagluvosti, neobične kožne bolesti i sl.)9. Porodice koje se interesuju za rizik od rekurencije (ponavljanja) bolesti u porodici10. Porodice koje se interesuju za mogućnosti prenatalne dijagnostike11. Podatak o bilo kojoj bolesti koja se “provlači” kroz porodicu
12. Dva ili više spontana pobačaja ili mrtvorođenosti13. Abnormalan skrining markera u serumu trudnice (“triple test”)14. Porodica koja planira trudnoću i ima poznatu naslednu bolest15. Izloženost teratogenima (radijacija, hemikalije, alkohol i sl.) trudnice ili žene koja planira trudnoću.16. Infertilitet, primarna amenoreja, poremećaj seksualnog razvoja17. Životna dob bračnog para (žena preko 35 godina ili muškarac preko 45 godina)18. Konsangvinitet (krvno srodstvo) bračnog para19. Porodice kod kojih dijagnoza nekog problema nije postavljena nakon razumnog broja drugih konsultacija20. Karcinom u više članova porodice ili u ranoj životnoj dobi (naročito karcinomi sa dobro definisanom genetskom osnovom kao što su
karcinom dojke, ovarijuma, debelog creva, prostate)
INDIKACIJE ZA KONZULTACIJU GENETIČARA
