Blga. Georgina Sucasaca Monzón

Fundamentos de la herencia

Introducción Las reglas básicas de la herencia en los eucariotes

fueron descubiertas por Gregor Mendel (1821-1884),un monje que cultivaba plantas de arvejas (Pisumsativum) en el jardín de su monasterio en Brünn,Austria (ahora Brno, República Checa).

Mendel fue el primer científico en aplicar de maneraeficaz métodos cuantitativos al estudio de la herencia.

Tres de sus principales descubrimientos, ahoraconocidos como los principios mendelianos dedominancia, segregación y distribuciónindependiente se convirtieron en los cimientos de laCiencia de la Genética.

Conceptos previos

Locus: sitio que un gen ocupa en el cromosoma.(loci en plural)

Gen: segmento de ADN que contiene información necesaria para la síntesis proteica.

Alelos: diferentes formas de un gen específico

Alelo dominante: miembro de un par alélico que se manifiesta en un fenotipo.

Alelo recesivo: miembro de un par alélico imposibilitado de manifestarse cuando el alelo dominante está presente.

Conceptos previos Homocigoto: individuo

que porta dos alelos distintos para un locus.

Heterocigoto: individuo que porta dos alelos diferentes para un locus

Fenotipo: aspectos, rasgos físicos y conductales de un individuo.

Genotipo: contenido genómico de un individuo

Genética Mendeliana Mendel dedicó varios años a

desarrollar líneas genéticamentepuras para varios rasgos heredadosUna línea genéticamente pura para unrasgo dado, por ejemplo planta alta,produce sólo plantas altas, generacióntras generación. Mendel terminó porelegir cepas con siete pares derasgos que se reconocían conclaridad: (1) planta alta o baja, (2)semilla amarilla o verde, (3) semillalisa o rugosa, (4) vaina (cubiertaexterna del fruto) verde o amarilla, (5)vaina inflada o estrecha, (6) epispermo(envoltura de la semilla) blanco o gris y(7) floración en el extremo de los talloso a todo lo largo de ellos

Genética mendeliana

1era Ley: Principio de dominancia (uniformidad)

Cuando se cruzan dos individuos homocigotos para un

determinado carácter, todos descendientes tienen el

mismo genotipo y exhiben el mismo fenotipo, es decir,

la primera generación filial resulta con carácterdominante.

Aa Aa

Aa Aa

1/2 A 1/2 A

1/2 a

1/2 a

Razón fenotípica

4/4 Amarilla ó100% Amarilla

Razón genotípica

4/4 Aa ó100% Aa

El polen de la planta progenitora aporta a la

descendencia un alelo para el color de la semilla, y

el óvulo de la otra planta progenitora aporta el otro

alelo para el color de la semilla. De los dos alelos,

solamente se manifiesta aquél que es dominante

(A), mientras que el recesivo (a) permanece

oculto.

Parentales

Genotipo

Filial

(descendiente)

Genotipo

Fenotipo

1era Ley: Principio de dominancia

1era Ley: Principio de uniformidad

2da Ley: Principio de la Segregación

La autofecundación de las plantas híbridas

(Aa) procedentes del cruzamiento entre dos

líneas puras que difieren en un carácter

origina una 2ª generación filial (F2) en la que

aparecen 3/4 partes de plantas de apariencia

externa (fenotipo) Dominante y 1/4 de plantas

con apariencia externa (fenotipo) Recesiva.

Segunda Ley de Mendel

Ley de la separación de los alelos

A Aa aGametos

Dominante

Recesivo

3era Ley: Segregación independiente

Los miembros de un par de genes se segregan entre sí independientemente de los miembros de otros pares de genes. Cada gameto contiene un alelo para cada locus, pero en los gametos los alelos de diferentes loci se distribuyen al azar uno respecto del otro.

Tercera Ley de Mendel

Ley de Segregación

independiente

Ejercicios Cuantos tipos distintos de gametos se pueden

obtener a partir de los siguientes genotiposI.- AaBbCcII.- AaBbccIII.- AaBBCcIV.-AaBbCcDdEe

Se pueden obtener el siguiente número de gametos para los genotipos I; II; III; IV respectivamente:

a. 8; 4; 4; 16.b. 8; 4; 8; 22.c. 8; 4; 4; 32.

d. 8; 4; 2; 32

e. 8; 2; 4; 32.

En el hombre el color pardo de los ojos "A" domina sobre el color azul "a". Una pareja en la que el hombre tiene los ojos pardos y la mujer ojos azules tienen dos hijos, uno de ellos de ojos pardos y otro de ojos azules. Averiguar:

• El genotipo del padre

• La probabilidad de que el tercer hijo sea de ojos azules.

El albinismo es un carácter recesivo con respecto a la pigmentación normal. ? Cuál sería la descendencia de un hombre albino en los siguientes casos?:

Si se casa con una mujer sin antecedentes familiares de albinismo.

Si se casa con una mujer normal cuya madre era albina.

Si se casa con una prima hermana de pigmentación normal pero cuyos abuelos comunes eran albinos.

Una mosca de ojos color rojo cuando se

cruza con una de ojos color sepia produce

una descendencia donde cerca de la mitad

son moscas con ojos color rojo y la otra mitad

son moscas con ojos color sepia, ¿cuáles

son los genotipos de los parentales?. Ambos presentan un genotipo homocigoto

Ambos presentan un genotipo heterocigoto

La mosca de ojos rojos es un heterocigoto y la mosca de

ojos color sepia un homocigoto

La mosca de ojos rojos es homocigoto y la de ojos color

sepia un heterocigoto

Ambos son hemicigotos

El factor RH - en humanos es una característica que se hereda como un factor recesivo. Determine el genotipo de los parentales de las siguientes familias: 1er caso. Dos padres con RH+ tienen 5 hijos de los cuales 1 presenta el factor RH -. 2do caso. Un padre con factor RH+ y una madre con factor RH -tienen 6 niños de los cuales 3 son RH+ y 3 RH -.3er caso. Un padre con factor RH+ y una madre que presenta un factor RH - tienen 6 niños de los cuales son todos RH+. Para el 1er caso ambos padres son homocigotos para el factor RH+;

para el 2do ambos padres son heterocigotos; y para el 3er caso ambos son homocigotos.

Para el 1er caso un padre es heterocigoto y el otro es homocigoto; para el 2do caso el padre es heterocigoto y la madre homocigota; para el 3er caso el padre es heterocigoto y la madre homocigota

Para el 1er caso ambos padres son heterocigotos; para el 2do caso el padre es heterocigoto y la madre homocigota; para el 3er caso ambos son homocigotos.

Para el 1er caso ambos padres son heterocigotos; para el 2do ambos son homocigotos; para el 3ero ambos son homocigotos.

Ninguna de las anteriores.

Herencia ligada al sexo

Cromosoma X

Cromosoma Y

Parte común Parte diferente

varones

mujeres

XY

XX

A

A

XX AA

Mujer

sana

A

a

XX Aa

Mujer

portadora

sana

a

a

XX aa

Mujer

enferma

A

XY A-

Varón

sano

a

XY a-

Varón

enfermo

Herencia ligada al sexo