Factorii evoluţiei organismelor viiCharles Darwin a fost acel savant care a reuşit să creeze şi să argumenteze o teorie ştiinţifică –

darwinismul, ce explică diversitatea lumii organice ca urmare a acţiunii selecţiei naturale şi a supravieţuirii organismelor mai adaptate.

Teoria evoluţionistă modernă, bazată pe interpretarea concepţiei darwiniste prin prisma argumentelor de ordin genetic, a confirmat rolul izolării în evoluţie, considerând că desprinderea unui grup de indivizi din populaţia ancestrală este o condiţie esenţială pentru speciaţie. Unul dintre geneticienii care au contribuit la apariţia teoriei sintetice este rusul Cetverikov; acesta consideră că mutaţia genelor produce materialul evoluţiei, dar nu constituie evoluţia însăşi. Procesul evolutiv este dominat de selecţia naturală care acţionează asupra genelor, determinând în timp schimbarea întregii structuri genetice a populaţiei. Esenţa concepţiei lui Cetverikov poate fi rezumată astfel:- mutaţiile apar întâmplător, în toate direcţiile şi rareori sunt preadecvate, cel mai adesea fiind neadecvate mediului.- majoritatea mutaţiilor sunt ascunse în “profunzimile” genofondului speciei, ca urmare a încrucişării libere, randomizate (întâmplătoare).- se formează un nou genofond, prin acţiunea în timp a selecţiei naturale.

Prima etapă în apariţia unei specii noi, după izolarea reproductivă, este formarea raselor geografice (subspecii), sau a raselor ecologice (ecotipuri).Un timp, rasele sunt compatibile din punct de vedere reproductiv (interfertile), ceea ce ar permite realizarea în continuare a schimbului de gene. Pe măsură ce rasele se adaptează la noile condiţii de mediu şi se modifică totalitatea genelor din populaţiile respective, ele devin specii distincte. Transferarea raselor în specii reprezintă cea de-a doua etapă şi ultima a speciaţiei. Echilibrul genofondului unei populaţii poate fi afectat mult mai probabil de procese întâmplătoare decât de acţiunea selecţiei naturale. Astfel de procese întâmplătoare, mai ales în populaţiile mici, sunt cunoscute sub numele de drift genetic.

Dacă într-o populaţie indivizii care au suferit mutaţii ale căror gene supravieţuiesc şi au mai mulţi descendenţi decât indivizii care nu prezintă mutaţiile respective, totalitatea genelor modificate va creşte în generaţii succesive, adică genofondul populaţiei se va schimba treptat. Un astfel de proces a fost denumit “reproducere diferenţiată”, sau nerandomizată. Orice adaptare care favorizează viaţa organismelor în anumite condiţii de mediu poate juca un rol important în reproducerea diferenţiată. Evoluţia poate avea loc numai atunci când mutaţiile produse oferă alternative pentru depăşirea oricăror influenţe nefavorabile ale factorilor de mediu. Genele care au suferit mutaţiile favorabile sunt păstrate în genofond şi pot fi generalizate în populaţie în generaţii succesive, în timp ce genele care au suferit mutaţii defavorizante vor fi eliminate sub acţiunea selecţiei naturale. Evident, selecţia naturală nu acţionează direct asupra genotipului, ci asupra fenotipului, ori este binecunoscut faptul că la fiecare individ dintr-o populaţie se exprimă numai o parte din genele care constituie genotipul, unele rămânând ascunse datorită recesivităţii. Genele care nu se exprimă reprezintă “rezerva genetică” a unei populaţii. Cu cât este mai mare această rezervă genetică, cu atât şansele de a supravieţui şi de a evolua sunt mai mari. Teoria sintetică a evoluţiei este fundamentată pornind de la premisa că selecţia naturală este principalul mecanism sau factor al evoluţiei. Un al doilea principiu de bază este acela că evoluţia:

este produsul întâmplării deşi nu se desfăşoară la întâmplare; are un sens, deşi nu este predeterminată; are o direcţie, deşi nu este dirijată.

Un al treilea principiu derivă din explicarea direcţiei evolutive, ca realitate obiectiv-istorică, şi afirmă că dintre direcţiile evolutive posibile, va fi aleasă direcţia cea mai adecvată mediului concret de viaţă al speciei.

Teoria sintetică a evoluţiei recunoaşte rolul decisiv al mediului, care este deopotrivă producătorul mutaţiilor şi filtrul sensurilor evolutive posibile. Al patrulea principiu este acela al gradualismului, susţinând că apariţia de specii noi se realizează nu prin salturi bruşte, de amploare, brutale, ci prin acumularea lentă, gradată, pe baza selecţiei a elementelor noi de statură şi funcţie, reprezentând variaţii mici, apărute prin mutaţie.Dar sunt foarte multe exemple de evoluţie regresivă, în care o formă complexă dă naştere la forme simple: cei mai mulţi paraziţi au derivat din strămoşi ce trăiau liber şi care aveau o organizare mai complexă decât formele din prezent; unele păsări au aripi neutilizabile, ele derivând din păsări înaripate, deci nu întotdeauna sensul este ascendent. În concepţia evoluţionistă există o legătură directă între evoluţia Pământului şi evoluţia formelor de viaţă. Se poate vorbi despre o relaţie orogeneză-ecogeneză. Teoria sintetică a evoluţiei reprezintă principalul curent evoluţionist actual. De reţinut cã unele momente ale teoriei sintetice a evoluţiei sunt controversate.

Factorii evoluţiei pot fi împarţiţi în două categorii:

1. Factorii geneticii depind de proprietăţile populaţiei legate de ereditate de compoziţia genetică a acesteia. Astfel sunt:

- viteza de succesiune a generaţiilor- dimensiunea populaţiilor - selecţia naturală (intrapopulaţională)- mutaţia - recombinarea materialului genetic- fluxul genetic: migraţia- deriva genetică (drift genetic)

Viteza de succesiune a generaţiilor. Speciile care au un număr mare de generaţii pe an pot evolua mai repede, deoarece în fiecare generaţie pot apărea mutaţii şi recombinări care sporesc diversitatea genetică a populaţiei.

Dimensiunea populaţiilor. Pentru ca populaţia să fie diversificată genetic este nevoie de existenţa unui număr suficient de mare de gene şi deci de indivizi.

Selecţia interpopulaţională. Constă în supravieţuirea celui mai apt, a variaţiei celei mai bine dotate şi în eliminarea genelor nevaloroase sub aspect evolutiv.

Fluxul genetic. Dacă fluxul genetic este masiv se desfăşoară în ambele sensuri, rezultatul va fi uniformizarea frecvenţelor genetice ale celor 2 populaţii.

Deriva genetică (drift). Constă în succesul în lupta pentru existenţă a variaţiilor indiferente, sau a variaţiilor cu aceeaşi valoare, pe baza întâmplării a unei eliminări respectiv supravieţuiri diferenţiate a genelor, cauzate de întâmplare. Populaţia evoluează nu pe baza selecţiei ci pe baza întâmplării.

2. Factorii ecologici. Factorii ecologici ai evoluţiei sunt:- migraţia. - izolarea geografică şi ecologică.- zona ecologică.- structura biocenozei.

Migraţia. Compoziţia genetică a populaţiei este remaniată atunci când populaţia trece dintr-un loc în altul, pătrunde în medii sau se amestecă cu indivizi din alte populaţii ale speciei.

Izolarea geografică şi ecologică. Separându-se de stocul ancestral, mutaţia are mai multe şanse de a ieşi pe arena evoluţiei. Prin izolare geografică au evoluat specii noi, ca şi flore şi faune întregi.

Zona ecologică. Fiecare spiţă î-şi desfăşoară evoluţia pe fondul unui complex de condiţii de mediu geografic, într-o anumită zonă ecologică a planetei noastre.

Structura biocenozei. Influenţează mersul şi sensul evoluţiei. În biocenozele în curs de formare, cu condiţii instabile, evoluţia este creatoare, adică producătoare de noi tipuri de organizare.

În concluzie factorii genetici şi ecologici ai evoluţiei contribuie în ansamblul lor, la ieşirea mutaţiei pe arena evoluţiei şi fixarea noului. Evoluţia este orientată de selecţie care transformă avalanşa de mutaţii întâmplătoare într-o fortăreaţă, într-un proces dinamic. Dar mutaţia, un eveniment întâmplător, nu orientează evoluţia.

Selecţia naturală

Teoria selecţiei naturale, ca şi conceptul care îi dă numele, au fost elaborate şi introduse de Charles Darwin în 1859, odată cu publicarea celebrei sale lucrări „Originea speciilor”. Conform acestei teorii, natura produce spontan variaţii, unele dăunătoare, altele avantajoase, cele mai multe cu efecte neglijabile, iar varietăţile se conturează ca specii în curs de formare.

Selecţia este unul din factorii importanţi care intervin în modificarea frecvenţei genelor în populaţie. Ea poate fi naturală, independentă de acţiunea omului, sau artificială, consecinţa intervenţiei sale active.        Selecţia naturală reprezintă acţiunea factorilor de mediu asupra fenotipurilor determinate de mutaţii noi, pe care le sortează, favorizând fenotipurile utile (cu capacitate de adaptare ridicată) pentru individ, populaţie şi specie.

Genotipurile dezavantajoase sunt selectate negativ (eliminate) şi contribuie cu foarte puţine gene la fondul generaţiei următoare.

Genotipurile avantajoase sunt selectate pozitiv (menţinute) şi contribuie cu un număr mare de gene la generaţia următoare. Astfel, selecţia stabileşte cota relativă de gene prin care indivizii cu genotipuri diferite contribuie la fondul comun de gene al populaţiei în funcţie de viabilitatea şi fertilitatea lor. Prin aceasta, selecţia este un factor important în modificarea frecvenţei genelor în populaţie.

         Selecţia naturală nu trebuie înţeleasă ca “o luptă pentru existenţă” sau “o supravieţuire a celor mai apţi” – aşa cum era interpretată de către darwinişti. Selecţia naturală este o problemă de “reproducere diferenţiată” (supravieţuirea celor mai apţi pentru a lăsa urmaşi).

Genotipurile noi realizate prin mutaţii nu au aceeaşi viabilitate şi fecunditate."Aptitudinea biologică de supravieţuire şi reproducere a indivizilor" (în engleză - fitness) este diferită pentru fiecare genotip; selecţia favorizează indivizii cu cea mai ridicată capacitate de reproducere şi elimină variaţiile care slăbesc/anulează potenţialul reproductiv. Selecţia naturală acţionează deci prin diminuarea sau creşterea aptitudinii biologice reproductive (fitness) a indivizilor cu mutaţii. Selecţia naturală favorizează indivizii care lasă mai mulţi urmaşi, adică pe aceia care sunt cel mai bine adaptaţi la condiţiile de mediu sau sunt capabili să facă faţă cel mai bine la eventualele noi condiţii care survin în habitat. Reproducerea diferenţială implică o mai bună integrare cu mediul ecologic, o utilizare mai eficientă a hranei disponibile, o exploatare eficace a condiţiilor de mediu care nu constituie obiectul concurenţei sau care sunt mai puţin folosite de alţii (Simpson 1951 a, 1967). Selecţia naturală nu implică în mod necesar luptă sau concurenţă, în esenţă, ea reprezintă capacitatea indivizilor de a transmite diferenţiat genele generaţiilor viitoare, însuşire care poartă denumirea de valoare adaptivă sau adaptare darwinistă si care depinde de viabilitatea si vigoarea indivizilor (Dobzhansky, 1951, 1982).

De pildă, dacă în conformitate cu legea Hardy-Weinberg se consideră că din cele trei genotipuri : AA, Aa, aa, ultimul conţinând gena recesivă a în stare homozigotă, are o valoare selectivă de 95% comparativ cu celelalte două genotipuri care au 100%, aceasta înseamnă că din indivizii cu genotipul aa vor supravieţui în fiecare generaţie numai 95%. In timp ce indivizii cu celelalte două genotipuri supravieţuiesc în totalitate. Rezultatul acestei capacităţi adaptative diferite este o reducere a frecvenţei genei a şi o crestere a frecvenţei genei A în fiecare generaţie.

Selecţia anumitor gene, respectiv genotipuri, se poate realiza atât la gameţi (haploizi) cât şi la zigoţi (diploizi). In cazul selecţiei gametice nu există deosebiri între genele dominante şi recesive, toate

manifestându-se fenotipic, în timp ce la selecţia zigotică există deosebiri, deoarece nu toate genele se manifestă fenotipic. Faptul că unitatea selecţiei este fenotipul implică şi unele dificultăţi. Prima rezidă în aceea că selecţia nu poate, în acelaşi timp şi în aceeaşi măsură, să îmbunătaţească toate componentele fenotipului. A doua constă în faptul că fiecare genotip reprezintă un compromis între diferitele presiuni ale selecţiei dintre care unele pot acţiona antagonist. O îmbunătaţire, prin actiunea selecţiei, a unei componente a genotipului poate adesea să dauneze altor componente ale genotipului respectiv. Aceasta se petrece îndeosebi atunci când o populatie emigreaza într-un nou areal ecologic unde, datorită acţiunii noilor factori selectivi, se formeaza noi adaptări, în timp ce vechile adaptări constituie o povară. Orice progres în evoluţie are preţul său. Selecţia naturală este aceea care decide care preţ este mai avantajos. Fenotipul reprezintă o constelaţie de însuşiri cu valoare selectivă diferită, din care selecţia promovează variaţiile cele mai avantajoase pentru diferitele funcţii, realizându-se în cele din urma un compromis între variaţiile favorabile si cele puţin favorabile sau nefavorabile, acestea din urmă urmând a fi eliminate în cursul filogeniei. 

Indicele de fertilitate (f) măsoară aptitudinea reproductivă a unui individ şi deci contribuţia sa la fondul genetic al generaţiei următoare; valoarea lui "f" poate oscila între zero (alelă genetic letală, în sensul că anulează fertilitatea, chiar dacă modificarea fenotipică nu este letală) şi 1 (indicele de fertilitate al alelei normale). Trebuie să subliniem că indicele de fertilitate este parametrul cel mai util în compararea diferitelor genotipuri într-o populaţie dar el este valabil în contextul unui mediu particular în care există o diferenţă de "fitness".

Ţinând seama de legea Hardy-Weinberg se poate aprecia teoretic eficienţa selecţiei artificial asupra indivizilor care prezintă fenotip dominant sau recesiv. Astfel, daca se urmăreşţe eliminarea indivizilor cu fenotip dominant (AA sau Aa) care prezintă anumite defecte, aceasta se poate realiza într-o singură generaţie prin eliminarea de la reproducere din populaţie (AA, Aa şi aa) a tuturor indivizilor cu trăsături dominante (AA, Aa). În cazul când se urmăreşte eliminarea indivizilor cu caractere recesive (aa) selecţia devine mult mai grea, deoarece în fiecare generaţie se pot îndepărta numai indivizii homozigoţi în timpp ce heterozigoţii (Aa) rămân şi transmit mai departe gena a. O astfel de selecţie prin care se elimină indivizii cu caractere recesive în stare homozigotă se poate observa şi în natură în cazul genelor letale.

         Există, schematic, patru moduri de acţiune a selecţiei naturale:§       contra mutaţiilor dominante autozomale,§       contra homozigoţilor (sau hemizigotilor) recesivi,§       contra heterozigoţilor,§       în favoarea heterozigoţilor.

Primele trei tipuri duc la o incapacitate în transmiterea genei, prin reducerea duratei de supravieţuire şi/sau infertilitate. Indicele de fertilitate scade, uneori până la zero. Al patrulea tip de acţiune a selecţiei naturale favorizează heterozigoţii comparativ cu ambele tipuri de homozigoţi. Frecvenţele actuale ale alelelor mutante sunt rezultatul echilibrului între "pierdere" prin selecţie şi "câştig" prin mutaţii noi ± avantajul selectiv al heterozigoţilor.

(1). Selecţia contra mutaţiilor dominante autozomale. O genă dominantă defavorabilă este supusă direct selecţiei, deoarece ea se manifestă fenotipic la heterozigoţi ca şi la homozigoţi. Selecţia acţionează rapid şi transmiterea mutaţiei la generaţiile următoare depinde de aptitudinile de supravieţuire şi reproducere ale indivizilor ce au mutaţia. Unele boli autozomal dominante (de exemplu, osteogenesis imperfecta tipul 2; acrocefalosindactilia Apert; diaplazia tanatoforică) sunt letale au "un fitness" zero, şi se produc numai prin mutaţii noi. Alte boli dominante sunt subletale şi au o rată de reproducere redusă; de ex, în acondroplazie   indicele de fertilitate este 0.20 deci numai 20% din genele pentru acondroplazie trec de la o generaţie la alta. Restul

de 80% gene mutante, necesare menţinerii constante a frecvenţei acondroplaziei în populaţie, provin prin mutaţii noi.

(2). Selecţia contra mutaţiilor recesive defavorabile. În acest caz selecţia este mai puţin eficientă şi foarte lentă deoarece numai o mică proporţie a acestor gene sunt prezente şi se manifestă la homozigoţi; marea lor majoritate sunt "ascunse" la heterozigoţi, care au un indice de fertilitate normal. În cazul mutaţiilor recesive ale genelor situate pe cromosomul X selecţia se face contra bărbaţilor hemizigoţi. În unele boli letale, de exemplu, distrofia musculară Duchenne, bărbaţii bolnavi nu se reproduc şi numai genele prezente la femeile purtătoare sunt transmise generaţiei următoare. Astfel 1/3 din toate genele mutante sunt pierdute în fiecare generaţie şi, pentru a se păstra frecvenţa constantă a bolii ele vor fi înlocuite prin mutaţii noi. În alte boli mai puţin severe, de exemplu hemofilia, o parte dintre bărbaţii afectaţi se pot reproduce şi proporţia cazurilor de hemofilie care rezultă prin mutaţii noi este de obicei 15% .

(3) Seleţia contra heterozigoţilor. În cazul sistemului de grup sanguin Rh la femeile Rh negative (dd) se realizează o selecţie contra feţilor Rh pozitivi, heterozigoţi (Dd) care dezvoltă boala hemolitică a noului născut. Dar, incompatibilitatea materno-fetală poate fi în prezent prevenită prin administrarea globulinei imune anti-Rh; în felul acesta selecţia contra heterozigoţilor nu va mai avea loc şi, în timp, va creşte incidenţa alelei recesive Rh-negative.

(4) Selecţia în favoarea heterozigoţilor. În anumite condiţii de mediu, heterozigoţii pentru anumite boli au un avantaj selectiv faţă de ambele tipuri de genotipuri homozigote. Aceasta va determina o creştere a frecvenţei unei gene, care reduce sever supravieţuirea şi reproducerea la homozigoţii recesivi (aa). Exemplul clasic de avantaj selectiv este rezistenţa la malarie a heterozigoţilor pentru sicklemie (dreponocitoză). În regiunile în care malaria este endemică (de exemplu Africa de Vest) homozigoţii normali sunt vulnerabili la infestare şi vor avea o fertilitate mai redusă comparativ cu heterozigoţii, în eritrocitele cărora nu se pot dezvolta protozoarele parazite din genul Plasmodium (întroduse în organism prin înţepăturile ţânţarilor Anopheles). În consecinţă, frecvenţa genei mutante pentru HbS creşte în timp, în aceste regiuni. Protecţia heterozigoţilor contra malariei reprezintă o explicaţie plauzbilă şi pentru frecvenţele crescute ale altor gene mutante în anumite regiuni: hemoblobina C, talasemie, deficienţă în G6PD. Frecvenţa crescută a mucoviscidozei în populaţia europeană poate fi datorată unui avantaj selectiv al heterozigoţilor (incomplet elucidat). Situaţia în care selecţia operează în două direcţii diferite – eliminând genele nocive prin efectul negativ asupra homozigoţilor (aa) dar avantajând heterozigoţii (Na) – se numeşte polimorfism echilibrat deoarece menţine constant raportul dintre genele alele de-a lungul generaţiilor. Numeroase mutaţii în regiunile codante ale unor gene sau modificări în secvenţa nucleotidică a ADN din regiunile necodante sunt "neutre" din punct de vedere al efectului lor fenotipic. Asupra lor nu acţionează – favorabil sau defavorabil – selecţia. Şi totuşi ele s-au fixat în populaţie, în absenţa selecţiei, prin procese genetice “întâmplătoare”. Kimura (1978) a formulat “teoria neutrală a selecţiei”, în esenţa ei nedarwiniană; ea nu contestă importanţa selecţiei dar consideră că aceasta nu reprezintă singurul element care hotărăşte soarta mutaţiilor.

Driftul genetic (Deriva genetică a populaţiilor mici)

Deriva genetică întâmplătoare (random genetic drift) în populaţiile mici constituie un alt factor care determină modificarea frecvenţei genelor. S-a constatat că în populaţiile mici, datorită jocului întâmplării, poate avea loc pierderea completă a unor gene şi fixarea altora, astfel că aceste populaţii sunt mult mai uniforme. Pentru motive diferite (geografice, religioase, politice) un subgrup restrâns dintr-o populaţie se poate izola fizic şi/sau social de restul populaţiei formând un izolat genetic. În populaţiile mici se poate

produce un fenomen care modifică echilibrul Hardy-Weinberg: el este numit deriva genetică întâmplătoare. Spre deosebire de populaţiile mari, în care variaţii în numărul copiilor produşi de indivizi cu genotipuri diferite nu influenţează semnificativ frecvenţa genelor, în populaţiile mici asemenea variaţii pot modifica, uneori considerabil, această frecvenţă. Dacă într-o astfel de populaţie, gena "A" este mai frecventă ca alela ei "a" şi, din întâmplare, indivizii cu gena "a" nu au copii sau nu o transmit la descendenţi, atunci, după câteva generaţii, gena "a" va dispărea, iar gena "A" se va fixa mai puternic, deci se va produce o modificare considerabilă în frecvenţa genică. Astfel s-ar putea explica frecvenţa crescută a unor grupe sanguine şi boli genetice în anumite populaţii mici, dar deseori este greu de acceptat că deriva genetică este unica cauză a fenomenului.

Deriva genetică este facilitată de înmulţirea consangvină nepanmitică.

Împerecherea nepanmitica este de două tipuri:

1. Consangvinizarea - este procesul de împerechere a indivizilor mai apropiat înrudiţi între ei, decât media gradului de înrudire din populaţie.

2. Imperecherea asortativă pozitivă şi negativă. Imperecherea asortativă negativă între genotipuri extreme se referă la omogenizarea populaţiei şi la creşterea gradului de heterozigoţie. Acest tip de împerechere este foarte rar. Mult mai frecvent are loc împerecherea asortativă pozitivă, adică împerecherea preponderent între indivizi cu fenotip identic, în cazul acesta vom avea o scădere a gradului de heterozigoţie, plecând de la faptul că o populaţie are şi homozigoţi şi heterozigoţi, care va duce la populaţii succesive.

Gradul de consangvinizare poate fi diferit, iar forma extremă de consangvinizare este autofecundarea.

În cazul autofecundării avem linii pure genetic în care absolut toţi descendenţii sunt identici cu indivizii parentali.

În cazul în care avem consangvinizare, acest proces va duce la reducerea gradului de heterozigoţie similar înmulţirii asortative pozitive. Consangvinizarea determină o depresie în populaţie care este dată pe de-o parte de reducerea gradului de heterozigoţie, adică o scădere a gradului de variabilitate şi pe cealaltă parte prin şansa de homozigotare a alelelor detrimentale recesive. Coeficientul de consangvinizare (F) este măsura originii identice a alelelor dispuse la un anumit locus. Consangvinizarea este cu atât mai depresivă cu cât populaţia este mai mică.

În general, se consideră că există următoarea relaţie între valorile: 1. Coeficientului de consangvinizare 2. Gradul de supravieţuire a populaţiei <0.19 75% 0.25 – 0.67 51% >0.67 25%

Scăderea gradului de variabilitate este driftul genetic care se produce aleator şi care determină fixarea/dispariţia unor alele din populaţie nu pe baza avantajului selectiv, ci pe baza întâmplării, adica distribuţia genelor în gameţi se face matematic doar teoretic, în realitate foarte uşor dacă avem indivizi heterozigoţi.

Migraţia (Fluxul genic)

Prin migraţie se intelege transferul de gene de la o populaţie la alta, prin deplasarea grupelor de indivizi, a indivizilor sau prin transferul gameţilor.

Dacă genele provin de la o populaţie aparţinând aceleiaşi specii (conspecifice) cu populaţia receptoare, procesul de recombinare se face usor şi invers, dacă genele imigrante aparţin de populaţii departate filogenetic de populaţia receptoare, în funcţie de gradul de îndepartare sau de apropiere, se vor obţine fie unii indivizi sterili, fie nu se vor obţine indivizi. Deosebit de rar, unii hibrizi sunt fertili. Aceştia, în urma hibridării repetate cu una din speciile parentale, pot da naştere la hibrizi introgresivi, sau în urma dublurii sau triplării garniturilor cromozomale, formează alopoliploizii. Migraţia, între alte efecte, determină o întarziere a procesului evolutiv. Noile gene, o dată intrate in populaţia gazdă, vor produce o perturbare în constelaţia de gene a acesteia. Până la restabilirea unui nou echilibru, populaţia are nevoie de o perioadă destul de lungă de timp pentru realizarea unui proces intim de remaniere, prin acţiunea orientată a selecţiei naturale, creeându-se astfel o noua stare de coadaptare a genelor ,care se exteriorizează prin formarea de noi genotipuri, cu valoare adaptivă ridicată.

P Pe de o parte migraţia întârzie evoluţia prin deranjamentul produs de genele imigrante constelaţiei de gene a populaţiei receptoare, iar pe de alta parte ea contribuie la progresul evolutiv al speciei , prin noua stare în care se va găsi populaţia gazdă, după coadaptarea genelor imigrante.

Sunt situaţii când invazia indivizilor străini este atât de puternică, iar capacitatea lor competitivă este atât de mare, încat se produce o dezintegrare totală a vechii constelaţii de gene coadaptate. Noile combinaţii, precum şi restul de gene imigrante, sunt supuse unei puternice presiuni a factorilor selectivi, care duce la formarea unor noi populaţii.

În cadrul plantelor, prin migraţie se poate ajunge la formarea de noi specii, cu ajutorul hibridării introgresive, poliploidizarii hibrizilor genomali, restructurării cromozomale sau apeland la populaţiile fondatoare, ultima posibilitate este valabilă şi pentru animale.

Migraţia, afectează şi frecvenţa genelor într-o populaţie, atât prin eliminarea unor gene datorită emigrarii de indivizi, cât şi prin aportul de gene, prin venirea unor indivizi (imigrare).

Desigur ca pentru ca migraţia să ducă la schimbarea fondului genetic al unei populaţii este necesar ca aceasta să aibă anumite proporţii.

De exemplu , emigraţia unor indivizi cu un anumit genotip dintr-o populaţie are efecte similare cu selecţia, în sensul că din populaţia respectivă sunt eliminate anumite gene.

De asemenea , imigraţia aportând gene străine duce la răspândirea lor prin încrucişare cu indivizii populaţiei respective, încat are loc o modificare a genotipului şi respectiv fenotipului indivizilor.

Dacă fluxul genic este reciproc şi susţinut el va duce în timp la modificarea frecvenţelor genice ale ambelor populaţii implicate ajungându-se la omogenizarea acestora, scade variabilitatea intrapopulaţională prin achiziţia de gene noi.

În unele cazuri fluxul genic poate fi unidirecţionali cazul în care populaţia care este la originea emigranţilor nu-şi modifică structura în cazul în care fluxul genic este preferenţial , adică dacă emigrarea indivizilor purtători ai diverselor alele prezente în populaţii se face randomic, fără nici o preferinţă faţă de una dintre alele, ci numai populaţia care primeşte imigranţii, după modelul insulă - continent, iar schimbările la nivelul insulei (populaţii mici) vor fi cu atât mai mari încât frecvenţele genice dintre cele 2 populaţii sunt mai diferite şi intensitatea migraţiei este mai mare.

Un alt model de migraţie este cel insular în care deplasarea indivizilor se face randomic între grupări populaţionale mici, această deplasare va duce în cele din urmă la omogenizarea structurii genetice a populaţiei implicate.

Un alt model al migraţiei este cel al pietrelor de de râu în care migraţia se face din aproape în aproape numai între populaţii învecinate, diferenţele genetice între populaţii vor fi cu atât mai mari cu cât sunt mai îndepărtate, dar acest model este o sursă de variabilitate mai bună decât modelul insular.

În cazul în care populaţiile sunt continue (modelul precedent), în funcţie de distanţa dintre populaţii, şansa de transfer a unor gene între populaţiile marginale, de la extremele arealului este mică, evident că migraţiile nu pot avea loc între populaţii izolate (geografic, prin distanţă).

Dacă luăm modelul insulă -continent cu două frecvenţe alelice pe insulă (p) şi pe continent (p*) ; în fiecare generaţie fluxul genic este constant, un număr de indivizi (m) migrează de pe continent pe insulă, dintre indivizi insulari nativi vor fi (1−m).

În următoarea generaţie putem calcula frecvenţa alelei p, pe insulă, prin următoarea formulă:

P1 = (1−m) p + mp*

După un anumit număr de generaţii frecvenţa alelei în populaţia insulară poate fi scrisă astfel: - este egală cu frecvenţa în populaţia de origine (continentală) pentru p*+ (1−m)t·(p−p*)

→diferenţa dintre frecvenţa genică a populaţiei iniţiale.

Fluxul genic modifică frecvenţele genice în funcţie de sens, intensitate, însă până acum nu am luat în calcul influenţa selecţiei , în cazul în care acţionează selecţia naturală rezultatul se ia în funcţie de intensitatea migraţiei şi de intensitatea selecţiei.

Dacă avem o intensitate a selecţiei mică puţine alele A1 vor pătrunde în populaţie ,iar alelele A2 au un avantaj selectiv.

În cazul în care avantajul selectiv defavorizează suplimentul de gene pătrunse prin migraţie , selecţia ca şi proces se opune migraţiei şi frecvenţa alelei q în populaţia insulară va fi aproximativ egală cu numărul de imigranţi ori frecvenţa ei în populaţia continentală supra coeficientul de selecţie dacă frecvenţa ei iniţială a fost zero.

q ≈ mq*∕s A − p a − q

Dacă coeficientul de selecţie este mare efectul migraţiei este anulat. O dovadă convingătoare a fluxului genic este scăderea gradată a frecvenţei grupului sanguin B de

la 25-30% în Estul Asiei la 6-8% în populaţiile Europei de Vest; ea se datorează în mare măsură migraţiilor istorice de la Est spre Vest ale grupurilor asiatice (în care a apărut prin mutaţie alela B a locusului ABO) şi amestecului lor cu populaţiile europene (care iniţial nu aveau probabil această genă).

Un alt exemplu: s-a observat că frecvenţa unei alele mutante specifice ce produce fenilcetonuria este mare în populaţia de origine celtică (1/4500 în Irlanda) şi scade în alte populaţii din nordul şi sudul Europei, reflectând migraţia geografică a celţilor.

Gena CCR5 codifică un receptor al citokinelor care serveşte ca punct de intrare în celule a virusului imunodeficienţei umane (HIV) ce produce SIDA. Printr-o deleţie de 32 pb în această genă se produce o alelă (CCR5del) care codifică o proteină nefuncţională; indivizii homozigoţi pentru alela CCR5del nu exprimă receptorul pe suprafaţa celulelor şi, în consecinţă, sunt rezistenţi la infecţia cu HIV. Frecvenţa alelei CCR5del scade de la aproximativ 10% în Nord-Vestul Europei la câteva procente în Asia şi India, fiind virtual absentă în Africa; aceasta sugerează că mutaţia a apărut în populaţia din Nord-Vestul Europei şi a difuzat spre Sud-Est. Epidemia de SIDA este prea recentă pentru a afecta frecvenţa genică; probabil au intervenit alte fenomene: deriva genetică, fluxul genic sau acţiunea altui factor selectiv (poate o altă boală infecţioasă, cum ar fi ciuma bubonică)

În general, se apreciază că 70-80% din totalul genelor noi dintr-o populaţie sunt gene "imigrate". De aceea, migraţia este considerată o sursă importantă de variaţii ereditare.

Ereditatea este o proprietate definitorie a tuturor organismelor vii, reprezentând capacitatea acestora de a transmite trăsăturile lor morfologice, fiziologice, biochimice şi de comportament, de la parinţi (genitori) la copii (urmaşi). Aceasta a asigurat continuitatea caracteristică viului, în cursul evoluţiei biologice, fiecare specie păstrându-şi caracteristicile sale, prin transmiterea lor mai mult sau mai puţin neschimbată de la o generaţie la alta. Trăsăturile care se transmit cu mare fidelitate de-a lungul generaţiilor se numesc caractere ereditare. Variabilitatea care reprezintă proprietatea prin care, în cursul transmiterii fidele a caracterelor ereditare totuşi, uneori, apar unele abateri, astfel că la urmaşi pot să apară unele trasături care nu le-au

avut genitorii. Dacă asemenea abateri manifestă tendinţa de a se transmite, la rândul lor, cu fidelitate, de-a lungul generaţiilor, ele se numesc variaţii ereditare sau mutaţii ereditare.

Mutaţiile ereditare reprezintă sursa primară a variabilităţii lumii vii şi ele apar spontan sau sunt produse artificial de câtre om, sub acţiunea unor factori fizici, chimici şi biologici.

Variaţiile ereditare trebuie deosebite de variaţiile neereditare numite si modificatii prin care apar deosebiri aparente, exterioare, între organisme, ca urmare a acţiunii asupra acestora a unor condiţii particulare de mediu, dar care dispar atunci când organismele revin la mediul iniţial şi asemenea condiţii particulare nu mai acţioneaza (dacă plantele verzi sunt ţinute la întuneric, ele nu mai sintetizează clorofilă şi se etiolează; readuse la lumină, ele redevin verzi). Variabilitatea este capacitatea organismelor de a se diferenţia unele de altele printr-un ansamblu de caractere ereditare sau neereditare, nefiind posibil să existe doua persoane identice. Marea diversitate a lumii este rezultatul unor caractere înascute, ereditare, transmise de-a lungul generaţiilor la care contribuie şi rezultatul influenţei mediului ambiant.

Teoria sintetică confirmă mecanismul darwinist al evoluţiei.

Teoria Sintetică A Evoluţiei

Integrând datele genetici despre originea şi baza materială a variaţiilor ereditate, darwinismul a atins un nivel superior devenind teoria sintetică a evoluţiei. Termenul sintetic arată că este o teorie rezultată din sinteza mai multor ştiinţe.

Variabilitatea genetică şi mecanismele sale: Mutaţia şi recombinarea genetică. Adăugând la efectele mutaţiilor pe cele ale combinărilor intra şi intercromozomiale precum şi

unirea pe baza de probabilitate a gameţilor în zigoţi ne facem o imagine clară asupra bazei materiale care asigură imensa variabilitate în cadrul speciilor.

Mutaţiile reprezintă sursa primară a variabilităţii genetice, recombinarea redistribuind această variabilitate într-un număr practic îndefinind de combinaţii adică de genotipuri.

Populaţiile genetice şi factorii care asigură stabilitatea şi modificarea frecvenţei genelor.Noţiunea de populaţie genetică implică o grupare de indivizi care aparţin aceleiaşi specii, uniţi

între ei prin relaţii spaţio-temporale şi de reproducere. Totalitatea genelor unei populaţii constituie fondul de gene al populaţiei – genofondul.

În cadrul unei populaţii şi chiar în cadrul unei familii se constată neidentităţi biologice în plan anatomic, fiziologic şi comportamental şi există diferenţe de expresie fenotipică între indivizi. Deci structura genetică a unei persoane este, nerepetabilă, ceea ce îi asigură unicitatea biologică.

Diversitatea apare în legatură cu existenţa unor genotipuri individuale distincte, situaţie care se numeşte variabilitate genetică sau este datorată influenţelor exogene, situaţie care se numeşte variabilitate nongenetică.

Variabilitatea, adică starea de neasemănare, este dată de diferenţa calitativă şi cantitativă între indivizi.

Există: variaţii definite - determinate de factorii de mediu variaţii nedefinite - determinate de o mutaţie genetică si variaţii continue - determinate de

un ansamblu poligenic.

Variabilitatea genetică este determinată, pe de o parte, prin recombinare genetică şi pe de altă parte, prin mutaţii.

Întotdeauna creşterea variabilităţii este pozitivă pentru că este principalul factor evolutiv.Această variabilitate este reorganizată (rearanjată) prin procese de recombinare genetică.Uneori o modificare in structura materialului genetic, nu înseamnă neapărat o modificare în

funcţia materialului genetic.

Mutaţia

Mutaţia este cel mai important factor evolutiv. Prin mutaţie se înţelege o modificare nenaturală adică anormală şi ereditară a materialului genetic,

deci alterări ale mesajului genetic.Mutaţia poate fi definită şi ca fenomenul prin care se produc modificări în materialul genetic,

modificări ce nu sunt provocate de recombinarea genetică. Mutaţiile pot apărea în mod spontan şi sunt denumite mutaţii naturale, sau pot fi induse

experimental, fiind vorba de mutaţii artificiale. Mutaţiile pot fi definite şi ca ,, modificări discontinue cu efect genetic,, după E.Mayr, 1963.

Mutaţia conduce la apariţia unor proprietaţi noi privind structura şi funcţia materialului genetic, are ca şi consecinţă apariţia unor caractere noi, ceea ce înseamnă că detectarea defectului genetic se realizează indirect, prin constatarea efectului fenotipic produs.

Mutaţia poate produce o schimbare detectabila a fenotipului unei celule sau individ. Celula sau organismul cu genotipul modificat, ca urmare a unei mutaţii a tipului normal, se numeşte mutant. Organismul mutant se defineşte numai prin raport cu tipul normal din care a deviat, care se numeşte sălbatic. Pentru darwinişti există doar două mari categorii de erori: negative si extrem de rar favorabile. Foarte probabil cele mai multe mutaţii sunt neutre, ele nu protejează, dar nici nu elimină indivizii purtători, aceste mutaţii trec din generaţie în generaţie, sfidând selecţia naturală. Hazardul decide dacă vor persistă sau dacă vor învinge timpul. Oricum mutaţiile sunt destul de frecvente, de exemplu în fiecare generaţie a speciei noastre apar o mie de miliarde de mutaţii. Mult timp mutaţia era considerată un accident banal fără nici o conotaţie particulară. Însă în spatele acestui concept stă o imensitate de erori bine definite molecular. Acum însa acest lucru este cert, mutaţia este un univers de accidente. Cele mai importante par să fie duplicaţiile unei erori. Spre deosebire de darwinismul tradiţional, noua teorie admite că transformarea s-a desfaşurat exploziv, cuprinzând populaţii întregi. Evoluţia a însemnat, unul dintre adevărurile geneticii, o creştere enormă a cantităţii de informaţie.

Evoluaţia are la bază faptul că speciile învaţă, chiar şi insectele. În acelaşi timp însă unele componente ale comportamentului sunt fixate genetic.

Mutaţiile şi factorii mutageni: Modificarea zestrei ereditare survine brusc, ca raspuns la acţiunea unor factori endogeni sau exogeni. Astăzi sunt bine cunoscute bazele moleculare ale mutaţiilor, ai căror agenţi determinaţi sunt factorii mutageni, interni sau externi. Factorii mutageni sunt: chimici, fizici şi biologici.

Agenţii chimici pot fi analogii structurali ai bazelor azotate din compoziţia acizilor nucleici (5-brom-uracetilul; 2 aminopurina); agenţii alchilanţi. Hidroxilamina , actinomicina D, acridine (fluorocromi ca proflavina), coloranţii sintetici, unele medicamente etc.

Agenţii fizici cei mai importanti sunt razele ultraviolete şi radiaţiile ionizate, cu acţiune dependentă şi de doză. Acizi nucleici absorb radiaţia UV şi prin aceasta se perturbă mecanismele moleculare intime, ducând la imperecherea anormală a bazelor azotate sau la formarea dimerului a bazelor azotate sau la formarea dimerului de trimina care perturbă replicarea normală a ADN.

Sub acţiunea radiaţiilor ionizante apa terferează cu structura acizilor nucleici pe care o modifică şi produc mutaţii.

Agenţii biologici sunt reprezentanţi de virusuri, microbi şi alţi factori, care, prin alterarea materialului genetic pot produce mutaţii. Mutaţiile pot produce mutaţii.

Dacă prin mutaţie gena normală a tipului sălbatic se transformă într-o alelă diferită, atunci este vorba de o mutaţie directă, în timp ce prin mutaţie de reversie această genă se transformă în tipul iniţial.

Dacă mutaţiile afectează celulele liniei germinale, atunci ele pot fi transmise ereditar prin gameţi la noua generaţie. Ca urmare, indivizii descendenţi vor fi afectaţi de mutaţia respectivă în ce priveşte celulele germinale si celulele somatice.

Celulele sunt de 2 feluri: - somatice sau diploide au un set dublu de cromozomi, numărul exact de cromozomi umani sunt

2n = 46, - celulele gametice - sexuale sau haploide au un singur set de cromosomi n =23.

După modelul de exprimare fenotipică, mutaţiile pot fi clasificate în:

- dominante, - codominante, - semidominante - recesive

Clasificarea mutaţiilor se bazează pe tipul de celulă afectată:

- mutaţii somatice- descendenţii celulei mutante vor forma o clonă, o linie celulară anormală; - mutaţii germinale – se produc gameţi anormali care, după fecundare, transmit mutaţia la

generaţia următoare, rezultând un individ în care toate celulele vor fi mutante.

Mutaţiile care apar într-o celulă somatică se pot transmite prin mitoză celulelor fiice, deci pot constitui punctul de pornire pentru formarea unei linie celulare anormale care are posibilitatea de a putea modifica structura şi funcţia unor ţesuturi sau a unor organe. Mutaţiile apărute în celulele somatice nu se transmit prin gameţi generaţiilor următoare, ceea ce înseamnă că toate celulele individului care se dezvoltă din zigotul mutant vor fi, la rândul lor, purtătoare ale mutaţiei.

În funcţie de mărimea materilului genetic interesat – genă, cromozom, genom, mutaţiile pot fi grupate în 3 tipuri: genice, cromozomiale şi genomice. Mutaţiile genice, numite şi mutaţii punctiforme, sunt dintre cele mai frecvente.

Ele sunt greu de diferenţiat de mutaţia cromozomială de întindere mică.Mutaţiile genice alterează structura şi funcţia genelor, producând schimbări în secvenţa normală a

nucleotidelor, sau chiar a unui singur nucleotid, cu răsunet în sinteza de proteine.Schimbările în secvenţa de nucleotide se produc prin: substituţie, inserţie, deleţie sau prin transpoziţie de baze azotate.

Transversiile modifică citirea mesajului genetic de pe ARNm. Substituţia determină mutaţia de sens greşit, care schimbă secvenţa de aminoacizi în lanţul

polipeptidic al proteinei. Există şi mutaţii genice de supresie, când mutaţia unei gene este anulată de o a doua mutaţie în

aceeaşi gena sau la nivelul alteia. Mutaţiile genice stau la baza bolilor moleculare, metabolice: hemoglobinopatii, fenilketonurie,

guta, albinism, cretinismul sporadic cu guşa etc.Mult mai dese sunt banalele alterări, substituţiile, înlocuirea unei baze cu altă bază, implicit, a unui

codon cu alt codon şi în cele din urmă a unui aminoacid cu un alt aminoacid. Structura proteinei se poate modifica semnificativ sau nu, noul codon poate codifica un aminoacid similar sau diferit de codonul primitiv. Întamplarea poate transforma un codon cu sens într-unul fără sens care anunţă terminarea sintezei proteinei, sau alternativ, consecutiv unei substituţii, un codon de terminaţie devine un codon obişnuit şi sinteza continua până la apariţia altui semnal stop. Miciile mutaţii, aşadar au amplificat variabilitatea genetică a speciei, dar nu au participat la transformarea ei.

Efectul primar al mutaţiilor genice îl reprezintă modificarea secvenţei aminoacizilor în moleculele polipeptidice sintetizate pe baza informaţiei acestor gene. Efectul biologic al acestei modificări depinde de tipul de aminoacid substituit şi de locul său particular în molecula polipeptidice.

Efectul primar este urmat de o mulţime de efecte secundare. După valoarea adaptativă şi consecinţele mutaţiilor genice asupra structurii şi funcţiei organismelor ele se pot împarţi în mai multe grupe:

- mutaţii neutre – care produc polimorfismul biologic intraspecific, exemplificat prin grupele sanguine, serice;

- mutaţii deviante (defavorabile, detrimentale) care antrenează un handicap mai mult sau mai puţin sever şi creează fie o veritabilă ‚boală’ fie numai o predispoziţie la boală, unele din ele sunt ,mutaţii letale sau subletale’ deoarece influenţează decisiv viabilitatea şi reproducerea individului;

- mutaţii evoluante cu valoare adaptativă mai mare ca normalul, ele ,produc indivizi’ mai bine adaptaţi, mai rezistenti la mediu, deci mai fecunzi.

Efectul mutaţiilor genice depinde şi de tipul de celulă afectată, germinală sau somatică.Mutaţiile germinale se trensmit prin gameţi la descendenţi. Mutaţiile somatice nu se transmit la urmaşi dar determină apariţia unor clone anormale, în cazul în

care aceste clone persistă, nu sunt eliminate de organism şi evoluează, vor modifica structura şi funcţia unui ţesut sau organ.

Prin mutaţii somatice se înţeleg toate modificările transmisibile care apar în genomul celulelor somatice. Ele pot fi genice sau cromozomale.

Ca exemplu de mutaţii somatice pot fi menţionate, zonele albăstrui din iris la persoanele cu ochi căprui sau bruni, apariţia de hematii A sau B la persoane cu grupa sanguină AB- prin incapacitatea sintezei ambelor antigene.

Mutaţiile somatice prin clonele anormale pe care le produc şi secundar prin modificările morfo-funcţionale ale organelor, au fost implicate în geneza cancerului şi accelerarea procesului de îmbatrânire al organismului uman.  

Mutaţiile cromozomiale sunt reprezentate de aberaţiile cromatidiene şi cromozomiale. Cele care apar în celulele somatice nu provoacă malformaţii congenitale şi sunt mai puţin

importante pentru evoluţie, dar pot produce clone celulare maligne.Mutaţiile cromozomiale sunt numerice şi structurale.Mutaţiile numerice sunt reprezentate de aneuploidii şi se refera la cromozomii singulari. Ele se

caracterizează în cariotip a unui cromozom în minus sau de cromozomi suplimentari.Pierderea unui cromozom din cariotip se numeşte monozomie, iar prezenţa de cromozomi

suplimentari, trizomie, tetrazomie, pentazomie.Aneuploidia poate fi autozomală sau genozomală, după cum se întilneşte la nivelul autozomalilor

sau a cromozomilor sexuali. Modificările numerice au la bază, de regula, nondisjuncţia cromozomilor în cursul meiozei şi

mitozei, una din celule pierzând un cromozom, alta moştenind unul în plus, precum şi unele mutaţii structurale.

Mutaţiile structurale se produc prin: deleţie, duplicare, translocaţie, inversiune, diviziune transversală.

Deleţia este o pierdere a unui segment din braţul lung sau scurt al cromozomului.Duplicarea reprezintă încorporarea unui fragment pierdut prin deleţie de un cromozom, în alt

cromozom.Translocaţia constituie schimbul de fragmente între 2 cromozomi, cum ar fi braţul lung al unui

cromozom cu braţul scurt al altuia.Inversiunea schimbă poziţia unui braţ al cromozomului cu 180 °. Dacă este pericentrică, părţile

prinse de centromer au lungime variabilă. Se subînţelege că prin inversiune se schimbă şi poziţia genelor, cu urmări în crossing-over şi în reglarea genică.

Prin diviziunea transversală iau naştere izocromozomii cu 2 braţe scurte sau 2 braţe lungi, datorită despicării centromerului.

Cromozomii inelari se produc prin deleţia parţilor teminale ale braţelor scurte sau lungi ale unui cromozom. O remaniere majoră, este reducerea sau multiplicarea numarului de cromozomi care a antrenat izolarea reproductivă a unui mic grup. Se conturează o nouă aventură a evoluţiei, acest mod de speciaţie pare să fi fost frecventă în lumea plantelor, nu însa şi în cea a animalelor. 

Genomul şi mutaţiile genomice.Clasic, prin genom se înţelegea setul haploid de cromozomi. Ulterior, la eucariote, sfera noţiunii s-

a extins la întreg setul diploid de cromozomi din nucleu. În celulele diploide deci, genomul este format din câte doua seturi haploide, corespunzând cromozomilor omologi, iar în celulele sexuale (gameţi) dintr-un singur set haploid.

De menţionat сă genotipul determină numai norma de reacţie în cadrul căreia factorii interni şi externi pot avea acţiune diferita.

Zestrea sau patrimoniul ereditar al unui individ nu este ceva rigid. El precizează direcţiile şi limitele posibilităţilor de dezvoltare.

În cadrul condiţiilor mediului înconjurator, el prezintă un anumit grad de reacţie, de care depinde influenţa factorilor de mediu asupra organismului. Un individ nu sumează pur şi simplu moştenirea ereditară a părinţilor. Dacă jumatate din aceasta o primeşte de la parinţi, o pătrime de la bunici, o optime de la străbunici şi asa mai departe. Materialul genetic cromozomial este într-o continuă schimbare. O generaţie primeşte o anumită zestre ereditară, dar pe altă parte, pierde din ea, fapt care demonstrează că în şirul generaţiilor fondul ereditar este în permanenta schimbare.

Mutaţiile genomice sunt reprezentate de poliploidii. Poliploidia se referă la seturile haploide de cromozomi.

Fata de normal pot exista: un set haploid suplimentar – ceea ce caracterizează triploidia (46+23=69 cromozomi); doua seturi suplimentare, formând tetraploidia, care poate fi întilnita la celulele germinale şi somatice şi se întelege că ea perturbă meioza şi mitozele, în cadrul cărora iau naştere.

Unele poliploidii sunt normale, ca în celula hepatică, dar altele sunt letale sau produc tulburări grave de dezvoltare ca: modificări ale părţilor corpului, tulburări biochimice, psihice etc., care stau la baza multor sindroame şi boli genetice.

Frecvenţa sau rata mutaţiilor Frecvenţa medie cu care se produce un eveniment mutaţional particular/celulă sau /individ şi

/generaţie se numeşte rată de mutaţie si a fost scrisă de Rieger în 1976. Ea apreciază prin diferite metode fenotipice directe şi indirecte, demografice bazate pe numărul subiecţilor cu mutaţie, depistaţi într-o anumită zonă şi perioadă de timp.

Frecvenţa indivizilor cu mutaţie într-o populaţie este diferită de cea de la naştere, deoarece exprimă echilibru dintre rata mutaţiei genei şi eficienţa selecţiei ce acţionează pentru eliminarea ei. Mutaţiile constituie, alături de fenomenul recombinării, o inepuizabilă sursă de variabilitate. Rata mutaţionistă este dată de frecvenţa apariţiei mutaţiilor la nivelul unei singure gene.

Rata mutaţională la bacterii este de 1:10.000.000, la organismele pluricelulare ea este apreciată a fi 1:1.000.000. Aceasta înseamnă că rata mutaţionista este mai redusă în cazul din urma; având în vedere faptul că numarul total de gene este mai mare, probabilitatea apariţiei unei mutaţii este relativ ridicată.

Importanţa mutaţiilorMutatiile afecteaza individul de cele mai multe ori in mod negativ, sunt indiferente în cazuri rare

şi avantajoase numai în cazuri excepţionale. Mutaţiile stau la baza evoluţiei. Modificările genetice apărute la nivelul unei populaţii sporesc variabilitatea acesteia. Poliplodia conduce la creşterea în dimensiune a nucleului celular şi implicit, a celulei (relaţia nucleu--citoplasmă). Un număr ridicat de alele creşte numărul de combinaţii posibile ale acestora. La om mutaţiile generează adesea boli şi tulburări funcţionale (de exemplu boli metabolice, cancer).

Recombinare genetică

Recombinarea genetică reprezintă cea de a doua sursă a variabilităţii lumii vii. Recombinarea genetică realizează o diversificare enormă genotipică si fenotipică a organismelor în lumea vie,

diversitatea reprezentând sursa potenţiala a supravieţuirii, adaptării şi transformării evolutive a organismelor şi a speciilor.

Mutaţiile sunt rearanjate cu ajutorul recombinărilor genetice.

La procariote recombinarea apare atunci când o celulă bacteriana este infectată de mai multe tipuri de bacteriofagi, mai multe mutante, în experimente se utilizeză mutante de:

- tip h care evoluază prin spectru de gazdă host-range- tip r – rapid lysing (lizare rapidă)- tip o – osmotic, care diferă prin rezistenţa faţă de şocul osmoticInfecţia simultană a unei bacterii cu matante diferete poate determină recombinări între mutante.

Recombinarea are la bază schimbul reciproc de gene, adică crossing-over (se ating, se rup, se alipesc). La bacterii ADN donator poate pătrunde direct în celula bacteriană sau cu ajutorul vectorilor, care pot

fi pe de-o parte bacteriofagi, iar pe de altă parte plasmide.

La bacterii recombinarea genetică se poate face în mai multe feluri, prin:1) Transformare – adică transferul direct de material genetic ADN, fără ajutorul vectorilor, de la o

bacterie donatoare la o bacterie receptoare;2) Transducţia – este un proces de transfer de material genetic de la o bacterie la alta prin intermediul

bacteriofagilor temperaţi, atenuaţi care servesc ca vectori.3) Conjugare, caz particular - Bacteriile care au factor de fertilitate integrat se numesc bacterii care

produc cu mare frecvenţa recombinări (Hfr, VHfr), aceste bacterii în momentul în care conjugă cu femela prin pil se transferă o copie totală sau parţială a cromozomului bacteriei donatoare alături de copia factorului de fertilitate.

4) Sexducţia – în acest proces o celulă de tip Hfr cu factor de fertilitate integrat se poate transforma într-o celulă masculă prin desprinderea factorului de fertilitate care se poate face cu o bucată din cromozomul bacteriei.

La eucariote, recombinarea genetică poate fi: intracromozomală şi intercromozomală.Recombinarea genetică este un fenomen universal în lumea vie, având la bază principiul dualităţii, care se manifestă la toate nivelurile de organizare:

la nivel molecular - perechile de baze azotate; la nivel macromolecular (ADN) - câte doua catene complementare pentru fiecare moleculă de

ADN; la nivel cromozomal - două cromatide pentru fiecare cromozom pregătit pentru diviziunea

celulară; la nivel celular - două celule diferenţiate cu potenţialităţi sexuale complementare - ovulul şi

spermatozoidul; la nivel de organism - dualitatea organelor care constituie simetria bilaterală; la nivel populational - diferenţierea indivizilor de sex opus (mascul, femelă). Diviziunea meiotica

asigura formarea celulelor sexuale (gameţi).

Recombinarea genetică la eucariote se realizează prin schimb reciproc de segmente cromatidice – crossing-over, în cursul meiozei. Acest proces rearanjează unitătiile aparute la nivelul materialului genetic, la care se adauga repartiţia aleatorie a cromozomilor proveniţi de la genitori în cele 4 celule fice rezultate în urma meiozei. Uneori crossing-overul se poate produce şi în timpul diviziunii mitozei la care se adaugă „dansul cromozomilor”. Şansa de realizare a crossing-overului este cu atât mai mare, cu căt genele sunt dispuse mai departe unele de altele. Dacă între doua gene nu are loc recombinare înseamnă că ele sunt strâns înlanţuite, se transmit în bloc linkage.

Variabilitatea genetică determinată prin recombinarea genetică consta în realizarea unor combinaţii genetice noi prin rearanjarea sau redistribuţia materialului genetic care provine de la genitori. În procesul recombinării pot fi implicate unităţi genetice diferite, adică genomul, cromozomul sau gena, astfel încât vom avea recombinare genomică, cromozomială şi genică.

Recombinarea genomică se produce în momentul fecundării.Variabilitatea genetică se realizează prin recombinarea genomică, dar numai cu condiţia esenţială

ca genomurile care se încrucişează să fie cât mai diferite. În cursul formării gameţilor, se produc fenomene genetice specifice diviziunii meiotice. Pot avea

loc 2 tipuri de recombinare: o recombinare intercromozomială, în care sunt implicaţi cromozomi omologi întregi şi o recombinare intracromozomiala, la care participă segmente din cromozomii omologi.

La baza variabilitaţii pot sta configuraţii genetice nou-realizate prin schimburi reciproce de segmente din cromatide între cromozomii omologi şi are loc în profaza meiozei primare.

Recombinarea genetică intracromozomală se realizeaza prin crossing-over care reprezintă schimbul reciproc de segmente cromozomale (de gene) între cromozomii omologi, care are loc in profaza primei diviziuni meiotice.

Recombinarea genetică intercromozomală se realizeaza prin disjuncţia independenta a perechilor de cromozomi asociaţi în bivalenţi, în fiecare dintre aceştia existând cromozomi omologi, unul de origine maternă, celalalt de origine paternă: Acest fenomen are loc la trecerea de la metafaza I la anafaza I a primei diviziuni meiotice. Datorită acestor recombinări genetice, copiii nu moştenesc programul genetic al mamei sau al tatălui, ci noi combinaţii de gene, separarea cromozomilor materni şi paterni spre poli făcându-se probabilistic, rezultând constelaţii de gene de o mare diversitate.

Bibliografie:

Mihai D. Cristea – „Genetica ecologică şi evoluţia” , Editura CERES, Bucureşti, 1991

Petre Raicu – „Genetica” , Editura Didactică şi Pedagogică, Bucureşti , 1980

www.google.ro

Cerciu Elena - Cristina

Ferencz Kristina-Maria

Neagoie Elena - Daniela

Sgr.3, EPM ,Anul III