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ELAEsclerosis Lateral
Amiotrófica
Lunes, 15 de marzo de 2010
Historia
Descrita en 1865-1874 por Charcot, que encontró los haces corticoespinales laterales degenerados duros y blanquecinos (esclerosis lateral) en pacientes con gran pérdida de masa muscular (amiotrófica)
Definición de ELALa Esclerosis Lateral Amiotrófica (E.L.A.) es la más grave degeneración de las motoneuronas, que provoca una progresiva paralización de los músculos que intervienen en la movilidad, el habla, la deglución y la respiración. No ataca la sensibilidad, los sentidos o cualquier otra función del organismo. No provoca dolor ni disminuye la capacidad intelectual.
Algunos hechos
La ELA puede afectar a cualquier persona y es, junto con las enfermedades de Alzheimer y Parkinson, una de las tres enfermedades neurodegenerativas principales
Aproximadamente 4.000 personas en España padecen la enfermedad y 900 personas más son diagnosticadas cada año
Los hombres se afectan más que las mujeres
Los afectados suelen tener entre 40 y 60 años de edad
Algunos hechos
Produce la degeneración progresiva y rápida de todo el sistema neuronal motor y, por denervación, de toda la musculatura esquelética
Ocasionalmente pueden afectarse otros componentes del sistema nervioso, pero es la afectación motora la más relevante.
Etiología de la ELA
No se conoce la causa exacta de la degeneración de las motoneuronas
Aproximadamente el 10% de las personas con ELA tienen una forma hereditaria llamada ELA familiar
El 90% restante de personas con ELA no tienen historia familiar de ELA, es la ELA esporádica
Glutamato
La ELA está ligada con el exceso de glutamato que causa la sobreestimulación de la neurona. Esto conduce al daño neuronal e incluso a la muerte neuronal (excitotoxicidad)
Estrés oxidativo Disfunción mitocondrial Alteraciones del
citoesqueleto
Saludable vs. enferma
La imagen contrasta la diferencia entre axones mielinizados y axones desmielinizados.
Manifestaciones clínicas de la ELA Síntomas precoces
Debilidad muscular Se caen cosas de las manos,
tropieza al andar, “mareo”, dificultades para tareas motoras finas.
Calambres musculares, fasciculaciones A menudo comienzan en los
miembros (brazos y piernas) Habla disártrica,
dificultades para hablar altoLou Gehrig
Manifestaciones clínicas de la ELA
Las fasciculaciones son pequeñas e involuntarias contracciones musculares, visibles bajo la piel y que no producen movimiento de miembros, debidas a descargas nerviosas espontáneas en grupos de fibras musculares esqueléticas
Progresión de la enfermedad La afectación muscular
progresa en el tiempo hacia una parálisis muscular total
Los músculos respiratorios se debilitan Aumento del riesgo de
broncoaspiración Eventualmente se necesita
soporte ventilatorio La mayoría de los pacientes
mueren por fallo respiratorio No se afectan
Sensibilidad, función cognitiva, músculos involuntarios (intestino, vejiga, regulación del ritmo cardiaco)
Progresión de la enfermedad
0 20 40 60 80 Percent With Symptom
LARYNGOSPASMS
URINARY URGENCY
LABILE AFFECT
THICK PHLEGM
DRY MOUTH
ANXIETY
SIALORRHEA
DIFFICULTY SLEEPING
CONSTIPATION
FATIGUE
DEPRESSION
STIFFNESS
FASCICULATIONS
MUSCLE CRAMPS
Frequency of Symptoms in ALS Patients
Exploración: afectación de primera motoneurona
Hipertonía Hiperreflexia-
clonus Reflejos
anómalos: Babinski
Debilidad Habla lenta y
esforzada
Exploración: afectación de segunda motoneurona
Debilidad Atrofia Disartria Fasciculaciones
Esperanza de vida Por término medio ~ 2-5
años desde el diagnóstico Depende del estadío de la
enfermedad en el momento del diagnóstico
La enfermedad puede variar 20% viven 5+ años 10% viven 10+ años 5% viven 20+ años
Algunas veces la enfermead puede interrumpir su progresión o incluso revertir en un muy pequeño porcentaje de personas
Clinical Manifestations, con’t
Stephen Hawking, a famous physicist who was diagnosed at the age of 21, and is still living over
44 years later.
Diagnóstico: CRITERIOS EL ESCORIAL
Clinical Manifestations, con’t
Diagnóstico: CRITERIOS EL ESCORIAL
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
Síndrome post-polio Neuropatía motora multifocal Endocrinopatías
Hipertiroidismo e hiperparatiroidismo Intoxicación por plomo Infecciones: Lyme, VIH Síndromes paraneoplásicos: linfoma,
MGUS
Diagnóstico diferencial
Resonancia magnética de la región afecta
EMG/estudios de conducción nerviosa Otros tests de laboratorio:
LCR: celularidad, glucosa, proteínas, VDRL, citología, índice IgG
Sangre: anti-GM1, proteinograma, calcio, TSH, Lyme, VIH, plomo, B12
Tratamiento de la ELA
Medicación:
Riluzole para ralentizar la progresión de la enfermedad
Baclofeno y Tizanidina para la espasticidad
AINEs para el malestar general
Tramadol para el dolor
Antidepresivos
Tratamiento de la ELA
Los nutricionistas diseñan dietas nutritivas y fáciles de tragar
Sonda nasogás- trica, PEG
Mascarillas o gafas nasales
Puede ser preciso utilizar un respirador
Apoyo nutricional Asistencia respiratoria
Fisioterapia pasiva para prevenir contracturas
Técnicas para hablar más alto y más claro
Uso de comunicación no verbal después de que se pierda la capacidad de hablar
Fisioterapia Logopedia
Terapia ocupacional
Parkinsonism
Cerebellar degeneration
UMN degeneration
LMN degeneration
Dementia
Ocular abnormalities
Sensory abnormalities Autonomic dysfunction
ELA no es sólamente una enfermedad motora