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enfermedades por disfuncion fagocitaria, aqui se incluyen el sindrome de shwachman,
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El locus responsable de este síndrome se ha identificado en la región centromérica del cromosoma 7 mientras que el gen responsable de este fenotipo
pleiotrópico y complejo está en vías de ser descubierto.
SINDROME DE SHWACHMAN-DIAMOND
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SINDROME DE SHWACHMAN-DIAMOND
Es una enfermedad rara, la cual consiste en una combinación:
Insuficiencia pancreática Falla de la médula ósea Disostosis metafisiaria
1/500mil nacidos
24 meses de vida
es la causa más común de insuficiencia pancreática en niños, después de la fibrosis quística, y probablemente la tercera causa hereditaria más común de síndrome de falla medular.
SINDROME DE SHWACHMAN-DIAMOND
SINDROME DE SHWACHMAN-DIAMOND
MANIFESTACIONES CLINICAS
Neutropenia Anemia Transformación mieloide malignaInfecciones recurrentesInsuficiencia pancreática EsteatorreaProblemas dentales Alergias en la piel Hematomas frecuentesDisostosis metafisiaria
DIAGNOSTICO
SINDROME DE SHWACHMAN-DIAMOND
No hay pruebas genéticas o bioquímicas específicas para el diagnóstico de esta
enfermedad.
TRATAMIENTO
SINDROME DE SHWACHMAN-DIAMOND
Manejo de la falla medular severa:los pacientes deben de ser revisados cada 1 a 3 meses por el hematólogo con biometría hemática completa y frotis de sangre periférica. El aspirado y biopsia de médula ósea pueden ser necesarios cada 3 a 6 meses,
Fiebre y neutropenia:Antibióticos de amplio espectro
Trombocitopenia y anemia :•Transfusiones •Quelacion del hierro :•Deferoxamina
TRATAMIENTO
SINDROME DE SHWACHMAN-DIAMOND
Tratamiento del paciente con transformación mieloide maligna:•Quimioterapia•trasplante de células madre hematopoyéticas
PRONOSTICO
La morbilidad y mortalidad están determinadas en la mayoría de los casos por los cuadros infecciosos y en la edad adulta por las citopenias.
DEFICIENCIA DE TUFTSINA
La Tuftsina es una gamaglobulina leucofílica que se produce en el bazo y estimula la
fagocitosis por polimorfonucleares actuando como opsonina.
DEFICIENCIA DE TUFTSINA
Ausente en pacientes:•Esplenectomía
DEFICIENCIAS CONGÉNITAS•Tipo I: La alteración de la estructura tuftsina o su supresión.•Tipo II: La inactivación o ausencia de la enzima leucoquinaza de la membrana del fagocito•Tipo III: La inactivación de la enzima del bazo.•Tipo IV: La ausencia del bazo.Tipo V: La ausencia de ácido siálico en la membrana de los macrófagos
DEFICIENCIA DE TUFTSINA
Infecciones locales y generalizadas:•Candida•S. Aureus•S. Pneumoniae
Tratamiento:Alfa-globulina: 0.8.-1.6 gramos inyectada por vía intramuscular
Defectos Quimiotácticos
SÍNDROMES DE PERIODONTITIS
PERIODONTITIS JUVENIL
Enfermedad inflamatoria del periodonto
•Se caracterizada por una rápida pérdida ósea localizada en los primeros molares e incisivos definitivos.
•Suele diagnosticarse cuando el paciente está en la edad de la pubertad entre los 10 y 15 años
•La periodontitis juvenil o la predisposición a la enfermedad periodontal tiene un carácter hereditario familiar
PERIODONTITIS JUVENIL
TRATAMIENTO
No quirúrgico Quirúrgico
GINGIVITIS ULCEROSA NECROTIZANTE
es una entidad clínica caracterizada por una infección aguda con manifestaciones de dolor en las encías, necrosis en papilas interdentales, sangrado espontáneo y ataque al estado general.
CARACTERISTICAS CLINICAS:•Necrosis de la papila interdental•Sangrado •Dolor.
GINGIVITIS ULCEROSA NECROTIZANTE
GINGIVITIS ULCEROSA NECROTIZANTE
Ulceración papilar y de los márgenes gingivalesLesiones dolorosaOlor fétidoNecrosis interproximal SangradoFiebre
FACTORES DESENCADENANTES
1. Higiene oral pobre.2. Presencia de placa bacteriana.3. Gingivitis preexistente.4. Estrés: aumento de corticoesteroides.5. Tabaco: alteración de la flora bacteriana, disminución de céls-T y
función de PMN (quimiotaxis y fagocitosis).6. Disminución de la respuesta del huésped.7. Malnutrición: disminución de la función de los leucocitos T.8. Pacientes con VIH o leucemia.
GINGIVITIS ULCEROSA NECROTIZANTE
TRATAMIENTO
Mediante curetajes o raspado y alisado radicular bajo anestesia.
PROFILAXIS
es utilizar cepillo suave, emplear un colutorio de clorhexidina 2 veces/día, evitar tabaco y alcohol y una alimentación adecuad
GINGIVITIS ULCEROSA NECROTIZANTE
Genodermatosis autosomica recesiva, caracterizada por hiperqueratosis palmoplantar con periodontosis.
SÍNDROME DE PAPILLÓN-LEFÈVRE
SÍNDROME DE PAPILLÓN-LEFÈVRE
ETIOLOGÍA
Autosómica recesiva
Catepsina------- CTSC
Disminución en actividad enzimática de las proteasas.
Actinobacillus actinomycetemcomitansPolimorfonucleares
1-4 por millón de habitantes
SÍNDROME DE PAPILLÓN-LEFÈVRE
MANIFESTACIONES CLINICAS•Queratosis palmo-plantar severa: Esta condición aparece después del nacimiento y se caracteriza por enrojecimiento y descamación de las palmas y plantas seguido de agrietamiento de la piel y formación de fisuras profundas dolorosas que afectan principalmente las plantas
SÍNDROME DE PAPILLÓN-LEFÈVRE
MANIFESTACIONES CLINICAS
PERIODONTITIS:Se caracteriza por infecciones recurrentes de la boca y abscesos dentales con fuerte halitosis.
SÍNDROME DE PAPILLÓN-LEFÈVRE
Infecciones piógenas recurrentes: Se encuentran incrementadas a nivel de piel y otros órganos, que son más severas en la infancia (otitis media) y que tienden a afectar órganos internos.
MANIFESTACIONES CLINICAS
SÍNDROME DE PAPILLÓN-LEFÈVRE
DIAGNOSTICO
RXBiopsia de piel Anticuerpos IgG específica para actinomyces actinomycetemcomitans.
SÍNDROME DE PAPILLÓN-LEFÈVRE
TRATAMIENTO
•Antibióticos o retinoides (isotretinoina)
•Acitretina 0.5 mg/kg/d
•Enjuagues con clorhexidina
•Extracción de los dientes