ENFERMEDAD DE NIEMANN-PICKKELLY CAROLINA PERTUZ TORRES IV SEMESTRE DE MEDICINA GRUPO: B
Enfermedad de Niemann-PickEs una esfingolipidosis, caracterizada por la acumulacin de esfingomielina en los lisosomas, como consecuencia de un dficit de esfingomielinasa acida.
Clasificacin Existen cuatro formas de
la enfermedad tipos A, B, C y D. Los tipos A y B se denominan tipo I (judos asquenaz ). Mientras que los tipos C y D tambin se conocen como tipo II.
EtiologaHeredada recesiva: autosmica
Tipo I: por mutaciones
en el gen esfingomielina fosfodiesterasa-1 o SMPD1. Tipo II: por mutaciones
de los genes NPC1 y/o NPC2.
Manifestaciones Clnicas
Los sntomas de la enfermedad de Niemann-Pick
pueden manifestarse durante la lactancia, niez o la adolescencia, segn el tipo de enfermedad. Los sntomas varan. No todos los pacientes desarrollan cada sntoma. Normalmente, los sntomas empeoran con el tiempo.
Tipo ALos sntomas comienzan en los primeros meses de vida. Pueden incluir:
Ictericia. Hepatoesplenomegalia Retraso mental. Prdida de las habilidades motoras. Dificultad para tragar y para alimentarse. Problemas visuales Disnea. Infecciones respiratorias frecuentes.
Insuficiencia
crecimiento Convulsiones Movimientos espsticos (ms tarde en la enfermedad) Msculos rgidos (ms tarde en la enfermedad) hipotona arreflexia
en
el
Tipo BLos sntomas comienzan durante la adolescencia. Pueden incluir:
Ictericia. Hepatoesplenomegalia.
Ndulos linfticos
agrandados. Osteoporosis o huesos quebradizos. Disnea. Infecciones respiratorias frecuentes
Tipos C y D
Los sntomas pueden comenzar en la infancia, niez o adolescencia. Pueden incluir:
Arrastrar las palabras al
Coloracin amarillenta de la
piel y ojos Manera de caminar inestable Dificultad para caminar Dificultad para tragar Incapacidad para mirar hacia arriba o hacia abajo Prdida de la visin Prdida de la audicin Arrastrar las palabras al hablar
hablar Hgado y bazo agrandados Prdida de las habilidades motoras Dificultad para tragar Problemas de aprendizaje Prdida repentina de tono muscular Temblor Convulsiones Psicosis o demencia
DiagnosticoPara todos los tipos: Clnica Conteo completo de glbulos y plaquetas. Actividad Enzimtica Moleculares Para el tipo C: Biopsia de piel
Otros exmenes podran comprender: Biopsia del hgado(por lo general no es necesaria) Examen ocular con lmpara de hendidura.
Tratamiento No existe un tratamiento. Paliativo
BibliografaSalinas Velasco E. Revisin de tema y presentacin de caso Enfermedad de Niemann-Pick: A propsito de un caso. Rev. Ped. Elec. 2009, Vol 6, N 2. ISSN 0718-0918. Consultado en: http://www.revistapediatria.cl/vol6num2/pdf/6_E NFERMEDAD_NIEMANN.pdf
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