Embed Size (px)
Citation preview
dr. Ken Wirastuti, M.Kes, Sp.S, KIC
EPIDEMIOLOGI:
• 1898: Guam
• 1962: di Irian Jaya, Indonesia
• 1983: istilah ALS digunakan
• Insidens: 2 per 100.000 per tahun
• Prevalensi: 6 per 100.000 populasi per tahun
• ♂ > ♀ = 1,5-2 : 1
• Orang kulit putih > orang kulit hitam
• Rata-rata usia onset 55 tahun
SINONIM: LOU GEHRIG
• Nama pemain baseball terbaik New York yang meninggal karena ALS.
DEFINISI:
• Penyakit kronik progresif akibat degenerasi neuron motorik pada kornu anterior medula spinalis, inti-inti motorik batang otak (traktus kortikobulbar) dan degenerasi traktus kortikospinalis dengan hasil akhir yang fatal.
• Suatu penyakit kronik progresif yang ditandai dengan degenerasi UMN dan LMN.
BEBERAPA VARIAN ALS(BERDASARKAN STRUKTUR YANG TERLIBAT &
GEJALA KLINISNYA)
1. Frontal Dementia: atrofi frontal pada girus presentralis.
2. Pseudobulbar Palsy: jalur kortikobulbar; gejala yg dominan kelumpuhan tipe UMN.
3. Progressive Bulbar Palsy: nukleus saraf kranialis. Gejala klinis yg dominan adalah kelumpuhan progresif otot2 yang dipersarafi oleh saraf kranial daerah bulbar, yg bersifat LMN.
4. Primary Lateral Sclerosis: jika traktus kortikospinalis saja yang terkena. Karenanya gejala yg muncul hanya kelumpuhan UMN.
5. Progressive Muscular Atrophy: sel kornu anterior. Hanya muncul tanda2 kelumpuhan LMN.
6. Amyotrophic Lateral Sclerosis: Kelumpuhan UMN & LMN.
Etiologi: tidak diketahui
Beberapa kemungkinan yang dicurigai:
• Virus: infeksi virus kronik, Infeksi virus polio yang laten
• Genetik: pada ALS Familial (kromosom 21 pada gen enzim superoxide dismutase/SOD)
• Toksin: Logam berat tertentu Pb, Mn, CO, Se, Zn, Hg
• Mineral: Kesamaan klinis antara ALS & hiperparatiroid; defisiensi phosphat, defisiensi kalsium
• Asam amino eksitatorik: Glutamat
Apapun penyebabnya, peningkatan kalsium intrasel bisa menjadi faktor yang menyatukan berbagai mekanisme yang terlibat di dalam kematian neuron motorik yang berkaitan dgn ALS
TERDAPAT 2 TIPE
1. Familial (10 – 15%): diturunkan secara
• Autosom dominan (terbanyak): kromosom 21
Mean survival: 3 tahun
2. Sporadik (85 – 90%): penyebab tidak diketahui; tidak
ada anggota keluarga yang menderita penyakit serupa
Mean survival: 4 tahun
Dilaporkan pula bentuk overlaping dari ALS, parkinson dan demensia.
GEJALA KLINIS
• Bulbar onset (19-25%): gejala yg dominan adalah kelumpuhan tipe LMN (flaksiditas, atrofi, fasikulasi dan hiporefleksi)
• Spinal onset (30-40%): disamping adanya kelumpuhan dan fasikulasi didapatkan pula refleks tendon yang meningkat/hiperrefleksi, spastisitas, babinski positif (UMN)
• Neuron-neuron motorik yang mempersarafi gerakan bola mata (N. III, N.IV, N.VI)
GEJALA KLINIK
• Pada stad lanjut: otot-otot bulbar/nukleus batang otak juga terkena mengakibatkan disfagia, disartria dan kelemahan otot2 wajah. Fasikulasi lidah biasanya menonjol.
• Tidak disertai defisit sensorik, maupun gangguan serebelar atau ekstrapiramidal serta fungsi spingter tidak terkena.
• Umumnya progresifitas penyakit hingga kematian adalah 3 – 5 tahun.
GEJALA KLINIS
• Amyotrophic Lateral Sclerosis sering diawali
dengan kelumpuhan, yg sangat sering dimulai
pada lengan bawah dan tangan (40 – 50%),
jarang pada tungkai (25 – 30%), dimana
terutama pada otot-otot elevator kaki.
Biasanya gejala-gejala pada mulanya
unilateral. Sekitar 25% penderita disertai
dengan gangguan otot-otot tenggorokan yang
mengakibatkan kesulitan berbicara dan
menelan. Kelumpuhan secara lambat meluas
ke tubuh dan mengenai lengan dan tungkai.
GEJALA KLINIS
• Kesulitan berbicara (dysarthria) and menelan(dysphagia) bisa terjadi pada riwayat penyakit. Dysphagia biasanya lebih sulit menelan cairan dibandingkan makanan padat. Mengeces (sialorrhoe) bukan disebabkan oleh produksi saliva yang berlebihan tetapi berkaitan dengan dysphagiayang parah.
• Kadang-kadang penderita tertawa atau menangis tanpa ada sebab yang jelas.Ini disebabkan telah terjadi disfungsi batang otak.
PATOLOGI:
Makroskopis: tampak penebalan pada radiks anterio medula
spinalis. Sangat jelas pada daerah cervical dan lumbosacral.
Mikroskopis:
• Hilangnya neuron2 pada korteks motorik
• Hilangnya neuron2 pada nukleus saraf kranialis
• Hilangnya neuron motorik di kornu anterior medula spinalis
dan batang otak.
• Hilangnya sel Betz pada korteks serebri dan degenerasi pada
traktus kortikospinalis.
PROSEDUR DIAGNOSIS:
• Gangguan UMN (kelumpuhan progresif pada ekstremitas) tanpa gangguan sensorik dan atau refleks tendo yang meningkat pada otot yang lumpuh.
• Gangguan LMN berupa kelemahan dan atrofi.
• EMG: adanya fibrilasi, gelombang runcing positif, amplitudo meningkat, aktivitas insersi yang memanjang dan fasikulasi.
PROSEDUR DIAGNOSIS:
Biopsi otot menunjukkan denervasi atrofi dgn fasikulus atrofi bercampur denganfasikulus normal.
Tidak ada abnormalitas pada px. Myelografi,MRI & CT Scan.
LCS normal. Enzim-enzim otot seperti creatinine
phosphokinase (CK) bisa meningkat pada kasus-kasus yang berkembang cepat.
DIAGNOSIS:
• Px.EMG: perluasan denervasi dan reinervasi. Adanya fibrilasi, fasikulasi & polifasik, atrofi dan denervasi. Kecepatan Hantar Saraf tepi umumnya masih dalam batas normal.
• Biopsi otot: adanya atrofi fasikulus otot bercampur dgn fasikulus yang normal.
• Peningkatan kadar enzim otot dalam serum (CK) dpt terjadi tapi tidak setinggi pada penyakit-penyakit otot.
KRITERIA DIAGNOSIS MENURUT KRITERIA EL-ESCORIAL:
Presence of
• A 1: evidence of lower motor neuron (LMN) degeneration by clinical,
electrophysiological or neuropathologic examination,
• A 2: evidence of upper motor neuron (UMN) degeneration by clinical examination,
• A 3: progressive spread of symptoms or signs within a region or to other regions,
as determined by history or examination,
and absence of
• B 1: electrophysiological and pathological evidence of other disease processes
that might explain the signs of LMN and/or UMN degeneration
• B 2: neuroimaging evidence of other disease processes that might explain the
observed clinical and electrophysiological signs.
DIAGNOSIS BANDING
Syringomyelia
Syringobulbi
Spondylosis cervicalis
Paraneoplastic syndrome
hyperparathyroidism
Kondisi-kondisi yang mengenai traktus piramidalis dan LMN akan memberikan gambaran klinis yang menyerupai ALS, diantaranya:
TERAPI:
• Belum ada obat yang dapat menyembuhkan
maupun memperlambat progresifitas penyakit
• Tujuan pengobatan adalah untuk mengurangi
keluhan klinis, suportif dan menanggulangi
komplikasinya.
• Penanganan yang dapat dilakukan saat ini adalah
terapi simtomatik dan fisioterapi.
TERAPI
• Riluzole (glutamat antagonis) menunjukkan
perpanjangan hidup, dgn memperbaiki
kesulitan menelan dan memperpanjang
waktu sampai pasien membutuhkan
bantuan pernafasan.
• Efikasi dari terapi imunosupresif-
imunomodulator maupun berbagai faktor
neurotropik tidak terbukti.
PROGNOSIS:DUBIA AD MALAM
• Mean survival: 3 tahun: 50%
> 5 tahun: 28%
• 3 hal yang mempengaruhi harapan hidup:Usia saat pertama kali timbul gejala
Waktu yang tertunda dari onset hingga masuk klinik
Timbulnya perubahan fungsi respirasi
• Kematian biasanya disebabkan karena aspirasi atau kelumpuhan otot-otot pernafasan.
UMN
• Tonus (spastis)
• Eutrofi
•
• (+)
• (+)
• (+)
LMN
• Tonus (flaksid)
• Atrofi
• / (-)
• (-)
• (-)
• (-)
Tonus:
Trofi:
Rf.Fisiologis:
Rf.Patologis:
Klonus:
Automatism:
