Upload
others
View
10
Download
0
Embed Size (px)
Citation preview
Büyüme sorunlarına yaklaşım
Dr. İhsan ESENFırat Üniversitesi Hastanesi
Çocuk Endokrinolojisi
Sunum Planı
• Büyümenin önemi• Tıbbi problemler
• Sosyal problemler
• Büyüme problemleri• Kısa boy ve Yetersiz büyüme hızı• Kısa boy ve Yetersiz büyüme hızı
– Büyüme eğrisi
– Genetik potansiyel
– Kemik olgunlaşması ve öngörülen final boy
• Tanı• Ölçüm
Sunum Planı
• Tanısal testler
• Etiyoloji
– Patolojik olmayan nedenler
• Genetik boy kısalığı
• Yapısal boy kısalığı
– Patolojik nedenler
Büyümenin önemi
tıbbi problemler
� Nütrisyonel
� Endokrin hastalıklar
� Kromozom anomalileri
� Düşük doğum ağırlığına bağlı kısa boy
� Kemik gelişim bozukluklar
� Metabolik hastalıklar
� Kronik hastalıklar
� Psikososyal
� Kronik ilaç kullanımı
Büyümenin önemi
tıbbi problemler
Büyümenin önemi
sosyal problemler
Büyümenin önemi
sosyal problemler
Büyümenin önemi
sosyal problemler
Kilolu olma19%
Erken ergenlik şüphesi
19%
başvuru nedenleri
tiroid hastalığı şüphesi
17%Diğer25%
Boy kısalı ğı20%
Esen İ, Demirel F, Tepe D, Demir B.Bir Çocuk Endokrinoloji Ünitesine Başvuran Hastaların Klinik Özellikleri.
Türkiye Çocuk Hast. Derg. 2011;5(3): 133–138
Büyüme problemleri
kısa boy
SDS (z skoru) = (güncel boy – ortalama boy)
Standart sapma (SD)
√
X
X
X
Genetik potansiyel
Hedef boy =
Anne boyu + Baba boyu ± 13
2± 5 cm
2± 5 cm
Anne 155 cm Baba 168 cm
Kız 155 + 168 – 132
Erkek 155 + 168 + 132
= 155 cm (150-160)
= 168 cm (163-172)
Büyüme problemleri
yetersiz uzama hızı
∆boy (cm) / ∆süre (ay) x 12 = uzuma hızı (cm/yıl)
Örnek: 6 yaşında erkek
4 (cm) / 8 (ay) x 12 = 6 (cm/yıl)
uzama hızı -1 SDS (cm/yıl)
yaş erkek kız
3 6,2 6,7
4 5,9 6,0
5 5,5 5,5
6 5,1 5,2
2-4 yaş > 7 cm/yıl
4-5 yaş > 6 cm/yıl
5-9 yaş > 5 cm/yıl
Büyüme problemleri
yetersiz uzama hızı
6 5,1 5,2
7 4,9 5,1
8 4,7 4,9
9 4,6 4,9
10 4,4 5,2
11 4,4 6,7
12 5,0 6,6
13 7,6 3,3
14 7,4 1,0
15 3,4
16 1,0
Ş.C.- 2T10AH882-Dışkapı Çocuk Endokrin Arşivi
Epidemiyoloji
patolojik
412 hasta
patolojik46%
non-patolojik 54%
Kısa Boylu Çocukların Antropometrik Özellikleri Ve Etiyolojiye Yönelik Klinik Değerlendirilmesi. Dr. Ferda YALÇIN uzmanlık tezi
yapısal 57%57%
ailevi 33%
ailevi+yapısal8%
idiyopatik2%
Kısa Boylu Çocukların Antropometrik Özellikleri Ve Etiyolojiye Yönelik Klinik Değerlendirilmesi. Dr. Ferda YALÇIN uzmanlık tezi
49%7%
5%5% 4% 4% BH eksikliği
Nutrisyonel
hipotiroidi49%
17%
9%
7% hipotiroidi
kromozom anomalisi+sendromlar
iskelet displazisi
SGA
Çölyak
kronik hastalık
Kısa Boylu Çocukların Antropometrik Özellikleri Ve Etiyolojiye Yönelik Klinik Değerlendirilmesi. Dr. Ferda YALÇIN uzmanlık tezi
Ölçümler
Oturma yüksekliği
Kulaç boyu
omuz-dirsek/dirsek-metakarp oranı
Bu oran <0,98 ise Rizomelik kısalıkÖn kol ve bacak kemiklerinin kısalığı Mezomeli
El ayak kemiklerinin kısalığı Akromeli
Büyüme problemi olan çocukların öyküsündeki dikkat edilecek noktalar
• Ebeveyn ve çocuğun başvuru yakınması
• Boy konusunda ne zamandır kaygılılar
• Kronik bir hastalığı düşündürecek özgün bir belirti
• Ayrıntılı doğum öyküsü • Ayrıntılı doğum öyküsü
(gestasyon haftası, ağırlık, boy, baş çevresi ölçümleri)
• Annenin sağlık durumu, kullandığı ilaçlar/alkol kullanımı
• Yenidoğan problemleri; hipoglisemi (konj hipopituitarizm), sarılık (konj
hipotiroidi veya hipopituitarizm), gevşek ve zor beslenen süt çocuğu
(Prader-Willi), el ve ayaklarda şişlik, aort koarktasyonu (Turner sendromu)
Büyüme problemi olan çocukların öyküsündeki dikkat edilecek noktalar
• Şu anki büyüme hızı, önceki tıbbi kayıtlar, ev ölçümleri
• Elbiseleri ve ayakkabılarının kullanım süresi?
• Aile öyküsü: ebeveyn ve kardeş boyları
(tercihen siz ölçün)
• Annenin menarş yaşı• Annenin menarş yaşı
• Babanın sakal tıraşında ve boy atmasında gecikme ?
• Bilinen bir sağlık probleminin varlığı
• Kullandığı ilaçlar
• Geçmiş tıbbi problemler: herni, inmemiş testis v.b.
• Erken pubertal gelişim bulguları
• Sosyal durum: ev, okul
Kemik olgunlaşması ve öngörülen final boy
• Çocukların erişkin döneminde ulaşacakları boy kemik olgunlaşması
ile direk ilişkilidir
• Epifizyal füzyon oluştuktan sonra uzama olmaz• Epifizyal füzyon oluştuktan sonra uzama olmaz
• Greulich-Pyle atlası ve Bayley-Pinneau öngörü tablosu
• Tanner-Whitehouse metodu
• Ek olarak ebeveyn boyu, kızlarda menarş varlığı
• Roche-Wainer-Thissen metodu
• Ağırlık ve beslenme durumu, yatay boy
Kemik olgunlaşması ve öngörülen final boy
Erişkin boyu öngörüsünün kısıtlılıkları
• Kemik yaşı tespitinde kişiler arası yorum farkı
• Kullanılan standartların global olmaması
• Bu öngörü modeli normal uzayan çocuklar için geçerlidir
• > 9 yaş daha iyi öngörü • > 9 yaş daha iyi öngörü
Kemik yaşı
• Genetik boy kısalığı BY<KY=TK
• Yapısal boy kısalığı BY=KY<TK
• Hipotiroidi, büyüme hormonu eksikliği, kronik
hastalıklarda kemik yaşı geri kalır.
Tanısal testler
Test Tanı veya dı şlama için
KanKan sayımı, PY, ESR Anemi, infeksiyonlar
Kreatinin, elektrolit, Ca, P, ALP, alb, demir, ferritin
Böbrek hastalıkları/Ca-P bozuklukları, malabsorbsiyon
Serbest T4, TSH Hipotiroidizm
Anti endomisyumAnti doku transglutaminazTotal Ig A
Çölyak hastalığı
IGF-1 Büyüme hormonu eks.
Kromozom analizi Turner sendromu
Kan gazı (0-3 yaş) Renal tubular asidoz
İdrarGlikoz, protein, kan, sediment Böbrek hastalıkları
Orantılı boy kısalığı; normal görünüm Dismorfik özellikler ve/veya orantısız boy kısalığı; anormal görünüm
Normal uzama hızı
Azalmış uzama hızı Dismorfik özellikler,
Ayırt edilebilir sendrom
Ortantısız gövde ve
ekstremiteler
Düşük ağırlık Boya orantılı ağırlık veya
göreceli fazla kilo
Orantılı boy kısalı ğı; normal görünüm Dismorfik özellikler ve/veya orantı sız boy kısalı ğı; anormal görünüm
Normal uzama hızı
Azalmı ş uzama hızı Dismorfik özellikler,Ayırt edilebilir sendrom
Orantısız gövde ve ekstremiteler
Düşük ağırlık Boya orantılı a ğırlık veya göreceli fazla kilo
Ebeveynlere benzer
Psikososyal Endokrin bozukluklar Düşük doğum ağırlığı Kısa ekstremiteler
Ailevi boy kısalığı Sevgi yoksunluğu Hipotiroidizm Russell-Silver sendromu3M sendromu Seckel Sendromu
Akondroplazi
Ebeveynlere göre kısa
Çocuk istismarı Büyüme hormonu eksikliği
Hipokondroplazi
Yapısal boy kısalığı
Anoreksia nervoza Hipopituitarizm Kromozom anormallikleri Diskondrosteosis
Sistemik hastalıklar Psödohipoparatiroidizm Turner sendromu Metafizyel kondrodisplaziSistemik hastalıklar Psödohipoparatiroidizm Turner sendromuPrader-Willi sendromu
Metafizyel kondrodisplazi
Solunum (kistik fibroz, astım v.b.)
Cushing sendromu Otozomal dominant Kısa gövde ve ekstremiteler
Renal (KBY, renal tubular asidoz)
Noonan sendromu Metatropik displazi
İnfeksiyonlar (Tbc, HIV)
Otozomal resesif Kısa gövde
Kas iskelet sis. (jra) Bloom sendromu Mukopolisakaridozlar
Nörolojik (tümör) Fankoni pansitopenisi Spondiloepifizyal displazi
GİS (çölyak, chron) Mulibrey nanism
X- Bağlı dominantAarskog sendromu
Nadir sendromlarFloating Harbor, Kabuki makeup
Orantılı boy kısalığı; normal görünüm Dismorfik özellikler ve/veya orantısız boy kısalığı; anormal görünüm
Normal uzama hızı
Azalmış uzama hızı Dismorfik özellikler,
Ayırt edilebilir sendrom
Orantısız gövde ve
ekstremiteler
Düşük ağırlık Boya orantılı ağırlık veya
göreceli fazla kilo
Ebeveynlere benzerEbeveynlere benzer
Ailevi boy kısalığı
Ebeveynlere göre kısa
Yapısal boy kısalığı
Ailevi boy kısalığı
• Büyüme hızı 6-18 ay arasında azalmaya başlar
• 2-3 yaş gibi genetik potansiyeline uygun persantile gelir• 2-3 yaş gibi genetik potansiyeline uygun persantile gelir
• Boya nazaran kilo alım azlığı yoktur
• Kemik yaşı geri değildir
Takvim yaşı: 3 yaş 2 ay
Ağırlık : 12,8 kg 3-10 p -1,20 SDS
Boy : 87,1 cm < 3 p -2,36 SDS
RA : % 103
BMI : 16,9 50-75 p 0,62 SDS
Kemik yaşı 2 yaş 9 ay
Hedef boy 166,2 cm 3-10 p -1,60
Rutin tetkiklerinde özellik yok
Takvim yaşı: 3 yaş 2 ay
Ağırlık : 12,8 kg 3-10 p -1,20 SDS
Boy : 87,1 cm < 3 p -2,36 SDS
RA : % 103
BMI : 16,9 50-75 p 0,62 SDS
Kemik yaşı 2 yaş 9 ay
Hedef boy 166,2 cm 3-10 p -1,60
Rutin tetkiklerinde özellik yok
Yapısal boy kısalığı
• Büyüme hızı 3-6 ay arasında azalmaya başlar
• 2-3 yaş gibi < 5 persantil• 2-3 yaş gibi < 5 persantil
• Boya benzer şekilde kilo alım azlığı da vardır
• Kemik yaşı geridir
Takvim yaşı: 14 yaş 1 ay
Ağırlık : 36 kg < 3 p -2,31 SDS
Boy : 146,2 cm < 3 p -2,41 SDS
RA : % 91
BMI : 16,8 3-10 p
Kemik yaşı 12 yaş 6 ay
Öngörülen final boy : 170 cm 50-75 p – 0,93 SDS
Hedef boy : 164,9 cm 3 p – 1,80 SDS
Orantılı boy kısalığı; normal görünüm Dismorfik özellikler ve/veya orantısız boy kısalığı; anormal görünüm
Normal uzama hızı
Azalmış uzama hızı Dismorfik özellikler,
Ayırt edilebilir sendrom
Orantısız gövde ve
ekstremiteler
Düşük ağırlık Boya orantılı ağırlık veya
göreceli fazla kilo
PsikososyalPsikososyal
Sevgi yoksunluğu
Çocuk istismarı
Anoreksia nervozaAnoreksia nervoza
Nitrüsyonel Nitrüsyonel
Sistemik hastalıklarSistemik hastalıklar
GİS (çölyak, chron)
Renal (KBY, renal tubular asidoz)
Solunum (kistik fibroz, astım v.b.)
İnfeksiyonlar (Tbc, HIV)
Kas iskelet sis. (JRA)
Nörolojik (tümör)
Takvim yaşı: 8 yaş 2 ay
Ağırlık : 17,9 kg < 3 p -2,89 SDS
Boy : 105,6 cm < 3 p -4,00 SDS
RA : % 104
BMI : 16,1 50 p 0,02 SDS
Kreatinin 2,0 mg/dl
Kronik böbrek yetersizliğiKronik böbrek yetersizliğiKronik böbrek yetersizliğiKronik böbrek yetersizliği
Orantılı boy kısalığı; normal görünüm Dismorfik özellikler ve/veya orantısız boy kısalığı; anormal görünüm
Normal uzama hızı
Azalmış uzama hızı Dismorfik özellikler,
Ayırt edilebilir sendrom
Orantısız gövde ve
ekstremiteler
Düşük ağırlık Boya orantılı ağırlık veya
göreceli fazla kilo
Endokrin bozukluklarEndokrin bozukluklar
Hipotiroidizm
Büyüme hormonu eksikliği/direnci
Hipopituitarizm
Psödohipoparatiroidizm
Cushing sendromu
Şikayet: Kilo alımında artış, boy kısalığıÖykü : Düzenli beslenmesine rağmen son 3-4 yıldır kilo
alımı giderek artmış
Fizik Muayene
TY :15 yaş 4 ay VA :68,8 kg ( 50-75 P) 0,39 SDSBoy :143,3 cm (<3P) -4,20 SDSRA : % 181BMI : 33,4 kg/m2 . (> 95P)
Fizik Muayene
� TA: 100/65 mmHg � Mental durum iyi � Vücutta yaygın ödematöz görünüm� Cilt kuru, saçlar kuru ve kaba � Puberte: P1 PGB: 6 cm TV: 3/3 AK -/-� Bilateral inguinal herni operasyon skarı � Vücutta vitiligo alanları
TY :15 yaş 4 ay VA :68,8 kg ( 50-75 P) 0,39 SDSBoy :143,3 cm (<3P) -4,20 SDSRA : % 181BMI : 33,4 kg/m2 . (> 95P)
TSH 100 uIU/ml
Kemik ya şı :10 yaş 6 ay
Öngörülen final boy: 175,0 cm
Hedef Boy :164,0 cm
TSH 100 uIU/ml
SERBEST T4 0.1 ng/dL
ANTI TPO 229 IU/ml
ANTI TG 23 IU/ml
Otoimmün Tiroidit Otoimmün Tiroidit
Öykü : YD döneminde konjenital hipotiroidi tanısıalmış, aile 7-8 ay sonra LT4 tedavisinikesmiş
TY : 8 yaş Kız
VA : 12 kg ( <3 P) -7.50 SDS
Boy : 82 cm (<3P) - 6.20 SDS
Baş çevresi: 44 cm ( <3p)
kesmiş
Fizik Muayene
• Bakışları donuk• Tek kelimeleri söylüyor, cümle kuramıyor • Cilt kuru, saçlar kuru ve kaba
TY : 8 yaş Kız
VA : 12 kg ( <3 P) -7.50 SDS
Boy : 82 cm (<3P) - 6.20 SDS
Baş çevresi: 44 cm ( <3p)
TSH 100 uIU/ml SERBEST T4 0.4 ng/dlANTI TPO ( - )ANTI TG ( - )
Kemik ya şı :1 yaş 6 ay
Tiroid agenezisi
Tiroid USG ve sintigrafi: tiroid bezi yok
Tedavi Öncesi Tedavi Sonrası
Şikayet: Gelişme geriliğiÖykü : Bebekliğinden beri küçükmüş, son 2
yıldır büyümesi durmuşÖzgeçmiş: DA 1250 gr , zamanında doğmuşSoygeçmiş: Akrabalık yok, özellik yok
Fizik Muayene:
Takvim yaşı: 5 yaş 4 ay
Ağırlık : 11 kg (<3 p) -3,82 SDS
Boy : 82,1cm (<3 p) -5,76 SDS
RA : %103
BMI : 16,3 kg/m2 ( 75 p)
Fizik Muayene:
• Mental durum iyi • TA: 90/50 mmHg KTA: 75 /dk• Sistem muayenesi doğal• Guatr yok• Prepubertal
Kemik ya şı :2 yaş 6 ay
Takvim yaşı: 5 yaş 4 ay
Ağırlık : 11 kg (<3 p) -3,82 SDS
Boy : 82,1cm (<3 p) -5,76 SDS
RA : %103
BMI : 16,3 kg/m2 ( 75 p)
Tanı ? SGA
TSH >100 uIU/ml SERBEST T4 0.27 ng/dL ANTI TPO 897 IU/mlANTI TG 733 IU/ml
Çölyak Ab (+)
SGA + çölyak + otoimmün tiroiditSGA + çölyak + otoimmün tiroidit
Şikayet: Solukluk, halsizlik, çarpıntı, boy kısalığı
Öykü : Son 7 yıldır mevcut, sosyoekonomik düzey düşük bir aile
Özgeçmi ş: DA?, evde doğmuş
TY: 16 yaş 1 ayVA: 26 kg ( <3 p) -3.8 SDSBoy: 133 cm (<3p) -5.6 SDS
Özgeçmi ş: DA?, evde doğmuşSoygeçmi ş: 1.derece kuzen, 7 kardeş,
sağlıklı
Fizik muayene• TA: 95/60 mmHg KTA: 110 /dk• Soluk görünümde• KC kot altı 4 cm • Dalak kot altı 2 cm • PSB 6,5 cm TV 2/2 P1
TY: 16 yaş 1 ay
VA: 26 kg ( <3 p) -3.8 SDS
Boy: 133 cm (<3p) -5.6 SDS
LH 0.3 mIU/ mlFSH 1.8 mIU/ mlTT 20 ng/ml
IGF-1 (<-3 SDS)IGF-BP3 ( -3/-2 SDS)
Kemik ya şı :12 yaş 6 ay
TT 20 ng/ml
LHRH testi Hipogonodotropik
hipogonodizm
BH uyarı testiParsiyel BH eksikli ği
HipopitüitarizmHipopitüitarizm
Hipofiz MR: Hipoplazik hipofiz
Şikayet: Boy kısalığıÖykü : Bebekliğinden beri
yaşıtlarından kısaÖzgeçmi ş: 3350 gr, term , DB ?Soygeçmi ş: 1. derece kuzen, 2
TY: 8 yaş erkekVA: 13.3 kg ( <3p) -6.08 SDS Boy: 98 cm (<3p ) -5.42 SDSRA: %87 BMI: 13,8 3-10 p -1,40 SDS
Soygeçmi ş: 1. derece kuzen, 2 kardeş, sağlıklı
Fizik muayene• Frontal belirginleşme, hipoplastik
nazal köprü, tiz ses• P1 TV 2/2 PSB 4 cm
TY: 8 yaş erkekVA: 13.3 kg ( <3p) -6.08 SDS Boy: 98 cm (<3p ) -5.42 SDSRA: %87 BMI: 13,8 3-10 p -1,40 SDS
TY: 8 yaş erkekVA: 13.3 kg ( <3p) -6.08 SDS Boy: 98 cm (<3p ) -5.42 SDSRA: %87 BMI: 13,8 3-10 p -1,40 SDS
Kemik yaşı: 4 yaş
IGF-1 (<-3 SDS)IGF-BP3 (< -3 SDS)
L-Dopa…….. max yanıt 40 ng/mlKlonidin………max yanıt 20 ng/ml
IGF-1 jenerasyon testi yanıt yok
Laron SendromuLaron Sendromu
Şikayet : Kasılma, ateş
Öykü : Doğduğundan beri aralıklı kasılma
Özgeçmiş: YD döneminden itibaren konvülsiyon nedeni ile
birçok kez hastaneye yatırılmış. Hipokalsemisi
saptanarak IV kalsiyum tedavileri almış
1 ay önce apendektomi
Fizik MuayeneTY : 10 yıl 9 ayAğırlık : 42,0 kg ( 50-75 p). 0,49 SDSBoy :124,7 cm ( < 3 p) -2,90 SDSRA :171 % BMI :27,0 kg/m2 .(> 95p) 1,84 SDS
1 ay önce apendektomi
• MR ve obez görünümde
• Burun kökü basık, aydede yüzü
• Karında operasyon skarı
• P1 TV 2/2 PSB 5 cm
• Ciltte birçok yerde IV kalsiyum ekstravazasyonuna bağlı nekrotik alanlar
Fizik MuayeneTY : 10 yıl 9 ayAğırlık : 42,0 kg ( 50-75 p). 0,49 SDSBoy :124,7 cm ( < 3 p) -2,90 SDSRA :171 % BMI :27,0 kg/m2 .(> 95p) 1,84 SDS
Ca 6,1 mg/dlP 9,8 mg/dlALP 409 U/LPTH 635 pg/mlPTH 635 pg/ml
Psödohipoparatiroidi Tip 1a
Orantılı boy kısalığı; normal görünüm Dismorfik özellikler ve/veya orantısız boy kısalığı; anormal görünüm
Normal uzama hızı
Azalmış uzama hızı Dismorfik özellikler,
Ayırt edilebilir sendrom
Orantısız gövde ve
ekstremiteler
Düşük ağırlık Boya orantılı ağırlık veya
göreceli fazla kilo
Kromozom anormallikleriKromozom anormallikleri
Turner sendromu
Otozomal dominantOtozomal dominant
Noonan sendromu Turner sendromu
Prader-Willi sendromu
Düşük Düşük doğum ağırlığıdoğum ağırlığı
Russell-Silver sendromu
3M sendromu
Seckel Sendromu
Noonan sendromu
Otozomal resesifOtozomal resesif
Bloom sendromu
Fankoni sendromu
Mulibrey nanism
XX-- Bağlı dominantBağlı dominant
Aarskog sendromu
Nadir sendromlarNadir sendromlar
Floating Harbor
Kabuki makeup
Turner sendromu
Tüm hastalarn:40
Kısa boy n(%) 40 (100)
Ayrık meme başı n(%) 36 (90)
Düşük ense saç çizgisi n(%) 33 (83)
Yüksek damak n(%) 28 (70)
Küçük mandibula n(%) 24 (60)
Kısa boyun n(%) 19 (48)Kısa boyun n(%) 19 (48)
Pigmente nevüs n(%) 18 (45)
Üçgen yüz n(%) 11 (28)
Kısa metakarpal kemik n(%) 10 (25)
Yele boyun n(%) 9 (23)
Kubitus valgus n(%) 7 (18)
El ayak ödemi n(%) 5 (13)
Hiperkonveks toraks n(%) 2 (5)
Pitozis n(%) 2 (5)
Kıllanma artışı n(%) 2 (5)
Strabismus n(%) 1 (3)
Dışa dönük kulaklar n(%) 1 (3)
Prader-Willi sendromu (5HO)
• Hipotoni
• Hipotermi
• Hipomentia• Hipomentia
• Hipogonadizm
• Hiperfaji
• Obezite
Prader-Willi sendromu
TY : 9 yaş 3 ay kız
Seckel SendromuSeckel Sendromu
TY : 9 yaş 3 ay kız
Ağırlık : 14,0 kg <3 p -4,76 SDS
Boy : 96,5 cm <3 p -6,31 SDS
RA : %96
BMI : 15,0 10-25 p - 0,84 SDS
Baş çevresi: 46,5 < -2 SDS
SGA 1700 gr
Floating Harbor SendromuFloating Harbor Sendromu
Orantılı boy kısalığı; normal görünüm Dismorfik özellikler ve/veya orantısız boy kısalığı; anormal görünüm
Normal uzama hızı
Azalmış uzama hızı Dismorfik özellikler,
Ayırt edilebilir sendrom
Orantısız gövde ve
ekstremiteler
Düşük ağırlık Boya orantılı ağırlık veya
göreceli fazla kilo
Kısa ekstremitelerKısa ekstremiteler
Akondroplazi
Hipokondroplazi
DiskondrosteosisDiskondrosteosis
Metafizyel kondrodisplazi
Leri-Weill/Langer mezomelik displazisi
Kısa gövde ve ekstremitelerKısa gövde ve ekstremiteler
Metatropik displazi
Kısa gövdeKısa gövde
Mukopolisakaridozlar
Spondiloepifizyal displazi
Orantısız boy kısalıkları için
• Kemik survey (kısıtlı)• Lateral kranium, göğüs, AP lateral vertebra, pelvis, bir
ekstremite uzun kemik, el bilek grafisi
• Kan sayımı, periferik yayma• Vakuollu hücreler; depo hst. • Vakuollu hücreler; depo hst.
• İdrar ve beyaz kürelerde enzim analizi• Mukopolisakaridozlar ve mukolipidozlar
• Kalsiyum fosfor ve ALP
• PTH
Akondroplazi
Akondroplazi
• En sık görülen iskelet displazisi, Sıklık 1/26000
• OD / yeni gen mutasyonları, FGFR-3 mutasyonu
• Doğum boyu alt sınırda, ekstremite kısa, baş büyük
• Ekstremite proksimal kısımında kısalık ( rizomelik)
• Zeka gelişimi ve yaşam süreleri normal
• Erkek final boy 135 cm , kadın 125 cm
• Kemik uzatma operasyonları
Şikayet: Ekstremitelerde kısalık
Özgeçmiş: 2200 gr, 40 cm, term
Fizik MuayeneTY : 9 yaş 2 ay kız Ağırlık : 21,3 kg ( 3-10 p) -1.78 SDSBoy :96 cm ( < 3 p) -6,11 SDSRA :151 % BMI :23,1 kg/m2 .(> 95p) 1,94 SDS
Soygeçmiş: 1. derece kuzen evl.
Fizik muayene ;
• Mental durum iyi
• Mezomelik kısalık, madelung
deformitesi
Langer Tipi Mezomelik DisplaziLanger Tipi Mezomelik Displazi
Kitap önerisi
Dr. İhsan ESEN