Distrofias Retinianas

Las distrofias en patrón son patologías de la retina genéticamente determinadas que se caracterizan por anormalidades en el epitelio pigmentario que se visualizan en el fondo de ojo conformando diversos patrones de puntos o líneas.

Las lesiones básicas son depósitos amarillentos de lipofuscina que se acumula en las células degeneradas del epitelio pigmentario de la retina

La distrofia retiniana es hereditaria y progresiva y hay, desde el punto de vista hereditario, cuatro tipos:

1) autosómica recesiva, que solo afectan a miembros de una misma generación, tanto a hombre como a mujeres;

2) autosómica dominante, en la cual hay afectados en cada generación;

3) herencia mitocondrial;

4) recesiva ligada al sexo, en la que solo la padecen los hombres.

Características:

Tratamiento

No existe

Tto

Prevención

Consejo Genético y Estudio exhaustivo a familiares

Diagnostico

Ectrorretinografía,

Electrooculografía Prueba de potenciales visuales.

Retinosis Pigmentaria

Es una enfermedad hereditaria, de carácter autosómico recesivo en la mayor parte de los casos, aunque también puede ser autosómica dominante o ligada al cromosoma X.

Se caracteriza por:

Degeneración pigmentaria en espículas en retina periférica. Estrechamiento de las arteriolas retinianas. Papila cérea.

La lesión histopatológica consiste en una pérdida de fotorreceptores, atrofia del epitelio pigmentario de la retina y de coriocapilares.

Sus síntomas son:

Ceguera nocturna (hemenalopía). Disminución progresiva de la visión periférica.

Los signos y síntomas suelen aparecer en la edad adulta. La afectación ocular es bilateral y simétrica.

Diagnóstico

Aparte de la sintomatología y exploración del fondo ocular son importantes:

Campimetría (constricción concéntrica). Electrorretinograma (reducido o anulado).

En cuanto al tratamiento no existe ninguno eficaz y ha de limitarse al consejo genético y al empleo de medios auxiliares para la visión escasa.

Distrofia de los conos

Es una enfermedad de herencia autosómica dominante limitada al área macular, afectando a los conos, con defectos de la visión de color y pérdida de la agudeza visual.

La periferia retiniana está respetada en general.

En la angiografía aparece la lesión en ojo de buey (un anillo de despigmentación rodeando a una zona central pigmentada).

La despigmentación es debida a la ausencia de fotorreceptores.

Clasificación: Estacionarias y Progresivas

A. Formas progresivas:

Distrofias de conos y bastones

B. Formas estacionarias

Monocromatismo de bastoneso Autosómica recesiva completao Autosómica recesiva incompleta

Monocromatismo de conos azules ligado al x

C. Formas misceláneas

Acromatopsia con AV normal Tricromacia de oligocono

Enfermedad de Stargardt

En ella está afectado sobre todo el epitelio pigmentario retiniano con alteraciones estructurales en el área macular (lesiones de color blanco amarillo de forma y tamaño variables).

El síntoma fundamental es una pérdida de la agudeza visual central (escototoma) manteniéndose la visión periférica.

La angiografía fluoresceínica es importante para ejercer el diagnóstico.

El electrorretinograma es normal.

Retinosquisis juvenil ligada al cromosoma X

Debido al carácter ligado al cromosoma X la enfermedad sólo la tienen los varones.

Se produce una separación de las capas de las fibras nerviosas de la retina, por lo que el epitelio pigmentario no está afectado, en la mácula hay una lesión quística por lo cual la agudeza visual está disminuida.

Distrofia viteliforme (enfermedad de Best)

Es una enfermedad hereditaria de carácter autosómico dominante que comienza en la infancia y se caracteriza por una lesión en forma de yema de huevo en ambas regiones maculares.

A veces se absorbe el material en yema de huevo quedando una cicatriz extensa de la mácula.

Estadio1: Cambios menores del epitelio pigmentario retinianoEstadio2: Cásica lesión macular en forma de yema de huevo.Estadio3: Partes de la lesión reabsorbida, nivel de fluido en la mácula, conocido como fase de pseudohipopión.Estadio4: Atrofia del EPR, Fibrosis retinal, neovasoscoroideos, “huevos revueltos.”Estadio5: Fase terminal.

Tumores Intraoculares

Se pueden clasificar en:

- Benignos (angioma retiniano y hamartoma astrocítico).

- Malignos (retinoblastoma).

Angioma retiniano

Son formaciones de color rosado, bilaterales a menudo y endofíticos, excepto los yuxtacapilares que son exofíticos.

Se pueden asociar con hemangioblastoma cerebeloso, carcinoma renal y feocromocitoma, también con quistes renales.

Al relacionarse los angiomas retinianos con otras afecciones sistémicas y tumores, se constituye la enfermedad de Von Hippel-Lindau, que es una enfermedad de herencia dominante.

La agudeza visual se puede afectar por hemorragia o exudación de los vasos.

Su tratamiento es mediante fotocoagulación o crioterápia. Además estos pacientes se les debe realizar una exploración sistémica y neurológica, así como realizar consejo genético de las familias afectadas.

Hamartoma Astrocitico

Son tumores blanquecinos retinianos y de la papila óptica poco frecuentes.

De crecimiento endofítico y bien delimitados

Se relacionan con la esclerosis tuberosa (enfermedad de Bourneville) y con la neurofibromatosis (enfermedad de Von Recklinghausen).

Son congénitos; pueden aumentar de tamaño y calcificarse.

En general son asintomáticos y no se les realiza ningún tratamiento.

Retinoblastoma

Tumor intraocular maligno primario más frec. en la infancia 1 en 20 000 R.N. 3% de todos los Ca. infantiles Raro después de los 3 años Hereditario y no hereditario Gen RPE1 (reg. 14 del brazo largo del cromosoma 13) Debidos a una anomalía en el cromosoma 13 60 % de los casos no son hereditarios (mutación espontánea) . 40 % de los casos son hereditarios (bilaterales) el defecto genético se encuentra

en todas las células del organismo .

Hereditario: Germinal

40% casos Un alelo del gen RPE1 ha mutado en todas las céls. corporales. Cuando el 2o. alelo se afecta la célula sufre una transformación maligna. Tumores bilaterales y multifocales. Retinoblastoma trilateral (pinealoblastoma), osteosarcoma 50 % de riesgo de transmisión de la mutación del gen 40% de descendientes con tumor

40% de tener otro hijo con retinoblastoma si los padres no tienen tumor y tiene un hijo con tumor bilat

Cuadro clínico

Se da en los primeros años de edad

1. Leucocoria 60% = Masa retropulipar + hipermetropia

2. Estrabismo 20%

3. Glaucoma secundario (buftalmos)

4. Invasión del iris (nódulos multifocales)

5. Inflamación orbitaria

6. Invasión orbitaria

7. Enfermedad metastásica

8. Aumento de la presión intracraneana

SIGNOS DE DIFERENCIACIÓN:

• Rosetas de Flexner Wintersteiner:

– Formadas por células cuboidales que rodean un lumen

– Por la diferenciación celular hacia fotorreceptores

– Visto también en meduloepitelioma, pinealoblastoma

• Rosetas de Homer Wright:

– Menos comunes

– No son específicas de retinoblastoma, se presentan en tumores neuroblásticos

Pseudo rosetas: grupos de células perivasculares

entre áreas de necrosis

• Floretas: células eosinófilas con prolongaciones

Tipos

Endofítico (crecimiento hacia el vítreo, masa blanca, friable, aspecto de queso, con vasos en la superficie)

Exofítico (crecimiento hacia afuera, masa blanca, multilobulada y subretiniana, con DR)

Estudios especiales

1. Ecografía (calcificaciones)2. TAC (afectación NO, órbita, SNC, calcificación, pinealoblastoma)3. RM (afectación NO pinealoblastoma)4. Punción lumbar

Tratamiento

1. Tumores < 4 x 2 mm Termoterapia transpupilar, láser, crioterapia

2. Tumores medianos Braquiterapia ( 12 x 6 mm) Quimioterapia Radioterapia externa

3. Tumores grandes Quimioterapia Enucleación

Pronóstico

1. Tamaño y localización del tumor

2. Diferenciación celular

3. Afectación del nervio óptico

4. Invasión coroidea y venas vorticosas

5. Diseminación extraescleral

Diagnostico diferencial

1. Vítreo primario hiperplásico persistente

2. Enfermedad de Coats

3. Retinopatía de la prematuridad

4. Toxocariasis

5. Uveítis intermedia

6. Displasia retiniana

7. Astrocitoma retiniano

Desprendimiento de Retina

Separación de las 9 capas internas o retina sensorial del epitelio pigmentario.

Muchas veces se ve asociado con un desgarro o perforación en la retina a través del cual se pueden filtrar los fluidos del ojo Separación de la retina de los tejidos subyacentes.

Causas

Traumatismo Diabetes Neoplasias Trastorno inflamatorio Enfermedad circulatoria

Factores de Riesgo

Cirugía previa del ojo Miopia Antecedentes familiares de desprendimiento de retina. Traumatismo Diabetes incontrolada

Afección

Durante un desprendimiento de retina el sangrado de los pequeños vasos sanguíneos retinianos puede causar opacidad en el interior del ojo que normalmente está lleno con humor vítreo.

La visión se puede ver seriamente afectada si la mácula se desprende

Síntomas

Destellos de luz brillante, especialmente en la visión periférica. Manchas traslúcidas “flotantes” en el ojo. Visión borrosa Sombras o ceguera en una parte del campo visual de un ojo.

Complicaciones

Pérdida de la visión: puede resultar del fracaso en la reparación del desprendimiento de retina.

Desprendimiento

1roo Desarrollo de una ruptura en la retina

Espontaneo cambios vitreos

Ocurre en mayores de 50 años Miopia y extracción de catarata

o Factores predisponentes Secundario a un trauma

2doo Pasa humor vítreo por la ruptura y se deposita en el espacio subretinal

La combinación del humor vítreo, la tracción vítrea y la gravedad DESPRENDIMIETO PROGRESIVO

Área temporal superior

Sitio más común

El área involucrada rápidamente aumenta, causando la perdida visual

Normalmente va hacia arriba a través del campo visual

Visión central se mantiene intacta

Hasta que la mácula se desprende

Por desarrollo de fibrosis preretinal

Asociado a:

o Retinopatía proliferativa

Secundario a retinopatía diabética

Oclusión de venas retinales

Desprendimiento Seroso

Por acumulación de liquido subretinal

Exudado por edad relacionado a una degeneración macular Tumores coroidales

Hallazgos clínicos

Oftalmoscopía

Rhegmatogenosao Se ve colgando en el vítreo como una nube griso Se ven una o más rupturas de retina

Traccióno Elevación irregular de retina con fibrosis

Serosao Retina tiene forma de domo y el liquido subretinal puede cambiar de

posición dando cambios en la postura

Examenes:

Oftalmoscopía directa e indirecta Agudeza visual Prueba de refracción Determinación de trastornos de la visión para colores Respuesta a los reflejos pupilares Examen con lámpara de hendidura Determinación de la presión intraocular Ecografía del ojo Fotografía de la retina Angiofluoresceinografía Electrorretinografía

Tratamiento

Cirugía con láser : para sellar desgarros y perforaciones de la retina que generalmente preceden al desprendimiento.

Aplicación de frío intenso : sostiene a la retina en la capa subyacente.

Aplicación de burbujas de gas

Mantenimiento de la cabeza en posiciones específicas para evitar acumulación de líquido atrás de la retina.

Vitrectomía

Retinopexia neumática

o Se pone el paciente en posición supino

Para que la retina caiga por efecto de gravedad

Tx

Rhegmatogenosa

Cerrar las rupturas por medio de crioterapia a la esclera o fotocoagulación por laser a la retina

o Se adhiere en la región de las rupturas entre la retina neurosensorial, EPR y coroides.

No complicadas

Retinopexia neumatica, en la que gas expansible se inyecta a la cavidad vítrea, se posiciona en supino al Px, y ya que la retina esta en su lugar se adhiere por fotocoagulación por laser o crioterapia.

Complicadas

En aquellas con tejido fibroproliferativo en la superficie de la retina o en la cavidad vítrea

Por tracción

Por vitrectomia de pars plana, manipulación directa de la retina y taponamiento interno de la retina con aire, gas expansible o aceite de silicon.

La presencia del gas expansible es contraindicación para aquellos que viajaran por aire, alpinismo o tendran anestesia con ON.

Pronostico

El 80% de las Rhegmatogenosa no complicadas puede curarse con una operación

15% adicional van a necesitar repetidas cirugías El resto no se puede reparar Es peor si la macula esta desprendida o si el desprendimiento es de larga

duración

Sin tratamiento el desprendimiento se vuelve total en 6 meses

25% de los casos los desprendimientos espontáneos son bilaterales.