Distrofias maculares

Distrofias Maculares

Pablo Pizarro T.MIR oftalmología

Hospital Miguel Servet

Introducción• Lesiones confinadas

principalmente a la macula• Alteración celular del complejo

fotorreceptor-EPR y del lecho capilar -> muerte celular precoz

• Bilaterales y simétricas• Manifiestan en las primeras

décadas de la vida• No evidencia de factores

etiológicos extrínsecos demostrables

• Esencial obtener antecedentes familiares

Enfermedad de Best

• Distrofia macular viteliforme

• Descrita en 1905 por Friedrich Best

• AD penetrancia y expresión clínica variable

• Cr 11, más de 100 mutaciones descritas en el gen VMD2 (BEST1)

• Expresión de proteína membrana basolateral de células del EPR -> bestrofina

• Acumulo de lipofucsina en los macrófagos del espacio subretiniano, células del EPR, y entre las células del EPR y los fotorreceptores

Enfermedad de Best

• 1ra a 2da década de la vida

• Lesión macular evoluciona en estadios

• EOG anormal en todos los estadios, incluso en portadores con FO normal

• ERG normal

• Pronóstico bueno hasta la quinta década de la vida

• Disminución de la AV en uno o ambos ojos debido a cicatrización, atrofia o NVC

• NVC -> pocos casos documentados en la literatura han presentado buena respuesta a Anti-VEGF

Enfermedad de Best

• Estadio 1 previteliforme FO normal o pigmento moteado macular

• Estadio 2 viteliforme, lesión macular redonda en “yema de huevo” en el EPR

• OCT material hiperreflectante en el EPR

Enfermedad de Best

• Estadio 2 viteliforme, AGF hipofluorescencia por bloqueo

• Estadio 3 pseudohipopion, parte de la lesión se reabsorbe

Enfermedad de Best

• Estadio 4 vitelirruptivo, la yema de huevo comienza a romperse y desciende la AV

• Estadio 5 atrófico, desaparición del pigmento dejando un área atrófica del EPR

Enfermedad de Best

• Distrofia macular juvenil más frecuente

• Descrita en 1909 por Karl Stargardt -> Atrofia macular asociada con manchas pequeñas amarillentas profundas, y que implicaba la pérdida de la visión central

• En 1965 Franceschetti le dio el nombre de fundus flavimaculatus -> cuadro similar, adultos, manchas amarillentas se extendían hacia la retina periférica

• 2ª enfermedad hereditaria de la retina más frecuente tras RP, 1/10.000

Enfermedad de Stargardt

• Herencia AR

• Cr 1, Mutaciones del gen ABCA4

• Codifica proteína transportadora en el segmento externo de los bastones

• Transporte de N-retinilideno-fosfatidiletanolamina (AE2)

• Acumulación en EPR (citotóxico)

• Muerte de fotorreceptores


• 1ra a 2da década de la vida• Pérdida de la AV bilateral desproporcionado para los

hallazgos en el FO• Moteado inespecífico en la fóvea


• Aspecto macular granulado con una lesión ovalada > 1.5 DD en “baba de caracol” o “bronce golpeado”, y maculopatía en ojo de buey en estadios tardíos cuando existe atrofia del EPR


• Aparición manchas blanco-amarillentas (flecks) que varían en forma semilunar o pisciforme diseminadas en polo posterior y en periferia media -> fundus flavimaculatus (FF)


• AGF -> hiperfluorescencia debido a un defecto en ventana asociado a una “coroides oscura” o “silencio coroideo”, se produce en tiempos precoces por el exceso de acúmulo de lipofucsina en el EPR que oscurece la fluorescencia de la coriocapilar


• EOG y ERG, anormal en los casos de alteración difusa de la retina (>20%), lesiones focales no tienen traducción electrofisiológica

• Pronóstico –> deterioro rápido cuando presentan síntomas, AV 0.1

• FF buena AV si no compromete fovea

• Técnicas de rehabilitación visual, ayudas visuales

• Contraindicados los derivados de la vitamina A (aumenta acúmulo de AE2 en el EPR)


• Herencia AD

• Cr 6, mutación del gen ELOVL4

• Codifica para una proteína implicada en la elongación de los ácidos grasos de cadena larga, en el segmento interno de los fotorreceptores

• Pérdida precoz de AV, 1ra década

• Atrofia macular con o sin flecks

• Pronóstico -> AV 0.1 o menor antes de la 3ra década

Enfermedad de Stargardt - Like

• Distrofias retinianas que muestran depósitos de color amarillo, naranja o gris en la mácula y que tienen diversas morfologías

Distrofia foveomacular viteliforme del adulto Distrofia macular en alas de mariposa Distrofia en patrón multifocal que simula el fundus

flavimaculatus Distrofia en patrón macrorreticular

Distrofia en patrones

• Distrofia pseudoviteliforme• Cr 6, mutación en el gen RDS (peripherin 2, PRPH2), así como

en el gen BEST1 en común con la enfermedad de Best• Se presenta entre la 4ta a 6ta década de la vida• Disminución ligera o moderada de la AV hasta fases

avanzadas de la enfermedad• En ocasiones metamorfopsias• EOG normal o ligeramente alterado• No muestran cambios evolutivos similares a enfermedad de

Best

Distrofia foveomacular viteliforme del adulto

• Deposito subfoveal redondo u oval color amarillento de tamaño entre 1/3 - 1 DD

• AGF hipofluorescenia central rodeada por un anillo hiperfluorescente pequeño e irregular

Distrofia foveomacular viteliforme del adulto

• Se presenta entra la 2da y 3ra década de la vida• Pigmento amarillo en la fóvea dispuesto en modo trirradiado• Puede haber punteado pigmentado periférico• AGF ausencia de fluorescencia de las lesiones rodeadas de

hiperfluorescencia

Distrofia macular en alas de mariposa

• Se presenta en la 4ta década de la vida• Múltiples lesiones, ampliamente distribuidas, irregulares, de

color amarillo que pueden ser similares a las observadas en el fundus flavimaculatus

• AGF hiperfluorescencia de las manchas pero la coroides no es oscura

Distrofia en patrón multifocal que simula el fundus flavimaculatus

• Se presenta al principio de la infancia• Inicialmente gránulos de pigmento en la fóvea• Se desarrolla pigmentación reticular que se extiende hasta la

periferia• AGF realza los cambios maculares característicos

Distrofia en patrón macrorreticular

• Coroiditis en panal de miel de Doyne, malattia leventinese

• Herencia AD con penetrancia completa pero de expresividad variable

• Cr 2, mutación del gen EFEMP1 -> codifica una proteína de la matriz extracelular similar a la fibrilina que contiene un factor de crecimiento epidérmico (EGF), produciendo alteraciones en la membrana basal

• Drusas de aparición en la 2da a 3ra década

• Disminución de la AV en la 5ta década debido a la degeneración del EPR, atrofia geográfica y en ocasiones NVC

Drusas familiares (dominantes)

• Las drusas en el centro de la mácula en el borde nasal de la papila óptica tienden a ser grandes y redondas, mientras las del margen temporal de la mácula tienden a ser más pequeñas, alargadas y radiales


• Fases avanzadas aumenta el número de lesiones y adquieren un patrón en panal


• Distrofia pseudoinflamatoria de Sorsby

• Cr 22, mutación del gen TIMP3 -> codifica un inhibidor de metaloproteinasas que participan en el mantenimiento de la matriz extracelular del EPR

• Depositos nodulares lipídicos entre la membrana basal del EPR y la capa interna de la membrana de Bruch

• Nictalopia en 3ra década

• Disminución de AV súbita 4ta a 5ta década por NVC

• Mal pronóstico, NVC refractaria al tratamiento con laser argón y a la TFD

Distrofia macular de Sorsby

• Depósitos finos blanco amarillento confluentes a lo largo de las arcadas y en periferia media


• NVC y cicatrización subrretiniana


• Cr 6, mutación del gen MCDR1

• 1ra década, 3 grados

• 1º Lesiones drusenoides periféricos y maculares

• 2º Lesiones drusenoides maculares confluentes

• 3º Atrofia del EPR macular

• EOG y ERG normales

• Buena evolución con AV estables, NVC poco frecuente

Distrofia macular de Carolina del norte

Health & Medicine

Distrofias maculares