Upload
others
View
6
Download
0
Embed Size (px)
Citation preview
Diagnoseliste for sjeldne medisinske tilstander
A-listenUtarbeidet Helsedirektoratet
Sist endret 06.06.14
Husk at pasienten må vise dokumentasjon på diagnosen.
KODE DIAGNOSE ENDRINGSLOGG
ABE Abetalipoproteinemi
ACH Achalasi Ny på listen fra 01.01.2011
ACP Achondroplasi Ny på listen fra 01.01.2011
ACR Acromegali
ADR Adrenogenitalt syndrom
AIC Aicardi syndrom Ny på listen fra 01.01.2011
AKP Akutte porfyrier Ny på listen fra 01.01.2011ALA Alagilles syndromAFI Alvorlig faktor I-mangel Ny på listen fra 01.06.2010AFV Alvorlig faktor V-mangel Ny på listen fra 01.06.2010AFM Alvorlig faktor VII-mangel Ny på listen fra 01.06.2010ATD Alvorlige trombocytt funksjonsdefekter Ny på listen fra 01.06.2010
AMY Amyloidose, primær
ALS Amyotrofisk lateral sklerose(ALS)
ANG Angelman syndrom
ADY Angiodysplastisk syndrom
APE Apert syndrom
APS
Autoimmunt polyendokrint syndrom(APS) type 1
og type 2
AMC Arthrogryposis multiplex congenita
BAR Bartters Syndrom Ny på listen fra 01.01.2012
BEC Bechets syndrom
BMD Becker muskeldystrofi Ny på listen fra 01.06.2010
BWI Beckwith-Wiedemann syndrom
BBI Blandet bindevevssykdom
BPE
Blepharofimosis-ptose-epicanthus
inversus(BPES) Ny på listen fra 01.01.2011
BOR Brankiootorenalt syndrom Ny på listen fra 01.01.2011
BRO Bronchopulmonal dysplasi
BFL Børjeson-Forsman-Lehmann syndrom
CAM Campomelic dysplasi
CHG Carbohydratdefekt-glycoproteinsyndrom
CAR Carpenter syndrom
CEA Cerebellær ataxi Ny på listen fra 01.06.2010
CMT Charcot-Marie-Tooth syndrom(CMT)
CHA CHARGE syndrom
CHE Cherubisme
CHO Choanalatresi
CDY Chondrodysplasi
CST Churg-Strauss syndrom
CLE Cleidocranial Dysplasi
CLS Coffin Lowry syndrom
CSI Coffin-Siris syndrom
COH Cohen syndrom
CON Congenitt muskeldystrofi
COL Cornelia de Lange syndrom
COW Cowden syndrom(multiple hamartomer) Ny på listen fra 01.01.2010
CMS Craniofacial misdannelse, sammensatt
CRA Craniosynostose, komplisert
CCH Cri du Chat syndrom
CRO Crouzons syndrom
CUR Currarinos syndrom
CFI Cystisk fibrose
DER Dermatomyositt
DCH Diastrofisk chondrodysplasi
DUB Dubowitz zyndrom
DMD Duchenne muskeldystrofi
DYC Dyskeratosis Congenita Ny på lista fra 06.06.2014
DMY Dystrofia myotonica
DBL Døvblindhet, medfødt
EDA Ehlers-Danlos syndrom
EKT Ektodermal dysplasi
ECR Ellis van Creveld syndrom
EDM Emery-Dreifuss muskeldystrofi Ny på listen fra 01.01.2013
EBD Epidermolysis bullosa dystrofisk/junctional
EPI Epifyseal dysplasi
ECD Erdheim-Chester disease Ny på listen 01.03.2012EPO Erythropoietisk porfyri (EP)FAB Fabry sykdom Ny på listen fra 01.01.2010FAM Familiær Dysautonomi Ny på listen fra 01.01.2012FAC Facialis parese, medfødtFAN Fanconi Anemi Ny på listen fra 01.01.2012
FOP Fibrodysplasia ossificans progressiva
FCD Fibrøs cemento-ossøs dysplasi Ny på listen fra 01.06.2010
FSH Freeman Sheldon syndrom
FAT Friedreich ataxi
FMD Frontometaphyseal dysplasi Ny på listen fra 01.01.2014
GAL Gallegangsatresi
GAS Gardner syndrom Ny på listen fra 01.01.2011
GBU Gjellebuesyndrom
GSY Glutarsyreuri
GLY Glykogenose Ny på listen fra 01.01.2010
GOL Goldenhar syndrom
GOR Gorlin syndrom
GCY Granulocytopeni, primær
GRO Grouchy syndrom
HMI Hemifacial microsomi
HEM Hemihypertrofi
HAB Hemofili A og Hemofili B
HEN Hennekam syndrom
HNE Hereditær nevropati
HAN Hereditært angioneurotisk ødem
HOL Holoprosencephali
HOR Holt Oram syndrom
HOM Homocystinuri Ny på listen 01.01.2013HTE Hunter syndrom
HTT Huntingtons sykdom
HUR Hurler syndrom
HGE Hyper IgE mangel
HGM Hyper IgM syndrom
HCH Hypochondroplasi
HYP Hypofosfatasi
HFF Hypofosfatemi
HFR Hypofosfatemisk rakitt
HGG Hypogammaglobulinemi
HPA Hypoparathyreoidisme, medfødt
HPI Hypopituitarisme, primær
IAG IgA,IgG mangel
IMM Immunsvikt, medfødt
INC Incontinentia pigmenti
INT Intestinal lymfangiectasi Ny på listen fra 01.03.2009
JBL Johanson-Blizzard syndrom
JOU Joubert syndrom
JOS Juvenil osteoporose
KAB Kabuki syndrom
KJD Kjevedystoni Ny på listen fra 19.06.2013
KTW Klippel-Trènaunay-Weber syndrom
SPA Kompleks hereditær spastisk paraparese Ny på listen fra 01.03.2012
KRO Kromosomavvik, strukturelle og numeriske
KRN Kronisk neutropeni Ny på listen 01.01.2013
CIS Kuldeindusert svettesyndrom Ny på listen fra 01.01.2011
LAS Laigns syndrom Ny på lista fra 06.06.14
LKS Landau- Kleffner syndrom Ny på listen fra 01.01.2011
LCH Langerhans celle histiocytose
LMB Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom(LMBB)
LGA Lennox Gastaut syndrom Overført fra B-listen 01.01.2011
LEO LEOPARD syndrom
LEW Levi-Weill dyschondrosteose Ny på listen fra 01.01.2012
LNY Lesch-Nyhan syndrom
LEU Leucocyttadhesjonsdefekt
LDY Leukodystrofi
LGI Limb Girdle syndrom
LID Lineær IgA Dermatose Ny på listen fra 01.01.2014
LIP Lipodystrofi
LIS Lissencephalii Ny på listen fra 01.01.2011
LOE Loeys-Dietz syndrom type 2B Ny på listen fra 01.01.2010
LYM Lymfangiom
MAP Maple syrup urine disease(MSUD) Ny på listen fra 01.01.2010
MAR Marfan syndrom
MND Maxillo-nasal dysplasi(Binder syndrom) Ny på listen fra 01.01.2011
MBD Mb. Darier
MBO Mb. Osler
MCC McCune Albright
MCM M-CMTC(macrocephaly-cutis marmorata)
MFX Mangel på faktor XIII Ny på listen fra 19.06.2013
MCS Mastocytose Ny på listen fra 01.01.2014
MCN Medfødt cyklisk neutropeni Ny på listen fra 01.01.2012
MEL MELAS syndrom(mitokondrie-encefalopati) Ny på listen fra 01.01.2010
MNE Melnick Needles syndrom
MEN Menke syndrom
MER MERRF Myoklon- epilepsi (ragged-red-fiber) Ny på listen fra 01.01.2012
MIG Migrasjonsforstyrrelse
MDI Miller Dieker syndrom
MIT Mitokondriemyopati
MOR Morquio syndrom
MCA Mucocutan candiasis, kronisk
MUC Mucolipidose
MPS Mucopolysaccaridose
MUL Multiple endocrine neoplasia type 1(MEN-1) Overført fra B-listen 01.01.2011
MIR Multiple idiopatiske cervikale rotresorpsjoner
MGR Myasthenia gravis
MBI Møbius sykdom
NAI Nail-Patella syndrom Ny på listen fra 01.01.2010
NHS Nance Horan syndrom Ny på listen fra 01.01.2011
NEV Nekrotiserende vaskulitt Ny på listen fra 01.06.2010
NEU Neutropeni, cyklisk
NF2 Nevrofibromatose 2
NCL Nevronal ceroid lipofuscinose Ny på listen fra 01.01.2011
NPI Nieman-Pick syndrom
NOO Noonan syndrom
OAV Oculo-auriculo-vertebralt spectrum
OCR Oculo-cerebro-renalt syndrom(Lowe syndrom) Ny på listen fra 01.01.2011
OCU Oculopharyngeal muskeldystrofi
OBL Odho blefarofimose syndrom
OES Oesophagusatresi
OLI Olivopontocerebellar atrofi (I-V)
OPI Opitz syndrom
OFG
Orofacial granulomatose (inkluderer oral
manifestasjoner av tilstandene Chron's, ulcerøs
colitt og sarkoidose) Ny på listen fra 01.01.2011
OFD Orofacialt digitalt syndrom(OFD)
OST Osteogenesis imperfecta(OI)
OSC Osteopathia striata med cranial stenose Ny på listen fra 01.01.2011
OPT Osteopetrose Ny på lista fra 06.06.14
OPD Oto– pallato-digitalt syndrom Ny på listen fra 01.01.2013
PAC Pachydermoperiostose Ny på listen fra 01.03.2012
PLE Pappilon-Lefevre syndrom
PPH Pemphigus (alle varianter)
PFE Pfeiffer syndrom Overført fra B-listen 01.01.2011
PRS Pierre Robin sekvens
PL1 Plasminogen mangel type I Ny på listen fra 01.01.2010
POL Polymyositt Ny på listen fra 01.01.2010
PWI Prader-Willi syndrom
PCD Primær ciliedyskinesi Ny på listen fra 01.06.2010
PLS Primær lateral sklerose Ny på lista fra 06.06.14
POX Primær oxalose
PRO Proteus syndrom
PSE Pseudoachondrodysplasi
PHY Pseudohypoparathyreoidisme
PDU Pseudopseudohypoparathyreoidisme
PRC Pure Red Cell Anemia Ny på lista fra 06.06.14
PYG Pyoderma gangrenosum Ny på lista fra 06.06.14RET Rett syndromRIE Rieger syndrom Ny på listen fra 01.01.2011ROM Romberg syndromRTS Rothmund-Thomson syndrom Ny på listen fra 01.06.2010ROB Robinow syndrom Ny på listen fra 01.01.2012
RTA Rubinstein-Taybi syndrom
SAN Sanfilippo syndrom
SAP SAPHO syndrom Ny på listen fra 01.06.2010
SHU Scapulo-humoral muskeldystrofi
SIO Schimke immuno-ossøs dysplasi
SGI Schinzel-Giedeon syndrom
SCH Schizencefali
SJS Scwarz-Jampel syndom Ny på listen fra 01.01.2014
SRA Seropositiv juvenil reumatoid artritt
SRU Silver Russell syndrom
SLA Sjøgren-Larsson syndrom
SKL SklerodermiSMA Smith-Magenis syndromSOL Solitary median maxillary sentral incisor Ny på listen fra 01.01.2011
SOT Sotos syndrom/Cerebral gigantisme
SQU Spastisk quadriplegi
SMU Spinal muskelatrofi
SPY Spyttkjertelaplasi Ny på listen fra 01.01.2012
SEP Spondyloepifyseal/-metafyseal dysplasi
STI Sticklers syndrom
SPS Stiff person syndrom Ny på listen fra 01.06.2010
SWE Sturge-Webers syndrom
SCS Sætre-Chotzen syndrom Ny på listen fra 01.01.2011
THO Thomsens myotoni
TRE Treacher Collins syndrom
TDO Tricho-dento-ossøst-syndrom
TRP Tricho-rhino-phalangealt syndrom
TRI Trigonocephali
TUB Tuberøs sklerose
TUM Tumoral calcinose
USH Usher syndrom Ny på listen fra 01.01.2011
VCF Velocardiofacialt syndrom Endret betegnelse fra 01.01.2011
VHL Von Hippel Lindau syndrom
WEA Weaver syndrom Endret gruppe 01.06.2010
WEG Wegeners granulomatose
WES West syndrom
WIL Williams syndrom
WLS Wilsons sykdom Ny på lista fra 06.06.14
WHI Wolff-Hirschorns syndrom
WDD Worster Drought Disease Ny på listen fra 01.01.2013
AAG Aagenæs syndrom
AAR Aarskog syndrom
Diagnoseliste for sjeldne medisinske tilstander
B-listenUtarbeidet av Helsedirektoratet
Siste endret 06.06.14
KODE DIAGNOSE ENDRINGSLOGG
AAT Alfa-antitrypsinmangel
APL Aplastisk anemi
BUL Bulløs slimhinne- pemfigoid Ny på listen fra 01.01.12
CAD
CADASIL (Cerebral Autosomal dominant
arteriopati med subkortikal infarsering) Ny på B-lista fra 06.06.14CAS Castleman Ny på listen fra 01.01.2013
DYS Dysmeli
ENE Epidermalt nevus syndrom
EBS Epidermolysis bullosa simplex
FHH Familiær hypokalsiurisk hyperkalsemi Ny på listen fra 01.01.2011
FEN Fenylketonuri(Føllings sykdom) Ny på listen fra 01.01.2008
GUI Guillain-Barre Ny på listen fra 01.01.2010
ILF Idiopatisk lungefibrose Ny på B-lista fra 06.06.14KPP Keratoderma-Palmo-Plantaris
KFE
Klippel-Feil syndrom
Overført fra A- til B-listen
01.01.2010
LHO LHON (Leber Hereditary Optic Neuropathy, Leber Optic Atrophy)Ny på listen fra 01.01.12
LPG Lichen planus sykdom, generalisert
LPI Lysinurisk proteinintoleranse Ny på listen fra 01.01.2008
MHS May-Hegglins sykdom Ny på listen fra 01.01.2011
MUS Muskeldystrofi Ny på listen fra 01.01.2013
NAR Narkolepsi Ny på listen fra 01.01.12
NET Netherton syndrom
Overført fra A- til B-listen
01.01.2011
NF1 Nevrofibromatose 1 med orale
manifestasjoner
PON Polyarteritis nodosa Ny på listen fra 01.01.2013
PEL Pseudoxanthoma elasticum Ny på listen fra 01.01.2013
RPK
Residiverende polykondritt
Overført fra A- til B-listen
01.01.2011
TAK Takayasus arteritt Ny på listen fra 01.01.2011
VWI Von Willebrand sykdom
Diagnoseliste for sjeldne medisinske tilstander
EndringsloggUtarbeidet av Helsedirektoratet
Sist endret 06.06.14
ENDRET DATO KODE DIAGNOSE ENDRING
06.06.14
CAD
CADASIL (Cerebral Autosomal
dominant arteriopati med subkortikal
infarsering) Ny på B-listen06.06.14 DYC Dyskeratosis Congenita Ny på A-lista
06.06.14 LAS Laigns syndrom Ny på A-lista
06.06.14 OPT Osteopetrose Ny på A-lista
06.06.14 PLS Primær lateral sklerose Ny på A-lista
06.06.14 PRC Pure Red Cell Anemia
06.06.14 WLS Wilsons sykdom
06.06.14 PYG Pyoderma gangrenosym
06.06.14
CAD
CADASIL (Cerebral Autosomal
dominant arteriopati med subkortikal
infarsering) Ny på B-lista
06.06.147 ILF Idiopatisk lungefibrose Ny på B.lista
08.01.14 PVA Porfyria variegata Ut av A-listen
08.01.2014 SMC Systemisk Mastocystose Ut av A-listen
18.12.2013 FMD Frontometaphyseal dysplasi Ny på A-listen
18.12.2013 SJS Scwarz-Jampel syndom Ny på A-listen
18.12.2013 LID Lineær IgA Dermatose Ny på A-listen
18.12.2013 MCS Mastocytose Ny på A-listen
19.06.2013 SMC Systemisk Mastocystose Ny på A-listen
19.06.2013 MFX Mangel på faktor XIII Ny på A-listen
19.06.2013 KJD Kjevedystoni Ny på A-listen
01.01.2013 MKN Medfødt kronisk neutropeni Ut av A-listen
01.01.2013 KRN Kronisk neutropeni Ny på A-listen
01.01.2013 HOM Homocystinuri Ny på A-listen
01.01.2013 PON Polyarteritis nodosa Ny på B-listen
01.01.2013 MUS Muskeldystrofi Ny på B-listen
01.01.2013 EDM Emery-Dreifuss muskeldystrofi Ny på A-listen
01.01.2013 OPD Oto– pallato-digitalt syndrom Ny på A-listen
01.01.2013 CAS Castleman Ny på B-listen
01.01.2013 PEL Pseudoxanthoma elasticum Ny på B-listen
01.01.2013 WDD Worster Drought Disease Ny på A-listen
14.03.2012 OFG Orofacial granulomatose (inkluderer oral
manifestasjoner av tilstandene Chron's,
ulcerøs colitt og sarkoidose)
Lagt til endringene i
parentes
01.03.2012 SPA Kompleks hereditær spastisk paraparese Ny på A-listen
01.03.2012
PAC
Pachydermoperiostose
Ny på A-listen
01.03.2012 ECD Erdheim-Chester disease Ny på A-listen
01.01.2012 BAR Bartters Syndrom Ny på A-listen
01.01.2012 PPH Pemphigus (alle varianter) Endret kode
01.01.2012 BUL Bulløs slimhinne- pemfigoid Ny på B-listen
01.01.2012 MKN Medfødt kronisk neutropeni Ny på A-listen
01.01.2012 MCN Medfødt cyklisk neutropeni Ny på A-listen
01.01.2012 NAR Narkolepsi Ny på B-listen
01.01.2012
LHO LHON (Leber Hereditary Optic Neuropathy,
Leber Optic Atrophy)
Ny på B-listen
01.01.2012 FAM Familiær Dysautonomi Ny på A-listen
01.01.2012 MER MERRF Myoklon- epilepsi (ragged-red-fiber) Ny på A-listen01.01.2012 FAN Fanconi Anemi Ny på A-listen
01.01.2012 ROB Robinow syndrom Ny på A-listen
01.01.2012 LEW Levi-Weill dyschondrosteose Ny på A-listen
01.01.2012 SPY Spyttkjertelaplasi Ny på A-listen
01.01.2011 FHH Familiær hypokalsiurisk hyperkalsemi Ny på B-listen
01.01.2011 TAK Takayasus arteritt Ny på B-listen
01.01.2011 SOL Solitary median maxillary sentral incisor
syndrome
Ny på A-listen
01.01.2011 RIE Rieger syndrom Ny på A-listen
01.01.2011 OSC Osteopathia striata med cranial stenose Ny på A-listen
01.01.2011 OCR Oculo-cerebro-renalt syndrom(Lowe
syndrom)
Ny på A-listen
01.01.2011 MND Maxillo-nasal dysplasi(Binder syndrom) Ny på A-listen
01.01.2011 ACP Achondroplasi Ny på A-listen
01.01.2011 MHS May-Hegglins sykdom Ny på B-listen
01.01.2011 AKP Akutte porfyrier Ny på A-listen
01.01.2011 ACH Achalasi Ny på A-listen
01.01.2011 GAS Gardner syndrom Ny på A-listen
01.01.2011 CIS Kuldeindusert svettesyndrom Ny på A-listen
01.01.2011 RPK Residiverende polykondritt Overført fra A- til B-
listen
01.01.2011 OFG Orofacial granulomatose Ny på A-listen
01.01.2011 SCS Sætre-Chotzen syndrom Ny på A-listen
01.01.2011 NHS Nance Horan syndrom Ny på A-listen
01.01.2011 BOR Brankiootorenalt syndrom Ny på A-listen
01.01.2011 NCL Nevronal ceroid lipofuscinose Ny på A-listen
01.01.2011 SPI Spielmeyer-Vogt syndrom Endret betegnelse
01.01.2011 SAR Sarkoidose, kronisk Ut av A-listen
01.01.2011 PVA Porfyria variegata Inkluderes i akutte
porfyrier
01.01.2011 NET Netherton syndrom Overført fra A- til B-
listen
01.01.2011 MIC Microthia/atresia sekvens Ut av A-listen
01.01.2011 MET Metaphyseal condroplasi Ut av A-listen
01.01.2011 HAF Hypoalkalisk fosfatemi Ut av A-listen
01.01.2011 HCP Hereditær porfyri Ut av A-listen
01.01.2011 VCF Velocardiofacialt syndrom Endret betegnelse
01.01.2011 DIG DiGeorge syndrom Endre betegnelse
01.01.2011 PFE Pfeiffer syndrom Overført fra B- til A-
listen
01.01.2011 NEV Nevropati Ut av B-listen
01.01.2011 MUL Multiple endocrine neoplasia type 1(MEN-1) Overført fra B- til A-
listen
01.01.2011 LGA Lennox Gastaut syndrom Overført fra B- til A-
listen
01.01.2011 HYF Hydrovacciniforme Ut av B-listen
01.01.2011 ASK Andre sjeldne kromosomfeil Ut av B-listen
01.01.2011 BPE Blepharofimosis-ptose-epicanthus
inversus(BPES)
Ny på A-listen
01.01.2011 AIC Aicardi syndrom Ny på A-listen
01.01.2011 LKS Landau-Kleffner syndrom Ny på A-listen
01.01.2011 USH Usher syndrom Ny på A-listen
01.01.2011 WIF Witkop and Fried syndrom Ut av A-listen
01.01.2011 PEM Pemphigoid Ut av A-listen
01.01.2011 NEU Neuroblastom Ut av A-listen
01.01.2011 LIS Lissencefali Ny på A-listen
01.01.2011 GDY Generell dystoni Ut av A-listen
01.01.2011 FAL Føtalt alkoholsyndrom Ut av A-listen
01.01.2011 CUS Cushing syndrom Ut av A-listen
01.01.2011 CRA Craniosynostose, komplisert Endret betegnelse
01.01.2011 AMY Amyliodose, primær Omfatter bare
primær amyloidose
01.06.2010 NEV Nekrotiserende vaskulitt Ny på A-listen
01.06.2010 SPS Stiff person syndrom Ny på A-listen
01.06.2010 WEA Weaver syndrom Endret gruppe
01.06.2010 ATD Alvorlige trombocytt funksjonsdefekter Ny på A-listen
01.06.2010 AFM Alvorlig faktor VII-mangel Ny på A-listen
01.06.2010 AFV Alvorlig faktor V-mangel Ny på A-listen
01.06.2010 AFI Alvorlig faktor I-mangel Ny på A-listen
01.06.2010 PCD Primær ciliedyskinesi Ny på A-listen
01.06.2010 CEA Cerebellær ataxi Ny på A-listen
01.06.2010 BMD Becker muskeldystrofi Ny på A-listen
01.06.2010 RTS Rothmund-Thomson syndrom Ny på A-listen
01.06.2010 SAP SAPHO-syndrom Ny på A-listen
01.06.2010 FCD
Fibrøs cemento-ossøs dysplasi
Ny på A-listen
01.01.2010 MEL MELAS syndrom Ny på A-listen
01.01.2010 LOE Loeys-Dietz syndrom Ny på A-listen
01.01.2010 FAB Fabry sykdom Ny på A-listen
01.01.2010 COW Cowden syndrom(multiple hamartomer) Ny på A-listen
01.01.2010 NAI Nail-Patella syndrom Ny på A-listen
01.01.2010 PL1 Plasminogen mangel type I Ny på A-listen
01.01.2010 GUI Guillain-Barre Inn på B-listen
01.01.2010 POL Polymyositt Ny på A-listen
01.01.2010 GLY Glykogenose Ny på A-listen
01.01.2010
SPI
Spielmeyer-Vogt syndrom Ny på A-listen
01.01.2010
KFE
Klippel-Feil syndrom Inn på B-listen
01.01.2010
MAP
Maple syrup urine disease Ny på A-listen
01.07.2009 SLE Systemisk Lupus Erythematosus Ut av A-listen
01.03.2009 MUL Multiple Endocrine Neoplasia Type1
Inn på B-listen
01.03.2009 INT Intestinal lymfangiectasi Ny på A-listen
28.08.2008 MBD Mb. Darier Ny inn på A-listen
01.01.2008 AMY Amyliodose, primær og sekundær Omfatter nå også
sekundær
amyloidose
01.01.2008 NBY Binyrebarksvikt Ut av A-listen
01.01.2008 FEN Fenylketonuri (Føllings sykdom) Inn på B-listen
01.01.2008 LPI Lysinurisk protein intoleranse Inn på B-listen
01.01.2008 MIR Multiple idiopatiske cervikale rotresorpsjoner Inn på A-listen
01.01.2008 NAR Narkolepsi Ut av A-listen
01.01.2008 SAR Sarkoidose, kronisk Inn på A-listen
01.01.2008 SRA Seropositiv juvenil reumatoid artritt Inn på A-listen
01.01.2008 SEP Spondyloepifyseal/-metafyseal dysplasi Omfatter nå også
spondylometaphyse
al dysplasi
01.01.2008 WIF Withkop and Fried syndrom Inn på A-listen
KOMMENTAR
Inngår i akutte porfyrier
Inngår i Mastocystose
Denne går ut av listen og erstattes med kronisk
neutropeni (KRN)som omfatter både medfødt og
ervervet.
Gjelder fra 1.1.2012
Synonymer: Primær hypertrofisk osteoartropati,
Touraine Solente Gole syndrom
Endret fra PEM til PPH
Tilstanden gir ekstrem munntørrhet
Anoreksi, hypotoni, mentale endringer
Redusert immunforsvar, munntørrhet
Bare én sentral incisiv i overkjeve
Underutviklet premaxilla, agenesi
Korte røtter, manglende tannfrembrudd
Mental retardasjon
Underbitt
Kortvokshet
Blødersykdom, trombocytopenei.
Omfatter akutt intermitterende porfyri, porfyrie
variegata og hereditær koproporfyri.
Øsofagus obstruksjon, problemer med svelgning.
Multiple osteomer i kjeve/ansiktsområdet.
Spisevansker. Høy gane. Svakhet muskulatur.
Assosiert med alvorlig vaskulitt og autoimmun
revmatisk artritt.
Sår munnslimhinne. Munnhygiene kan være
vanskelig å utføre.
Malformasjoner.Smal, høy gane, ganespalte.
Malokklusjoner, overtallige tenner, emalje
hypoplasier.
Særegne faciale trekk, affiserte tenner. I noen
tilfelle mental retardasjon.
Høy gane, ganespalte beskrevet.
Ansiktsassymmetri
Synonymt med Spielmeyer-Vogt syndrom
Synonymt med Nevronal ceroid lipofucinose
Er ikke en sjelden tilstand
Immunforvar må være affisert når stønad skal gis.
Synonymt med DiGeorge syndrom, 22q11.2
delesjons syndrom
Synonymt med Velocardiofacialt syndrom
Craniofacial utviklingshemming, liten munnåpning
Utviklingshemming, epilepsi
Tap av ferdigheter, utviklingsforstyrrelse, epilepsi
Døvblindhet
Epilepsi, progressiv nekrotiserende tilstand
Skiftet navn fra Craniosynostose
Skiftet navn fra primær og sekundær amyloidose
Betennelse med sårdannelse i blodårer.
Muskulært betingede tannskader.
Stor blødningstendens. Tilbakevirkende kraft fra
01.01.2009
Stor blødningstendens. Tilbakevirkende kraft fra
01.01.2009
Stor blødningstendens. Tilbakevirkende kraft fra
01.01.2009
Stor blødningstendens. Tilbakevirkende kraft fra
01.01.2009
Munntørrhet. Tilbakevirkende kraft fra 01.01.2009
Muskelsvekkelse. Tilbakevirkende kraft fra
01.01.2009
Muskelsvekkelse. Tilbakevirkende kraft fra
01.01.2009
Forstyrrelser tannutvikling. Tilbakevirkende kraft
fra 01.01.2009
Artritt, unormal benvekst og ostitt. Tilbakevirkende
kraft fra 01.01.2009
Destruksjon av kjeve. Tilbakevirkende kraft fra
01.01.2009
Muskelsvakhet, nevropati.
Infeksjonsrisiko, malokklusjon.
Kjevesmerter, cyster, malokklusjon kan
forekomme.
Svulster i munnslimhinne. Problemer
munnhygiene og estetikk.
Hyposalivasjon, dårlig emalje.
Kronisk inflammatorisk sykdom i slimhinner.
N. facialis kan affiseres.
Muskelsvakhet, problemer med munnhygiene.
Redusert immunforsvar, hypotoni.
Progressiv lidelse, nedsetter motoriske
funksjoner. Synonymt med Neuronal ceroid
lipofuscinose.
Bare alvorligste typer har betydning for
kjeveutvikling og oral helse.
Nedsatt muskelfunksjon,
tannutviklingsforstyrrelser, utsatt for infeksjoner.
Kan medføre malokklusjon, evt.
tannutviklingsforstyrrelse. Kfr acromegali.
Kan forårsake hypomineralisasjon, evt svulster i
munnhule.
En sjelden, progresiv tilstand som affiserer hud og
slimhinner.
Skiftet navn fra primær amyloidose og inkluderer
nå også sekundær amyloidose
Flere enn 700 i Norge. Ikke sjelden
Sykdommen krever spesiell kost som ofte bidrar
til økt kariesforekomst
Sykdommen krever spesiell kost som ofte bidrar
til økt kariesforekomst
Cervikale rotresorpsjoner
Flere enn 1000 i Norge. Ikke sjelden
Autoimmun lidelse. Revmatoid.
Spyttkjertelaffeksjon med sterk munntørrhet.
Alvorlig revmatisk lidelse. Polyartritt.
Inkluderer nå også spondylometaphyse
Ektodermale forstyrrelser. Affeksjon av tenner og
tannanlegg. Multiple agenesier.
Diagnoseliste for sjeldne medisinske tilstander
A-listenUtarbeidet Helsedirektoratet
Siste endret 06.06.14 .
Husk at pasienten må vise dokumentasjon på diagnosen.
KODE DIAGNOSE SYNONYMER
ABE Abetalipoproteinemi
Bassen-Kornzweig disease, Homozygot familiær
hypobetalipoproteinemi
ACH Achalasi
ACP Achondroplasi ACH
ACR Acromegali
ADR Adrenogenitalt syndrom
AIC Aicardi syndrom
AKP Akutte porfyrier
ALA Alagilles syndrom Alagille-Watson syndrome, Arteriohepatic dysplasia
AFI Alvorlig faktor I-mangel
AFV Alvorlig faktor V-mangel Owren sykdom
AFM Alvorlig faktor VII-mangel
ATD Alvorlige trombocytt funksjonsdefekter Medfødt proconvertinmangel, Hypoproconvertinemi
AMY Amyloidose, primær
ALS Amyotrofisk lateral sklerose ALS, Charcot disease, Lou-Gehrig disease
ANG Angelman syndrom
ADY Angiodysplastisk syndrom
APE Apert syndrom Acrocephalosyndactyli type 1 (ACS 1)
APS
Autoimmunt polyendokrint syndrom type 1
og type 2 ACS type 1 og type 2
AMC Arthrogryposis multiplex congenita
Amyoplasia congenita, Myodysplasia
BAR Bartters Syndrom Hypokalemisk alkalose - hyperkalsiuri
BEC Bechets syndrom Morbus Behçet, Silk Road disease
BMD Becker muskeldystrofi Becker dystrophinopati
BWI Beckwith-Wiedemann syndrom Exomphalos - macroglossia - gigantisme
BBI Blandet bindevevssykdom
BPE
Blepharofimosis-ptose-epicanthus inversus
syndrom BPES (type 1 og 2)
BOR Brankiootorenalt syndrom BOR syndrom
BRO Bronchopulmonal dysplasi
BFL Børjeson-Forsman-Lehmann syndrom
CAM Campomelic dysplasi Campomelisk dvergvekst
CHG Carbohydratdefekt-glycoproteinsyndrom
CAR Carpenter syndrom Acrocephalopolysyndactyli type 2, ACPS 2
CEA Cerebellær ataxi
CMT Charcot-Marie-Tooth syndrom CMT
CHA CHARGE syndrom Hall-Hittner syndrom
CHE Cherubisme
CHO Choanalatresi
CDY Chondrodysplasi
CST Churg-Strauss syndrom Granulomatøs allergisk angitt
CLE Cleidocranial Dysplasi Cleidocranial dysostose
CLS Coffin Lowry syndrom
CSI Coffin-Siris syndrom
COH Cohen syndrom
CON Congenitt muskeldystrofi Medfødt muskeldystrofi
COL Cornelia de Lange syndrom Brachmann-de Lange syndrom
COW Cowden syndrom Multiple hamartom syndrom
CMS Craniofacial misdannelse, sammensatt
CRA Craniosynostose, komplisert
CCH Cri du Chat syndrom Monosomi 5p syndrom
CRO Crouzons syndrom Crouzon craniofacial dysostose
CUR Currarinos syndrom Currarino triade
CFI Cystisk fibrose Mucoviscidose
DER Dermatomyositt
DCH Diastrofisk chondrodysplasi
DUB Dubowitz zyndrom
DMD Duchenne muskeldystrofi Alvorlig dystrophinopati, Duchenne type
DMY Dystrofia myotonica
DBL Døvblindhet, medfødt
EDA Ehlers-Danlos syndrom
EKT Ektodermal dysplasi
ECR Ellis van Creveld syndrom Chondroektodermal dysplasi,Mesodermisk dysplasi
EDM
Emery-Dreifuss muskeldystrofi
Emerinopati
EBD Epidermolysis bullosa dystrofisk/junctional
EPI Epifyseal dysplasi
ECD Erdheim-Chester disease Polyostotsk sklerotiserende histiocytose
EPO Erythropoietisk porfyri (EP)
FAB Fabry sykdom
Alpha-galactosidase A deficiency, Anderson-Fabry
disease
FAM Familiær Dysautonomi
FAC Facialis parese, medfødt
FAN Fanconi Anemi
FOP Fibrodysplasia ossificans progressiva FOP, Myositis ossificans progressiva
FCD Fibrøs cemento-ossøs dysplasi Osteofibrøs dysplasi
FSH Freeman Sheldon syndrom
Craniocarpotarsal dystrofi, Distal arthrogryposis type
2A
FAT Friedreich ataxi
GAL Gallegangsatresi
GAS Gardner syndrom
GBU Gjellebuesyndrom
GSY Glutarsyreuri
GLY Glykogenose
GOL Goldenhar syndrom
Craniofacial microsomi, Facioauriculovertebral
dysplasi, OAV dysplasi
GOR Gorlin syndrom Basalcelle nevus syndrom
GCY Granulocytopeni, primær
GRO Grouchy syndrom De Grouchy syndrome, 18p- syndrome
HMI Hemifacial microsomi
HEM Hemihypertrofi
HAB Hemofili A og Hemofili B Blødersykdom
HEN Hennekam syndrom
HNE Hereditær nevropati
HAN Hereditært angioneurotisk ødem
HOL Holoprosencephali
HOR Holt Oram syndrom
Atriodigital dysplasi type 1, Heart-hand syndrom type
1
HOM Homocystinuri Cystationin beta-synthasemangel
HTE Hunter syndrom
Mucopolysaccharidosis type 2, Iduronate 2-sulfatase
deficiency
HTT Huntingtons sykdom Huntington chorea
HUR Hurler syndrom Mucopolysaccharidosis type 1H
HGE Hyper IgE mangel hyperimmunoglobulin E syndrom, Buckley syndrom
HGM Hyper IgM syndrom
HCH Hypochondroplasi
HYP Hypofosfatasi
HFF Hypofosfatemi
HFR Hypofosfatemisk rakitt
HGG Hypogammaglobulinemi
HPA Hypoparathyreoidisme, medfødt
HPI Hypopituitarisme, primær
IAG IgA,IgG mangel
IMM Immunsvikt, medfødt
INC Incontinentia pigmenti Bloch-Sulzberger syndrome
INT Intestinal lymfangiectasi
JBL Johanson-Blizzard syndrom
JOU Joubert syndrom Cerebelloparenchymal disorder IV
JOS Juvenil osteoporose
KAB Kabuki syndrom Kabuki make-up syndrome, Niikawa-Kuroki syndrome
KTW Klippel-Trènaunay-Weber syndrom Angio-osteohypertrophic syndrom, AOH
SPA Kompleks hereditær spastisk paraparese
KRO
Kromosomavvik, strukturelle og numeriske
KRN Kronisk neutropeni
CIS
Kuldeindusert svettesyndrom
LKS Landau- Kleffner syndrom LKS
LCH Langerhans celle histiocytose Hand-Schüller-Christians sygdom, LCH
LMBB Laurence-Moon-Bardet-Biedl
syndrom(LMBB)LMBB, Bardet-Biedl
LGA Lennox Gastaut syndrom Epileptic encephalopathy, Lennox-Gastaut type
LEO LEOPARD syndrom kardiokutant syndrom
LEW Levi-Weill dyschondrosteose
LNY Lesch-Nyhan syndrom LNS
LEU Leucocyttadhesjonsdefekt LAD, TYPE 1,2,3
LDY Leukodystrofi White matter disease
LGI Limb Girdle syndrom Skulder-bekken muskeldystrofi
LIP Lipodystrofi Aarskog-Ose-Pande syndrom, Rieger anomali
LIS Lissencephalii Miller-Dieker syndrom
LOE Loeys-Dietz syndrom type 2B
LYM Lymfangiom
MAP Maple syrup urine disease(MSUD)
MAR Marfan syndrom
MND Maxillo-nasal dysplasi(Binder syndrom)
MBD Mb. Darier Kerratosis follicularis
MBO Mb. Osler Telaangiektasi,Osloer-rendu-Weber
Polyostic fibrous dysplasiaMcCune Albright Polyostic fibrous dysplasia
MCM M-CMTC(macrocephaly-cutis marmorata)
MCN Medfødt cyklisk neutropeni
MEL MELAS syndrom(mitokondrie-encefalopati)
MEM, Myopathy, encephalopathy, Lactid Acidosis
and Stroke like episodes
MNE Melnick Needles syndrom
MEN Menke syndrom MD,MK, Kinky hair disease
MER MERRF Myoklon- epilepsi (ragged-red-fiber)Fukuhara Syndrome
MIG Migrasjonsforstyrrelse
MDI Miller Dieker syndrom MDS, Lissencephaly
MIT Mitokondriemyopati MELAS
MOR Morquio syndrom MPS IV, Mucopolysaccaridose type IV.
MCA Mucocutan candiasis, kronisk
MUC Mucolipidose Inklusjonscellesykdom
MPS Mucopolysaccaridose MPS VII,Sly syndrom
MUL
Multiple endocrine neoplasia type 1(MEN-
1)
MIR
Multiple idiopatiske cervikale
rotresorpsjoner
MGR Myasthenia gravis
MBI Møbius sykdom MBS 1
NAI Nail-Patella syndrom
NHS Nance Horan syndrom
NEV Nekrotiserende vaskulitt
NEU Neutropeni, cyklisk
NF2 Nevrofibromatose 2 Recklinghausens sykdom
Nevronal ceroid lipofuscinose Battens sykdom, CLN 3, Spielmeyer-Vogt syndrom
NPI Nieman-Pick syndrom
NOO Noonan syndrom
OAV Oculo-auriculo-vertebralt spectrum
OCR
Oculo-cerebro-renalt syndrom(Lowe
syndrom) LOWE syndrom, OCRL
OCU Oculopharyngeal muskeldystrofi
OBL Odho blefarofimose syndrom
OES Oesophagusatresi
OLI Olivopontocerebellar atrofi (I-V)
OPI Opitz syndrom
Acrofacial dysostose, early onset parkinsonism,
Bohring-Opitz syndrom
OFG
Orofacial granulomatose (inkluderer oral
manifestasjoner av tilstandene Chron's,
ulcerøs colitt og sarkoidose)
OFD Orofacialt digitalt syndrom(OFD) OFD 1,
OST Osteogenesis imperfecta(OI) OI
OSC Osteopathia striata med cranial stenose OSCS
OPT Osteopetrose Marble bone diseaseOPD Oto– pallato-digitalt syndrom Finne type 1 og 2,
PAC Pachydermoperiostose
PLE Pappilon-Lefevre syndrom
PPH Pemphigus (alle varianter)
PFE Pfeiffer syndrom Cardiocranial syndrom
PRS Pierre Robin sekvens
PL1 Plasminogen mangel type I
PVA Porfyria variegata PV
POL Polymyositt
PWI Prader-Willi syndrom PWS
PCD Primær ciliedyskinesi
POX Primær oxalose
PRO Proteus syndrom
PSE Pseudoachondrodysplasi
PHY Pseudohypoparathyreoidisme
PDU Pseudopseudohypoparathyreoidisme
PRC Pure Red Cell Anemia Blackfan-Diamond anemiaRET Rett syndrom
RIE Rieger syndrom Axenfeld-Rieger syndrome
ROM Romberg syndrom Parry-Romberg syndrom
RTS Rothmund-Thomson syndrom
ROB Robinow syndrom Fetal face syndrom
RTA Rubinstein-Taybi syndrom RTS
SAN Sanfilippo syndrom MPS III, mucopolysaccaridose III
SAP SAPHO syndrom
SHU Scapulo-humoral muskeldystrofi
SIO Schimke immuno-ossøs dysplasi
SGI Schinzel-Giedeon syndrom
SCH Schizencefali
SRA Seropositiv juvenil reumatoid artritt
SRU Silver Russell syndrom SRS
SLA Sjøgren-Larsson syndrom SLS
SKL Sklerodermi
SMA Smith-Magenis syndrom
SOL
Solitary median maxillary sentral incisor
syndrome SMMCI
SOT Sotos syndrom/Cerebral gigantisme
SQU Spastisk quadriplegi
SMU Spinal muskelatrofi SMA type I, II, III
SPY Spyttkjertelaplasi
SEP Spondyloepifyseal/-metafyseal dysplasi
STI Sticklers syndrom Hereditary Progressive Arthroophthalmopathy
SPS Stiff person syndrom Hereditary hyperexplexia
SWE Sturge-Webers syndrom
SCS Sætre-Chotzen syndromAkrocefalosyndaktyli typ III
THO Thomsens myotoni Medfødt myotoni,Beckers sykdom
TRE Treacher Collins syndrom
Mandibulofacial dysostosis, Francheschetti-Klein
syndrom
TDO Tricho-dento-ossøst-syndrom
TRP Tricho-rhino-phalangealt syndrom
TRI Trigonocephali Bohring-Opitz syndrom, C-syndrom
TUB Tuberøs sklerose
TUM Tumoral calcinose
USH Usher syndrom
VCF Velocardiofacialt syndrom Kromosom 22, 22q11 delesjon
VHL Von Hippel Lindau syndrom Retinocerebellär angiomatos
WEA Weaver syndrom
WEG Wegeners granulomatose
WES West syndrom Infantile spasmer
WIL Williams syndrom Kromosom 7, del 7q (partiell), WS
WHI Wolff-Hirschorns syndrom Kromosom 4, del 4p (partiell
WDD Worster Drought Disease
AAG Aagenæs syndrom Lymphoedema Cholestasis syndrome 1 (LCS1)
AAR Aarskog syndrom Faciogenetal dysplasi
.
Kabuki make-up syndrome, Niikawa-Kuroki syndrome