Embed Size (px)
Citation preview
Sjeldne diagnoser; introduksjon og oversiktPresentasjon for habiliteringstjenestene
Stein Are Aksnes
Leder av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser
04.05.2020 2
• Hva menes med «Sjeldenhet»?
• Hvem er Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD)
• Videre undervisning fra NKSD
2020.05.04 3
Om sjeldenhet
”Den sjeldne erfaringen dreier seg om en opplevelse av å falle utenfor fagfolks kunnskapsunivers”
(SINTEF rapport A9231)
• Genetisk/medfødt vs. «ervervet» sjelden diagnose.
• Behov for langvarige/livsvarige tjenester
• Behov for koordinerte tjenester
• Få/ ingen møteplasser for brukerne, familiene, fagfolkene
• Lite forsket på
• Sen diagnose, mange uten entydig diagnose, og ofte manglende behandlingstilbud; ”Leve-med”
2020.05.04 4
“RDs share commonalities linked to their rarity that necessitates a comprehensive public health approach.
The challenges arising from their low prevalence: a lack of knowledge and scarcity of expertise as well as their chronic, degenerative, and life-threatening nature, have led to RDs emerging as a public health priority in Europe.”
European Journal of Human Genetics (2020) 28:165–173
2020.05.04 5
Konsekvenser/ karakteristika:
https://www.eurordis.org/content/what-rare-disease
Sjeldent er ikke uvanlig…
AnalatresiAtaxia telangiectasia
BlødersykdommerCharcot-Marie-Tooth sykdom (CMT)
Cornelia de Lange syndromCystisk fibrose
Velocardiofacialt syndrom/Di GeorgeEpispadi
GlutarsyremiMaple syrup urine disease (MSUD)
Marfans syndromMedfødt myastenia gravis
Morquios syndromOsteogenesis imperfecta
Porphyria cutanea tarda (PCT)Primære immunsviktsykdommer
PseudohermafrodittismeShwackman-Diamond syndrom
Silver-Russel syndromSMA
Svært sjeldne kromosomavvik og genfeil med sammensatte vanskerTrisomi 13,18
Tuberøs skleroseTurners syndrom
Williams syndromØsofagus atresi
2020.05.04 9
«Sjeldenhet»• Rare diseases, an emerging global public health priority, require an
evidence-based estimate of the global point prevalence to inform public policy.
• Overall, Orphanet contains information on 6172 unique rare diseases; 71.9% of which are genetic and 69.9% which are exclusively pediatric onset.
• Of the 5304 diseases defined by point prevalence, 84.5% of those analysed have a point prevalence of <1/1 000 000.
• 77.3–80.7% of the population burden of rare diseases is attributable to the 4.2% (n = 149) diseases in the most common prevalence range (1–5 per 10 000).
2020.05.04 10
2020.05.04 11
EU/ Norge: En sjelden tilstand defineres som en helsetilstand med lav prevalens dvs. med veiledende forekomst færre enn 5 av 10.000 innbyggere i tråd med Europaparlamentets og -rådets beslutning nr. 1295/1999/EG av den 29. april 1999.
«Departementet støtter dette forslaget og vil at denne definisjonen skal legges til grunn i videre arbeid med strategien for sjeldne diagnoser.»
2020.05.04 12
«Sjeldenhet»
• Conservative, evidence-based estimate for the population prevalence of rare diseases: 3.5–5.9%, which equates to 263–446 million persons affected globally at any point in time. This figure is derived from data from 67.6% of the prevalent rare diseases; using the European definition of 5 per 10 000; and excluding rare cancers, infectious diseases, and poisonings.
• Future registry research and the implementation of rare disease codification in healthcare systems will further refine the estimates.
• National definitions of ‘Rare Diseases’ (ranging from prevalence of 5 to 80 per 100 000) represent a variable number of rare disease patients despite sharing the majority of rare disease in their scope.
sjeldenregisteret.no
13
Etablering av kompetansesentre
Handlingsplaner for
funksjonshemmede
– 1990 til 1994
– 1994 til 1997
Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser
Handlingsplan for 80-årene (1979)
2020.05.04 14
Arven
• Norge i verden: spydspiss og foregangsland
- Hele mennesket/ hele familien hele livet!
• Politikere og forvaltning:
-Har skjønt behovet for særlig sjeldenfokus
-Har prioritert dette gjennom øremerkede midler til sentrene
• Brukermedvirkning sentralt!
Sentrene, som i stor grad er etablert ut fra brukernes behov,
er naturlig nok svært ulike!
”Leve med-perspektiv”
15
NKSD – hvem er det?
Nevromuskulært kompetansesenterUniversitetssykehuset Nord-Norge
sammen med
Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære sykdommer (EMAN)Oslo universitetssykehus,
Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommerHaukeland universitetssykehus,
Oslo universitetssykehus:
• NevSom - Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomnier
• NK-SE Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser
• SSD Senter for sjeldne diagnoser
• NSCF Norsk senter for cystisk fibrose
Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser Stiftelse, Siggerud
TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoserSunnaas sykehus
TAKO-senteret - Nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser Lovisenberg diakonale sykehus
NKSD-f (NKSDs fellesenhet)Oslo universitetssykehus
• Ni nasjonale
kompetansesentre
+ en fellesenhet
• Tilbud til flere
hundre (tusen?)
ulike sjeldne
diagnoser
• Antall personer
med sjelden
diagnose i Norge?
• Hvem skal ha tilbud
fra NKSD?
2020.05.04 16
2020.05.04 17
2020.05.04 18
Oppsummering organisering/ drift
• Ni nasjonale kompetansesentre
+ en fellesenhet
Ca 205 ansatte
• Bevilgning: ca. 220mill kr/ år
• Tilbud til flere hundre (tusen?) ulike sjeldne diagnoser, 30.000 –
100.000 personer med sjelden diagnose i Norge? Kanskje flere?
2020.05.04 19
Forskrift nr 1706 m/ veileder«Nasjonale kompetansetjenester skal ivareta følgende oppgaver innenfor sitt ansvarsområdet: • Bygge opp og formidle kompetanse • Overvåke og formidle behandlingsresultater • Delta i forskning og etablering av forskernettverk • Bidra i relevant undervisning• Sørge for veiledning, kunnskaps- og
kompetansespredning til helsetjenesten, andre tjenesteytere og brukere
• Iverksette tiltak for å sikre likeverdig tilgang til nasjonale kompetansetjenester
• Bidra til implementering av nasjonale retningslinjer og kunnskapsbasert praksis
• Etablere faglige referansegrupper • Rapportere årlig til departementet eller til det
organ som departementet bestemmer»
2020.05.04 20
Eksempler på aktiviteter
• 63 vitenskapelige artikler (49 m/PMID) + ca.. 70 FoU-prosjekt
• Utreiser: 203, + 143 videokonferanser
• 943 timer undervisning gitt i et utdanningsforløp
• Pasient-/ brukerkurs: 2451 personer, 71 kurs
• Fagkurs: 2201 personer, 58 kurs
• Sjeldentelefonen: 320 henvendelser/år
21
HVOR finnes info?
22
Digital læring
2020.05.04 23
Norsk register for sjeldne diagnoser (NRSD):
sjeldenregisteret.no
2020.05.04 24
Fellesenheten for de ni sentrene ligger på Oslo universitetssykehus
TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoserSunnaas sykehus
TAKO-senteret - Nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoserLovisenberg Diakonale Sykehus
Senter for sjeldne diagnoser - SSDOslo universitetssykehus
Norsk senter for cystisk fibrose - NSCFOslo universitetssykehus
NevSom - Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomnierOslo universitetssykehus
Nevromuskulært kompetansesenter - NMKUniversitetssykehuset Nord-Norge
Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser - NK-SEOslo universitetssykehus
Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer - NAPOSHaukeland universitetssjukehus
Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoserStiftelse
2020.05.04 25
Fremtid
• Genetikken fører vei
• Persontilpasset medisin
• Brukerkompetanse/brukermedvirkning
• Internasjonalt arbeid (ERN, orphanet etc.)
• Tilgjengelighet og synlighet
• Tilskuddsordning
2020.05.04 26
Strategi og langsiktig tenkning
• 5 års strategi:– Kompetansebygging
• Forskning/ tilskuddsordning
• Samarbeid med kliniske miljø (kompetansebygging/kompetansespredning)
– Kompetansespredning/ kommunikasjon
– Likeverdig tilbud
• Fasemodell: Hvem skal vi gi tilbud til (og hvilket tilbud skal gis?)
• Samarbeidet med brukerorganisasjonene/ brukermedvirkning
2020.05.04 27
NKSD vs. øvrig tjenesteapparat
• Vi er kompetansetjeneste. Når trengs den diagnosespesifikke
kunnskapen vår?
• Personer med sjeldne diagnoser får i stor grad tjenester fra mange
aktører:
o Når er det behov for tjenester fra NKSD?
2020.05.04 28
Hvorfor en nasjonal strategi om sjeldenhet?
• NKSD har sin 5års strategi
• Behov for myndighetsforankring
• «Likeverdig tilbud»: Brukere med stort behov for tverrfaglige/ tverrsektorielle tjenester
• EU recommendations: Norge uten nasjonal plan/ strategi
• Enighet om behovet– Brukere
– Fagmiljø
2020.05.04 29
Hvorfor er dette viktig for dere? Relevans.
• Hvem møter dere? Hvem møte vi? SAMME BRUKERE
• Hvordan oppstår møtet?
• Er diagnosen stilt?
• Hvilke oppgaver/ roller har en? – Hva trenger pasienten og de pårørende å vite?
– Hva er den enkeltes rolle til å informere/ veilede om tilbudet som finnes eller kan etableres.
– «hele mennesket hele livet»
2020.05.04 30
Noen eksempler
• Achondroplasi– Diagnostisering
– Spesifikk behandling?
– Helhetlig oppfølging, under og etter innleggelse
– «Annen relevant info»: Sentertilbud. Hva kan tjenesten og sentrene (TRS) bidra med?
Tilbud ved sentrene i NKSD variere, men alle reguleres av samme forskrift…
2020.05.04 31
Eksempel 2
• Uklar diagnose, men «syndromalt». Gentest? Genetisk veiledning? Henvisning til nevrolog?
• Etter svar: «en genfeil», med ukjent sykdomsforløp og lite info. Sannsynligvis en sjelden diagnose. Fenomenet «Sjeldenhet» viktig. Nettverk, kompetanse (spesifikk og generell). Frambu har ansvar for gruppen «Svært sjeldne kromosomavvik og genfeil med sammensatte vansker» (www.frambu.no).
2020.05.04 32
2020.05.04 33
Sjeldenstrategi
• Hvem skal gjøre hva, for å ivareta helhetlige behov i et livsløpsperspektiv?– Målgrupper
– Funksjon (behandling/ oppfølging/ mestring/ rettighetsinfo etc)
– Samarbeid (tverrsektorielt)
• Helse (1., 2. og 3. linje)
• Hab/rehab
• Spes.ped./Statped
• Arbeid/velferd
• Læring og mestring
– Hva mener brukerne?!
2020.05.04 34
Hvorfor relevant i prioriteringssammenheng?
• Nytte
• Ressursbruk
• Alvorlighet
2020.05.04 35
Videre undervisning om sjeldne diagnoser
• Sentrene i tjenesten– TAKO- senteret og Frambu til høsten
– Deretter to undervisningstimer per semester videre
Ser frem til et styrket, mer avklart og tettere samarbeid videre!
