15
DEFINICIJA I KLASIFIKACIJA MENTALNE RETARDACIJE Mentalna retardacija nije bolest ili specifična nesposobnost, već je admi- nistrativno određeni naziv za različita genetska, socijalna i medicinska stanja koja imaju zajedničku karakteristiku- značajno ispodprosječno intelektualno funkcioniranje.U mnogim zemljama dijagnoza mentalne retardacije postav- lja se samo u slučajevima kada je takvoj osobi potrebna pomoć društva tije- kom njezinog života. Prema DSM-IV (Dijagnostičkom i statističkom priručniku za duševne poremećaje objavljenom u hrvatskom prijevodu Naklade Slap /1996./), men- talna retardacija označava značajno ispodprosječno intelektualno funkcioni- ranje, praćeno značajnim ograničenjem adaptivnog funkcioniranja s počet- kom prije 18. godine. Za primjenjivost definicije važne su sljedeće četiri pretpostavke: 1. ispravna procjena, koja mora uzeti u obzir kulturalne i lingvističke razli- čitosti, te razlike u komunikaciji i ponašanju 2. postojanje ograničenja u adaptivnim vještinama, koje se javlja unutar konteksta okruženja i karakteristično je za dobnu skupinu osobe 3. specifična adaptivna ograničenja, koja često postoje paralelno s uspješ- nošću u drugim adaptivnim vještinama i sposobnostima 4. potpora, koja ako je prisutna, značajno poboljšava funkcioniranje poje- dinca s mentalnom retardacijom. U starijoj literaturi nalaze se za isti poremećaj nazivi kao što su oligo- frenija, slaboumnost, psihička zaostalost, nedovoljna mentalna razvijenost i drugi.

DEFINICIJA I KLASIFIKACIJA MENTALNE RETARDACIJE

Embed Size (px)

Citation preview

Page 1: DEFINICIJA I KLASIFIKACIJA MENTALNE RETARDACIJE

DEFINICIJA I KLASIFIKACIJA MENTALNE RETARDACIJE

Mentalna retardacija nije bolest ili specifična nesposobnost, već je admi-nistrativno određeni naziv za različita genetska, socijalna i medicinska stanja koja imaju zajedničku karakteristiku- značajno ispodprosječno intelektualno funkcioniranje.U mnogim zemljama dijagnoza mentalne retardacije postav-lja se samo u slučajevima kada je takvoj osobi potrebna pomoć društva tije-kom njezinog života.

Prema DSM-IV (Dijagnostičkom i statističkom priručniku za duševne poremećaje objavljenom u hrvatskom prijevodu Naklade Slap /1996./), men-talna retardacija označava značajno ispodprosječno intelektualno funkcioni-ranje, praćeno značajnim ograničenjem adaptivnog funkcioniranja s počet-kom prije 18. godine.

Za primjenjivost definicije važne su sljedeće četiri pretpostavke:

1. ispravna procjena, koja mora uzeti u obzir kulturalne i lingvističke razli-čitosti, te razlike u komunikaciji i ponašanju

2. postojanje ograničenja u adaptivnim vještinama, koje se javlja unutar konteksta okruženja i karakteristično je za dobnu skupinu osobe

3. specifična adaptivna ograničenja, koja često postoje paralelno s uspješ-nošću u drugim adaptivnim vještinama i sposobnostima

4. potpora, koja ako je prisutna, značajno poboljšava funkcioniranje poje-dinca s mentalnom retardacijom.

U starijoj literaturi nalaze se za isti poremećaj nazivi kao što su oligo-frenija, slaboumnost, psihička zaostalost, nedovoljna mentalna razvijenost i drugi.

Page 2: DEFINICIJA I KLASIFIKACIJA MENTALNE RETARDACIJE

10 Mentalna retardacija

Opće intelektualno funkcioniranje definirano je kvocijentom inteligen-cije /IQ/, a dobiva se primjenom jednog ili više standardiziranih individualno primijenjenih testova inteligencije, npr. Wechlerove ljestvice inteligencije za djecu /Wechsler Intelligence Scale for Children-Revised/, Stanford-Binetova testa, Kaufmanove baterije za procjenu inteligencije i dr.

Potrebno je napomenuti da standardni testovi za ispitivanje inteligencije neće objasniti zašto neka osoba ne daje očekivani odgovor.

Važno je naglasiti da je prilikom procjene neophodno voditi računa o pretpostavkama važnim za primjenjivost dijagnoze. Testovi kojima se služi-mo pri procjenjivanju stupnja inteligencije dat će pogrešne rezultate ako nisu prilagođeni za određenu kulturalnu sredinu ili nisu napisani jezikom koji ispitanik dobro razumije.

Prilikom određivanja stupnja mentalne retardacije nezaobilazan ele-ment prema definiciji iz DSM-IV je adaptivno funkcioniranje, što uključuje motivaciju, socijalne i kulturalne aspekte i humano intelektualno funkcioni-ranje, što se može mjeriti brojnim mjernim instrumentima.

Suvremena psihijatrija u klasifikaciji mentalne retardacije uglavnom koristi Međunarodnu klasifikaciju bolesti i srodnih zdravstvenih proble-ma /MKB-10/ i Dijagnostički i statistički priručnik za duševne poremećaje /DSM- IV/.

MKB-10 definira mentalnu retardaciju kao stanje zaostalog ili nepotpu-nog razvoja uma, posebno karakterizirano oštećenjem sposobnosti koje se očituju za vrijeme razvoja, sposobnosti koje pridonose cjelokupnu stupnju razvoja inteligencije, kao npr. mišljenje, govor, motorika i sposobnosti ostva- rivanja društvenog kontakta.

Intelektualne sposobnosti i socijalna prilagodba, mijenjaju se tijekom razvoja djeteta. Razvoj može imati kontinuirani tijek, a mogu se evidentirati i stupnjevite promjene.

Jednom postavljena dijagnoza ne mora biti stalna, kako u smislu posto-janja ili nepostojanja mentalne retardacije, tako i u smislu dijagnostičkih su-bkategorija mentalne retardacije. To proizlazi iz činjenice da mentalni razvoj može biti usporen u pojedinim fazama, ali može biti i produljen. Isto tako postoje slučajevi, posebice kod lake mentalne retardacije, da ona bude tek kasnije prepoznata. Rano prepoznavanje i otkrivanje mentalne retardacije zaštitit će dijete od brojnih frustracija koje proizlaze iz nerealnih očekivanja okoline koje dijete ne može zadovoljiti te razvija lošu sliku o sebi, gubi samo-pouzdanje, što se odražava na njegovo kasnije funkcioniranje i razvoj.

Page 3: DEFINICIJA I KLASIFIKACIJA MENTALNE RETARDACIJE

11Mentalna retardacija

Važno je od mentalne retardacije razlikovati neke druge psihičke pro-bleme ili pedagoške smetnje, koje često nedovoljno educirani procjenitelj ne prepoznaje, a što bitno utječe na daljnji djetetov razvoj.

MKB-10 dijeli mentalnu retardaciju na sljedeće subkategorije:

Laka mentalna retardacija - približni kvocijent inteligencije proteže se iz-među 50 i 69 /odgovara mentalnoj dobi 9-12 godina/. Ovakva subnormalnost odgovara nekim teškoćama pri učenju. Mnogi će odrasli s tom subkategori-jom mentalne retardacije biti sposobni za rad i ostvarivanje socijalnih kon-takata.

Umjerena mentalna retardacija - približni kvocijent inteligencije proteže se između 35 i 49 /odgovara mentalnoj dobi 6-9 godina/. Većina osoba s umjere-nom mentalnom retardacijom može postići određeni stupanj neovisnosti, što obuhvaća brigu o sebi, učenje i komuniciranje. Odraslim osobama s umjere-nom mentalnom retardacijom trebat će različiti oblici pomoći i potpore za život i rad.

Teška [teža]* mentalna retardacija - približni kvocijent inteligencije prote-že se između 20 i 34 /mentalna dob 3-6 godina/. Takve osobe trebaju stalnu pomoć okoline.

Duboka [teška] mentalna retardacija - kvocijent inteligencije je ispod 20 /mentalna dob je ispod 3 godine/. Osobe sa dubokom mentalnom retardaci-jom imaju ozbiljna ograničenja u komunikaciji i pokretljivosti, te im je po-trebna stalna pomoć i njega.

* Međunarodna klasifikacija bolesti, 10 verzija (MKB-10), koju je izvorno objavila Svjetska zdravstvena organizacija a kod nas je prilagođena i objavljena od strane Hrvatskog zavoda za javno zdravstvo, supotpisana od strane prof. dr. A. Hebranga kao ministra zdravstva, donosi ovdje navedenu klasifikaciju koja se ne slaže s imenovanjima koja se inače koriste u defekto-loškoj praksi. MKB-10 je normativni klasifikacijski sustav koji aktom ministra zdravstva ima snagu podzakonskog akta.

Uobičajeno imenovanje od strane defektologa nalazi se u uglatim zagradama; nap. gl. ur.

Page 4: DEFINICIJA I KLASIFIKACIJA MENTALNE RETARDACIJE

12 Mentalna retardacija

Dijagnostički kriteriji mentalne retardacije prema DSM-IV

A. značajno ispodprosječno intelektualno funkcioniranje. Kvocijent inteli-gencije približno 70 ili niži.

B. Istodobni deficit ili oštećenje sadašnjeg adaptivnog funkcioniranja, tj. uspješnosti kojom osoba zadovoljava standarde za svoju dob, postavlje-ne od kulturološke skupine, na barem dva od sljedećih područja: komu-niciranje, briga o samom sebi, obiteljski život, socijalne i interpersonalne vještine, uporaba zajedničkih sredstava, samousmjerenost, rad, slobod-no vrijeme, zdravlje, sigurnost.

C. Početak prije osamnaeste godine.Kao što je vidljivo, DSM-IV za mentalnu retardaciju ne nudi kriterij is-

ključivanja, pa prema tome dijagnozu valja postaviti kad god su zadovoljena tri kriterija navedena pod A, B i C. To na određen način predstavlja novinu u odnosu na prethodna poimanja dijagnosticiranja u psihijatriji jer otvara da-leko veće mogućnosti postavljanja drugih dijagnoza uz dijagnozu mentalne retardacije. Prema tim kriterijima moguće je postaviti istovremeno dijagno-zu mentalne retardacije i demencije. Pri tome je obilježje dijagnoze men-talne retardacije stupanj dostignutog intelektualnog razvoja, a za dijagnozu demencije potrebno je postojanje oštećenja onih funkcija koje su ranije bile uredne ili nedovoljno razvijene, ali više nego u času postavljanja dijagnoze demencije.

Budući da je do dobi od 4-6 godina teško odrediti razinu prethodnog funkcioniranja i mentalne subnormalnosti, to se u tom životnom periodu ne stavlja uz dijagnozu mentalne retardacije i dijagnoza demencije.

Važno je poznavati navedene razlike, posebno u forenzičkoj psihijatriji, kada je neophodno odgovoriti na pitanje da li je snižen IQ posljedica zado-bijenih ozljeda. Nepoznavanje klasifikacije, uzroka i svih čimbenika koji su odgovorni za funkcioniranje neke osobe, ne samo da neće omogućiti odgo-vor na postavljeno pitanje već može i direktno oštetiti takvu osobu u njenim pravima.

U praksi se obično ne koriste kombinacije dijagnoze mentalne retardaci-je s nekim psihičkim poremećajima, posebice ne u slučajevima jače izražene mentalne retardacije. Tako se u nas uz dijagnozu mentalne retardacije ne primjenjuju dijagnoze shizofrenije. Ako klinička slika mentalno retardirane osobe zadovoljava ostale kriterije za shizofreniju, preporučljivo je staviti di-jagnozu mentalne retardacije i shizofreniformne psihoze, a ne shizofrenije.

Page 5: DEFINICIJA I KLASIFIKACIJA MENTALNE RETARDACIJE

13Mentalna retardacija

I DSM-IV razlikuje iste subkategorije mentalne retardacije kao i MKB-10, s time da je raspon kvocijenta inteligencije sljedeći: blaga mentalna retar-dacija IQ 50-55 pa do približno 70, umjerena mentalna retardacija IQ 35-40 do 50-55, teška mentalna retardacija IQ 20-25 do 30-40, duboka mentalna retardacija IQ ispod 20 ili 25.

U daljnjem tekstu služit ćemo se nazivima: laka, umjerena, teža i teška mentalna retardacija jer je navedena terminologija ugrađena u naše zakono-davstvo.

Između kriterija MKB-10 i DSM-IV postoji razlika u determiniranosti dobi kada govorimo o mentalnoj retardaciji, koju DSM-IV definira prije osa-mnaeste godine, dok MKB-10 tu dob ne definira. Razlike su i u definiranju subkategorija mentalne retardacije. MKB-10 navodi samo jednu vrijednost IQ-a, dok DSM-IV definira raspon s razlikom od 5 npr. 50-55 prema DSM-IV, a 50 prema MKB-10/. Kao razlog uporabe tog raspona navodi se mo-gućnost pogreške unutar raspona. Prilikom procjene treba uz kliničku sliku voditi računa o ukupnom dojmu u snalaženju i komunikaciji, koje mentalno retardirana osoba u određenom času prezentira. Ako se ustanovi nerazmjer između brojčane vrijednosti IQ-a i ukupnog kliničkog dojma, opredjeljuje se za blaži stupanj mentalne retardacije, posebice u slučaju mlađe osobe.

U kliničkoj su slici dosta česte razlike između pojedinih subkategorija mentalne retardacije, što upućuje na činjenicu da su ostali klinički simptomi dobrim dijelom determinirani kvocijentom inteligencije osobe.

Page 6: DEFINICIJA I KLASIFIKACIJA MENTALNE RETARDACIJE
Page 7: DEFINICIJA I KLASIFIKACIJA MENTALNE RETARDACIJE

EPIDEMIOLOGIJA

Poznavanje epidemiologije: prevalencije i incidencije mentalne retarda-cije od posebnog je značenja, posebno na planu prevencije, ali i terapije. Iz tog razloga prevalencija i incidencija su intenzivno proučavane i imaju dugu povijest. Danas je poznato da je mentalna retardacija heterogene etiolo-gije. Velike varijacije u odnosu na prevalenciju i incidenciju koje se nalaze u literaturi proizlaze iz primjene različitih metodologija i različitog odabira uzorka.

Epidemiološka istraživanja temelje se na tri osnovna principa: statistič-kom, patološkom i socijalnom sustavu.

Statistički princip se odnosi na primijenjene statističke metode, a što uključuje određivanje IQ na 2 standardne devijacije. Problem je što statistič-ki model ne priznaje razvojne probleme i rezultate stavlja u kategorije, što uvijek ne odgovara realitetu, posebno kada znamo koliko je značajno pozna-vanje utjecaja dinamike razvoja na dobivene statističke rezultate.

Patološki model usmjeren je na patološke promjene, kao npr. kod odre-đenih sindroma, koji imaju svoju specifičnu patološku sliku i mentalnu re-tardaciju.

Socijalni model se primarno osniva na socijalnom funkcioniranju te funkcioniranju u školskom sustavu, kroz što se procjenjuje i mentalna retar-dacija.

Najveći broj epidemioloških studija analiziran je u okviru jednog po-dručja, najčešće nacionalnog, što smanjuje mogućnost usporedbe i drugih utjecaja na dijagnozu, kao što su kulturalni, te bi kroskulturalna istra živanja bila značajno točnija kada se govori o prevalenciji mentalne retardacije.

Page 8: DEFINICIJA I KLASIFIKACIJA MENTALNE RETARDACIJE

Prema najvećem broju istraživanja prevalencija mentalne retardacije u općoj populaciji je manja od 1%. No u brojnim zemljama nalaze se podaci o zastupljenosti od 3%, jer se uključuju i brojni drugi čimbenici koji dovode do promjena u funkcioniranju, a što zahtijeva posebne oblike pomoći tijekom razvojnog perioda kao i u odrasloj dobi.

Na prevalenciju mentalne retardacije utječu i brojni drugi čimbenici kao što je rana dijagnostika, posebno u odnosu na genetske uzroke mentalne re-tardacije. Kontrola trudnica, lijekova, socijalni uvjeti življenja, stupanj zdrav-stvene svijesti i organizacija zdravstvene službe kao i brojni drugi.

Demografske analize vrlo su značajne u procjeni prevalencije mentalne retardacije: godine, spol, socioekonomsko stanje, gradska ili seoska sredina i dr. U odnosu na uzrast djeteta prevalencija će biti različita u zavisnosti od procjenjivanih čimbenika: kod predškolske djece ne analizira se najčešće adaptivno ponašanje, što je od bitne važnosti za dijete školske dobi. Kod adolescenata procjena se vrši kroz mogućnosti zaposlenja i brige o sebi u so-cijalnoj sredini u kojoj adolescent živi, dok će se kod starijih osoba procjena donositi na osnovi drugih čimbenika. Poradi navedenog, epidemiološke stu-dije koje ne uzimaju u obzir dob sasvim sigurno neće dati prave rezultate. U odnosu na spol prevalencija je veća kod dječaka nego kod djevoj- čica što se povezuje uz činjenicu da su brojne genetske anomalije koje idu s mentalnom retardacijom vezane uz spolne kromosome.

Na prevalenciju utječu i socioekonomski uvjeti življenja mentalno retar-diranih osoba. Najveći broj istraživanja vrši se u institucijama, gdje se nalazi već selekcionirani uzorak na osnovi kojega se vrši procjena, dok se daleko rjeđe procjene vrše u obiteljima, posebno u seoskim doma- ćinstvima.

Zastupljenost mentalne retardacije je različita kod invalidnih osoba, te prema pokazateljima zastupljenost mentalne retardacije kod slijepih osoba iznosi 20-25%. Problemi sa sluhom su 3-4 puta češći kod mentalno retardi-ranih osoba, najčešće se spominje da oko 10% mentalno retardiranih osoba ima ozbiljne poremećaje sluha. Posebno su učestali poremećaji govora kod mentalno retardiranih osoba, te se u istraživanjima kod institucionaliziranog uzorka čak u 80% slučajeva kod mentalno retardiranih osoba nalaze i pore-mećaji govora.

16 Mentalna retardacija

Page 9: DEFINICIJA I KLASIFIKACIJA MENTALNE RETARDACIJE

ETIOLOGIJA

Etiološki čimbenici mogu biti biološki, psihosocijalni ili kombinirani. Prema podacima iz DSM-IV u otprilike 30-40% osoba s mentalnom retarda-cijom ne može se, usprkos napretka u dijagnostici, utvrditi jasna etiologija.

Glavni predisponirajući čimbenici su:Nasljednost /oko 5%/, što uključuje prirođene greške metabolizma, • koje se nasljeđuju autosomno recesivno, abnormalnosti gena koji se nasljeđuju po Mendelovu tipu s različitom ekspresijom /npr. tube-rozna skleroza/, kromosomske aberacije /translokacija kod Downo-va sindroma, sindrom lomljivog X kromosoma/. Rana oštećenja u embrionalnom razvoju /oko 30%/, što uključu-• je kromosomske promjene /Downov sindrom zbog trisomije 21/ ili rana oštećenja alkoholom, infekcije.Trudnoća i perinatalni problemi /oko 10%/, što uključuje infekcije, • traume, malnutriciju.Opće zdravstveno stanje u dojenačkoj dobi /oko 5%/.• Utjecaj okoline /15-20%/.•

Kod procjene mogućih etioloških čimbenika radi jednostavnosti Gillberg predlaže podjelu na mentalnu retardaciju kod koje je IQ ispod 50 i mentalnu retardaciju kod koje je IQ iznad 50. Isti autor, koristeći se rezultatima Ha-gberga i Kyllermana iz 1983.g., iznosi da je kod mentalne retardacije gdje je IQ ispod 5o u l8% slučajeva uzrok nepoznat, prenatalni uzroci su zastupljeni u 55% slučajeva, u što su uključene kromosomske anomalije i drugi genetski čimbenici te multiple kongenitalne anomalije i specifični sindromi. Perina-talni čimbenici su zastupljeni u 15% slučajeva, a postnatalni u 12%.

Page 10: DEFINICIJA I KLASIFIKACIJA MENTALNE RETARDACIJE

18 Mentalna retardacija

Kod mentalne retardacije gdje je IQ iznad 50 nepoznati uzroci su zastu-pljeni čak u 55% slučajeva, prenatalni u 23%, perinatalni 18% a postnatalni u 4% slučajeva.

Etiologija može biti klasificirana na različite načine u zavisnosti od uzro-ka ili nekih drugih specifičnih mehanizama.

Prema preporuci Američke udruge za mentalnu retardaciju iz 1992. uzroci se mogu podijeliti na tri skupine: prenatalni, koji nastaju od trenutka začeća do poroda, perinatalni nastaju tijekom poroda, i postnatalni, od po-roda do 18. godine.

Prema drugim autorima, uzroci se dijele na biološke, koji su najzastu-pljeniji u etiologiji mentalne retardacije, i psihoemocionalne.

Iako je učinjen znatan napredak u utvrđivanju uzroka mentalne retar-dacije, još uvijek postoje brojni nedovoljno poznati čimbenici, posebice oni koji se odnose na međusobnu povezanost sazrijevanja mozga, mijelinizacije, integracije senzomotoričkih podražaja i rane komunikacije dijete-okolina.

Psihoemocionalni čimbenici najčešće su posljedica nerazmjera između razvojnih poremećaja, psihosocijalnih struktura i očekivanja, što uvjetuje ne-odgovarajuće odnose u najranijoj dobi i bitno utječe na formiranje ličnosti mentalno retardirane osobe. Najčešće spominjan deficit pažnje kod men-talno retardiranih osoba vrlo je često rezultat poremećenih odnosa između majke i djeteta, što za posljedicu ima razvoj nesigurnosti. Uz majku bitnu ulogu igraju i ostali članovi obitelji, njihov odnos s djetetom, očekivanja i pri-hvaćanja. Tijekom odrastanja na emocionalni život djeteta utječe i djetetovo okruženje izvan obitelji u koje dijete unosi iskustva iz obitelji, što sve zajedno utječe na njegov razvoj. Brojni problemi mentalno retardiranih osoba pro-izlaze iz loše komunikacije s okolinom, loše socijalne perspektive, doživlja-vanjem različitosti u odnosu na zdravu populaciju, što rezultira psihološkom dezorganizacijom. Socijalni problemi nedjeljivi su od razvojnih.

Jedino poznavanjem međusobnih odnosa i utjecaja bioloških, psihoe-mocionalnih i socijalnih čimbenika moguće je procijeniti veličinu problema i odrediti potreban tretman. Isključivanje bilo kojeg od navedenih čimbenika dovest će do donošenja pogrešnih zaključaka iz čega slijedi i pogrešan tera-pijski pristup.

Page 11: DEFINICIJA I KLASIFIKACIJA MENTALNE RETARDACIJE

19Mentalna retardacija

Biološki čimbenici

Pri utvrđivanju bioloških osnova u nastajanju mentalne retardacije po-trebno je:

identificirati biološke poremećaje koji mogu biti prediktori mental-• ne retardacijerano identificirati devijantni razvoj s medicinskog stajališta i njego-• vu biološku determiniranostidentificirati biološke utjecaje kod djece.•

Važno je naglasiti da su znanja humane biologije nedjeljiva od procjene psiholoških i socijalnih čimbenika, te procjenu treba uvijek donositi u kon-tekstu utjecaja i međusobnog djelovanja sva tri čimbenika. S obzirom na de-finiciju u kojoj se naglašava intelektualna i funkcionalna ograničenost osoba u adaptivnim i socijalnim odgovorima, retardacija se primarno procjenjuje u edukativnim i socijalnim procesima. Biološki čimbenici predispononiraju retardirano funkcioniranje, ali ne definiraju funkcionalne kriterije. Kriteriji za rizične grupe za mentalnu retardaciju obilježeni su neuropsihijatrijskim sekvelama i heterogenom grupom čimbenika koji uključuju sadašnje stanje, period trudnoće, perinatalne stresore i brojne postnatalne čimbenike. Prema istraživanjima američkog Nacionalnog instituta za neurološke bolesti, krite-riji za uključivanje djece u rizične skupine /skupine u kojima postoji ozbiljan rizik za razvoj mentalne retardacije i drugih devijacija u razvoju/ jesu između ostalog konsangvinitet roditelja, loše socijalno stanje, endokrine bolesti maj-ke, majčine godine u trenutku trudnoće, postojanje mentalne retardacije u bliskih rođaka, zarazne bolesti majke tijekom prvih mjeseci trudnoće, zrače-nja majke tijekom rane trudnoće, kontakt s različitim kemijskim sredstvima, komplikacije tijekom poroda, upalni proces i nakon poroda i dr.

Posebno su značajna genetska istraživanja (Slika 1). U literaturi se opi-suje više od 500 genetskih poremećaja u kojima se pojavljuje i mentalna re-tardacija. Oko 25 % poznatih genetskih stanja izaziva primarno posljedice na mozgu, dok se kod ostalih promjene javljaju sekundarno. Mnogi od pore-mećaja nastalih u prenatalnom periodu, neposredno nakon poroda ili u ra-nom razvojnom periodu nisu evidentirani kao poremećaji, ali čak u 30-50% slučajeva postoji rizik da se tijekom razvoja razvije mentalna retardacija.

Page 12: DEFINICIJA I KLASIFIKACIJA MENTALNE RETARDACIJE

20 Mentalna retardacija

Slika 1. a) Kariotip b) Kariogram

Page 13: DEFINICIJA I KLASIFIKACIJA MENTALNE RETARDACIJE

21Mentalna retardacija

Za postavljanje dijagnoze s medicinskog stajališta potreban je dobro opremljen laboratorij za biokemijska i neurološka istraživanja, radiološki la-boratorij, koji uključuje i posebne tehnike kao što su tomografija, magnetska rezonancija, PET i dr., neurofiziološki laboratorij za analizu elektrokortikal-ne aktivnosti tijekom budnosti i spavanja.

Uz genetske, neurobiološki čimbenici igraju značajnu ulogu u nastanku mentalne retardacije i graničnih stanja, bilo pojedinačno ili u kombinaciji s kromosomskim abnormalnostima. U 30-45% slučajeva to se odnosi na umje-renu i laku mentalnu retardaciju. Prema dosadašnjim spoznajama u otprilike 2/3 slučajeva mentalne retardacije uzroci su poznati, dok je taj postotak pre-ma drugim autorima i do 80%.

Bez obzira na različitosti u pristupu i različite brojčane pokazatelje koji govore o utjecaju pojedinih čimbenika na razvoj mentalne retardacije, danas se ipak može zaključiti da u najvećem broju slučajeva mentalne retardacije uzroci leže u multiplim čimbenicima, te ona nastaje kao rezultat interakcije genetskih čimbenika, okruženja, razvojne preosjetljivosti i trauma. Pozna-vanje mogućih uzroka od posebnog je značenja, posebno kod nekih obli-ka mentalne retardacije jer se ranim prepoznavanjem i intervencijom može spriječiti njezin razvoj /npr. fenilketonurija/.

Poseban problem predstavlja nedovoljan naglasak na razvojnu perspek-tivu mentalno retardirane populacije. Razvojni teoretičari uglavnom su pro-učavali obiteljsku mentalnu retardaciju i normalan mentalni razvoj pri po-stavljanju razvojnih teorija. U posljednje vrijeme prihvaćena je spoznaja o heterogenosti mentalne retardacije.

Razlike u razvoju mogu se promatrati unutar različitih etioloških skupi-na npr. Downov sindrom, Prader-Williev sindrom i dr.

Na razvoj uz maturaciju utječe i okolina iako se istraživači ne slažu u potpunosti koji su najvažniji čimbenici iz okoline i koje vrijeme u razvoju je najkritičnije.

Posebno valja naglasiti tehnike kojima je moguće pratiti ontogenetske promjene u mozgu. Ponašanje novorođenog djeteta u korelaciji je s njego-vim razvojem a to je moguće pratiti npr. kroz metaboličke aktivnosti glukoze (PET, SPECT), te elektrografsku aktivnost (EEG). Korištenjem različitih di-jagnostičkih tehnika prati se sazrijevanje mozga; najprije filogenetski starijih područja a kasnije mlađih. Sazrijevanje u predjelu frontalnog režnja (6-8mj.) prefrontalnog dijela (8-12 mj.), frontalni dio je u korelaciji s pojavom inten-zivnih kognitivnih aktivnosti što je moguće ispitati raznim tehnikama.

Page 14: DEFINICIJA I KLASIFIKACIJA MENTALNE RETARDACIJE

22 Mentalna retardacija

Analiza metaboličkih promjena u mozgu pokazatelj je i plasticiteta moz-ga te se pomoću analize metabolizma može pratiti razvoj ozljeda mozga (npr. nakon hipoksije), ali i drugih stanja.

Poznavanje dijagnostičkih tehnika i njihova primjena omogućuje nam dobivanje ranih spoznaja o određenim abnormalnostima mozga i u jednom dijelu i rano terapijsko djelovanje.

U ovom udžbeniku uzroci mentalne ratardacije iznosit će se prema vre-menu nastajanja:

Prenatalno razdoblje

Obuhvaća period od oplodnje do početka poroda a dijeli se na:1) razdoblje od oplodnje do kraja prvog mjeseca. U tom razdoblju stvaraju

se embrioblast i trofoblast. 2) razdoblje koje obuhvaća drugi i treći mjesec trudnoće, kada se razvija

embrij te se za to razdoblje upotrebljava naziv - razdoblje embrija. To je razdoblje intenzivne organogeneze i štetni utjecaju koji djeluju u tom razdoblju izazvat će teška oštećenja- malformacije organa.

3) razdoblje koje obuhvaća vrijeme od trećeg mjeseca do poroda.To je raz-doblje fetusa u kojem se odvija fina diferencijacija u organima, te će štetni utjecaji u tom razdoblju dovesti do strukturalnih promjena na or-ganima.

U literaturi se često nalaze nazivi embriopatije, što obuhvaća oštećenja nastala u drugom razdoblju - razdoblju embrija, i fetopatije, što se odnosi na oštećenja nastala u trećem razdoblju- razdoblju fetusa.

Perinatalno razdoblje

Obuhvaća vrijeme od početka do završetka poroda.

Postnatalno razdoblje

Obuhvaća period od poroda do 18. godine.

Page 15: DEFINICIJA I KLASIFIKACIJA MENTALNE RETARDACIJE

23Mentalna retardacija

Prema prijedlogu Američke udruge za mentalnu retardaciju iz 1992. uzroci se dijele na:

Prenatalne - što uključuje kromosomske poremećaje, različite sindrome, poremećaje metabolizma, poremećaje razvoja mozga te posljedice nepovolj- nog utjecaja okoline.

Perinatalne - uključuju intrauterine i neonatalne poremećaje.

Postnatalne - uključuju povrede glave, infekcije, degenerativne poreme-ćaje, toksično-metaboličke poremećaje, neishranjenost i nepovoljne utjecaje okoline.