DAUNOV SINDROM

David Babić IV-7

Syndrom Lagdon Down Daunov sindrom je oblik hromozomopatije Javlja se kao posledica trizomije

hromozoma 21 (umesto jednog para, tri individualna hromozoma u diploidnim telesnim ćelijama)

Prvi ga je opisao Lagdon Down, 1866 na sopstvenom detetu

Osnovne karakteristike: specifičan izgled lica i umna zaostalost

Klinička slika Umna zaostalost; IQ = 40-50, mada ima

podataka da IQ može biti i od 25-80; Anomalije srca praćene u različitom

stepenu anomalijama drugih organa, Smanjena otpornost prema infekcijama, Povećan rizik za pojavu leukemije, Prevremeno starenje

Prepoznatljive osobineKoso (mongoloidno) postavljene i široko razmaknute oči;

Mali nos, širokog korena;

Smanjen obim glave i pljosnat potiljak;

Usta su mala pa normalno veliki jezik viri iz njih, a sam jezik je često uvećan i izbrazdan;

Ušne školjke su skoro uvek loše formirane, male i nisko su postavljene;

Zubi su nepravilnog oblika i broja i kasno izbijaju;

Šake su široke i sa kratkim prstima;

Na dlanovima može postojati brazda četiri prsta (majmunska brazda) uz izmenjene dermatoglife (linije na šakama)

Etiologija

•Nastaje kao posledica hromozomne numeričke aberacije, trizomije 21. para hromozoma.•Može da bude posledica uravnotežene translokacije hromozoma 21 kod jednog od roditelja (oko 5 % slučajeva) – nastaju gamete sa viškom hromozoma 21, spajaju se sa normalnim gametama drugog roditelja – neuravnotežena translokacija ( trizomija 21)

Kariotip kod trizomije 21

Promene po sistemima

Neurološke: Smanjen IQ (25-80), usporen razvoj. Odrasli su u većem riziku da obole od Alchajmerove bolesti i epilepsije

Urođena bolest srca: Incidencija kod novorođene dece sa DS – 50%. Defekt AV septuma se javlja kod 40% pacijenata.

Karcinomi: Generalno, incidencija je kao

i kod svih ljudi. Postoji češće javljanje leukemije (Akutna limfoblastna – 10 puta više; Akutna mijelocitna – 50 puta više)

Tireoidna žlezda: Hipotireoidizam se javlja kod 1/3 pacijenata sa DS

GIT: Češće su teške opstipacije (zbog kongenitalnog aganglionarnog megakolona)

Neplodnost: Muškarci sa DS uglavnom ne mogu da budu očevi, dok žene mogu da budu majke, ali je trudnoća veoma otežana raznim faktorima

Poremećaji čula: Oči – strabizam, refraktivni poremećaji, katarakta i glaukom su veoma česti. Sluh – poremećaji sluha se javljaju u 28-78% slučajeva, ali agresivni tretman hroničnih oboljenja ušiju (otitis media) može da dovede sluh do normalnih nivoa kod dece.

Dijagnostika Učestalost ovog sindroma u ljudskoj

populaciji je 1:700 živorođenih. Na tu učestalost utiče starost majke, tako da se kod žena starijih od 40 godina ta učestalost povećava na 1:45 živorođenih.

Prenatalna dijagnostika (testovi): Amniocenteza (između 16. i 18. nedelje)

Biopsija horiona (između 9. i 11. nedelje)

Kordocenteza (posle 20. nedelje)

•Ultrazvučna dijagnostika: Detekcija oko 80%

•Testovi krvi: Postoje određeni markeri u

svakom trimestru

•Postnatalna dijagnostika: Određuje se po rođenju,

na osnovu karakteristika.

Epidemiologija

Globalno, Daunov sindrom se završava sa oko 17,000 smrtnih slučajeva

Starost majke je direktno proporcionalna šansi da se dete rodi sa DS.

Život sa Daunovim sindromom

Komunikacija je otežana zbog poremećaja čula.

Deca pohađaju terapiju govora, gde unapređuju jezičke i komunikacione sposobnosti.

Deca sa DS imaju problema sa kompleksnim i apstraktnim mišljenjem, pa se preporučuju razne korekcije u nastavnom planu, i udruživanje sa vršnjacima.

Etička pitanja

U Evropi je 91-93% trudnoća, sa detekcijom DS završeno abortusom.

Deca sa DS su podvrgnuta stigmatama i podrugivanju

Mnogi roditelji dobijanje deteta sa Daunovim sindromom smatraju tragedijom.

Postoje brojni uspešni glumci i umetnici sa Daunovim sindromom.

Giusi Spagnolo je prva žena sa DS, koja je diplomirala u Evropi (Univerzitet u Palermu, 2011)

Prvi Svetski dan Daunovog Sindroma je održan 21.03.2006