DIAGNOSTIC ANTENATAL

ET

PATHOLOGIES FOETALES

P. VAAST

Clinique d ’ Obstétrique

HOPITAL JEANNE DE FLANDRE

C.H.R.U. LILLE

L ’EXAMEN ECHOGRAPHIQUE

Échographie

� Outil de dépistage « de masse »

Toute femme enceinte y est confrontée

� Base du diagnostic anténatal

CSP ( Diagnostic prénatal )Article. L 2131-1 :

Le diagnostic prénatal s'entend des pratiques médicales ayant pour but de

détecter in utero chez l'embryon ou le fœtus une affection d'une particulière

gravité.

Échographiepp

• Buts de l’échographie ?

• Finalité ?

• Jusqu’où faut il aller ?

• Dépistage

ou Diagnostic ?

Contexte Médico-Légal +++++

Discordance entre aspirations parentaleset objectifs médicaux

- Rencontre Parents - Enfantsmais dépistage de pathologies fœtales

- Attente de l ’enfant parfaitmais limites de l ’examen échographique

( Se = 60 - 70 % )Explications

Informations +++Consentement éclairé ??

Pas de « prise de risque » excessiveCompte - rendu +++++ , Documents

Échographie

TROIS ÉCHOGRAPHIESPrises en charge SS ( RMO )

Hors pathologies

En tirer le profit maximal

- Choix judicieux du calendrier +++

12 SA / 22 SA / 32 SA

ECHOGRAPHIEPREMIER TRIMESTRE

VOIE ABDOMINALE + VOIE VAGINALE +++++

- Sac ovulaire visualisé entre 4 et 5 SA

- Vésicule vitelline à 5 SA 1/2

- Embryon à 6 SA + Activité cardiaque

- De 7 à 11 SA : Organogénèse en cours

OBJECTIFS

ECHOGRAPHIE

PREMIER TRIMESTRE

Bénéfice maximal

Compromis entre DatationÉvolutivité ECHO T1 entre

Morphologie 12è SA et 14è SA

Dépistage T21

Grossesse multiple

ECHO avancée si symptomatologie fonctionnelle

ATCD ou contexte

ECHOGRAPHIE

PREMIER TRIMESTRE

DATATION DE GROSSESSE

- Entre 6 et 8 SA : Longueur crânio-caudale

Précision +/- 5 j

- Entre 9 et 12 SA : Longueur crânio-caudale

+ Diamètre bipariétal +/- Longueur fémorale

Précision + /- 3 j

ECHOGRAPHIE

PREMIER TRIMESTRE

EVOLUTIVITE DE LA GROSSESSE

- Activité cardiaque : + dès 5 à 6 SA

- Eliminer une complication

Grossesse non évolutive : Œuf clair

Arrêt de vitalité

Grossesse menacée : Décollement membranaire

Hématome péri-ovulaire

Grossesse Extra-utérine = Diagnostic Echo - Biologique :

bHCG plasmat. > 1000 U = image Echo

ECHOGRAPHIE

PREMIER TRIMESTRE

GROSSESSES MULTIPLES

- Faire le diagnostic = Énumérer les sacs ovulaires

puis les embryons

- Étudier le Type anatomique +++++

- Pathologies( Cf )

ECHOGRAPHIE

PREMIER TRIMESTRE

MORPHOLOGIE PRECOCE +++++

• Pôle Céphalique , à partir de 11 SA - Contours céphaliques

Pathologies Anencéphalie, Exencéphalie,

Encéphalocèle

- Structures cérébrales : symétrie, plexus choroïdes

thalamus, fosse postérieure

(holoprosencéphalie)

• Souplesse rachidienne + axe + revêtement ( > 12 SA )

ECHOGRAPHIE

PREMIER TRIMESTRE

Pôle Céphalique

ECHOGRAPHIE

PREMIER TRIMESTRE

Rachis

Pôle Céphalique

ECHOGRAPHIE

PREMIER TRIMESTRE

Vessie à 12 SA

( Mégavessie )

+/- Reins à 14 SA

ECHOGRAPHIE

PREMIER TRIMESTRE

- Paroi abdominale( Hernie physiologique jusqu ’à 12 SA )

- Estomac à 10 SA

ECHOGRAPHIE

PREMIER TRIMESTRE

- Cœur intrathoracique4 cavités cardiaques présentes

symétriques

- Membres supérieurs et inférieurs

Position , mobilité

3 segments X 4 ,

mains ouvertes

PREMIER TRIMESTRE

Nuque fœtale +++++

Critères de mesure Stricts

( contrôle qualité ? )

Échographie

Entre 11 et 14 SA

ECHOGRAPHIE

PREMIER TRIMESTRE

• CLARTE NUQUALE

Mesure stricte coupe sagittale médiane en flexion

mesure exclusive de la clarté , image zoomée

cliché , calipers en place

( Critères de Herman )

Évolutivité rapide possible : fugace ( même valeur de dépistage )

Corrélation aux marqueurs sériques et âge maternel

ï calcul du risque intégré +++

• CLARTÉ NUQUALE :

Valeur maximale = fonction CRL

0

0,5

1

1,5

2

2,5

3

3,5

45 55 65 75 85

mm

mm

( Bourgeois 2000 )

• CLARTÉ NUQUALE : Calcul de risque

Risque T21 = fonction valeur CN

1 1,4 1,8 2 2,2 2,6 3

45 ./ 9 ./ 4,5 ./ 1,4 .x 1,4 .x 2,5 .x 8 .x 18,7

50 ./ 12 ./ 6 ./ 3 ./ 1,4 .x 1,9 .x 4,5 .x 13,5

55 ./ 12 ./ 7 ./3,7 ./ 2,2 .x 1,4 .x 3,5 .x 10

60 ./ 12 ./ 9 ./ 4,5 ./ 3 id .x 2,5 .x 8

65 ./ 12 ./ 10 ./ 5,5 ./3,7 ./ 1,4 .x 1,9 .x 6

70 ./ 12 ./ 12 ./ 6 ./ 4,5 ./ 2,2 .x 1,4 .x 4,5

75 ./ 12 ./ 12 ./ 7 ./ 5,5 ./ 3 id .x 3,5

80 ./ 12 ./ 12 ./ 9 ./ 6 ./3,7 ./ 1,4 .x 2,5

LCC (mm)

Clarté nuquale (mm)

( Bourgeois 2000 )

PREMIER TRIMESTRE

Nuque fœtale Dépistage des dyschromosomies

T21 , T18 , T13 + XO

Échographie

Fréquence : 4 à 5%

Diagnostic de T 21 : environ 70 %

ECHOGRAPHIE

PREMIER TRIMESTRE

MORPHOLOGIE PRECOCE +++++++

Nuque fœtale +++++ Entre 11 et 14 SADépistage des dyschromosomies

Entités à ne pas confondre !

Clarté nuquale

Hygroma colli

Lymphoedéme diffus

ECHOGRAPHIE

PREMIER TRIMESTRE

• HYGROMA COLLI :Logettes para-cervicales bilatérales

confluentes sur la ligne médiane postérieure cloisons

volume variable

Régression possible

ECHOGRAPHIE

PREMIER TRIMESTRE• LYMPHOEDEME DIFFUS:

Infiltration liquidienne sous cutanée

aspect multicloisonné , entoure l ’embryon

débute en thoraco-céphalique

Sd de BONNEVIE-ULRICH:

Lymphoedème + Anasarque

ECHOGRAPHIE

PREMIER TRIMESTRE

ANOMALIES LYMPHATIQUES

Dépistage des T18 , T21 , T13 + XO

Hygroma Colli : 25 à 60 %

Bonnevie-Ulrich : > 80 %

Images régressives : 15 à 25 % de pathologiesCardiopathies +++ ,

Uropathies , Syndromes ( NOONAN ) , MIU

PREMIER TRIMESTRE

Échographie

Clarté nucale :

• Dépistage T21 ou systématique (autres pathologies : 15%)

• Pb de la prescription (information) : par qui ? (généraliste, gynéco, sage femme,….. radiologue …? )

• Consentement ( et Information sur la T21 ?..... )

• Souvent fait en rétrospectif

ECHOGRAPHIE

PREMIER TRIMESTRE

ANNEXES FOETALES

Trophoblaste ( position , structure )

Individualisation à partir de 11 SA

Grossesse molaire

PATHOLOGIES ASSOCIEES

Pathologies gynécologiques

ECHOGRAPHIE

SECOND TRIMESTRE

IDEAL : 21 à 23 SA

- ETUDE DU FŒTUS BIOMETRIE

VITALITE

ANATOMIE +++

- ET DE SES ANNEXES LIQUIDE AMNIOTIQUE

PLACENTA

ECHOGRAPHIE

SECOND TRIMESTRE

BIOMETRIE CONVENTIONNELLE

BIP et PCCA Diagnostic de RCIUFémur Souvent harmonieuxHumérus

MicrocéphalieOs courts , Nanisme

Datation non précise : +/- 7 à 10 jsi inconnue: courbe évolutive / 15 J

sinon pas de changement de date +++

ECHOGRAPHIE

SECOND TRIMESTRE

AUTRES PARAMETRES BIOMETRIQUES

å S. Appels de dyschromosomie

- Os longs , fémur et humérus

- Nuque ( < 6 mm)

- O P N ( courbe )

- Pyelons ( < âge en mm )

- Pied ( écartement gros orteil )

- Angle iliaque ( < 90° ) …..

Re-calcul du risque individuel avec facteur correctif +++

ECHOGRAPHIE

SECOND TRIMESTRE

VITALITE

RYTHME CARDIAQUE Rythme de baseTachycardies supra ventriculaires

Bradycardies , Pauses , BAV

Arythmies, ES

MOUVEMENTS ACTIFS Tonus

Flexion - extension

Extrémités

Face , globes oculaires

ECHOGRAPHIE

SECOND TRIMESTRE

ANATOMIE

INFORMATION DES COUPLES

Buts et limites de l ’examen ++++

à opérateur liées à la patiente ( paroi , échogénicité …)

et matériel égaux à la position fœtale

Sensibilité en Écho de routine 60 % ( 40 à 85 % )variable selon les organes et les pathologies

Ex: correct pour SNC, Urinaire, paroi ( > 70 % )

faible pour face, membres ( < 40 % )

Cœur ( > 90% hypoVG , 60% TGV , 40% CIV )

ÉCHOGRAPHIE PENDANT LA GROSSESSE

Rédaction : août-septembre 1999

MADAME ..............................

Au cours de la grossesse, 3 échographies de votre enfant vous seront proposées : au premier, au deuxième et au troisième trimestres de la grossesse. L'échographie permetd'obtenir certaines informations qu'aucun autre examen ne peut fournir, par exemple : l'âge exact de la grossesse, le nombre de fœtus, la croissance, la qualité des échangesentre la mère et le fœtus (par le Doppler) et la morphologie de l'enfant. Ces examens ne sont pas obligatoires et il vous est possible de signaler au médecin que vous nesouhaitez pas que soit effectuée sur votre enfant une recherche de malformation.

QU'EST-CE QU'UNE ÉCHOGRAPHIE ?L'échographie permet d'obtenir des images grâce à des ultrasons émis par une sonde et renvoyés par le fœtus. Ces signaux sont transformés par la machine en imagesvisualisées pendant l'examen sur un écran. Des photos peuvent être prises au cours de l'examen mais la meilleure analyse des images se fait " en temps réel " au cours mêmede l'échographie et non après.Le Doppler permet de mesurer la vitesse du flux sanguin dans certains vaisseaux du fœtus ou du placenta. Cet examen permet d'évaluer les échanges materno-fœtaux et lebien être de l'enfant.L'échographie permet de mettre en évidence certaines malformations éventuelles du fœtus. Malgré les améliorations techniques, l'échographie n'est pas parfaite et il peut seproduire qu'une anomalie pourtant bien présente ne soit pas détectée par l'examen.À l'inverse, certains aspects observés à l'échographie peuvent faire évoquer à tort une malformation du fœtus. Si un doute survenait au cours de l'examen, d'autres examenscomplémentaires (comme une amniocentèse ou des prélèvements de sang par exemple) et des examens de contrôle vous seraient proposés selon la situation. Dans ce cas,l'échographie peut être une source d'anxiété pour les futurs parents.

EN PRATIQUE, COMMENT SE PASSE UNE ÉCHOGRAPHIE ?En pratique, l'examen est réalisé par un médecin ou par une sage-femme. Il est totalement indolore et ne présente pas de risque connu pour la mère ou pour l'enfant. Unesonde est posée sur l'abdomen après application d'un gel pour faciliter l'émission et la réception des ultrasons.Dans certaines situations, l'utilisation d'une sonde fine introduite dans le vagin permet de mieux visualiser certaines parties du fœtus ou de ses annexes (placenta,membranes, liquide amniotique).Il n'est pas nécessaire de venir à jeun. Lors de la première échographie et dans certains cas pour les suivantes, il peut être demandé d'avoir la vessie pleine au moment del'examen.

Modèle déposé. Ne peut être modifié sans l'accord du CNGOF.

ECHOGRAPHIE

SECOND TRIMESTRE

ANATOMIE

POLE CEPHALIQUE: 3 plans ( +/- vaginal )- Voûte crânienne

- Structures cérébrales

Ligne médiane , Pédoncules , Thalamus

Cavum SP , Corps calleux

Cervelet ( H + V )

Parenchyme

Ventricules , cornes occipitales et frontales

Vallées sylviennes

ECHOGRAPHIE

SECOND TRIMESTRE

ANATOMIE

POLE CEPHALIQUE :

Pathologies de la voûte ( céphalocèles, méningocèles … )

Ventriculomégalie ( carrefour patho si > 10 mm )

Corps calleux ( S. indirects )

Fosse postérieure ( hypoplasie céreb., agénésie vermienne )+ Signes d’appel d ’une neurodysraphie

POLE CEPHALIQUE : POLE CEPHALIQUE :

POLE CEPHALIQUE :ECHOGRAPHIE

SECOND TRIMESTREANATOMIE

RACHIS : Étude dans les 3 plans ++++ revêtement cutané

Spina Bifida

RACHIS :

- Spina Bifida:

Signes céphaliques ++++

- Désaxation , angulation

Pathologie vertébrale

ECHOGRAPHIE

SECOND TRIMESTRE

ANATOMIE

FACE :

Orbites et cristallins , Oreilles

Profil ( ensellure nasale , OPN )

Lèvres et narines ( fentes )

Menton ( rétrognatisme )

FACE

ANATOMIE ANATOMIE

FACE

ECHOGRAPHIE

SECOND TRIMESTRE

ANATOMIE

MEMBRES :

Segments de membres

+ os ( nombre , forme …)

Extrémités : axes et mobilité

doigts et orteils ( nombre , position )

MEMBRES

PARTIES MOLLES :

Tératomes sacro-coccygiens , épignates ...

Lymphangiomes , hémangiomes ...

Goîtres

ANATOMIE ECHOGRAPHIESECOND TRIMESTRE

ANATOMIE

THORAX : Étude dans les trois plans

DIAPHRAGME

Hernies de coupoles

( G , Dtes, Éventrations )

S. directs

S. Indirects : Organes herniés , refoulement

Herniesde coupoles

ECHOGRAPHIESECOND TRIMESTRE

ANATOMIE

THORAX :

CONTENU : Parenchyme pulmonaire

( Maladie Adénomatoïde Kystique ,

Séquestration , … )

ÉPANCHEMENTS : Hydrothorax

Péricardite

+ retentissement

Parenchymepulmonaire

ECHOGRAPHIESECOND TRIMESTRE

ANATOMIETHORAX :

CŒUR

- 4 CAVITES Nombre et taille

( Cavité unique , Hypoplasie , ... )

Foramen ovale + V. Vieussens

Septum , surtout IV ( CIV …)

Valves AV

( sténose , insertion: CAV , … )

CŒUR :

4 CAVITES

ECHOGRAPHIESECOND TRIMESTRE

ANATOMIE

THORAX :

- GROS VAISSEAUX Croisement Ao / AP

( TGV , …)

Taille symétrique

Départ Ao/VG et AP/VD

( VDDI , Fallot , …)

CŒUR :GROS VAISSEAUX

ECHOGRAPHIE

SECOND TRIMESTREANATOMIEABDOMEN

PAROI : Défaut de fermeture + insertion cordonale

( Hernie, Omphalocèle , Laparoschisis , …)

- Estomac + Hydramnios

non vu ou petit : ( atrésie de l ’oesophage )volumineux ou double bulle : ( sténose duodénale )

- Foie : taille , structure , calcifications ... + Vésicule (atrésie …)

- Intestin : Occlusion Dyschromosomie

Hyperéchogénicité å Infection , Muco- Ascite

ABDOMEN

ECHOGRAPHIE

SECOND TRIMESTRE ANATOMIE

ABDOMEN

Surrénales

URINAIRE

+ / - Oligo-anamnios ( à partir de 20 SA )

Reins : TailleParenchyme :

Différenciat° cortico-médullaire , échogénicité( Rein pelvien , Agénésie uni ou bilat ,

Dysplasie , Kystes …)

ECHOGRAPHIE

SECOND TRIMESTREANATOMIE

ABDOMEN

URINAIRE

+ / - Oligo-anamnios ( à partir de 20 SA )

Cavités : Calices et bassinets

(Hydronéphrose …)

Uretères : normalement virtuels

( UrétérohydroN , reflux ,…)

ABDOMENURINAIRE

ECHOGRAPHIE

SECOND TRIMESTRE ANATOMIE

ABDOMEN

URINAIRE

+ / - Oligo-anamnios ( à partir de 20 SA )

Vessie : taille , structure ( Mégavessie , urétérocèle ,…)

ORGANES GENITAUX : Externes

Internes

( Kyste ovaire , Cloaque…)

ABDOMENURINAIRE

ECHOGRAPHIE

SECOND TRIMESTRE

ANNEXES FOETALES

PLACENTA Insertion / col ou vessie ( PIB ) Structure ( Homogène , vacuolaire … )Épaisseur ( compression , anémie )Tuméfaction ( Chorio-angiome )

CORDON 2A1V ( AOU = 1% des grossesses )

Tumeurs , Implantation

L.A. Citernes amniotiques ( 30 mm < + gde < 60 mm)

( 4 quadrans )

Excès = 60 à 80 mm , Hydramnios = > 80 mmOligoamnios = < 30 mm , Anamnios

ECHOGRAPHIE

TROISIEME TRIMESTRE

Idéalement 32 à 34 SA

Remise en cause ( bénéfice individuel )

• PRESENTATION FŒTALE

• VITALITE : RCF , Mouvements actifs , MANNING

• COL UTERIN : Longueur , OI Prématurité ( 2è et 3è T )

ECHOGRAPHIE

TROISIEME TRIMESTRE

BIOMETRIE +++++

Paramètres habituels

Estimation du Poids FœtalComparaison aux courbes de référence

RCIU ( Constitutionnel )Macrosomie

PLACENTA : Insertion

Maturation , Échostructure ( Grade )

LIQUIDE AMNIOTIQUE : Quantité ( Hydramnios, Oligoamnios )

ECHOGRAPHIE

TROISIEME TRIMESTRE

ANATOMIE : Contrôle systématique

- Organes mieux étudiables : Cœur , Face

- Organes d’étude difficile : Membres

- Pathologies évolutives : Structures cérébrales , Ventricules

Reins

Digestif

ECHOGRAPHIE 3 D

Technique d ’ acquisitionTemps réel

Pbs d ’apprentissage

Travail de reconstruction et d ’interprétation

Intérêt : - Surfaçage ( nécessite une interface liquidienne +++

peu d ’indications réelles « Belles images »)

- Autres modes : osseux , 3è plan …..

NE PEUT ETRE PRIORITAIRE SUR LE 2D

ECHOGRAPHIE 3 D

Échographie 3D

IInd et IIIèTRIMESTRES

Échographie 3D

IInd et IIIèTRIMESTRES

DOPPLER

•ARTERES UTERINES

Explorent le versant maternel

Indications : RCIU ( étiologie )Patho : argument vasculaire

ATCD vasculo-rénauxmaternels ou obstétricauxPatho + population à risque : risque récidive

DOPPLER

•ARTERES OMBILICALES

Explore le versant placentaire ( Résistances )Mesures à l’ insertion placentaire

Perturbations = hypoxie fœtale , pathologie placentaire( qq soit cause: IDN et dyschromosomie )

Indications: SFC, RCIUOligoamniosBien être fœtal altéréT dépassé

DOPPLER

•ARTERES CEREBRALES

sites : Cérébrale moyenne +++

Réponse à l ’hypoxie (augmentation de la diastole )

Prédicteur de SFA (rapport cérébro-placentaire)

Si D ombilical Patho +++

+ Indications spécifiquesex: vitesse syst max et anémie

COMPTE RENDU ++++

Schéma Directeur +++

MAIS Pas d ’exhaustivité à tout prix( indispensable et suffisant …)

CR « minimum » ; ex. limité ?

Clichés

Conditions d ’ échogénicité +++

Difficultés de visualisation , positionnelles …..Auto-contrôles +++

Répercussions psychologiques +++

Annonce de la pathologie

Effondrement psychologique +++Destruction de l ’image de l ’enfant parfait

Poids des mots +++++

Asepsie verbale

Attention aux évidences garder des réserves ++++Connaissance de ses limites avant avis spécialisé

CONSEQUENCES

!

L ’ IMAGERIE FŒTALE

( hors écho )

RADIOLOGIE

CONTENU UTERIN

Dépistage échographique d’une anomalie osseuse

Membres courts ou déformation ou échogénicité anormale

Anomalie du crâne

Anomalie vertébrale

Anomalie costale

Diagnostic d’Ostéo-chondro-dysplasie

RADIOLOGIE

CONTENU UTERIN

Étude radiologique du squelette fœtal in utero

A partir de 24 SA

Difficultés dues à la superposition des os maternels

3 Clichés : Face en procubitus , Profil , Oblique

Biométrie osseuse impossible

Analyse : de la morphologie (forme, métaphyses)

de la densité osseuse

RADIOLOGIE

A PART :

RADIOGRAPHIES POST-NATALES

Bilan étiologique après: I.M.G.

M.I.U.

( suspicion d ’anomalies osseuses +++ )

Avant conseil génétique

Clichés Face + Profil

+ Clichés centrés (Crâne , Extrémités )

RADIOLOGIE

EXEMPLE :

nanisme tanatophore

- crâne en trèfle

- os très courts, incurvés

- métaphyses trapues

- thorax étroit

- platyspondylie

CONTENU UTERIN

EXEMPLE : nanisme tanatophore

RADIOGRAPHIES POST-NATALESRADIOLOGIE

EXEMPLE :Os courtsÉlargissement des métaphyses

( haltère )Platyspondylie

=> Dysplasie métatropique

RADIOLOGIE

SCANNER SPIRALE

Acquisition par rotation rapide du tube RX autour de la patiente+ déplacement de la patiente

Acquisition volumique sur un temps court (60 cm /30 sec)Possibilité de reconstruction 3 D

Étude du squelette fœtal : morphologie osseuseCrâneRachis

Irradiation peu importante

RADIOLOGIE

SCANNER SPIRALE

RADIOLOGIE

SCANNER SPIRALE

Anomalies rachidiennes

I.R.M.TECHNIQUE :

Technique non irradiante

Étude dans tous les plans de l’espace +++

Très bonne résolution de contraste : analyse morphologique

Nécessite l ’immobilité fœtale + + +

Curarisation fœtale abandonnée

Sédation materno-fœtale : accompagnement

Séquences rapides

Écho de gradiant : 11 coupes / 15 ’’

HASTE : 15 coupes / 15 ’’

I.R.M.

TECHNIQUE :

Séquences:

Pondération T2 : liquides en blanc

+ Pondération T1 ( Écho de gradient ) :

sang et graisses en blanc, liquides en noir

Innocuité fœtale :

mais évitée au T1 par recommandations

+ pas d ’injection de Gadolinium ( tératogénie non démontrée )

C I maternelles : Claustrophobie

Éléments métalliques

Obésité majeure

I.R.M.INDICATIONS :

Étude cérébrale : Structures médianes aux T2 etT3 (écho difficile)

Parenchyme : lésions vasculaires (avance sur écho )

Giration au T3

Moelle

Étude thoracique : Organes herniés , poumon résiduel

Volume pulmonaire ( hypoplasie pulmonaire )

Pathologies cloacales

PBS ++ : Coût et Disponibilité

en complément de l’échographie

I.R.M.

EXEMPLE:

Pathologies thoraciques

I.R.M.

EXEMPLESPathologies thoraciques

I.R.M.

EXEMPLE:

Pathologies thoraciques