Choroby gonozomálně dědičné recesivní Svalové dystrofie

Různé druhy gen. Onemocnění postihující svalstvo

Postupné ochabování svalstva – nakonec respirační a srdeční selhání

Nejčastěji Duchenne (1 : 3000)Do 20 letBecker (1 : 18 000)Mírnější průběh

Mutace chromozomu X

Pouze muži

Svalové dystrofie

Choroby gonozomálně dědičné recesivní Syndrom fragilního X chromosomu

Jedna z nejčastějších příčin mentální retardace (většinou muži, ženy přenašečky občas jen mírné postižení)

Zmnožení trinukleotidových repetic CGG (hraniční hodnota 200)

Střední až těžká mentální retardace, hyperaktivita, protažený obličej zvětšené ušní boltce,…

Syndrom fragilního X chromosomu

Choroby gonozomálně dědičné dominantní Vitamin D rezistentní rachitis

Křivice rezistentní na léčbu vitamínem D

Mitochondriálně dědičné choroby Mutace v mitochondriální DNA

Dědí se pouze po matce

Leberova atrofie optikuAtrofie zrakového nervuNástup začátkem dospělosti – rychlé

zhoršování zraku až slepota

Numerické odchylky autosomů Downův syndrom (1 : 700)

Trisomie 21 chromozomuPravděpodobnost se prudce zvyšuje s

věkem matkyRetardace, typický mongoloidní vzhled,

případně vývojové vady, leukémie,…

Downův syndrom

Numerické odchylky autosomů Edwardsův syndrom ( 1 : 8000)

Trisomie 18 chromozomuMalformace vnitřních orgánů, duševní

zaostalost90% umírá do 6 měsíců

Numerické odchylky autosomů Patauův syndrom (1 : 20 000)

Trisomie 13 chromozomuRozštěpy patra, rtů, polydaktylie, anomálie

obratlů, vady vnitřních orgánů, retardaceVětšina umírá do měsíce

Numerické odchylky gonosomů Turnerův syndrom (1 : 10 000)

Monosomie chromozomu X -> pouze dívkyMalé, sterilní, bez sekundárních pohlavních

znakůIntelektuálně nepostižené

Numerické odchylky gonosomů Klinefelterův syndrom ( 1 : 1000)

XXY, XXXY, XXYY, XXXXYPouze chlapci, střední až vysoký vzrůst,

zmenšené pohlavní orgány, sterilní, gynekomastie

Numerické odchylky gonosomů Syndrom triple X (1 : 1000)

„superžena“Výjimečně mírná retardace, omezená

plodnostVětšina nediagnostikována

Syndrom XYY ( 1 : 1000)„supermuž“Výjimečně mírná retardace, omezená

plodnost, občas vyšší postavyVětšina nediagnostikována

Strukturní aberaceNásledkem chromozomových zlomůBalancované / nebalancované

Mikrodeleční syndromy○ Chybí krátký úsek chromosomu

○ Cat eye syndromTypycký vzhled očí, někdy retardace a malformace

obličeje○ Angelmanův syndrom

Těžká mentální retardace, poruchy vývoje, křečovité neúčelné pohyby, veselý výraz v obličeji (happy puppet syndrome)

Cat eye, happy puppet

Progerie Extrémě vzácné (cca 100)

Porucha jaderného obalu a struktury chromozomů

Porucha genů zapojených do reparace chyb DNA a její replikace