Upload
dunca-ana-maria
View
41
Download
9
Embed Size (px)
DESCRIPTION
pediatrie
Citation preview
1
ANEMIILE
1.Definiţie: anemia reprezintă echivalentul clinico-biologic al scăderii hemoglobinei sau hematocritului sub limita imferioară a normalului pentru vârstă şi sex.
2
2.Clasificare fiziopatologică2.1.Anemii prin scăderea producţiei eritrocitare:- tulburarea proliferării şi diferenţierii celulelor
stem: an.aplastice, an.IRC, endocrinopatii;- tulburarea proliferării şi maturizării celulelor
diferenţiate:• tulb.sinteză ADN: an.megaloblastice• tulb.sinteză hem.:an.feriprivă• tulb.sinteză globina: sindr.talasemice• mecanism multiplu: inflamaţii cronice, an.diseritro
3
2.2.Anemii prin creşterea distrucţiei eritrocitare
sau pierdere excesivă - anemii posthemoragice- anemii hemolitice: sferocitoză, deficit Gl6PD,
talasemia, an.izo/autoimune etc.
4
3.Semne clinice- scăderea Hb →paloare (mucoase, palme,
plante, pavilionul urechii)- hipoxie →uscăciune tegumente, koilonichie,
cheilita angulară, anorexie, glosită atrofică,
disfagie, cefalee, ameţeli, pica, tulburări creştere-
dezvoltare
- mecanism compensator→tahipnee, tahicardie- semnele bolii de bază: hemoragii, hemoliză
(icter), carenţe multiple, malabsorbţie, purpură,
adeno-hepato-splenomegalie, etc.
5
4.Investigaţii paraclinice (algoritm)4.1.Dg.anemiei şi a tipului morfologic:Hb,
hematocrit, indici eritrocitari, frotiu sanguin
Hb, VEM, CHEM, HEM = anemie
hipocromă
microcitară
Hb, VEM N/, CHEM N, HEM N/= anemie
normocromă
normocitară/
macrocitară
6
4.2.Diagnostic etiopatogenic
4.2.1.Anemie hipocromă, microcitară
- sideremie N/ Hb F - sindr.talasemice
MO modif.-an.sideroblastice
- sideremie - an.feriprivă
CTLF - inflam.cr.
CTLF - aport scăzut, pierdere
7
4.2.2.Anemie monocromă, normocitară/macrocitară
- reticulocite - măduvă bogată, megaloblaşti:an megaloblastice
- măduvă săracă sau invadată:
an.aplastice/hipoplastice,
hemopatii maligne
- măduvă normală: IRC, hep.cr.
8
- reticulocite - BI Ubg - an.hemolitice
(t.Coombs)
BI N – an.posthemoragice
9
5.Anemia fiziologică a sugarului- la 6-8 săpt.scade Hb (până la 9 g%) fără alte
modificări hematologice sau clinice- este rezultatul adaptărilor la viaţa extrauterină- condiţii de accentuare: prematuritatea, deficitele
dietetice (vit.E, ac.folic), stările de hiperhemoliză- tratament: alimentaţie corespunzătoare vârstei;
la prematuri dacă Hb sub 7 g% MER, EPO, vit.E
10
6.Anemii prin carenţă de fier- cele mai frecvente anemii la sugar şi copil
6.1.Cauze: - obstetricale şi neonatale
- dietetice
- tulb.absorbţie
- pierderi digestive, extradigestive
11
6.2.Tablou clinic- sindrom anemic: instalare lentă (toleranţă
f.bună) vezi pct.3- semne specifice carenţă Fe: cheilita angulară,
glosită, tegumente uscate, koilonichie, hipotonie,
pica, receptivitate pentru infecţii- semnele altor carenţe
12
6.3.Ex.paraclinice- anemie hipocromă, microcitară,
hiporegenerativă VEM <70μ2 HEM <27pg%
CHEM<30%, reticulocite N- linia albă şi trombocitară N- sideremie <30μg% CTLF >350μg%
transferina s.>400 mg%, feritina s<10μg%- MO: hipercelularitate, cu hiperplazie
eritroblastică, color Perls: absenţa Fe depozit.
13
6.4.Diagnostic- boală (criterii anamnestice,clinice,hematologice)- etiologie
6.5.Dg.diferenţial- sindr.talasemice:sideremie ,reticulocite , HbF, caracter familial, aspect clinic- an.sideroblastice: MO cu depozit Fe, sideroblaşti
inelari - infecţii/inflamaţii cr.:anamneza, CTLF, uneori FeN
14
6.6.Profilaxie- prenatală: tratamentul anemiei gravidei- postnatală: ligaturarea tardivă a cordon.,
alimentaţie corectă; Fe 2mg/kg/zi po (max.15 mg)
din luna 2 la prematuri, dismaturi gemeni;
1 mg/kg/zi po din luna 4 la eutrofici, până la vârsta
de 2 ani; la copil necesar fier 10-15 mg/zi
Obs.:atenţie la preparatele care conţin fier
15
6.7.Tratament- înlăturarea cauzei, alimentaţie corectă- fier p.o: 3-6 mg/kg/zi (1xpe zi la sugar, 2-3 prize peste 1 an), timp de 2 luni după normalizarea Hb- monitorizare trat: reticulocite după 7 zile Hb după 1 lună - atenţie la lipsa de răspuns: noncomplianţă, doză neadecvată, absorbţia scăzută, neînlăturarea cauzei, talasemie
16
7.Sindroamele talasemice7.1.Definiţie:sindroamele talasemice sunt
hemoglobinopatii cantitative genetice, cu
transmitere aut.-dom., defectul constând din
scăderea producţiei de Hb normală, prin blocarea
sintezei unuia din catenele polipeptidice ale
globinei.
7.2.Epidemiologie: talasemiile sunt răspândite în
ţările mediteraneene, Orientul mijlociu, Asia de
sud, Africa (în Europa sporadic).
17
7.3.Clasificare- beta talasemie• absenţa sintezei lanţului beta (βo talasemie)• reducerea sintezei lanţului beta (β+ talasemie)
(homozigot βo - forma majoră; homozigot β+
-forma intermediană; heterozigot βo sau β+
-forma minoră)- alfa talasemie• absenţa sintezei lanţ alfa (α talasemia 1)• reducerea sintezei lanţ alfa (α talasemie 2)- forme hibride
18
7.4.Beta talasemia majoră (an.Cooley)- homozigot βo
- debut la sugar sau copil mic: paloare acc.,
subicter, modif.craniofaciale, hepato-
splenomegalie-
ulterior suferinţă miocardică, musculară,
neurologică, hipotrofie.- laborator: anemie hipocromă, microcitară,
regenerativă (reticul), anizocitoză, poikilocitoză,
celule în “ţintă”, RG, sideremie, CTLF, BI
19
- alte modificări: radiologice (craniu), EKG, EMG,
MO, studiu genetic- dg.prezenţa HbF 20-80% (N<2% după vârsta de
1 an)- diagnostic diferenţial:anemia feriprivă, alte tipuri
de talasemii, alte anemii hemol., hepatite cronice,
tezaurismoze
20
21
22
23
- evoluţie: lentă, progresivă, în pusee- complicaţii:-infecţioase
-hematologice:hipersplenism, crize
aplazice,deficit acid folic
-organice, viscerale:hemosideroză,
colelitiază, pericardită, fracturi,
miopatii
-tulburări de creştere şi dezvoltare.
24
- tratament:• transfuzii sistematice (MER 15-20 ml/kg la 4
săptămâni)• chelare• splenectomia• suportiv: acid folic, B6, C, E• etiologic: inducţia medicamentoasă a sintezei Hb
(HU +EPO), TMO, terapia genică.
25
8.Sferocitoza ereditară (b.Minkowski-
Chauffard)- anomalie a membranei eritrocitare; transmitere
aut-dom- debut variabil, devine evidentă la vârsta de copil;
paloare icter discret, splenomegalie, tulburări
scheletale, tulburări dezvoltare, litiază biliară
26
- laborator: anemie moderată normocromă, cu
prezenţa de microsferocite 20-25%, reticulocitoză,
RG , testul de autohemoliză > 15%, sideremie, BI (3-4 mg%), Coombs neg.- tratament: splenectomie (aprox.5 ani), substituţie
în crizele hemolitice şi aplastice
27
28
29
30
31
32
33
9.Anemiile hipoplazice (eritroblastopenice)9.1.Definiţie: anemiile eritroblastopenice se
caracterizează prin producţie medulară insuficientă
a eritrocitelor
9.2.Clasificare:- congenitale (ex.an.Blackfan-Diamond)- câstigate (infecţii, medicamente, toxice, boli
imunologice, malnutriţie, anemii hemolitice
congenitale)
34
9.3.Dg.hematologic: anemii normo/macrocitare
hiporegenerative, MO cu serie eritroblastică foarte
săracă, celelalte linii indemne
9.4.Anemia Blackfan-Diamond- tulb.metabolism triptofan, transmitere aut-dom- debut sub 1 an- tablou anemie hipoplazică cu VEM, HbF, malformaţii diverse
35
- evoluţie cronică spre agravare mai rar spre
remisie- tratament: transfuzii MER , corticoterapie (ani),
TMO (rezultate incerte), ciclosporina A
-
36
10.Aplazii medulare10.1.Definiţie: aplazia m. se caracterizează prin insuficienţa globală a hematopoieze, prin afectarea precursorilor hematopoietici 10.2.Clasificare:- aplazii m. congenitale (ex.an.Fanconi)- aplazii m.câştigate (medicamentoase, posthepatitice, infecţii bacteriene, autoimune, stări preleucemice)
37
10.3.Tablou clinic: manifestările anemiei,
trombocitopeniei, neutropeniei fără infiltraţie
viscerală; în an.Fanconi se asociază malformaţii
cong.(osoase, renale, SNC)
10.4.Paraclinic: anemie normocromă, normocitară,
hiporegenerativă, neutropenie, trombocitopenie,
MO hipoplazică (toate seriile), absenţa invaziei
blastice; în an.Fanconi VEM, HbF, aberaţii
cromozomiale
38
10.5.Tratament- substitutiv: transfuzii de sânge, factori de
creştere hematopoetici, tratamentul energic al
infecţiilor- etiopatogenetic: imunosupresive (ciclosporina A,
globulina antitimocitară, globulina antilimfocitară,
metilpredinsolon), androgeni, TMO
39
11.Anemiile megaloblastice
11.1.Definiţie: an.megaloblastice sunt anomalii
morfologice şi de maturaţie ale eritrocitelor
constând din talie mare, asincronism de maturaţie
nucleocitoplasmatică; modificări similare sunt şi la
nivelul celorlalte serii medulare
11.2.Etiologie: - deficit folaţi (congenitale, câştigate)- deficit vit.B12 (congenitale, câştigate)
40
11.3.Clinic: paloare, glosită Hunter, tulburări
neurologice, tulburări de creştere şi dezvoltare,
semnele bolii de bază
11.4.Hematologic: anemie normocromă, VEM, HEM, CHEM N, reticulocite, MO bogată cu
megaloblastoză, sideroblaşti, precursori
granulocitari de talie mare
41
11.5.Anemia megaloblastică a sugarului (anemia
prin deficit de folaţi)- apare la 4-7 luni la prematuri- tabloul de anemie megaloblastică cu scăderea
folaţilor eritrocitari (sub 50 ng/ml) test FIGLU
pozitiv, test terapuetic pozitiv- tratament: ac.folic 0,5 – 1 mg/zi po până la
corectarea anemiei, apoi întreţinere 0,1 mg/zi