Curs 6 Anemii

  • Published on
    18-Jul-2015

  • View
    309

  • Download
    0

Embed Size (px)

Transcript

<p>BOLILE HEMATOLOGICE SI ONCOLOGICE</p> <p>SINDROAMELE ANEMICE Definitie: Scaderea valorilor Hgb si a nr.de hematii sub limitele specifice pt.varsta si sex. Durata medie de viata a hematiei = 120 zile. Zilnic 1% din hematii sunt distruse si inlocuite cu altele noi.</p> <p>Anemia survine cand este alterat echilibrul dintre productia si distrugerea de eritrocite prin: - Productie insuficienta de eritrocite si/sau Hgb; - Distructie crescuta sau pierdere de hematii; - Asocierea celor 2 factori.</p> <p>CLASIFICARE ANEMII I. ANEMII PRIN PRODUCTIE REDUSA DE ERITROCITE SAU HEMOGLOBINA ANEMII HIPOPLAZICE (prin insuficienta de productie medulara): a) acute: - ERITROBLASTOPENIA ACUTA IDIOPATICA; - ERITROBLASTOPENIA ACUTA SECUNDARA. b) cronice: - ANEMIA BLACFAN-DIAMOND</p> <p>ANEMII APLAZICE: a) congenitale: - ANEMIA APLAZICA FANCONI; - PANCITOPENIA FAMILIALA; - APLAZII MEDULARE DE MALFORMATII. b) castigate: medicamente,agenti fizici, infectii,preleucemii,hemoglobinuria paroxistica nocturna. c) Anemii prin inlocuirea sau sufocarea maduvei (cu celule neoplazice) - Proliferari blastice: leucemii acute sau cronice - Metastaze medulare: neuroblastom.</p> <p>II. ANEMII PRIN PIERDERE EXCESIVA DE ERITROCITE SI HEMOGLOBINA ANEMII HIPOCROME: a) ANEMII PRIN CARENTA DE MATERIAL DE PRODUCTIE: - ANEMIE FERIPRIVA PRIN CARENTA DE APORT DE FIER; - CARENTA DE VITAMINA B12 SI ACID FOLIC (ANEMII MEGALOBLASTICE): primitive: ANEMIE PERNICIOASA BIERMER; BOALA IMERSLUND. secundare.</p> <p>- ANEMII HIPOCROME PRIN PIERDERE DE FIER (posthemoragice acute); - ANEMII PRIN DETURNAREA FIERULUI (boli febrile,stari toxicoseptice) b) PRIN TULBURAREA HEMOGLOBINOSINTEZEI forme idiopatice/secundare.</p> <p>ANEMII HEMOLITICE (prin distrugeri excesive ale hematiilor) : a) Anemii hemolitice ereditare (corpusculare): - Prin anomalii de membrana - Prin deficit enzimatic - Prin anomalii ale Hgb. b) Anemii hemolitice dobandite (extracorpusculare): - imunologice: izoimune; autoimune. - Neimunologice: idiopatice;secundare: prin factori chimici,fizici,infectiosi.</p> <p>ANEMII HIPOCROMEANEMIA HIPOCROMA FERIPRIVA (anemia carentiala) DEFINITIE: este o stare patologica in care scaderea concentratiei de Hb sub 11 g% se datoreaza deficitului de fier. Se va sintetiza insuficient Hb.si va incetini maturatia eritroblastica.Este o anemie hipocroma,microcitara. Este cea mai frecventa anemie a copilului. Are frecventa maxima intre 6 luni si 2 ani si la pubertate.</p> <p>ETIOPATOGENIE: Aport insuficient de fier apare in urmatoarele conditii clinice: - alim.artificiala prelungita cu l.v. sau preparate de l.p.care nu sunt imbogatite cu fier; - Alim.excesiva cu fainoase (contin fitati care formaeza cu fierul saruri insolubile); - Absenta carnii din alim.; - Regim vegetarian exclusiv;</p> <p>- prematuritate,gemelaritate; - diversificare incorecta si tardiva; - deficite severe de absorbtie a fierului,in: celiachie,diarei cronice, malnutritie,parazitoze intestinale. - Carenta de fier a mamei trebuie cautata sistematic,pe tot parcursul sarcinii.</p> <p> Pierderi de fier prin sangerari mici si repetate ( depletie ferica hemoragica): - n.n.: sangerari din cordonul ombilical (50 ml echivaleaza cu 500 ml la adult) boala hemoragica a n.n., ligatura precoce a c.o.; - Sugar si copil: hernie diafragmatica,hernie hiatala,parazitoze intestinale,alergie la proteinele l.v.,polipi rectali sau polipoze intestinale,b.ulceroasa, menstruatii prelungite,neregulate.</p> <p> Anemii prin consum crescut de fier si deturnarea fierului: - In infectii cronice si prelungite: osteomielita,TBC,infectii urinare. DIAGNOSTIC: Rezervele martiale ale fatului se constituie in ultimele 2-3 luni de sarcina,prin transfer transplacentar de la mama. La nastere un n.n. eutrofic are in depozite 250 mg Fe,iar la 1 an 450 mg Fe. Un prematur de 1500 g greutate la nastere are 120 mg Fe in depozite.</p> <p> Nevoia zilnica de Fe pt. n.n. la termen: 1mg/kg/zi. La prematur: 2-5 mg/kg/zi. SEMNE CLINICE: sunt nespecifice: oboseala la supt,apatie,adinamie, somnolenta sau iritabilitate,anorexie, apetit capricios,febra sideropenica, infectii trenante,transpiratii abundente, curba ponderala stationara,turgor flasc,retard psiho-motor,unghii plate,</p> <p>tegumente palid-albe,par uscat si friabil,tahicardie,sufluri sistolice apicale,limba lucioasa,stomatita angulara. EXAMENELE DE LABORATOR: Hb este ,de obicei sub 10 mg/dl; hematocrit sub 35%; Parametrii eritrocitari: CHEM sub 26% VEM sub 80 mm = hipocromie si microcitoza.</p> <p> Reticulocite N/usor ; Frotiu de sange periferic:f.important in anemia feripriva: hipocromie,microcitoza,poikilocitoza,anizocitoza.In formele severe: anulocite si hematii in semn de tras la tinta. Fe seric este ; Medulograma: rar necesar.Daca s-a efectuat va arata celularitate bogata cu eritroblasti mici,crenelati. Coloratia PEARLS :absenta Fe din depozite.</p> <p>TRATAMENTUL: TRATAMENT PROFILACTIC: - Se va incepe din perioada prenatala: toate gravidele care dupa luna a 5-6-a de sarcina au Hb sub 12 g% si hematocritul sub 40% vor urma un regim alimentar bogat in fier si o suplimentare terapeutica cu fier,in doza de 50-100 mg/zi. - Ligatura c.o. la n.n. se va face dupa incetarea pulsatiilor;</p> <p>- La sugarii alimentati artificial, diversificarea se va initia precoce ,la 3-3,5 luni.Se va adauga la supa de zarzavat carne mixata,galbenus de ou,ficat; - Prematurii,dismaturii si cei nascuti din mame cu carenta martiala demonstrata + copiii cu hemoragii la nastere vor primi o profilaxie sistematica cu Fe oral incepand de la varsta de 2 luni 1 an: 0,5-1 mg/kg/zi de Fe elemental.</p> <p>TRATAMENT CURATIV: 1. Tratament cu preparate de Fe cu administrare ORALA: - 5-6 mg/kg/zi,timp de 6-8 saptamani; - Preparate: Ferronat - suspensie de 100 ml; - contine fumarat feros 3g/100ml; - 5 ml contin 150 mg fumarat feros,respectiv 50 mg Fe elemental.</p> <p>Ferrum Haussman - contine polimaltozat de hidroxid de fier trivalent; - 1 ml solutie =50 mg Fe; Fer-sol sol.de citrat de fier colina; - 1 ml sol.= 200 mg citrat de fier colina = 24 mg. fier elemental. Eficienta terapiei cu preparate cu fier se controleaza prin aparitia crizei reticulocitare = cresterea nr.reticulocitelor intre a 5-a si a 10-a zi de trat.</p> <p>Dozele mari de Vitamina C favorizeaza absorbtia Fe. Efecte secundare ale terapiei orale cu Fe: varsaturi,scaune diareice,colici abdominale (se intrerupe terapia). In caz de eficienta terapeutica dovedita,dupa revenirea la normal a Hb si Ht, se continua trat.inca 4-6 sapt. pt.a reface depozitele de Fe.</p> <p>2. Terapia parenterala cu Fe: - Rar se aplica in pediatrie; - Indicatii majore: tulburari severe de absorbtie,malnutritie severa cu toleranta digestiva scazuta,neglijarea administrarii orale,sangerari cronice, intoleranta digestiva a medicamentelor cu adm.orala. - Se foloseste preparat de fier polimaltozat: f.de 2 ml cu 100 mg Fe, 0,5-1ml/priza, la interval de 2 zile, i.m.</p> <p>3. Transfuzia de sange sau masa eritrocitara in anemiile f.grave, cu Hb sub 7g%,sau in cazul anemiilor din infectiile severe ale copilului in care exista pericol de IC. Se foloseste masa eritrocitara izogrup,izo-Rh, in doza de 10 ml/kg/ transfuzie.</p> <p>ANEMII PRIN INSUFICIENTA MEDULARA DEFINITIE: reprez.incapacitatea maduvei de a produce un nr.suficient de hematii pt.a compensa pierderile fiziologice. Anemiile aplazice pot fi acute sau cronice. Cele acute sunt rare. In cadrul celor cronice se descriu 2 tipuri de anemii cu transmitere genetica, specifice copilului:</p> <p> Anemia BLACKFAN-DIAMOND Anemia aplazica FANCONI (este o anemie asociata cu sdr.plurimalformativ).ANEMIA HIPOPLASTICA CONGENITALA BLACKFAN-DIAMOND - Afecteaza electiv linia eritrocitara; - Este specifica sugarului; - Transmitere autozomal-recesiva sau dominanta.</p> <p>PATOGENIE:se presupune a fi o anomalie a celulelor suse ale liniei eritroblastice sau/si incapacitatea maturarii eritroblastilor din maduva. CLINIC:- debut: in primul semestru de viata. - Sdr.anemic: paloare cutaneo-mucoasa progresiva,lipotimii,tahicardie,dispnee,s.s, - Sdr.infectios: febra,paloare,infectii repetate, trenante. - Caracteristic: absenta hepatomegaliei, adenopatiei,icterului si manifestarilor hemoragice.</p> <p>PARACLINIC: - Anemie severa normocroma,normocitara,aregenerativa. - Reticulocite 0 - Hb fetala prezenta - Nr.hematii sub 2.000.000/mm - Leucocite si trombocite in nr.normal - Medulograma: absenta precursorilor eritroblastici. - Hemosiderina medulara si eritropoietina serica sunt in exces.</p> <p>EVOLUTIA: cronica cu agravare progresiva si deces in 1-4 ani prin infectii si hemoragii. TRATAMENT: paleativ: - DE ELECTIE: corticoterapie (prednison) de lunga durata (luni,ani) cu care se obtin remisiuni stabile in aprox.50% din cazuri. - masa eritrocitara in cazurile de anemie severa;</p> <p>- Trat.chelator cu Desferioxamina (desferal) la bolnavii transfuzati cornic si dupa varsta de 4-5 ani. - Splenectomia NU - doar in hipersplenism; - Dupa mai multi ani de remisiune spontana sau indusa medicamentos unele cazuri dezvolta leucemie. - trat.infectiilor cu antibiotice. - Singurul trat.eficient: transplant de maduva osoasa.</p> <p>ANEMIA CONSTITOTIONALA FANCONI - Transmitere autozomal recesiva; - Debut tardiv; - Boala asociaza anomalii cromozomiale (fragilitate cromozomiala) si are caracterele starilor preleucemice. CLINIC : - debut tardiv -5-12 ani - Paloare progresiva; - Manifestari hemoragice (purpura); - Manifestari infectioase. - Constant : retard staturo-ponderal.</p> <p> CARACTERISTIC: prezenta sdr.plurimalformativ: semne cutanate,pete hiperpigmentate (caf-au-lait), anomalii scheletice (hipoplazia sau aplazia radiusului, absenta sau implantarea vicioasa a policelui),malformatii viscerale (cardiace, oculare,renale). PARACLINIC: - hemograma:pancitopenie progresiva; - Anemie normocroma,macrocitara; - Reticulocite /0. - Hemoglobina fetala prezenta.</p> <p> Mielograma rare elemente eritroblastice, cu anomalii ale mitozelor; - Oprirea in maturatie a seriei mieloblastice, absenta megacariocitelor. TRATAMENT DE ELECTIE: androgenoterapie (danazol, oxymetolon) .Se adm.timp indelungat (luni,ani).Se amelioreaza eritropoieza,dar NU si trombocitopoieza sau granulocitopoieza.</p> <p>- Alte tratamente folosite: puls-terapie cu METILPREDNISOLON; transplant medular alogenic,trat.cu Ig pt.neutropenie. EVOLUTIA: - Deces in 50%din cazuri in 2-4 ani de la debutul clinic al bolii,prin transformarea neoplazica. COMPLICATII: infectioase,hemoragice.</p> <p>ANEMII APLASTICE SAU HIPOPLASTICE PRIN INVADARE SAU SUFOCARE MEDULARA - INVADARE MEDULARA: Hemopatii maligne: leucemii, limfoame, neuroblastom; Tezaurismoze: glicogenoze, mucopolizaharidoze; Histiocitoza cu celule Langerhans.</p> <p>- SUFOCARE MEDULARA: Osteopetroza; Mielofibroza (f.rara la copil). Tratament: transfuzii repetate, corticoterapie, splenectomie si trat.bolii de baza.</p> <p>ANEMII HEMOLITICE ANEMII HEMOLITICE CONGENITALE A. ANEMII PRIN DEFECTE ALE MEMBRANEI ERITROCITARE MICROSFEROCITOZA EREDITARA MINKOWSKI-CHAUFFARD - Cea mai frecventa anemie hemolitica ereditara, fara anomalie a Hb; - Debut la varste diferite,de la varsta de nn pana la varsta de scolar; - caracteristic: deformarea sferica a hematilor ce vor fi recunoscute de catre splina ca anormale si distruse pasiv rezistenta foarte scazuta si autohemoliza foarte crescuta. - Transmitere autozomal-dominanta.</p> <p> Manifestari clinice: - Debut : - frecvent in per.neonatala prin icter hemolitic,anemie si splenomegalie = criza acuta de deglobulizare. - la copilul mare debut ori insidios,ori criza hemolitica acuta (deglobulizare): febra,icter cu BI crescuta,splenomegalie,dureri abdominale. Intre crizele hemolitice nu exista anemie si icter. Splenomegalia poate fi singurul semn prezent in copilarie.</p> <p>- Evolutie: - asimptomatic; - cu crize hemolitice acute (deglobulizare) declansate de infectii (angine,rinofaringite); - cu crize hipoplastice sau aplastice (aplazie medulara tranzitorie eritroblastica sau crize aplastice Owren), semnalate de leucopenie,trombocitopenie, reticulocitopenie aparute dupa o criza hemolitica severa.Se remit spontan in 7-10 zile. - Tablou clinic de colecistita acuta la copil prin litiaza biliara (calculi de bilirubinat de calciu)</p> <p>Diagnostic de laborator: - Anemie microcitara normocroma; - Hb,nr.de hematii normale sau usor scazute. - CHEM - VEM - Reticulocite crescute peste 0,8% - Nr.de leucocite si trombocite N , cu exceptia crizelor aplastice. - Frotiu de sange periferic: = dg.pozitiv : microsferocite (hematii hipercrome,omogen colorate,forma sferica) in proportie de 20-50%; - Rezistenta globulara osmotica </p> <p>- Testul de autohemoliza testul Dacie este foarte - Electroforeza Hb si testul Coombs sunt N. - Scintigrama splenica arata ca splina este locul de electie al distrugerii hematiilor. - Medulograma : hiperplazie eritroida tipica - BI - - Sideremia - (in cursul crizelor hemolitice).</p> <p>Diagnostic diferential: - La nn. icter prin incompatibilitate de grup sangvin sau Rh - anemia hemolitica prin deficit de G6PD eritrocitara. - La copilul mare: hepatita acuta virala (icter, febra, dureri abdominale). Tratament : - La nn.: exsanguinotransfuzia (la Bb peste 20 mg/dl) - In crizele acute de deglobulizare sau in crizele aplastice MER izogrup,izo-Rh obiectivul este obtinerea unei Hb peste 8 g/dl.</p> <p> Tratament de electie: SPLENECTOMIA . Se va practica dupa varsta de 3-4 ani sau cat mai tarziu posibil. Este obligatorie cand: - Crizele de hemoliza sunt foarte frecvente(lunar); - Refacerea hematologica dupa transfuzie este nesatisfacatoare; - Copilul are modificari scheletice Intraoperator vor fi cautate spline accesorii sau daca exista litiaza biliara. Postsplenectomie: risc de hiperplachetoza si de infectii tip septicemic,cu evolutie posibil mortala, rapida.</p> <p> Obligatoriu la copiii splenectomizati: - Vaccinari din programul national de vaccinari + vaccin antipneumococic,antimeningococicsau anti-Haemophilus. B. DEFICITUL DE GLUCOZO-6-FOSFAT DEHIDROGENAZA (G6PD) ERITROCITARA - Este o enzimopatie eritrocitara ereditara; - Transmitere X linkata; - Are expresie clinica completa la baieti (homozigoti) si la fetele homozigote. Fetele heterozigote sunt asimptomatice,dar purtatoare ale tarei.</p> <p>- Este raspandita in tarile din jurul Marii Mediterane si in Orientul Mijlociu,Asia de Sud-Est (se suprapune peste aria de raspandire a malariei). Mecanismul hemolizei: criza hemolitica este declansata de contactul cu substante sau medicamente cu actiune oxidanta. In conditiile unei activitati enzimatice scazute (determinata genetic),intraeritrocitar,apar produsi de degradare oxidativa a hemoglobinei,care precipita intracelular,favorizand distructia prematura a eritrocitelor (hemoliza).</p> <p>Manifestari clinice: Intre crizele hemolitice,bolnavul nu are semne de boala si este normal d.p.d.v.hematologic. In perioadele hemolitice (induse de substante cu actiune oxidanta) nr.de hematii si cant.de Hb scad brutal (Hb &lt; 5 g/dl). Apare paloare subicterica specifica crizelor hemolitice. Daca hemoliza a fost foarte brutala ,cu hemoliza intravasculara,se instaleaza hemoglobinuria. Puseul hemolitic este cel mai frecvent au...</p>