Addison Disease KKJ.doc

7/24/2019 Addison Disease KKJ.doc

1/7

I. Definisi

Penyakit Addison (Addisons disease) adalah kelainan yang disebabkan

oleh ketidakmampan korteks adrenalis memproduksi hormon kortisol danaldosterone. Keadaan tersebut dapat disebabkan oleh insufisiensi adrenal primer

seperti autoimun, infeksi dan tumor adrenal atau insufisiensi adrenal sekunder

karena tumor atau infeksi, kurangnya aliran darah ke kelenjar hipofisis, radiasi

kelenjar hipofisis atau pengangkatan bagian hipotalamus. (1)

II. Epidemiologi

Penyakit Addison adalah penyakit yang jarang dan dapat terjadi pada pria

maupun wanit. onset penyakit ini dapat terjadi pada semua usi. Frekuensi penyakit

Addison pada populasi manusia diperkirakan 1 dari 1.. !eberapa penelitian

dan informasi mendapatkan "#$ kasus dalam 1 juta populasi, %#$ kasus dalam 1

juta populasi pertahun di &' dan dilaporkan sekitar dalam satu juta populasi di

&K. Faktor etnis disebutkan tidak signifikan dalam epidemiologi penyakit

Addison. (1,)

III. Etiologi / Faktor Resiko

Penyebab paling umum penyakit Addison adalah perusakan dan*atau atrofi

dari korteks adrenal. Pada sekitar + dari semua kasus, atrofi ini diduga terjadi

karena adanya gangguan autoimun. Pada sekitar dari semua kasus, perusakan

korteks adrenal disebabkan oleh tuberkulosis. sisa kasus lainnya dapat disebabkan

oleh infeksi jamur, seperti histoplasmosis. (1)

Ketidakmampuan memproduksi hormone kortisol yang adekuat disebut

juga insufisiensi adrenal yang terjadi karena berbagai hal. keadaan tersebut

disebabkan oleh gangguan di kelenjar itu sendiri (insufisiensi adrenal primer) atau

gangguan sekresi hormone A-/ oleh kelenjar hipofisis (insufisiensi adrenal

sekunder). (0,)

nsufisiensi adrenal adalah keadaan dimana kurangnnya produksi

glukokortikoid atau mineralokortikoid di adrenal. 'ebagian besar penyakit

Addison disebabkan oleh system imun tubuh kita sendiri. Kira#kira + kasus


2/7

Penyakit Addison yang dilaporkan merupakan penyakit autoimun dimana saat

destruksi korteks adrenal men2apai 3 terjadi insufisiensi adrenal. nsufisiensi

adrenal sekunder daapt terjadi ketika seseorang mendapat asupan hormone

glukokortikod dalam jangka waktu yang lama dan akan normal apabila

pengobatan dihentikan. (",%)

IV. Patogenesis / Patofisiologi

nsufisiensi adrenal dapat bermanifestasi sebagai defek pada sumbu

hipotalamus#hipofisis#adrenal. nsufisiensi adrenal primer merupakan akibat dari

destruksi korteks adrenal. 4ona glomerulosa, lapisan terluar kelenjar adrenal

menghasilkan aldosterone. Kortisol diproduksi di 5ona fasikulata dan 5ona

retikulris, bagian tengah dan dalam kelenjar adrenal. . (",%)

6ineralokortikoid dan glukokortikoid menstimulasi reabsorbsi natrium

dan ekresi kalium, defisiensinya akan menyebabkan peningkatan ekskresi natrium

dan penurunan ekskresi kalium, terutama pada urin, selain itu juga pada keringat,

sali7a dan saluran gastrointestinal. Ketidakmampuan untuk mengkonsentrasikan

urin disertain gangguan keseimbangan elektrolit menyebabkan dehidrasi berat,

hipertonisitas plasma, asidosis, penurunan 7olume sirkulasi, hipotensi akhirnya

kolaps sirkulasi. bila insufisiensi adrenal disebabkan produksi A-/ yang tidak

adekuat, maka kadar elektrolit biasanya normal atau sedikit berkurang. 8efisiensi

glukokortikoid menimbulkan hipotensi dan menyebabkan sensiti7itas insulin

berat, gangguan metabolism karbohidrat, lemak dan protein. anpa adanya

kortisol, kekurangn karbohidrat dibentuk dari protein akibatnya terjadi

hipoglikemia dan penurunan glikogen hati. erjadi kelemaham karena gangguan

fungsi neuromus2ular. Ketahanan terhadap infeksi, trauma dan stress lainnya juga

berkurang. Kelemahan otot jantung dan dehidrasi menurunkan output jantung,

kemudian terjadi kegagalan sirkulasi. Penurunan kortisol darah menyebabkan

peningkatan beta lipotropin darah yang memiliki akti7itas stimulasi melanosit

bersama dengan A-/ menyebabkan hiperpigmentasi kulit dan membrane

mukosa khas pada penyakit Addison.(0,,")


3/7

Gambar 1. Regulasi dari kortisol pada konsentrasi plasma()

V. Manifestasi Klinis

9ejala dari penyakit addison tidak spesifik. gejala yang mun2ul biasanya

berhubungan dengan kelelahan, kelemahan, anoreksia, nausea, nyeri abdomen,

gastroenteritis, diare dan labilitas mood. Pada orang dewasa dengan penyakit

addison dapat dijumpai penurunan berat badan 1 : 1% kg. Kelemahan badan ini

disebabkan karena gangguan keseimbangan air dan elektrolit serta gangguan

metabolisme karbohidrat dan protein sehingga didapat kelemahan sampai paralisis

oto bergaris. 8i samping itu, akibat metabolisme protein, terutama pada sel#sel

otot menyebabkan otot#otot bergaris atropi, bi2aranya lemah. 9ejala kelemahan

otot ini berkurang setelah pemberian 2airan, garam serta kortikosteroid. ;ausea,


4/7

8iagnosis mungkin tertunda karena depresi komorbid atau penyakit kejiwaan

lainnya emuan fisik termasuk hiperpigmentasi pada kulit dan membran mukosa,

berkurangnya rambut pubis dan aksila pada wanita, 7itiligo, dehidrasi, dan

hipotensi.6embran mukosa oral hiperpigmentasi merupakan patognomonik untuk

penyakit ini. Pigmentasi pada penyakit Addison disebabkan karena timbunan

melanin pada kulit dan mukosa. Pigmentasi juga dapat terjadi pada penderita yang

menggunakan kortikosteroid jangka panjang, karena timbul insufisiensiadrenal

dengan akibat meningkatnya hormon adrenokortikotropik. /iperpigmentasi pada

kulit dianggap sebagai 2iri khas penyakit Addison dan dijumpai dalam 3% pasien

dengan insufisiensi adrenal kronis. (%,$)

VI. Diagnosis / Pemeriksaan

=7aluasi pasien dengan penyakit Addison yang diduga melibatkan

diagnosis insufisiensi adrenal dan kemudian identifikasi defek pada hipotalamus#

hipofisis a>is. Penyakit Addison adalah insufisiensi adrenal primer dengan defek

pada glandula adrenal.'etelah insufisiensi adrenal diidentifikasi, etiologi dari

insufisiensi adrenal harus di temukan. Awalnya, elektrolit serum harus diperiksa

tetapi tingkat kalium normal tidak menyingkirkan penyakit Addison. Akibat

aldosteron tidak ada, inbalan2e elektrolit seperti hiponatremia, dengan klorida

rendah dan hiperkalemia sering dijumpai. /iponatremia adalah yang paling sering

terjadi pada 3 pasien. /iperkalemia ditemukan pada $#+ pasien.

/iperkalemia jarang terjadi dan ditemukan pada sekitar %#1 pasien. (1)

Pemeriksaan darah untuk mengukur kadar sodium, potassium, kortisol,

A-/ dan antibodi yang berhubungan dengan autoimun pada penyakit Addison.

es stimulasi A-/, -?/, tes hipoglikemia yang diinduksi isulin serta tes

pen2itraan - '2an dan 6? sangat membantu dalam mengegakkan diagnosis.()

'etelah diagnosis insufisiensi adrenal dikonfirmasi, bagian dari defek

dalam hipotalamus# hipofisis a>is harus ditentukan dengan menggunakan sampel

kortikotropin, melalui pemeriksaan yang disebut 2orti2otropin pro7o2ation testing,

atau 2orti2otrophin#releasing hormone (-?/) pro7o2ati7e test. ingkat

kortikotropin serum lebih besar dari 1 pg * m@ merupakan diagnostik dari

insufisiensi adrenal primer.(0,,$)


5/7

-omputed omography (-) dan 6agneti2 ?esonan2e maging (6?)

menunjukkan berkurangnya glandula adrenal pada pasien dengan kerusakan

autoimun dan pembesaran glandula adrenal pada pasien dengan infeksi. -

memadai menunjukkan kalsifikasi yang terjadi pada kegagalan adrenal

disebabkan oleh tuberkulosis. - dan 6? mengungkapkan perdarahan

adrenal.6? lebih unggul daripada - dalam membedakan massa adrenal, tetapi

6? tidak dapat membedakan tumor dari proses inflamasi. (0,)

VI. erapi

'ubtitusi hormon yang tidak dapat dihasilkan kelenjar adrenal. Kortisol

digantikan dengan prednisone oral 1# mg*kg!!*hari, deksametason ,%#,+%

mg*kg!!*hari, hidrokortison injeksi dan oral dengan dosis ,%# mg*kg!!*hari

diberikan dalam dua atau tiga kali sehari. Pada keadaan stress, masa pertumbuhan,

penyakit atau pembedahan dibutuhkan lebih banyak dosis glukokortikoid. Apabila

terdapat defisiensi aldosterone, maka apat digantikan dengan mineralokortikoid

oral yang disebut fludorkortison asetat ,1#, mg*hari diberikan satu kali

perharinya. Pasien yang mendapat terapi sulih aldosterone biasanya dianjurkan

oleh dokter untuk meningkatkan asupan garamnya. Karena pasien dengan

infusiensi adrenal sekunder biasanya mampu mempertahankan produksi

aldosterone, maka mereka tidak membutuhkan terapi sulih aldosteron.(",%)

'elama krisis addison, tekanan darah rendah, kadar glukosa rendah dan

tinggi kadar kalium dapat mengan2am kehidupan. 'tandar terapi melibatkan

pemberian gluko2orti2oid intra7ena dan sejumlah besar 2airan de>trose intra7ena.

Pengobatan ini umumnya memberikan pemulihan yang 2epat bagi pasien.ketika

pasien diberikan terapi 2airan dan obat#obatan oral, jumlah glukokorti2oid akan

menurun sampai dosis pemeliharaan ter2apai. ika kadar aldosteron menurun,

dilakukan terapi pemeliharaan dengan pemberian fludro2ortisone a2etate oral. ()

Karena kortisol merupakan hormon untuk mengatur keadaan#keadaan

yang menyebabkan stress pada tubuh, pasien dengan insufisiensi adrenal kronik

yang membutuhkan pembedahan dengan anastesi umum harus ditangani dengan

gluko2orti2oid intra7ena dan saline. Pengobatan intra7ena dimulai sebelum

pembedahan dan dilanjutkan hingga pasien sadar penuh setelah pembedahan dan


6/7

setelah mampu mengkonsumsi obat oral. 8osis hormon stress ini disesuaikan

untuk masing#masing pasien pemulihan hingga dosis pemeliharaan prebedah

ter2apai. 'elain itu, pasien yang sedang tidak menggunakan gluko2ortikoid tetapi

telah menggunakan hormon gluko2ortikoid selama setahun terakhir harus

memberitahukan kepada dokternya sebelum pembedahan. Pasien#pasien seperti

ini mungkin memiliki kadar A-/ yang normal, tetapi mereka memerlukan

pengobatan intra7ena untuk mengatasi stress pas2a pembedahan.(1)

VII. Komplikasi

Komplikasi dari penyakit Addison berkaitan dengan penyakit dasarnya.

Pada kasis yang tidak dapat ditangani dengan baik, penyakit Addison dapat

mengakibatkan krisis Addison yang ditandai dengan penurunan tekanan darah,

penurunan glukosa darah dan peningkatan kalium.(%)


7/7

D!F!R P"#!K!

1.'perling 6. Adrenal nsuffi2ien2y. n homas 6. Bediatri2 =ndo2rinology. nd

ed. Cin2ousinD 'aunders -ompanyE 0. p. 0%#"1.

./enwood 6, @=@ K. 8isorders of Adrenal 9land. n 'perling. Pediatri2

=ndro2inology. 1st ed. 6issoouriD =lse7ier 6osbyE %. p. 130#+.

0.6iller C. Primary Adreno2orti2al nsuffi2ien2y 'e2tion of the Adrenal -orte>.

n 6iller. =ndo2rinology and 6etabolism. 1st ed. ;ew orkD 629raw#/illE

1. p. "$1#"+%.

".9rinspoon '. @aboratory Assessment of Adrenal nsuffi2ien2y. ournal -lini2

=ndo2rinology 6etabolism. 1E +(3)D p. 30#301.

%.'tulberg 8, -lark ;. -ommon /yperpigmentationj 8isorders in Adults.

8iagnosti2 Approa2h AAFP ournal. 0E $D p. 3.

$.6ariadi K, 9otera C. nsufisiensi Adrenal Pada Pasien 8engan Penyakit

Kritis. urnal Penyakit 8alam. + anuariE (1)D p. 30#3+.

Documents

Addison Disease KKJ.doc