Sindrome di DownSindrome di Down

Anomalia cromosomica di numeroAnomalia cromosomica di numero

Storia• Notizie e dipinti da secoli

• John Langdon Down un medico inglese pubblicò la prima descrizione nel 1866

• Nel 1959 Jerome Lejeune identificò l’anomalia cromosmicaosservando 47 cromosomi anziché 46

Cause

• Non disgiunzione• Mosaicismo• Traslocazione

Non disgiunzione• Alterazione della divisone di uno dei gameti nel corso della meiosi

• Una gamete con 24 cromosomi ed uno con 22

• L’unione di un gamete da 24 con uno da 23 da origine ad una cellula da 47 (trisomia)

Non disgiunzione meiotica

• Molto più frequente nelle donne ed aumenta con l’aumentare dell’età

CauseCauseCause

Nella donna la meiosi si blocca nello stadio di Nella donna la meiosi si blocca nello stadio di diplotenediplotene dove i cromosomi sono strettamente dove i cromosomi sono strettamente appaiati, piappaiati, piùù tempo restano appaiati > tempo restano appaiati > èè la la

probabilitprobabilitàà di una non disgiunzionedi una non disgiunzione

Mosaicismo• Duplicazione del cromosoma 21 successiva alla prima divisione dopo la fecondazione

• Normale trisomia con perdita di un cromosoma dopo la prima divisione

• Non tutte le cellule presentano la trisomia

• Forma meno grave

Traslocazione (3%)

• Bilanciata: è presente nel genitore sano, un parte del cromosoma 21 (terzo inferiore) è traslocata su un altro cromosoma (13 14 15 21 22)

• ¼ dei figli presenterà la trisomia

Genotipo sindrome down

Genotipo ?

Fenotipo

• Ipotonia

• Profilo piatto, naso piccolo

• Fissura palpebrale obliqua e presenza di epicanto

• Alterazione della forma delle orecchie

• Alterazione delle pieghe palmari

• Magroglossia

Fenotipo

• > frequenza di alterazioni cardiache• Ipoplasia genitale• > frequenza di sviluppo di malattie linfoproliferative

• Predisposizione alla contrazione di infezioni

• Ritardo Mentale

Fenotio