Zagreb, Hrvatski liječnički zbor15. i 16. studeni 2013.

1. DANI HUMANE GENETIKE “Prof. dr. sc. Ljiljana Zergollern-Čupak”

Zaklada Ljiljana Zergollern-Čupak i Krešimir Čupak

Hrvatsko društvoza humanu genetiku

Hrvatski liječničkizbor

PROGRAM SIMPOZIJA15.11.2013.

Otvaranje simpozija i predstavljanje rada prof. dr. sc. Ljiljane Zergollern-Čupak

Silvije Vuletić: Vizija prof. dr. Ljiljane Zergollern Čupak o ulozi humane genetike u suvremenoj kliničkoj medicini

Miroslav Dumić: Uloga prof. Ljiljane Zergollern-Čupak u pedijatriji

Krešimir Pavelić: Prilog prof. Ljiljane Zergollern-Čupak translacijskoj genetici u Hrvatskoj

Ingeborg Barišić: Prof. Ljiljana Zergollern-Čupak - odgajatelj i učitelj mladih stručnjaka u humanoj genetici

Maja Bohač: Alumni Zaklade Ljiljane Zergollern i Krešimira Čupaka

Dunja Beritić: Prof. Ljiljana Zergollern-Čupak - prva žena profesor emeritus u slobodnoj Hrvatskoj

Pavle Rudan: Prinosi prof. dr. sc. Ljiljane Zergollen-Čupak holističkom analitičkom pristupu u hrvatskoj antropologiji

Sekcija: Citogenetika

Moderatori: Bojana Brajenović-Milić, Leona Morožin-Pohovski

Ivana Babić Božović, Aleksandra Stanković, Maja Živković, Jadranka Vraneković, Bojana Brajenović-Milić: Globalna DNA metilacija i trisomija 21

Jadranka Vraneković, Ivana Babić Božović, Bojana Brajenović-Milić: Rekombinacija i MTHFRC677T polimorfizam, rizični čimbenici za nerazdvajanje kromosoma 21

Leona Morožin-Pohovski, Ingeborg Barišić: Probir mikrodelecijskih /mikroduplikacijskih sindroma tehnikom višestrukog umnožavanja vezanih sondi (MLPA)

Silvija Pušeljić, Jasenka Wagner, Ivana Škrlec, Marija Heffer, Thomas Liehr: Obilježja kompleksne kromosomske preraspodjele - prikaz obitelji sa zahvaćenim kromosomima 1, 10, 11, 13 i 18

Usklađena rasprava

Odmor

09.00-10.00

10.00-10.15

10.15-10.30

10.30-10.45

10.45-11.00

11.00-11.15

11.15-11.45

Sekcija: Klinička genetika

Moderatori: Ingeborg Barišić, Vida Čulić

Sanda Huljev Frković, Kristina Crkvenac Gornik, Ivana Tonković Đurišević, Dalibor Šarić, Morana Mikloš, Ljiljana Letica: Prikaz bolesnice s Loeys Dietzovim sindromom

Alenka Gagro, Nives Pustišek, Jasna Čepin Bogović, Alma Rožman, Elizabeta Ozimec: Panikulitis u bolesnika s deficitom alfa-1- antitripsina

Mijana Kero, Katja Dumić Kubat, Darko Antičević, Ingeborg Barišić: Sindrom poplitealnog pterigija

Silvija Pušeljić, Ivo Pušeljić, Branka Kristek, Vesna Milas, Maja Štimac, Hana Dobrić: Rijetki oblik distalne artrogripoze tip 2A - Freeman Sheldonov sindrom - prikaz bolesnika

Darko Antičević, Ozren Kubat, Igor Šmigovec: Prekomjerna labavost zglobova – teško rješiv problem u bolesnika s Downovim sindromom. Mogućnosti ortopedskog liječenja dislokacije kuka i patele

Vida Čulić, Ivana Gunjača: Genetičko savjetovanje

Usklađena rasprava

Odmor za ručak

Sekcija: Molekularna i biokemijska osnova nasljednih bolesti

Moderatori: Alena Buretić-Tomljanović, Ivona Sansović

Tanja Matijević Glavan, Jasminka Pavelić: Molekularna dijagnostika cistične fibroze

Helena Kapitanović Vidak: Molekularno-genetička podloga razvoja cerebralne paralize u veoma nezrele nedonoščadi

Katja Dumić Kubat: Genetička osnova kongenitalne adrenalne hiperplazije u hrvatskih bolesnika

Orjena Žaja, Zvonko Jurčić, Mario Štefanović: Povezanost polimorfizma TATA sloga promotorske regije gena UGT1A1 i žutice u novorođenčadi na prsima - rana prezentacija Gilbertovog sindroma

Sergej Nadalin, Jasminka Giacometti, Suzana Jonovska, Miljenko Kapović, Draško Tomljanović, Alena Buretić-Tomljanović: Utjecaj deficita polinezasićenih masnih kiselina u membranama eritrocita na oslabljen niacinski odgovor kože u bolesnika sa shizofrenijom i shizoafektivnim poremećajem

Usklađena rasprava

Odmor

11.45-12.00

12.00-12.15

12.15-12.30

12.30-12.45

12.45-13.00

13.00-13.15

13.15-13.30

13.30-14.30

14.30-14.45

14.45-15.00

15.00-15.15

15.15-15.30

15.30-15.45

15.45-16.00

16.00-16.30

Sekcija: Epidemiologija, populacijska genetika i antropologija

Moderatori: Koraljka Gall Trošelj, Zoran Mitrović

Zoran Mitrović: Monogenske neuromuskularne bolesti u RH

Ljubica Boban, Ingeborg Barišić, Maria Loane, Diana Wellesley, Elisa Calzolari, Helen Dolk i radna grupa EUROCAT: Beckwith Wiedemannov sindrom - europska epidemiologijska studija

Darinka Šumanović-Glamuzina: Epidemiologija Downovog sindroma na području zapadne Hercegovine u zadnjih deset godina

Sekcija: Genetika raka

Koraljka Gall Trošelj, Renata Novak Kujundžić, Nina Dabelić, Ivana Grbeša: Mutacije protoonkogena RET u oboljelih od medularnog karcinoma štitne žlijezde.

Sanja Kapitanović: Personalizirana medicina u onkologiji

Tamara Čačev: Uloga citokina u nastanku i napredovanju sporadičnih karcinoma debelog crijeva

Usklađena rasprava

Dodjela nagrade prof. dr. Ljiljane Zergollern-Čupak za najbolje izlaganje mladog znanstvenika

Zatvaranje simpozija

16.30-16.45

16.45-17.00

17.00-17.15

17.15-17.30

17.30-17.45

17.45-18.00

18.00-18.15

18.15-18.30

SVEUČILIŠTE U ZAGREBU - MEDICINSKI FAKULTETi

Hrvatsko društvo za humanu genetiku Hrvatskog liječničkog zbora

organiziraju

poslijediplomski tečaj stalnog medicinskog usavršavanja I. kategorije

Suvremene spoznaje u kliničkoj genetici

Voditeljice tečaja

Prof. emeritus Ljiljana Zergollern-ČupakProf. dr. sc. Ingeborg Barišić

Zagreb, 16. studenog 2013. godineMjesto održavanja: Hrvatski liječnički zbor, Šubićeva 9, Zagreb

PROGRAM TEČAJA16.11.2013.

Prijava sudionika

Otvaranje tečaja

Aleš Maver: Next generation sequencing - towards translation into clinical practice

Dragan Primorac: Forensic DNA application: an interdisciplinary perspective

Floriana Bulić-Jakuš: Epigenetika u reprodukciji i razvoju

Usklađena rasprava

Odmor

Nada Božina: Farmakogenomika u kliničkoj praksi - preporuke i smjernice

Ivan Malčić: Genetika u razumijevanju sindroma hipoplastičnog lijevog srca

Nina Barišić: Spinalna mišićna atrofija –genetika u dijagnostici i terapiji

Usklađena rasprava

Odmor za ručak

Ksenija Fumić: Mukopolisaharidoze: izazovi na putu do liječenja

Ivo Barić, Vladimir Sarnavka, Danijela Petković Ramadža, Ana Škarićić, Ksenija Fumić: Novorođenački probir u Hrvatskoj i svijetu

Ivan Malčić: Važnost epidemioloških istraživanja za genetičke spoznaje na primjeru iz pedijatrijske kardiologije

Usklađena rasprava

Odmor

08.00

08.45

09.00

09.30

10.00

10.30

10.45

11.15

11.45

12.15

12.45

13.00

14.00

14.30

15.00

15.30

15.45

16.15

16.45

17.15

17.45

18.15

18.45

19.00

Bojana Brajenović-Milić: Vanjska kontrola rada laboratorija za citogenetiku

Leona Morožin-Pohovski: Međunarodni sustav nomenklature u citogenetici - ISCN 2013. Izmjene i dopune novom izdanju

Ana Vičić, Feodora Stipoljev: Biopsija korionskih resica

Ingeborg Barišić: Novi mikrodelecijski sindromi

Ivona Sansović, Katja Dumić Kubat, Ingeborg Barišić: Molekularna analiza gena MECP2 u bolesnica sa sindromom Rett

Usklađena rasprava

Test znanja

Zatvaranje

Utemeljitelji zaklade prof.Ljiljana Zergollern-Čupak i Krešimir Čupak

Zaklada Ljiljana Zergollern-Čupak i Krešimir Čupak